il bambino sindromico: la dimensione del problema
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Percorso assistenziale del bambino con bisogni complessi. Dalla dimissione ospedaliera alla presa in carico da parte dei servizi riabilitativi. Autore: Rosalia Maria Da Riol, Centro Coordinamento Malattie Rare FVG, Azienda O-U S. Maria della MisericordiaTRANSCRIPT
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Percorso assistenziale del bambino con bisogni complessi.
Dalla dimissione ospedaliera alla presa in carico da parte dei servizi riabilitativi
Il bambino sindromico:
la dimensione del problema
Rosalia Maria Da Riol
Centro Coordinamento Malattie Rare FVG
Azienda O-U S. Maria della Misericordia
Udine, 02.12.2013
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� Che cosa è una sindrome malformativa?
� Quale prevalenza?
� Inquadramento diagnostico
� Tipi di approccio diagnostico
� Significato dell’attività di follow up
� La rete per la presa in carico
� Quali criticità?
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Sirenomelia
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malformazioni maggiori: anomalia di sviluppo con rilevanza clinica, che
condiziona lo stato di salute e richiede terapia
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malformazioni minori: anomalia morfologica priva di
significato clinico che tuttavia indica un pattern di sviluppo
alterato e che può essere un segno diagnostico di un quadro
sindromico più complesso
Sono spesso tratti familiari di nessuna rilevanza
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Sviluppo delle anomalie minori
varianti minori: variazioni morfologiche senza
significato clinico: polimorfismi a livello di
popolazione presenti in un’alta percentuali di
neonati
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Eziologia delle malformazioni congenite• Monogeniche 7,5%• Cromosomiche 6%• Infezioni intrauterine 2-3%• Malattie materne 3%• Teratogeni ambientali 1-2 %• Multifattoriali 20%• Causa ignota >50%
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Prevalenza alla nascita :
• 2-3 % dei nati vivi presenta una malformazione maggiore isolata
• 14% dei nati vivi presenta una malformazione minore isolata
• 0.8 % dei nati vivi presenta due malformazioni minori
• Solo lo 0,5 % dei nati vivi presenta piu’ di 3 malformazioni minori associate, e tra questi il 90 % hanno anche una o più malformazioni maggiori che definiscono un quadro sindromico
Neonati con tre malformazioni minori con o senza malformazioni maggiori si devono valutare per possibile inquadramento sindromico
Prevalenza delle sindromi polimarfomative nei nati vivi 1-2 : 1000
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•Labbro inferiore
prominente
•Strabismo
•Strie di iperpigmentazione
•Rarefazione dei capelli
Difetto congenito cuore
Ipotonia alla nascita
Ritardo di sviluppo psico-
intellettivo
Ritardo di crescita
Casistica dr. G.Ciana
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Rarefazione dei capelli
(capigliatura da Indiani Irochesi)
Strie di iperpigmentazione
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S. di Pallister Killian
• La sindrome di Pallister-Killian, o tetrasomia 12p a mosaico, associa :• dismorfismi facciali caratteristici, • anomalie della pigmentazione cutanea, • malformazioni viscerali,• ritardo mentale grave,• epilessiacon la presenza di un isocromosoma del braccio corto del cromosoma 12
sovrannumerario a mosaico confinato ai fibroblasti cutanei .
• NB: nei linfociti del sangue periferico la mappa è normale!
• NB: La percentuale di mosaicismo non correla con la severità del fenotipo!
• La tetrasomia 12p è la più frequente tra le tetrasomie autosomiche, l'incidenza della sindrome è peraltro bassa (inferiore a 1/10.000 nati) e la frequenza aumenta con l'avanzare dell'età materna.
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•Che cosa è una sindrome malformativa?
•Quale prevalenza?
•Inquadramento diagnostico
•Tipi di approccio diagnostico
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Inquadramento diagnostico
di un bambino con sospetta sindrome.
