zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek...
TRANSCRIPT
![Page 1: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/1.jpg)
Sigrid Hendriks
‘Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts’
Je gaat het pas zien als je het doorhebt
Maastricht 29 oktober 2019
![Page 2: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/2.jpg)
Programma
19:30 – 20:00
AJN Commissie Zorg voor Zeldzaam
Algemeen: Wat is zeldzaam? Definities, begrippen
Recente ontwikkelingen.
Probleemschets Vroegsignalering, gemeenschappelijke
problematiek, belang van een diagnose, kinderen zonder
diagnose
Succesfactoren bij vroegsignalering
Begeleiding van gezinnen Rol van de jeugdarts
![Page 3: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/3.jpg)
Sigrid Hendriks
Ambassadeur Zeldzame aandoeningenhttp://ajnjeugdartsen.nl/ajn/ambassadeurs/
![Page 4: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/4.jpg)
Commissie
Commissie Zorg voor Zeldzaamhttp://ajnjeugdartsen.nl/commissie/commissie-zorg-voor-zeldzaam/
![Page 5: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/5.jpg)
Commissie 2
Wat doet de Commissie Zorg voor Zeldzaam?
Awareness zeldzame aandoeningen vergroten onder jeugdartsen
Profileren beroepsgroep jeugdartsen in het werkveld ‘zeldzaam’
![Page 6: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/6.jpg)
Commissie 3
Wat doet de Commissie Zorg voor Zeldzaam?
•Bruggen slaan tussen de jeugdgezondheidszorg en het werkveld “zeldzaam”.
Afstemmingsoverleg Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (ZONMW)
Gezondheidsraad Commissie Screening rond zwangerschap en geboorte
![Page 7: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/7.jpg)
Commissie 4
Wat doet de Commissie Zorg voor Zeldzaam?
•Scholing (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning, NSPOH jeugdartsopleiding 2020 etc.
•Periodieke aandacht voor aan zeldzaam gerelateerde onderwerpen via de AJN-media, onder meer nieuwsberichten, artikelen en/of columns.
![Page 8: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/8.jpg)
vCommissie 5
![Page 9: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/9.jpg)
Commissie 6
Wat doet de Commissie Zorg voor Zeldzaam?
Commentaar en advies bij Richtlijnen
• Richtlijn Ontwikkelingsachterstand (NVK)
• Richtlijn Dravet syndroom (VKGN)
• Herziening Richtlijn Down syndroom (DownConsortium)
• Richtlijn 'Visuele beperkingen bij mensen met een verstandelijke beperking'
![Page 10: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/10.jpg)
Zeldzame syndromen
I Williams syndroom (WS)
II Noonan syndroom (NS)Neurofibromatose 1 (NF1)
III Rett syndroom (RS)Angelman syndroom (AS)
IV Sotos syndroom (SS)Fragiele X (FraX)Beckwith Wiedemann Syndroom (BWS)
V Deletie 22q11.2 (VCF)
VAKBLAD VROEG JAARGANG 33, OKTOBER 2016
Down syndroom (DS)Tubereuze Sclerose Complex (TSC)Silver Russel syndroom (SRS)Turner syndroom (TS)Prader Willi syndroom (PWS)Kabuki syndroom (KS)Neurodegeneratieve Stofwisselingsziekten (NDS)Sturge Weber syndroom (SWS)
Met welk syndroom heeft u zelf (de meeste) ervaring?
![Page 11: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/11.jpg)
Zeldzame syndromen 2
Met welk syndroom heeft u zelf (de meeste) ervaring?
