13. malformaciones de los organos de los sentidos (1)

USMP EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICA SEMINARIO 13-2015-I

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EMBRIOLOGIA DE LOS ORGANOS DE LOS SENTIDOS Desarrollo del ojo Para que exista una visin normal, muchas estructuras complejas dentro del ojo, deben estar apropiadamente relacionadas entre s, por ejemplo, la crnea y el cristalino deben hacerse transparentes y alinearse de manera correcta para tener una va apropiada que posibilite la llegada de la luz a la retina. Esta ltima debe estar configurada para recibir imgenes visuales y, a su vez, trasmitir seales visuales al cerebro. El aparato visual se desarrolla a partir de tres elementos, del ectodermo superficial, del ectodermo neural y del mesnquima ceflico que est entre los dos anteriores. Vesculas pticas La parte derivada del ectodermo neural aparece al comienzo del periodo somtico (embrin de 22 das) como engrosamientos bilaterales, que se convierten muy pronto en surcos a cada lado del prosencfalo, denominados surcos pticos; estos crecen hacia el exterior en forma de evaginacines, cada vez ms amplias. Al cerrarse el neuroporo anterior, estos surcos originan evaginaciones del prosencfalo, conocidas como vesculas pticas (Fig. 1.1. A y B) que crecen alejndose del resto del prosencfalo, quedando unidas a este solo por una zona estrecha, los pedculos pticos, que intervienen despus en la formacin del nervio ptico. Al producirse la divisin del prosencfalo, las vesculas pticas quedan conectadas con la parte de la vescula cerebral que se convierte en diencfalo. En su crecimiento, la porcin distal ms dilatada de la vescula ptica alcanza y contacta con el ectodermo superficial, ejerciendo una accin inductora sobre este, que se engrosa y diferencia en la placoda del cristalino, la cual a su vez se invagina y forma la vescula del cristalino (Fig. 1.1. E). Durante la quinta semana del desarrollo embrionario, la vescula del cristalino pierde su contacto con el ectodermo superficial y se sita en el interior de la cpula ptica (Fig. 1.1. D). En el momento de la formacin de las vesculas del cristalino, las porciones distales de las vesculas pticas se invaginan en el interior de sus porciones proximales, de manera tal que, por su forma, se les denomina cpulas pticas de doble pared, dando origen a la capa interna y externa que despus se ponen en contacto y se fusionan, inicialmente las dos paredes estn separadas por el espacio intrarretineano (Fig. 1.1. E y 1.2. A). La depresin afecta no solo a la porcin distal de la cpula, sino tambin a su borde ventral, donde aparece la hendidura ocular o fisura coroidea (fig. 1.1. D). A travs de esta fisura, la arteria hialoidea llega a la cmara interna del ojo. En la sptima semana, los labios de la fisura coroidea se fusionan, y la entrada de la cpula se convierte en un orificio redondo que originar la futura pupila.

Fig. 1.1. Desarrollo del esbozo ptico.


