LVII

I SEH

HX

XX

II S

ETH

Colaboración limitada a la

impresión, gestión y

acceso on-line de los

posters, sin derivarse

responsabilidad alguna

sobre los contenidos

u opiniones vertidas en

ellos por sus autores

Vilches Moreno, AS1; Guerrero Fernández, L2 ; Latorre González, A1; Monteagudo Saiz, D1; Robles Marina, V2; Andreu Costa, A1; Ayala Díaz, R3; Martínez López, J3

1Servicio de Hematología Hospital Universitario de Móstoles; 2Hospital Universitario de Cabueñes; 3Hospital Universitario 12 de Octubre.

El objetivo de este estudio es identificar las características clínicas y hematológicas de pacientes con mutaciones JAK2 V617F y CALR, incluyendoeventos trombóticos y hemorrágicos, y comparar los diferentes fenotipos en trombocitemia esencial.

1. Barbui T, Barosi G, Birgegard G, Cervantes F, Finazzi G, Griesshammer M, et al. Philadelphia-negative classical myeloproliferative neoplasms: critical concepts and managementrecommendations from European leukemiaNet. J Clin Oncol. 2011;29(6):761–70. 2. Alvarez-Larrán A, Pereira A, Guglielmelli P, Hernández-Boluda JC, Arellano-Rodrigo E, Ferrer-Marín F, et al. Antiplatelet therapy versus observation in low-risk essentialthrombocythemia with a CALR mutation. Haematologica. 2016;101(8):926–31. 3. Rumi E, Pietra D, Ferretti V, Klampfl T, Harutyunyan AS, Milosevic JD, et al. JAK2 or CALR mutation status defines subtypes of essential thrombocythemia with substantially differentclinical course and outcomes. 2016;123(10):1544–52. 4. Al Assaf C, Van Obbergh F, Billiet J, Lierman E, Devos T, Graux C, et al. Analysis of phenotype and outcome in essential thrombocythemia with CALR or JAK2 mutations. Haematologica. 2015;100(7):893–7.

Métodos:

En nuestro estudio, los pacientes con mutación CALR son más jóvenes, tienen cifras de plaquetas más elevadas que el grupo de pacientes JAK2 ymayor riesgo de presentar eventos hemorrágicos.

Los pacientes con mutación JAK2 presentan mayor riesgo de eventos trombóticos y se asocian a una mayor cifra de leucocitos y a la presencia demás factores de riesgo cardiovascular.

En resumen, este estudio confirma que en trombocitemia esencial existen fenotipos diferenciados en función del tipo de mutación subyacente, locual podría ser útil en un mejor conocimiento del pronóstico y tratamiento de esta enfermedad.

Se han analizado retrospectivamente una serie de 101 casos con trombocitemia esencial diagnosticados entre 1990 y 2015. Se ha evaluado lafrecuencia de mutaciones JAK2 V617F y CALR, las características clínicas (edad, sexo, eventos trombóticos y hemorrágicos) y las característicashematológicas (plaquetas, leucocitos y niveles de hemoglobina) así como la supervivencia global de estos pacientes. La mutación JAK2 V617F se harealizado mediante PCR cuantitativa en tiempo real y para la detección de la mutación del exón 9 de CALR se utilizó el análisis de fragmentos. El análisisestadístico fue realizado mediante SPSS software.

Resultados:

Conclusiones:

Introducción:

Referencias:

Objetivos:

La trombocitemia esencial es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por un riesgo aumentado de trombosis y hemorragia, en la cual sedetecta la mutación JAK2 V617F en un 60% de los pacientes, la mutación en el gen de la calreticulina (CALR) en el 20-25% y la mutación W515L/K deMPL en un 1-4%. Estudios recientes describen las características clínicas y analíticas en trombocitemia esencial demostrando que existen diferenciasentre pacientes según el tipo de mutación detectada y establecen fenotipos con clínica y pronóstico distintos.

En nuestro estudio, el 80% de los pacientes presentaba la mutaciónJAK2 V617F y un 20% tenían mutación CALR (tipo 1, 70%; tipo 2, 25%;y otras mutaciones, 5%). La edad media de los pacientes CALRpositivos fue de 52 años (rango 28-83) y de los pacientes JAK2positivos fue de 63 años (rango 24-90). En el grupo de pacientes CALRpositivo había más hombres (60%) que en el grupo JAK2 (40%) y eranmás jóvenes al diagnóstico (P=0,007). El grupo CALR positivopresentaba cifras de plaquetas más elevadas (1.006,950 ± 482,2x109/L vs. 707,794 ± 256,3 x109/L; p=0,001) y niveles más bajos dehemoglobina y de leucocitos, sin alcanzar significación estadística. Loseventos trombóticos arteriales y venosos fueron más frecuentes enlos pacientes JAK2 (30%; p=0,030) los cuales además asociaban másfactores de riesgo cardiovascular. En estos pacientes, los episodiostrombóticos no se relacionaron con la cifra de plaquetas. Los eventoshemorrágicos fueron más frecuentes en los pacientes CALR (90%;p=0.012), claramente asociados a cifras elevadas de plaquetas(p=0.001). La supervivencia global fue similar en ambos grupos.

2 FENOTIPOS DIFERENTES EN TROMBOCITEMIA ESENCIAL:

MUTACIÓN JAK2 V617F O CALR

181--PAlba Sara Vilches Moreno DOI: 10.3252/pso.es.58SEHH.2016

SEHH - SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS CRÓNICOS