10912 neurologia neuromuscular
TRANSCRIPT
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
1/31
10/09/20
NEUROLOGA
Dr. Max Molina Jara
MDICO NEURLOGO
Hospital Central FAP Lima
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
22:14
4
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Determinar si el caso
corresponde aalteracin de:
- neurona motora,- neuropata perifrica,- unin
neuromuscular,- msculo.
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
2/31
10/09/20
I. ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA
1. Esclerosis Lateral Primaria
2. Atrofia Muscular Espinal
3. Esclerosis Lateral amiotrfica (ELA)
ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA
ELA
Variedades de ELAEspordica 95%Familiar 5% (autosmico dominante)
Etiologa : desconocida Sexo : indistinto
ELA
Sntomas
- debilidad muscular lentamente progresiva(extremidades, tronco, msculos respiratorios,faringe y lengua)
- perdida de peso (atrofia muscular y disfagia)
- alteracin del lenguaje y dificultad respiratoria
Amiotrofia lingual ELA
Signos :- NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguaje
espstico , parlisis pseudobulbar y babinski
- NMI debilidad atrofia, fasciculaciones ycalambres
En ELA no hay afectacin demsculos oculomotores ni esfnteres.
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
3/31
10/09/20
22:14
13
Amiotrofia de ambas manos
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Diagnostico :
-Neurona motora superior-Neurona motora inferior
-Progresin de la debilidad
-Ausencia de explicacin alternativa
-Cognicin conservada y funciones autonmicas
01. Seale en cul de los procesos siguientes, NO existeafectacin de neurona motora:
A) Esclerosis lateral amiotrfica.
B) Distrofia muscular de Duchenne.
C) Atrofia muscular espinal.
D) Paraplejia espstica familiar
E) Atrofia olivopontocerebelosa
ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA
1. Esclerosis Lateral Primaria
2. Atrofia Muscular Espinal
3. Esclerosis Lateral amiotrfica (ELA)
01. Seale en cul de los procesos siguientes,NO existe afectacin de neurona motora:
A) Esclerosis lateral amiotrfica.
B) Distrofia muscular de Duchenne.
C) Atrofia muscular espinal.
D) Paraplejia espstica familiar
E) Atrofia olivopontocerebelosa
Respuesta: B
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
4/31
10/09/20
NEUROPATAS PERIFRICAS
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Determinar si el casocorresponde aalteracin de:
- neurona motora,
- neuropata perifrica,
- unin neuromuscular,
- msculo.
22:14
22
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
5/31
10/09/20
22:14 22:14
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
6/31
10/09/20
22:14
31
22:14
32
22:14
33
22:14
34
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
7/31
10/09/20
Sndrome de Guillain Barre
Compromiso simtrico de debilidad muscular.
Perdida de reflejos OT.
Signos sensoriales leves o ausentes y
disfunciones autonmicas variables.
EVENTOS QUE PUEDEN PRECEDER A SGB TIPOS
Polineuropata desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP)Representa 75% de casos.
Sndrome Miller Fisher. (MFS)Tienen anticuerpos contra GQ1g con mayor frecuencia (aprox. 95%)
Neuropata axonal motora aguda (AMAN)
Neuropata sensitivo motora axonal aguda (AMSAN)La menos frecuente, 5% de casos.
Oftalmoplejia Arreflexia Ataxia
CLINICA
Parestesias en extremidades (distal)
Debilidad ascendente (simtrica) Debilidad muscular distal proximal Arreflexia OT .
VII par bilateral , Disfagia, disartria.
Trastornos neurovegetativos
Sin trastornos esfinterianos
Recuperacin : Semanas - meses.
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
8/31
10/09/20
22:14
AUTONOMIC DYSFUNCTION IN PATIENTS WITH GBS DIAGNOSTICO
Clnica
LCR (2 sem)
Disociacin Albumino-citolgica
EMG :
Enlentecimiento VCNM, latencias elongadas,
en 2-3 semana.
LCR
Estudio complementario ms importante unavez realizado el diagnstico clnico, es la puncinlumbar.
La protena se eleva al mximo durante el clmaxdel proceso (promedio, 50150 mg/dL) ydespus desciende paulatinamente, pero notiene valor pronstico ni teraputico.
22:14
48
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
9/31
10/09/20
DIAGNOSTICOS EXCLUYENTES
Asimetra marcada .
Mas de 50 leucocitos/mm3 en LCR. Nivel sensitivo
Trastornos esfinterianos
Hiperreflexia . Babinski positivo.
Differential diagnosis
TRATAMIENTO
Vigilancia/Mantenimiento de Funciones vitales.Ingreso a UCI (5% mortalidad)
Plasmaferesis 40-50 mL/ kg Acorta el tiempo en VM ,UCI Abrevia la recuperacion y mejora estado funcional. Cuatro, cinco sesiones.
Gammaglobulinas 0.4gr/kg.
