zahlen, daten & fakten für patienten & angehörige …die vorliegenden zahlen beziehen sich...

Zahlen, Daten & Fakten für Patienten & Angehörige 2019Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-RegisterW.Bremer, M.Burkhart, S.Deiters

Mukoviszidose e. V. | ZAHLEN, DATEN & FAKTEN 20192

Impressum

Arbeitsgruppe Register:PD Dr. Lutz Nährlich (medizinischer Leiter), Gießen Iris Bergmann, TübingenWilhelm Bremer, Osnabrück Manuel Burkhart (Projektleiter), Bonn Enno Buss, KölnSusanne Deiters, HechingenPD Dr. Anna-Marie Dittrich, HannoverProf. Dr. Helmut Ellemunter, InnsbruckProf. Dr. Helge Hebestreit, Würzburg Dr. Inka Held, HamburgDr. Christina Smaczny, FrankfurtPD Dr. Doris Staab, Berlin Dr. Oliver Nitsche, MainzDr. Bärbel Wiedemann, Dresden

Herausgeber: Mukoviszidose e.V. & Mukoviszidose Institut gGmbHIn den Dauen 653117 Bonn

Email: [email protected]

Die Herausgeber werden vertreten durch:Dr. Lutz Nährlich, Gießen Manuel Burkhart, Bonn

Ansprechpartner für das Deutsche Mukoviszidose-Register:Mukoviszidose Institut gGmbHQualitätsmanagementManuel BurkhartEmail: [email protected]

Satz & Layout:kitz.kommunikation GmbH Kreativagentur

Bibliografische Information der Deutschen Nationalbibliothek:Die Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbibliografie; detail-lierte bibliografische Informationen sind im Internet über www.dnb.d-nb.de abrufbar. Dieses Werk ist einschließlich aller seiner Teile urheberrechtlich geschützt. Die dadurch begründeten Rechte, insbesondere die der Übersetzung, des Nachdrucks, des Vortrags, der Entnahme von Abbil-dungen und Tabellen, der Funksendung, der Mikroverfil-mung oder der Vervielfältigung auf anderen Wegen und der Speicherung in Datenverarbeitungsanlagen, bleiben, auch bei nur auszugsweiser Verwertung, vorbehalten. Die Wiedergabe von Gebrauchsnamen, Handelsnamen, Wa-renbezeichnungen usw. in diesem Werk berechtigt auch ohne besondere Kennzeichnung nicht zu der Annahme, dass solche Namen im Sinne der Warenzeichen- und Mar-kenschutz-Gesetzgebung als frei zu betrachten wären und daher von jedermann benutzt werden dürften. Die Verfas-ser haben große Mühe darauf verwandt, die fachlichen Inhalte auf den Stand der Wissenschaft bei Drucklegung zu bringen. Dennoch sind Irrtümer oder Druckfehler nie auszuschließen. Daher kann der Verlag für Angaben zum diagnostischen oder therapeutischen Vorgehen (z. B. Do-sierungsanweisungen oder Applikationsformen) keine Gewähr übernehmen. Derartige Angaben müssen vom Leser im Einzelfall an Hand der Produktinformation der jeweiligen Hersteller und anderer Literaturstellen auf ihre Richtigkeit überprüft werden. Eventuell notwendige Errata werden auf der Verlagswebsite veröffentlicht.

ISBN 978-3-9818545-6-5

Mukoviszidose e. V. | ZAHLEN, DATEN & FAKTEN 2019 3

Vorwort

Der Vorstand und die Geschäftsführung des Mukoviszido-se e.V. freuen sich, Ihnen mit dem vorliegenden Berichts-band nunmehr zum dritten Mal Zahlen, Daten und Fakten aus dem deutschen Mukoviszidose Register vorstellen zu dürfen.

Uns ist es ein großes Anliegen, dass neben der Wissen-schaft vor allem Sie als Betroffene diese Informationen lesen, verstehen und miteinander und mit Ihren behan-delnden Ärzten diskutieren können. Die vorliegenden Daten lassen keinen Rückschluss auf Einzelschicksale zu, geben Ihnen aber einen Überblick über den aktuellen Status und die Entwicklung der Versorgungssituation von Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland. Sie zeigen in vielen Bereichen die kleinen und großen Erfolge in der Therapieentwicklung, Lebensqualität und Lebenserwar-tung der vergangenen Jahrzehnte. Der Mukoviszidose e.V. macht diese Erfolge mithilfe des Registers sichtbar, zeigt aber auch die in Zukunft zu bewältigen Herausforderungen der Versorgung auf.

Es sind Ihre Daten, die hier mit Ihrer Zustimmung ausge-wertet werden! Wir danken Ihnen an dieser Stelle für das dem Register entgegengebrachte Vertrauen.

An dieser Stelle ein wichtiges Anliegen: Aufgrund der Ein-führung der Datenschutzgrundverordnung (DSGVO) haben wir unsere Einwilligungserklärungen überarbeitet. Wir haben darüber hinaus eine Vertrauensstelle eingerichtet. Was das ist, erfahren Sie auf den nächsten Seiten. Um Ihnen weiterhin mit den Zahlen, Daten und Fakten einen

Einblick in Ihre Versorgung geben zu können, bitten wir Sie, die aktuelle Einwilligungserklärung so schnell wie möglich zu unterzeichnen. Sprechen Sie Ihre Ambulanz an, hier liegen die aktuellen Einwilligungserklärungen be-reits vor!

Die vorliegenden Zahlen beziehen sich auf den Berichts-zeitraum 2017. Es werden die Daten von 6106 Patienten aus 91 Ambulanzen vorgestellt. Auf der Seite 9 finden Sie eine Kurzübersicht über die wichtigsten Fakten in Bezug auf die Versorgung. So wissen wir z.B. durch die Zahlen aus dem Register, und nur durch diese Zahlen, dass in 2017 bereits 58 % der CF Betroffenen 18 Jahre und älter sind. Das ist eine wichtige Information auch in Bezug auf die Ausrichtung zukünftiger Versorgungsstrukturen. Wir setzen uns politisch dafür ein, dass die Anzahl der Am-bulanzen für Erwachsene steigt und die Versorgung in der Zukunft gesichert ist. Ohne die Registerdaten könnten wir nicht belegen, wie sich die Patientenzahlen entwickelt ha-ben und in Zukunft entwickeln werden.

Erstmals können wir in Deutschland Aussagen zur Lebens-erwartung mit Mukoviszidose machen. Bitte beachten Sie dabei unbedingt, dass es sich hierbei immer nur um eine Prognose handeln kann und keine Vorhersage für die Zu-kunft eines einzelnen Patienten ist! Wie die Lebenserwar-tung berechnet wird, erfahren Sie im vorliegenden Band.

Wie entwickelt sich der FEV1% in den verschiedenen Al-tersstufen? Das erfahren Sie auf Seite 15 und auch wie wichtig es ist, alle Therapiemöglichkeiten von Beginn an auszuschöpfen und konsequent zu verfolgen.

Auf den letzten Seiten zeigen wir Ihnen, welche Art von Mutationen in Deutschland zu finden sind. Wir erklären, was unter Genotypisierung zu verstehen ist und warum es so wichtig ist, die eigene Mutation zu kennen, gerade in Hinblick auf die vielversprechenden mutationsspezifi-schen Therapien.

Wir glauben, Ihnen mit dem vorliegenden Berichtsband ei-nen wichtigen Bereich aus den Registerdaten vorzustellen. Wollen Sie darüber hinaus noch mehr erfahren, oder sind Ihnen andere Schwerpunkte wichtig, sprechen Sie uns an. Wir freuen uns auf den Dialog.

