8. genetika i mendel
TRANSCRIPT
GENETIKA Znanost o nasljeđivanju: ◦ održavanje karakteristika svake vrste iz generacije u generaciju, ◦ utemeljitelj - 19.st. Gregor Mendel.
GEN ◦ nasljedni faktor, osnovna jedinica nasljeđa,
◦ dio molekule DNA (500-1500 parova baza),
◦ određeno mjesto na kromosomu - genski lokus,
◦ raspoređeni linearno na kromosomu,
◦ mogu se prenositi – kromosomi se cijepaju uzdužno,
◦ uputa za sintezu funkcionalnog produkta.
GENETIKA
FENOTIP ◦ Stvarni izgled organizma - morfološka i fiziološka svojstva,
◦ skup svih osobina koje su vidljive, oblik, građa i funkcija
◦ rezultat genotipa i okoliša.
GENOTIP ◦ Svi geni organizma,
◦ materijalna osnova nasljeđa.
POPULACIJA ◦ genetički nejednake individue nastale od različitih roditelja
◦ žive na jednom prostoru
Nasljeđe ◦ pojava kombiniranja posebnih jedinica nasljedne upute – gena
◦ nije pojava miješanja
GENETIKA
Gen za svaku osobinu postoji u
dva ili više alternativnih oblika - alel
ALELI ◦ jedan, dva ili više alternativnih gena
◦ na istom lokusu jednog kromosoma
◦ DOMINANTNOST - svojstvo koje prevladava
◦ - homozigot (AA)
- forma gena i kod heterozigota (Aa)
◦ RECESIVNOST - svojstvo koje je potisnuto
- ekspresija samo kod homozigota (aa)
◦ LETALNI ALELI - smrtonosni homozigot
- albinizam biljaka
- srpasta anemija čovjeka
Nasljeđivanje svojstava Svako svojstvo:
2 alela,
1 od svakog roditelja.
Diploidni organizam: nasljeđuje 2 seta kromosoma,
1 set od svakog roditelja,
homologoni kromosomi.
Dominantni alel: funkcionalni protein,
određuje svojstvo,
maskira druge alele.
Recesivni alel: ne ispoljava svojstvo,
nefunkcionalan protein.
homologous
chromosomes
I’ll speak for both of us!
allele producing
functional protein mutant allele
malfunctioning
protein
GENETIKA HOMOZIGOT
◦ genski aleli identični (AA, aa)
HETEROZIGOT
◦ homologni kromosomi nose različite alele (Aa)
ČISTA LINIJA ◦ jedinke homozigotne za sva promatrana svojstva
◦ genetički slične jedinke nastale samooplodnjom jednog roditelja
KLON ◦ geni jednaki individui nastale nespolno, vegetativno
HIBRID ◦ nastali križanjem nejednakih roditelja
◦ somatske stanice različitih vrsta
GAMETE - spolne rasplodne stanice nastale mejozom (n)
ZIGOTA - nastala spajanjem 2 gameta (2n)
Mendelova
genetika
• utemeljitelj znanosti o nasljeđivanju
Pollen transferred from white flower to stigma of purple flower
anthers removed
all purple flowers result
Mendelov rad
F1
P
F2
self-pollinate
Vrtni grašak
samooprašivanje
parentalne generacije (P)
P = parental
Uzgojio sjemenke i oprašio ih -
prva filijalna generacija(F1)
F = filial
samooprašivanje F1
generacije
druga filijalna generacija (F2)
Mendelov rad
P
100% F1 generation (hybrids)
100% purple-flower peas
X true-breeding
purple-flower peas true-breeding
white-flower peas
self-pollinate
F2 generation
3:1 75% purple-flower peas
25% white-flower peas
Mendelov rad
Osobine se različito ispoljavaju
purpurni vs. bijelog cvijeta
aleli različiti aleli na sekvencama nukleotida na
specifičnom lokusu gena
Različite verzije gena na istoj
lokaciji na homolognim
kromosomima
Genotip i fenotip
Razlika između genskog sastava
organizma i njegovog izgleda
genotip
genski sastav organizma
fenotip
vidljive osobine organizma
objasnite Mendelove rezultate koristeći:
…dominantno & recesivno
…fenotip & genotip F1
P X
purple white
all purple
Mendelov rad
F2 generation
3:1
P
self-pollinate
X true-breeding
purple-flower peas true-breeding
white-flower peas
75% purple-flower peas
25% white-flower peas
AA aa
100% F1 generation (hybrids)
100% purple-flower peas
Aa Aa Aa Aa
? ? ? ?
