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희귀의약품뉴스신설 및 변경 품목

의약뉴스

희귀난치성 망막질환에 대한 세미나 개최

센터 정보화 사업관련 소개

신약정보아뎀파스정 (ADEMPAS)

포스카비르wn(FOSCAVIR)

정부브리핑감염병의 예방 및 관리 대책

질환특집부신백질이영양증 증상 및 치료법

부신백질이영양증 환자가족


의약뉴스









의약뉴스









의약뉴스









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의약뉴스








희귀의약품소식2014년 Vol.57

희귀의약품 소식

Contents

희귀의약품뉴스

03 신설 및 변경 품목

의약뉴스



희귀의약품 관련정보 및 지정현황

07 신약정보

아뎀파스정 (ADEMPAS)


10 희귀의약품 지정현황

정부브리핑

12 감염병의 예방 및 관리 대책

김영택 과장

(보건복지부 질병관리본부 감염병관리센터)

질환특집

15 부신백질이영양증 증상 및 치료법

황용승 교수, 임병찬 교수

(서울대학교의과대학 소아과)

18 부신백질이영양증 환자가족

기획연재

20 도서소개 I 조금만 더 하루만 더

희귀의약품 등 공급현황

24 2014년도 희귀의약품 등 공급현황 ('14.01~04)

민원모음 등 기타소식

29 소식지 안내

희귀의약품 구입절차 안내

의약품 공급 신청절차

SNS 소개

30 민원모음 ('14.01~04)

36 공급절차

38 뉴스레터

눈부시게 빛나는 하늘과 파아란 여름

바다가 우리들의 마음까지도 시원하게

해주는 것 같습니다.

여름의 뜨거움을 견딜 수 있는 시원한

바람같은 여유로움이 여러분의 마음

속에 함께 하시기를 기원합니다.

2014년 통권 제57호

발행인 이경호 | 편집인 유원곤

발행 한국희귀의약품센터

인쇄인 홍정란

인쇄 반도산업인쇄

발행일 2014년 통권 제57호

등록일자 2000년 4월

등록번호 강남바00034

주소 서울시 강남구 테헤란로 124 풍림빌딩 9층

전화 02.508.7316~8

FAX 02.508.7319

한국희귀의약품센터 이메일 주소 [email protected]

인터넷 홈페이지 주소 http://www.kodc.or.kr

※ 이 책에 실린 기사와 사진의 무단전재, 복사를 금합니다.

희귀의약품 소식 02 03

2014년 Vol. 57NEWS

약제급여목록 및 급여상한금액표 개정고시(보건복지부

고시 제2014-57호)

국민건강보험법 시행령」제22조제1항과「국민건강보험

요양급여의 기준에 관한 규칙」제8조제2항의 규정에 의

한「약제 급여 목록 및 급여 상한금액표」(보건복지부 고

시 제2014-42호, 2014.3.20.)를 다음과 같이 개정·고

시하였으며, 그 중 센터 공급의약품 관련한 내용은 아래

와 같습니다.

제 품 명 메타라이트250캡슐(트리엔틴염산염)

성 분 명 trientine HCl 250mg

상한금액 4,341원

보험코드 664000340

시 행 일 2014년 5월 1일

제 품 명 단트롤렌주20밀리그램(단트롤렌나트륨)

성 분 명 dantrolene sodium 20mg

상한금액 95,709원

보험코드 664000020

시 행 일 2014년 5월 1일

‘트레텐(Tretten)’승인

미국 FDA는 노보 노디스크사의‘트레텐(Tretten)’을

희귀성 혈액 응고 질환에 사용하는 것을 승인했다.

동 제제는 선천적으로 Factor XIIIA-subunit이 부족한

혈액에서 정상적인 응고에 중요한 역할을 해준다.

Factor XIIIA-subunit 단백질은 A와 B subunit으로

구성돼 있으며 일반적으로 A형의 부족으로 문제가 발생

한다. 유럽과 캐나다의 경우 상품명‘노보써틴

(NovoThirteen)’으로 판매되고 있다.

‘임브루비카’(Imbruvica, ibrutinib) 백혈병

치료제승인

미국FDA는 J&J와 파마사이클릭스(Pharmacyclics)의

항암제‘임브루비카’(Imbruvica, ibrutinib)를 최소 한

번의 다른 치료를 받은 만성 림프구성 백혈병 환자에

사용을 허용했다. 동 제제의 성분은 이브루티닙

(ibrutinib)이고 암의 복제와 전이에 관련된 단백질을 저

해하는 캡슐형 제제이다.

‘프로막타’혁신약지정

미국FDA 는 GSK와 리건드의‘프로막타(Promacta,

eltrombopag)’를 혈구감소증 혁신약으로 지정받았다.

현재 기존 면역계 약물에 반응하지 않는 재생불량 빈혈

환자에 대한 치료제가 없는 상황이며 환자의 40%는 진

단 5년 이내에 감염이나 출혈로 사망한다. 동 제제는

중증 재생불량 빈혈의 혈구감소증 치료제로서 혁신약의

지위를 인정받았기 때문에 신속 심사를 할 예정이다.

미국 FDA

신설 및 변경 품목

의약뉴스


신설및변경품목

의약뉴스

‘헤트리오즈(Hetlioz)’수면장애치료제승인

미국FDA는 반다 파마슈티컬스(Vanda Phar-

maceuticals)의‘헤트리오즈(Hetlioz, Tasimelteon)를

맹인의 신체 시계를 조절해 수면 패턴을 정상화하는데

사용하도록 승인했다. 동 제제는 맹인들의 비 24시간

수면 기상장애 치료제로 개발된 약물이다.

‘미야렙트’(Myalept, metreleptin)

희귀의약품승인

미국 FDA는 BMS사 미야렙트’(Myalept, metre-

leptin)가 희귀 체지방 장애인 전신성 지방이영양증의

합병증에 대한 대체 치료제로 승인을 받았다. 동제제는

전신성 지방이영양증 환자에서 부족한 호르몬인 렙틴의

일종으로서 간·장기에 지방 축적을 감소시켜 주고 혈

당 및 트리글리세리드 조절을 사용 할 수 있다.

열대병치료제‘임파비도’승인

미국 FDA는 파리에 의해 사람에 전염되는 열대병인 리

슈마니아증(leishmaniasis) 치료제인‘임파비도

(Impavido)’를 승인했다. 임파비도의 성분은 밀테포신

(miltefosine)으로 12세 이상 환자에 사용이 가능하다.

리슈마니아증은 열대 또는 아열대 지방에서 거주하는

사람에서 주로 발생하지만 여행자에게도 발생하고 있

다. 블랙박스 경고로 임산부에 치명적으로 위험할 수 있

으므로 사용이 금지되며 부작용으로는 구역, 설사, 두

통, 어지러움, 복통, 가려움, 졸림, 간 효소 증가 등이 보

고됐다.

‘오테즐라’(Otezla, apremilast) 승인

미국 FDA는 셀젠사의 건선 관절염 치료제‘오테즐라’

(Otezla, apremilast)를 승인 했다. 동 제제는 PDE-4

억제제로서 염증 전 매개체를 감소시키고 항염증 매개

체는 증가시키는 작용 기전이 있다. 가장 흔한 부작용은

설사, 구역, 두통으로 보고됐으며, FDA는 치료 환자의

체중을 정기적으로 관찰하고 예상치 못하게 또는 상당

한 체중 감소가 일어나면 치료 중단을 고려하라고 권고

했다.

‘오랄레어’(Oralair) 알레르기약승인

미국 FDA는 에서 첫 경구 풀 알레르기 면역치료제로서

스타알러젠의‘오랄레어’(Oralair)가 승인을 받았다. 동

제제는 설하정 형태로 5종의 풀 꽃가루 추출물을 포함

하고 있으며 면역계를 이용해 알러지 증상을 낮추는 작

용을 한다. 꽃가루 추출물은 큰조아재비, 왕포아풀, 새

발풀, 호밀풀, 향기풀 등 5개 꽃가루 로 이뤄졌다. 기존

주사 면역치료제의 대안으로 사용될 수 있다.

‘lenvatinib’제제희귀의약품지정

미국 FDA는 Eisai사의“lenvatinib”제제를 방사성 요

오드로 다루기 힘든 차별화 된 갑상선암 치료제로서 희

귀의약품으로 지정했다.

‘이브지오’(Evzio) 진통제과용응급치료제

승인

미국FDA는 과용에 대한 휴대용 응급치료 주사인‘이브

지오’(Evzio, naloxone)를 승인했다. 날록손은 보통 비

강 스프레이나 주사기로 그동안 병원이나 응급실의 의

료 전문가에 의해 투여돼 왔지만 이번 승인으로 응급

시에 더욱 조기에 사용이 가능해 졌다. 그래도 가족이나

보호자는 사용법을 익혀야 할 필요가 있으며 어떤 사람

은 여러번 투여해야 할 것이라고 FDA는 덧붙였다.

의약뉴스희귀의약품뉴스


당뇨병약‘탄제움(Tanzeum)’승인

미국 FDA는 GSK의 타입2 당뇨병 치료 주사제인‘탄

제움(Tanzeum)’의 판매를 승인했다. 동 제제는 주 1회

투여하는 약물로 성분명은 알비글루타이드(albiglutide)

이다 동 제제는 같은 계열인 GLP-1 약물이 설치류에

대한 실험에서 갑상선암 발생이 확인됨에 따라 라벨에

관련 경고 문구가 추가됐다. 미국 FDA는 GSK사에 소

아에서의 약물의 효과, 안전성과 심장 관련 위험성을 검

토하는 시판 후 임상을 실시할 것을 요청했다.

알러지약물‘그라스텍’승인

미국 FDA는 머크사의 풀 꽃가루 알러지 약물인‘그라

스텍(Grastek)’의 판매를 승인했다. 동 제제는 5~65세

에 사용이 승인됐다. 동 제제는 티모시 풀(timothy

grass) 항원을 포함하고 있으며 설하정 형태로 투여한

다. FDA 자문위원회는 지난 12월 약물의 승인을 권고

했으며 소아에서 약물의 안전성에 대해 시판후 임상을

실시할 것을 요청했다.

‘래그위텍(Ragwitek)’알러지치료제승인

미국 FDA는 머크의 꽃가루 알러지 치료제인‘래그위텍

(Ragwitek)’를 승인했다. 동 제제는 돼지풀 꽃가루 추

출물 성분으로 알레르기 시즌 12주 이전부터 매일 1회

복용하는 설하정이며 18~65세의 돼지풀 수분 유발 알

레르기 비염 치료에 사용 한다.

