[appunti - medicina] genetica umana lezioni 1-4
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CORSO INTEGRATO DI BIOLOGIA E GENETICA
Prof.ssa Paola Maraschio
Lezioni di Genetica Umana
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CARATTERI MENDELIANI SEMPLICI
CONTROLLATI DA UN SINGOLO GENE
SENZA SUBIRE INFLUENZE AMBIENTALI
Caratteri di questo tipo sono distribuiti in una
popolazione in modo discontinuo, appartenendo
ciascun individuo all’una o all’altra classe fenotipica
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CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE
CROMOSOMICHE
MONOGENICHE – MENDELIANE
(AUTOSOMICHE - LEGATE ALL’X – DOMINANTI – RECESSIVE)
MULTIFATTORIALI
(EFFETTO COMBINATO DI ALCUNI GENI E AMBIENTE)
MITOCONDRIALI
(MALATTIE NEUROMUSCOLARI)
GENETICHE NON MENDELIANE
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BRACHIDATTILIA
BRACHIDATTILIA
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EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
E’ PRESENTE IN OGNI GENERAZIONE
SONO AFFETTI SIA I MASCHI CHE LE FEMMINE
CI SI ASPETTA CHE IL 50% DEI FIGLI DEGLI
AFFETTI SIANO AFFETTI
LA MALATTIA SI TRASMETTE DA INDIVIDUO
AFFETTO AD INDIVIDUO AFFETTO
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EREDITARIETA’ AUTOSOMICA RECESSIVA
TENDONO A COMPARIRE IN UNA SOLA GENERAZIONE
SONO INDIPENDENTI DAL SESSO DELL’INDIVIDUO
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RISCHI DI RICORRENZA PER INDIVIDUI PORTATORI E AFFETTI
EREDITARIETA’ AUTOSOMICA RECESSIVA
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DUE INDIVIDUI LEGATI DA
PARENTELA HANNO MAGGIOR
PROBABILITA’ DI ESSERE
ETEROZIGOTI PER LO STESSO
CARATTERE RISPETTO A DUE
INDIVIDUI NON CONSANGUINEI
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SEGREGAZIONE DEGLI ALLELI ALLA MEIOSI
ALLA FINE DELLA MEIOSI OGNI GAMETE CONTIENE UN SOLO
ALLELE PER OGNI COPPIA DI GENI ( II LEGGE DI MENDEL )
CELLULA DIPLOIDE
FASE DI SINTESI
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SEGREGAZIONE
INDIPENDENTE DEI
CARATTERI EREDITARI ( III LEGGE DI MENDEL)
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CARATTERI RECESSIVI LEGATI AL SESSO
GENE RARO
Es. EMOFILIA
2:10.000
• NON SI TRASMETTE MAI DA MASCHIO A MASCHIO
• GENERALMENTE, SE RARO, SALTA UNA GENERAZIONE
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CARATTERI RECESSIVI LEGATI AL SESSO
GENE COMUNE
Es. DALTONISMO, FAVISMO
8%
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CARATTERI DOMINANTI LEGATI AL SESSO
• LE FEMMINE SONO AFFETTE CON UNA FREQUENZA DOPPIA
RISPETTO AI MASCHI
• IL MASCHIO TRASMETTE IL CARATTERE A TUTTE LE FIGLIE
FEMMINE E A NESSUNO DEI FIGLI MASCHI
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AUTOSOMICO DOMINANTE CON ESPRESSIONE
LIMITATA AL SESSO MASCHILE
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DOMINANZA INCOMPLETA
CODOMINANZA
SISTEMA AB0 (entrambi gli alleli si manifestano)
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SEME LISCIO E SEME RUGOSO
SEME RUGOSO: RIDOTTO NUMERO DI GRANULI D’AMIDO NEL CITOPLASMA
ACCUMULO NELLA CELLULA DI ELEVATA QUANTITA’ DI GLUCOSIO
Aplosufficienza: il
prodotto genico di
un solo allele è
sufficiente a
determinare un
fenotipo normale
Aploinsufficienza:
il fenotipo
dell’eterozigote è
diverso da quello
dell’omozigote
dominante
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MALATTIE AD EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
GLI AFFETTI CON GENOTIPO OMOZIGOTE DOMINANTE,
NELLA MAGGIORANZA DEI CASI HANNO UN FENOTIPO
MOLTO PIU’ ALTERATO RISPETTO AGLI ETEROZIGOTI
AD ESEMPIO:
ACONDROPLASIA
CAMPTOBRACHIDATTILIA
IPERCOLESTEROLEMIA FAMIGLIARE
SINDROME DI MARFAN
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CAMPTOBRACHIDATTILIACAMPTOBRACHIDATTILIA
1 42
2 3 41
1 2 3
3
5 6 7 9 108
64 5
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SORDOMUTISMO
8
DDee
1
DdEE
2
DdEE
1
ddEE
2 3 4
ddEE
5
DDee
3
DDEe
4
DDEe
6 7 8 9
DDee
10
DDee
6
DDee
7
DDee
1
DdEe
2
DdEe
3 4 5
I
II
III
Le due mutazioni in geni diversi complementano e si ha il ritorno al
fenotipo normale ( test di complementazione )
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PENETRANZA
FREQUENZA CON CUI UN CARATTERE SI MANIFESTA
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ESPRESSIVITA’ VARIABILE
INTENSITA’ CON CUI UN CARATTERE SI MANIFESTA
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CARATTERI QUANTITATIVI
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PIGMENTAZIONE DELLA PELLE
Una coppia con pigmentazione intermedia (AaBbCc) ha una probabilità
molto bassa di generare figli con pelle molto chiara o molto scura
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GENETICA GENI+ AMBIENTE AMBIENTE
Sindrome di Down Asma Fratture ossee
Acondroplasia Labio-palatoschisi Ustioni
Emofilia Infarto miocardico Malaria
Fenilchetonuria Diabete-Obesità-Ipertensione Malnutrizione
Talassemie Celiachia (intolleranza glutine) Malattie infettive
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PATOLOGIE AD EREDITARIETA’
MULTIFATTORIALE
DIFETTI CONGENITI MALATTIE DELL’ADULTO
CARDIOPATIE CONGENITE ASMA
DIFETTI DEL TUBO NEURALE CARDIOPATIE ISCHEMICHE
LABIO/PALATOSCHISI DIABETE MELLITO
LUSSAZIONE CONGENITA DELL’ANCA EPILESSIA
PIEDI TORTI GLAUCOMA
STENOSI IPERTROFICA DEL PILORO IPERTENSIONE
OBESITA’
PSICOSI MANIACO-
DEPRESSIVA
(Verifica sui gemelli)
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MODELLO SOGLIA
NON E’ LA MALATTIA IN SE STESSA AD ESSERE
GENETICAMENTE DETERMINATA, MA LA
SUSCETTIBILITA’ AD ESSA
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MALATTIE MULTIFATTORIALI
L’INDIVIDUO GENETICAMENTE PREDISPOSTO
PUO’ SVILUPPARE O MENO LA MALATTIA IN BASE
ALL’INTERAZIONE DEI FATTORI GENETICI
CON FATTORI AMBIENTALI VARI
(DIETA, ATTIVITA’, TOSSINE, FUMO…..)