216087914 referat down syndrome doc
TRANSCRIPT
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
1/32
Nama : Catri Dwi Utari Pramasari
NIM : 04111001133
SINDROM DOWN
Sindrom Down (juga disebut trisomi 21) adalah gangguan genetik yang terjadi pada 1
dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama kerusakan kogniti. Sindrom Down
terkait dengan ketidakmampuan belajar ringan sampai sedang! perkembangan terhambat! "iri
wajah dan otot rendah nada awal masa bayi. #anyak indi$idu dengan sindrom Down juga
memiliki penyakit jantung! leukemia! penyakit %l&heimer! masalah gastro'intestinal! dan
masalah kesehatan lainnya. ejala sindrom Down berkisar dari ringan sampai berat.
arapan hidup untuk indi$idu dengan sindrom Down telah se"ara dramatis meningkat
selama beberapa dekade karena perawatan medis dan keterlibatan sosial telah membaik.
Seseorang dengan sindrom Down dengan kesehatan yang baik rata'rata akan hidup sampai
usia ** atau di luar.
Sindrom Down dinamai setelah dokter +angdon Down! yang pada tahun 18,,
pertama menggambarkan sindrom sebagai gangguan. -eskipun dokter Down membuat
beberapa pengamatan penting tentang sindrom Down! ia melakukan tidak benar
mengidentiikasi apa yang menyebabkan gangguan. Sampai tahun 1* bahwa para ilmuwan
menemukan asal'usul genetik sindrom Down.
1
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
2/32
BAB II
PEMBAHASAN
DEFINISI
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi! karena
indi$idu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. -ereka
mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. /elebihan
kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan
karakteristik isik dan kemampuan intelektual! serta gangguan dalam ungsi isiologi tubuh
(athol! 200).
Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan
isik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Sindrom Down dapat disebut juga penyakit -ongoloid. aitu berupa kelainan pada
kromosom no 1* dan 21! yang biasanya kedua kromosom ini berdekatan. /arena salah satu
penyebab yang tidak seharusnya! terjadilah peme"ahan yang disebut dispuntum. /arena suatupenyebab! dapat juga keadaan ini disebut translokasi yang siatnya sama karena jumlahnya!
tetapi pada pembentukan gamet berlainan. /romosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Sindroma Down
merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. /elainan sindroma Down terjadi
karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21! yang seharusnya dua menjadi
tiga! yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom men"apai 34 buah! sehingga disebut
trisomi 21. ada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 2 pasangan kromosom.
%kibat proses tersebut! terjadi gon"angan sistem metabolisme di dalam sel. /elainan
kromosom itu bukan merupakan aktor keturunan.2
%nak yang menyandang sindroma Down ini akan mengalami keterbatasan
kemampuan mental dan intelektual! retardasi mental ringan sampai sedang! atau pertumbuhan
mental yang lambat. Selain itu! penderita seringkali mengalami perkembangan tubuh yang
abnormal! pertahanan tubuh yang relati lemah! penyakit jantung bawaan! al&heimer!
leukemia! dan berbagai masalah kesehatan lain.
2
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
3/32
EPIDEMIOLOGI
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi
pada manusia. /ejadian sindroma Down diperkirakan satu per 800 sampai satu per 1000
kelahiran. ada tahun 200,! usat engendalian dan en"egahan enyakit memperkirakan
tingkat kejadiannya sebagai satu per 4 kelahiran hidup di %merika Serikat (*32 kasus
baru per tahun). Sekitar *5 dari kasus ini adalah trisomi 21. Sindroma Down terjadi pada
semua kelompok etnis dan di antara semua golongan tingkat ekonomi. /ebanyakan anak
dengan Sindrom Down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas * tahun. Sindrom Down
dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi
dari orang hitam. Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1!* per 1000 kelahiran!
terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 5! se"ara statistik lebih banyak di lahirkan
oleh ibu yang berusia lebih dari 0 tahun! prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda.3
EIOLOGI
enyebab kelainan kromosom adalah terjadinya peme"ahan kromosom dan pe"ahnya
hilang6melekat pada kromosom lain. /ejadian ini disebut translokasi. engaturan kembali
yang dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan normal tetapi dapat juga menjadi tidak
seimbang. 7ika terjadi keseimbangan normal! total materi genetik didalam sel dengan
kromosom normal. engaturan sema"am ini biasanya tidak akan menimbulkan sindrom
klinis. %pabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi kelebihan atau kekurangan materi
genetik dalam barisan sel'sel tersebut. engaturan sema"am ini biasanya menimbulkan
perubahan dalam enoti klinis.