phenotype
genotype
Aa Aa AA aa
Genotipovi
Homozigoti = isti aleli = PP, pp
Heterozigoti = različiti aleli = Pp
homozygous
dominant
homozygous
recessive
heterozygous
Mendelov 1. zakon nasljeđivanja
Zakon segregacije
Mejoza
Homologni kromosomi se razdvajaju
aleli segregiraju
svaki alel za određeno svojstvo odlazi u
zasebnu gametu
PP
P
P
pp
p
p
Pp
P
p
Zakon
segregacije
Metaphase 1
Test križanja
Određivanje genotipa organizma
Jedinka nepoznatog genoma križa se s
homozigotnom recesivnom jedinkom (pp)
Punnettov kvadrat
pp PP or Pp?
x
PP pp
Test križanja
Pp pp
x x
100% purple 50% purple:50% white or 1:1
Monohibridno i dihibridno
križanje
Nasljeđivanje jednog svojstva:
boja cvijeta,
oblik sjemenke,
monohibridno križanje.
Nasljeđivanje 2 različita
svojstva:
boja i
oblik sjemenke,
dihibridno križanje.
Dihibridno križanje
true-breeding yellow, round peas
true-breeding green, wrinkled peas
x
_____ _____
P
_____
100% F1 generation (hybrids)
yellow, round peas
9:3:3:1
Y = yellow
R = round
y = green
r = wrinkled
self-pollinate
F2 generation 9/16
yellow round peas
3/16 green round peas
3/16 yellow
wrinkled peas
1/16 green
wrinkled peas
yyrr YYRR
YrRr
Dihibridno križanje
YyRr YyRr
YR Yr yR yr
YR
Yr
yR
yr
x
9/16 yellow round
3/16 green round
3/16 yellow
wrinkled
1/16 green
wrinkled
YyRr
Yr yR YR yr
YyRr
YR yr
ili
Mendelov 2. zakon nasljeđivanja
Metaphase 1
IZUZETAK
Ako su geni na istom
kromosomu i jako blizu,
nasljeđuju se zajedno!
Zakon neovisnog svrstavanja
Dihibridno (poli) križanje,
2 ili više svojstava,
geni na razdvojenim kromosomima,
razvrstavaju se u gamete neovisno.
Nepotpuna dominacija
Heterozigot ne pokazuje ni dominantni ni recesivni fenotip primjer:
RR = red flowers
rr = white flowers
Rr = pink flowers
50% manje dominantne boje
RR Rr rr
Mendelovi zakoni
1. Zakon jednoličnosti F1 generacije:
◦ homozigotni roditelji - čiste linije
◦ svi potomci u F1 generaciji - međusobno jednaki
2. Zakon cijepanja (segregacije) svojstava u F2
generaciji po stalnim brojčanim odnosima:
◦ križanjem jedinki F1 generacije međusobno - potomci s
različitim svojstvima,
monohibridno križanje u omjeru 3:1,
dihibridno križanje u omjeru 9:3:3:1,
intermerdijarno križanje u omjeru 1:2:1.
3. Zakon nezavisnosti nasljednih čimbenika:
◦ križanje jedinki s više svojstava - pojedina se svojstva nasljeđuju nezavisno.
Interakcije gena
Monohibridno križanje s dominacijom
Monohibridno križanje bez dominacije – intermedijarno nasljeđivanje
Principi multiplih alela – nasljeđivanje krvnih grupa
Dihibridno nasljeđivanje
Spolno vezano nasljeđivanje
Mutacije
Nepotpuna dominacija
true-breeding red flowers
true-breeding white flowers
X P
100%
100% pink flowers
F1 generation (hybrids)
self-pollinate
25% white
F2 generation
25% red 1:2:1
50% pink
Kodominacija
2 alela utječu na fenotip jednako i zasebno
Prisutna oba fenotipa
primjer: ABO krvne grupe kodimancija i multipli aleli
3 alela
IA, IB, i
IA i IB aleli su kodiminantni
oba proizvode antigene
IA i IB su dominantni
u odnosu na i alel
Kodominacija antigena A i B
clotting clotting
clotting clotting
clotting clotting clotting
Pleiotropija
Većina gena su pleiotropni - polifenija
jedan gen određuje više svojstava, odnosno
različitih fenotipova
pr. albino ljudi su i razroki
Široki raspon djelovanja jednog genaa
patuljastost (achondroplasia)
gigantizam (acromegalija)
albinizam
Epistazija
jedan gen maskira efekt drugoga
Boja dlake u miša = 2 različita gena
C,c:
pigment (C) ili
bez pigmenta (c)
B,b:
mnogo pigmenta (black=B)
ili manje (brown=b)
cc = albino,
B alel nije važan
9:3:3:1 postaje 9:3:4
Poligensko nasljeđivanje
Fenotipovi određeni zajedničkim efektima 2
ili više gena za jedno svojstvo,
fenotipovi kvantitativnih osobina,
ljudska svojstva:
boja kože,
težina,
visina,
boja očiju,
inteligencija,
ponašanje.