•Prognosi futura corretta
•Impostazione di follow up mirato
•Impostazione di trattamento riabilitativo adeguato
•Consulenza genetica adeguata e corretta
•Possibilità di contatto con altri genitori
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Sindrome di Williams
Casistica CCRMR FVG 2012
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Sindrome di Williams
Casistica CCRMR FVG 2012
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Quali dati anamnestici sono decisivi per indirizzare la
diagnosi di un lattante con sospetta sindrome ?
Raccolta anamnestica
– Familiare
– Gravidica
– Neonatale
– Fisiologica
– Patologica
Ricognizione dei test e delle
valutazioni strumentali e
cliniche effettuate
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• Cardiopatie congenite– Stenosi polmonare => S. Noonan
– Cardiopatia Tronco-Conale => Del 22q
– SVAS => S. di Williams
• Labio-palatoschisi mediana– Oloprosencefalia
• Atresia/stenosi Coane– Associazione CHARGE
Link mentali
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Esame obiettivo dismorfologico
Cosa rileviamo?
Caratteristiche qualitative:
– anomalie minori
Caratteristiche misurabili:
– difetti antropometrici
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Schema di riferimento
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Schema di riferimento
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La diagnosi in dismorfologia utilizza due tipi di approccio:
• Diagnosi immediata, a colpo d’occhio, a fronte di un
fenotipo conclamato e tipico (gestaltica)
• ..
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La malformazione, non di carattere familiare, è dovuta all’anomalia genetica del cromosoma 5 (mappatura 5p11.3); il gene interessato è il NIPBL.
Sindrome di Cornelia de Lange
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La diagnosi in dismorfologia utilizza due tipi di approccio:
• Diagnosi immediata, a colpo d’occhio, a fronte di un
fenotipo conclamato e tipico (gestaltica)
• Diagnosi analitica nei casi di fenotipo sfumato,
non immediatamente riconoscibile = ricerca
della “maniglia diagnostica” e dei segni minimi
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• Identificazione delle cosiddette
“maniglie”=
• Caratteristiche
– sufficientemente descrittive del
quadro clinico del paziente
– Sufficientemente rare nella
popolazione generale da creare
selezione
Diagnosi analitica
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Sistemi computerizzati
• Oxford Medical Database
( Dysmorphology and Neurogenetics)
• POSSUM
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Quale aiuto dai test genetici?
• Cariotipo standard
• Cariotipo ad alta definizione
• FISH
• Studio dei riarrangiamenti subtelomerici
• CGH array
• New generation sequencing
Analisi molecolare
Per molte nuove diagnosi genetiche scarsa conoscenza ed esperienza rispetto alla correlazione con aspetti clinici e prognostici
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% di successo diagnostico
Viene normalmente stimata attorno al 60-70% quindi
30-40% dei casi restano a lungo o per sempre senza
diagnosi
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Paziente con quadro polimalformativo senza diagnosi specifica
•Sostegno alla famiglia nella prosecuzione dell’iter diagnostico
•Monitoraggio pediatrico generale e relativo ai problemi di base del
bambino
Cosa può accadere nel tempo ?
• Definizione di nuove tecnologie di studio del patrimonio genetico
• Evoluzione fenotipica del paziente
• Comparsa di nuove segni clinici ad insorgenza età dipendente
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Neurofibromatosi tipo 1
Criteri Diagnostici– Presenza di 2 o più dei seguenti criteri:
• 6 o più chiazze caffè-latte (>1,5 cm in epoca post-puberale, >0,5 cm in epoca pre-puberale)
• 2 o più neurofibromi di qualunque tipo oppure 1 o piùneurofibroma plessiforme
• Lentigginosi inguinale o ascellare
• Glioma del nervo ottico
• 2 o più noduli di Lisch
• Lesione ossea tipica (displasia dello sfenoide o displasia/ assottigliamento della corticale delle ossa lunghe)
• Presenza di un consanguineo di 1° grado affetto da NF 1
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• Lentigginosi: compare entro i 6-7 aa
• Noduli di Lisch: entro l’epoca prepuberale
• Neurofibromi SC: entro la pubertà
• Glioma dell’ottico: entro i 4-6 aa
![Page 34: Il bambino sindromico: la dimensione del problema](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022052621/5583a531d8b42a03088b4d79/html5/thumbnails/34.jpg)
•Che cosa è una sindrome malformativa?