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Derivados de la cpula ptica Las dos capas o paredes de la cpula ptica al unirse originan la retina, el iris y el cuerpo ciliar. La capa externa y delgada de esta, compuesta por un epitelio simple, se caracteriza por el depsito de pequeos grnulos de pigmento en la quinta semana, y recibe el nombre de capa pigmentaria de la retina (Fig. 1.2. A). El desarrollo de la capa interna de la cpula ptica, presenta dos porciones de evolucin diferentes, una posterior, que representa los cuatro quintos posteriores, denominada porcin ptica o porcin coroidea de la retina y es la parte nerviosa o visual (Fig. 1.2). Esta porcin nerviosa se modifica histolgicamente a similitud del resto del tubo neural y forma las capas ependimarias, del manto y marginal. Las clulas de la capa ependimaria que rodean al espacio intrarretiniano se diferencian en los elementos fotorreceptores, los bastoncillos y los conos. Adyacente a la capa fotorreceptora aparece la del manto que origina las neuronas y las clulas de sostn, conocidas como clulas intermediarias y ganglionares de la retina; que se disponen en el adulto en tres capas: la capa nuclear externa, la capa nuclear interna y la capa de clulas ganglionares (Fig. 1.2. D). Por ltimo, la capa marginal de aspecto fibroso, situada en la superficie interna, contiene los axones de las neuronas de las capas ms profundas. Las fibras nerviosas de esta zona convergen hacia el pedculo ptico que, como ya se explic, originan el nervio ptico. De esta manera, los estmulos luminosos pasan por las diferentes capas de la retina antes de llegar a los fotorreceptores. Al llegar al piso del diencfalo, las fibras no se dirigen al mismo lado del encfalo, sino que pasan al lado opuesto y penetran en las paredes del diencfalo y el mesencfalo. En este cruzan los nervios pticos en su trayecto hacia los hemisferios opuestos del encfalo, formando el quiasma ptico. En los fetos de seis meses se pueden ya reconocer todas las capas de la retina adulta. La parte anterior de la capa interna, denominada porcin ciega de la retina, se corresponde con el quinto anterior de la retina y est formada por una sola capa de clulas, que rodea al borde de la cpula. Esta porcin se subdivide en porcin irdea anterior, que se fusiona con la capa pigmentaria y forma la parte interna del iris dando lugar a los msculos lisos, esfnter y dilatador del iris, que tienen, por tanto, un origen ectodrmico; y porcin ciliar que participa en la formacin del cuerpo ciliar (Fig. 1.2. B y C). Adems, la lnea de unin de la parte ptica con la anterior, muestra un aspecto dentado y recibe el nombre de ora serrata. La porcin ciliar de la retina se identifica fcilmente. Hacia fuera est cubierta por una capa de mesnquima que forma el msculo ciliar; por dentro se une con el cristalino por medio de una red de fibras elsticas, el ligamento suspensorio del cristalino. La contraccin del msculo ciliar modifica la tensin del ligamento y regula la curvatura del cristalino.

Fig. 1.2. Evolucin del esbozo ptico.


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Anomalas congnitas En estas se pueden observar los defectos siguientes:

1. Anoftalmia: en esta malformacin el desarrollo de los ojos no ocurre. En algunos casos, el estudio histolgico revela ciertos tejidos oculares. Esta afeccin surge como insuficiencia de la evaginacin ptica para formar el surco ptico a partir del diencfalo o, como una degeneracin y desaparicin de la vescula ptica. Se suele acompaar por anormalidades craneanas severas.

2. Microftalmia: se caracteriza por ojos de tamao reducido. Se asocia a otras anormalidades oculares (quistes o coloboma) y con frecuencia es el resultado de infecciones intrauterinas, tales como citomegalovirus y toxoplasmosis.

3. Afaquia congnita: es la ausencia del cristalino y aniridia, ausencia del iris, estas son anomalas raras. La aniridia familiar es dominante autosmico, pero muchos casos son espordicos y algunos estn asociados con el nefroblastoma (tumor de Wilms), el cual es un sndrome de base gentica provocado por una delecin de la regin cromosmica 11p13, las mutaciones del gen PAX-6 tambin estn relacionadas con estos defectos.

4. Coloboma del iris (del griego, mutilacin): se produce por cierre defectuoso de la fisura coroidea, que normalmente se cierra durante la sptima semana, la cual produce una abertura o fisura en el iris, los cuerpos ciliares, coroides, retina e incluso los prpados (Fig. 1.5).

5. Albinismo: es una deficiencia generalizada de la pigmentacin, un error innato del metabolismo causado por la falta o insuficiencia de la enzima tirosinasa. Es una afeccin familiar hereditaria (recesiva). Se produce por una deficiencia de pigmento en la capa externa de la retina. El pigmento coroidal tambin es defectuoso, y el iris, el estroma y el epitelio pigmentario son translucidos. Los melanocitos estn presentes pero no son funcionales.