NO Corticoides Cuidados. Rehabilitacin fsica
PRONOSTICO
El 85% de los casos logran recuperacin de lafuncin en meses o aos , en algunos persiste laarreflexia .
Recurrencia 5-6%
La mortalidad menor de 5 % secundario acompromiso respiratorio.
Sindrome de Guillain Barre
Prevalencia 1/ 100 000; todas las edades
Autoinmune 2/3 tienen infeccion precedente ( C.jejuni, CMV,
mycoplasma)
Parestesias distales al inicio
Paralisis ascendentente ( MMIIMMSS)
Arreflexia OT
Falla respiratoria / Disautonomia
TX: plasmaferesis, Inmunoglobulina
Mejoria en semanas meses
02. Cul de las siguientes entidades quecausan polineuropata produce tpicamenteenlentecimiento de la velocidad de
conduccin nerviosa?: A) Porfiria.
B) Carcinoma.
C) Hipotiroidismo.
D) Tratamiento con vincristina.
E) Intoxicacin con organofosforados.
Respuesta: C
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
10/31
10/09/20
03. Cul de los siguientes criterios es imprescindiblepara el diagnstico del sndrome de Guillain-Barr?:
A) Debilidad muscular progresivamente ascendente.
B) Enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosaen el estudio del nervio.
C) Disociacin albmino-citolgica en el LCR. D) Existencia de disautonoma.
E) Afectacin de la musculatura respiratoria.
03. Cul de los siguientes criterios es imprescindiblepara el diagnstico del sndrome de Guillain-Barr?:
A) Debilidad muscular progresivamente ascendente.
B) Enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosaen el estudio del nervio.
C) Disociacin albmino-citolgica en el LCR.
D) Existencia de disautonoma.
E) Afectacin de la musculatura respiratoria.
Respuesta: A
04. Qu es incorrecto sobre el sndrome de Guillain-Barr?:
A) Es una polirradiculoneuritis aguda.
B) La disociacin albmino-citolgica no ocurre en el 100%de los casos.
C) El pronstico empeora en la forma axonal del sndrome.
D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad.
E) Una de las causas ms frecuentes de muerte es laembolia de pulmn.
04. Qu es incorrecto sobre el sndrome de Guillain-Barr?:
A) Es una polirradiculoneuritis aguda.
B) La disociacin albmino-citolgica no ocurre en el 100%
de los casos.
C) El pronstico empeora en la forma axonal del sndrome.
D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad.
E) Una de las causas ms frecuentes de muerte es laembolia de pulmn.
Respuesta: D
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
11/31
10/09/20
05. Paciente de 25 aos, convaleciente de un cuadrogripal de 10 das de evolucin, que acude a Urgenciaspor debilidad generalizada. Es diagnosticado desndrome de Guillain-Barr. Qu dato clnico oresultado de prueba de laboratorio hara dudar de ese
diagnstico?: A) Arreflexia universal.
B) Oftalmopleja.
C) Atrofia muscular con fasciculaciones generalizadas.
4) Falta de disociacin albuminocitolgica en LCR.
E) Sndrome de secrecin inadecuada de ADH.
Respuesta: C
06. Paciente de 36 aos que a la semana de padecerun cuadro catarral inicia parestesias en piernas.Cuando consulta a su mdico de cabecera, siete dasdespus, el paciente presenta adems parestesias enmanos, debilidad proximal de extremidades y
arreflexia global. Cul de los siguientes mediosdiagnsticos estara indicado en primer lugar?:
A) Determinacin de anticuerpos anti-receptor deacetilcolina.
B) Estudio angiogrfico medular.
C) Estudios de conduccin nerviosa.
D) Estudio de LCR.
E) TC craneal.Respuesta: D
07. Cul es la forma clnica ms prevalente de laneuropata diabtica?:
A) Polineuropata distal simtrica sensitivomotora.
B) Neuropata autonmica.
C) Neuropata motora proximal.
D) Radiculopata.
E) Sndrome del tnel carpiano.
Respuesta: A
08. Mujer de 67 aos con diabetes mellitus noinsulinodependiente de 20 aos de evolucin, queconsulta por ptosis palpebral izquierda de inicio sbito.Cul es el diagnstico ms probable?: A) Mononeuropata del IV par craneal.
B) Mononeuropata del III par craneal.
C) Mucormicosis rinocerebral.
D) Polineuropata diabtica.
E) Mononeuropata del VI par craneal.
22:14
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
12/31
10/09/20
08. Mujer de 67 aos con diabetes mellitus noinsulinodependiente de 20 aos de evolucin, queconsulta por ptosis palpebral izquierda de inicio sbito.Cul es el diagnstico ms probable?:
A) Mononeuropata del IV par craneal.
B) Mononeuropata del III par craneal. C) Mucormicosis rinocerebral.
D) Polineuropata diabtica.
E) Mononeuropata del VI par craneal.