Dijumpai penderita Sindrom Down yang hanya memiliki 3, kromosom. Indi$idu iniialah penderita Sindrom Down translokasi 3,.t (1321). Setelah kromosom dari orang
tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal! tetapi ibunya hanya memiliki 3*
kromosom! termasuk satu autosom 21! 1 autosom 13 dan 1 autosom translokasi 1321.
7elaslah bahwa bahwa ibu merupakan 9"arrier: yang walaupun memiliki 3* kromosom
3*.;;.t (1321) ia adalah normal. Sebaliknya! laki'laki 9"arrier: Sindrom Down translokasi
tidak dikenal dan apa sebabnya ! sampai sekarang belum diketahui. (Suryo. enetika
-anusia. 2001).
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
4/32
!LASIFI!ASI
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
5/32
masing'masing mengandung 2 kromosom! merupakan susunan haploid! sehingga
pembuahan menghasilkan &igot yang tersusun diploid dari 2 pasang yang homolog.
%kan tetapi! kadang'kadang dijumpai penderita Sidrom Down yang hanya memiliki
3, kromosom. Indi$idu ini ialah penderita Sidrom Down translokasi 3,. t(13 21). setelah
kromosom orang tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal! tetapi ibunya hanya
memiliki 3* kromosom! termasuk satu autosom 21! 1 autosom 13 dan satu autosom
translokasi 13 21. jelaslah bahwa ibu itu merupakan 9"arrier: yang walupun memiliki 3*
kromosom 3*.@@.t (1321) ai adalah normal. Sebaliknya laki'laki 9"arrier: Sindrom Down
translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian! sampai sekarang belum diketahui.
(Suryo.enetika -anusia. 2001) (atoisiologi! Adisi 3. 13)
adaDown syndrometrisomi 21! dapat terjadi tidak hanya pada meiosis pada waktu
pembentukan gamet! tetapi juga pada mitosis awal dalam perkembangan &igot! walaupun
kejadian yang lebih sering terjadi adalah kejadian yang pertama. ?osit primer yang terhenti
perkembangannya saat proase pada meiosis I stasioner pada tahap tersebut sampai terjadi
o$ulasi! yang jaraknya dapat men"apai hingga 30 sampai 3* tahun. Diantara waktu tersebut!
oosit mungkin mengalami disposisi. non-disjunction. ada kasusDown syndrome! dalam
meiosis I menghasilkan o$um yang mengandung dua buah autosom 21! dan apabila dibuahi
oleh spermato&oa normal yang membawa autosom 21! maka terbentuk &igot trisomi 21.
#eberapa sebab dapat terjadinya non'disjun"tion ini adalah B
a. Ineksi $irus atau radiasi dimana makin mudah berpengaruh pada wanita usia tua
b. /andungan antibody tiroid yang tinggi
". -undurnya sel telur di tuba alopii setelah 1 jam tidak dibuahi. ?leh karena itu
para ibu yang berusia agak lanjut (C* tahun) biasanya mempunyai risiko yang
lebih besar untuk mendapat anak sindroma Down
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
6/32
ambar (1). /ariotipe
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
7/32
/romosom 21 yang lebih akan memberi eek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum enotip. al ini dapat menyebabkan komplikasi
yang mengan"am nyawa! dan perubahan proses hidup yang signiikan se"ara klinis. Sindrom
Down akan menurunkan sur$i$al prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan
postnatal. %nak E anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan isik!
maturasi! pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.
+okus 2122. pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan isik yang
tipikal seperti retardasi mental! struktur asial yang khas! anomali pada ekstremitas atas! dan
penyakit jantung kongenital. asil analisis molekular menunjukkan regio 21.22.1'22.
pada kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada
penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal! yaitu DSFG1 yang diidentiikasi
pada regio 2122.1'22.2! adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi
penyebab utama retardasi mental dan deek jantung (-ayo Flini" Internal -edi"ine Ge$iew!