6. Retinoblastoma: se refiere a una neoplasia maligna congnita (neuroblastoma) derivada de las clulas retinales embrionarias. Se produce ceguera por degeneracin de los conos y bastones en la retina. Los retinoblastomas se pueden transmitir como una enfermedad dominante autosmica, como recesiva autosmica o como unida al cromosoma X.

7. Cataratas congnitas: en esta afeccin, el cristalino se torna opaco durante la vida intrauterina. Aunque con frecuencia est determinada genticamente, muchos nios de madres que padecieron de rubola entre la cuarta y sptima semana de embarazo, presentaron cataratas.

8. Persistencia de la arteria hialoidea: esta arteria puede persistir en forma de cordn o quiste. Normalmente, la porcin distal de este vaso degenera y deja que su porcin proximal forme la arteria central de la retina.

9. Persistencia de la membrana iridopupilar: la membrana persiste al no reabsorberse durante la formacin de la cmara anterior (Fig. 1.6).

10. Ciclopa (ojo nico) y sinoftalma (fusin de los ojos): la ciclopa es un trmino fundamentado en una raza mtica de gigantes de Sicilia (Fig. 1.7). Consiste en un ojo nico mediano situado en una rbita nica. El cerebro anterior permanece como una esfera nica (holoprosencefalia) y la nariz est frecuentemente representada por una proboscis, situada encima del ojo medio. La proboscis en la ciclopa representa la parte anterosuperior de la cavidad nasal normal, la cual se desarrolla en la ausencia de los componentes medianos. El esqueleto de la proboscis est formado por la cpsula nasal.

Fig. 1.5. Coloboma del iris.


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Fig. 1.6. Membrana iridopupilar persistente.

Fig. 1.7. Defectos por fusin de los ojos, parcial o completa. Cuando algunas o todas las estructuras oculares estn pareadas dentro de un globo nico, la condicin se denomina sinoftalma, en contraste con el cclope "verdadero". Es un defecto en la bilateralizacin, que ocurre antes de la cuarta semana y no parece deberse a fusin. Los factores que afectan la lnea media incluyen: el alcohol, mutaciones en el gen sonic hedgehog y anormalidades en el metabolismo del colesterol que pueden distorsionar la accin del gen Shh. De manera experimental se ha observado que en las reas visuales del diencfalo, durante el desarrollo temprano de los ojos, se expresa el gen Pax-6 en ambos lados del diencfalo. Por influencia de la placa precordal (probablemente Shh), esta reprime el PAX-6 en la lnea media ventral y mantiene los dos campos pticos separados. En ausencia de la influencia de la placa precordal, el tejido del cerebro anterior es deficiente en Shh en la lnea media, y los dos campos pticos convergen y se produce la ciclopa. Desarrollo del odo El odo es uno de los sentidos relacionado con la audicin y el equilibrio. Para su estudio se divide en tres partes con orgenes embriolgicos diferentes: Odo interno: donde se encuentran los receptores de la audicin (en el conducto coclear) y los del

equilibrio (en la porcin vestibular) integrada principalmente por los conductos semicirculares.

Odo medio: especializado en la transmisin de las ondas sonoras.

Odo externo: que recepciona o capta las ondas sonoras.


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OIDO INTERNO

Vescula auditiva u otocisto

Se origina a partir de engrosamientos ectodrmicos aplanados, en embriones al inicio de la tercera

semana (siete somitas), en ambos lados de la regin rombenceflica y recibe el nombre de placodas

ticas (Fig. 1.8. A).

En las ltimas etapas del periodo somtico, la proliferacin del mesodermo que la rodea eleva al

ectodermo, que bordea las placodas haciendo que esta se invagine, de tal manera, que aparece ahora

como la fosa o depresin tica (Fig. 1.8. B). Alrededor de las cuatro semanas (30 somitas), la fosa tica

se cierra y forma la vescula tica u otocisto que se separa del ectodermo (Fig. 1.8. C) hacia el interior, y

se dispone cerca de la pared del rombencfalo, la cual toma una forma ovoide, con la parte ms fina en

posicin dorsal. Un pequeo grupo de clulas se desprenden de la pared de la vescula tica, unindose

a las clulas provenientes de las crestas neurales y forman el ganglio estatoacstico (Fig. 1.8. C).

