¨ÝìÆôÆ ˆåíåôØŒÞò `íŁæþðïı ¯˝ˇÔ˙Ô` 4 · 4..... enothta 4: ¨ ¯Ì`Ô`...

4

ÅÍ

ÏÔ

ÇÔ

Á

European Initiative for Biotechnology Education

ÈÝìáôáÃåíåôéêÞò Áíèñþðïõ

ÓõíôåëåóôÝò áõôÞò ôçò åíüôçôáòWilbert Garvin (ÓõíôïíéóôÞò ôçò åíüôçôáò)Catherine Adley, Bernard Dixon, Jan FringsDean Madden, Lisbet Marcussen, Jill Turner, Paul E.O. Wymer

......

.

2 ENOTHTA 4: ÈÅÌÁÔÁ ÃÅÍÅÔÉÊÇÓ ÁÍÈÑÙÐÏÕ EIBE European Initiative for Biotechnology Education 1998

ÌÝëç ÅÉÂÅ

Ç ÅõñùðáúêÞ Ðñùôïâïõëßá ãéá ôçí Åêðáßäåõóç óôç Âéïôå÷íïëïãßáåðéäéþêåé íá åíéó÷ýóåé äåîéüôçôåò, íá áõîÞóåé ôçí êáôáíüçóç êáé íáäéåõêïëýíåé ôç äçìüóéá óõæÞôçóç ìÝóù ôçò âåëôßùóçò ôçò åêðáßäåõóçòóôç âéïôå÷íïëïãßá óå ãõìíÜóéá êáé ëýêåéá óå üëç ôçí ÅõñùðáúêÞ íùóç.

E.I.B.E. co-ordinatorProf. Dr. Horst BAYRHUBER , Institut für die Pädagogik der Naturwissenschaften (IPN) an der Universität Kiel, Olshausenstr. 62, 24098 Kiel, Deutschland.Tel.: ++49-431-880-3129, Fax: +49-431-880-3132 email: [email protected].

E.I.B.E. secretariatDr. Jens FRIEDRICH/Renate GLAWE, IPN an der Universität Kiel, Deutschland.Tel.: +49-431-880 3151 and +49-431-880 3132, Fax +49-431-880 3132, email: [email protected], [email protected].

HELLADAProf. Vasilis KOULAIDIS/Ass. Prof. Vasiliki ZOGZA-DIMITRIADI , University of Patras, Dept. of Education, Rion, 26500Patras, email [email protected], [email protected]

ITALIAProf. A. BARGELLESI-SEVERI/Dr. Stefania UCCELLI/Dr. ssa.A. CORDA-MANNINO , Centro di Biotecnologie Avanzate, LargoRosanna Benzi 10, 16132 Genova., email [email protected]

LUXEMBOURGMr. John WATSON/Mr. Laurent KIEFFER , European School, 23BLVD Konrad Adenauer, 1115 Luxembourg, [email protected], [email protected]

NEDERLANDDr. David J. BENNETT , European Federation of BiotechnologyWorking Party on Education, Cambridge Biomedical Consultants,Schuystraat 12, 2517 XE The Hague. email [email protected]. Fred BRINKMAN , Hogeschool Holland, Communication Project,P.O. Box 261, 1110 AG Diemen, email [email protected]. Liesbeth van de GRINT, Hogeschool van Utrecht,Coordinatiecentrum van het Landelijk Network voor Educatiecentravoor Biotechnologie, Postbus 14007, 3508 SB Utrecht, [email protected]. Jan F.J. FRINGS, Pr. Marijkelaan 10, 7204 AA Zutphen, [email protected]. Ana-Maria BRAVO-ANGEL , Secretariat of the Task Group onPublic Perceptions of Biotechnology, Schuystraat 12, 2517 XE TheHague, email [email protected]

POLANDDr. Anna STERNICKA , University of Gdansk, Dept.of Biology, AL.Legionow 9, 80952 Gdansk, Fax +48/58/341 20 16

SVERIGEMrs. Margareta JOHANSSON, Föreningen Gensyn, P.O. Box 37,26821 Svalöv, email [email protected] Dr. Elisabeth STRÖMBERG, Östrabogymnasiet, Kämpegatan 36,45117 Uddevalla, email [email protected]

SWITZERLANDDr. Kirsten SCHLÜTER , ETH, Institut für Verhaltenswissenschaften,ETH Zentrum TUR, Turnerstr. 1, 8092 Zürich, [email protected]

THE UNITED KINGDOMDr. John GRAINGER/ Mr. John SCHOLLAR/ Dr. CarolineSHEARER, National Centre for Biotechnology Education, TheUniversity of Reading, Whiteknights, P.O. Box 228, Reading RG66AJ., email [email protected], [email protected],[email protected]. Wilbert GARVIN , The Queen’s University of Belfast, School ofEducation, 69 University Street, Belfast BT7 1HL, [email protected]. Jill TURNER , The Queen’s University of Beldfast, School ofNursing and Midwifery, 1-3 College Park East, Belfast BT7 1LQ, [email protected]. Paul WYMER , 6 Park Way, Whetstone London N20 0XP, [email protected]. Jenny LEWIS, University of Leeds, Research Fellow, Learning inScience Research Group, Centre for Studies in Science and MathematicsEducation, Leeds LS2 9JT, email [email protected]. Adam HEDGECOE , University College London, Dept. of Scienceand Technology Studies, Gower Street, London WC1E 6BT, [email protected].

