ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · dna analysis dna analysis dna analysis hb...
TRANSCRIPT
![Page 1: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/1.jpg)
![Page 2: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/2.jpg)
![Page 3: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/3.jpg)
ธาลสซเมย
โรคโลหตจาง กรรมพนธ ทเกดจากความผด
ปกตของ ยนโกลบน ในการสงเคราะห
สายโกลบน ท าใหสงเคราะหโกลบนโปรตนได นอยกวา ปกตหรอ
สงเคราะหไมได เลย
*** ถาม globin gene ผดปกตแตยงสงเคราะหสายโกลบน
ไดปรมาณเทาเดมไมจดวาเปน ธาลสซเมย ***
Hemoglobin (2 a + 2 non a)
![Page 4: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/4.jpg)
... เมดเลอดมลกษณะผดปกต ...
![Page 5: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/5.jpg)
เปนโรค
(แสดงอาการมากนอยตางกน)
ธาลสซเมย(โรคโลหตจางกรรมพนธ)
เปนพาหะแฝง
(ไมแสดงอาการ ดไมออก)
![Page 6: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/6.jpg)
จ ำแนกตำมควำมรนแรงของโรค / CPG Thalassemia 2014
รนแรงมาก
รนแรงปานกลาง
รนแรงนอย
ไมมอาการ
![Page 7: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/7.jpg)
อาการของโรค
... กอใหเกดปญหาตอ สขภาพ ภาระทางเศรษฐกจ คณภาพชวต และสงคม ...
![Page 8: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/8.jpg)
2014 CPG Thalassemia
ขอมลความชกในภาพรวมทงประเทศ
![Page 9: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/9.jpg)
ขอมลจากการส ารวจใหมทภาคอสาน
พบวายงเปนมาก
Hemoglobin 2012;36(1):47-56.
... Prevalence in northeast Thailand …Hb E ~ 41.7 %aO-thalassemia ~ 5.8 %b – thalassemia ~ 0.9 %
![Page 10: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/11.jpg)
a – thalassemia
a o-thalassemia / a -thal 1
a +-thalassemia / a -thal 2
Hb Constant Spring
Hb Pakse’
Phenotypic classification of thalassemia
b - thalassemia
b+ - thalassemia
bo - thalassemia
Hb E
ab -thalassemia
AEBart’s disease
EFBart’s disease , etc.
db -thalassemia / HPFH
![Page 12: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/12.jpg)
ภาระโรค (Burden)
มคาใชจายในการดแลรกษามาก
โรคบตาธาลสซเมยชนดรนแรงอาย 10 ป คาใชจาย 1,260,000.- บาท / คนอาย 20 ป คาใชจาย 3,468,000.- บาท / คนอาย 30 ป คาใชจาย 6,600,000.- บาท / คน
(เสยคาใชจายในการรกษาตลอดอายขย ประมาณ 260,820,000.- บาท ตอผ ปวยรายใหมทเพมขนใน 1 ป)
ธาลสซเมยจงเปนภาระหนกทงทางการแพทย ทางสงคม และเศรษฐกจโดยรวม ของประเทศ
![Page 13: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/15.jpg)
Management
General care: Nutrition, Folic & MTV supplement etc.Genetic counselingBlood transfusionIron chelationStem cell transplantationGene therapy
ความกาวหนาในการรกษาดวยยนบ าบด
![Page 16: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/16.jpg)
คม ชด ลก / 10 กนยายน 2561
![Page 17: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/18.jpg)
ไทยรฐออนไลน / 26 สงหาคม 2561
![Page 19: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/19.jpg)
มไข
คาเลอดตก ตองเตมเลอด
![Page 20: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/23.jpg)
ผลตรวจ CBC & Hb typing การแปลผลการตรวจ
- Suspected Homozygous Hb E orb-thalassemia / Hb E with or without
a-thalassemia
-ควรตรวจยน a – thalassemia
- ควรตรวจยน b – thalassemia
ใหดอาการทางคลนก ประกอบการวนจฉย
![Page 24: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/26.jpg)