Fig. 1.8. Desarrollo de la vescula auditiva.

Hacia la quinta semana, la vescula tica se alarga y se divide en:

1. Una porcin dorsal que forma el utrculo, los conductos semicirculares y el conducto endolinftico.

2. Una porcin ventral que origina al sculo y el conducto coclear (Fig. 1.9).

Todas estas estructuras epiteliales derivadas de la vescula auditiva conforman el laberinto

membranoso, rodeado a su vez por el mesnquima, que se diferencia primeramente en cartlago, el

cual, a finales del tercer mes, se reabsorbe y forma los espacios perilinfticos alrededor del laberinto

membranoso; el resto del cartlago se osifica y origina el laberinto seo, donde queda incluido el

laberinto membranoso, separados ambos por el espacio perilinftico (Fig. 1.9).

Fig. 1.9. Estadios iniciales de la vescula auditiva.


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Porcin coclear

El conducto coclear aparece como una evaginacin del extremo ms inferior del sculo, durante la sexta

semana. Luego crece y se alarga al tiempo que penetra en el mesnquima circundante tomando una

forma de espiral, ya al final del segundo mes se observan dos vueltas y media (Fig. 16.10). Solo en los

mamferos, el conducto coclear adopta la forma de espiral. Al final de su desarrollo, la cclea comunica

con el sculo por una porcin estrecha denominado ductus reuniens (conducto de Hensen). Despus,

este estrechamiento aparece en la regin de unin del conducto endolinftico, entre el sculo y el

utrculo, para formar el conducto utrculo sacular.

Fig. 1.10. Evolucin de la porcin ventral de la vescula auditiva.

En un corte transversal se observa que el conducto coclear tiene forma triangular, y que su pared lateral

est unida al laberinto seo por el ligamento espiral. El ngulo interno est sostenido por una

prolongacin cartilaginosa, la columela, que luego representa el eje seo del caracol (Fig. 1.11).

Fig. 1.11. Estadios del desarrollo del conducto coclear en cortes transversales.

Durante la dcima semana, por arriba y por debajo del conducto coclear, los espacios perilinfticos se

amplan, el superior forma la rampa vestibular y el inferior, la rampa timpnica. La delgada pared que

separa la cavidad del conducto coclear de la rampa vestibular, se denomina membrana vestibular (o de

Reissner) y la que la separa de la rampa timpnica, es la membrana basilar. El conducto coclear es

denominado ahora por lo general, rampa media.

Las clulas epiteliales de la membrana basilar se diferencian en dos crestas: la cresta interna (futuro

limbo de la lmina espiral), de mayor tamao, situada junto al caracol (que forma la cinta surcada en el

adulto), y la cresta externa, con presencia de clulas ciliadas (clulas sensitivas del sistema auditivo).

Estas crestas estn cubiertas por la membrana tectorial, sustancia gelatinosa fibrilar que es llevada por

el limbo de la lmina espiral y cuyo extremo se apoya sobre las clulas ciliadas. Las clulas

neuroepiteliales presentes en las crestas, junto con la membrana tectorial, conforman el rgano de

Corti, que recibe los impulsos sonoros y los transmite al ganglio espiral o de Corti, y despus al sistema

nervioso mediante las fibras del nervio auditivo (VIII par craneal).

Porcin vestibular La porcin utricular de la vescula auditiva forma unos brotes inicialmente globulosos, que luego se aplanan durante la sexta semana, y correponden a los esbozos de los conductos semicirculares (Fig. 16.12. B, B`y C). Las porciones centrales de las paredes de estos brotes aplanados se unen y luego se reabsorben y desaparecen, quedando solo las porciones perifricas de los brotes en forma de conductos o tubos,


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dando origen a los tres conductos semicirculares, anterior, posterior y lateral, que se disponen perpendiculares entre s, en los tres planos espaciales (Fig. 1.12. D).