BELGIË/BELGIQUEProf. Dr. Vic DAMEN/ Marleen van STRYDONCK , UniversitaireInstelling Antwerpen (U.I.A.), Department Didactiek en Kritiek,Universitätsplein 1, 2610 Antwerpen, email [email protected],[email protected]. Maurice LEX , EC, GD XII E-1, SDME 9/38, Rue de la Loi 200, 1049Bruxelles, Fax 0032/2/299-1860

BULGARIAProf. Raytcho DIMKOV , University of Sofia “St. Kliment Ohridski’,Faculty of Biology, Dr. Tzankov blvd. No. 8, 1421 Sofia, [email protected].

CZECH REPUBLICDr. Hana NOVÀKOVÀ , Pedagprogram, Pedagocial Centre, Prague,Faculty of Education UK, Konevova 241, 13000 Prague 3. Fax +420/2/829028

DANMARKDr. Dorte HAMMELEV , Association of Danish Biologists,Sønderjyllands Alle 2, 2000 Frederiksberg, email [email protected] Lisbet MARCUSSEN, Association of Danish Biologists,Skolebakken 13, 5800 Nyborg, email [email protected]

DEUTSCHLANDProf. Dr. Horst BAYRHUBER/ Dr. Ute HARMS/ Dr. Eckhard R.LUCIUS/ Mrs Renate GLAWE , Institut für die Pädagogik derNaturwissenschaften (IPN) an der Universität Kiel, Olshausenstr. 62, 24098Kiel, email [email protected], [email protected], [email protected]; [email protected]. Ognian SERAFIMOV, INCS-Centre of UNESCO, c/o Jörg-Zürn-Gewerbeschule, Rauensteinstr. 17, 88662 Überlingen, [email protected], [email protected] Prof. Dr.Eberhardt TODT , Universität Giessen, FB Psychologie, Otto-BehagelStr. 10, 35394 Giessen, email [email protected]. Dr. Michael SCHALLIES , Pädagogische Hochschule,Heidelberg, FB Chemie, Im Neuenheimer Feld 561, 69120 Heidelberg,email [email protected]

EIREDr. Catherine ADLEY , University of Limerick, BiotechnologyAwareness Centre, Dept. of Chemical and Environmental Sciences,Limerick, email [email protected]. Cecily LEONARD , University of Limerick, Dept. of Life Sciences,Limerick, email [email protected]

ESPAÑADr. María J. SÁEZ, Dr. Angela GÓMEZ-NIÑO/ Rosa VILLAMANAN ,Universidad de Valladolid, Dept. de Biologia Celular y Farmacologia,Geologo Hermandez Pacheco 1, Valladolid 47014, [email protected], [email protected], [email protected]

ESTONIAProf. Dr. Tago SARAPUU, University of Tartu, Science Didactics, Dept.Institut of Molecular and Cell Biology, Lai Str. 40, 51005 Tartu, [email protected].

FRANCEProf. Gérard COUTOULY , LEGPT Jean Rostand, 18, Boulevard de laVictoire, 67084 Strasbourg Cedex, email [email protected]. Laurence SIMONNEAUX , ENFA, Toulouse, Boîte Postale 87,31326 Castanet-Tolosan Cedex, email [email protected]

EIBE European Initiative for Biotechnology Education 1998

......

.3ENOTHTA 4: ÈÅÌÁÔÁ ÃÅÍÅÔÉÊÇÓ ÁÍÈÑÙÐÏÕ

4Õ

ËÉÊ

Á


ÈÝìáôáÃåíåôéêÞò Áíèñþðïõ

Ðåñéå÷üìåíá★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

l ÏìÜäá åñãáóßáò, ðíåõìáôéêÜäéêáéþìáôá êáé åõ÷áñéóôÞñéá 4

l Ðëçñïöïñßåò ãéá ôçí åíüôçôá 5ÅéóáãùãÞ

l ÂáóéêÝò Ýííïéåò 7Êýôôáñá, ×ñùìïóþìáôá, Ãïíßäéá êáéÐñùôåßíåò. ÄéáöïñåôéêÝò ìïñöÝò ãïíéäßùí.Ïñéóìüò ôçò ãåíåôéêÞò áóèÝíåéáò.Õðïëåéðüìåíç êëçñïíïìéêüôçôá. ÅðéêñáôÞòêëçñïíïìéêüôçôá. Öõëïóýíäåôçêëçñïíïìéêüôçôá. ÐïëõðáñáãïíôéêÝòðåñéðôþóåéò. ÁíáæÞôçóç ôùí ãïíéäßùí ðïõðñïêáëïýí áóèÝíåéåò. Ãåíåôéêüò Ýëåã÷ïò êáéêáèïäÞãçóç. Ðñïãåííçôéêüò Ýëåã÷ïò.Äïêéìáóßåò åëÝã÷ïõ áéìïóöáéñéíïðáèåéþí.Ðñïóäéïñéóìüò ôïõ ãïíéäßïõ ôçò ÊõóôéêÞòßíùóçò. ¸ëåã÷ïò åìâñýùí ðïõ áíáðôýóóïíôáéìå ôå÷íçôÞ ãïíéìïðïßçóç. Áñ÷Ýò ôçòãïíéäéáêÞò èåñáðåßáò. Ôá ðñþôá âÞìáôá óôçãïíéäéáêÞ èåñáðåßá. ÊõôôáñéêÞ èåñáðåßá.