Ihre Dr. Miriam Schlangen

Dr. Miriam Schlangen

Geschäftsführung Mukoviszidose Institut gGmbH


Einleitung

So, nun haben wir hier eine schöne Broschüre voller Zah-len und Grafiken sowie einigen erläuternden Texten – und was machen wir jetzt damit?

Mein Vorschlag: aufmerksam lesen. Das ist stellenweise vielleicht mühselig, bringt aber für jeden Einzelnen Erkennt-nisse, die durchaus unterschiedlich sein können. Daneben bringt es aber noch mehr, abhängig davon, ob man sich als Individuum mit dem Inhalt befasst, oder ob man außerdem noch so etwas verfolgt wie ein gemeinsames Selbsthilfe-In-teresse. Denn Selbsthilfe ist ja, anders, als es die Bezeich-nung nahelegt, nicht etwas, was man als Einzelner für sich selbst betreibt, sondern eine Aktivität in einer (vielleicht auch nur virtuell vorhandenen) Gruppe Betroffener im ge-meinsamen Interesse dieser Gruppe. Damit verändert sich das Verhältnis des Lesers zum Text: Er liest mit einem allge-meineren, breiter definierten Interesse, nämlich als einer von vielen Betroffenen, die gemeinsam etwas für alle errei-chen wollen. Und darüber sollte man ins Gespräch kommen. In einer regionalen Selbsthilfegruppe oder als Patientenver-treter im Gespräch mit den Ambulanzmitarbeitern, im Rah-men der Gremienarbeit des Mukoviszidose e.V. oder bei der aktiven Diskussion in Internet-Foren: in jedem Fall sehen wir die Zahlen, Daten, Fakten als Grundlage und Werkzeug, um Einfluss auf die Qualität der Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose zu nehmen. Das hilft dann einem selbst und allen anderen.

Man erhält vielleicht auch vertiefte Erkenntnisse, wenn man die Informationen weiter analysiert und im Zusam-menhang betrachtet. Ein Beispiel: Die Gewichtsentwicklung der Patienten in den letzten Jahren. Schaut man auf die Kurzübersicht auf Seite 9, findet man dort, dass sich der An-teil der erwachsenen Patienten mit einem BMI gleich oder größer 19 von 50 % in 1995 über 69 % in 2005 auf 83 % in 2017 erhöht hat. Auf den ersten Blick ein schöner Erfolg, ein Grund zur Zufriedenheit, nicht wahr? Oder müssten wir uns vielleicht eher Sorgen machen um die 17%, bei denen das nach wie vor nicht der Fall ist? Immerhin sind 17 % von 6106 am Register beteiligten Patienten 1038 reale Personen!

Außerdem: Ein BMI von 19 für Männer gilt schon als Unter-gewicht, für Frauen liegt das am unteren Rand des Normal-gewichts. Als normal gilt für Männer ein BMI von 20-25, für Frauen 19-24. Bei aller möglichen Kritik an der pauschalen Verwendung von BMI-Werten: Von solchen Verhältnissen sind wir offensichtlich noch ein gutes Stück entfernt mit unserer Referenzzahl 19.

Bestätigt wird dieser Eindruck durch die medianen Gewichts-verläufe in Abhängigkeit vom Alter. Hier sieht man, dass sich nach wie vor schon in der Kindheit ein zunehmender Abstand von der 50. Perzentile entwickelt, und dass auch beim BMI der Erwachsenen ein deutlicher Abstand zwischen der CF-Population und dem Bevölkerungsdurchschnitt oder auch der altersabhängigen WHO-Idealkurve zu erkennen ist.

Aber was bedeutet das nun? Immerhin wissen wir ja, dass es einen engen Zusammenhang zwischen einem höheren BMI-Wert und einem besseren Verlauf der Lungenerkrankung gibt. Müssen die Bemühungen um eine normalere Gewichts-entwicklung verstärkt werden: für alle Menschen mit Muko-viszidose in Deutschland, oder nur für einzelne Gruppen? Wie macht man das, welche Mittel hat man zur Verfügung? Welchen Aufwand möchte/muss man treiben, welche Belas-tungen kann man den Patienten zumuten, um diesem Ziel näher zu kommen? Was wäre ein realistisches Ziel? Was ist in diesem Zusammenhang von den CF-Teams zu erwarten, speziell von den Ärzten, Ernährungsberatern, Psychologen?

Man sieht schon hier, dass sich die Fragen eigentlich erst so richtig stellen, wenn man die Daten zur Kenntnis genommen hat. Ohne Daten keine Fragen, ohne Fragen kein Fortschritt. Und eine der Fragen in den nächsten Jahren wird sein, ob die schon seit Anfang 2018 mögliche Verordnung von am-bulanter Ernährungstherapie bei Mukoviszidose also Ernäh-rungstherapie auf Rezept, zu einem Erfolg wird oder nicht. Nicht zuletzt ist das auch abhängig davon, was die Patienten daraus machen. Qualitätsverbesserung beginnt damit, dass der Leistungsanbieter seinem Klienten zuhört. Wenn der Klient stumm bleibt, wird es schwer sein, die Versorgung zu verbessern. Und die Zahlen aus dem Register helfen uns zu sprechen. Also, sprecht!

Anmerkung: Ernährungstherapie als Heilmittel bei Mukovis-zidose, vom Gemeinsamen Bundesausschuss (GBA) aufge-nommen in die Heilmittelrichtlinie, Zulassungsempfehlung durch den GKV Spitzenverband nach §124 Abs.4SGB V für Heilmittelerbringer der Ernährungstherapie. Bitte fragen sie unbedingt Ihren Ambulanzarzt und Ihre Fachkraft für Ernäh-rungsberatung in der Ambulanz!

Für die Patientenvertreter

Wilhelm Bremer & Susanne Deiters


Inhaltsverzeichnis

Impressum .....................................................................................................................................................................2

Vorwort ..........................................................................................................................................................................3

Einleitung ..................................................................................................................................................................... 4

1. Was ist das Deutsche Mukoviszidose-Register? .......................................................................................................... 6

1.1 Seit wann gibt es das Register und wer beteiligt sich? ............................................................................................ 6

1.2 Was sind die Ziele? .............................................................................................................................................. 6

1.3 Welchen Nutzen habe ich von den ausgewerteten Daten? ..................................................................................... 6

1.4 Wie werden die Daten erfasst? ............................................................................................................................. 6

1.5 Welche Daten der Patienten werden ausgewertet? ................................................................................................ 6

1.6 Wofür können Daten aus dem Mukoviszidose-Register genutzt werden? .................................................................7

1.6.1 Qualitätsentwicklung .......................................................................................................................................7

1.6.2 Internationale Vergleichbarkeit ........................................................................................................................7

1.6.3 PASS ...............................................................................................................................................................7

1.6.4 Basis für klinische Studien ..............................................................................................................................7

1.6.5 Krankheitsüberwachung ..................................................................................................................................7

2. Datenschutz .............................................................................................................................................................. 8

2.1 Ihre Einwilligungserklärung .................................................................................................................................. 8

2.2 NEU: Vertrauensstelle .......................................................................................................................................... 8

2.3 Ihre Rechte.......................................................................................................................................................... 8

2.4 Wer ist der Betreiber? .......................................................................................................................................... 8

2.5 Wer sind Ihre Ansprechpartner? ........................................................................................................................... 8

3. Kurzübersicht CF Deutschland 2018 ........................................................................................................................... 9

4. Karte der teilnehmenden CF Einrichtungen ................................................................................................................11

5. Auswertungen ......................................................................................................................................................... 12

5.1 Altersverteilung Menschen mit Mukoviszidose im Vergleich 2017 zu 2015 ............................................................. 12

5.2 Altersentwicklung ............................................................................................................................................... 13

5.3 Lebenserwartung................................................................................................................................................ 14