•Quale prevalenza?
•Inquadramento diagnostico
•Tipi di approccio diagnostico
•Attività di follow up : quale significato?
![Page 35: Il bambino sindromico: la dimensione del problema](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022052621/5583a531d8b42a03088b4d79/html5/thumbnails/35.jpg)
Definizione classica di follow-up ( J Hall)
«Processo attraverso il quale viene valutata nel tempo l’evoluzione delle
caratteristiche cliniche di un paziente e l’eventuale insorgenza di
complicanze mediche generiche e specifiche attraverso controlli
ambulatoriali, associati o meno all’esecuzione di visite specialistiche,
accertamenti ematochimici e/o strumentali»
![Page 36: Il bambino sindromico: la dimensione del problema](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022052621/5583a531d8b42a03088b4d79/html5/thumbnails/36.jpg)
DIVERSI SIGNIFICATI
DELL’ATTIVITA’ DI FOLLOW UP
• Finalità Diagnostica (R99)
• Finalità Assistenziale
• Finalità Scientifica
• .
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Finalità assistenziale
•Prevenzione complicanze,
•trattamento, acuzie °
•Riabilitazione, stimolazione
•Assistenza sociale
•Inserimento scolastico lavorativo
•Supporto psicologico
•Presa in carico multidisciplinare globale°
•Stretta alleanza medici/famiglie
personalizzare il progetto
assistenziale
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Finalità scientifica
• Casistica relativa alle condizioni già note
• Casistica relativa alle sindromi meno note
• necessità di continuo aggiornamento
• ampio spazio per la ricerca clinica
![Page 39: Il bambino sindromico: la dimensione del problema](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022052621/5583a531d8b42a03088b4d79/html5/thumbnails/39.jpg)
•Che cosa è una sindrome malformativa?
•Quale prevalenza?
•Inquadramento diagnostico
•Tipi di approccio diagnostico
•Significato della attività di follow up
•La rete di presa in carico
•Quali criticità?
![Page 40: Il bambino sindromico: la dimensione del problema](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022052621/5583a531d8b42a03088b4d79/html5/thumbnails/40.jpg)
Approccio multispecialistico
![Page 41: Il bambino sindromico: la dimensione del problema](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022052621/5583a531d8b42a03088b4d79/html5/thumbnails/41.jpg)
Centro Coordinamento
Malattie Rare del FVG
Ospedale
SanitSanitàà transfrontaliera e transfrontaliera e
Reti Europee Reti Europee
nella Direttiva UE 24/2011nella Direttiva UE 24/2011
Pediatra/Medico
di base
Servizi
territoriali
Associazioni
dei genitori
![Page 42: Il bambino sindromico: la dimensione del problema](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022052621/5583a531d8b42a03088b4d79/html5/thumbnails/42.jpg)
![Page 43: Il bambino sindromico: la dimensione del problema](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022052621/5583a531d8b42a03088b4d79/html5/thumbnails/43.jpg)
• “ per anni ci siamo sentiti soli , c’hanno messo questa etichetta e poi lasciati , non conoscevamo la gravità del problema , e poi con il tempo sono emersi i problemi”
• “ la maggior parte dei medici non conosce la malattia di mio figlio e non sa come trattarlo”
• “ avevamo bisogno di essere seguiti di più e con più sicurezza”
• “meno angoscia per la famiglia”
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Centro Coordinamento
Malattie Rare del FVG
Ospedale
SanitSanitàà transfrontaliera e transfrontaliera e
Reti Europee Reti Europee
nella Direttiva UE 24/2011nella Direttiva UE 24/2011
Pediatra/Medico
di base
Servizi
territoriali
Associazioni
dei genitori
PASSAGGIO DALL’ETA’ PEDIATRICA ALL’ETA’ ADULTA
?
![Page 45: Il bambino sindromico: la dimensione del problema](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022052621/5583a531d8b42a03088b4d79/html5/thumbnails/45.jpg)
GRAZIE