Respuesta: B
PATOLOGIA DE LA UNIONNEUROMUSCULAR
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Determinar si el casocorresponde aalteracin de:
- neurona motora,- neuropata perifrica,- unin
neuromuscular,- msculo.
22:14
Generalidades
MGFATIGABILIDAD ANORMAL
Los msculos mas comprometidos son: oculares,bulbares y proximales.
Miastenia Ocular
La miastenia ocular, por 2-3 aos, si no se generaliza,entonces ya no lo har.
Miastenia Generalizada
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
13/31
10/09/20
MIASTENIA GRAVIS
La MG presenta un pico de incidencia en lasegunda y tercera dcada, afectando
mayormente a las mujeres, y otro pico entre lasexta y sptima becada afectando principalmentea los varones.
Los sntomas iniciales comprometen lamusculatura ocular en la mayora de pacientes,los cuales se quejan de ptosis o diplopaintermitente, lo cual ocurre en un 45 a 50%.
La miastenia gravis (MG) es causada poranticuerpos contra el receptor de acetilcolina (R-ACh).
Existen varios mecanismos por los que se altera latransmisin neuromuscular, pero el principal es ladestruccin de la superficie post sinptica por losanticuerpos, que es un proceso dependiente de laactivacin del complemento.
Tanto las clulas T como las clulas B estninvolucradas en la respuesta autoinmune.
MIASTENIA GRAVIS:
FISIOPATOLOGA
Produccin de anticuerpos antireceptor
Reduccin del nmero de receptores
Bloqueo de la transmisin neuromuscular
Frecuencia de compromiso muscular y sntomas en MG
22:14
76
INHIBIDORES DE LA ACE TILCOLINESTERASA
De accin reversible
Neostigmia (Prostigmin)
Fisostigmina (Eserina)
Piridostigmina(Mestinon)
Edrofonio (Tensilon)
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
14/31
10/09/20
Diagnostico
Clnico El diagnstico se basa en la historia clnica y los hallazgos del
examen, que demuestran la presencia de fatigabilidad muscular.
Prueba de estimulacin repetitiva
Test de Tensilon
Anticuerpos contra receptor de Ach
D/C timoma
La ERN es el ms utilizado, considerndoseanormal un decremento mayor del 10% alcuarto o quinto estmulo.
Los estudios inmunolgicos comprenden el dosaje de anticuerpos,principalmente el anticuerpo contra el R-ACh, que estn presentesen aproximadamente un 85% de pacientes con MG.
La concentracin de estos anticuerpos vara entre los pacientes y nose correlaciona con la severidad del cuadro.
Algunos pacientes con MG no presentan anticuerpos contra R-AChy se conoce tambin como MG seronegativa, la cual parece serinmunolgica y clnicamente heterognea.
Aproximadamente un 40-50% de ellos presentan anticuerpos antiMuSK. Existen otros anticuerpos que se pueden determinar, porejemplo los anticuerpos dirigidos al msculo estriado, asociadosespecialmente a timoma
Clasificacin Modificada de Osserman
Grupo I: ocular
Grupo IIA: generalizada leve
Grupo IIB: generalizada moderada severa.
Grupo III: aguda, severa, desarrollada ensemanas a meses.
Grupo IV: tarda, severa con marcadocompromiso bulbar.
CLASIFICACIN DE OSSERMAN
OCULAR (grupo I) 15-20%.-afectacin msculos oculomotores.-si no se generaliza a los 2 aos es poco probable que lo haga.
GENERALIZADA (grupo II)-LEVE o IIA 30%-MODERADA-SEVERA o IIB 20%
-afectacin msculos craneales,tronco,extremidades pero no la respiracin.-asociada a hiperplasia timica o timoma.-responde a los anticolinestersicos.
AGUDA FULMINANTE (grupo III) 11%-debilidad general aguda o subaguda y en menos de 6 meses afectacin de la m usculaturabulbar o respiratoria.-asociada a alta incidencia de timoma.-pronostico grave.
TARDIA GRAVE (grupo IV) 9%-debilidad permanente con posible afectacin respiratoria.-mala respuesta a anticolinesterasicos y corticoides.
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
15/31
10/09/20
Ocular myasthenia gravis
The most common presenting symptoms of myastheniagravis are ocular, and the disease remains isolated tothese muscles in up to 20% of patients.
Because AChR antibodies are only found inapproximately 55% of patients with ocular myastheniagravis and the peripheral electromyogram may benormal, the diagnosis and thus decisions regardingcorticosteroid therapy can be difficult.
PIRIDOSTIGMINA
Tratamiento de primera lnea
Efecto slo sintomtico
Mejor efecto en msculos bulbares y de las
extremidades
Efectos adversos
Nicotnicos Debilidad (crisis colinrgica)
Fasciculaciones
Muscarnicos Dolor abdominal
Diarreas
Sialorrea
TRATAMIENTO
TIMECTOMIA
CORTICOIDES
INMUNOSUPRESORES
PLASMAFERESIS
INMUNOGLOBULINAS
CRISIS MIASTENICA
Exacerbacin progresiva de los sntomasmiastnicos, atribuible a bloqueo o destruccinmasiva del receptor muscular.