![Page 12: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/12.jpg)
1-5 : 1000
1-9 : 10.000
1-9 : 100.000
< 1 : 1 000.000
Down, Fragile X, Noonan,
Fetal Alcohol Spectrum Disorder
Prader-Willi, Turner, Neurofibromatosis type1,
Myelo-leuco-dystrophy
Angelman, Rett, KabukiTuberosis Sclerosis Complex,
Zellweger,
X-linked-Adreno-leuco-dystrophy
Olivopontocerebellar atrophia OPCA,
Neonatal Adreno-leuco-dystrophy (NALD)
trisomy 18, trisomy 131-9 : 1 000.000
Zeldzame syndromen 3bron: www.orpha.net
![Page 13: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/13.jpg)
Nieuwe genetische syndromen
![Page 14: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/14.jpg)
Nieuwe ontwikkelingen
![Page 15: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/15.jpg)
Kinderkanker
![Page 16: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/16.jpg)
Ouders
Netwerk Kabukisyndroom
![Page 17: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/17.jpg)
Gemeenschappelijke kenmerken
https://dms.licdn.com/playback/C5605AQEH9gPmaD6-lA/e33b067540794705a40ab2f39f2282ec/feedshare-mp4_3300-captions-thumbnails/1507940147251-drlcss?e=1553072400&v=beta&t=mCoQktM6fPGOM3sUxR7-55dPEz2mDmyNnnrz9hrNE9Q
![Page 18: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/18.jpg)
Definitie
EU-raad 2009:
Zeldzame aandoeningen, ook wel weesziekten genoemd, zijn
levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen met een
geringe prevalentie van minder dan 1 per 2000 personen die veelal een
grote complexiteit hebben.
Dit betekent een grote impact op de kwaliteit van leven
![Page 19: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/19.jpg)
Gemeenschappelijke kenmerken
www.globalrarediseasecommission.com
![Page 20: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/20.jpg)
Zeldzame aandoeningen bij kinderen
![Page 21: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/21.jpg)
Impact voor het gezin
l• Ernst van de aandoening
• Genetisch aspect
![Page 22: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/22.jpg)
Zoektocht
![Page 23: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/23.jpg)
Belang Vroegsignalering
Rapport Scherper zicht op diagnostische vertragingM. Alma
![Page 24: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/24.jpg)
Belang Vroegsignalering
Vroegsignaleren is belangrijk:
- Duidelijkheid, erkenning voor ouders- Voorkomen van gezondheidsschade - Inzicht herhalingsrisico’s: kinderwens, familieleden- Kennis over comorbiditeit, complicaties, prognose,
verwachtingen- Soms oorzakelijke therapie mogelijk
Vroegsignalering vraagt alertheid in de spreekkamer !
![Page 25: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/25.jpg)
Nationaal plan 2013
![Page 26: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/26.jpg)
Vroegsignalering
Beter signaleren
geaccrediteerde e-learningmodules voor
kinderartsen, jeugdartsen en
huisartsen.
over (vroeg)signalering,
(vroeg)diagnostiek, behandeling en
begeleiding van kinderen met een
zeldzame aandoening
![Page 27: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/27.jpg)
Nascholing
Heeft u de scholing gemaakt?
www.huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum
![Page 28: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/28.jpg)
Vroegsignalering
eerste indruk klinische blik dysmorfologie
gegevens verzamelen de optelsomfamilieanamnese
patroonherkenningbekende patronenafwijkende patronen ‘+ teken’ (ongewone combinaties)diagnostische zoekmachine
‘niet pluis gevoel’
zoek de samenwerking !!!blijf naast de ouder(s) staan!
![Page 29: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/29.jpg)
Think ZEBRA
![Page 30: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/30.jpg)
In de spreekkamer
Algehele ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking
Failure to thrive
Achterstand in spraak-taalontwikkeling/motorisch
Zintuigen
Een kind met dysmorfe kenmerken
Een kind met één of meerdere aangeboren aandoeningen
Een kind met psychiatrische problematiek/afwijkend gedrag
![Page 31: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/31.jpg)
Gegevens verzamelen
Familie-anamnese
Navragen !