5.4 Lungenfunktion .................................................................................................................................................. 15

5.5 Ernährungsstatus ............................................................................................................................................... 17

5.5.1 Kinder & Jugendliche unter 18 Jahre ................................................................................................................ 17

5.5.2 Erwachsene ab 18 Jahren ............................................................................................................................... 19

5.6 Lungeninfektionen ............................................................................................................................................. 21

5.6.1 Welche Mikroorganismen können der Lunge von CF-Betroffenen gefährlich werden? ........................................ 21

5.6.2 Infektion mit Pseudomonas aeruginosa .........................................................................................................22

5.6.3 Infektion mit Burkholderia cepacia ................................................................................................................23

5.7 Was bedeutet eigentlich Resistenz? ....................................................................................................................24

5.8 Genetik ..............................................................................................................................................................25

6. Glossar ....................................................................................................................................................................26


1.1 Seit wann gibt es das Register und wer beteiligt sich?

Das Deutsche Mukoviszidose-Register wurde im Jahr 1995 unter dem Namen „Qualitätssicherung Mukoviszidose“ gestartet und blickt auf eine nunmehr über 20-jährige Entwicklungsgeschichte und Datendokumentation zurück. Das Mukoviszidose-Register und der vorliegende Berichts-band werden durch den Mukoviszidose e.V. entwickelt und fi nanziert. Ohne die Daten der Patienten und ihre Einwilligung würde es das Register überhaupt nicht geben. Im Jahr 2017 beteiligten sich 6106 Patienten in 91 CF-Einrichtungen. Danke für Ihr Vertrauen in das Deutsche Mukoviszidose-Register!

1.2 Was sind die Ziele?

Mit dem Deutschen Mukoviszidose-Register verfolgt der Mukoviszidose e.V. den Zweck der Qualitätssicherung Mukoviszidose, das heißt unter anderem:

» die Versorgungssituation von Patienten mit Mukoviszi-dose in Deutschland zu erfassen, zu analysieren und zu verbessern,

» die erhobenen Daten als Grundlage für Versorgungsfor-schung, Therapieentwicklung und Arzneimittelsicher-heitsüberwachung bereitzustellen,

» die Registerdaten für Patienten und Therapeuten in jährlich erscheinenden Berichtsbänden aufzubereiten und transparent darzustellen.

1.3 Welchen Nutzen habe ich von den ausgewerteten Daten?

Ihre Behandlung wird durch die Teilnahme am Registerpro-jekt nicht beeinflusst und es entsteht für Sie kein direkter persönlicher Vorteil. Jedoch soll durch ein besseres Krank-heitsverständnis der Grundstein für eine verbesserte Therapie gelegt werden. Dies kann zukünft ig auch Ihnen zugutekommen. Des Weiteren profi tieren Sie von den im Rahmen des Registerprojekts entstehenden Informations-materialien für Patienten und Eltern.

1.4 Wie werden die Daten erfasst?

Die Daten werden in den am Deutschen Mukoviszidose- Register beteiligten CF-Einrichtungen durch die behan-delnden Ärzte/Dokumentare mithilfe der Onlineregister-soft ware MUKO.web dokumentiert. Mehr über MUKO.web erfahren Sie online unter www.muko.info/register. Muko.web entspricht dem aktuellen Stand der Technik und er-füllt die entsprechenden Standards an Datenschutz und Datensicherheit.

1.5 Welche Daten der Patienten werden ausgewertet?

Für den vorliegenden Berichtsband fließen Registerdaten von 6106 Patienten aus dem Dokumentationsjahr 2017 in die Auswertungen ein. Für diese Patienten liegt mindes-tens ein Datensatz mit den Kennzahlen Größe, FEV1 oder Nachweis von Bakterien vor und der Patient hat in seine Teilnahme am Register eingewilligt.

Für die Auswertungen der Lungenfunktion werden die Patienten ausgeschlossen, die im Jahr 2017 oder zuvor eine Lungentransplantation hatten, sowie diejenigen, die unter 6 Jahre alt sind bzw. keine Lungenfunktionsmessung hatten.

Eine detaillierte Auflistung aller im Register erfassten Daten können Sie jederzeit bei Ihren behandelnden Ärzten, der Vertrauensstelle oder im Internet unter www.muko.info/re-gister einsehen.

Weitergehende Informationen entnehmen Sie bitte den medizinischen Berichtsbänden auf der Homepage des Mukoviszidose e.V.

www.muko.info/berichtsband

1. Was ist das Deutsche Mukoviszidose- Register?


1.6.1 Qualitätsentwicklung

Wie können die im Register dokumentierten Daten indi-rekt zur Qualitätskontrolle und -verbesserung beitragen? Alle Daten stehen Ihrer behandelnden Ambulanz direkt nach der Eingabe in MUKO.web (Registersoftware) zur Verfügung. Sie werden graphisch aufbereitet und stellen beispielsweise die Verläufe von FEV1 und BMI der vergan-gen Untersuchungstermine anschaulich dar. Anhand der Daten ist eine Einschätzung Ihres Krankheitsverlaufs mög-lich. Auch Therapiepläne können anhand der Daten auf ihren Erfolg hin überprüft werden und mit dem gesamten Team diskutiert werden. Ihre persönlichen Verlaufsgra-fiken können exportiert und ausgedruckt werden. So ha-ben auch Sie einen guten Überblick über die Entwicklung wichtiger Gesundheitsdaten. Neben der Darstellung pati-entenindividueller Daten, können auch Übersichten über alle in Behandlung befindlichen Patienten erstellt werden. Hiermit sind beispielsweise die Entwicklung von Patien-tenzahlen und durchschnittlichen Lungenfunktionswerte innerhalb der Ambulanz gut nachvollziehbar.

1.6.2 Internationale Vergleichbarkeit

Die im Deutschen Mukoviszidose-Register erfassten Daten können mit Registern aus der ganzen Welt verglichen wer-den. Ein Rückschluss auf Ihre Person und die behandelnde Ambulanz ist hierbei zu keiner Zeit möglich. Anhand der Daten lässt sich einschätzen, wie erfolgreich die Muko-viszidose in verschiedenen Ländern behandelt wird. Die Daten können als Grundlage zur Diskussion verschiedener Therapieansätze dienen oder die Versorgungssituation in den teilnehmenden Ländern darstellen. Besonders her-vorzuheben ist die erfolgreiche Kooperation mit der ECFS (European Cystic Fibrosis Society) und deren Register. Weitere Infos finden Sie auf der Homepage der ECFS unter https://www.ecfs.eu/ecfspr

1.6.3 PASS

PASS steht für Post-Authorisation Safety Studies, also Arz-neimittelsicherheitsstudien nach der erfolgreichen Zu-lassung. Sie dienen der praxisrelevanten Erfassung von Sicherheitsdaten und fortlaufenden Risikobewertung zuge-lassener Arzneimittel und eignen sich, um

» mögliche mit der Anwendung eines Arzneimittels ver-bundene Risiken unter Praxisbedingungen zu identifi-zieren, zu charakterisieren oder zu quantifizieren,

» die Arzneimittelsicherheit bei Langzeitanwendung oder in bestimmten Patientengruppen zu evaluieren,

» das Sicherheitsprofil eines Arzneimittels zu bestätigen oder

» die Wirksamkeit von Maßnahmen zur Risikoverminder-ung zu messen.

Die Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register können anonymisiert für Arzneimittelsicherheitsstudien eingesetzt werden.

1.6.4 Basis für klinische Studien

Neben den beschriebenen Arzneimittel-sicherheitsstudien können die Daten aus dem Mukoviszidose-Register auch als Basis für klinische Studien herangezogen werden. Sie wer-den mit Patienten durchgeführt und sind Voraussetzungen für die behördliche Arznei-mittelzulassung. Eine Identifika-tion Ihrer Person oder der behandelnden Ambulanz ist zu jeder Zeit ausgeschlossen.