위암치료제‘시람자(Cyramza)’승인

미국 FDA는 일라이 릴리의‘시람자(Cyramza)’를 위

와 식도가 연결된 부위의 암 및 진행성 위암 치료제로

승인했다. 동 제제의 성분은 라무시루맵 (ramuci-

rumab)으로 종양 성장에 필요한 혈액 공급을 차단한

다. 동 제제는 수술적으로 암을 제거할 수 없거나 화학

요법제 치료 이후 전이된 환자들에 사용이 가능하다.

유럽

C형 간염치료제‘소발디’승인

유럽 의약품청은 길리어드 사이언스사의 C형 간염 치

료제인‘소발디(Sovaldi, sofosbuvir)’를 만성 C형 간

염 환자의 병용 치료제로 승인했다. 동 제제는 3상 임

상을 바탕으로 승인이 이루어졌으며, C형 간염 환자의

경우 12주간의 치료로 효과를 볼 수 있게 됐고 바이러

스 제노타입에 따라 인터페론의 사용을 줄이거나 없앨

수 있게 됐다.

EMA, ‘ 에퍼잰’항당뇨제승인

유럽 EMA는 GSK의 주 1회 투여 GLP-1 항당뇨제‘에

퍼잰’(Eperzan, albiglutide)을 승인했다. 동 제제는

‘메트포민’이 부적절한 환자에게 단일요법으로 또는 인

슐린 등 다른 항당뇨제와 복합으로 사용할 수 있다. 유

럽 의약품청은 8건의 후기 임상 시험으로 구성된‘하모

니(Harmony)’프로그램 결과를 바탕으로 알비글루타

이드의 승인을 부여했다. 하모니 프로그램은 알비글루

타이드를 인슐린과 같이 일반적으로 사용되는 타입2 당

뇨병 치료제와 비교 평가했다. 대상자들은 신장 기능 이

상 환자를 포함해 여러 증상의 환자들이 포함됐다.

캐나다

‘알프롤릭스’(Alprolix) 승인

캐나다 정부는 바이오젠 아이덱의 지효성 혈우병 B 치료

제‘알프롤릭스’(Alprolix)를 승인했다. 동 제제는 생물조

작 혈액 응고인자 IX로 임상시험에서 한번 주사로 90%

이상의 경우 출혈을 조절한다. 기존 혈우병 치료제가 1주

에 2~3회 주입인데 비해 동 제제는 1주에 1회 또는

10~14일에 1회 투여하면 된다.

센터는 대내외 환경변화를 고려하여 2014년도부터 그

간 의약품 공급 등에 전념 해 온 것에서 벗어나 희귀질

환자 치료에 대한 다양한 욕구를 충족시킬 수 있도록

중장기 R&D 및 정보화 사업을 추진하고 있습니다.

희귀의약품 관련 연구 강화

국내외 사업여건 및 환경변화에 따른 희귀의약품 관련

조사 및 연구기능 강화를 목표로 희귀의약품의 개발촉

진 및 공급 안정화, 희귀의약품 관련 정책수립 지원을

목표로 2014년도에는 국내외 희귀의약품 개발 및 환자

지원 제도 연구사업을 추진하고 있습니다. 향후 중장기

적으로는 공급불안정 희귀의약품의 실태 분석, 희귀의

약품 개발·임상·지정 등 현황 조사, 희귀의약품 효과

성 및 국내개발 필요 정보 연구, 제약업체의 희귀의약품

개발 전략 수립 지원을 목표로 지속적인 연구사업을 추

진할 계획입니다.

환자 중심의 서비스 제공을 위한 정보화

희귀질환의 경우 일반질환에 비해 질환 및 의약품 등

치료 관련 정보의 양이 적고 접근성이 떨어져 보다 정

확하고 효율적인 정보 제공에 대한 환자들의 요구가 증

가함에 따라환자 중심의 서비스 개선을 목표로 의약품

공급 과정의 실시간 제공 및 신속한 공급을 위한 중장

기 정보화 사업을 추진하고 있습니다.

- 온온라인을 통한 처방전 접수 및 영수증 발급

그동안 의약품 신청을 위해 방문 및 우편 등으로 서

류를 접수해야 했던 환자들의 불편을 해소하고 처방

접수 및 영수증 발급 등 온라인 서비스 제공

- 의의약품 보유 및 공급 진행 현황 제공

희귀의약품 구매 시 필요의약품의 보유현황 및 신청

후 공급 진행 과정을 제공함으로서 구입 신청 후 최

종 공급까지의 대기시간 등 최소화

- 정정보 취약계층 지원을 위한 홈페이지 개선

고령인, 장애인 등 정보 취약계층의 홈페이지 접근성

개선을 위한 텍스트 확대 기능 및 화면읽기 시스템

(TTS)기능 제공




한국희귀의약품센터(원장 유원곤)는 5월

29일 희귀난치성 망막질환자 60여 명을 대

상으로 해당 질환의 발견과 치료에 관한 세

미나를 개최하였으며, 동 세미나에는 경희

대 안과 유승영 교수를 초빙하여 황반병성

질환의 발병원인과 치료에 대하여 강연하였

습니다.

센터정보화사업관련소개

희귀난치성망막질환에대한세미나개최


신약정보

아뎀파스정

희귀의약품관련정보 및 지정현황

제품명

원료의약품 분량

효능, 효효과

개발경위 및특장점

아뎀파스정 (ADEMPAS)

리오시구앗 (Riociguat) 0.5, 1.0, 1.5, 2.0, 2.5mg

만성혈전색전성폐고혈압(thromboembolic pulmonary hypertension, WHO Group 4): 다음에해당하는 성인 환자에서 운동 능력의 개선•수술이 불가능한 만성 혈전색전성폐고혈압•수술 후 지속되거나 재발하는 만성 혈전색전성폐고혈압

만성 혈전색전성폐고혈압은 단일 또는 재발성 폐색전증 이후 발생한 색전이 적절히 용해되지않아 혈관이 재개통 되지 못하고 혈관벽과 색전이 결합 및 기질화되면서 혈관협착이 서서히 진행하여 폐고혈압이 발생하는 비교적 드문 질환이다. 증상이 있고 수술이 가능한 만성 혈전색전성폐고혈압환자에 대해서는 폐동맥 혈전 내막 절제술이 우선적으로 고려된다. 이는 폐동맥의 내막을 따라 혈전을 박리하여 제거하는 수술법으로 폐동맥의 시작 부위에 혈전이 있을수록 제거가 용이하나 혈전이 깊은 곳에 있으면 제거가 불가하다. 수술 성공 시에는 혈역학 및 환자가 보고하는 질병 등급 (functional class)에 있어 상당한 개선을 보이나, 경험이 많은 병원에서 현재 보고되는 수술 후 사망률이 5~10%에 이르는 고난이도의 수술법이다.이처럼 혈전 색전이 말초 폐동맥에 위치하여 수술적 접근이 어렵거나, 동반질환으로 인해 수술의 위험성이 커서 수술이 불가능한 환자는 약 10~50%에 달하며 수술 후에도 폐고혈압이 남아있거나 재발하는 10%의 환자에게는 약물적 치료가 필요하게 된다. 현재까지 만성 혈전색전성폐고혈압의 치료제로 승인된 약물은 없어 폐동맥 고혈압에 승인된 약물이 만성 혈전색전성폐고혈압환자들에게 사용되고 있으나 그 효과는 입증하지 못했다. 이에바이엘사에서아뎀파스정을 개발하였으며, 아뎀파스의 만성 혈전색전성폐고혈압의 치료를 위한약제의 유효성은 무작위 배정, 위약 대조, 제 3상 임상시험인 CHEST-1에서 그 효과와 안전성

아 뎀 파 스 정A D E M P A S

1. Ghofrani H-A, D'Armini AM, Grimminger F, et al. Riociguat for the treatment of chronic thromboembolic pulmonary hypertension. N Engl J Med 2013;369:319-3292. Ghofrani H-A, Galie N, Grimminger F, et al. Riociguat for the treatment of pulmonary arterial hypertension. N Engl J Med 2013;369:330-3403. Archer SL,Riociguat for pulmonary hypertensiona glass half full. N Engl J Med 2013;369:386-388

작용기전

질병정보

이 평가되었으며, 또한 아뎀파스정은 만성 혈전색전성폐고혈압의 약물치료에 관한 임상 연구가운데 일차 연구종료점인 운동능력 (6MWD)의 유의한 개선을 보여준 최초의 임상연구이다. 폐동맥 고혈압 치료를 위한 약제의 유효성은 PATENT 임상을 통해 입증된바 있다.

아뎀파스정 (성분명리오시구앗)은 soluble guanylatecyclase stimulator 라는 새로운 계열(class)의 약물로 nitric oxide에 무관하게 직접적으로 soluble guanylatecylase를 자극할 뿐 아니라 nitric oxide에 대한 soluble guanylatecyclase의 민감도를 증가시킨다. 또한 이를 통해cGMP 수준을 증가시켜 혈관 확장, 항증식, 항섬유화와 같은 활성을 나타낸다.

만성혈전색전성폐고혈압(Chronic thromboembolic pulmonary hypertension)이란 폐색전증(pulmonary embolism)이 반복적으로 발생함으로 인해 녹지 않은 색전이 폐동맥을 막아, 폐고혈압을 발생시키는 질환을 말한다.폐 고혈압은 안정시 평균 폐동맥압이 25mmHg이상으로 증가되어 있는 상태로 정의한다. 폐동맥 고혈압은 폐 순환계 중 폐 모세혈관 전 부위 폐혈관에서 일차적인 문제가 발생하여 폐혈관저항이 점차적으로 증가되어 폐고혈압이 발생하고 궁극적으로 우심실 기능장애와 사망을 유발하는 일련의 질환 군이다. 폐동맥 고혈압 초기에는 증상이 없으며, 진행함에 따라 활동 시에 호흡곤란을 주로 호소하며 상당히 진행한 일부 환자에서는 안정 시에도 증상을 호소한다. 폐동맥고혈압 환자의 주된 증상은 운동 시 호흡곤란, 피로, 실신 등과 같이 다른 심혈관계 질환에서도공통적으로 관찰될 수 있는 비 특이적 증상이 대부분이며 활동에 따른 심 박출량 증가가 적절히이루어지지 못해 발생한다.