l Áîéïðïßçóç ôïõ äéäáêôéêïý õëéêïý 18Ïäçãüò ãéá ôïõò äéäÜóêïíôåò

l Ðñùôüôõðá ãéá öùôïôõðßåòÃåíåôéêÝò êÜñôåò 21ÊõóôéêÞ ßíùóç ÓõíïðôéêÝò óçìåéþóåéò 24ÌõúêÞ Äõóôñïößá ôïõ Duchenne ÓõíïðôéêÝò óçìåéþóåéò 26Íüóïò ôïõ Huntington ÓõíïðôéêÝò óçìåéþóåéò 28Öýëëï åñãáóßáò 1 30Öýëëï åñãáóßáò 2 31-32ÄéÜãñáììá ãéá ôéò ãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò 33

ÐáñÜñôçìá 1 34ÅõãïíéêÞ

ÐáñÜñôçìá 2 36Ðïëéôéóìéêü ðëáßóéï ãåíåôéêïý åëÝã÷ïõ

ÐáñÜñôçìá 3 38ÓõìðëçñùìáôéêÝò ðçãÝò ðëçñïöïñéþí

ÐáñÜñôçìá 4 40-41Åñùôçìáôïëüãéï ÃåíåôéêÞ Áíèñùðïõ

World Wide Web★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

Ëßãïé åðéóôçìïíéêïß ôïìåßò áíáðôýóóïíôáéôüóï ñáãäáßá üðùò ç Âéïôå÷íïëïãßá. Ôïãåãïíüò áõôü, áðïôÝëåóå êáé ôï åñÝèéóìá ãéáôçí çëåêôñïíéêÞ Ýêäïóç ôùí èåìÜôùí ôïõÅÉÂÅ þóôå íá åßíáé åöéêôÞ ç áíáèåþñçóç êáéåíçìÝñùóÞ ôïõò ìå åëÜ÷éóôï êüóôïò.

Ïé óåëßäåò áõôÝò (êáé ïé Üëëåò èåìáôéêÝòåíüôçôåò ôïõ ÅÉÂÅ) åßíáé ðñïóâÜóéìåòðáãêïóìßùò ìÝóù ôïõ world wide web óôçäéåýèõíóç:

http://www.EIBE.org

¼ëåò ïé èåìáôéêÝò åíüôçôåò ôïõ ÅÉÂÅ óôïworld wide web âñßóêïíôáé õðü ôç ìïñöÞáñ÷åßùí PDF (Portable Document Format).Áõôü óçìáßíåé üôé ç õøçëÞò ðïéüôçôáòåéêïíïãñÜöçóç, ôá ÷ñþìáôá, ç áðïôýðùóç êáéç óåëéäïðïßçóç ôùí êåéìÝíùí ìðïñïýí íááðïäïèïýí óå ïðïéïäÞðïôå õðïëïãéóôÞ êáéðñüãñáììá (Macintosh � Power PC, Windows,DOS, Unix).

Ôá áñ÷åßá PDF åßíáé óõìðéåóìÝíá óå ó÷Ýóç ìåôá áñ÷åßá áðü ôá ïðïßá ðñïÝêõøáí, Üñá÷ñåéÜæåôáé ëéãüôåñïò ÷ñüíïò ãéá íá ôáêáôåâÜóåé êÜðïéïò. Ãéá íá êáôáóôåß äõíáôÞ çðñüóâáóç óôéò åíüôçôåò ÅÉÂÅ ÷ñåéÜæåóôå Ýíááíôßãñáöï ôïõ ðñïãñÜììáôïò áíÜãíùóçòAdobe Acrobat.

Ôï Acrobat Reader 3.0 ðñüãñáììá åßíáéäéáèÝóéìï ÷ùñßò ÷ñÝùóç óå äéÜöïñåò ãëþóóåò(ÏëëáíäéêÜ, ÁããëéêÜ, ÃáëëéêÜ, ÃåñìáíéêÜ,ÉôáëéêÜ, ÉóðáíéêÜ êáé ÓïõçäéêÜ) êáé ìðïñåßôåíá ôï êáôåâÜóåôå áðü ôï ÅÉÂÅ Web site Þ áðüôç äéåýèõíóç:

http://www.adobe.com/

Ìå áõôü ôï ëïãéóìéêü ìðïñåßôå íá äåßôå Þ íáôõðþóåôå ôéò åíüôçôåò ÅÉÂÅ. ÅðéðëÝïí, åßíáéäõíáôÞ ç �åîåñåýíçóÞ� ôïõò.

ÅÍ

ÏÔ

ÇÔ

Á

......

.