Stamboom tekenen
NB
Spontane mutaties
Autosomaal recessieve overerving
Hielprik
Gehoorscreening
![Page 32: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/32.jpg)
Gegevens verzamelen
![Page 33: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/33.jpg)
Hart en ogen
![Page 34: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/34.jpg)
Alarmsymptomen
![Page 35: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/35.jpg)
Alarmsymptomen
![Page 36: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/36.jpg)
Gedrag
![Page 37: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/37.jpg)
Nieuwe ontwikkelingen
![Page 38: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/38.jpg)
Valkuilen
Tunnelvisie
![Page 39: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/39.jpg)
Valkuilen 2PCF Pediatric Condition Falcification
![Page 40: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/40.jpg)
Taken jeugdarts
Vroegsignalering
Erkennen problematiek!
Familieanamnese
Signaleren
Bewaken diagnostisch proces!
Samenwerking
Begeleiding
![Page 41: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/41.jpg)
Een vermoeden en dan?
www.erfelijke-en-aangeboren.nl
www.artsengenetica.nlwww.huisartsengenetica.nlwww.expertisezoeker.nl
www.zichtopzeldzaam.nl www.ziekteonbekend.nl(diagnostische centra)
• Overleg huisarts, collega’s
• Integrale vroeghulp IVH/wijkteams/MEE voor observatie, VTO teams/Cbplus
![Page 42: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/42.jpg)
Expertise
NederlandCirca 350 VWS-erkende expertisecentrain8 UMC’s en intopklinische ziekenhuizen (STZ)
www.zichtopzeldzaam.nl www.ziekteonbekend.nl (diagnostische centra)
www.expertisezoeker.nl
Europa: 24 ERN’s
![Page 43: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/43.jpg)
Expertise
Europa: 24 ERN’s
Een ERN is een virtueel netwerk van zorgverleners in expertisecentra verdeeld over heel Europa.
![Page 44: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/44.jpg)
![Page 45: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/45.jpg)
Taken jeugdarts
Vroegsignalering
Erkennen problematiek!
Signaleren
Bewaken diagnostisch proces!
Samenwerking
Begeleiding
![Page 46: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/46.jpg)
Taken jeugdarts
Begeleiding (spin in het web):
• zorg thuis
• school(advies)
optimaliseren ontwikkeling en bewaken hiervan
• signaleren belasting en belastbaarheid ouders
• brusjes!
• peilen behoefte aan ondersteuning erfelijke belasting
• contacten tussen de diverse zorgverleners/medici
• kennen van lokale, sociale kaart
![Page 47: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/47.jpg)
Samenwerken
![Page 48: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/48.jpg)
Samenwerken
Behoefte ouders bij ondersteuning erfelijke belasting
![Page 49: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/49.jpg)
Meer informatie
www.orpha.net
![Page 50: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/50.jpg)
Meer informatie
www.erfelijkheid.nl
www.huisartsengenetica.nl
www.artsengenetica.nl
![Page 51: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/51.jpg)
Meer informatie
www.zichtopzeldzaam.nl
![Page 52: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/52.jpg)
Zonder diagnose
Ziekte ONbekend: ook ongediagnosticeerd als diagnose!
• Schakel hulp in!
• Deeldiagnoses: epilepsie, ontwikkelingsachterstand, voedingsproblemen etc.
• Kennis Capaciteitenprofiel® (zie ook www.capconsult.nl)
• Lotgenotencontact (www.ziekteonbekend.nl)
![Page 53: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/53.jpg)
Awareness
Zeldzaam komt vaak voor!
Heeft dit kind op mijn spreekuur een ZA?
Hoe is de zorg voor mensen met een ZA geregeld?
![Page 54: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/54.jpg)
Samenvattend
Je kunt als jeugdarts meer betekenen dan je denkt!
Vroegsignalering
Begeleiding
Ook zonder diagnose!
![Page 55: Zorg voor zeldzaam: de rol van de jeugdarts · (initiëren en/of organiseren) over de problematiek rond zeldzaam: o.a. op AJN-dagen, Regionale PAOG-avonden, GGD-avonden, e-learning,](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022043002/5f7e92b68b9d10751d581a33/html5/thumbnails/55.jpg)
Tenslotte
E-learning (AJN, NVK en NHG)
www.huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum
29 februari Jaarlijkse (!) Zeldzame Ziektedag
Nationaal Congres Zeldzame Aandoeningen 2 april 2020