참고자료

신약정보

아뎀파스정

희귀의약품 관련정보및 지정현황


1. 김학기 외, 소아 조혈모세포 이식 후 거대세포 바이러스 항원혈증 발생 : 위험인자와 임상 경과, Korean Journal of Pedatrics Vol.49, No.2, 2006 : 173-1802. 박세훈 외, 동종조혈모세포이식 환자에서의 거대세포바이러스 감염 및 질환의 임상양상에 대한 고찰, 대한조혈모세포이식 학회지 Vol 5. No 1, 2000 : 23-313. 김춘추외, 조혈모세포이식환자에서발생한 Cytomegalovirurs 질환의특징: 일개대학병원에서최근 10년간의경험, Infection and Chemotherapy: Vol. 41. No. 1. 2009: 9-20

참고자료

신약정보

포스카비르주

희귀의약품관련정보 및 지정현황

포스카비르주F O S C A V I R

제품명

원료의약품 분량

효능, 효효과

개발경위 및특장점

작용기전

질병정보

포스카비르WN(FOSCAVIR)

1바이알(250ml) 중 포스카네트 나트륨 수화물 24mg/ml

조혈모세포이식 환자의 거대세포바이러스 혈증(CMV viraemia) 및 거대세포바이러스 질환(CMV disease)

조혈모세포이식을 받은 환자에게 거대세포바이러스(Cytomegalovirus,CMV)는 가장 위험한 감염인자이다. 대부분의 사람에서 보통 때는 무증상이나 조혈모세포이식 등으로 면역력이 약화되었을 경우 내재되어 있던 CMV가 재활성화 되어 치명적인 CMV 질환이 유발될 수 있다. CMV질환은 발열, 호중구 감소, 간염, 폐렴, 식도염, 위염, 장염, 망막염등의 증상을 나타내며 이들 중70%이상이 사망하는 것으로 알려져 있다. 이러한 CMV 질환의 위험성 때문에 해당 환자군의생존과 조혈모세포이식의 성공을 위해서는 적절한 CMV 치료가 중요하다. 미국 NCCN 가이드라인과 몇몇 교과서에서는 CMV 혈증, 질환의 치료에 간시클로버를 1차 치료제로 권장하고 있으며 골수억제 부작용과 내성 문제 때문에 간시클로버 투여를 계속 할 수 없는 경우 선택적 약제로 포스카비르주를 권장하고 있다. 또한, 포스카비르주는 간시클로버와 유효성은 동등하지만 골수독성 문제를 개선한 의약품으로 환자의 독성 위험도를 고려하여 두 약제를 비교 선택하는 것을 권장하고 있다.

포스카네트 나트륨은 인산화 과정 없이 DNA 중합효소에 직접 작용하여 DNA 중합효소 활성을억제하여 거대바이러스의 증식을 억제한다.

거대세포바이러스는 헤르페스 바이러스과의 한 종으로 감염된 이후 대부분의 사람은 무증상 잠복상태로 평생을 지내게 되나 면역력이 약한 일부 사람에서는 바이러스가 재활성화 되어 여러 가지 질병이 발생하게 된다. 한국은 거의 100%에 가까운 성인에서 혈중 항체 양성을 보이고 있다. 장기이식이나 조혈모세포이식을 받은 환자의 경우에는 이식술 후 첫 수개월이 거대세포바이러스 감염에 가장 취약한 시기이다. 거대세포바이러스 혈증이 일어나는 경우에는 발열이 가장 흔하게 동반되는 증상이며 폐렴, 식도염, 위염, 장염, 망막염, 뇌염 등 침범된 장기에 따라 다양한증상이 발생할 수 있다.

1 Tetanus / Diphtheria / Streptococcus / Tuberculin/ Proteus / Candida / Trichophyton Ag

2 Anti-D(Rho) 면역글로불린

3 압식시맙

4 인체흉선세포로 면역시킨레빗트의항흉선면역글로부린

5 호스안티휴먼림포싸이트면역글로부린

6 정제 OKT3 단일클론항체(농축)

7 Microfibrillar Collagen Hemostat 1g

8 Microfibrillar Collagen Hydrochloride70×35×1mm

9 우베니맥스

10 건조흉선 400mg에 해당하는 치무스로부터 얻은펩타이드

11 신선한 흉선 1.2그람에 해당하는 동결건조된흉선200mg

12 엘-아스파라기나제

13 클라드리빈

14 비스쿰알붐(아종:말리, 프락시니) 추출엑스

15 비스쿰알붐(아종:아비에티스, 쿠에르쿠스) 추출엑스

16 클로드론산디나트륨사수화물

17 테니포사이드

18 시조피란

19 디다노신

20 잘시타빈

21 리토나비어

22 알러젠 추출물

23 알러젠 추출물 (유럽집먼지진드기 :Dermatophagoides Pteronyswsinus /아메리카집먼지진드기 : Dermatophagoides Farine)

24 알러젠 추출물(바이알당 알러젠 종류, 농도 틀림)

25 알러젠 추출물(바이알당 알러젠 종류, 농도 틀림)




29 알러젠추출물

30 초산란레오타이드

31 이미글루세라제

32 집먼지진드기 정제추출물

33 인산플루다라빈

34 카무스틴 이식정

35 무수네비라핀, 반수네비라핀

36 혈액응고인자 Ⅶa (유전자재조합)

37 다클리주맙

38 알데스류킨 (재조합인터류킨-2)

39 Oprelvekin(Interleukin-11)

40 넬피나비어메실레이트

41 재조합인간상피세포성장인자(외용제)

42 스타부딘

43 펜토산폴리설페이트나트륨

44 사람 싸이토메갈로바이러스 면역글로불린

45 에노시타빈

46 에데트산칼슘디소디움

47 초산소마토렐린

48 초산코르티코렐린

49 Cyanide Antidote Package(아질산나트륨 주사/치오황산나트륨주사/아질산아밀 흡입제)

50 Tetragydrobiopterin

51 레피루딘

52 인터페론베타-1a

53 세트로렐릭스

54 퀴누프리스틴/달포프리스틴

55 초산데스모프레신

56 헤 민

57 IgM 고함유 사람면역글로불린

58 헤마토포르피린유도체

59 단트롤렌나트륨주

60 5-하이드록시트립토판

61 인도메타신나트륨 주

62 겜투주맵오조가마이신

63 글라티라머아세테이트

64 티로트로핀알파

65 이뮤노시아닌

66 라스부리카제

67 Anti D(Rho) 면역글로불린

68 아갈시다제 베타

69 슈도모나스 에이루지노사 세균정제세포벽단백질

70 간시클로버

71 엔푸버타이드

72 발간시클로버

73 라로니다제

74 사람혈액응고제8인자(폰빌레브란트 인자로서125IU이상, 250IU이상, 500IU이상)

75 에팔리주맙

76 일로프로스트

□ 총 162개 성분

희귀의약품 지정현황희귀의약품관련정보 및 지정현황

희귀의약품지정현황

연번 성분(일반명) 연번 성분(일반명)


77 시베레스타트나트륨수화물

78 [90Y]이브리투모맙튜세탄

79 페닐부틸산나트륨

80 디아족사이드

81 알렘투주맙

82 탈리도마이드

83 염산트리엔틴

84 메칠아미노레불린산

85 오말리주맙

86 리포좀시타라빈

87 페닐아세트산나트륨·안식향산나트륨

88 알글루코시다제알파

89 구연산실데나필

90 갈설파제

91 이두설파제

92 다루나비어

93 5-아미노레불린산 염산염

94 마라비록

95 플루오시놀론아세토니드

96 사크로시다제

97 트라벡테딘

98 템시롤리무스

99 라다클로린

100 펜토스타틴

101 암브리센탄

102 초산아연

103 미글루스타트

104 덱스라족산

105 우르소데스옥시콜린산

106 자기유래지방세포

107 포토디타진

108 메톡살렌

109 트레프로스티닐 소디움

110 클로파라빈

111 루피나마이드

112 미글루스타트

113 엘트롬보팍

114 플레릭사포르

115 디곡신면역팹

116 에쿨리주맙

117 삼산화비소

118 엠트리시타빈·테노포비어 디소프록실푸마레이트

119 오파투무맙

120 시트르산카페인

121 이부프로펜(주사제)

122 로미플로스팀(주사제)

123 카바지탁셀

124 핀골리모드 염산염(경구제)

125 사람의 C1-에스테라제 억제제

126 벤다무스틴 염산염(주사제)

127 카르글루민산(Carglumic acid)(경구제)

128 베타인(Anhydrous Betaine)(경구제)

129 니티시논(Nitisinone)(경구제)

130 보리노스타트(Vorinostat)(경구제)

131 크리조티닙(Crizotinib)(경구제)

132 이두설파제 베타(Idursulfase-β)(주사제)

133 프랄라트렉세이트(Pralatrexate)(주사제)

134 마이파머티드(Mifamurtide)(주사제)

135 로미뎁신(Romidepsin)(주사제)

136 팔리퍼민(Palifermin)(주사제)

137 템시롤리무스(Temsirolimus)(주사제)

138 베무라페닙(Vemurafenib)(경구제)

139 피르페니돈(Pirfenidone)(경구제)

140 룩소리티닙 인산염(Ruxolitinib phosphate)(경구제)

141 아비라테론 아세트산(Abiraterone acetate)(경구제)

142 데피브로타이드(Defibrotide)(주사제)

143 나탈리주맙(Natalizumab)(주사제)

144 코네스타트알파(Conestat alfa)(주사제)(유전자재조합)

145 비스모데깁(Vismodegib)(경구제)

146 팜프리딘(Fampridine)(경구제)

147 브렌툭시맙 베도틴(Brentuximab Vedotin)(주사제)

148 엠트리시타빈(Emtricitabine)·테노포비어 디소프록실푸마르산염(Tenofovir DisoproxilFumarate)·엘비테그라비어(Elvitegravir)(경구제)

149 반데타닙(Vandetanib)(경구제)

150 미포멀슨나트륨(Mipomersen sodium)(주사제)

151 엔잘루타마이드(Enzalutamide)(경구제)

152 파시레오타이드 디아스파르트산염(Pasireotidediaspartate)(주사제)

153 테리플루노마이드(Teriflunomide)(경구제)

154 날푸라핀염산염(Nalfurafine hydrochloride)(경구제)

155 엘트롬보팍(Eltrombopag)(경구제)

156 라듐-223 염화물(Radium Ra 223 dichloride)(주사제)

157 포말리도마이드(Pomalidomide)(경구제)

158 베다퀼린푸마르산염(Bedaquiline Fumarate)(경구제)

159 알렘투주맙(Alemtuzumab)(주사제)

160 자가골수유래중간엽줄기세포(주사제)

161 리오시구앗(Riociguat)(경구제)

162 모가물리주맙(Mogamulizumab)(주사제)

□ 총 162개 성분연번 성분(일반명) 연번 성분(일반명)

01서론

현재감염병관리에대한기본법령인“감염병의예방및관리에관한법률”에의하여감시, 역학조사및관

리대상이되는감염병은총77종이다. 세분류할경우115종이해당된다. 1군부터5군까지의법정감염

병그리고지정감염병으로구성되어있다. 1군은수인성감염병, 2군은예방접종대상감염병, 3군은간

헐적인감시가필요한감염병, 4군은해외에서유입될가능성이있거나대비가필요한감염병이다. 5군

은기생충성관련감염병이다. 정부는이들관리대상감염병에대해서주기적인발생현황감시, 상시

역학조사실시, 필요할경우긴급대응또는관리체계가동을통해서감염병발생을최소화하고있다.