ÏìÜäá åñãáóßáò★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

● Catherine AdleyÐáíåðéóôÞìéï ôïõ Limerick, Éñëáíäßá

● Jan FringsHogeschool van Arnhem enNijmegen,Ïëëáíäßá

● Wilbert Garvin (ÓõíôïíéóôÞò ôçòåíüôçôáò)ÐáíåðéóôÞìéïQueen ôïõ ÌðÝëöáóôÇíùìÝíï Âáóßëåéï

● Lisbet Marcussen ÃõìíÜóéï ôïõ Nyborg, Nyborg, Äáíßá● Jill Turner

University College London,ÇíùìÝíï Âáóßëåéï

● Paul E.O. WymerMedical Research Centre ôçò Wellcome,Ëïíäßíï, ÇíùìÝíï Âáóßëåéï

Ó÷Ýäéá, åéêïíïãñÜöçóç, óôïé÷åéïèåóßá,óõìðëçñùìáôéêü êåßìåíï êáé åðéìÝëåéáÝêäïóçò: Dean Madden, Caroline Shearer,NCBE, ÐáíåðéóôÞìéï ôïõ Reading, ÇíùìÝíïÂáóßëåéï. ÅðéìÝëåéá ìåôÜöñáóçò óôáÅëëçíéêÜ: Â. Æüãêæá - ÄçìçôñéÜäç.

© ÐíåõìáôéêÜ äéêáéþìáôáÏé åíüôçôåò ôïõ ÅÉÂÅ ðñïóôáôåýïíôáé ìå ðíåõìáôéêÜäéêáéþìáôá. Ïé óõíôåëåóôÝò áõôÞò ôçò åíüôçôáòÝ÷ïõí äéåêäéêÞóåé ôï Ýííïìï äéêáßùìÜ ôïõò íááíáãíùñéóèïýí ùò êÜôï÷ïé ðíåõìáôéêþí äéêáéùìÜôùíóýìöùíá ìå ôçí ðáñÜãñáöï 77 ôïõ Íüìïõ ôùíÓ÷åäßùí, ôùí Ðñùôïôýðùí êáé ôùí ÐíåõìáôéêþíäéêáéùìÜôùí, Ç.Â (1988).

ÅêðáéäåõôéêÞ ÷ñÞóç. Áíôßãñáöá çëåêôñïíéêÜ êáéöùôïôõðßåò ôùí óåëßäùí áõôÞò ôçò åíüôçôáò ôïõ ÅÉÂÅ,Þ áêüìá êáé ìåìïíùìÝíåò óåëßäåò ôçò åíüôçôáòìðïñïýí íá ÷ñçóéìïðïéçèïýí óôçí ôÜîç õðü ôçíðñïûðüèåóç üôé ôá áíôßãñáöá äéáíÝìïíôáé äùñåÜí, Þóôï êüóôïò áíáðáñáãùãÞò ôïõò, êáé ïé óõíôåëåóôÝòôçò åíüôçôáò ðéóôþíïíôáé êáé áíáãíùñßæïíôáé ùòêÜôï÷ïé ôùí ðíåõìáôéêþí äéêáéùìÜôùí.

¢ëëåò ÷ñÞóåéò. Ôï õëéêü ôçò åíüôçôáò ìðïñåß íáäéáíåìçèåß áðü Üôïìá óå Üôïìá ãéá ìçêåñäïóêïðéêïýò óêïðïýò áëëÜ ü÷é ìå ôç ÷ñÞóçêáôáëüãùí çëåêôñïíéêÞò äéáíïìÞò, ôá÷õäñïìåßïõ,åéäçóåïãñáöéêþí ïìÜäùí êáé äåëôßùí ôýðïõ, Þáíåðßóçìùí çëåêôñïíéêþí ôá÷õäñïìåßùí ôïõäéáäéêôýïõ, Þ Üëëïõ ôýðïõ ìáæéêÞ äéáíïìÞ, ðïõõðïêáèéóôïýí ôç óõíäñïìÞ Þ ôçí áíáãíùñéóìÝíçìåìïíùìÝíç ðñüóâáóç. ÃåíéêÜ áðáãïñåýåôáé ç ÷ñÞóçôïõ õëéêïý üôáí äåí ãßíåôáé ìå êáëÞ ðñüèåóç Þ äåíóõììïñöþíåôáé ìå áõôïýò ôïõò ðåñéïñéóìïýò.

ÅìðïñéêÞ ÷ñÞóç. Ç ÷ñÞóç ôïõ äéäáêôéêïý õëéêïý ôçòåíüôçôáò ãéá åìðïñéêïýò � êåñäïóêïðéêïýò óêïðïýò,÷ùñßò ôçí ðñïçãïýìåíç óõãêáôÜèåóç ôùí êáôü÷ùíôùí ðíåõìáôéêþí äéêáéùìÜôùí, áðáãïñåýåôáéáõóôçñÜ. Óôçí ðåñßðôùóç ðïõ êÜðïéïò åðéèõìåß íá÷ñçóéìïðïéÞóåé ôï äéäáêôéêü õëéêü óôï óýíïëü ôïõ ÞìÝñïò ôïõ ãéá åìðïñéêïýò óêïðïýò Þ áêüìá íá ôïåðáíåêäþóåé õðü ïðïéáíäÞðïôå ìïñöÞ, èá ðñÝðåé íáÝñèåé óå åðáöÞ ìå:

EIBE Secretariatc/o Institut für die Pädagogikder NaturwissenschaftenUniversität KielOlshausenstraße 62D-24098 KielGermanyTelephone: + 49 (0) 431 880 3137Facsimile: + 49 (0) 431 880 3132E-Mail: [email protected]

