albino

7/14/2019 Albino

http://slidepdf.com/reader/full/albino-56327ca35efff 1/9

Pendahuluan

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau

hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Albinoatau albinisme adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi

melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat

pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen

resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat

diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi

semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.1

Albino atau Albinisme

Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang adalah

pembawa, bukan penderita. Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :

1) Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit) atau biasa disebut albinisme

komplit, kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.1,2

2) Ocular albinism atau biasa disebut albinisme okuler, hanya kehilangan pigmen pada mata.

Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja

sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna

rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang

normal.1-3

Pewarisan albino okulokutaneus sebagian besar adalah resesif autosom. Pewarisan albino

okuler dapat secara terangkai-X, resesif autosom, maupun dominan autosom. 3-5 Tipe lain,

yakni :

- Recessive total albinism with congenital deafness

- Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)

- Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan

vitiligo)

1

7/14/2019 Albino


Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori

yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.1

Albino tipe oculocutaneous atau albino komplit dapat dikategorikan menjadi dua,yaitu albino dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif,

enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi

melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase.

Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional

diproduksi.2,4 Albino tyrosinase negatif dan tyrosinase positif adalah diturunkan yang

merupakan ciri autosomal recessive. Penurunan biasa adalah melalui orangtua yang berwarna

normal dimana masing-masing memiliki satu gen untuk albino yang ditambahkan pada gen

untuk berwarna normal.2

Ciri-ciri Albino

Secara umum, ciri khas fisik penderita albino ialah mempunyai kulit dan rambut

secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan

pupil merah. Ini semua dikarenakan hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut(atau lebih jarang hanya pada mata).1-7 Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu

sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya

menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka. 1,4,7 Namun, jika diteliti lebih

lanjut, albino tersebut memiliki berbagai jenis yang berbeda-beda.

Simptom dan Kondisi Dihubungkan dengan Albino

Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi

tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan

albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati. Gejala-gejala dari albino dapat

diobati dengan berbagai macam metode.1,5

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut:

• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar

2

7/14/2019 Albino


• Strabismus ("crossed eyes" or "lazy eye").

• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.

• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya

• Hipoplasi foveal - kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)

• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.

• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.

•Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi keotak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.1

Penyebab

Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan

tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya.. Biasanya kedua

orang tua itu tampak normal, meskipun mereka itu sebenarnya pembawa (carrier) gen resesif

yang dimaksud. Dan salah satu gen resesif pada autosom itu ialah sifat albino atau albinisme.

Sehingga jelaslah bahwa faktor utama dari penyakit ini ialah gen resesif autosom. 7 Dan

karena penyakit albino ini dikendalikan oleh gen yang resesif, maka penderita bersifat

homozigot resesif. Disimbolkan dengan gen :

AA = untuk sifat normal

Aa = untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat imbisil/carrier albinisme.

aa = untuk sifat penyakit albinisme7-9

Gen resesif ini menyebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang

diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk

selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi albinisme bukannya disebabkan karena

adanya penimbunan tirosin dalam tubuh, melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah

menjadi melanin.7

3

7/14/2019 Albino


Penurunan Autosom Resesif

Biasanya anak yang menderita penyakti albinisme ini berasal dari pasangan yang

keduanya normal heterozygote/carrier. Atau juga dari pasangan yang normal heterozigotdengan penderita albinisme. Orang yang normal heterozigot tidak akan menampakkan gejala

penyakit sehingga terlihat normal tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier)

tersebut.7,8 Tetapi ada kriteria atau ciri tertentu mengenai penurunan autosom resesif penyakit

ini, yaitu;

• Kedua orangtuanya normal

•

Rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita

• Kedua orang tua mungkin mempunyai hubungan darah (saudara sepupu)

• Penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak.9

Probabilitas Pewarisan Sifat Albino

Kemungkinan-kemungkinan akan probabilitas atau peluang penurunan sifat albino ini

dapat kita perkirakan dengan cara menyilangkan sifat-sifat genotip dari parental. Berikut

kemungkinan-kemungkinan sifat albino dijabarkan melalui persilangan secara tabel, dengan

hasil turunan pertama atau F1 beserta keterangannya;

1. ♂ homozigot dominan (AA) >< ♀ heterozigot (Aa)

AA = normal homozigot dominan

Aa = normal heterozigot

Sehingga dapat diketahui bahwa F1 terdiri atas;

AA = 2 = 50%

4

♂

♀A A

A AA AA

a Aa Aa

7/14/2019 Albino


Aa = 2 = 50%

Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah normal, tidak ada yang albino, hanya saja

50% anaknya adalah normal carrier (pembawa), tetapi 50% nya lagi normal tanpa carrier.