La crisis miastenica tambin incluye: Que necesita Ventilacin mecnica
O que no se puede extubar
SINDROME MIASTNICO DE LAMBERTEATON
Debilidad y fatigabilidad muscular
Debilidad proximal en MMII
Arreflexia
Sntomas autonmicos:
Midriasis. sequedad bucal, impotencia
SINDROME MIASTNICO DE LAMBERTEATON
Patogenia autoinume Blanco: Canales de calcio voltaje dependientes
Sindrome paraneoplsico.
carcinoma broncognito de clulas en avena
Deficiente liberacin de vesculas de acetilcolina
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
16/31
10/09/20
TRATAMIENTO
Extirpacin de la neoplasia
Anticolinestearasicos 3 4 Diaminopiridina
Bloqueo selectivo de canales de potasio en lamembrana presinptica, lo que condiciona unamayor duracin del potencial de accinpresinptico.
Inmunoterapia
09. Cul de los siguientes hallazgos no esperaraencontrar en un paciente diagnosticado de Miasteniagravis que presenta una crisis colinrgica?:
A) Debilidad muscular.
B) Diarrea.
C) Palidez. D) Midriasis.
E) Nuseas y vmitos
93
22:14
94
09. Cul de los siguientes hallazgos no esperaraencontrar en un paciente diagnosticado de Miasteniagravis que presenta una crisis colinrgica?:
A) Debilidad muscular.
B) Diarrea.
C) Palidez.
D) Midriasis.
E) Nuseas y vmitos
Respuesta: D
10. Cul de las siguientes condiciones excluye eldiagnstico de Miastenia gravis?:
A) Ausencia de deteccin de anticuerpos antirreceptor deacetilcolina en sangre.
B) Ausencia de trastorno tmico.
C) Prueba del edrofonio negativa.
D) Afectacin de msculos de miembros.
E) Ninguna de las anteriores excluye el diagnstico.
Respuesta: E
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
17/31
10/09/20
11. Uno de los siguientes hechos no es comn a laMiastenia gravis y el sndrome de Eaton-Lambert:
A) Debilidad muscular fluctuante.
B) Afectacin del sistema nervioso autnomo.
C) Ambos son trastornos autoinmunes.
D) En ambos casos se pueden emplear corticoides. E) No hay afectacin de la sensibilidad.
Respuesta: B
12. Qu caractersticas de la oftalmopata hacensospechar una tirotoxicosis ms que una Miasteniagravis?:
A) Presencia de exoftalmos.
B) Ausencia de respuesta a neostigmina.
C) Buena respuesta a corticoides. D) Afectacin del recto superior.
E) A y B.
22:14
99
12. Qu caractersticas de la oftalmopata hacensospechar una tirotoxicosis ms que una Miasteniagravis?:
A) Presencia de exoftalmos.
B) Ausencia de respuesta a neostigmina.
C) Buena respuesta a corticoides.
D) Afectacin del recto superior.
E) A y B.
Respuesta: E
13. Mujer de 35 aos con historia de debilidadmuscular y diplopa de un mes de evolucin. En unaradiografa de trax se aprecia una masa retroesternalde unos 5 cm de dimetro. Esta masa corresponde ms
probablemente a un: A) Teratoma mediastnico.
B) Timoma.
C) Bocio con crecimiento retroesternal.
D) Adenoma paratiroideo.
E) Linfoma no Hodgkin.
Respuesta: B
14. Seale cul de las siguientes entidades puedesimular una oftalmopleja internuclear en ausencia dela misma:
A) Glioma de tronco.
B) Enfermedad desmielinizante.
C) Sndrome de Miller-Fisher.
D) Miastenia gravis.
E) Infarto de tronco.
Respuesta: D
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
18/31
10/09/20
MIOPATIAS
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Determinar si el casocorresponde aalteracin de:
- neurona motora,- neuropata perifrica,- unin
neuromuscular,- msculo.
CAUSAS DE MIOPATAS
Hereditaria Distrofias musculares
Miotonias
Canalopatas
Miopatas congnitas
Miopatas metablicas
Miopatas mitocondriales.
Adquirida Miopatas Inflamatorias
Miopatas endocrinas
Miopatas asociadas con otrasenfermedades sistmicas
Miopatas inducida por drogas
Miopatas toxicas.
SNTOMAS Y SIGNOS DEENFERMEDADES MUSCULARES
Debilidad
Mialgias
Atrofia
Calambres
Miotonia
Debilidad Sntoma principal
Dificultad paralevantarse de laposicin sentada,subir escaleras.