2008).
%bnormalitas ungsi isiologis dapat mempengaruhi metabolisme tiroid dan
malabsorpsi intestinal. Ineksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem imun
yang lemah! dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun! termasuk hipothiroidism
dan juga penyakit ashimoto. enderita dengan sindrom Down sering kali menderita
hipersensiti$itas terhadap proses isiologis tubuh! seperti hipersensiti$itas terhadap
pilo"arpine dan respons lain yang abnormal. Sebagai "ontoh! anak E anak dengan sindrom
Down yang menderita leukemia sangat sensiti terhadap methotre@ate. -enurunnya buer
proses metabolik menjadi aktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya
resistensi terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes -ellitus pada
penderita Sindrom Down (Fin"innati FhildrenHs ospital -edi"al Fenter! 200,).
%nak E anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia! seperti
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
8/32
MANIFESASI !LINIS
%nak dengan sindroma Down pada umumya memiliki berat badan lahir yang kurang
dari normal. Diperkirakan 205 kasus mempunyai berat badan lahir 2*00 gr atau kurang.8
Se"ara enotip karakteristik yang terdapat pada bayi dengan sindroma Down yaituB 1!8!
Sutura sagitalis yang terpisah
Jisura palpebralis yang obliue
7arak yang lebar antara jari kaki I dan II
9plantar creasejari kaki I dan II
iperleksibilitas
eningkatan jaringan sekitar leher
#entuk palatum yang abnormal
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
9/32
/elainan kaki lainnya
/elainan mulut lainnya
/arakteristik dari sindroma tersebut ada yang berubah dengan bertambahnya umur
anak! misalnya lekukan epikantus atau jaringan tebal di sekitar leher akan berkurang dengan
bertambahnya umur anak. #erdasarkan atas ditemukannya karakteristik dengan rekuensi
yang tinggi pada sindroma Down! maka gejalaEgejala tersebut dianggap sebagai 9cardinal
sign dan petunjuk diagnostik dalam mengidentiikasi sindroma Down se"ara klinis.
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
10/32
Fa"at jantung bawaan! "a"at jantung kongenital yang umum (30 ' *05) jantung
bawaan yang paling sering endocardial cushion defect (35)! ventricular septal
defect (25)! secundum atrial septal defect (105)! tetralogy Jallot "a"at septum
atrium (,5)! dan isolated patent ductus arteriosus (35)! lesions pada patent ductusarteriosus (1,5) dan pulmoni" stenosis (5). Sekitar 405 dari semua endocardial
cushion defects terkait dengan sindroma Down.
Vision disorders
Hearing disorders
?bstru"ti$e sleep apnoea syndrome! terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran
udara bagian atas ke paru'paru yang terhambat untuk 10 detik atau lebih sehingga
sering mengakibatkan hypo@emia or hyper"arbia"
Wheeing airway disorders
Fongenital deek pada gastrointestinal tra"t
!oeliac disease
"#esity dan bertubuh pendek selama remaja
$ransient myeloproliferative disorder
$hyroid disorders! yaitu hipotiroidism
%tlanto-a&ial insta#ility!
%nomali saluran kemih
-asalah kulit seperti %topik eksim! Seborrhoei" e"&ema! %lope"ia areata! Litiligo
Syringomas! erorans elastosis serpiginosa! ?ny"homy"osis!
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
11/32
ambar (*).
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
12/32
enderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan! sikap ramah!
"eria! "ermat! sabar dan bertoleransi. /adang kala mereka akan menunjukkan perlakuan yang
nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi (=elson! 200)
Inantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak E anak
sindrom Down sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang dewasa.
illiam >.ay 7r! 2002).
12
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
13/32
ematologi
%nak penderita sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat +eukemia!
termasuklah +eukemia +imoblastik %kut dan +eukemia -yeloid. Diperkirakan 105 bayi
yang lahir dengan sindrom Down akan mendapat klon preleukemi"! yang berasal dari
progenitor myeloid pada hati yang mempunyai karekter mutasi pada %
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
14/32
pulmonary $enous return! yang akhirnya akan menjadi let'to'right shuntpada atrium dan
$entrikel. %khirnya nanti akan terjadi gagal jantung kongesti yang ditandai dengan antara
lain takipnu dan penurunan berat badan (>illiam 2002).