Spolno vezani geni
Geni na spolnim kromosomima
Otkrio ih T.H. Morgan
Drosophila melanogaster – vinska mušica
dobar genetički subjekt:
brzi rasplodni ciklus (2 tjedna),
4 para kromosoma,
XX=ženka, XY=mužjak.
1910 | 1933
autosomalni
kromosomi
spolni kromosomi
Vrste kromosoma
ljudi i sisavci - 2 spolna kromosoma: X i Y
2 X kromosoma
ženski spol: XX
genska podudarnost,
slični autosomima
X i Y kromosom
muški spol: XY
nema podudarnosti
Genetika spolnosti
Geni na spolnim kromosomima
Y kromosom
nekoliko gena:
određuje muškost,
geni za produkciju muških hormona
mnogo efekata = pleiotropija!
X kromosom
druga svojstva osim spolne determinacije,
mutacije:
hemofilija,
mišićna distrofija,
daltonizam.
Spolno-vezani
ili “X-vezani” geni
Više od
60 bolesti
uvjetovanih
genima na X
kromosomu
Duchenne muscular dystrophy Becker muscular dystrophy
Ichthyosis, X-linked Placental steroid sulfatase deficiency Kallmann syndrome Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive
Hypophosphatemia Aicardi syndrome Hypomagnesemia, X-linked Ocular albinism Retinoschisis
Adrenal hypoplasia Glycerol kinase deficiency
Incontinentia pigmenti Wiskott-Aldrich syndrome Menkes syndrome
Charcot-Marie-Tooth neuropathy Choroideremia Cleft palate, X-linked Spastic paraplegia, X-linked, uncomplicated Deafness with stapes fixation
PRPS-related gout
Lowe syndrome
Lesch-Nyhan syndrome HPRT-related gout
Hunter syndrome Hemophilia B Hemophilia A G6PD deficiency: favism Drug-sensitive anemia Chronic hemolytic anemia Manic-depressive illness, X-linked Colorblindness, (several forms) Dyskeratosis congenita TKCR syndrome Adrenoleukodystrophy Adrenomyeloneuropathy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Diabetes insipidus, renal Myotubular myopathy, X-linked
Androgen insensitivity
Chronic granulomatous disease Retinitis pigmentosa-3
Norrie disease Retinitis pigmentosa-2
Sideroblastic anemia Aarskog-Scott syndrome
PGK deficiency hemolytic anemia Anhidrotic ectodermal dysplasia
Agammaglobulinemia Kennedy disease
Pelizaeus-Merzbacher disease Alport syndrome
Fabry disease
Albinism-deafness syndrome
Fragile-X syndrome
Immunodeficiency, X-linked, with hyper IgM
Lymphoproliferative syndrome
Ornithine transcarbamylase deficiency
Ljudski X kromosom
Ljudski Y kromosom
< 30 gena na
Y kromosomu Sex-determining Region Y (SRY)
Channeling Flipping (FLP)
Catching & Throwing (BLZ-1)
Self confidence (BLZ-2) note: not linked to ability gene
Devotion to sports (BUD-E)
Addiction to death & destruction movies (SAW-2)
Scratching (ITCH-E) Spitting (P2E) linked
Inability to express affection over phone (ME-2) Selective hearing loss (HUH)
Total lack of recall for dates (OOPS)
Air guitar (RIF)
Spolno-vezano nasljeđivanje
X-vezani geni:
prenose se X kromosomom,
sinovi nasljeđuju X od majki,
svojstvo se nikad ne prenosi s oca na sina,
većina bolesti - recesivno svojstvo.