Åõ÷áñéóôÞñéáÅõ÷áñéóôïýìå: Ôïí Dr Bernard Dixon ðïõ ìáò Ýäùóå ôçí Üäåéá íá ÷ñçóéìïðïéÞóïõìå áðoóðÜóìáôá áðü ôï âéâëßï�Genetics and the understanding of life� ðñïêåéìÝíïõ íá áðïäïèïýí ïé âáóéêÝò Ýííïéåò ôçò åíüôçôáò. Ôçí åöçìåñßäá DailyTelegraph ôïõ Ëïíäßíïõ ãéá ôç ÷ñÞóç ôùí äåäïìÝíùí ðïõ áöïñïýóáí ôéò áðüøåéò ôïõ êïéíïý óå èÝìáôá ãåíåôéêÞòáíèñþðïõ. Ôïí êáèçãçôÞ Norman Nevin áðü ôï Nothern Ireland Genetics Service ôïõ Ôïðéêïý Íïóïêïìåßïõ ôïõÌðÝëöáóô ãéá ôá åðïéêïäïìçôéêÜ ôïõ ó÷üëéá óôï ðñïó÷Ýäéï ôïõ ðåñéå÷ïìÝíïõ ôçò åíüôçôáò.

Ïé Dorte Hammelev (Frederriksberg HF Kursus, Êïðåã÷Üãç, Äáíßá), Wilbert Garvin (Northern Ireland Centre for SchoolBiosciences, ÐáíåðéóôÞìéï Oueen ôïõ ÌðÝëöáóô, ÇíùìÝíï Âáóßëåéï) êáé John Schollar (National Centre for Biotechnol-ogy Education, ÐáíåðéóôÞìéï ôïõ Reading, ÇíùìÝíï Âáóßëåéï) ïñãÜíùóáí êáé ðñáãìáôïðïßçóáí Ýíá ðïëõåèíÝòåñãáóôçñéáêü óåìéíÜñéï üðïõ äïêéìÜóèçêå ôï äéäáêôéêü õëéêü áõôÞò ôçò åíüôçôáò. Ôï ÅÉÂÅ èá Þèåëå íá ôïõòåõ÷áñéóôÞóåé ãé´ áõôÞ ôïõò ôç äñáóôçñéüôçôá üðùò åðßóçò êáé ôïõò äéäÜóêïíôåò áðü ôç Äáíßá, Éñëáíäßá êáé Ãåñìáíßáðïõ óõììåôåß÷áí êáé Ýêáíáí ÷ñÞóéìåò ðáñáôçñÞóåéò ó÷åôéêÜ ìå ôï ðñïó÷Ýäéï ôïõ äéäáêôéêïý õëéêïý. ÏéóõììåôÝ÷ïíôåò óôï óåìéíÜñéï, Þôáí:

Áðü ôç Äáíßá: Lisbet Leonard, Lene Tidemann, Mario Bro Hassenfeldt, Greta Gronqvist, Jytte Jorgensen, Tine Bing, PerVollmond, Anker Steffensen.Áðü ôçí Éñëáíäßá: John Lucey, Michael O�Leary, Bruno Mulcahy, Tim O�Meara, Tom Moloney, Brendan Worsefold, FrankKillelea.Áðü ôç Ãåñìáíßá: Ulrike Schnack, Werner Bahrs, Jürgen Samland, Cristel Ahlf � Christiani, Erhard Lipkow, Hubert Thoma.Áðü ôçí ïìÜäá ôïõ ÅÉÂÅ: Eckhard R. Lucius, Catherine Adley, Jan Frings, Wilbert Garvin, Jill Turner, Dean Madden, JohnSchollar, Dorte Hammelev.


......


ÅÉÓ

ÁÃ

ÙÖ

ÇÐëçñïöïñßåòãéá ôçí åíüôçôá★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

Ç åíüôçôá áõôÞ ðåñéëáìâÜíåé ôçí åêðáéäåõôéêÞôå÷íéêÞ �ðáé÷íßäé ñüëùí� ðïõ Ý÷åé ùò áíôéêåßìåíïìåëÝôçò ôéò ãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò êáèþò êáéäéäáêôéêü õëéêü ðïõ áíáöÝñåôáé óå ó÷åôéêÜèÝìáôá ãåíåôéêÞò. Ôï ðåñéå÷üìåíï ôçò åíüôçôáòó÷åäéÜóôçêå áðü äéäÜóêïíôåò êáéåêðáéäåõôéêïýò áðü äéÜöïñåò åõñùðáúêÝò ÷þñåò.Ôï Ýñãï ôïõò õðïóôçñß÷èçêå áðü ôç ÃåíéêÞÄéåýèõíóç ×ÉÉ (DGXII) ôçò ÅõñùðáúêÞòÅðéôñïðÞò õðü ôçí áéãßäá ôïõ ÅÉÂÅ (EuropeanInitiative for Biotechnology Education).

Ôï ðåñéå÷üìåíï äéäáêôéêü õëéêü ôïõ ÅÉÂÅåöáñìüóèçêå åðáíåéëçììÝíá óå åñãáóôçñéáêÜóåìéíÜñéá ðïõ óõììåôåß÷áí äéäÜóêïíôåò áð� üëçôçí Åõñþðç.