02발생동향

감시통계자료를토대로감염병의발생현황을살펴보면지난10년간국내발생감염병은상당수퇴치

되거나감소추세에접어들었다. 디프테리아, 폴리오, 발진티푸스등은최근 10년간보고되지않았고,

콜레라등은이미퇴치수준에도달했다. 아울러이질, 장티푸스같은수인성·식품매개감염병이나, 말

라리아, 신증후군출혈열같은곤충매개감염병은통제가능한수준에이르고있다.

하지만결핵등일부감염병은여전히국내유행이지속되고있고, 유행성이하선염, 수두등백신접종

감염병의예방및관리대책

김영택 보건복지부 질병관리본부

감염병관리센터 과장

희귀의약품 지정현황

감염병의예방 및 관리 대책

정부브리핑


대상감염병은전년대비증가하고게다가홍역같은경우는집단발병하는경우도발생하고있다. 야생

진드기와관련, 새롭게등장한중증열성혈소판감소증후군(SFTS)은매개체관련감염병전반에대한관

심을증대시킬것으로예상된다.

급속한세계화등으로새로운감염병이세계곳곳에서출현하고, 이런것들의일부가국내유입되거나

또는국내에서발생하고있는중이다. 실제모든감염병은여행객이나화물을통해서기후등적합한생

태, 환경조건에서타지역으로전파가가능하다. 게다가전세계가일일생활권으로거의하루면지구반

대편에서유행하는질환이우리나라에도등장할가능성이있는것이다.

우리나라에서발생하지않는열대열말라리아나뎅기열의해외유입사례가증가하고있으며, 기존에

보고되지않았던치쿤구니야열이나유비저, 웨스트나일열과같은질환도국내에서처음으로보고되고

있다. 우리나라유입을성공적으로차단했지만, 최근중국에서이슈가되었던조류인플루엔자A/H7N9

의경우나중동호흡기증후군(MERS-CoV) 에대한공포가엄습해오듯이, 감염병의세계화는이미거스

를수없는대세이다. 아울러, 유럽각국을중심으로관심을모으고있는이주민관련건강문제 (Migrant

health) 역시, 해외유입감염병과함께다문화인의증가와같은미래인구구조변화가예측되는상황에

서국내감염병관리의새로운패러다임을요구하고있다.

안전에대한국민적요구가커짐에따라서의료기관을중심으로한환자안전관련이슈들도주요한관

심으로떠오르고있다. 기존지역사회감염병과는접근이나관리방식이사뭇다른의료관련감염병은

사실상감시활동이시작된’11년이후로꾸준한발생을보이고있으며, 특히일부표본감시대상의료

기관을중심으로군집발생도확인되고있다.

03대책

모든감염병관리의기본적틀은1) 지속적인감시체계가동, 2) 검역활동을통한해외유입차단, 3) 실제

사례발생시역학조사실시4) 실험실진단체계운영5) 환자관리및교육/홍보6) 개인위생부터백신접종

에이르는예방활동, 7) 국제협력8) 전문인력양성으로구성된다.

해외유입감염병에대해서얘기한다면, 국내에는평소환자발생이없거나극히드문관계로해외에서의

활발한정보수집활동을우선적으로하고, 아울러국내발생에대비해진단및치료에있어서공공재를비

축한다는개념으로접근하여야한다. 즉, 해당질환을국내에서진단할수있는기초적능력을확보하도

록노력하고, 이에대한치료제가있다면선제적으로비축하며, 아울러유사시환자를입원치료(격리) 하

여전파를차단할수있어야하는것이다.

2009년발생한신종플루는WHO를비롯한전세계보건당국으로하여금 24시간지구어디선가발생

할 위협에 즉각적 대응을 하여야 한다는 사실을 새삼 인식시켰다. 이를 위해서 각종 공중보건위기

(Public Health Emergencies) 에 대한 공동의 감시체계 구축과 대응을 촉구하는 개정된 국제보건규칙

(International Health Regulation, IHR(2005))이공포되고우리나라또한이에발맞춰2010년도에법적정

비를완비하였다.

이로인해올해 3월말중국신종조류인플루엔자(H7N9)가 발생했을때우리나라는바로위기대응대책

반이꾸려져검역강화및비상대응태세유지, 중국등AI발생국가국외여행자제, 관계부처와신속한정

보공유등공조체계유지, 대국민조류인플루엔자인체감염예방수칙홍보활동등으로신속하게대응하

여환자발생없이안전할수있었다. 뿐만아니라충분한물량의항바이러스제비축, 백신개발능력확

보, 음압격리병상등환자관리인프라확충, 위기상황대비대응훈련, 검역선진화대책, 고위험병원체

관리를가능케하는BL4실험실의건축등은이러한대응을뒷받침해주는든든한대비책들이다.

그렇다고해서, 전통적의미의계절관련감염병발생에대한대응을소흘히할수는없다. 수인성감염병

이증가할수있는하절기에는질병관리본부, 시·군·구및시·군·구감염병담당부서를중심으로

24시간업무체계유지등비상방역근무, 질병정보모니터망연중가동감시운영, 13개검역소하절기비

상검역및손씻기운동등대국민홍보강화등을실시한다. 뒤이어가을철에는매개체를중심으로한

발열성감염병발생예방활동을지속적으로벌이며, 추운겨울철에는인플루엔자와같은호흡기감염병

예방관리활동에이르기까지오늘도국민건강의파수꾼으로쉴새없는노력을기울이고있다.

04결론

감염병을둘러싼환경은시시각각변화하고있으며, 비단우리나라에국한된문제가아니라국경을초

월한공동의이슈로까지발전하고있다. 이를위해국내적으로는변화하는인구구조및경제상황그

리고국민의눈높이에맞춘사회환경변화등을고려해서우선순위를정하고, 다양한대응방안을마

련하여비용-효과적인대책을적기에시행하는것이중요하다. 밖으로는밀려오는해외유입감염병에

대해지속적인감시활동및국제기구나다른국가들과함께공동의대응방안을마련하기위한노력을

게을리하지않아야하겠다.

이와관련해서는국민스스로가이러한감염병을물리치기위해손씻기나기침예절준수같은작은노

력부터실천하는것이무엇보다중요하겠다. 질병관리본부는“질병으로부터자유로운세상”을만들기

위해국민의건강을지키는최일선에서앞으로도 변함없는노력을해나갈것이다.

희귀의약품 지정현황

감염병의예방 및 관리 대책

정부브리핑


희귀난치성질환의증상및치료법

서론

부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy, 흔히 줄여

서 ALD라고함)이라고하는드문병은백질이영양증

중의하나이다.

백질이영양증(leukodystrophy: 새 의학용어로는‘백

질형성장애’라고 개정되었으나 본 원고에서는 그동

안 써 온‘백질이영양증’이란 용어를 사용한다)이란

뇌의백색질의‘말이집’(수초:髓초)의변성및파괴현

상이서서히진행하는병을통털어말하는용어이다.

쉽게이야기하면뇌는겉부분인회색질과속부분인

백색질로나눌수있는데뇌의겉질인회색질은주로

뇌신경세포가 있는 곳이고 백색질은 뇌 신경섬유가

모여있는곳이다. 신경섬유는전기가흐르는전선에

비유할수있는데이전선이피복에싸여있는것처럼

신경섬유도말이집이라는것으로둘러싸여있다. 그

러나여러가지병에의하여이말이집이변질되는것

을 말이집 변성 현상이라고 부르고 이러한 백색질의

말이집변성및파괴현상이서서히진행되는병들을

백질이영양증이라고 부르며, 그중 한가지가 부신백

질이영양증이다.

부신이란콩팥즉신장옆에붙어있는내분비기관으

로여러가지부신호르몬들을분비하는곳인데부신

백질이영양증은 백질이영양증과 함께 이 부신의 겉

질의위축과기능저하가같이나타나므로두가지를

붙여서부신백질이영양증이라고부르게된것이다.

이 병은 유전성 지질 대사 질환으로, 다양한 정도의

부신기능 저화와 빠르게 진행하는 뇌 백색질증상을

보여 결국에는 실명, 사지마비, 치매, 죽음에 이르게

된다.

1923년 Siemerling과 Creutzfeldt 두 학자가처음으로

이런 병이 있다고 발효한 이후 1970년 Blaw란 학자

에의해Adrenoleukodyst- rophy로명명되었다. 1974

년Powers와 Schaumbrug 및 1975년Powell 등에의

해이들환자의부신겉질세포와신경말이집세포에

서 비정상적인 판상 세포질내 봉입체라는 것이 발견

부신백질이영양증 증상 및 치료법

희귀난치성질환의 증상 및 치료법

질환특집

황용승교수, 임병찬교수(서울대학교의과대학소아과)

부신백질이형성장애

(이영양증)

(ALD : Adrenoleukodystrophy)

되었고그리고이것들이화학적으로는비정상적으로

긴 포화 지방산으로 에스터화된 콜레스테롤(C24-

C30, 탄소사슬이24-30)임이밝혀졌다. 이어여러연

구를 통해 포화된 very-long-chain fatty acids(매우 긴

사슬지방산, 이하 VLCFA라함)가부신백질이영양증

환자의거의모든조직및체액에서증가되어있음을

알 수 있었다. 1975년까지는 전 세계적으로 49례가

보고되었다가, 이후이질환에대한관심과뇌전산화

단층촬영의 이용으로 외국에서는 다수의 증례가 보

고되었다. 특히 최근에는 뇌자기공명영상의 발달로

이질환에대한진단이더쉬워졌다.

국내에서는 이 병에 대하여 본 서울대학교병원에서

처음으로 환자를 찾아내어 학회에 발표하였고, 국내

에서도VLCFA 검사및원인유전자인ABCD1 유전자

검사가가능해짐에따라많은수의환자를매년추가

로진단하고있다.

원인

보통 소아의 부신백질이영양증은 성염색체인 X염색

체와관련되어유전되는유전성질환이다. 즉이병은

X염색체위(정확하게위치를표현하면 X-q28로 표시

함)에위치하고있는ABCD1 유전자의돌연변이에의

해 발생한다. 그래서 보통의 부신백질이영양증은 남

자아이에서만증상이나타나고여자는반정도유전

인자의보인자가된다. 드물게신생아때부터증상이

나타나는 신생아형 부신백질이영양증은 성염색체가

아닌보통염색체에유전인자가있다.

이러한 유전적 원인에 의하여 혈장 및 조직(특히 뇌

및 부신 겉질) 내에 다양한 정도의 포화된 VLCFA가

축적되게된다. 이긴사슬의포화지방산이축적되는

이유는 이 지방산을 연소시키는 장소인 세포내 소체

(peroxisome)안으로 운반하는 운반체에 장애가 생기

기때문이라고생각하고있다. 왜 VLCFA가축적되면

말이집 탈락 현상이 진행되는 지에 대하여는 정확히

알려져있지않다.