Y-vezani geni:
svega nekoliko gena / svojstava,
svojstvo se prenosi samo s oca na sina,
kćeri ne mogu naslijediti ova svojstva.
Nasljeđivanje spola
MAJKA (ravna kosa) OTAC (ravna kosa)
DIJETE
kovrčava kosa
Roditelji ravne kose su dobili dijete kovrčave kose. Prikažite genotip roditelja i djeteta.
MAJKA (ravna kosa) OTAC (ravna kosa)
R r R r
r r
DIJETE
r
kovrčava kosa
r
R - ravna kosa
r - kovrčava kosa
Svojstvo Dominantno Recessivno
Oblik eritrocita Diskoidan (normalan) Elipsoidan
Dioptrija Normalna Kratkovidost
Boja očiju Tamne Plave
Boja kose Tamna Plava
Tjelesna pigmentacija Pigmentirano Albinizam
Tjelesna dlakavost Maljavost Odsustvo malja
Forma dlake u vlasištu Kudrava Ravna (prava)
Dužina trepavica Duge Kratke
Oblik ušne resice Slobodna Prirasla
Oblik nosa Prominentan most Ravan most
Širina nozdrva Široke Uske
Punoća usana Pune (debele) Tanke
Forma gornje usne "Zečija" Normalna
Puls Sinusna bradikardija (usporen puls) Sinusna tahikardija
(ubrzan puls)
Čeona linija vlasišta Udovicin špic Ravna linija kose
Dominantna i recesivna svojstva kod ljudi
Očni nabori Očni hipertelorizam Hipotelorizam
Forma obraza Rupice na licu Bez facijalnih rupica
Forma ušnog lobusa Slobodan ušni lobus Prirastao ušni lobus
Smjer zvrka u kosi Zvrk u smjeru kretanja kazaljki na
satu (s lijeva na desno)
Suprotno usmjeren zvrk u (s
desna na lijevo)
Forma brade Cjelovita brada Necjelovita brada
Savitljivost jezika
Sposobnost savijanja lateralnih
rubova jezika u žlijeb (savijač u U
oblik žlijeba)
Nesavijač
Brojnost prstiju Polidaktilija (dodatni prst/i) Normalnih pet prstiju
Distalna savitljivost palca Ravan palac Autostoperski palac
Ten lica Pjegavost Bez pjega
Dužina prstiju Kratki prsti (Brahidaktilija) Normalna dužina prstiju
Forma nokata Dugi Kratki
Oblik nosa Prominentan Ravan
Oblik nosa Rimski nos (prominentni most) Nos bez prominentnog mosta
Dominantno Recesivno Svojstvo
Tjelesne proporcije Marfan sindrom Normalne tjelesne proporcije
Isturenost brade “Čelična“ brada Povučena brada
Urođeni čuperak u kosi Bijeli čuperak Tamni čuperak
Digestija šećera Normalna Galaktozemija
Boja nokata Leukonihija (totalna leukonihija, žuti
nokti) i Bartov sindrom Parcijalna leukonihija
Miris kože Odsustvo tjelesnog vonja na ribu Trimetilaminurija
Znojenje dlanova Primarna Hiperhidroza Slabo znojenje dlanova
Tolerancija laktoze Laktozna podnošljivost Laktozna netolerancija
Forma brade Prominetna brada (V-oblikovana) Odsustvo prominentnosti (U-
oblik)
Ten obraza Sklonost aknama Čiste kompleksije (lica)
Tjelesna visina Normalna visina Hrskavična hipoplazija
(patuljavost)
Svojstvo Dominantno Recesivno
Utjecaj prirode
Color of Hydrangea flowers
is influenced by soil pH
Human skin color is influenced
by both genetics &
environmental conditions
Coat color in arctic
fox influenced by
heat sensitive alleles
Hipoteza: jedan gen jedan protein ◦ srpasta anemija - promjena
samo jedne aminokiseline u proteinu
Transformacija gena ◦ postupak prijenosa nasljedne
osobine ekstraktom DNA (prijenos pneumonije kod miševa)
Promjena genoma i
evolucija organizama ◦ eukarioti 10-20 x više gena od
onih koji se stvarno eksprimiraju
◦ ljudski genom oko 30 000 gena (samo dva x više od vinske mušice)
Broj gena nije vezan uz
složenost organizma
Od bakterija do čovjeka
Hvala na
pažnji!