Fig. 1.12. Evolucin de la porcin dorsal de la vescula auditiva. Cada conducto presenta una dilatacin solamente en uno de sus extremos que recibe el nombre de ampolla, el otro extremo no dilatado se le denomina extremo recto o rama comn no ampollar. Los conductos semicirculares desembocan por ambos extremos en el utrculo, los extremos rectos anterior y posterior se fusionan previamente, y provocan que solo se observen cinco ramas en vez de seis, que penetran en el utrculo: tres con ampollas y dos sin esta dilatacin. Las clulas de las ampollas, de cada conducto semicircular, sufren un proceso de intensa diferenciacin durante la sptima semana y forman la cresta ampollar, que junto con zonas semejantes en la pared del utrculo y del sculo, denominadas manchas acsticas, son las encargadas de recibir los estmulos provocados por los cambios de posicin del cuerpo, informar del equilibrio y enviarlos a travs de las fibras vestibulares del VIII par craneal para los centros del sistema nervioso central. Los espacios mesodrmicos periticos (perilinfticos) se comunican con el espacio subaracnoideo por medio del conducto de la cclea. Las clulas del ganglio estatoacstico conservan durante toda la vida su condicin bipolar, este ganglio se divide en las porciones coclear y vestibular, que sirven a las clulas sensitivas del rgano de Corti y a las del sculo, utrculo y conductos semicirculares. En cuanto a la incidencia geneticomolecular del desarrollo del odo interno hay que tener en cuenta que, en el desarrollo de este interviene, inicialmente, la induccin del ectodermo por el sistema nervioso en formacin, al nivel del rombencfalo, pero antes se producen dos inducciones preliminares al ectodermo. Primero por la notocorda (cordamesodermo), despus por el mesodermo paraaxial, este fenmeno prepara el ectodermo (rea tica) para la tercera induccin, en la que el rombencfalo induce el engrosamiento del ectodermo y la formacin de la placoda tica. Ms tarde, bajo la influencia de FGF-3 (factor de crecimiento fibroblasto) secretado por el rombencfalo, la placoda se invagina y luego se separa del ectodermo dando origen a la vescula tica. Durante etapas tempranas del desarrollo del otocisto, la expresin local de ciertas molculas, apuntan hacia la formacin de derivados morfolgicos especficos del otocisto. El gen Pax-2 (factor transcripcin) est altamente relacionado con el desarrollo temprano de la vescula tica. En ausencia de Pax-2 ni la cclea ni el ganglio espiral se forman. La presencia de FGF-3 secretado por las rombmeras cinco y seis, parece ser necesario para el desarrollo normal del conducto endolinftico.


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Los precursores epiteliales de los canales semicirculares expresan el gen tipo homeobox contenido en los genes factor de transcripcin NKx 5-1 y Nkx 5-2. Si estos genes son inactivados, los conductos semicirculares no se forman. De esta manera, el desarrollo de las dos partes principales del odo interno se produce bajo un control gentico diferente: as el Pax-2 para la porcin auditiva y el NKx5 para la porcin vestibular. OIDO MEDIO Caja del tmpano y trompa de Eustaquio El odo interno era originalmente un rgano relacionado con el equilibrio; en los vertebrados superiores a esta funcin se aadi la percepcin del sonido. En los vertebrados que respiran aire de manera directa, esta ltima funcin necesit del establecimiento de un mecanismo de transmisin especial, capaz de conducir las vibraciones del aire hasta el odo interno; este mecanismo es el odo medio o tmpano. El conducto faringotimpnico (trompa de Eustaquio) y la cavidad timpnica correspondiente, se originan de la primera bolsa farngea. Esta bolsa endodrmica que aparece en los embriones de cuatro semanas, se alarga y se pone en contacto con la primera hendidura branquial ectodrmica (Fig. 1.13). Durante el segundo mes, la porcin proximal de cada bolsa se estrecha y forma el conducto faringotimpnico, mientras que su extremo distal ciego se dilata y origina la cavidad timpnica, la cual est en comunicacin con la nasofaringe mediante el conducto mencionado. Huesecillos La cavidad timpnica est rodeada por tejido conectivo laxo en el cual, durante la sptima semana, se desarrollan los huesecillos del odo (martillo, yunque y estribo) incluidos durante un tiempo en este tejido conectivo adyacente (Fig. 1.13).