1.6.5 Krankheitsüberwachung

Die Registersoftware MUKO.web bietet Ihren behandelnden Ärzten verschiedene Darstellungsoptionen, um die Auswir-kungen verschiedener Therapieansätze auf Lungenfunktion und BMI grafisch darzustellen.

1.6 Wofür können Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register genutzt werden?

Qualitätsentwicklung Internationale Vergleichbarkeit

PASS Basis für klinische Studien

Krankheits-überwachung

Qualitätskontrolle und -verbesserung in den teilnehmenden CF-Einrichtungen

Vergleich zwischen und Lernen von anderen Ländern

Gewährleistung der Medikamentensicher-heit von zugelassenen Präparaten

Tests von vielver-sprechenden neuen Therapien

Dokumentation von Entwicklung und Auswirkungen neuer Therapieansätze

https://www.ecfs.eu/ecfspr


2.1 Ihre Einwilligungserklärung

Grundlage aller Ergebnisse des Deutschen Mukoviszidose-Registers ist Ihre freiwillige Einwilligungserklärung zur Teilnahme.

Mit der Einführung der Datenschutz-grundverordnung (DS-GVO) in 2018 hat auch das Deutsche Mukoviszidose-Regis-ter das bestehenden Datenschutzkonzept und die dazuge-hörige Einwilligungserklärung der Patienten überarbeitet und an die neuen daten-schutzrechtlichen Anforderungen angepasst.

Seit Anfang 2019 liegen für das Registerverfahren positive Voten der zuständigen Landesdatenschutzbehörden vor.Ihre behandelnden Ärzte werden ab Mai 2019 Ihr Einver-ständnis zur Teilnahme am Deutschen Mukoviszidose-Re-gister erneuern. Hierzu werden Sie gebeten, eine Einwilli-gungserklärung zu unterschreiben.

Bitte unterstützen Sie uns bei der Aktualisierung der bestehenden Einwilligungserklärungen, damit die hohe Repräsentativität des Mukoviszidose-Registers auch über das Jahr 2019 hinaus gewährleistet werden kann.

2.2 NEU: Vertrauensstelle

Die Vertrauensstelle ist neben Ihren behandelnden Ärzten die zentrale Anlaufstelle für alle Fragen rund um das Regis-terverfahren und dient der Wahrung Ihrer datenschutzrele-vanten Rechte. In der Vertrauensstelle arbeiten autorisier-te und zur Verschwiegenheit verpflichtete Beauftragte, die in Ihre durch den behandelnden Arzt und im Krankenhaus dokumentierten personenbezogenen Daten, insbeson-dere Ihre Gesundheitsdaten, Einsicht nehmen können, soweit dies für den ordnungsgemäßen Betrieb des Deut-schen Mukoviszidose-Registers notwendig ist.

2.3 Ihre Rechte

Das Angebot der Vertrauensstelle umfasst vor allem die Wahrung Ihrer datenschutzrechtlichen Rechte der DSGVO. Dazu gehören unter anderem das Auskunftsrecht nach Art.15 DSGVO, also Ihr Recht, Informationen über den Zweck der des Registerverfahrens, die erhobenen Daten und die Dauer der Datenspeicherung zu erhalten, sowie das Recht auf Berechtigung nach Art. 16 und 19 DSGVO,

also z.B. die Vervollständigung oder Korrektur Ihrer im Register dokumentierten Daten, aber auch das Recht auf Löschung und Widerspruch nach Art. 17 und 19 DSGVO, wenn Sie in Zukunft Ihre Einwilligungserklärung zur Teil-nahme am Register widerrufen möchten.Detaillierte Informationen finden Sie online unter www.muko.info/vertrauensstelle

2.4 Wer ist der Betreiber?

Das Mukoviszidose Institut – gemeinnützige Gesellschaft für Forschung und Therapieentwicklung mbH (MI)- wurde durch den Mukoviszidose e.V. mit der Planung und Koordi-nation des Deutschen Mukoviszidose-Registers beauftragt.

Das „MI“ ist eine gemeinnützige 100%ige Tochtergesell-schaft des Mukoviszidose e.V. Es erbringt professionell Dienstleistungen im Bereich der Forschung und des Qua-litätsmanagements, um neue Therapieansätze zu ermögli-chen und die bestehende Therapie zu optimieren mit dem Ziel, die Lebenszeit und die Lebensqualität von Patientin-nen und Patienten mit Mukoviszidose zu verbessern.

2.5 Wer sind Ihre Ansprechpartner?

Die Mitarbeiter und den Datenschutzbeauftragten der Ver-trauensstelle an der Universitätsmedizin Mainz erreichen Sie wie folgt:

2. Datenschutz

Vertrauensstelle Deutsches Mukoviszidose-RegisterUniversitätsmedizin der Johannes-Gutenberg- Universität MainzInterdisziplinäres Zentrum Klinische Studien (IZKS)Langenbeckstraße 155131 MainzTel.: +49 (0) 6131 17-9906Fax: +49 (0) 6131 17-9925Mail: [email protected]

http://www.muko.info/vertrauensstelle


3. Kurzübersicht CF Deutschland 2019 (Datenstand 31.12.2017)

2017 beteiligten sich 91 CF-Einrichtungen am Register

52 % Männliche Patienten48 % Weibliche Patienten

Am Register beteiligte Patienten:

1995: 24962005: 45512017: 6106

18Anteil der erwachsenen (≥ 18Jahre) Patienten im Register:

1995: 28 % (699)2005: 43 % (2292)2017: 58 % (3545)

Neudiagnosen 2017: 206

Alter bei Diagnose:

2005: 12 Monate2016: 6 Monate2017: 2 Monate

Diagnose im 1.Lebensjahr:

2005: 35 %2017: 75 %

Anteil der erwachsenen Patien-ten im Verhältnis zur Gesamt-population:

1995: 1797 (72 %) < 18 Jahre 699 (28 %) ≥ 18 Jahre

2017: 2561 (42 %) < 18 Jahre 3545 (58 %) ≥ 18 Jahre1995 2017

3545

1797

699

2561


Patienten mit einer Lungen-infektion mit Pseudomonas aeruginosa

1995: 66 %2017: 42 %

2005: < 18 Jahre: 34 % ≥ 18 Jahre: 73 %2017: < 18 Jahre: 21 % ≥ 18 Jahre: 59 %

Anteil der Patienten mit einem FEV1 ≥ 80% in der Altersgruppe von 16-17 Jahren:

2005: 57 %2017: 73 %

Median FEV1% im Alter von 18-19 Jahren 2017: 79 %

80 %

BMI

Anteil der Patienten ≥ 18 Jahre mit einem BMI ≥ 19:

1995: 50,5 %2005: 69 %2017: 83 %

Mutterschaft en:2005: 62017: 23

Vaterschaft en:2005: 22017: 11

Lungentransplantationen:

2017: 32 50Durchschnittliche Lebens-erwartung eines heute geborenen Kindes mit CF:

50 Jahre

3. Kurzübersicht CF Deutschland 2019 (Datenstand 31.12.2017)


Die Karte zeigt alle 91 am Register teilnehmenden CF-Einrichtungen in 2017. Schreiben Sie uns, wenn Ihre Einrichtung nicht vertreten ist: [email protected]

4. Karte der teilnehmenden CF Einrichtungen


■ Weiblich 2005 ■ Männlich 2005

Altersverteilung 2005

■ Weiblich 2017 ■ Männlich 2017

Altersverteilung 2017

5. Auswertungen

5.1. Altersverteilung Menschen mit Mukoviszidose im Vergleich 2017 zu 2015

Wie ist die Grafik zu lesen?Die linke Grafik zeigt die prozentuale Altersverteilung aller im Register dokumentierten CF-Betroffenen in 2005, die rechte Grafik die Altersverteilung in 2017. Zum Beispiel waren in 2005 1 % aller im Register dokumentierten weiblichen Patienten 1 Jahr alt (linke Grafik, unterster rosa Balken). 2017 waren 2 % aller dokumentierten männlichen Patienten 2 Jahre alt (rechte Grafik, 2. blauer Balken von unten).