Ç óõãêåêñéìÝíç åíüôçôá ó÷åäéÜóèçêå ìå ôçëïãéêÞ íá ðñïêáëÝóåé ôç óõæÞôçóç óôçí ôÜîç. Ïéåðéðôþóåéò ôçò ãåíåôéêÞò êáé ôïõ ãåíåôéêïýåëÝã÷ïõ åßíáé ðïëëÝò êáé ðïéêßëåò êáéáðïôåëïýí áíôéêåßìåíï áìöéóâçôÞóåùí. Óôçíåíüôçôá èßãïíôáé èÝìáôá ðïõ áðáó÷ïëïýí ôïíêüóìï ìå ôç ìåãáëýôåñç óõ÷íüôçôá. Ç ÜñôéáåíçìÝñùóç êáé åìâÜèõíóç óôá èÝìáôá ðïõðñáãìáôåýåôáé ç åíüôçôá áðü ôïí äéäÜóêïíôá èáâåëôéþóåé ôï åðßðåäï ôçò óõæÞôçóçò ðïõ èáäéåîá÷èåß ãé� áõôÜ óôçí ôÜîç.

¸íá åéóáãùãéêü ìÝñïò êáëýðôåé êÜðïéåò âáóéêÝòÝííïéåò ôçò ãåíåôéêÞò áíèñþðïõ êáé ðñüóöáôáåõñÞìáôá óôç ìïñéáêÞ ãåíåôéêÞ êáé éáôñéêÞ.

Ôï õðüëïéðï ìÝñïò ôçò Åíüôçôáò ðåñéëáìâÜíåéôçí åêðáéäåõôéêÞ ôå÷íéêÞ �ðáé÷íßäé ñüëùí� ðïõåðéêåíôñþíåôáé óå ôñåéò óïâáñÝò êëçñïíïìéêÝòêáôáóôÜóåéò: ôçí ÊõóôéêÞ ßíùóç, ôç ÌõúêÞäõóôñïößá ôïõ Duchenne êáé ôç Íüóï ôïõHuntington.

ÐïëëÜ óçìáíôéêÜ çèéêÜ êáé êïéíùíéêÜåñùôÞìáôá ðñïêýðôïõí ó÷åôéêÜ ìå ôçíåöáñìïãÞ ôùí åðéóôçìïíéêþí êáé ôå÷íïëïãéêþíåðéôåõãìÜôùí óôç ãåíåôéêÞ áíèñþðïõ.

¸ôóé, óôá ðëáßóéá ôùí èåìÜôùí ôçò åíüôçôáòìðïñåß íá ðñïóåããéóèïýí æçôÞìáôá, üðùò:

● Ç å÷åìýèåéá êáé ç ôÞñçóç ôïõ ðñïóùðéêïýáðüññçôïõ ó÷åôéêÜ ìå ôéò ãåíåôéêÝò ðëçñïöïñßåò.

● Ç ïñéïèÝôçóç ôçò äéÜêñéóçò ìåôáîý õãåßáò êáéáóèÝíåéáò.

● Ôé èåùñåßôáé öõóéïëïãéêü óôá ðëáßóéá ôçòãåíåôéêÞò áíèñþðïõ.

● Ç åöáñìïãÞ ôçò ðñïãåííçôéêÞò äéÜãíùóçò.● Ç äéáêïðÞ ôçò êýçóçò (Ýêôñùóç) êáé ïé

åíáëëáêôéêÝò åðéëïãÝò.● Ç åöáñìïãÞ ôå÷íéêþí áíáðáñáãùãÞò êáé

ìïñéáêþí ãåíåôéêþí ôå÷íéêþí óôïí Üíèñùðï êáéðþò ãßíïíôáé áðïäåêôÝò áíÜëïãá ìå ôïðïëéôéóìéêü ðëáßóéï.

● Ç éáôñéêÞ ãåíåôéêÞ óå ó÷Ýóç ìå ôá äéêáéþìáôáôùí áôüìùí ìå åéäéêÝò áíÜãêåò.

Ôá åñùôÞìáôá ðïõ ðñïêýðôïõí áðü ôçíåöáñìïãÞ ôçò ãïíéäéáêÞò èåñáðåßáò óôïíÜíèñùðï åßíáé ðïëëÜ. ÏñéóìÝíá áð� áõôÜ åßíáé:

● Ðïéïò èá ðñÝðåé íá õðïâëçèåß ðñþôïò óåèåñáðåßá; (ð.÷. Üíèñùðïé ðïõ âñßóêïíôáé óôïêáôþöëé ôïõ èáíÜôïõ ãéá ôïõò ïðïßïõò äåíõðÜñ÷åé åëðßäá; ¹ ïé íåüôåñïé ðïõâñßóêïíôáé óå êáëýôåñç êáôÜóôáóç ïé ïðïßïéèá Ý÷ïõí êáé ðéèáíüôçôåò íá åðùöåëçèïýíáðü ôç èåñáðåßá; ¹ áõôïß ãéá ôïõò ïðïßïõò ïéõðÜñ÷ïíôåò ôñüðïé áíôéìåôþðéóçò ôçòáóèÝíåéáò äåí âïçèïýí þóôå íá ìåéþóïõí ôáóõìðôþìáôá;)

● Èåùñåßôå óùóôü íá åðéôñÝðåôáé çôñïðïðïßçóç ÷áñáêôçñéóôéêþí, üðùò çíïçìïóýíç Þ ç óùìáôéêÞ äéÜðëáóç, áí áõôüÞôáí äõíáôü íá ãßíåé;