Fig. 1.13. Formacin del odo medio y el conducto auditivo externo. El martillo y el yunque derivan de la porcin dorsal del primer arco branquial, y el estribo de la porcin dorsal del segundo. Como se mencion, los huesecillos aparecen en la primera mitad de la vida fetal, pero quedan en el mesnquima adyacente a la cavidad timpnica hasta el octavo mes. Cuando el tejido que los rodea desaparece y ampla la cavidad timpnica, entonces el revestimiento epitelial endodrmico de la


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cavidad timpnica en formacin se extiende a lo largo de la pared del espacio neoformado. De esta manera, la caja del tmpano en esta etapa se ampla y alcanza una mayor dimensin. Luego, los huesecillos se liberan totalmente del mesnquima circundante y quedan articulados entre s y fijados a la pared de la cavidad. El martillo se une al tmpano, el estribo se inserta en la ventana oval del espacio perilinftico y el yunque se articula entre los dos anteriores. Este proceso mencionado no ha concluido an en el momento del nacimiento. Los msculos correspondientes al martillo y el estribo son inervados en dependencia del arco farngeo de origen, as, el martillo que se origina del primer arco branquial, presenta el tensor del tmpano o msculo del martillo, el cual es inervado por la rama maxilar inferior del trigmino. En el caso del estribo derivado del segundo arco branquial, el msculo del estribo (estapedio), ms pequeo, es inervado por el nervio facial. OIDO EXTERNO Conducto auditivo externo El conducto auditivo externo se corresponde con la primera hendidura branquial, el cual se hace ms profundo debido a la proliferacin activa del ectodermo, hasta hacer contacto con el endodermo que reviste la cavidad timpnica, ambas estructuras forman parte del tmpano (Fig. 1.13. D). Antes del nacimiento, la cavidad del tmpano contina incrementando su tamao por vacuolizacin del tejido circundante originando la cavidad timpnica definitiva. Despus del nacimiento, la apfisis mastoides en desarrollo, se cubre con epitelio de la caja del tmpano y se produce la neumatizacin del hueso a ese nivel, que es parte del proceso de audicin, al contribuir a la audicin desde el punto cualitativo. Durante el tercer mes, el conducto auditivo externo se oblitera por una proliferacin del epitelio que forma el tapn meatal, el cual, a finales de la gestacin, desaparece, y permite que el epitelio del fondo del conducto auditivo forme el revestimiento epitelial externo del tmpano. Estos cambios completan la formacin del tmpano, el cual queda formado entonces, por tres capas:

1. Externa: proveniente del revestimiento epitelial ectodrmico del conducto auditivo externo. 2. Interna: proveniente del revestimiento epitelial endodrmico de la caja del tmpano; 3. Intermedia: ms fina, de tejido conectivo de origen mesodrmico, el cual forma el denominado

estrato fibroso, formado por dos capas de fibras colgenas y fibroblastos, adems contiene fibras elsticas.