증상

X 염색체 연관 열성 유전인 경우 증상의 발현시기와

양상에 따라 소아대뇌형(childhood cerebral form),

부신척수신경병형(adrenomyeloneuropathy)과 부신

기능저하만있는형(Addison disease only)으로 구분

한다.

가장 잘 알려진 소아대뇌형은 전체 환자의 35-40%

정도를차지하고, 대개4 내지10세사이에발병한다.

점점 진행하는 행동, 지적 능력 및 운동 기능의 변화

가특징이다. 이전에건강하던환자가점점행동과다

나행동의둔화, 공격적성향, 지능장애, 학습부진, 기

억력의 감퇴, 보행장애 등을 보이며, 심해지면 발작,

연하 곤란(삼키기가 힘들어지는 증상), 청력 및 시력

장애가나타날수있다. 피부착색이나전형적인부신

기능장애를보일수있는데보통은신경학적증상발

현 후 나타난다. 하지만, 때로는 신경학적 증상에 선

행할수있고, 나타나지않는수도있다. 증상진행속

도도다양하지만대개는진단후빠르게진행하여수

년내에식물인간상태에이르고, 부신기능장애나감

염등으로사망한다.

부신척수신경병형은 젊은 성인에서 발생하여 보다

긴시간에걸쳐천천히진행하며, 척수증과말초신경

증을주된특징으로한다. 소아대뇌형과같은가계에

서보이므로동일질병의변형이며, 20대에진행성의

부신백질이영양증증상 및 치료법

희귀난치성질환의 증상 및 치료법

질환특집


척수증을보이게되어강직성양하지마비, 하지의감

각손실, 괄약근기능부전, 성불능증및부신기능저

하으로진행한다. 일부에서는무정자증및저테스토

스테론혈증이 나타난다. 말초신경증은 지각 부전 아

킬레스건반사의감소, 척수소뇌퇴행등다양하며, 전

기생리 검사 및 신경조직 생검으로 확인할 수 있다.

시각증상은없다. 후기에는소뇌실조, 행동변화, 지

적감퇴를보이게된다.

부신기능 저하만 있는 형은 2세에서부터 20세 사이

에발병하고, 신경장애는없이부신기능의저하에의

한증상만나타난다. 원인을알수없는구토, 위약감,

의식변화, 피부색소침착증가등의증상으로부신기

능저하를의심할수있다.

X 염색체 연관 열성 유전이기 때문에 여성은 보인자

로대부분무증상이나약20% 가까이에서는부신기

능 저하의 소견은 거의 없이, 가벼운 척수 신경증이

나타나게된다.

진단

뇌자기공명영상이 초기 질환의 평가에 매우 유용하

나정확한진단을위해서는생화학적분석및유전자

검사가필요하다. 생화학적분석으로혈장및배양된

피부섬유아세포내 VLCFA의 분석이쓰이는데혈장

내 C26:0치와 C24:0/C22:0 및 C26:0/C22:0비가 정

상인에서보다 증가되어 있음을 확인할 수 있다.

ABCD1 유전자검사를통해서대부분의환자에서돌

연변이를확인할수있으며, 가족검사를통해보인자

여부도확인가능하여유전상담에사용할수있다. 하

지만, 같은유전자결함이있어도임상형태는각각다

르게나타날수있음을유의하여야한다.

치료

현재까지는 이 질환에 대한 근본적이고 효과적인 치

료가없고, 여러방법들이시도되는단계이다.

부신기능저하에대한부신피질호르몬제투여가필

요하지만 이는 신경학적 증상의 진행에는 아무런 영

향을미치지못한다.

골수이식은발병초기에증상이가벼울때시행하여

좋은결과를볼수있었다고보고되고있으나골수이

식에따른합병증및사망률도20% 정도로높은것을

고려해야한다. 따라서, 이미신경정신장애가진행한

환자(예, 지능지수 80이하)는 좋은 효과를 기대하기

어려워골수이식을치료법으로추천하지않는다.

로렌조 오일은 불포화 지방산인 glycerol troleare

(C18:1)와glycerol trierucate(C22:1)가4:1로혼합된것

으로, 가설은 포화 식이 지방(C18:0)으로부터 포화

VLCFA(C24:0, C26:0)를 만드는 데도 작용하기 때문

에단일불포화식이지방의섭취를늘림으로써상대

적으로포화VLCFA의생성을줄여보자는데에있다.

로렌조오일투여후혈장VLCFA치가정상으로감소

되는 것을 볼 수 있었고, 증상이 아직 나타나지 않은

환자에게 투여하면 증상의 발현이 없는 것을 관찰할

수있었다. 하지만일부환자들은로렌조오일투여에

도불구하고증상이진행하며치료효과가없고, 대조

군과 비교한 검증 연구가 부족하여 아직까지는 근본

적인치료법으로인정받지못하고있다.

부신백질이영양증환자가족

희망주머니

질환특집

희망주머니

부신백질 영양장애는 X염색체 연관 열성 유전질환으로써 X염색체상의 ABCD1 유전자의 이상에

의해 결국 긴 사슬 지방산이 체내에 축적되게 되고 이로 인해 뇌 안에 있는 신경섬유의

수초(Myelin sheath: 말이집)가 손상되고, 점차적으로 부신의 퇴행이 일어나는 질환이다.

출처 : 질병관리본부 질환정보

부신백질 이형성장애(이영양증)


저는산이와호야아빠입니다.

군대를제대하고안산에서회사생활을20년넘게하고지금은퇴직해서하루하루를열심히살려고

노력하고있습니다.

19년전에제가산이엄마를만나고산이와호야를두면서얼마나행복했는지모릅니다. 제아이들이

희귀질환을안고태어났다는것을지금도믿기지가않습니다.

첫째산이는어려서부터아무이상없이잘자랐고, 둘째오햐는어려서부터말문이안트여대학병원에서

진단을받아보았는데, 정신지체정도로가볍게알았고, 안산복지관에서언어치료정도만하고있었는데,

호야가초등학교3학년때쯤잘걷지도못하고앞을못보는것을안우리는아주대병원에서

부신백질이영양증희귀질환이라는병명을판정받았습니다.

저희부부는너무나큰충격을받아그당시에는어찌할바를몰랐습니다. 그리고호야형인산이도

희귀질환으로판명되었을때는앞이깜깜하고세상이너무원망스러워눈물밖에는나지않았습니다.

원래산이가먼저진행이되었는데동생이먼저쓰러져누우면서2년간고생하다가결국하늘나라로

보냈습니다.

그러나산이는아직진행이덜되어서부신백질모임회장님의도움으로초등학교6학년때부터로렌조

오일과근육이완제를복용하면서서울대병원을오가며치료를잘받아 산이는이제어엿한고등학생이

되었고, 부신백질이영양증모임을주관하고계시는배순태회장님덕분에매년생명보험공헌재단과각

사회계층에서후원을받은로렌조오일로근근히생활하고있습니다.

로렌조오일은한병에20만원정도가되는데우리집사정으로는너무힘들고산이가한병먹는날짜는

5일밖에안됩니다.

회장님께서나라에오일을의료비쪽으로넣어지원하게해달라고계속진정서를넣는데도나라에서는

오일을식품으로분류해서저희들은경제적으로너무막막하고어떻게살아나가야될지모르겠습니다.

로렌조오일은산이의목숨과도같은약입니다. 이게어찌식품으로판명되어이병을앓고많은환우들이

힘들게살아야한다면너무불행하지않겠습니까?

나라에서도빨리오일을의료비로책정해주시면너무감사하겠습니다. 사람은도움을많이받으면다시

다른사람에게베푸는것이사람의도리라고생각합니다. 저도열심히살아서다른불쌍한사람들을베풀

수있는사람이되도록노력하겠습니다.

지금까지제아들산이에게도움을주신모든분들에게진심으로감사드리며산이가아무쪼록건강하게

살수있도록저희부부는노력할것이며회장님이하이병을앓고계시는모든분들건강하시길

진심으로빌고또빌어봅니다. 감사합니다.

지은이 _지타 아난드

봄베이에서태어난지타아난드는「월스트리트저널」의취재기자겸특종기자이다. 2002년, 기업의부패를파헤친 기사로‘퓰리처상’을 수상했고, 2006년에는 경제지 기자들 사이에서 최고의 영예로 꼽히는‘로브상’을수상했다. 「보스턴 글로브」에서 정치부 기자를 역임하고, 현재 보건과 바이오테크놀로지 분야에서 활동 중이다. 남편, 어린두딸과함께맨해튼에거주하고있다.

옮긴이 _이은선

출판사에서편집자와저작권담당자로근무했으며, 현재는두딸을키우며전문번역가로활동중이다. 옮긴책으로는『딸에게보내는편지』『헌책방마을헤이온와이』『화성의인류학자』『상실』『마흔살여자가서른살여자에게』『기적』『굿독』등이있다.

추천사

이이야기는나와당신이갈아가는일반적인삶의모습과는조금다를수있다. 하지만우리는사회라는큰울타리안에서더불어살아가야하는존재들이다. 크롤리가족의이야기를스크린으로옮기면서나는사람들에게병을생활의일부분으로여기고살아가는삶이어떤것인지를고스란히전해주고싶었다. _해리슨포드 (영화배우?제작자)

존크롤리가족이폼페병을이겨나가는이야기를접하면서, 왜이런시련이우리가족에게닥쳤을까하고원망하기보다는나도부모로서최선을다하는매일을살아야겠다는새로운희망과도전을품게되었다. _양승호 (한국폼페병환우회회장)

존크롤리가폼페병치료제를개발하기까지보여주었던일련의과정은아버지의사랑을말하는또다른표현이었다. 희귀유전병치료제를전문으로개발하고공급하는회사의일원으로서새삼사명감을느끼게만드는책이다. _배경은 (젠자임코리아대표이사)

지은이 | 지타 아난드

옮긴이 | 이은선

분 야 | 에세이

펴낸날 | 2010년 7월 26일

형 태 | 150×210

면수 | 380쪽

값 | 13,500원

ISBN | 978-89-527-5889-7 03840

문 의 | 책임편집 김기남

([email protected]/ 2046-2854)

도서소개

조금만더 하루만더

기획연재


희귀병에걸린자식을살리기위한

아낌없는헌신의기록

만약내아이가걸을수도, 먹을수도, 심지어숨을쉴수

도 없는 불치병에 걸린다면… 상상조차 하기 싫은 이런

가혹한운명을오직집념하나로바꾼아버지가있다. 폼

페병에 걸린 자신의 두 아이를 살리기 위해 치료제를 개

발한존크롤리가바로그주인공이다.