● Èåùñåßôå üôé èá Ýðñåðå ðïôÝ íá åðéôñáðåß çãïíéäéáêÞ èåñáðåßá ãåííçôéêÞò êõôôáñéêÞòóåéñÜò, ãåãïíüò ðïõ èá åðçñÝáæå ôéòìåëëïíôéêÝò ãåíéÝò;

●· Ðïéïò Þ ôé åßäïõò ïñãáíéóìïß èá ðñÝðåé íáåðéâëÝðïõí êáé íá åëÝã÷ïõí ôá ðåéñÜìáôáãïíéäéáêÞò èåñáðåßáò;

● Ðïéá ðåéèáñ÷éêÜ ìÝôñá ðñÝðåé íáëáìâÜíïíôáé, åÜí äå ãßíïíôáé óåâáóôïß ïéêáíüíåò äåïíôïëïãßáò áðü ôçí åðéóôçìïíéêÞêïéíüôçôá;

¼ëá ôá æçôÞìáôá ðïõ èßãïíôáé ðáñáðÜíù êáèþòêáé Üëëá, åíäéáöÝñïõí Üìåóá ôïõòäéäáóêüìåíïõò ùò ìåëëïíôéêïýò ðïëßôåò êáéðéèáíþò ùò ìåëëïíôéêïýò ãïíåßò. Ïé äéäÜóêïíôåòÝ÷ïõí ÷ñÝïò íá óõæçôÞóïõí áìåñüëçðôá üëááõôÜ ôá èÝìáôá ìå ôïõò äéäáóêüìåíïõò.

¼ðïõ êñßíåôáé áðáñáßôçôï, ôï äéäáêôéêü õëéêüáõôÞò ôçò åíüôçôáò ìðïñåß íá åìðëïõôéóèåß ìåóõìðëçñùìáôéêÝò ðëçñïöïñßåò áðü ïñãáíþóåéòóôÞñéîçò áôüìùí ðïõ ðÜó÷ïõí áðü óïâáñÝòãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò. ÁñêåôÝò áð� áõôÝòáíáöÝñïíôáé óôï ðáñÜñôçìá 3.

Ïé äñáóôçñéüôçôåò ãéá ôçí ôÜîç ðïõ õðÜñ÷ïõí ó�áõôÞ ôç èåìáôéêÞ åíüôçôá, ó÷åäéÜóôçêáí áðüôïí Wilbert Garvin, ÄéåõèõíôÞ ôïõ NorthernIreland Centre for School Biosciences óôïÐáíåðéóôÞìéï Queen ôïõ ÌðÝëöáóô, óåóõíåñãáóßá ìå ôçí Dr Lorraine Stefani. Ó÷üëéáêáé ðáñáôçñÞóåéò ãéá ôç èåìáôéêÞ åíüôçôá åßíáéåõðñüóäåêôá êáé ìðïñïýí íá óôáëïýí óôçäéåýèõíóç:

Wilbert GarvinNorthern Ireland Centre for School BiosciencesNIESU, The School of EducationThe Queen�s University of BelfastBELFASTBT7 1NNThe United KingdomTelephone: +44 (0) 1232 245133 extn.3919,Telefax: +44 (0) 1232 331845E-Mail:[email protected]

......

.



......


ÂÁ

ÓÉÊ

ÅÓ

ÅÍ

ÍÏ

ÉÅÓ

DNA

ÃåíåôéêÝò áóèÝíåéåò★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

Êýôôáñá, ÷ñùìïóþìáôá, ãïíßäéá êáéðñùôåÀíåò

Ï áíèñþðéíïò ïñãáíéóìüò áðïôåëåßôáé áðü 100åêáôïììýñéá åêáôïììõñßùí êýôôáñá ðåñßðïõ. Ôáðåñéóóüôåñá áðü ôá êýôôáñá áõôÜ Ý÷ïõí 23æåõãÜñéá ÷ñùìïóùìÜôùí. Ôá ÷ñùìïóþìáôá êÜèåæåýãïõò ïíïìÜæïíôáé ïìüëïãá êáé ôï Ýíá÷ñùìüóùìá ðñïÝñ÷åôáé áðü ôï èçëõêü ãïíÝá åíþôï Üëëï áðü ôïí áñóåíéêü. Ôá ÷ñùìïóþìáôááðïôåëïýíôáé áðü DNA (äåóïîõñéâïíïõêëåúíéêüïîý) êáé ðñùôåÀíåò. ÅéäéêÝò áëëçëïõ÷ßåòðëçñïöïñßáò óôï DNA ïíïìÜæïíôáé ãïíßäéá. Ôáãïíßäéá äßíïõí ôçí áíáãêáßá ðëçñïöïñßá ãéá ôçíðáñáãùãÞ ðñùôåúíþí. Ðñüóöáôåò åêôéìÞóåéòõðïóôçñßæïõí üôé ïé Üíèñùðïé Ý÷ïõí 50 ìå 100÷éëéÜäåò ãïíßäéá.

