项目十 骨髓增生异常综合征

医学技术系 李红岩医学技术系 李红岩

任务任务 20 MDS20 MDS 骨髓象分析骨髓象分析概述概述

骨髓增生异常综合征 (MDS) 是一组后天获得性的造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，外周血任一系或两系或全血细胞减少，骨髓中常有一系、二系或三系的形态异常。

临床特点临床特点1.年龄及性别 50岁以上的老年人好发，男多于女。

2.病因 多为原发性；少数为继发性，与烷化剂、放射性核素、含苯的有机溶剂、氯霉素及乙双吗啉等密切接触有关，多为年轻人。

3.主要表现 以贫血为主，对一般抗贫血药物治疗无效且呈慢性进行性血细胞减少 , 病程中可出现感染和出血。

4.转归 1/3以上的病人发展为急性髓系白血病。

实验室检查实验室检查

1.血象 常为全血细胞减少，亦有一系或两系血细胞减少，并可见病态造血。

⑴红细胞：表现不同程度的贫血，可为正细胞性或大细胞、小细胞及双形性贫血。成熟红细胞大小不等，形态不一，可见巨大红细胞、异形红细胞、嗜多色性红细胞及点彩红细胞，也可出现有核红细胞。网织红细胞正常、减少或增高。

⑵白细胞：白细胞数减少、正常或增多，有少量幼稚粒细胞，中性粒细胞胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或过少（假性 Pelger-huët），可见不典型的单核细胞，内含空泡。

⑶血小板：多数减少，少数病例可增多。有大而畸形的火焰状血小板或巨大血小板、颗粒减少的血小板，偶见淋巴样小巨核细胞或单圆核小巨核细胞。

实验室检查实验室检查

2.骨髓象 多数病例骨髓增生明显活跃，少数增生活跃或减低，伴有明显的病态造血。

⑴红细胞系：多数增生旺盛，少数增生减低，原始和早幼红细胞增多。幼红细胞呈巨幼样变，可见双核、多核、核不规则、核碎裂或核分叶等形态，核质发育不平衡，胞质嗜碱、着色不均或有空泡。

⑵粒细胞系：增生活跃或减低，原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍：核质发育不平衡，颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠，双核或畸形核，可见巨晚幼和巨杆状核，成熟中性粒细胞分叶过多或过少，颗粒稀少或缺如。

• ⑶巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞、单圆大核或多个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞质颗粒减少的改变。

• 淋巴样小巨核细胞在 MDS中诊断意义较大，形态特征如下：大小和外观与成熟小淋巴细胞相似，核质比例大，核圆形或稍有凹陷，染色质致密，结构不清，偶可见 1 ～ 2 个不清晰的小核仁，胞质极少、嗜碱、不透明而呈云雾状，周边不整齐，可有血小板形成现象。

MDS-RA （巨早双核红）（巨早双核红）

实验室检查实验室检查

MDS-RA （巨中双核红）（巨中双核红）

实验室检查实验室检查

MDS-RAEB （类（类 phph 畸形）畸形）

实验室检查实验室检查

RAS骨髓象

MDS-RAS （超巨晚红）（超巨晚红）

实验室检查实验室检查

MDS-RAEB （粒系核分叶障碍）（粒系核分叶障碍）

实验室检查实验室检查

MDS-RAEB （巨早红、异常粒系）（巨早红、异常粒系）

实验室检查实验室检查

MDS-RAEB-t （原粒、早粒、类巨晚红）（原粒、早粒、类巨晚红）

实验室检查实验室检查

Pelger-Hüet畸形Pelger-Hüet畸形 环形中性杆状核粒细胞 双核

晚幼红细胞

环形中性杆状核粒细胞 双核

晚幼红细胞

巨核系病态造血

淋巴样小巨核细胞

实验室检查实验室检查3.细胞化学染色 骨髓铁染色：细胞外铁丰富，铁粒幼红细胞增多，

可见环形铁粒幼红细胞。 幼红细胞 PAS染色阳性。

• 4.骨髓活检 多数病例骨髓造血组织过渡增生，造血细胞定位紊乱 .

