1 translocation (15;17) et leucemie aigue lymphoblastique
TRANSCRIPT
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Un adolescent de 13 ans est admis à l’hôpital en Mai 1998 avec la symptomatologie suivante:
pâleur –asthénie.
épistaxis de faible abondance.
micro-adénopathies jugulo-carotidiennes, axillaires et inguinales.
splénomégalie à 7 cm du rebord costal
hépatomégalie avec flèche hépatique à 16 cm.
Renseignements cliniques
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EXAMENS BIOLOGIQUES
GB: 100.103 G/L Hb: 7,8g/dl plq: 84.103 G/L
TP: 85% TCA : 30/29 sec fibrinogène: 4,11g/L
Hémogramme:
Bilan d’hémostase
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46XY, t(15;17)(q22;q11)
Cytochimie: MPO -
Caryotype oncologique:
Biologie moléculaire: non faite
Immunophénotypage: sur sang et moelle non fait
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EORTC (essai n° 58881) haut risque
Diagnostic retenu :
LAL2 hyper leucocytaire et tumorale, sans atteinte neuro-méningée initiale.
Traitement :
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EVOLUTION
FS J8: lymphoblastes< 1000/mm3 ; corticosensible
Myélogramme j43: moelle en rémission
Le caryotype de contrôle n’a pas été pratiqué
Rechute médullaire isolée en cours de traitement en Février 1999 soit à 21 mois de la RC avec au caryotype
47,xy,t(15;17)(q22;q11); +marq(iso14).
Échec du traitement de rattrapage selon le protocole VANDA
L’enfant est décédé en Juillet 1999 soit à 5 mois de la rechute.
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LAL: t (15;17) non rapportée .
LA granuleuses autres que les LAM3 : 5 cas ont été rapportés:
-3 cas PML/RAR α – -2 cas PML/RAR α +
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auteurauteur CytologieCytologie
FABFAB
immunoimmunophénotyphénotypagepage
caryotypecaryotype Biologie Biologie moléculmoléculaireaire
Traitement et Traitement et évolutionévolution
Cotter Cotter et et al al clin Lab clin Lab haematohaemato
2003 2003 Aug;25(4)Aug;25(4)
LAM4LAM4
27ans27ans
CD34CD34
HLA DRHLA DR
CD117CD117
CD7CD7
t(15;17)t(15;17)
((q15q15;;q11q11))PML/ PML/ RAR RAR α négatifnégatif
-RC à 22mois -RC à 22mois ( chimio + ( chimio + autogreffe)autogreffe)
-ATRA:0-ATRA:0
Di BonaDi Bona
et alet alB.J.H B.J.H 1996,951996,95
LAM2LAM2
35ans35ans
HLADRHLADR
CD34CD34
CD33CD33
CD13CD13
t(15;17)t(15;17)
((q24.3q24.3;;q21.q21.11))
PML/ PML/ RAR RAR α négatifnégatif
-chimiorésistante-chimiorésistante
-l’ATRA + sans -l’ATRA + sans succès.succès.
Kwan MaKwan Ma
et alet alHaemato-Haemato-logicalogica
LAM2LAM2
44ans44ans
CD13CD13
CD33CD33
CD7CD7
CD22surfCD22surf
CD34CD34
HLADRHLADR
t(15;17)t(15;17)
(q22;q21)(q22;q21)PML/ PML/ RAR RAR α négatifnégatif
-RC après 1 -RC après 1 inductioninduction
-2 consolidations-2 consolidations
-ATRA:0-ATRA:0
-rechute après 1 an.-rechute après 1 an.
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auteurauteur CytologieCytologie
FABFAB
immunoimmunophénotyphénotypagepage
caryotypecaryotype Biologie Biologie moléculairemoléculaire
Traitement et Traitement et évolutionévolution
Li Li et alet alCancer Genet Cancer Genet CytogenetCytogenet
2002Oct 152002Oct 15
LAM2LAM2
32ans32ans
CD13CD13
CD33CD33
CD34CD34
CD45CD45
t(15;17)t(15;17)(q22;q21) ,d(q22;q21) ,dup11q23up11q23
PML/ RAR PML/ RAR α
positive
-CIVD -CIVD
-RC à 10 mois -RC à 10 mois
Sans ATRASans ATRA
Allford Allford et et alalB.J.H B.J.H 1999,1051999,105
LAM1 LAM1 15ans15ans
CD33CD33
CD13CD13
HLADRHLADR
t(15;17)t(15;17)
trisomie8trisomie8PML/ RAR PML/ RAR α
positive
-RC1 après -RC1 après induction sans induction sans ATRA ATRA
-Rechute:-Rechute:
Aracyt HD/ Aracyt HD/ Fludarabine et Fludarabine et ATRA .ATRA .-DCD j11DCD j11
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Au cours des LAL ,les chromosomes 15 et 17 ont été impliqués
séparément :
LAL T : t(5;17)(q13;q21)
LAL B : t(17;19)(q22;p13)
t(5;15)(p15;q11-13)
La t(15;17) retrouvée dans cette observation implique les
chromosomes 15q22 et 17q11 : t(15;17)(q22;q11).
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Conclusion
Bien que le diagnostic de certitude n’ait pas été posé, la présence d’une
t(15;17)(q22;q11) nous ne permet pas de remettre en doute ce
diagnostic.