Debilidad distal
Debilidad demsculos craneales
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
19/31
10/09/20
Atrofia Signo cardinal
Distribucin variable segn tipo de miopata.
Gowers sign
DIAGNOSTICO GENERAL DE LAS MIOPATIAS
Cuadro clnico
Estudio electrofisiolgico (EMG)
Elevacin de enzimas musculares.
Biopsia muscular
Estudio gentico
Otros exmenes.
EMG
Aguja muestra signosmiopticos:
* Potenciales deunidades motoras de:
Pequea amplitud
Breve duracin
* Incremento del
reclutamiento.
Potenciales de unidades motoras:- Pequea amplitud- Breve duracin
* Puede haber fibrilaciones y ondas positivas
ELEVACION DE ENZIMAS MUSCULARES
CK
Relacionada con la gravedad de necrosis muscular. Ayuda
en distinguir diferentes formas de distrofia muscular. Puede estar normal o discretamente elevada.
BIOPSIA MUSCULAR
Seleccin adecuada del msculo a biopsiar.
No msculos estudiados en EMG.
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
20/31
10/09/20
ESTUDIO GENETICO
Defectos especficos moleculares genticos enmiopatias hereditarias pueden ser identificadaspor anlisis de DNA.
Elimina la necesidad de biopsia muscular.
DISTROFIA MUSCULARTIPO DUCHENNE
Afecta msculo esqueltico y cardiaco.
Cromosoma X
1 en 3500-4000 nacidos vivos varones.
8-10% de portadoras mujeres pueden tenersntomas leves.
CUADRO CLINICO
Pueden haber signos tempranos de retraso endesarrollo motor.
Sintomatologa se manifiesta entre los 2-4 aos.
Cadas frecuentes.
Dificultad en subir escaleras, correr.
Signo de Gowers
Hipertrofia muscular.
Bajo coeficiente intelectual.
Cifoescoliosis
Contracturas, retraccin de tendones,deformidades.
8-10 aos no pueden caminar.
Muerte se produce en promedio a los 19 aos,principalmente por causas respiratoria y cardiaca.
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
21/31
10/09/20
PATOGENIA
Gen de Distrofina.
Cromosoma X.
Codifica un RNAm que traduce unaprotena Distrofina.
DIAGNOSTICO
CK muy elevada, mayor de 10-20 veces. Biopsia: Signos de necrosis, infiltracin grasa y de
tejido conectivoAusencia de distrofina por inmunohistoquimica.
Test gentico: Delecciones del gen distrofina (70%),duplicaciones (6%), otras mutaciones puntuales.
EKG: Ondas Q profundas, ondas R elevadas en
derivaciones precordiales derechas. Ecocardio: Miocardiopatia. Increased connective tissue and hypertrophic fibers
(arrows) seen in muscular dystrophy (H&E 100).
TRATAMIENTO
Corticoides
Fisioterapia
Aparatos ortopdicos
Ciruga
Manejo respiratorio, cardiovascular
DERMATOMIOSITIS (DM)
Mas frecuente en mujeres.
Puede ocurrir en nios.
Rash precede a la debilidad.
Eritema violceo periorbitario (Heliotropo).
Erupcin eritematosa en cuello, trax, espalda,hombros.
Eritema de nudillos (signo de Gottron)
Alteraciones uas
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
22/31
10/09/20
POLIMIOSITIS (PM)
El diagnstico puede ser difcil.
Adultos.
Mialgia en estadios tempranos.
Inicio subagudo, crnico, con debilidad que afectamsculos proximales.
Puede haber debilidad distal.
Debilidad simtrica y sin atrofia al inicio.
Msculos flexores del cuello y farngeos sepueden afectar.
Diagnostico
DM: Infiltradoinflamatorioperivascular yperimisial. Atrofiaperifascicular.
PM: Infiltradoinflamatorioendomisial. (CD8)
Malignidad
Incrementada especialmente en DMdespus de 40 aos.
6 veces en DM y 2 veces en PM,comparado con la poblacin general.
Mujeresmama, ovario.
Varones pulmn, gastrointestinal.
15. Las citopatas mitocondriales:
A) Slo cursan con miopata.
B) Se heredan con carcter autosmico dominante.
C) Slo se manifiestan clnicamente en las mujeres.
D) Microscpicamente cursan con fibras rojas rasgadas.
E) Siempre cursan con crisis epilpticas
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
23/31
10/09/20
15. Las citopatas mitocondriales:
A) Slo cursan con miopata.
B) Se heredan con carcter autosmico dominante.
C) Slo se manifiestan clnicamente en las mujeres.
D) Microscpicamente cursan con fibras rojas rasgadas.
E) Siempre cursan con crisis epilpticas
Respuesta: D
16. Cul de las siguientes enfermedades no cursa conafectacin de la motilidad ocular extrnseca?:
A) Esclerosis lateral amiotrfica.
B) Miastenia gravis.