하버드경영대학원졸업장과세아이, 새 집과안정된직

장을가진존은세상에서부러울게없었다. 그러던어느

날, 둘째와 셋째 아이가 잇달아 폼페병 진단을 받으면서

모든 게 어긋나기 시작했다. 아이들에게 내려진 가혹한

운명을받아들일수없었던존은회사에사표를내고, 전

재산을 투자해 폼페병 치료제를 개발하는 바이오테크놀

로지회사를설립한다.

그러나 치료제 개발은 지체되고, 경영에 문제가 생기고,

아이들의상태는더욱악화되는등치료법을찾아헤매는

그의 앞길은 하루하루가 지옥 같았다. 하지만 그는 결국

모든 난관을 극복해냈으며, 자신의 아이 뿐만 아니라 같

은 병을 앓고 있는 수많은 사람들에게 희망을 품게 해주

었다.

5년간크롤리가족의곁에서고통과기쁨의시간을함께

해온「월스트리트 저널」의 기자 지타 아난드가 쓴『조금

만더하루만더』는가슴아픈이야기인동시에승전보이

다. 자식을살리겠다는의지와용기, 서로를신뢰하는따

뜻한가족의힘이무엇인지고스란히보여준다.

영화<로렌조오일>의감동을잇는

부성애의드라마

존크롤리의모든것을건사투는2001년「월스트리트저

널」에 소개되면서 처음 세상에 알려졌다. 폼페병 진단과

함께 다섯 살을 넘기기 어려울 것이라는 의사의 말은 크

롤리가족을충격으로몰아넣기에충분했다. 폼페병은근

육이딱딱하게굳어지다호흡곤란과전신마비로사망하

는, 발병률 1000분의 1 미만인희귀질환으로적절한치

료제도없었다. 전세계적으로5천~1만명정도가폼페병

을앓고있으며, 한국에는십여명의폼페병환자가있는

것으로추산된다.

하지만 영화 <로렌조 오일>의 오돈 부부처럼 존 크롤리

도 아이들을 살릴 수 있는 단 1%의 가능성을 위해 모든

것을 희생했다. 그리고 그 헌신적인 사랑은 그가 CEO로

재직하던 노바자임에 1억 달러의 투자금을 유치해내고,

휘귀병에걸린아이를살리기위해모든것을바친한아버지의감동실화

조금만더하루만더“기적은기다리는게아니라만드는것이다”한아버지의눈물겨운사랑이이뤄낸기적같은실화

제약회사젠자임의부사장이되어최초의폼페병치료제

마이오자임을탄생시키는원동력이되었다.

치료약개발의성공으로아이들의상태도호전되었다. 특

히, 둘째메건은일반인에비해두배로부풀었던심장이

정상 크기로 돌아왔다. 혼자 앉거나 손을 들어올릴 수도

있게 되었다. 안타깝게도 그후 아이들의 건강 상태는 정

체기를 맞이했지만 존은 좌절하지 않는다. 이제는 병을

초조해하기보다는일생동안아이들과함께완주해야하

는 마라톤임을 알기 때문이다. 그렇기에 크롤리 가족은

각자의제자리에서최선을다하며, 사랑하는사람과함께

하는지금의보석같은순간을마음껏즐기고있다.

해피엔딩, 아직끝나지않은아버지의도전

폼페병 치료제를 개발하고 아이들도 위기에서 벗어났지

만아이들의더나은미래를위한존크롤리의도전은계

속되고있다. 그는제약업계의끈질긴러브콜을받아들여

유전성희귀질병치료제를연구하는어미커스의 CEO로

복귀했다. 물론 차세대 폼페병 치료제 연구도 계속하고

있다. 사업적인 스트레스는 여전하지만“아이들의 목숨

을 걱정할 필요 없이 일을 즐기면서 할 수 있어 행복하

다.”고그는말한다. 존이젠자임에서개발했던치료제는

마침내2006년 FDA의승인을얻어‘마이오자임’이란이

름으로전세계에시판되고있다.

드라마보다 더 드라마틱한 그의 이야기는 스크린으로도

옮겨졌다. 해리슨 포드가 제작하고 주연한 <엑스트로더

너리메저스>가바로그영화이다. 영화의시사회장에서

크롤리가족은함박웃음을지으며, 역경을극복해낸끈끈

한가족애를몸소보여주기도했다.

존크롤리의특별한여정을바라보며우리는역경을이겨

내는희망과긍정의힘을다시금깨닫고, 나와가족이누

리는평범한일상의소중함을재발견하게될것이다.

(왼쪽)크롤리 부부와세 아이들. 가운데 크롤리부부와앞줄 왼쪽부터둘째메건, 첫째 존 2세, 셋째 패트릭이다.

2002년 무렵으로, 폼페병을 앓고있는메건과패트릭이치료제를투여받기전이다.

(오른쪽) 2001년, 소아폼페병자선파티에아빠와함께참석한메건.

도서소개

조금만더 하루만더

기획연재


본문중에서

존은근이영양증이라는단어를머릿속에서지울수가없

었다. 다음날아침, 그는월넛크리크시내에있는반스앤

노블서점을찾아가근이영양증을다룬책을네권구입했

고, 하루종일신경질적으로책장을뒤적이며여러종류의

근이영양증에 대해 공부했다. 가장 흔한‘뒤시엔느형 근

이영양증’은 다섯 살 전후의 남자아이들이 주로 걸리는

데, 근육이서서히약해져서걸을수없는지경에이르다

결국사망하는병이었다. 그는다리에부목을대고목발을

짚고있는어떤여자아이사진을보고－머리가까맣고얼

굴이하얘서끔찍할정도로메건과닮은아이였다－참담

한마음을금할수가없었다. 그의 집안에는장애를가진

사람이한명도없었다. 그의딸이목발을짚어야하다니,

상상할수없는일이었다. 예전부터같이공을차는게그

의꿈이었다. 그런데목발을짚고무슨수로축구를할것

이며무슨수로학교댄스파티에서남자아이와춤을출수

있을까.

몇날며칠, 그책들은존의협탁위에조용히자리잡고있

었다. 한번은에일린이제일위에있던책을집어들어본

적이있었다. 목발을짚은여자아이의사진이실린책이었

다. “안돼.”에일린은중얼거리며탁소리나게책장을덮

었다. 결국존은눈에띄지않도록책들을침대밑으로치

워야했다. <서서히드리워지는먹구름> 중중에서

“하느님, 메건의고통을멈추어주세요. 어쩔수없다면죽

음을받아들이겠습니다.”

어찌나서럽게울었던지, 집중치료실의창이부옇게변해

있었다. 존은 손수건으로창을닦은후다시복도를서성

였다. 메건을생각하면죽는게나을수도있다. 하지만에

일린이과연견딜수있을까. 남편이자아버지이자‘현장’

에있었던부모로서존은절망적인소식을전해야할지도

모른다. 어떤식으로말을해야이미너덜너덜해진그녀의

가슴에더이상상처를남기지않을수있을까? “여보, 메

건이오늘새벽에죽었어. 어느누구도어쩔수없는일이

었어.”이렇게말하면될까? 생각만으로도괴로움에심장

이 아렸다. “여보, 메건은당신을 정말 사랑했고, 당신 역

시최선을다했어. 우리딸은이제편히잠들었어.”이러면

조금이라도 고통이 덜할까? 아니, 에일린의 얼굴을 보았

을때한마디라도할수있을까? <그날밤의사투> 중중에서

존은연봉을협상하지도않았고－세후 20만달러에달하

는 브리스틀마이어스의 연봉보다 적었다－ 아이들을 치

료하는 데 꼭 필요한 의료보험에 대해서도 묻지 않았다.

조금이라도 주저하는 모습을 내비쳤다가는 간절히 원하

는자리를놓치게될까봐두려웠다. 가족을데리고오클라

호마시티로 이사하는 문제에 대해서도 왈가왈부하지 않

았다. 이런문제들은나중에생각하면될터였다.

“저는정말로이일을맡고싶습니다.”

존은얼굴을환히빛내며강하게의견을피력했다. 그리고

자신만만한표정으로두남자를똑바로쳐다보며말했다.

“한번해봅시다.”<한번해봅시다> 중중에서

‘데브라 린 데이 살바토레 박사’가 보낸 카드였다. 카드

외에 병원 심의위원회에서 메건과 패트릭의 임상시험을

승인한다는두장짜리편지가함께들어있었다. 임상시험

은1월 9일에시작될예정이었다. 존은두뺨위로흐르는

눈물을닦으며카드와승인서를다시봉투에넣은후트리

의나뭇가지에잘보이게얹어놓았다.

그날 밤, 존과 에일린은아이들을재운뒤에일린의부모

님, 오빠브라이언, 사촌케빈, 두 사람의부인인킴, 리사

와함께새로산원형의큼지막한식탁에둘러앉았다. 존

이일어나건배를제안했다.

“모두들건강한한해되시길. 그리고제가함께하고싶은

소식이있습니다.”

존이 데이 살바토레 박사가 보낸 카드를 읽기 시작했다.

친척들은 눈물을 흘리며 존과 에일린을 끌어안았다.

<Ready tto rrun> 중중에서

□ 허가 및 미허가 보험등재의약품 공급 1월∼4월

1 5-에이치티피캅셀 페닐케톤뇨증 기타 14

2 글리올란 악성 뇌종양부위 염색 신생물 68

3 나타신점안현탁액 진균성 각막염 감염 92

4 단트롤렌주20밀리그램 악성고열증 기타 8

5 도스티넥스 고프로락틴혈증 신생물 819

6 디베닐린캡슐 갈색세포종 신생물 71

7 디아코미트 드라벳증후군 신경계 75

8 레모둘린 2.5mg 폐동맥고혈압 기타 1

9 레모둘린1mg 폐동맥고혈압 기타 4

10 레볼레이드 50mg 만성면역성혈소판감소성자반증 기타 4

11 레볼레이드25mg 만성면역성혈소판감소성자반증 기타 76

12 레블리미드캡슐10밀리그램 다발성골수종 신생물 12




16 리소드렌정500밀리그람 수술이 불가능한 부신피질종양 신생물 114

17 베로랍주 공수병 감염 124

18 비라졸 흡입액 호흡기 감염질환 감염 5

19 세나진정 근긴장 이상 신경계 225

20 시스타단산1그램 호모시스틴뇨증 기타 10

21 시아나이드안티도트패키지 청산해독제 해독 2

22 심벤다주 100MG 만성 임파구성 백혈병,다발성 골수종 신생물 147

23 심벤다주 25MG 만성 임파구성 백혈병,다발성 골수종 신생물 58

24 씨알에이치주사 쿠싱증후군의 진단 내분비 9

25 아이벡스프로글리셈현탁액 고인슐린성저혈당증 내분비 45

26 아피니토2.5MG(보험) 신장세포암 신생물 1

27 에르위나제주 임파구성백혈병 신생물 30

28 에피펜주(성인용) 아나필락시스 기타 278

29 에피펜주(소아용) 아나필락시스 기타 235

30 엑스탄디 거세저항성 전립선암 신생물 22

31 엔플레이트 ITP환자에서의 저혈소판치료제 기타 61

4,810건합 계

2014년도 희귀의약품 등 공급현황 ('14.01~04)