%LD juga boleh melibatkan septum atrial! septum $entrikel! dan ada salah satu! atau kedua
dua katup atrio$entikuler. ada penderita dengan penyakit ini! jaringan jantung pada bagian
superior dan inerior tidak menutup dengan sempurna. %kibatnya! terjadi komunikasi
intratrial melalui septum atrial. /ondisi ini kita kenal sebagai deek ostium primum. %kan
terjadi letak katup atrio$entikuler yang abnormal! yaitu lebih rendah dari letak katup aorta.
erusi jaringan endokardial yang tidak sempurna juga mangakibatkan lemahnya struktur
pada lealet katup mitral.
ada penderita sering terjadi predominant let'to'right shunting. %pabila penderita
mengalami kelainan yang parsial! shunting ini sering terjadi melalui ostium primum pada
septum. /alau penderita mendapat deek yang komplit! maka dapat terjadi deek pada septum
$entrikel dan juga insuisiensi $al$ular. /emudian akan terjadi $olume o$erloading pada
$entrikel kiri dan kanan yang akhirnya diikuti dengan gagal jantung pada awal usia.
Sekiranya terjadi o$erload pulmonari! dapat terjadi penyakit $askuler pulmonari yang diikuti
dengan gagal jantung kongesti (/allen #.!1,).
Lentri"ular Septal dee"t (LSD)
Lentri"ular Septal Dee"t kondisi ini adalah spesiik merujuk kepada kondisi dimana
adanya lubang yang menghubungkan dua $entrikel. /ondisi ini boleh terjadi sebagai anomali
primer! dengan atau tanpa deek kardiak yang lain. /ondisi ini dapat terjadi akibat kelainan
seperti
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
15/32
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
16/32
di$ertikulum! anus imperorata dan juga omphalo"ele. Selain itu! hasil penelitian di Aropa
dan %merika didapatkan pre$alensi mendapat Felia" disease pada pasien sindrom Down
adalah sekitar *'1*5. enyakit ini terjadi karena deek genetik! yaitu spesiik pada human
leuko"yte antigen (+%) heterodimers DO2 dan juga DO8. Dilaporkan juga terdapat kaitan
yang kuat antara hipersensiti$itas dan spesiikasi yang jelek (+i$ingstone! 200,).
Sistem Andokrin
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
17/32
tahun. >alaubagaimanapun! wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko
mendapat bayi dengan sindrom Down.
arus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down adalah lebih
tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom Down! atau jika adanya
anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat kondisi yang sama. >alau
bagaimanapun kebanyakan kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya normal
(+i$ingstone! 200,).
#erikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur ibu
yang hamilB
' 20 tahunB 1 per 1!*00
' 2* tahunB 1 per 1!00
' 0 tahunB 1 per 00
' * tahunB 1 per *0
' 30 tahunB 1 per 100
' 3* tahunB 1 per 0
DIAGNOSIS
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
18/32
mental ringan! sedang! berat! dan sangat berat. %dapun kriteria diagnostik untuk retardasi
mental menurut DS-'IL antara lain B 1
a. Jungsi intelektual yang se"ara bermakna di bawah rata'rataB IO kira'kira 40 atau
kurang pada tes IO yang dilakukan se"ara indi$idual (untuk bayi! pertimbangan klinis adanya
ungsi intelektual yang jelas di bawah rata'rata)
b. %danya deisit atau gangguan yang menyertai dalam ungsi adapti sekarang (yaitu!
eekti$itas orang tersebut untuk memenuhi standar'standar yang dituntut menurut usianya
dalam kelompok kulturalnya) pada sekurangnya dua bidang keterampilan berikutB
komunikasi! merawat diri sendiri! keterampilan sosial6interpersonal! menggunakan sarana
masyarakat! mengarahkan diri sendiri! keterampilan akademik ungsional! pekerjaan! liburan!
kesehatan! dan keamanan.