C) Sndrome de Kearns Sayre.
D) Miopata de von Graefe Fuchs.
E) Miopata hipertiroidea.
22:14
136Kearns Sayreoftalmoplejia externa progresiva,degeneracin pigmentaria de la retina ybloqueo de la conduccin cardaca.
22:14
137
22:14
138Oftalmoplejia externa progresivaMiopata de von Graefe Fuchs
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
24/31
10/09/20
ELA
Signos :- NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguajeespastico , paralisis pseudobulbar y babinski
- NMI debilidad atrofia, fasciculaciones y calambres
En la ELA no hay afectacin de msculos oculomotoresni esfnteres.
16. Cul de las siguientes enfermedades no cursa conafectacin de la motilidad ocular extrnseca?:
A) Esclerosis lateral amiotrfica.
B) Miastenia gravis.
C) Sndrome de Kearns Sayre.
D) Miopata de von Graefe Fuchs. E) Miopata hipertiroidea.
Respuesta: A
17. Cul de las siguientes enfermedades muscularescomienza a manifestarse en una edad ms temprana?:
A) Distrofia de Becker.
B) Distrofia facioescapulohumeral.
C) Distrofia miotnica de Steinert.
D) Distrofia de Emery-Dreiffus.
E) Distrofia de Duchenne.
22:14
142
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
25/31
10/09/20
17. Cul de las siguientes enfermedades muscularescomienza a manifestarse en una edad ms temprana?:
A) Distrofia de Becker.
B) Distrofia facioescapulohumeral.
C) Distrofia miotnica de Steinert.
D) Distrofia de Emery-Dreiffus. E) Distrofia de Duchenne.
Respuesta: E
DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT)
Distrofia mas frecuente de la edad adulta.
Autosomica dominante.
Sintomatologa se inicia entre 15-35 aos.
Miotonia
Debilidad y atrofia predominante en msculos de lacara, de la masticacin, cuello, antebrazos yextensores de los pies.
Ptosis palpebral, boca entreabierta, voz gangosa,calvicie, cataratas.
22:14
148
DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT)
Inicialmente debilidad leve y a predominio distal. Disfagia, megacolon, trastornos de miccin,
infecciones respiratorias repetidas, cataratas, atrofiatesticular, trastornos de la conduccin cardiaca,deterioro mental, alteraciones de la personalidad.
Diagnostico:EMG (miotonia). Biopsia, examen oftalmolgico.Anlisis de DNA.
Tratamiento sintomtico.
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
26/31
10/09/20
18. La Miastenia gravis es un proceso producidopor alteracin a nivel de:
A) Asta anterior medular.
B) Va piramidal.
C) Placa motora. D) Raz anterior.
E) Crtex motor.
Respuesta: C
19. La Miastenia gravis es un proceso producidopor alteracin a nivel de:
A) Asta anterior medular.
B) Va piramidal.
C) Placa motora. D) Raz anterior.
E) Crtex motor.
Respuesta: C
20. En el tratamiento de la miastenia grave,cul de los siguientes frmacos se utiliza pararealizar el diagnstico diferencial entre unacrisis miastnica, por teraputica insuficiente,y una crisis colinrgica?:
A) Atropina.
B) Fisostigmina.
C) Ecotiofato.
D) Pralidoxima.
E) Edrofonio.
Respuesta: E
21. En la esclerosis lateral amiotrfica la lesinse sita en:
A) Cordones posteriores.
B) Races anteriores y ganglios raqudeos.
C) Asta anterior medular y va piramidal.
D) Astas intermedio laterales y races anteriores.
E) Cordones posterolaterales.
21. En la esclerosis lateral amiotrfica la lesinse sita en:
A) Cordones posteriores.
B) Races anteriores y ganglios raqudeos.
C) Asta anterior medular y va piramidal.
D) Astas intermedio laterales y races anteriores.
E) Cordones posterolaterales.
Respuesta: C
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
27/31
10/09/20
22. Cul de los siguientes frmacos estcontraindicado en la Miastenia gravis?:
A) Neostigmina.
B) Neomicina.
C) Azatioprina. D) Corticoides.
E) B y C estn contraindicados.
Frmacos contraindicados en MG
Antibiotics: the aminoglycosides including neomycin,streptomycin, kanamycin, gentamicin and tobramycin.
Antiarrhythmics (quinine, quinidine, procainamide,trimetaphan, lidocaine, and beta-adrenergic blockers),
Drugs with ion channel effects (chloroquine andphenytoin).
Neuromuscular blocking agents, magnesium salts. Etc
22. Cul de los siguientes frmacos estcontraindicado en la Miastenia gravis?:
A) Neostigmina.
B) Neomicina.
C) Azatioprina.
D) Corticoides.
E) B y C estn contraindicados.
Respuesta: B
23. Uno de los siguientes trastornos no es unsndrome paraneoplsico:
A) Dermatomiositis.