Was heißt das?Die Grafiken zeigen, wie sich die Altersstruktur der CF-Betroffenen in den vergangen 12 Jahren verändert hat.

In 2005 waren 77 % aller CF-Betroffenen unter 25 Jahre alt, 23 % waren 25 Jahre alt und älter. Dies lässt sich in der linken Grafik an der breiteren Darstellung der Altersgruppen bis 25 Jahre erkennen. 14 % waren 30 Jahre alt und älter. Der älteste im Register 2005 erfasste CF-Betroffene war 67 Jahre alt.

In 2017 waren 60 % aller CF-Betroffenen unter 25 Jahre alt. 40 % (17 Prozentpunkte mehr als in 2005) waren bereits 25 Jahre alt oder älter. Die rechte Grafik lässt erkennen, dass der Anteil der CF-Betroffenen in den Altersgruppen über 25 Jahre im Ver-gleich zu 2005 deutlich zugenommen hat. 29 % waren 30 Jahre alt und älter. 3,98 % der Betroffenen sind bereits 50 Jahre alt oder älter. Das ist fast siebenmal so viel wie noch in 2005 (0,58 %). Der älteste im Register 2016 erfasste CF-Betroffene ist 79 Jahre alt.

Was bedeutet das für mich?Die Auswertungen aus dem Register zeigen, dass der Anteil der erwachsenen und immer älter werdenden CF-Betroffenen in den vergangenen Jahren zugenommen hat. Die durchschnittliche Lebenserwartung neudiagnostizierter Kinder liegt heute bei 50 Jahren und somit deutlich höher als noch vor 10 oder 20 Jahren. Ermöglicht wird dies durch eine immer frühere Dia-gnosestellung (z. B. Neugeborenenscreening) und fortschrittliche Therapiemöglichkeiten.


5.2. Altersentwicklung

Wie ist die Grafik zu lesen?Die Grafiken zeigen, wie sich der Anteil der Erwachsenen, im Vergleich zum Anteil der Kinder, in den vergangenen 22 Jahren verändert hat. Die grauen Bereiche zeigen dabei den Anteil der Betroffenen unter 18 Jahren (Kinder), die orangenen Berei-che den Anteil der Patienten, die 18 Jahre alt oder älter sind (Erwachsene).

Als Beispiel nehmen wir das Jahr 1995: Hier waren nur 28 % der Betroffenen 18 Jahre alt oder älter. In 2017 sind bereits über 58 % der CF-Betroffenen 18 Jahre alt oder älter.

Im Berichtsband wird an vielen Stellen zwischen Kindern und Erwachsenen unterschieden.

Kinder sind zwischen 0-17 Jahren (< 18 Jahre alt)Erwachsene sind zwischen 18-100 Jahren (≥ 18 Jahre alt)

■ Erwachsene ■ Kinder


1995


2005


2017

Berichtsjahr

Was bedeutet das für mich?Der Anteil der erwachsenen Patienten nimmt seit Jahren stetig zu. Die Kinderkrankheit Mukoviszidose wird „erwachsen“ – und damit zu einer chronischen Erkrankung, die das Erwachsenenleben mit vielfältigen Symptomen begleitet und in jedem Alter ihre altersspezifischen Herausforderungen hat.


■ durchschnittliche Lebenserwartung ■ Erreichtes AlterErreichtes Alter

5.3. Lebenserwartung

Lebenserwartung - was heißt das genau und wie wird sie berechnet?Die Lebenserwartung ist die im Durchschnitt zu erwartende Zeitspanne, die einem Menschen ab einem gegebenen Zeit-punkt bis zu seinem Tod verbleibt, wobei bestimmte Annahmen über die Sterberaten zugrunde gelegt werden. Diese wer-den in der Regel mit Hilfe der beobachteten Sterbehäufigkeiten der Vergangenheit und mit Modellannahmen für deren zu-künftige Entwicklung berechnet. Grundsätzlich kann der Zeitpunkt, ab dem die restliche Lebenserwartung ermittelt werden soll, beliebig gewählt werden.

Zum Vergleich: In Deutschland betrug im Jahr 2015 die durchschnittliche Lebenserwartung neugeborener Jungen 77 Jahre und 9 Monate (2010: 77 Jahre und 4 Monate). Die entsprechende Zahl für neugeborene Mädchen lautete 82 Jahre und 10 Monate (2010: 82 Jahre und 6 Monate). Durchschnittliche bzw. mediane Lebenserwartung bedeutet, dass die eine Hälfte der Bevölkerung dieses Alter überschreitet, während die andere Hälfte es nicht erreicht. Die so berechnete durchschnittli-che Lebenserwartung ist eine ungenaue Prognose, die im Wesentlichen auf den vergangenen Sterberaten beruht und den gegenwärtigen Trend fortführt.

Wie ist die Grafik zu lesen?Die Grafik zeigt, wie hoch die durchschnittliche Lebenserwartung eines Patienten mit Mukoviszidose abhängig von seinem aktuellen Alter ist. Auf der X-Achse wird das bereits erreichte Alter (0-50 Jahre) dargestellt. Für ein in 2018 neugeborenes Kind (Alter=0 Jahre) mit Mukoviszidose liegt die durchschnittliche Lebenserwartung bei 50 Jahren. Für einen heute 30 Jahre alten Patienten liegt die durchschnittliche Lebenserwartung bei 58 Jahren.

Was bedeutet das für mich?Bei der Lebenserwartung handelt es sich immer nur um eine Prognose, d. h. niemand weiß, wie Umwelteinflüsse oder Entwicklungen im Bereich der Therapie Einfluss auf die Lebenserwartungen nehmen werden. Die vorliegende Prognose basiert auf den Daten der in den letzten Jahren in das Mukoviszidose-Register dokumentierten verstorbenen Patienten und deren Überlebensalter. In den vergangenen Jahren ist die Lebenserwartung von Patienten mit Mukoviszidose sukzessive gestiegen. Dies kann vom Überlebensalter der Patienten zwischen 1995-2017 abgeleitet werden.


5.4. Lungenfunktion

Wie ist die Grafik zu lesen?Die Grafik zeigt, wie sich der FEV1% in den dargestellten Altersgruppen für Mädchen und Jungen bzw. Frauen und Män-ner entwickelt. Hierbei ist es wichtig zu verstehen, dass die 100% (gestrichelte Linie=Median der Gesamtbevölkerung) den durchschnittlichen FEV1% der „gesunden“ Gesamtbevölkerung in dieser Altersgruppe darstellt, d.h. die Hälfte der Bevölkerung liegt oberhalb dieser Linie, die andere Hälfte darunter. Das Gleiche gilt für die blaue und rosa Linie (Median männliche/weibliche Patienten), die eine Hälfte der Patienten liegt oberhalb dieser Linie, die andere Hälfte darunter. Die orangene „Ziellinie“ markiert eine symbolische Grenze, unter die der FEV1% nicht fallen sollte.

Wofür steht FEV1?Der FEV1 ist einer der Werte, die bei der Lungenfunktionsmessung erhoben werden. Er beschreibt die Menge an Luft, die eine Person nach einem tiefen Atemzug innerhalb der ersten Sekunde ausatmet.