El mango del martillo queda unido a la mayor parte del tmpano, donde las fibras colgenas estn ms tensas (pars tensa) y una pequea porcin en el cuadrante anterosuperior del tmpano separa al conducto auditivo externo de la cavidad timpnica y recibe el nombre de pars flcida o membrana de Schrapnell. Pabelln auricular La oreja se desarrolla alrededor de la primera hendidura branquial. Durante la sexta semana, aparecen seis prominencias o elevaciones, tres dependientes del primer arco branquial y tres del segundo. Estas prominencias auriculares formadas por la proliferacin del mesnquima subyacente (Fig. 1.14), se disponen alrededor de las primeras hendiduras branquiales (conductos auditivos externos), luego estructuras mesenquimatosas se fusionan entre s, y originan el pabelln auricular. Esta fusin se realiza mediante mecanismos complejos, por lo que pueden aparecer anomalas durante la formacin del pabelln auricular.


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Fig. 1.14. Formacin del pabelln de la oreja. Al comienzo de su formacin, las orejas en formacin se disponen en la regin del cuello hacia su porcin anterior o ventral, pero luego durante el desarrollo de la cara, estas se desplazan lateralmente hasta situarse a ambos lados de la cabeza, en su posicin normal al nivel de los ojos. Es evidente que en la formacin del odo participan las tres hojas embrionarias. La vescula auditiva, de origen ectodrmico y de la cual se derivan los principales componentes del odo interno; la primera bolsa farngea, de origen endodrmico, que origina la cavidad timpnica y el conducto faringotimpnico; la primera hendidura branquial, de origen ectodrmico que forma el conducto auditivo externo; y el mesodermo, que participa en la formacin del laberinto seo, los huesecillos, as como el pabelln de la oreja y el tmpano. Anomalas congnitas Dentro de las anomalas congnitas posibles de observar en estas estructuras se encuentran:

1. Sordera congnita: se puede deber a conexiones nerviosas imperfectas, al desarrollo deficiente, tanto de los huesecillos del odo medio, como del laberinto membranoso, o de atresia del conducto auditivo externo. Frecuentemente se acompaa de mudez. En casos extremos puede haber agenesia completa de la caja del tmpano y del conducto auditivo externo. Gran parte de las sorderas congnitas son de causas genticas, aunque factores ambientales tambin pueden afectar el desarrollo normal del odo. As, el virus de la rubola en la madre, en el primer trimestre de embarazo, puede detener el desarrollo del rgano de Corti o interferir en el desarrollo de los huesecillos. Tambin se describen otras enfermedades como causas de sordera congnita.

2. Defectos del odo externo: son frecuentes y comprenden una gama variable de anomalas del pabelln auricular o de las zonas cercanas a este. Es comn que estn presentes otros tipos de malformaciones. En la mayora de los sndromes cromosmicos se pueden observar anomalas del pabelln de la oreja como una de sus caractersticas.

3. Los apndices y fositas preauriculares: se observan por delante de la oreja. Los primeros se pueden deber a la presencia de prominencias supernumerarias, y las segundas se relacionan con el desarrollo anormal de las prominencias auriculares.

4. Disostosis mandibulofacial (sndrome de Treacher Collins): es atribuida a una inhibicin del primer arco branquial y, con frecuencia, autosmico dominante. Puede incluir fisuras palpebrales, hipoplasia mandibular y zigomtica, defectos del meato acstico externo, orejas malformadas y sorderas conductivas (Fig. 1.15).

5. Otoesclerosis: es un trastorno primariamente hereditario (autosmico dominante) de la pared sea del laberinto. El estribo queda fijado por tejido fibroso u seo, de lo que resulta interferencia con la conduccin de vibraciones sonoras a los elementos neurosensoriales, lo que provoca prdida progresiva de la audicin.


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6. Sndrome de Waardenburg: es un tipo de sordera autosmica dominante, asociada con anomalas pigmentarias como, el albinismo parcial; estn presentes mutaciones en el gen Pax-3 y la anormalidad cromosmica se produce en 2q35-q37.

7. Synotus: consiste en la fusin de los odos que se sitan cerca de la lnea medio ventral. Est asociada con la agnatia o falta de desarrollo de la mandbula (Fig. 1.16).

Fig. 1.15. Disostosis mandibulofacial. Micrognatia y malformacin del pabelln de la oreja.

Fig. 1.16. Synotus.

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