ความคดเหนท 5ไมตองลน ดแลครรภของคณเชนเดยวกบคณแมตงครรภทวไป คณมภาวะซดมาก ซงอาจเกดจากธาลสซเมยหรอไมกได อาจเกดจากหลายตนเหต ตอนนยงบอกไมไดผลตรวจทเกยวของกบธาลสซเมยทงหมดทคณใหมา เปนผลการ ตรวจคดกรอง มความเสยงทจะผดพลาดสง คณแมตงครรภตองตรวจยนยนพาหะอลฟาธาลสซเมย-1และ พาหะเบตาธาลสซเมยดวย วธดเอนเอ
ถาผลการตรวจยนยนพาหะเบตาธาลสซเมยของคณออกมาวา ไมพบพาหะเบตาธาลสซเมย แสดงวาคณเปน Homozygous Hb E เปนอยางนอย และคณไมไดเปนโรค เบตาธาลสซเมย/ฮโมโกลบน อ และนนยงแปลวามสาเหตอนทท าใหคณซด การเปน Homozygous Hb E อยางเดยวไมมวนท าใหคณเกดภาวะซดได
ตอไปคอ ตองตรวจพอของลกแบบเดยวกบทคณโดนตรวจ สมมตวาตรวจพบพาหะเบตาธาลสซเมยในพอของลก คณทงสองจะกลายเปนคเสยงทจะใหก าเนดลกทเปนโรคธาลสซเมยชนดรนแรงทมชอวาโรค เบตาธาลสซเมย/ฮโมโกลบน อ คณตองเขารบการตรวจวนจฉยกอนคลอดเพอยนยนวาลกในครรภของคณเปนโรคจรงๆหรอไม
สมมตวาตรวจพบ พาหะอลฟาธาลสซเมย-1 ทงในคณและพอของลก คณทงสองจะกลายเปนคเสยงทจะใหก าเนดลกทเปนโรคธาลสซเมยชนดรนแรงทสดทมชอวา โรคHemoglobin Bart's Hydrop Fetalis คณตองเขารบการตรวจวนจฉยกอนคลอดเพอยนยนวาลกในครรภของคณเปนโรคจรงๆหรอไม คณแมตงครรภทมลกในครรภเปนโรค Hemoglobin Bart's Hydrop Fetalis อาจมภาวะครรภเปนพษรวมดวยหรอไมกได ภาวะดงกลาวเปนอนตรายตอแมอยางยง แพทยจะใชดลยพนจเพอยตการตงครรภเมอไหรกได เพอรกษาชวตของแมไว
อานแลวงงไหม ถายงงงอย อานใหม ตงกระทถามใหมกไดโดยอางองกระท น
![Page 27: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/27.jpg)
ความคดเหนท 6เพมเตม
หลงจากทคณถกตรวจยนยนแลววาคณไมม พาหะเบตาธาลสซเมย นนเทากบวาคณเปน Homozygous Hb Eและไมไดเปนโรคธาลสซเมยตามท คคห ท 2 บอกไว และไมมวนเปนโรคธาลสซเมยไปตลอดชวชวต
คคหท 2 ใชขอความวา "ยงไมเปนโรคธาลสซเมย" ซงเราอานแลวรสกวาในอนาคตอาจจะเปนกได ซงไมจรงโรคธาลสซเมยตดตอทางอนไมได นอกจากทางพนธกรรมทพอและแมใหมาตงแตปฏสนธเทานน
การท Homozygous Hb E ไมเปนโรคธาลสซเมยกเพราะไมมปจจยใดๆทางคลนคทบอกวาเปนโรคธาลสซเมยปจจยเหลานน ไดแก1. คนทเปน Homozygous Hb E ไมมหนาตาแบบธาลสซเมย (Thalassemic face)2. คนทเปน Homozygous Hb E ไมมภาวะตบโตมามโต3. คนทเปน Homozygous Hb E ไมมภาวะ growth retardation
![Page 28: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/28.jpg)
EE score = 7.3A2 + F = 30.12 Homozygous Hb E
ผลตรวจ CBC & Hb typing
การแปลผลการตรวจ
Suspected Homozygous Hb E orb-thalassemia / Hb E with or without
a-thalassemia
-ควรตรวจยน a – thalassemia
- ควรตรวจยน b – thalassemia
ใหดอาการทางคลนก ประกอบการวนจฉย
@ KKU … ค านวณคา EE score ด
EE score < 60 = Homozygous Hb E
![Page 29: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/29.jpg)
เดลนวส / 10 กนยายน 2561
![Page 30: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/30.jpg)
นโยบายกรมอนามย / เลอกค - เลอกครรภ - เลอกคลอด
![Page 31: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/31.jpg)
แนวทางหลกในการควบคมและปองกนโรคของไทย
รกษาผปวยทเปนอยใหดทสด
ปองกนการเกดผปวยรายใหม
SGF.-
![Page 32: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/32.jpg)
ประเทศไทยด ำเนนนโยบำยในกำรควบคมและปองกนโรคธำลสซเมยชนดรนแรง 3 โรค
Hb Bart’s hydrops fetalis (Homo a-thal 1)b – thalassemia major (Homo b-thal)Hb E – b-thalassemia
หญงตงครรภและคสมรสไดรบกำรตรวจคดกรองธำลสซเมย ... ฟร
![Page 33: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/33.jpg)
พาหะแฝงธาลสซเมย ไมแสดงอาการ
![Page 34: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/34.jpg)