". ?nset sebelum usia 18 tahun
enulisan didasarkan pada derajat keparahan yang men"erminkan tingkat gangguan
intelektualB
a. Getardasi mental ringan B tingkat IO *0'** sampai 40
b. Getardasi mental sedang B tingkat IO *'30 sampai *0'**
". Getardasi mental berat B tingkat IO 20'2* sampai *'30
d. Getardasi mental sangat berat B tingkat IO dibawah 20 atau 2*
e. Getardasi mental! keparahan tidak ditentukan B jika terdapat ke"urigaan kuat adanya
retardasi mental tetapi inteligensi pasien tidak dapat diuji oleh tes inteligensi baku.
Kntuk gangguan kromosom dan metabolik! seperti sindroma Down! sindroma ;
rapuh! dan enilketonuria (/K) merupakan gangguan yang sering dan biasanya
menyebabkan sekurangnya retardasi mental sedang. 1
Diagnosis Sindrom Down dapat dibuat setelah riwayat penyakit! pemeriksaan
intelektual yang baku! dan pengukuran ungsi adapti menyatakan bahwa perilaku anak
sekarang adalah se"ara bermakna di bawah tingkat yang diharapkan. Suatu riwayat penyakit
dan wawan"ara psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan gambaran longitudinal
perkembangan dan ungsi anak! sedangkan pemeriksaan isik! dan tes laboratorium dapat
digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis.
ada anamnesis riwayat penyakit paling sering didapatkan dari orang tua atau
pengasuh! dengan perhatian khusus pada kehamilan ibu! persalinan! kelahiran! riwayat
keluarga retardasi mental! dan gangguan herediter. Selain itu! sebagai bagian riwayat
18
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
19/32
penyakit! klinisi sebaiknya menilai latar belakang sosiokultural pasien! iklim emosional di
rumah! dan ungsi intelektual pasien.
ada pemeriksaan isik berbagai bagian tubuh mungkin memiliki karakteristik
tertentu yang sering ditemukan pada orang dengan retardasi mental seperti sindroma Down
ini dan kemungkinan memiliki penyebab pranatal. emeriksaan isik pasien dengan sindroma
Down dapat dilihat dari gambaran klinis isik pasien yang telah dijelaskan sebelumnya. 1
emeriksaan enunjang
a. emeriksaan Skrining
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
20/32
FLS dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan
diuji untuk melihat kromosom janin.
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
21/32
ambar (4). /aryotipe /-#anded menunjukkan trisomi 21 dari lengan isochromosome arm
21 tipe 012'34'i5678597:8;10
.nterphase fluorescence in situ hy#ridiation (JIS)
JIS dapat digunakan untuk diagnosis "epat. al ini dapat berhasil di kedua
diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. -osai"ism yang tersembunyi untuk
trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah
keluarga sindroma Down dan risiko penyakit %l&heimer. Skrining untuk mosai"ism dengan
JIS diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka
dengan %l&heimer onset dini.
g. Akokardiograi
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
22/32
P#$%a&it A$'&a
(a)ia$
!#*ai$a$ !#t#ra$'a$ Pr+'$+sis
ris+mi ,1
-Si$)r+ma
D+w$.
1 dari 400 bayi
baru
+ahir
/elebihan
kromosom
21
erkembangan
isik N mental
terganggu!
ditemukan
berbagai
kelainan isik
#iasanya bertahan
sampai usia 0'30
tahun
ris+mi 1/
-Si$)r+ma
E)war)s.
1 dari
.000 bayi
baru lahir
/elebihan
kromosom
18
/epala ke"il!
telinga terletak
lebih rendah!
"elah bibir6"elah
langit'langit!
tidak memiliki
ibu jari tangan!
clu#feet! diantara
jari tangan
terdapat selaput!
kelainan jantungN kelainan
saluran
kemihkelamin
7arang bertahan
sampai lebih dari
beberapa bulan
keterbelakangan
mental yg terjadi
sangat berat
ris+mi 13
-Si$)r+ma
Pata.
1 dari
*.000 bayi
baru lahir
/elebihan
kromosom
1
/elainan otak N
mata yg berat!
"elah bibir6"elah
langit'langit!
kelainan jantung!
kelainan saluran
kemih'kelamin
N kelainan
bentuk telinga
ang bertahan
hidup
sampai lebih dari 1
tahun! kurang dari
205
keterbelakangan
mental yg terjadi
sangat berat
PENAALA!SANAAN
22
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
23/32
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling eekti untuk
mengatasi kelainan ini. ada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat
mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan support maupun inormasi yang "ukup serta kemudahan dalam menggunakan
sarana atau asilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik isik
maupun mentalnya.
