5-caporossi 14-15 genetica umana
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Caporossi , 2014/2015 , Genetica umanaIusm foro italico .Dispense .TRANSCRIPT
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GENETICA UMANACOMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
EREDITARI NELL’UOMO
GENETICA UMANACOMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
EREDITARI NELL’UOMO
GENETICA UMANACOMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
EREDITARI NELL’UOMO
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Cromosomi umani
I circa 25.000 geni necessari nella specie umana sono localizzati in 46 molecole di DNA che si organizzano a formare 46 cromosomi
~24.000 geni diversi; ~ 90.000 proteine diverse
Inattivazione del Cromosoma X nelle cellule somatiche degli individui di sesso femminile
Simboli utilizzati
nella costruzione
di un pedigree
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Nella trasmissione di caratteri autosomici dominanti, i
soggetti che mostrano il carattere hanno almeno uno dei
due genitori con il fenotipo dominante. Il carattere è
presente in tutte le generazioni.
Carattere Autosomico Dominante
Carattere Autosomico Dominante
Un genitore che possiede un allele per un carattere
autosomico dominante trasmetterà
questo allele alla prole con una probabilità del
50%
Pedigree che presenta la
trasmissione di un
carattere autosomico
recessivo. I genotipi
certi sono indicati sotto i
diversi individui. Si
assume che i soggetti
estranei alla famiglia
siano omozigoti per
l’allele normale. Come
in molti casi di alleli
recessivi rari, i soggetti
omozigoti recessivi sono
figli di consanguinei.
Carattere Autosomico Recessivo
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A A A a a A
A a a A
a a
Carattere Autosomico Recessivo
Due genitori eterozigoti per un
carattere autosomico recessivo avranno
prole eterozigote con probabilità 50% e prole omozigote
dominante o omozigote recessiva
con probabilità del 25%
Nei caratteri recessivi
localizzati sul
cromosoma X, si nota
una predominanza di
maschi che presentano
il carattere, in quanto
emizigoti per i
caratteri X-linked. Le
femmine, per
mostrare il carattere,
devono ricevere un
allele recessivo da
entrambi i genitori.
Carattere Recessivo X-linked
Se l’allele x-linked è dominante, tutte le figlie,
ma mai i figli, di un maschio con il carattere,
mostreranno il carattere.
Carattere Dominante X-linked
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Una donna che mostra un carattere X-linked
dominante passera l’allele al 50% dei figli, sia
maschi che femmine.
Carattere Dominante X-linked
Il sistema di gruppo sanguigno AB0 è basato su tre alleliprincipali IA, IB, codominanti tra loro, e i, recessivo. Una donna digruppo sanguigno AB sposa un uomo di gruppo sanguigno 0.Quali gruppi sanguigni possono essere presenti nei figli?
a) AB, 0
b) A, B, 0
c) 0
d) A, B
IAIB
ii
IA IB
i
IAi
A
IBi
B
Un uomo affetto da daltonismo (cecità ai colori) con ereditarietàX-linked recessiva, sposa una donna con visione normale enessun caso di daltonismo in famiglia. 1) Che probabilitàavranno di prole daltonica? 2) Con che probabilità i figli di unaloro figlia saranno daltonici?
a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 100%
a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 100%
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Il sistema di gruppo sanguigno AB0 è basato su tre alleliprincipali IA, IB, codominanti tra loro, e i, recessivo, mentre ilgruppo sanguigno Rh è basato su due alleli prinicipali, D,dominante su d, recessivo. Una donna di gruppo sanguigno AB,Rh -, sposa un uomo di gruppo sanguigno 0, Rh+, la cui madre è0, Rh -. Quali gruppi sanguigni possono essere presenti nei figli?
a) ABRh+, 0Rh-
b) ARh+, BRh+, ARh-, BRh-
c) ARh+, BRh-, 0Rh+, 0Rh-
d) 0Rh+, 0Rh-
IAIB dd IAd IBd
ii Dd
iD IAiDd IBiDd
id IAidd IBidd
a) ABRh+, 0Rh-
b) ARh+, BRh+, ARh-, BRh-
c) ARh+, BRh-, 0Rh+, 0Rh-
d) 0Rh+, 0Rh-
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E’ necessario inoltre
ricordare che la
informazione genetica non
è contenuta esclusivamente
nel nucleo, ma anche, se
pur in proporzione
minima, nei mitocondri.
La trasmissione di questi
caratteri, generalmente
correlati con la funzione
mitocondriale, non segue le
leggi mendeliane, ma si
parla di eredità
citoplasmatica o materna.
EREDITA’ MITOCONDRIALE
EREDITA’ MITOCONDRIALE
Alterazioni nella sequenza di DNA di un
allele normale, o nel numero o nella
struttura dei cromosomi, possono
causare malattie genetiche, come la
Distrofia Muscolare di Duchenne, la Fibrosi
Cistica, l’Anemia mediterranea, la
Sindrome di Down
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Geni candidati nelle determinanti biologiche della
prestazione motoria
La prestazione motoria è il risultatodell’interazione di diversi fenotipi (forzamuscolare, VO2max, tempo di reazione, ecc.),ognuno dei quali è controllato da numerosi genie diversamente influenzato da fattori ambientali(caratteri multifattoriali, quantitativi)
Studi familiari indicano che il coefficiente di
ereditabilità (la quantità di variazione determinata
dal genotipo) per l’attività fisica è compreso tra 0.29
e 0.62. Le differenze nel coefficiente di ereditabilità
dipendono principalmente dall’età, dal campione di
soggetti preso in considerazione e dal tipo di
attività fisica.
Heck et al., 2004
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VO2max : polimorfismi del DNA mitocondriale
polimorfismi della creatin kinase
Polimorfismi del gene ACE (angiotensin -converting enzyme) un componente chiave del sistema renina-angiotensina, il quale regola il volume plasmatico e la pressione sanguigna: � ACE type I associato allo sviluppo della resistenza� ACE type D associato allo sviluppo della forza
Polimorfismo del gene per l’actinina 3 (ACNT3)� ACNT3 type R associato alla forza
ESISTONO VARIANTI GENICHE (ALLELI)
CHE HANNO UN RUOLO PRINCIPALE
NELLA PRESTAZIONE FISICA?
La terapia genica può modificare il destino scritto nei nostri geni.
Cani affetti da mucopolisaccaridosi VII, che, tra l’altro, immobilizza il soggetto affetto. Il cane pezzato (5 mesi di età) mostra la malattia, il cane
bruno (17 mesi) e stata curato subito dopo la nascita con un vettore genico contenente il gene normale. E’ in grado di stare ritto e di correre.