![Page 35: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/35.jpg)
วธการตรวจกรอง
(CPG กระทรวง)
The facts ….. การตรวจทางหองปฏบตการ
![Page 36: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/36.jpg)
Hydrops fetalis
a thal 1 (SEA)
a thal 1 (THAI)
Normal
การตรวจฮโมโกลบนและตรวจดเอนเอ ใหผล
แนนอนทสด
![Page 37: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/37.jpg)
โอกาสเสยงของการมลกเปนโรคธาลสซเมย
![Page 38: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/38.jpg)
ทางเลอกส าหรบผทตรวจพบวาเปนพาหะแฝงธาลสซเมย กอนแตงงาน
- เลอกคครองใหม - แตงงาน แตไมตองมลก วางแผนครอบครว- แตงงาน ตงครรภ รบการตรวจวนจฉยทารกในครรภ และพจารณาทางเลอก- ใชวธการอนๆ ...
![Page 39: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/39.jpg)
Chorionic villus sampling (CVS) Amniocentesis Fetal blood sampling
10 - 12 weeks 16 – 20 weeks > 18 weeks
Routine prenatal diagnosis(invasive procedure)
DNA analysisDNA analysisDNA analysisHb analysis
![Page 40: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/40.jpg)
Amniotic fluid CVS
….. DNA analysis …..
![Page 41: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/41.jpg)
เนนการวนจฉยพาหะ ……. เนน 3 โรค
![Page 42: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/42.jpg)
Targets of thalassemia screening
(National policy)
l a - thalassemia 1
l b - thalassemia
l Hb E
SGF.-
![Page 43: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/43.jpg)
วธการตรวจกรอง
![Page 44: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/44.jpg)
วธการตรวจยนยนหลงการตรวจกรอง
![Page 45: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/45.jpg)
SGF.-
Screening
Hb analysis
DNAanalysis
![Page 46: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/46.jpg)
Supan Fucharoen
Goonnapa Fucharoen Kanokwan Sanchaisuriya
Molecular basis, Epidemiology, Genotype-phenotype interactions and
Population genetics study ofThalassemia & Hemoglobinopathies
In northeast Thailand & GMS
Screening & Development of quality
system for screening and diagnosis ofThalassemia & Hemoglobinopathies
Development of Network for
Prevention and control :northeast Thailand & GMS
![Page 47: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/47.jpg)
![Page 48: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/48.jpg)
![Page 49: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/49.jpg)
![Page 50: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/50.jpg)
OF-test
KKU-OF + whole blood
(2 ml) (20 ml)
RT 15 min
Clear(negative)
Turbid(positive) - +
![Page 51: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/51.jpg)
add clearing solution 20 ml
DCIP test
DCIP reagent + whole blood
(2 ml) (20 ml)
37 o C 15 min
Clear(Negative)
Turbid(Positive)
- + +
![Page 52: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/52.jpg)
ผทมผลการตรวจคดกรองเปน ลบ ถอวาไมไดเปนชนดรนแรง ไมตองท าอะไรตอ
ผทมผลการตรวจคดกรองเปน บวก
จะตองเขารบการตรวจ Hemoglobin และ DNA ตอไป
เพอแยกชนดของธาลสซเมย
![Page 53: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/53.jpg)
HPLC
LPLC CAE
CZE
... การตรวจ Hemoglobin…
![Page 54: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/54.jpg)
NormalHb A2A
b-thaltrait