Wofür steht der Median?Der Median (Zentralwert) einer Auflistung von Zahlenwerten ist der Wert, der an der mittleren (zentralen) Stelle steht, wenn man die Werte der Größe nach sortiert.

Bsp.: 0,2,3,4,5,6,7,8,100, = Median ist die 5

Der Median teilt damit einen Datensatz so in zwei gleich große Hälften, dass die Werte der einen Hälfte kleiner und die Werte der anderen Hälfte größer sind als der Median. Der Median reagiert deshalb weniger empfindlich auf ‚Aus-reißer‘, also stark abweichende Werte, als der Durchschnitt.

Wofür steht der FEV1%?Der FEV1% ist der prozentuale Wert des durchschnittlichen FEV1, den gesunde Menschen des gleichen Alters, Ge-schlechts und Länge/Gewicht erreichen. Damit kann der individuelle FEV1% oberhalb von 100% liegen. Der FEV1% kann Werte von über 140 % erreichen.

Bsp.: 25 %, 56 %, 77 %, 89 %, 95 %, 101 %; 110 %, 115 %, 128 %Median FEV1% liegt in diesem Beispiel bei 95 %


Median FEV1% (18 Jahren)Median FEV1% (6-9 Jahren) Median FEV1% (30-34 Jahren)

79 %99 % 60 %

Was heißt das?» Im Alter zwischen 6 und 10 Jahren liegt der Median des FEV1% der CF-Betroff enen bei ungefähr 100 % und entspricht

hiermit dem Durchschnittswert der Gesamtbevölkerung.» Ab 11 Jahren nimmt der Median des FEV1% der CF-Betroff enen ab und liegt im Alter von 18-19 Jahren 79 % und somit

bereits über 20 % unter dem Durchschnittswert der Gesamtbevölkerung.» Ab 18 Jahren verschlechtert sich der Median des FEV1% der CF-Betroff enen weiter und stabilisiert sich erst ab ca. 30 Jah-

ren bei ca. 60 %. Das heißt: In diesem Alter liegt der durchschnittliche FEV1% bereits 40 % unter dem Durchschnittswert der Gesamtbevölkerung.

Was bedeutet das für mich?Es ist sehr wichtig, die Therapiemöglichkeiten (Medikamente, Sport & Physiotherapie) gerade zu Beginn der Pubertät vollumfänglich auszuschöpfen und konsequent zu verfolgen. Verlorene FEV1% Werte sind nur in sehr geringem Umfang wieder herstellbar und begleiten die Betroff enen ein Leben lang. Je besser der FEV1%, desto leistungsfähiger ist der CF-Be-troff ene. Die bestehenden Therapiemöglichkeiten haben den Anteil der Patienten mit einem FEV1% von über 80 % in der Altersgruppe von 16-17 von 57 % (2005) zu 73 % (2017) vergrößert.


5.5. Ernährungsstatus

5.5.1 Kinder und Jugendliche unter 18 Jahren

Wie ist die Grafik zu lesen?Die Grafiken zeigen, wie sich die BMI-Perzentile für Jungen und Mädchen (nächste Seite) mit CF zwischen dem 3. und dem 18. Lebensjahr entwickeln. Zum Beispiel liegt der Median aller Jungen mit CF im Alter von 11 Jahren auf der 25. Perzentil-kurve. Bei Mädchen mit CF liegt der Median bereits mit 9 Jahren auf der 25. Perzentilkurve. Das bedeutet, dass im Durch-schnitt 75 % der der „gesunden“ Gesamtbevölkerung im gleichen Alter und mit dem gleichen Geschlecht einen höheren BMI haben als die Kinder mit CF in dieser Altersgruppe.

Was sind BMI-Perzentile?BMI-Perzentile vergleichen den BMI-Wert eines Kindes mit dem BMI aller anderen Kinder in Deutschland im gleichen Alter und mit dem gleichen Geschlecht. Ein BMI auf dem fünfzigsten Perzentil (in der Grafik: P50) bedeutet, dass die Hälfte der Kinder im gleichen Alter und mit dem gleichen Geschlecht einen höheren BMI hat und die andere Hälfte einen niedrigeren. Die 50.te Perzentilkurve (P50) in den folgenden zwei Grafiken entspricht demnach dem Median (vgl. Definition auf Seite 15) der gesunden Gesamtbevölkerung


Was bedeutet das für mich?CF-Betroffene im Kindesalter haben ein unterdurchschnittliches Gewicht. Enzyme und hochkalorische Ernährung tragen zwar dazu bei, dass sich das Gewicht stabilisiert und sogar verbessert wird, dennoch haben Kinder mit CF häufig eine nicht zufriedenstellende Gewichtsentwicklung. Studien zeigen, dass CF-Betroffene mit höherem Gewicht auch weniger anfällig für Infekte sind und eine bessere Lungenfunktion besitzen.


5.5.2 Erwachsene ab 18 Jahren

Wie ist die Grafik zu lesen?Die Grafiken zeigen, wie sich der Median-BMI für Männer und Frauen (nächste Seite) mit CF zwischen 18 und 50 Jahren im Vergleich zum Bundesdurchschnitt und dem Idealgewicht der WHO (Weltgesundheitsorganisation) entwickelt. Zum Bei-spiel liegt der Median-BMI eines Mannes mit CF im Alter zwischen 25 und 29 Jahren bei 22. Das CF-Ziel beschreibt den BMI-Wert, der laut Studien eine positive Auswirkung auf die Lungenfunktionswerte von CF-Betroffenen vermuten lässt.

Was ist der BMI?Der Body-Mass-Index ist ein Messwert, der genutzt wird, um zu beurteilen, ob ein gesundes Verhältnis zwischen Gewicht und Körpergröße besteht. Der BMI basiert auf dem Körpergewicht und der Körpergröße eines Menschen. Körpergewicht in kgBMI = (Körpergröße in m)²

Den eigenen BMI berechnen? http://www.bmi-rechner.net/

http://www.bmi-rechner.net/


Was bedeutet das für mich?Der Eindruck der Grafiken ist auf den ersten Blick verwirrend: Je älter die Betroffenen werden, desto besser der BMI. Man könnte denken: Wenn man nur ausreichend alt wird, bekommt man automatisch einen guten BMI. Umgekehrt ist es allerdings treffender beschrieben: Älter werden nur die CF-Betroffenen mit einem guten Gewichtszustand. Der Anteil der erwachsenen Patienten mit einem BMI ≥ 19 hat sich von 50,5 % (1995) auf 78 % (2016) vergrößert.


5.6. Lungeninfektionen

5.6.1 Welche Mikroorganismen können der Lunge von CF-Betroffenen gefährlich werden?

KeimeKeim ist ein Sammelbegriff für eine bestimmte Gruppe von Krankheitserregern. Dazu gehören z. B. die Bakterien und Pilze, die selbst Lebewesen sind, aber auch die Viren, die zwar nicht selbstständig leben können, aber einige grundlegende Fähigkeiten von Lebewesen besitzen. Die fehlenden Eigenschaften „leihen“ sie sich von ihrem Wirt, der dadurch krank wird.

BakterienBakterielle Krankheitserreger, die bei Mukoviszidose häufig gesundheitliche Probleme verursachen, sind Haemophi-lus influenzae, Staphylococcus aureus und Pseudomonas aeruginosa. Auch andere Bakterien wie Nicht Tuberkulöse Mykobakterien (NTM), Burkholderia cepacia und noch einige weitere kommen bei Mukoviszidose in der Lunge vor, aber seltener als die drei erstgenannten.

» Gegen bakterielle Krankheitserreger kann man Antibiotika einsetzen.

PilzeDer Pilz, der bei Mukoviszidose am häufigsten Probleme bereitet, ist der Aspergillus. Andere sind wesentlich selte-ner oder weniger problematisch.