2. ♂ heterozigot (Aa) >< ♀ heterozigot (Aa)



aa = albino, homozigot resesif


AA = 1 = 25% aa = 25%

Aa = 2 = 50%

Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah 50% normal carrier (pembawa), 25%

normal tanpa carrier, dan 25% albino.

3. ♂ homozigot dominan (AA) >< ♀ homozigot dominan (AA)



AA = 4 = 100%

5

♂

♀A a

A AA Aa

a Aa aa

♂

♀A A

A AA AA

A AA AA

7/14/2019 Albino


Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah 100% normal tanpa carrier.

4. ♂ heterozigot (Aa) >< ♀ homozigot dominan (AA)




AA = 2 = 50%

Aa = 2 = 50%

Jadi kemungkinan keadaan anak ♂ dan ♀ adalah normal, tidak ada yang albino, hanya saja

50% anaknya adalah normal carrier (pembawa) tetapi 50% nya lagi normal tanpa carrier.

Demikianlah kemungkinan-kemungkinan yang akan terjadi pada turunan, berdasarkan

parental dengan sifat genotip yang berbeda-beda.7,8

Penutup

Albino atau albinisme merupakan suatu kelainan bawaan yang terpaut gen autosom

resesif. Faktor utama penyebab kelainan ini ialah gen resesif pada autosom, yang

mengakibatkan tubuh tidak dapat menghasilkan melanin. Tidak ada pengobatan atau

penanganan secara khusus untuk mengobati atau mencegah terjadinya kelainan ini. Namun,

hal itu tidak perlu ditakuti. Tetapi diusahakan agar akibat-akibat atau efek negatif dari

6

♂

♀A a

A AA Aa

A AA Aa

7/14/2019 Albino


kelainan ini dapat diminimalisir. Seperti menghindari kontak langsung antara penderita

dengan sinar matahari, sebab kelainan tersebut membuat kulitnya sangat sensitif.

Daftar Pustaka

7

7/14/2019 Albino


1. Lestari Cindy.Seluk-Beluk Albino. Edisi September 2007. Diunduh dari

www.tanyadokteranda.com. 16 Januari 2009.

2.Mahendra Indonesia. Albinism/Albino. 2006. Diunduh dari www.mahendraindonesia.com.16 Januari 2009.

3. Hartono.Aspek Genetika pada Kelainan Uvea. Edisi 1997. Diunduh dari www.kalbe.co.id.

16 Januari 2009.

4. Jelsoft Enterprises Ltd. Albinisme. 2006. Diunduh dari www.indonesiaindonesia.com. 16

Januari 2009.

5. Albinisme. Diunduh dari www.medicastore.com. 16 Januari 2009

6. Raymond E Boissy, PhD & James J Nordlund, MD.Albinism. Edisi Juni 2007.

www.emedicine.com. 16 Januari 2009.

7. Jati Wijaya. Aktif biologi : Pelajaran biologi untuk SMA/MA. Jakarta:Ganeca Exact;

2007.h.76-86.

8. Priastini Rina. Modul blok 4: Dasar biologi sel 2. Jakarta: Fakultas Kedokteran

UKRIDA;2008.

9. Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University Press;1994.h.117-28.

8

http://www.tanyadokteranda.com/


http://www.mahendraindonesia.com/


http://www.kalbe.co.id/

http://www.indonesiaindonesia.com/

http://www.medicastore.com/

http://www.emedicine.com/




http://www.kalbe.co.id/

http://www.indonesiaindonesia.com/

http://www.medicastore.com/


7/14/2019 Albino


9

albino

Documents