CS EABart’s
![Page 55: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/55.jpg)
Hb E traitb-thal trait
db-thal / Hb Eb-thal / Hb E
![Page 56: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/56.jpg)
Identification by DNA analysis
Hydrops fetalis
![Page 57: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/57.jpg)
PND / Family RT (59-428)
MCV 81 flDCIP PositiveEA (E = 24.8 %)a– thal 1 : Negative
Hb E trait
MCV 61 flDCIP NegativeA2A (A2 = 6.2 %)a– thal 1 : Negative
b – thal trait
... วนจฉยไดแลว...แตไมทราบวาเปน b+ หรอ b0-thalassemia ตองตรวจ DNA ตอ
Family 1
![Page 58: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/58.jpg)
MCV 81 flDCIP PositiveEA (E = 24.8 %)a– thal 1 : Negative
Hb E trait
MCV 61 flDCIP NegativeA2A (A2 = 6.2 %)a– thal 1 : Negative
b – thal trait
... ตรวจ DNA ...จงทราบวาเปน b0-thalassemia ควรรบการตรวจวนจฉยทารกในครรภ
![Page 59: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/59.jpg)
PND / Family SS
E
E
b - thal / HbE
OF + / DCIP -
Hb 11.1 g/dl
Hct 31 %MCV 64.9 fl
MCH 23.2 pg
MCHC 35.7 g/dl
Type A2A
HbA 2 7.0 %
OF + / DCIP +
Hb 10.7 g/dl
Hct 29 %MCV 76.5 fl
MCH 28.2 pg
MCHC 36.9 g/dl
Type EA
HbE 28.9 %
Cordocentesis
(20 wks)
HbE trait
CVS (15 wks)
P F M P F M C P F M
HbE b 71/72 VNTR
C = Control M = Mother : HbE trait F = Father :b - thal trait
(codons 71/72)
P = CVS : b - thal trait (codons 71/72)
SGF.-
![Page 60: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/60.jpg)
PND 548
E
OF + / DCIP -
Hb 12.9 g/dl
Hct 41.4 %MCV 65 fl
MCH 20.2 pg
MCHC 30.9 g/dl
RDW 18.7 %
Type A2A
HbA 2 7.1 %
OF + / DCIP +
Hb 10.4 g/dl
Hct 33.7 %MCV 72 fl
MCH 22.2 pg
MCHC 31 g/dl
RDW 19.1 %
Type EA
Hb E 23.4 %
Amniocentesis
(20 wks)
SGF.-
![Page 61: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/61.jpg)
Result of DNA analysis
Husband
Wife
Analysis for AF ???
![Page 62: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/62.jpg)
Result of DNA analysis
Husband
Wife
![Page 63: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/63.jpg)
Example 1 …………สง complete family ไดดกวา ...
นกถง a-thal ดวยเพราะเปน Hb H dis.
![Page 64: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/64.jpg)
With genotypes
b0 – thalassemia trait / a – thal 1Hb E trait / Homo a – thal 2
a – thal 1 / a – thal 2
Risk for … b0 – thal / Hb E diseaseOthers: … Hb H disease
… EABart’s disease
![Page 65: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/65.jpg)
![Page 66: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/66.jpg)
No. of PND request มเพมขนทกป
.... ความตองการในการจดตงหนวยบรการในพนทมมากขน ….
![Page 67: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/67.jpg)
![Page 68: ธาลัสซีเมีย¸š่าย.pdf · DNA analysis DNA analysis DNA analysis Hb analysis. Amniotic fluid CVS ... RDW 18.7 % Type A2 A HbA 2 7.1 % OF + / DCIP + Hb](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040409/5ec6df132dfa26358940813e/html5/thumbnails/68.jpg)
Services available …Thalassemia diagnosisPrenatal diagnosisDiagnosis of complex thalassemiasDetermine genotype – phenotype relationshipDiagnosis of unknown Hb variantsConsultation on laboratory diagnostics