» Gegen Pilze, die krank machen, kann man Antimykotika einsetzen.

VirenViren, die die Atemwege befallen, können bei Menschen mit Mukoviszidose viel größere Schäden verursachen als bei Menschen ohne diese Erkrankung. Das gilt schon für die ganz normalen Erkältungsviren, besonders aber für das Grippevirus.

» Es gibt nur wenige Medikamente gegen Viren. Ihre Wirksamkeit ist nicht sehr hoch, das Nebenwirkungsrisiko groß.

ImpfungGegen manche bakterielle und virale Krankheitserreger kann man sich impfen lassen. Der Impfschutz verhindert den Ausbruch der Erkrankung oder lässt sie milder verlaufen. Wenn Impfstoffe verfügbar sind, sollte man sie nutzen.


■ keine Pseudomonas Infektion■ Pseudomonas Infektion



Pseudomonas Infektion alle Patienten Pseudomonas Infektion Kinder

Pseudomonas Infektion Erwachsene

5.6.2 Infektionen mit Pseudomonas aeruginosa

Wie ist die Grafik zu lesen?42 % aller CF-Betroffenen haben mind. einmal jährlich einen Nachweis einer Pseudomonas aeruginosa Infektion der unte-ren Atemwege. Es sind 21 % der Kinder und 59 % der Erwachsenen betroffen. Positiv ist zu bewerten, dass die Häufigkeit der Infektionen mit Pseudomonas aeruginosa in den vergangenen Jahren insgesamt leicht rückläufig ist.

Was ist Pseudomonas aeruginosa?Pseudomonas aeruginosa ist ein Bakterium, das in der Natur weit verbreitet ist und besonders in stehendem Wasser (Oberflächengewässer, Waschbecken, Duschen, Toiletten, etc. ) vorkommt. In der Hygiene gilt es daher als bedeu-tender Keim, der für Patienten mit Mukoviszidose eine Gefahr für die Infektion der unteren Atemwege darstellt.

Kurzüberblick Pseudomonas aeruginosa bei CF:» Häufigste Ursache einer Atemwegsinfektion» Häufig verbunden mit einem Rückgang der Lungenfunktion» 10 % der Bakterienstämme sind multiresistent gegen Medikamente


■ keine Burkholderia cepacia Infektion■ Burkholderia cepacia Infektion



Burkholderia cepacia Infektion alle Patienten Burkholderia cepacia Infektion Kinder

Burkholderia cepacia Infektion Erwachsene

5.6.3 Infektionen mit Burkholderia cepacia

Wie ist die Grafik zu lesen?2,7 % aller CF-Betroffenen haben mindestens einmal jährlich einen Nachweis einer Burkholderia cepacia Infektion der unteren Atemwege. Es sind 1,3 % der Kinder und 3,8 % der Erwachsenen betroffen. Positiv ist zu bewerten, dass Infektionen mit Burkholderia cepacia nur sehr selten auftreten.

Was ist Burkholderia cepacia?Burkholderia cepacia findet sich typischerweise im Grundwasser und Erdboden und kann auch über längere Zeiträume hinweg in feuchter Umgebung überleben. Für Patienten mit Mukoviszidose ist er wegen seiner hohen An-tibiotikaresistenz ein gefährlicher Keim. Eine Infektion mit Burkholderia cepacia kann zu einer schnellen Abnahme der Lungenfunktion führen.

Kurzüberblick:» Betrifft nur einen geringen Anteil von CF-Betroffenen» Kann zu einer schnellen Abnahme der Lungenfunktion führen» Häufig multiresistent gegen Medikamente


5.7. Was bedeutet Resistenz?

Vor allem bei der antibiotischen Therapie gegen Bakterien tritt oft das Problem der Resistenz auf. Resistent ist dabei nicht der Mensch, sondern es sind einige oder viele der jeweils vorhandenen Bakterien, die den Angriff eines bestimmten Antibiotikums abwehren und deshalb überleben können.

Manche Bakterien besitzen diese Fähigkeit dauerhaft und damit auch schon, bevor sie sich im Menschen ansiedeln.

Resistenzen können aber auch durch Mutationen in den Genen eines Bakteriums neu entstehen. Außerdem können Bakterien die Resistenz gegen bestimmte Antibiotika vererben und auch auf andere Bakterien übertragen.

Um gegen eine bakteriell verursachte Krankheit ein geeignetes Antibiotikum zu finden, wird im mikrobiologischen Labor an einem Abstrich getestet, welche Bakterien vorhanden sind und welche Resistenzen sie zeigen. Daraus er-gibt sich meistens eine gewisse Anzahl wirksamer Antibiotika zur Auswahl.

Manchmal sind Bakterien aber gegen die meisten der üblichen Antibiotika resistent. Man nennt sie dann multiresis-tent. Dafür stehen nur noch wenige wirksame Antibiotika zur Verfügung, die auch als Reserveantibiotika bezeichnet werden und möglichst nicht für einfacher behandelbare Infektionen benutzt werden sollten.

Der denkbare Fall, dass es gar keine wirksamen Antibiotika für bestimmte Bakterien gibt, ist extrem selten. Bei fort-gesetzter unkontrollierter Antibiotikafreisetzung in die Umwelt könnte das allerdings in Zukunft häufiger eintreten.

In der Behandlung der chronischen Lungeninfektion mit Pseudomonas aeruginosa bei Mukoviszidose ist eine Be-sonderheit zu berücksichtigen. Die Welt dieser Bakterien, die dort in größeren Kolonien gemeinsam leben, ist sehr vielfältig, so dass die Resistenztestung keine zuverlässigen Ergebnisse liefern kann, die für die vorhandenen Pseu-domonas aeruginosa-Bakterien insgesamt gelten könnten. Außerdem hat sich gezeigt, dass die Behandlungsergeb-nisse bei Verwendung eines Antibiotikums, auf das nach der Resistenztestung die Bakterien resistent sein sollten, genauso gut waren wie bei einem Antibiotikum, das nach der Resistenztestung wirksam sein sollte. Insofern ist es die Aufgabe des Arztes, ein für den individuellen Patienten sinnvolles Antibiotikum auszuwählen, und dabei nicht (nur) das Ergebnis der Resistenztestung zu berücksichtigen.

3- und 4-MRGN sind definierte Resistenzkategorien, die nicht speziell abgestimmt sind auf die besonderen Verhält-nisse der Pseudomonas aeruginosa-infizierten Lunge von Mukoviszidose-Patienten. Das gilt sowohl für die Abgren-zung der beiden Kategorien voneinander als auch für die Behandlungsmöglichkeiten und den Behandlungserfolg. Insofern ist eine solche Klassifizierung in erster Linie ein Hinweis auf eine fortgeschrittene Lungenerkrankung. Ande-rerseits machen multiresistente Bakterien besondere hygienische Vorkehrungen in den Behandlungseinrichtungen erforderlich. Eine Übertragung von multiresistenten Pseudomonas aeruginosa Bakterien auf eine andere Person mit Mukoviszidose kann vorkommen und sollte nach Möglichkeit vermieden werden.


■ F508del homozygot

■ F508del heterozygot

■ F508del■ andere Mutation

■ unbekannt/nicht durchgeführt

5.8. Genetik

Wie ist die Grafik zu lesen?F508del ist die häufigste CF verursachende Mutation in Deutschland. 87 % der CF-Betroffenen sind Träger mindestens einer F508del Mutation. Davon sind 47 % F508del homozygot und 40 % sind F508del heterozygot. 12 % haben keinerlei F508del Mutation und bei 1 % ist die Mutation unbekannt/nicht identifiziert, bzw. die Genotypisierung wurde noch nicht durchgeführt.

