Vol. 32, Hors Série 1, 2009 115e Congrès de la Société Française d'Ophtalmologie1S141

Dystrophies rétiniennes

CO

MM

UN

ICA

TIO

NS

AFF

ICH

ÉE

S

450La choroïdérémie : étude génétique d’une famille tunisienne.Choroideremia: a genetic study in a tunisian family.TOUZANI F*, BEN RAYANA N, KNANI L, YAKOUBI S, MAHJOUB H, GHORBEL M, SAAD A, BEN HADJ HAMIDA F (Sousse, Tunisie)

Introduction : La choroïdérémie est une maladie héréditaire rare, de transmissionrécessive liée à l’X. L’anomalie chromosomique siège sur le bras long du chromo-some X (Xq21.2). Dans ce travail, nous nous proposons d’étudier les manifesta-tions cliniques et angiographiques de cette maladie et nous rapportons lesobservations et les résultats de l’étude génétique des membres d’une famille tuni-sienne présentant une choroïdérémie.Matériels et Méthodes : Monsieur B. S a consulté pour des signes ophtalmolo-giques. Les autres patients de la même famille ont été convoqués dans le cadrede l’enquête familiale et ont bénéficié d’un examen ophtalmologique complet,d’une angiographie rétinienne à la fluorescéine, d’un électrorétinogramme et d’uneétude du champ visuel. L’étude génétique a été réalisée chez trois patients. Desmutations ont été recherchées par séquençage direct des 15 exons du gène CHM,codant pour la protéine REP-1.Résultats : Huit patients de la même famille ont été examinés. Monsieur B.S., aconsulté pour baisse de la vision avec héméralopie. L’examen du fond d’œil amontré une atrophie chorio-rétinienne bilatérale et diffuse évoquant une choroïdé-rémie confirmée par les examens paracliniques. Les trois frères du cas indexeétaient atteints. Ses 3 filles et sa nièce avaient un examen ophtalmologique stric-tement normal. L’étude génétique a mis en évidence la même mutation chez notrepatient et un de ses frères.Discussion : La choroïdérémie est une dégénérescence tapéto-rétinienne, repré-sentant la 2e cause de baisse progressive héréditaire de la vision nocturne aprèsla rétinopathie pigmentaire. La maladie se transmet sur le mode récessif lié à l’X.Le diagnostic de la choroïdérémie est d’abord clinique. Le diagnostic différentielse pose avec les autres causes de cécité nocturne. Le gène codant pour la maladiea été localisé sur le bras long du chromosome X en Xq21.2.Conclusion : La choroïdérémie représente la 2e cause héréditaire de malvoyancenocturne. L’examen ophtalmoscopique est typique aux stades précoces et permetsouvent de faire le diagnostic. Actuellement aucun traitement curatif n’est dispo-nible, cependant la connaissance de l’anomalie génétique laisse espérer des thé-rapies géniques. Dans tous les cas, un conseil génétique s’impose dans lesfamilles des malades dont la prise en charge actuelle repose essentiellement surl’aide visuelle.

451Traitement par anti-VEGF d’une membrane néovasculaire associée à une choroïdérémie : à propos d’un cas.Case report: subretinal neovascularization associated with choroideremia, treated by anti-VEGF.GIRMENS JF*, ZEITZ C, MOHAND-SAID S, BHATTACHARYA S, SAHEL JA, AUDO I (Paris)

Introduction : La choroïdérémie est une pathologie dégénérative de transmissionrécessive liée à l’X, responsable d’une atrophie chorio-rétinienne progressive, avecconstriction progressive du champ visuel mais habituellement préservation de lavision centrale jusqu’à plus de 50 ans. L’association à une néo-vascularisationrétro-fovéolaire est très rarement rapportée dans la littérature et constitue unecause potentielle de baisse précoce de l’acuité visuelle centrale.Matériels et Méthodes : Nous rapportons le cas d’un patient de 26 ans, atteintde choroïdérémie, compliquée à droite d’une membrane néovasculaire sous-réti-nienne responsable d’une baisse d’acuité visuelle à 20/500 Parinaud 28 (contre 20/15, Parinaud 2 à gauche). Malgré l’ancienneté de la baisse d’acuité visuelle, enraison de signes exsudatifs importants en OCT, un traitement compassionnel parinjection(s) intra-vitréenne(s) de Bevacizumab (0.05 ml/1.25 mg) a été proposé,avec un suivi reposant sur l’acuité visuelle mesurée selon le protocole ETDRS,l’aspect angiographique et l’OCT Spectral Domain.Résultats : Après 3 injections à 1,5 mois d’intervalle, on constate un gain d’acuitévisuelle de 13 lettres ETDRS, avec diminution des signes exsudatifs en OCT. Lesrésultats à plus long terme seront disponibles en mai.Discussion : Le diagnostic de choroïdérémie a été confirmé après séquençagedirect des 15 exons du gène CHM : le patient est porteur hémizygote d’une muta-tion sur l’exon 5 (c.569C > G p. Ser190Stop). Cette mutation a déjà été décrite parMcTaggart et al (2002) dans une cohorte de patients canadiens sans cas de néo-vascularisation.Conclusion : Le traitement par injections intravitréennes d’anti-VEGF constitueune option intéressante pour la préservation de la vision centrale lors de la surve-nue de complications néovasculaires, exceptionnelles, dans la choroïdérémie.McTaggart KE et al. – Hum Mutat 2002 ; 20 : 189