-ADI/%-A=
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
24/32
4"
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
25/32
kedaruratan medis! serta dukungan dan bimbingan dari keluarga! tetapi terdapat beberapa
keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lainB 8
a. emeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian ungsi tiroid pada bayi baru lahir
dan rutin pada anak sindroma Down
b. enyakit jantung bawaan! inter$ensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi
baru lahir
". Status =utrisi! perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down
dan pen"egahan obesitas pada usia anak dan remaja
d. /elainan tulang
e. endidikan! sebagai inter$ensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama
menyangkut kemampuan kogniti dan perkembangan so"ial
. -onitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kur$a spesial untuk sindroma
Down dan disesuaikan dengan tahap'tahap perkembangan anak sindroma Downg. erawatan mulut dan gigi
h. %tlanto-a&ial insta#ility screeningpada usia tiga tahun
i. /onseling genetik.
PROGNOSIS
)urvival rate penderita sindroma Down umumnya hingga usia 0'30 tahun. Selain
perkembangan isik dan mental terganggu! juga ditemukan berbagai kelainan isik.
/emampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya ditemukan kelainan
jantung bawaan! seperti deek septum $entrikel yang memperburuk prognosis.1* Sebesar
335 penderita sindroma Down hidup sampai ,0 tahun dan hanya 135 hidup sampai ,8
tahun. -eningkatnya risiko terkena leukemia pada sindroma Down adalah 1* kali dari
populasi normal. enyakit %l&heimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah
umur 33 tahun.13
#eberapa penderita sindroma Down mengalami hal'hal berikutB
a. angguan pendengaran akibat ineksi telinga berulang dan otitis serosa.
b. angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
". ada usia 0 tahun menderita dementia (berupa hilang ingatan! penurunan ke"erdasan
dan kepribadian).
d. angguan tiroid.
#isa terjadi kematian dini pada penderita sindroma Down meskipun banyak juga
penderita yang berumur panjang. /ematian biasanya disebabkan kelainan jantung bawaan.
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
26/32
kelainan jantung dan leukemia. 7ika terdapat kedua penyakit tersebut maka angka harapan
hidupnya berkurang dan jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka anak bisa
bertahan sampai dewasa.
-ortalitas6-orbiditas
Diperkirakan sekitar 4*5 kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan. Sekitar
8*5 bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan *05 dapat hidup sehingga berusia lebih
dari *0 tahun. enyakit jantung kongenital sering menjadi aktor yang menentukan usia
penderita sindrom Down. Selain itu! penyakit seperti %tresia Asoagus dengan atau tanpa
istula transesoageal! irs"hsprung disease! atresia duodenal dan leukemia akan
meningkatkan mortalitas (>illiam! 2002).
Selain itu! penderita sindrom Down mempunyai tingkat morbiditas yang tinggi karena
mempunyai respons sistem imun yang lemah. /ondisi seperti tonsil yang membesar dan
adenoids! lingual tonsils! "hoanal stenosis! atau glossoptosis dapat menimbulkan obstruksi
pada saluran naas atas. ?bstruksi saluran naas dapat menyebabkan Serous ?titis -edia!
%l$eolar ypo$entilation! %rterial ypo@emia! Ferebral ypo@ia! dan ipertensi %rteri
ulmonal yang disertai dengan "or pulmonale dan gagal jantung (Fin"innati FhildrenHs
ospital -edi"al Fenter! 200,).
/eterlambatan mengidentiikasi atlantoa@ial dan atlanto'o""ipital yang tidak stabil
dapat mengakibatkan kerusakan pada sara spinal yang irre$ersibel. angguan pendengaran!
$isus! retardasi mental dan deek yang lain akan menyebabkan keterbatasan kepada anak E
anak dengan sindrom Down dalam meneruskan kelangsungan hidup. -ereka juga akan
menghadapi masalah dalam pembelajaran! proses membangunkan upaya berbahasa! dan
kemampuan interpersonal (Fin"innati FhildrenHs ospital -edi"al Fenter! 200,).