B) Sndrome de Eaton Lambert.
C) Encefalitis lmbica.
D) Enfermedad del central core.
E) Polineuropata sensitiva pura.
SINDROMES PARANEOPLASICOS The concept that malignant disease can cause damage to the
nervous system above and beyond that caused by direct or
metastatic infiltration is familiar to all clinicians looking after cancerpatients. These remote effects or paraneoplastic manifestationsof cancer include metabolic and endocrine syndromes such ashypercalcaemia, and the syndrome of inappropriate ADH(antidiuretic hormone) secretion.
Paraneoplastic neurological disorders (PNDs) are remote effects ofsystemic malignancies that affect the nervous system.
The term PND is reserved for those disorders that are caused by anautoimmune response directed against antigens common to thetumour and nerve cells.
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
28/31
10/09/20
23. Uno de los siguientes trastornos no es unsndrome paraneoplsico:
A) Dermatomiositis.
B) Sndrome de Eaton Lambert.
C) Encefalitis lmbica.
D) Enfermedad del central core.
E) Polineuropata sensitiva pura.
Respuesta: D
24. Mujer de 25 aos que acude al Centro de Salud muyalarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la bocatorcida. Ese mismo da durante la comida ha notado que loslquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre lassiguientes, seale la respuesta correcta:
A) El comienzo sbito nos orienta a una parlisis facial distinta ala de Bell.
B) La ausencia o disminucin del reflejo palpebral es un datodiagnstico muy especfico para diferenciar la parlisis de origenperifrico de las de origen central.
C) La parlisis facial perifrica idioptica no es frecuente que seacompae de ageusia y de hiperacusia.
D) La presencia de otros sntomas, como disfagia o diplopa, escompatible con el diagnstico de parlisis facial perifricaidioptica.
E) En ste, como en todos los casos de parlisis facial, estindicada la realizacin de un EMG.
Bell's palsy
Incidence: 20 to 30 cases per 100,000 people per year
Accountsfor 60 to 75 percent of all cases of unilateralfacial paralysis.
The sexes are affected equally.
The median age at onset is 40years, but the diseasemay occur at any age.
Facial weakness is best demonstratedby the
patient's response to the requests:
"Close your eyes
(for testing the upper facial area)
"Show me your teeth"
(for testing the lower facial area).
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
29/31
10/09/20
Hyperacusis results from paralysis of thestapedius muscle,which dampens vibrations ofthe ear ossicles and causes soundsto beabnormally loud on the affected side; there is no
hearingloss.
Also, because the nervus intermedius carriesparasympatheticfibers that stimulate salivationand lacrimation, patients withlesions proximal tothe geniculate ganglion often have a permanent
loss of taste and are unable to produce tears.
24. Mujer de 25 aos que acude al Centro de Salud muyalarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la bocatorcida. Ese mismo da durante la comida ha notado que loslquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre lassiguientes, seale la respuesta correcta:
A) El comienzo sbito nos orienta a una parlisis facial distinta ala de Bell.
B) La ausencia o disminucin del reflejo palpebral es un datodiagnstico muy especfico para diferenciar la parlisis de origenperifrico de las de origen central.
C) La parlisis facial perifrica idioptica no es frecuente que seacompae de ageusia y de hiperacusia.
D) La presencia de otros sntomas, como disfagia o diplopa, escompatible con el diagnstico de parlisis facial perifricaidioptica.
E) En ste, como en todos los casos de parlisis facial, estindicada la realizacin de un EMG.
Respuesta: B
25. Un hombre de 30 aos acude a su consultapor presentar debilidad muscular y diplopiafluctuantes, de un mes de evolucin, queusted objetiva con la exploracin fsica. Cul
de las siguientes pruebas NO le pareceraoportuno solicitar:
A) Electromiografa de fibra muscular.
B) Electromiografa con estimulacin repetitiva.
C) Estudio de funcin autonmica.
D) Determinacin de anticuerpos anti-receptor deaceticolina.
E) TAC torcico.
Respuesta: C
26. En un enfermo con una clnica de prdida defuerza progresiva de 48 horas de evolucin quese inici a nivel distal, y ha ido ascendiendoprogresivamente, una de las siguientesafirmaciones es FALSA:
A) Sospechara un sndrome de Guillain-Barr, B) Vigilara la aparicin de complicaciones por
neuropata autnoma. C) Esperara encontrar disociacin abminacitolgica
a partir de los 10 das desde el inicio del cuadro. D) Indicara tratamiento con Inmunoglobulinas
intravenosas. E) Los hallazgos neurofsolgicos aparecen antes de
que sea evidente la clnica.
Respuesta: E
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
30/31
10/09/20
27. Una mujer de 34 aos refiere diplopia de variassemanas. Unos meses antes haba sufrido diplopia, queremiti espontneamente. La exploracin muestra leveptosis palpebral:
A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnsticode Miastenia Gravis.