Genotypisierung - Was ist das?Eine wichtige Eigenschaft der genetischen Anlagen eines Menschen (des Genoms) ist seine Vielfalt: Neben Ab-schnitten, die bei allen Menschen gleiche Informationen enthalten, gibt es auch solche, die bei jedem Individuum verschieden sind. Keine zwei Personen haben identische Chromosomen (eineiige Zwillinge ausgenommen). Unter-sucht man die vielfältigen Bereiche des Genoms, erhält man ein charakteristisches, nur für die untersuchte Person zutreffendes Muster, das einem individuellen Fingerabdruck entspricht. Man nennt diesen auch den genetischen Fingerabdruck eines Menschen. Die Erstellung eines genetischen Fingerabdrucks nennt man Genotypisierung. Bei der Bestimmung der CF-Mutation wird nicht das ganze Genom untersucht, sondern nur der Bereich des Genoms (CFTR-Gen), der bei der Mukoviszidose defekt ist.

Was bedeutet Homo- und Heterozygot?Ursächlich für die Erkrankung mit CF sind zwei Mutationen, eine vererbt von der Mutter und eine vom Vater.

» Homozygot: Beide Mutation sind gleich» Heterozygot: Beide Mutationen sind unterschiedlich

Warum ist die Genotypisierung wichtig?Es ist wichtig, die eigene Mutation zu kennen, da sich die Medikamentenentwicklung zunehmend in Richtung mutations-spezifischer Therapien entwickelt.


6. Glossar

Begriff Definition

ABPA (Allergisch Bronchopulmonal Aspergillose)

Entwicklung einer allergischen Reaktion auf Aspergillus fumigatus.

Anticholinergika Ein Anticholinergikum wirkt relaxierend (=entspannend) auf die glatte Muskulatur und hemmt die Sekretion.

Arthritis Ein Zustand, der Schmerzen und Entzündungen in den Gelenken verursacht.

Arthropathie Ein Zustand, der Schmerzen in den Gelenken verursacht.

Bauchspeicheldrüse Ein Organ im Verdauungssystem, das Insulin und Verdauungsenzyme produziert.

Betasympathomimetika Als Betasympathomimetika bezeichnet man Arzneistoffe, welche die Betarezeptoren des sympathischen Nervensystems stimulieren.

BMI (Body Mass Index)» Vgl. Seite 19

Eine Maßzahl für die Bewertung des Körpergewichts eines Menschen in Relation zu seiner Körpergröße.

Burkholderia cepacia» Vgl. Seite 23

Burkholderia cepacia gehören zu einer Bakterienspezies der Gattung Burkholderia. Einige dieser Bakterien sind gefährlich für die Gesundheit von Menschen mit Mukoviszidose.

CF - Zystische Fibrose Mukoviszidose

CFTR (Regulator der Transmem-bran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose)

Ein Protein an der Zelloberfläche, das den Salz- und Wasserhaushalt einer Zelle kontrolliert. Das Gen, das die Mukoviszidose verursacht, ist der Bauplan für das CFTR-Protein. Jeder Mensch hat zwei Kopien des Gens für CFTR. Um mit Mukoviszidose geboren zu werden, müssen beide CFTR-Gene von einer CF-verursachenden Mutation betroffen sein.

Enzyme Im Körper auftretende Biologische Moleküle (also Moleküle, die als Stoffwechselprodukte in der leben-den Zelle vorkommen), die komplexe Reaktionen wie die Verdauung von Lebensmitteln unterstützen.

FEV1 (Einsekundenkapazität)» Vgl. Seite 15

Die Einsekundenkapazität bezeichnet die größtmögliche Menge an Luft, die Sie innerhalb von 1 Sekunde forciert ausatmen können. Der FEV1-Wert ist Teil der Lungenfunktion und kann im Rahmen eines Lungenfunktionstests gemessen werden.

FEV1% predicted» Vgl. Seite 15

Der FEV1% ist der prozentuale Wert des durchschnittlichen FEV1, den gesunde Menschen des gleichen Alters, Geschlechts und Länge erreichen. Im Normalfall liegt er zwischen 80-120 %.

Gastroösophageal Refluxkrankheit Chronisches Symptom einer Schädigung durch Magensäure, die aus der Magenschleimhaut aufsteigt.

Genotyp» Vgl. Seite 25

Charakteristischer Teil des genetischen Aufbaus einer Zelle, eines Organismus oder Individuums.

Haemophilus influenzae Haemophilus influenza ist ein Bakterium, das schwere Krankheiten verursachen kann.

Hämoptyse Das Husten von Blut.

Hepatobiliäre Erkrankung Eine Leber- oder Gallenkrankheit.

Heterozygot» Vgl. Seite 25

Jeder, der mit Mukoviszidose lebt, hat zwei Mutationen des Gens für CFTR. Eine Mutation wird von der Mutter und eine vom Vater vererbt. Wenn beide Mutationen (oder Genotypen) unterschiedlich sind, ist die Person homozygot.


Begriff Definition

Homozygot» Vgl. Seite 25

Jeder, der mit Mukoviszidose lebt, hat zwei Mutationen des Gens für CFTR. Eine Mutation wird von der Mutter und eine vom Vater vererbt. Wenn beide Mutationen (oder Genotypen) gleich sind, ist die Person homozygot.

Magen-Darm-Trakt/ Gastrointestin-altrakt (GI)

Als Gastrointestinaltrakt (GI) bezeichnet man den Hauptteil des Verdauungsapparates, der von der Speiseröhre bis zum Anus reicht. Der GI ist ein Organsystem, das für die Verdauung von Nahrungsmit-teln, die Absorption von Nährstoffen und die Ausscheidung von Kot verantwortlich ist.

MRSA Methicillin-resistente Staphylococcus aureus ist eine Bakterienart, die resistent ist gegen eine Reihe weit verbreiteter Antibiotika.

Mutation» Vgl. Seite 25

Eine Mutation ist eine Veränderung eines Gens. Wenn beide Elternteile eines Kindes Träger einer CF-verursachende Mutation sind, gibt es eine 25 % Chance, dass das Kind Mukoviszidose haben wird. Es gibt über 1.400 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens.

Nasenpolypen Kleine, sackförmige Wucherungen, verursacht durch chronische Entzündungen der Nasenschleimhaut.

Neugeborenenscreening Das Neugeborenenscreening ist eine Untersuchung von Neugeborenen, um angeborene Erkrankungen frühzeitig zu erkennen, z.B. Cystische Fibrose.

Nicht-tuberkulöse Mykobakterien (NTM)

Ein Mykobakterium, das keine Tuberkulose auslöst, aber dennoch die Ursache für Atemwegsinfektio-nen sein kann. Es sind mehrere Arten bekannt.

Osteopenie Eine weniger schwere Erkrankung als Osteoporose, bei der der Mineralstoffgehalt von Knochen reduziert wird.

Osteoporose Ein Zustand, bei dem die Knochen durch den Verlust von Gewebe spröde werden.

Pneumothorax Eine Ansammlung von Luft im Hohlraum zwischen der Lunge und der Brustwand, der zu einem Lungen-kollaps auf der betroffenen Seite führen kann.

Pseudomonas aeruginosa» Vgl. Seite 22

Ein zäher Bakterienstamm, der selten gesunde Menschen betrifft, aber bei einem geschwächten Immunsystem zu einer Vielzahl von Infektionen führen kann.

Leberzirrhose Eine chronische Lebererkrankung.

Mukoviszidose e.V. In den Dauen 6 | 53117 Bonn Tel.: 0228 9 87 80-0 | Fax: 0228 9 87 80-77 [email protected] | www.muko.info

zahlen, daten & fakten für patienten & angehörige …die vorliegenden zahlen beziehen sich...

Documents