2,
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
27/32
!OMPLI!ASI
%nak'anak dengan sindrom Down bisa mempunyai berbagai komplikasi! ada yang
menjadi lebih menonjol sesuai dengan umur yang semakin meningkat! antara komplikasi
yang timbul termasukB
/omplikasi ada 7antung dan Sistem Laskular
>alapupun lahir se"ara normal! asimptomatik dan tidak dijumpai murmur! anak
penderita sindrom Down tetap mempunyai risiko mendapat deek pada jantung. %pabila
resistensi pada $askular pulmonari dapat dideteksi! kemungkinan terjadinya shunt dari kiri ke
kanan dapat dikurangi! sehingga dapat men"egah terjadinya gagal jantung awal. %pabila tidak
dapat dideteksi! keadaan ini akan menyebabkan hipertensi pulmonal yang persisten dengan
perubahan pada $askular yang ire$ersibel (Fin"innati FhildrenHs ospital -edi"al Fenter!
200,).
Kmumnya tatalaksana operati untuk memperbaiki deek pada jantung dilakukan
setelah anak "ukup besar dan kemampuan bertahan terhadap operasi yang dilakukan lebih
baik. #iasanya tindakan operasi dilakukan apabila anak sudah berusia ,' bulan. Saat ini!
hasil operasi sudah lebih baik dan anak yang dioperasi mampu hidup lebih lama (/allen #!
1,).
#agi penderita sindrom Down yang menderita deek septal atrio$entrikuler! symptom
biasanya timbul sewaktu usia ke"il! ditandai dengan shunting sistemik'pulmonari! aliran
darah pulmonari yang tinggi! disertai dengan peningkatan risiko terjadinya hipertensi arteri
pulmonal. Gesistensi pulmonal yang meningkat dapat memi"u terjadinya kebalikan dari
shunting sistemik'pulmonal yang diikuti dengan sianosis (#ali 7! 200*).
enderita sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menderita
hipertensi arteri pulmonal dibandingkan dengan orang normal. al ini disebabkan
berkurangnya jumlah al$eolus! dinding arteriol pulmonal yang lebih tipis dan ungsi
endotelial yang terganggu (alley G! 200*).
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
28/32
-eskipun demikian penyakit jantung koroner didapatkan rendah pada penderita
sindrom Down. al ini dibuktikan melalui pemeriksaan patologi dimana didapatkan
rendahnya kemungkinan terjadi aterosklerosis pada penderita sindrom Down (
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
29/32
segala hal terhadap janinnya. 7ika memang kehamilan ingin diteruskan! orangtua setidaknya
sudah siap se"ara mental.
%mnio"entesis ' -erupakan prosedur in$asi di mana jarum melewati perut ibu
bagian bawah ke dalam rongga ketuban dalam rahim. Fairan ketuban yang "ukup akan
di"apai mulai sekitar 13 minggu kehamilan. Kntuk diagnosis prenatal! kebanyakan
amnio"enteses dilakukan antara 13 dan 20 minggu kehamilan.
Fhorioni" $illus sampling (FLS) E dilakukan antara minggu 11'12 kehamilan. Dalam
prosedur ini! sebuah kateter dimasukkan melalui $agina melalui leher rahim dan masuk ke
dalam rahim ke berkembang ke plasenta di bawah bimbingan KS. endekatan alternatinya
adalah trans$aginal dan transabdominal. enggunaan kateter memungkinkan sampel sel dari
"horioni" $ili plasenta. Sel'sel ini kemudian akan dilakukan analisis kromosom untuk
menentukan kariotipe janin.
