ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Prof. Débora de Oliveira

O que são???

• Organismos normais, pertencentes a mesma espécie apresentam um cariótipo definido, no qual número, forma e tamanho dos cromossomos são definidos.

• Alterações numéricas e estruturais dos cromosssomos provocam desequilíbrio genético.

Tipos

• Numéricas: incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana.

• Estruturais: incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Aberrações Cromossomicas Numéricas

Euploidias e aneuploidias

Euploidias

• A variação de todo o conjunto cromossômico, ou seja, ao invés de 2n as células são n, 3n, 4n, 5n...

Ex: haploidia em abelhas

Euploidia• Poliploidia: existência de três ou mais

conjuntos cromossômicos.

Zigoto3n

Óvulo2n

Espermatozóide

n

Fêmea2n

Meioseanômala

Fecundação

Aneuploidias

• Alterações numéricas que afetam um ou mais cromossomos do par de homólogos.

Cariótipo humano normal

Tipos de Aneuploidias

•Perda de um dos cromossomos do par de homólogos•2n-1

Monossomia

•Perda dos dois membros do par de homólogos•2n-1Nulissomia

•Acréscimo de um cromossomo ao par de homólogos•2n+1Trissomia

Origem das aneuploidias

Origem das aneuploidias

Aneuploidias no Homem

• No homem as aneuploidias provocam anomalias genéticas responsáveis por um conjunto de sintomas que caracterizam uma síndrome.

Síndrome de Down

• Descrita em 1866 por Langdon Down é a síndrome mais comum com frequência de 1/2000 nascimentos.

Trissomia do cromossomo 21

Síndrome de Down

• Sintomas: - QI baixo- Prega palpebral- Língua grossa- Prega contínua na

palma da mão

Síndrome de Down

Síndrome de Turner

• Afeta mulheres sendo determinada por monossomia do cromossomo X (45 X)

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinenfelter• Atinge homens e é causada por uma trissomia

dos cromossomos sexuais (XXY) – 47 - XXY

Síndrome de Klinenfelter

Síndrome de Edwards• Trissomia do cromossomo 18 (47 XX ou 47 XY).• É caracterizada por múltiplas malformações, como: retardo

mental, orelhas mal fromadas com implantação baixa, mãos fechadas e pés tortos além de defeitos cardíacos, cerca de 90% dos afetados morrem antes dos 6 meses de vida.

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau• Trissomia do cromossomo 13 (47 XX ou 47 XY).• Deficiência mental, surdez, lábio leporino, palato fendido,

polidactilia e anomalias cardíacas. A morte ocorre dentro de horas ou dias.

Síndrome de Patau