• 红系、巨核系由正常的中央窦周围移位至骨小梁旁区或小梁表面；

• 不成熟粒细胞增多并伴未成熟前体细胞异常定位，原始粒和早幼粒细胞 , 正常情况下应该分布于骨内膜表面 ,MDS患者则移位至骨小梁间的中央髓区，并形成集丛 (3～ 5个细胞 ) 或集簇 ( ＞ 5 个细胞 ) 。

• 亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。

• 5.细胞遗传学 约半数患者有染色体异常，最常见的是 -5/5q-、 -7/7q-、 +8、 20q-等。 MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策具有极为重要的意义。 -7/7q-者易演变成白血病，正常核型及单纯 -5／ 5q-， 20q-预后较好。

• 6.体外造血祖细胞培养 多数患者骨髓细胞集落生长明显减少或不生长，少数病例生长正常，生长正常者预后好。

• ①临床表现：以贫血为主要症状，可伴出血或发热；• ②外周血全血细胞减少或任一、两系细胞减少；• ③骨髓有核细胞增生一般为活跃，有髓系细胞三系或二系或一

系的病态造血。骨髓活检可有造血前体细胞易位现象；• ④除外其他血细胞发育异常的疾病：叶酸或维生素 B12缺乏、

重金属中毒、 HIV或微小病毒 B19感染、应用粒细胞集落刺激因子等所引起。

• 少数不典型病例或病态造血不很明显，有时诊断困难，应进一步随诊观察。因 MDS为慢性进行性过程，故病态造血持续存在，并逐渐明显或出现新的异常改变，临床和血液学表现也逐渐恶化。

• 细胞化学、骨髓活检、细胞遗传学、骨髓细胞体外培养等检查也有很大的诊断价值。

诊断 :诊断 :

骨髓增生异常综合征的 FAB分型

亚型

原始粒细胞骨髓中环形铁

粒幼细胞（％）

外周血单核细胞

（ × 109 ／L ）

Auer小体

血象 骨髓象

RA ＜ 1％

＜ 5 ％ ＜ 15 不定 （－）

RARS ＜ 1％

＜ 5 ％ ＞ 15 不定 （－）

RAEB ＜ 5％

5 ％～ 20％

± ＜ 1 （－）

RAEB-t

＞ 5％

20％～ 30％

± ＜ 1 （ ±）

CMML ＜ 5％

5 ％～ 20％

± ＞ 1 （－）

MDS的WHO分型标准 (2008年 )

亚型亚型 血象血象 骨髓象骨髓象RCUD 一系或两系血细胞减少 一系细胞增生异常＞ 10％，原始细胞＜ 5

％RARS 贫血，无或偶见原始细胞 仅有红系发育异常，原始细胞＜ 5 ％，环形

铁粒幼细胞≥ 15％RCMD 血细胞减少，无或偶见原始细胞，

无 Auer小体，单核细胞＜ 1×109

／ L

两系或三系增生异常细胞＞ 10％，原始细胞＜ 5 ％，无 Auer小体环形伴或不伴铁粒幼红细胞≥ 15％

RAEB-1 血细胞减少 , 原始细胞＜ 5 ％，无Auer小体 , 单核细胞＜ 1×109 ／L

单系或多系增生异常，原始细胞 5 ％～9 ％ , 无 Auer小体

RAEB-2 血细胞减少 , 原始细胞 5 ％～ 19％，单核细胞＜ 1×109 ／ L ，有或无 Auer小体

单系或多系增生异常，原始细胞 10％～ 19％，有或无 Auer小体

MDS-U 血细胞减少 , 无或偶见原始细胞，无 Auer小体

单系或无增生异常，但有典型的 MDS细胞遗传学异常，原始细胞＜ 5 ％

MDS-5q- 贫血，血小板正常或增高 巨核细胞正常或增多伴核分叶过少，原始细胞＜ 5 ％，单纯 5q-细胞遗传学异常

鉴别诊断

增生旺盛主要与有血细胞发育异常的急粒 M2 、 M6 、 M7

以及巨幼贫鉴别：结合细胞化学染色进行鉴别。

增生减低与慢性再障（ CAA）鉴别：骨髓活检可鉴别。

• 什么是MDS？• 其血象和骨髓象特点。• 如何诊断MDS？• MDS的分型？

小结小结