zuzana václaviková iii.b
DESCRIPTION
Zuzana Václaviková III.B. Prvýkrát bol popísaný pediatrom J ohnom Downom v roku 1866 ( Langdon ) V literatúre sa spomína už od 15. storočia Najčastejšie ochorenie spôsobené poruchou chromozómov Je to vrodený defekt, spôsobený prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Zuzana Václaviková III.B
Prvýkrát bol popísaný pediatrom Johnom Downom v roku 1866 (Langdon)
V literatúre sa spomína už od 15. storočia Najčastejšie ochorenie spôsobené poruchou chromozómov Je to vrodený defekt, spôsobený prebytočným
chromozómom na 21. chromozómovom páre
Nie je dedičný ? V každej bunke je 47
chromozómov namiesto 46
Zriedkavá je translokačná trizómia - nadpočetný úsek chromozómu 21 sa prichytáva na iný chromozóm, vtedy môže byť prenášač jeden z rodičov
Náhodné získanie 1.príčina: prenos - pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné
žiarenie, vírusy, chemikálie) 2.príčina: pribúdajúci vek matky -u žien mladších ako 25 r., riziko 1:1500 -u 30-ročnej ženy je riziko 1:910 -u 35-ročnej ženy je riziko 1:380 -u 40-r.ženy je riziko 1:110 -u 45-r. ženy je riziko 1:30
charakteristické črty poruchy sluchu, zraku zníženie inteligencie vývojové anomálie v tráviacom trakte
(chýbajúci alebo nedostatočne pracujúci žalúdok)
narušená funkcia štítnej žľazy otvorené ústa, ovisnuté kútiky úst, veľký jazyk sploštená tvár menšia guľatá hlava
malé uši, krátky krk šikmo položené oči(hnedé), kožný
záhyb vo vnútornom kútiku oka väčšinou čierne /tmavé vlasy s pribúdajúcim vekom klesá
inteligencia a správanie je na úrovni 4-5 ročného dieťaťa
nezáujem o okolie (vytvorený vlastný svet)
sklony k leukémii spomalenie vývoja motoriky
Ortopedické (prítomnosť abnormálneho kolagénu)
Poruchy spánkového dýchania (tzv."Sleeping Apnoe")
Stomatologické problémy Zrakové postihnutie Sluchové postihnutie (úzky kanálik
Eustachovej trubice sa zvykne upchať mazom, následkom čoho môže byť aj hluchota pri neliečení)
75% pacientov zomrelo pred pubertou 90% pacientov pred 25. rokom Dĺžka sa však posúva, pacienti sa môžu
dožiť aj viac ako 50 rokov
Neexistuje Pacienti sa nedajú liečiť, iba ich
sprievodné prejavy (srdcová činnosť, poruchy s trávením...)
Výchova detí ako u normálnych ľudí
Biochemické markery, kt. sa vykonávajú z krvného séra tehotnej matky koncom I. a začiatkom II. trimestra gravidity.
Ultrazvukové markery - vyšetrenie sa stanovuje v 12.-13.týždni.
Najčastejšie anomálie: u novorodencov
- vrodená katarakta – 3 % detí
- vrodené anomálie zažívacieho traktu –5 - 12%
- vrodené srdcové choroby – 40 - 50 % Hlava je menšia, častejšie je sploštené záhlavie Oči môžu mať po krajoch dúhovky biele alebo ľahkonažltnuté
bodky (Brushfieldove škvrny). Pery sú pekne tvarované, ústa otvorené, jazyk veľký Na rukách sa nachádza priečna ryha na dlani Nohy, prsty na nohách sú kratšie
Rozličné záujmy a schopnosti Priateľskí, dobrosrdeční, láskaví Majú dobré srdce, nehanbia sa dať
svoje city najavo Chcú žiť životom ako normálni ľudia Schopnosť tolerancie a empatie Tvrdohlavosť Vedci zistili, že počet nálezov
Downovho syndrómu v tehotenstve vzrástol o 71 percent v rokoch 1989-2008
Diagnóza: Downov syndrómAutor: Mária Šustrová a kol.Vydavateľské údaje: Perfekt 2004
Downov syndromAutor: Mark SelikowitzVydavateľské údaje: Portál, 2005
www.sk.wikipedia.org