허가 및 미허가 보험등재의약품공급

희귀의약품등 공급현황

2014년도의약품공급현황

연번 의약품명 적응증 질환군 건수


32 오저덱스이식제 황반부종 기타 42

33 자카비정 15MG 골수섬유화증 기타 1



36 캄랍주 공수병 감염 32

37 쿠반정 페닐케톤뇨증 기타 41

38 키너렛 CINCA증후군의 류마티스 기타 20

39 테파디나 100 유방암, 방광암 등 신생물 53

40 테파디나 15 유방암, 방광암 등 신생물 49

41 페리프록스500mg 철분과다축적의 치료 기타 6

42 할라벤주 전이성 유방암 신생물 13

43 3,4-DAP 램버트-이튼증후군 신경계 34

44 Abraxane 전이성 췌장암 신생물 4

45 Ancobon500mg 칸디다, 크립토코쿠스의 중증감염 감염 1

46 Andractim 무모증, Micropenis 내분비 8

47 Avert 다한증 신경계 58

48 BiCNU 뇌종양 신생물 28

49 Biotin 5mg (120T) 간질의 보조치료 신경계 1

50 Brolene 0.1% 가시아메바 감염증 감염 1

51 Capastat 항결핵제 감염 1

52 CeeNU 뇌종양, 호지킨씨병 신생물 74

53 Ceredist 소뇌위축증 기타 2

54 Chemet 중금속 해독 해독 1

55 Cidofovir CMV 방광염 감염 73

56 Climara50 (12patches) 에스트로겐 결핍증 내분비 1

57 Clonidine0.2mg ADHD, Tic장애 신경계 8

58 Clonidine0.3mg ADHD, Tic장애 신경계 3

59 Cortone acetato 부신피질기능 부전 내분비 1

60 Cyproheptadine (100T) 항히스타민제 기타 1

61 Cystagon 150mg 호모시스틴증 기타 7

62 Daraprim 톡소플라즈마증 감염 14

63 Deanxit (100T) 난치성 이명 신경계 17

64 Defibrotide 골수이식후 VOD 예방 신생물 28

65 Depo Provera Inj. 호르몬의존성인 유방암,자궁내막암 내분비 1

□ 허가 및 미허가 보험등재의약품 공급 1월∼4월□ 총 162개 성분연번 의약품명 적응증 질환군 건수

2014년도 희귀의약품 등 공급현황 ('14.01~04)

허가 및 미허가 보험등재의약품공급

희귀의약품등 공급현황

66 Diflunisal tablet 아밀로이드증 환자의 통증치료 기타 1

67 Doxycycline Inj. 항생제 감염 11

68 Efudex 항종양제(피부악성종양 세포암 등) 신생물 46

69 Entocort Caps. 크론병 기타 2

70 Eryped Suspension 항생제 감염 1

71 Floxuridine 항종양제(간전이 위장관선암) 신생물 116

72 Foscavir 250ml(Clinigen) 항바이러스제(CMV 망막염) 감염 51

73 Fosfocina 감염성 심내막염 감염 1

74 Guanfacine ADHD 신경계 1

75 Humatin 항생제(장내감염 등) 감염 12

76 Kaletra Oral Solution AIDS 감염 1

77 Ketoconazole 쿠싱증후군 내분비 1

78 Ketoconazole30 쿠싱증후군 내분비 16

79 K-Phos neutral 저인산성구루병 기타 1

80 K-Phos original 요산성화제 기타 5

81 Labetalol 100mg 임산부의 고혈압 내분비 1

82 Lacrisert Ophthalmic Insert 안구건조증 기타 1

83 L-DOPS 파킨슨병 신경계 9

84 Leukine250mcg 폐포단백증 신생물 3

85 Lioresal 10mg/ml 중증만성강직증 신경계 20

86 Lioresal 50mcg/ml 중증만성강직증 신경계 6

87 Metalite250 윌슨병 기타 17

88 Methylene blue 1% 해독제 해독 1

89 Mexiletine 150mg 심실성부정맥 기타 25

90 Mexiletine 200mg 심실성부정맥 기타 7

91 Mirvaso 홍조치료제 기타 1

92 Natulan 악성임파종(육종, 임파종) 신생물 210

93 Neoprofen 신생아동맥관개존증 기타 177

94 Nidoran 뇌종양 신생물 1

95 Nidoran 50mg 뇌종양 신생물 1

96 Nithiodote Injection Kit 청산해독제 해독 2

97 Nitrofurantoin 항생제 감염 1

98 Normosang 급성포르피린혈증 기타 3

99 Omegaven 신생아 담즙정체증 기타 1



100 Oncaspar 급성임파구성백혈병 신생물 90

101 Perfadex 장기(폐)보존액 기타 18

102 Phospha 250 Neutral 저인산성구루병 기타 30

103 Picibanil 1KE 1vial 림프관종 신생물 38

104 Picibanil 5KE 림프관종 신생물 15

105 Pliazon Vitamin K1 공급 기타 234

106 Probenecid Vistide 사용시 신독성예방 기타 16

107 Quinidine sulfate200mg 부정맥 기타 39

108 Retrovire injection 신생아 AIDS 수직감염 예방 감염 4

109 Retrovire syrup 신생아 AIDS 수직감염 예방 감염 5

110 R-Gene 성장호르몬 분비능 평가 내분비 1

111 Rifaldin 결핵 감염 25

112 Roferon A 항암제 신생물 1

113 Sodium Acetate 신생아 호흡곤란증후군 기타 12

114 Sovaldi 만성 C형간염 감염 7

115 Sulfadiazin Heyl 톡소플라즈마증 감염 15

116 Tabloid(Thioguanine) 소아 ALL 신생물 22

117 Taltirelin 소뇌위축증 기타 31

118 Tambocor inj. 부정맥 기타 2

119 Tebesium-s 결핵 감염 18

120 THAM solution 장기보존액 기타 18

121 Thiola 시스틴뇨증 기타 4

122 Thioridazin 정신분열증 기타 2

123 Tobi inh. solution 낭포성섬유증 환자의 P. aeruginosa감염 감염 1

124 Virgan 바이러스에 의한 각막염 감염 8

125 Vitamin K1 10mg Vitamin K1 공급 기타 10

126 Vt.A Palmitate caps.15000IU 망막세포변성증 기타 6

127 Xgeva Inj. 골육종 신생물 7

128 Yervoy 흑색종 신생물 13

129 Zanosar 췌장암 신생물 5

130 Zarontin syr 간질 신경계 1

131 Zinc sulfate 윌슨병 기타 1


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민원모음등 기타소식

◦센터는 시장성 등의 이유로 약국 등에서 판매하지 아니하는 희귀의약품 등을 직접 수입하여 다음 절차에 따라

공급하고있습니다.

◦또한환자가자가치료를목적으로의사의※진단서를발급받아 국내미허가의약품의수입추천을요청할경우

추천서를발급하여통관시편의를도모하고있습니다.

◦기타 수입추천 등에 대하여 상세한 문의가 필요할 경우 한국희귀의약품센터 (☎02-508-7316)로 전화 주시면

안내하여드립니다.

희귀의약품구입절차안내

의약품도매업체, 병원, 약국(건강보험약가가고시된품목)

- 정기적으로공급을받고자하는업체는센터의소정서식에의한의약품

- 거래계약을체결하고구입량신청

※구비서류: 사업자등록증사본1부, 발주서1부

환자

- 센터에서의약품구입을신청하고자하는경우다음의서류를구비하여주시기바랍니다.

•수입허가전문의약품(건강보험약가고시품목등)/ 처방전1부(진단서불가)

•수입허가생략의약품(자가치료용의약품, 수입허가절차생략의약품)

•진단서, 처방전의경우해당법령에서정하는사항이므로기재사항이미비할경우의약품을신청할

수없음을유의하시기바랍니다.유의사항

의약품공급신청절차

※진단서 : 국·공립병원장, 보건소장 또는 의료법제3조 제2항의 규정에 의한의료기관 (조산원

제외)의 장이 발행한 것으로신청의약품명, 용법·용량 등이명시되어야한다.

FDA, EMA 등 안전성확보및허가확인후수입추천


◦한국희귀의약품센터는 질환자 및 국민과의 소통을 위하여 SNS서비스를 개설·운영하고 있습니다. 많은 이용

부탁드립니다.

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SNS 소개

희귀의약품관련

민원모음Information & Answer

희귀의약품관련 민원모음

Information & Answer


Acetazolamide (제품명: DiamoxⓇ)

녹내장 치료제인 동 의약품은 국내 공급중단 제품이

며 호주 Aspen사의 제품이 있으므로 긴급히 필요한

경우 자가치료용 의약품으로 시·도지사 또는 우리

센터의추천을받아구입할수있음.

Sofosbuvir (제품명: SovaldiⓇ)

만성C형간염치료제인동의약품은국내미수입제

품이며 아일랜드 Gilead사의 제품이 있으므로 긴급

히 필요한 경우 자가치료용 의약품으로 시·도지사

또는우리센터의추천을받아구입할수있음.

Secretin (제품명: ChirhostimⓇ)

진단시약인 동 의약품은 국내 미수입 제품이며 미국

ChiRhoClin사의 제품이 있으므로 긴급히 필요한 경

우 자가치료용 의약품으로 시·도지사 또는 우리 센

터의추천을받아구입할수있음.

Mifepristone (제품명: KorlymⓇ)

쿠싱증후군 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품

이며 미국 Corcept Therapeutics사의 제품이 있으

므로 긴급히 필요한 경우 자가치료용 의약품으로

시·도지사또는우리센터의추천을받아구입할수

있음.

Simeprevir (제품명: OlysioⓇ)

만성C형간염치료제인동의약품은국내미수입제

품이며 미국 Janssen사의 제품이 있으므로 긴급히

필요한경우자가치료용의약품으로시·도지사또는

우리센터의추천을받아구입할수있음.

Pentagastrin (제품명: PentagastrinⓇ)

위궤양 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이며

영국Nova사의제품이있으므로긴급히필요한경우

자가치료용의약품으로시·도지사또는우리센터의

추천을받아구입할수있음.