452Maladie de Stargardt. Différents aspects cliniques lors d’une atteinte familiale.Stargardt disease. Different clinical aspects in one family.TABETI MAHMOUDI AZ*, IDDER A (Oran, Algérie)

Introduction : La maladie de Stargardt est une dystrophie héréditaire de l’épithé-lium pigmenté due à un excès de lipofuscine à son niveau. Le fundusflavimaculatus est une entité du syndrome de Stargardt. La maladie de Stargardtatteint en général le sujet jeune et entraîne une baisse de l’acuité visuelle à plusou moins long terme. Les complications à type de néo vascularisation choroï-dienne sont rares.Matériels et Méthodes : Nous rapportons le cas d’une famille atteinte du syn-drome de Stargardt avec les différentes expressions cliniques de cette maladie. Ils’agit d’une famille de 6 membres dont 4 sont atteints ; les parents présentent desexamens ophtalmologiques normaux, trois enfants sont atteints à des degrés diffé-rents et un jeune enfant présente une atteinte au stade de début. Il s’agissait de deuxhommes et deux femmes, l’âge d’expression de la maladie était variable, toutefois lepremier atteint est celui qui présente la plus importante atteinte visuelle. Deux mem-bres de cette famille présentaient un syndrome de Stargardt avec fundus flavimacu-latus. Une sœur sous anti paludéens de synthèse a présenté une atteinte plus sévèredu fond d’œil et une détérioration rapide de sa fonction visuelle.Discussion : Au stade initial de la maladie, le fond d’œil peut être normal ou pré-senter un aspect dit « vermillon » en bave d’escargot, masquant les détails. Deuxtypes d’atteintes maculaires sont fréquents dans cette pathologie : l’atrophiemaculaire avec altérations pigmentaires (90 %) et l’atteinte pisciforme. Dans lesatteintes maculaires, la vision est souvent dégradée mais pas toujours en rapportavec l’atrophie maculaire, les tâches peuvent en être à l’origine selon leurs locali-sations. La prise médicamenteuse est un facteur aggravant de la maculopathiemalgré l’arrêt du traitement. Les complications de cette pathologie ont été rare-ment rapportées dans la littérature.Conclusion : La maladie de Stargardt à expression clinique multiple peut êtrelongtemps asymptomatique et entraîner l’expression d’une dégénérescencemaculaire liée à l’âge plus précoce (Stargardt lié à l’âge).Amstrong JD et Al. Ophtalmology, 1998 ; 105 : 448-58Pawlak D et Al, J Fr. Ophtalmol., 2006 ; 29,2,188-194

453Analyse des taches flavimaculées en tomographieen cohérence optique à haute résolution.Analysis of retinal flecks in fundus flavimaculatus using High-Resolution Spectral Domain-OCT.VOIGT M*, QUERQUES G, QUIJANO C, ATMANI K, PUCHE N, SOUBRANE G, SOUIED E (Créteil)

Introduction : Le but de cette étude est de comparer l’aspect des taches flavima-culées en auto-fluorescence et simultanément en imagerie avec tomographie encohérence optique à haute résolution et déterminer la localisation du matériel vitel-liforme dans les différentes couches de la rétineMatériels et Méthodes : Cette étude prospective, non-comparative a inclus13 patients (26 yeux). Chaque patient a eu un examen ophtalmologique completavec examen du fond d’œil, imagerie par auto-fluorescence et avec simultanémentune tomographie en cohérence optique à haute résolution.Résultats : Des taches flavimaculées peuvent être observées autour de la fovéaou plus à distance, autour de l’aire maculaire, au pôle postérieur ou en périphérierétinienne. Elles sont très polymorphes. Quatre types ont pu être identifiés en OCT.Le premier type de lésion est le moins visible en auto-fluorescence et peut êtredécrit comme une accumulation de matériel hyper-réflective dans la coucheexterne des segments externes des photorécepteurs et des cellules de l’épithéliumpigmentaire (ligne 4 et ligne 3). Le second type de lésion est caractérisé par uneaccumulation plus importante de matériel hyper-réflective, mais encore limité auxmêmes couches de la rétine en forme de dôme soulevant les couches internes desphotorécepteurs et de la membrane limitante externe (ligne 2 et ligne 1). Le troi-sième type montre une accumulation plus importante de matériel hyper-réflectivedans toutes les couches de la rétine externe incluant la ligne 2 et la ligne 1. Lequatrième type correspond au type 3 avec une progression de matériel hyper-réflective dans les couches nucléaires externes. Les lésions de type 3 ou 4 sontsouvent associées à une perte des photorécepteurs adjacents et par ailleurs parune diminution de l’épaisseur de la couche des cellules de l’épithélium pigmentaireet de celle de la membrane de Bruch.Discussion : Les deux techniques d’imagerie sont contributives pour l’évaluationde l’atteinte rétinienne dans le syndrome des taches flavimaculées.Conclusion : Cette étude est la première analyse en mode simultané des diffé-rents types de taches flavimaculées en auto-fluorescence et leur localisation dansles différentes couches rétiniennes en tomographie en cohérence optique à hauterésolution.