/onseling genetik juga menjadi alternati yang sangat baik! karena dapat menurunkan
angka kejadian sindrom down. Dengan biologi molekular misalnya ene targeting atau
omologous re"ombination gene dapat dinon'aktikan. Sehingga suatu saat gen 21 yang
bertanggung jawab terhadap mun"ulnya enotip sindrom down dapat di non aktikan.8'10
2
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
30/32
BAB III
!ESIMPULAN
Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan
isik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
/elainan sindroma Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor
21 sehingga kelainan ini disebut trisomi 21. %nak yang menyandang sindroma Down ini akan
mengalami keterbatasan kemampuan mental dan intelektual! retardasi mental ringan sampai
sedang! atau pertumbuhan mental yang lambat. Selain itu! penderita seringkali mengalami
perkembangan tubuh yang abnormal! pertahanan tubuh yang relati lemah! penyakit jantung
bawaan! al&heimer! leukemia! dan berbagai masalah kesehatan lain. Diagnosis sindroma
Down dapat ditegakkan melalui penelusuran riwayat penyakit dan wawan"ara psikiatrik!
pemeriksaan isik! pemeriksaan penunjang (pemeriksaan sitogenik! amniosentesis! interphase
fluorescence in situhy#ridiation (JIS)! ekokardiograi! dan skeletal radiograi). enderita
sindroma Down ini biasanya bertahan sampai usia 0'30 tahun. ada penderita sindroma
Down biasanya ditemukan adanya kelainan jantung bawaan! seperti deek septum $entrikeldan meningkatnya resiko terkena leukemia. 7ika terdapat kedua penyakit tersebut! maka
angka harapan hidupnya berkurang! tetapi jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka
anak bisa bertahan sampai dewasa.
0
-
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
31/32
DAFAR PUSA!A
1. Suryo. %bnormalitas akibat kelainan kromosom dalam enetika manusia! Kni$ersitas
adjah -ada press! "etakan ke , tahun 2001. al 2*'240
2. %dkinson G.+! #rown -.D. Disorders o gender dierentiation and se@ual
de$elopment in Alse$ierQs Integrated eneti"s 2004. p 14'20
. Geed A.. medi"al geneti"s. Furrent medi"al diagnosis and treatment! -"raw'ill
Fompanies. 33thed. 200*. p 1,40
3. = eyn! Sietske. 2011. %$ailable atB Down
Syndrome.httpB66www.medi"inenet."om6downTsyndrome6arti"le.htm. U%""essed on
7une 8th201.
*. Sherman S+! %llen A! #ean +! Jreeman S#. Apidemiology o Down Syndrome.
*ental etardation %nd Developmental Disa#ilities esearch eviews. 2004 1B 221
E 224.
,. Fhen . geneti"s o Down syndrome. e-edi"ine. Jeb 3! 2011. %$ailable at
httpB66emedi"ine.meds"ape."om6arti"le6321,'o$er$iewVa0103. %""essed on 7une ,th
201.4. -ayo F.S Down syndrome. %$ailable at httpB66www.mayo"lini"."om6health6down'
syndrome6DS00182. %""essed on 7une 2rd 201.
8. Sietske =.. Down syndrome 10 7uly 2011. %$ailable at
httpB66www.medi"inenet."om6downTsyndrome6arti"le.html. %""essed on 7une rd
201.
. Down syndrome. eneti"s ome Geeren"e. 0 %ug 2010. %$ailable at
httpB66www.ghr.nlm.nih.go$6"ondition6down'syndrome. %""essed on 7une rd 201.
10. Fare F. masalah sindrom Down. 200. %$ailable at httpB66www."hild"are'
"enter."om6masalah6sindrom'down.html. %""essed on 7une rd 201.
11. Saharso D. Sindroma Down. 200,. %$ailable at httpB66www.pediatrik."om6isi0.phpW
pageXhtmlNhkategoriXpdtNdirektoriXpdtNilepdX0NpdXNhtmlX0,1213'
irky208.htm. %""essed on 7une ,th201.
12. +yle G. Down syndrome. 2003. %$ailable at
httpB66www.n"bi.nlm.nih.go$6pubmed61**101,3. %""essed on 7une ,th 201.
1. Sado"k! #enjamin 7.! Sado"k! Lirginia %. /aplan N Sado"k #uku %jar sikiatri /linis.
Ad. 2. 7akartaB AF! 2010B*,.
13. Shin! -.! #esser! +ilah -.! /u"ik! 7ames A.! +u! F.! Siel! F.! Forrea! %. et al. 200.
1
http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#a0104http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.medicinenet.com/down_syndrome/article.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15510164http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#a0104http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.medicinenet.com/down_syndrome/article.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15510164 -
8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc
32/32
1*. re$alen"e o Down Syndrome %mong Fhildren and %doles"ents in 10 Gegions o the
Knited States. "fficial