ACONSELHAMENTO ACONSELHAMENTO GENÉTICOGENÉTICO

PRÉ-NATALPRÉ-NATAL

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

Quando?Quando?

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História familiarHistória familiar

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

Anomalias CromossômicasAnomalias Cromossômicas

CONCEPÇÕES CONCEPÇÕES 10-15% (95% perdidos)10-15% (95% perdidos)

TrissomiasTrissomias 50%50%

MonossomiasMonossomias 20%20%

TriploidiaTriploidia 15%15%

Anomalias estruturaisAnomalias estruturais 15%15%

OvócitosOvócitos 20-25%20-25%

EspermatozóidesEspermatozóides 3-4%3-4%

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

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Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

Idade avançadaIdade avançada

MaternaMaterna PaternaPaterna

Perda fetalPerda fetal

TeratógenoTeratógeno

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ConsanguinidadeConsanguinidade

TIPO DE TIPO DE ACASALAMENTOACASALAMENTO

GENES EM GENES EM COMUMCOMUM

GENITOR-FILHOGENITOR-FILHO 1/21/2

IRMÃOSIRMÃOS 1/21/2

IRMÃO-MEIA IRMÃIRMÃO-MEIA IRMÃ 1/41/4

TIO-SOBRINHATIO-SOBRINHA 1/41/4

PRIMO EM 1° GRAUPRIMO EM 1° GRAU 1/81/8

PRIMO EM 2° GRAUPRIMO EM 2° GRAU 1/161/16

PRIMO EM 3° GRAUPRIMO EM 3° GRAU 1/321/32

Erlane Ribeiro - FMJErlane Ribeiro - FMJ

ObjetivosObjetivos

EsclarecimentoEsclarecimento Opção reprodutivaOpção reprodutiva Reduzir ansiedadeReduzir ansiedade Direito de decisãoDireito de decisão Tratamento precoceTratamento precoce

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Diagnóstico pré-natalDiagnóstico pré-natal

UltrasonografiaUltrasonografia Translucência nucalTranslucência nucal Punção de VC Punção de VC AmniocenteseAmniocentese Teste do risco fetalTeste do risco fetal CordocenteseCordocentese US morfológicoUS morfológico

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OrientaçõesOrientações

Risco do feto ser afetadoRisco do feto ser afetado Natureza/consequências do Natureza/consequências do

problemaproblema Risco/limitação do procedimentoRisco/limitação do procedimento Tempo para receber o resultadoTempo para receber o resultado Necessidade de repetiçãoNecessidade de repetição Limitações do resultadoLimitações do resultado

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PrevençãoPrevenção

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Novas perspectivasNovas perspectivas

Pré-implantaçãoPré-implantação Células fetais Células fetais

circulantescirculantes

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Tratamento fetalTratamento fetal

PaliativoPaliativo CirúrgicoCirúrgico CurativoCurativo

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