第三章 遗传的细胞学基础

重点：染色体的形态结构、数目和类 型；有丝分裂、减数分裂的过程、 特点及其遗传学意义；遗传的染 色体学说。难点：遗传的染色体学说。

第一节 细胞一、细胞结构二、与遗传直接有关的细胞器三、染色体

一、细胞结构

原核细胞和真核细胞的比较原核细胞和真核细胞的比较真核细胞 原核细胞

包括植物细胞和动物细胞 包括细菌和蓝绿藻

含有一个细胞核和许多膜包裹的细胞器 无细胞核或膜包裹的细胞器

具有特定功能，多细胞 单细胞，且结构相似

动物细胞直径 10-30 微米，植物细胞 10-100 微米 直径 1-10 微米

动物细胞动物细胞

Nucleus

Mitochondria

Golgi

Lysosomes

Smooth ER

Rough ER

二、与遗传直接有关的细胞器

线粒体： mtDNA / RNA / 核糖体叶绿体： cpDNA / RNA / 核糖体核糖体： rRNA（ 60% ）＋蛋白质（ 40%）内质网：蛋白质合成原料、产物的通道细胞核： DNA 复制、转录

三、染色体

染色质 染色质：是在间期细胞核内由 DNA 、组蛋

白、非组蛋白和少量 RNA 组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。

细胞分裂期 染色质 染色体 细胞分裂间期

染色质的类型 常染色质：是构成染色质的主要成分，折叠压缩程度低，染色较浅且着色均匀。 常染色质是进行活跃转录的部位，并非所有基因都具有转录活性。 异染色质：折叠压缩程度高 , 处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。 在异染色质中的基因没有转录活性。

染色体 染色体：是指细胞在有丝分裂或减数

分裂过程中 , 由染色质聚缩而成的具有固定形态的遗传物质的存在形式。

染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的形态结构。

每一物种的染色体都具有特定的形态特征。染色体的着丝粒位置恒定，因而着丝粒的位置直接关系染色体的形态特征。

着丝粒（初缢痕）

臂比值 = 长臂 / 短臂

次缢痕

随体： 常在短臂；

位置恒定；

染色体组的标志；

核仁形成

染色体的形态特征

长臂/短臂 染色体形态

着丝点位置 染色体分类 缩写

1. 00 V形 正中 正中着丝点染色体 M

1. 01~1. 70 V形 中部 中着丝点区染色体 m

1. 71~3. 00 L形 近中 近中着丝点区染色体 sm

3. 01~7. 00 L形 近端 近端着丝点区染色体 st

>7. 01 棒形 端部 端着丝点区染色体 t

长短臂

极其粗短

粒形 端部 端着丝点染色体 T

染色体核型分析定义： 根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比、随体的有无，并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析、比较、排序、编号。意义： 系统发育 亲缘关系 疾病诊断

染色体分带技术： 特殊的染料、染色方法，使同一染

色体的不同区段呈现不同的染色效果－带型，一般带型是相对稳定的。

人类染色体核型分析（ Q带）

染色体的结构一级结构：核小体 (nucleosome)

二级结构：螺线管 (selenoid) –H1

三级结构： Scaffold

四级结构：染色体

核小体

数目恒定其在体细胞中成对，在性细胞中成单。与生物复杂程度无关。

染色体的数目

第二节 细胞分裂

一、有丝分裂二、减数分裂

一、有丝分裂 细胞分裂周期： 由一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所

经历的过程。 细胞周期可分为以下 4 个阶段： G1 期：指从有丝分裂完成到 DNA 复制之前的 间隙时间； S 期：DNA 复制时期； G2 期：指 DNA 复制完成到有丝分裂开始之前 的一段时间； M 期：分裂期。

各阶段时间分配

有丝分裂中的染色体行为前期：染色质细长如丝、开始浓缩，核 膜、核仁变淡。中期：染色体，着丝粒排列，纺锤体形 成。后期：着丝粒一分为二。末期：两极分离子细胞形成。

细胞分裂周期（间期、前期、前中期）

细胞分裂周期（中期中期、、后期后期、、末期末期）

有丝分裂的遗传学意义： 有丝分裂使染色体精确地分配到

子细胞，使子细胞含有与母细胞相等的遗传信息。

二、减数分裂减数分裂 (meiosis)：是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂，包

括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，结果造成配子细胞中染色体数目减半。

特点： 两次分裂 联会、交换

减数分裂过程第一次分裂（ MI） 发生减数前期 I 中期 I 后期 I 末期 I

第二次分裂（ MII ） 同有丝分裂前期 II 中期 II 后期 II 末期 II

细：染色质细长如丝 偶：联会；联会复合体；二价体前期 I 粗：交换 双：交叉，端化 终：交叉完全端化

减数分裂的遗传学意义 遗传： 2nn2n 变异 :

粗线期交换； 后期 I，非同源染色体自由组合分配到

子细胞中时，有 2n种组合方式。

第三节 遗传的染色体学说

一、遗传的染色体学说的证据二、孟德尔定律的实质

一、遗传的染色体学说的证据

每一个细胞包含每一染色体的两份拷贝以及每一基因的两份拷贝。 全套染色体，如同全套基因一样，在从亲代传递给后代时并没有改变。 减数分裂时，同源染色体分离，伴随着等位基因分离。

每一对同源染色体的分离是独立的，各对不同的等位基因也是独立分配的。 受精时，来自卵细胞的一套染色体随机与所遇到的一套来自精子的染色体结合，从一个亲本获得的所有基因也会随机地和从其另一亲本获得的所有基因结合。 从受精卵分裂得到的所有细胞，其染色体的一半和基因的一半起源于母本，另一半起源于父本。

二、孟德尔定律的实质

分离定律的实质： 在第一次减数分裂时，由于同源染

色体的分离，使位于同源染色体上的等位基因分离，从而导致性状的分离。

孟德尔分离定律的染色体基础

自由组合定律的实质： 由于决定不同性状的两对非等位

基因分别位于两对非同源染色体上，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，从而实现性状的自由组合。

孟德尔自由组合定律的染色体基础：

第四节 染色体周史

一、高等动物的生活史二、高等植物的生活史三、真菌类的生活史

一、高等动物的生活史

1 个初级精母细胞 (2n) 减数分裂 4 个精子 (n)

1 个初级卵母细胞 (2n) 减数分裂 1 个卵细胞(n)

精子和卵细胞结合形成合子，合子进一步发育成为个体。

果蝇的生活周期

果蝇的生活周期

二、高等植物的生活史

1 个小孢子母细胞 (2n) 减数分裂 4 个雄配子(n)

1 个大孢子母细胞 (2n) 减数分裂 1 个雌配子(n)

雌雄配子结合形成合子，合子进一步发育成为胚，胚发育为个体。

玉米生活周

玉米生活周

期期

三、真菌类的生活史

链孢霉有无性繁殖和有性繁殖两种繁殖方式。 链孢霉有两种结合型： A 型和 a型。 分生孢子（ A ）和分生孢子（ a）结合，形成二倍体合子。合子再经过一次减数分裂和一次有丝分裂，形成 8 个单倍体的子囊孢子。类似于孤雌生殖。子囊孢子萌发形成菌丝体，菌丝体又可形成分生孢子。