B) La presencia de lesiones desmielinizantes en la RMNcerebral confirmara que se trata de Miastenia Gravis.
C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectacin ocularlimitada, se observa presencia de Ac antireceptores deacetilcolina en slo el 50%. Este dato positivo confirmarael diagnstico.
D) Se trata de un sndrome de Horner y la Rx de traxmostrara un tumor de Pancoast.
E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en laMiastenia Gravis.
Ocular myasthenia gravis
The most common presenting symptoms of myastheniagravis are ocular, and the disease remains isolated tothese muscles in up to 20% of patients.
Because AChR antibodies are only found inapproximately 55% of patients with ocular myastheniagravis and the peripheral electromyogram may benormal, the diagnosis and thus decisions regardingcorticosteroid therapy can be difficult.
27. Una mujer de 34 aos refiere diplopia de variassemanas. Unos meses antes haba sufrido diplopia, queremiti espontneamente. La exploracin muestra leveptosis palpebral:
A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnsticode Miastenia Gravis.
B) La presencia de lesiones desmieliizantes en la RMNcerebral confirmara que se trata de Miastenia Gravis.
C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectacin ocularlimitada, se observa presencia de Ac antireceptores deacetilcolina en slo el 50%. Este dato positivo confirmarael diagnstico.
D) Se trata de un sndrome de Horner y la Rx de traxmostrara un tumor de Pancoast.
E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en laMiastenia Gravis.
Respuesta: C
28. Un paciente de 35 aos refiere prdida defuerza progresiva en miembros inferiores, deunos 5 das de evolucin, dolores muscularesy parestesias en pies y manos. En suexploracin se aprecia nicamente debilidaden los cuatro miembros, de predominio distaly en miembros inferiores, y arreflexiageneralizada. Probablemente tiene: A) Una miastenia gravis.
B) Una polirradiculoneuritis aguda.
C) Un proceso expansivo medular cervical.
D) Una mielitis.
E) Una polimiositis.
Respuesta: B
29. Paciente de 52 aos, con antecedentes dediabetes, que acude a consulta a porinestabilidad para la marcha de cuatro das deevolucin. Al examen presenta ptosis
palpebral, oftalmoparesia, fuerza muscularconservada, reflejos osteotendinosos abolidosy marcha ataxica. Cual es el diagnostico clnicomas probable: A) Miastenia gravis
B) Sndrome de Guillain Barre
C) Miopatia mitocondrial
D) Sndrome de Miller Fisher
E) Polineuropatia diabtica
Respuesta: D
30. Seale cul de los siguientes sndromesneuromusculares paraneoplsicos es el msfrecuente:
A) Encefalitis subaguda. B) Degeneracin cerebelosa.
C) Neuropata perifrica.
D) Sndrome miastnico de Lambert-Eaton.
E) Miopata caquctica.
Respuesta: C
-
7/28/2019 10912 Neurologia Neuromuscular
31/31
10/09/20
31. Cul es, entre los propuestos, el procesoque con ms frecuencia origina trastornos delsistema nervioso autnomo en la poblacingeneral?:
A) Amiloidosis. B) Enfermedad de Parkinson.
C) Sndrome de Shy-Drager.
D) Esclerosis mltiple.
E) Diabetes mellitus.
Respuesta: E
32. Una paciente de 47 aos carnicera consulta por una clnica de 2 o 3 aosde evolucin de debilidad en las manos. Simultneamente experimenta unasensacin de entumecimiento que ha atribuido al contacto con la carne fraprocedente del frigorfico, pero que ltimamente tambin experimenta encircunstancias no relacionadas con su trabajo (abrir botellas, por ejemplo).El interrogatorio dirigido pone de manifiesto cuatro cadas casuales en elltimo ao. La exploracin fsica muestra una leve ptosis palpebral ydebilidad en el giro de la cabeza con atrofia de los esternocleidomastoideos.Tambin presenta una discreta paresia a la flexin dorsal de ambos pies. Los
reflejos osteotendinosos estn presentes y simtricos.Al solicitarle que abra bruscamente las manos tras mantenerlas fuertementecerradas durante unos segundos lo hace de una forma lenta y dificultosa.Cul de las siguientes entidades es la que con ms probabilidad presenta lapaciente?
A.-Distrofia muscular de DuchenneB- Distrofia miotnica.C.- Miotona congnita.D.- PolimiositisE.- Esclerosis lateral amiotrfica.
Respuesta: B
33. Cul de las siguientes pruebas es la msindicada para el diagnstico de la enfermedad?
A.-Estudio gentico de expansin de tripletes deDNAB.-Imagen por RM de los diferentes gruposmusculares.C.-Potenciales evocados somatosensorialesD.-Estudio bioqumico completo que incluyaaldolasas y CKE.-Biopsia muscular con tinciones
inmunohisotqumicas.
Respuesta: A
GRACIAS POR LAATENCIN