Chlorambucil (제품명: LeukeranⓇ)

항암제인동의약품은국내공급중단제품이며호주

Aspen사의 제품이 있으므로 긴급히 필요한 경우 자

가치료용 의약품으로 시·도지사 또는 우리 센터의


Altretamin (제품명: HexalenⓇ)

항암제인동의약품은국내미수입제품이며미국US

bioscience사의제품이있으므로긴급히필요한경우



Nalmefene (제품명: SelincroⓇ)

알콜의존증 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품

이며덴마크 Lundbeck사의제품이있으므로긴급히



희귀의약품관련민원모음('14. 01~04)

63건

01Information & Answer희귀의약품관련 민원모음


Idebenone (제품명: MNESISⓇ)

레버 시신경병증 치료제인 동 의약품은 국내 미수입

제품이며 이탈리아 Takeda사의 제품이 있으므로 긴

급히필요한경우자가치료용의약품으로시·도지사


Glucarpidase (제품명: VoraxazeⓇ)

Metotrexate 해독제인 동 의약품은 국내 미수입 제

품이며 영국 BTG사의 제품이 있으므로 긴급히 필요

한 경우 자가치료용 의약품으로 시·도지사 또는 우

리센터의추천을받아구입할수있음.

Taltirelin (제품명: Ceredist ODⓇ)

소뇌위축증 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품

이며일본Mitsubishi Tanabe사의제품이있으므로

긴급히필요한경우자가치료용의약품으로시·도지

사또는우리센터의추천을받아구입할수있음.

Taltirelin (제품명: Taltirelin ODⓇ)

소뇌위축증 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품

이며 일본 Nichi-Iko사의 제품이 있으므로 긴급히



Propamidine Isethionate

(제품명: Brolene 0.1%Ⓡ)

가시아메바 감염증 치료제인 동 의약품은 국내 미수

입 제품이며 영국 Sanofi Aventis사의 제품이 있으



있음.

Sodium nitrite&Sodium thiosulfate

(제품명: Nithiodote Injection KitⓇ)

청산해독제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이며 미

국 Hope사의 제품이 있으므로 긴급히 필요한 경우



Fosfomycin (제품명: FosfocinaⓇ)

감염성 심내막염 치료제인 동 의약품은 국내 미수입

제품이며영국 ERN사의제품이있으므로긴급히필

요한 경우 자가치료용 의약품으로 시·도지사 또는


Methylene blue

(제품명: Methylene blue 1%Ⓡ)

Dapson 해독제인동의약품은국내공급중단제품이

며 미국 American Reagent사의 제품이 있으므로



Brimonidine (제품명: MirvasoⓇ)

안면홍조 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이

며 미국 Galderma사의 제품이 있으므로 긴급히 필

요한 경우 자가치료용 의약품으로 시·도지사 또는


Ibuprofen Lysine (제품명: NeoprofenⓇ)

신생아동맥관개존증치료제인동의약품은국내공

급중단제품이며미국 Lundbeck사의 제품이있으므

로긴급히필요한경우자가치료용의약품으로시·도

지사또는우리센터의추천을받아구입할수있음.




Nimustine (제품명: NidoranⓇ)

뇌종양 치료제인 동 의약품은 국내 수입중단 제품이

며 일본 Daiichi Sankyo사의 제품이 있으므로 긴급



Interferon alfa-2a (제품명: Roferon AⓇ)

항암제인 동 의약품은 국내 공급중단 제품이며 스위

스 Roche사의 제품이 있으므로 긴급히 필요한 경우



Sodium acetate

(제품명: Sodium acetateⓇ)

신생아 호흡곤란 증후군 치료제인 동 의약품은 국내

미수입제품이며미국Hospira사의제품이있으므로



Denosumab (제품명: XgevaⓇ)

골육종 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이며

미국Amgen사의제품이있으므로긴급히필요한경



Ipilimumab (제품명: YervoyⓇ)

악성흑색종 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품

이며스위스 BMS사의제품이있으므로긴급히필요



Guanfacine (제품명: GuanfacineⓇ)

ADHD 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이며

미국 Mylan사의 제품이 있으므로 긴급히 필요한 경



Streptococcus pyogenese

(제품명: PicibanilⓇ)

림프관종 치료제인 동 의약품은 국내 공급중단 제품

이며일본Chugai사의제품이있으므로긴급히필요



Erythromycin (제품명: ErypedⓇ)

감염증 치료제인 동 의약품은 국내 공급중단 제품이

며미국Arbor Pharms사의제품이있으므로긴급히



Carfilzomib (제품명: KyprolisⓇ)

다발성골수종치료제인동의약품은국내미수입제

품이며미국Onyx사의제품이있으므로긴급히필요



Tacrolimus

(제품명: Tacrolimus eye dropsⓇ)

포도막염 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이

며 일본 Senju사의 제품이 있으므로 긴급히 필요한



Nevirapine

(제품명: Nevirapine SuspensionⓇ)

AIDS수직감염예방약인동의약품은국내미수입제

품이며 미국 Aurobindo사의 제품이 있으므로 긴급



Ziv-aflibercept (제품명: ZaltrapⓇ)

대장·직장암 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제

품이며 미국 Sanofi-Aventis사의 제품이 있으므로



희귀의약품관련민원모음

Ingenol mebutate (제품명: Picato gelⓇ)

광선각화증 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품

이며 덴마크 LEO Pharma사의 제품이 있으므로 긴



Zolmitriptan

(제품명: Zomig Nasal SprayⓇ)

군발성두통치료제인동의약품은국내미수입제품

이며미국Astrazeneca사의제품이있으므로긴급히



Clofazimine (제품명: LampreneⓇ)

난치성 결핵치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품

이며 프랑스 Norvatis사의 제품이 있으므로 긴급히



Flecainide

(제품명: Tambocor Inj.Ⓡ)

부정맥 치료제인 동 의약품은 국내 공급중단 제품이

며 스위스 Meda Pharma.사의 제품이 있으므로 긴



Aminocaproic acid

(제품명: AmicarⓇ)

수술후 과다출혈 치료제인 동 의약품은 국내 미수입

제품이며 미국 Xanodyne Pharma.사의 제품이 있

으므로 긴급히 필요한 경우 자가치료용 의약품으로


있음.

Telaprevir (제품명: IncivekⓇ)

C형 간염 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이

며 미국 Vertex pharma사의 제품이 있으므로 긴급



Panitumumab (제품명: VectibixⓇ)

대장암 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이며

미국Amgen사의제품이있으므로긴급히필요한경



Lepirudin (제품명: RefludanⓇ)

혈액응고 방지제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이

며미국 Bayer Healthcare사의 제품이있으므로긴



Dornase alfa (제품명: PulmozymeⓇ)

낭포성섬유증치료제인동의약품은국내미수입제

품이며 미국 Genentech사의 제품이 있으므로 긴급



Methyldopa (제품명: MethyldopaⓇ)

임산부의 고혈압 치료제인 동 의약품은 국내 공급중

단제품이며미국 Teva사의제품이있으므로긴급히





민원모음등 기타소식

Valganciclovir

(제품명: Valcyte solutionⓇ)

바이러스 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이

며 미국 Roche사의 제품이 있으므로 긴급히 필요한



Somatorelin acetate

(제품명: GHRH FerringⓇ)

성장호르몬 검사시약인 동 의약품은 국내 공급중단

제품이며스위스 Ferring사의 제품이있으므로긴급



Prothrombin complex concentrate

(제품명: BeriplexⓇ P/N)

비타민K 의존성응고인자결핍치료제인동의약품은

국내 미수입 제품이며 영국 CSL behring사 제품이

있으므로긴급히필요한경우자가치료용의약품으로


있음.

Almitrine bismesilate

(제품명: Vectarion 50mgⓇ)

급성호흡부전 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제

품이며 프랑스 Servier사의 제품이 있으므로 긴급히



Diehtylcarbamazine citrate

(제품명: DiethylcarbamazineⓇ)

항기생충제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이며 벨

기에 Sterop사의 제품이있으므로긴급히필요한경



Pentostatin

(제품명: Pentostatin 10mgⓇ)

모상세포백혈병 치료제인 동 의약품은 국내 미수입

제품이며미국Bedford사의제품이있으므로긴급히



Iloprost trometamol

(제품명: IlomedineⓇ)

주사용폐동맥고혈압치료제인동의약품은국내미수

입제품이며오스트리아 Bayer사의제품이있으므로



Vitamin K1

(제품명: Vitamin K1 caps. 10mgⓇ)

비타민K 결핍증 치료제인 동 의약품은 국내 미수입

제품이며 호주Nutrition Care사의 제품이 있으므로



Mycophenolic acid

(제품명: Cellcept IVⓇ)

면역억제제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이며 미

국 Roche사 제품이있으므로긴급히필요한경우자

가치료용 의약품으로 시·도지사 또는 우리 센터의


Fidaxomicin (제품명: DificidⓇ)

C. difficile이 원인인 대장염 치료제인 동 의약품은

국내 미수입 제품이며 미국 Optimer사 제품이 있으



있음.




희귀의약품관련민원모음

Nesiritide (제품명: NatrecorⓇ)

심부전 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이며

미국 J&J사의 제품이 있으므로 긴급히 필요한 경우



Iodoquinol (제품명: Yodoxinⓡ)

아메바증 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이

며 미국 Glenwood사 제품이 있으므로 긴급히 필요



Belimumab (제품명: BenlystaⓇ)

루푸스 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이며

미국 GSK사의 제품이 있으므로 긴급히 필요한 경우



Catumaxomab (제품명: RemovabⓇ)

악성복수 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이

며독일Fresenius사의제품이있으므로긴급히필요



Vinflunine (제품명: JavlorⓇ)

방광염 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이며

미국 BMS사의 제품이 있으므로 긴급히 필요한 경우



Procarbazine (제품명: NatulanⓇ)

악성임파종 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품

이며 프랑스 Sigma-tau사 제품이 있으므로 긴급히



Amifostin (제품명: AmifostinⓇ)

비강내암 치료제인 동 의약품은 국내 미수입 제품이

며 미국 Bedford사 제품이 있으므로 긴급히 필요한



Aminolevulinic acid (제품명: GliolanⓇ)

악성 신경교종(WHO grade III, IV)의 수술 시 악성

조직의 시각화를 위해 사용에 사용하는 동 의약품은

한국BL&H사 (☎02)3281-9071)에서판매중임.

Stiripentol (제품명: DiacomitⓇ)

드라벳 증후군 치료제인 동 의약품은 긴급도입 의약

품으로보험등재되어우리센터에서판매중임.

Eltrombopag (제품명: 레볼레이드정ⓡ)

만성특발성혈소판감소성자반증치료제인동의약

품은한국GSK사(☎02-709-4430)에서판매중임.

Lenalidomide (제품명: 레블리미드캡슐Ⓡ)

다발성골수종 치료제인 동 의약품은 세엘젠유한회사

(☎02-3469-7945)에서판매중임.

Arsenic trioxide (제품명: 트리세녹스주Ⓡ)

급성 전골수성 백혈병 치료제인 동 의약품은 한국

BL&H사(☎02-3281-9071)에서판매중임.



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