¼ëá ôá êëçñïíïìéêÜ ÷áñáêôçñéóôéêÜ åëÝã÷ïíôáéáðü ãïíßäéá. ÕðÜñ÷ïõí ðåñéðôþóåéò ðïõ çêëçñïíüìçóç åíüò ÷áñáêôçñéóôéêïý åëÝã÷åôáéáðü Ýíá ìüíï ãïíßäéï � ìïíïãïíéäéáêüò ôñüðïòêëçñïíüìçóçò. Ãéá ðáñÜäåéãìá, ç óýíèåóç ôïõêáèÝíá áðü ôá äéÜöïñá Ýíæõìá ðïõ óõììåôÝ÷ïõíóôç ëåéôïõñãßá ôçò ðÝøçò åëÝã÷åôáé áðüäéáöïñåôéêü ãïíßäéï. Ùóôüóï, ôá ïñáôÜ÷áñáêôçñéóôéêÜ åßíáé óõíÞèùò áðïôÝëåóìááñêåôþí ãïíéäßùí ðïõ óõíåñãÜæïíôáé êáéáëëçëåðéäñïýí ìå ôï ðåñéâÜëëïí ôïõò. ÃéáðáñÜäåéãìá, ÷áñáêôçñéóôéêÜ üðùò ç íïçìïóýíçêáé ôï ýøïò åßíáé áðïôÝëåóìá ôÝôïéïõ åßäïõòðïëýðëïêùí áëëçëåðéäñÜóåùí.

ÄéáöïñåôéêÝò ìïñöÝò ãïíéäßùíÊÜèå ãïíßäéï ìðïñåß íá åìöáíßæåôáé ìå äéáöïñåôéêÝòìïñöÝò ðïõ ïíïìÜæïíôáé áëëçëüìïñöá (alleles). ÃéáðáñÜäåéãìá, õðÜñ÷åé Ýíá ìüíï õðåýèõíï ãïíßäéï ãéáôï ÷ñþìá ôùí ìáôéþí, ìßá ìïñöÞ áõôïý ôïõ ãïíéäßïõ(áëëçëüìïñöï) åõèýíåôáé ãéá ôï ìðëå ÷ñþìá ôùíìáôéþí, Üëëï áëëçëüìïñöï ãéá ôï êáóôáíü ÷ñþìáôùí ìáôéþí êáé Üëëï ãéá ôï ðñÜóéíï ÷ñþìá ê.ï.ê. Ãéáüëá ôá ãïíßäéá êëçñïíïìïýíôáé äýï áëëçëüìïñöá ôáïðïßá âñßóêïíôáé óå áíôßóôïé÷åò èÝóåéò óôï æåýãïòôùí ïìïëüãùí ÷ñùìïóùìÜôùí ðïõ êëçñïíïìïýíôáéáðü ôïõò ãïíåßò. ÏñéóìÝíá áëëçëüìïñöá åßíáéåðéêñáôÞ (dominant) ùò ðñïò ôç äñÜóç ôïõò êáé ôááðïôåëÝóìáôÜ ôïõò åßíáé ïñáôÜ óå âÜñïò ôïõáëëçëïìüñöïõ ôïõò ðïõ âñßóêåôáé óôï ïìüëïãï÷ñùìüóùìá. ¢ëëá áëëçëüìïñöá åßíáé õðïëåéðüìåíá(recessive) êáé ôá áðïôåëÝóìáôá ôçò äñÜóçò ôïõòåßíáé ïñáôÜ ìüíï üôáí õðÜñ÷åé ôï ßäéï áëëçëüìïñöïóôï æåýãïò ôùí ïìïëüãùí ÷ñùìïóùìÜôùí.

ÌåôáâïëÞ óôá ãïíßäéá ìðïñåß íá åìöáíéóèåß óåöõóéïëïãéêÝò óõíèÞêåò áðü ôõ÷áßá ìåôÜëëáîç.ÏñéóìÝíåò ìåôáëëÜîåéò ìðïñåß íá åßíáé âëáâåñÝò,åíþ Üëëåò äåí Ý÷ïõí ïñáôÝò åðéðôþóåéò.ÕðÜñ÷ïõí üìùò êáé ðåñéðôþóåéò ðïõ ïéìåôáëëÜîåéò ðñïóäßäïõí ðëåïíåêôÞìáôá. ÃéáðáñÜäåéãìá, õðÜñ÷ïõí áñêåôÜ ãïíßäéá ðïõåìðëÝêïíôáé óôçí ðáñáãùãÞ ôçò áéìïóöáéñßíçò,ôçò ðñùôåßíçò ðïõ ìÝóù ôçò áßìçò ìåôáöÝñåé ôïïîõãüíï êáé âñßóêåôáé óôá åñõèñÜ áéìïóöáßñéá.¸íáò ïëõìðéïíßêçò ìå ÷ñõóü ìåôÜëëéï, ÖéëáíäüòðñùôáèëçôÞò ôïõ óêé, Ý÷åé Ýíá áëëçëüìïñöï ðïõôïõ ðáñÝ÷åé õøçëüôåñï åðßðåäï áéìïóöáéñßíçò óôïáßìá ôïõ áð� üôé óôïõò ðåñéóóüôåñïõò áíèñþðïõò.Áõôü óçìáßíåé üôé áõôüò ï áèëçôÞò (êáèþò êáéÜëëá ìÝëç ôçò ïéêïãÝíåéÜò ôïõ) áíôáðïêñßíåôáéåõêïëüôåñá óôá áèëÞìáôá áíôï÷Þò áðü Ýíá ìÝóïÜôïìï.

Ôï áíèñþðéíï óþìá áðïôåëåßôáé áðü ðåñéóóüôåñááðü 100 åêáôïììýñéá åêáôïììõñßùí êýôôáñá ôá ïðïßáðåñéÝ÷ïõí 23 æåõãÜñéá ÷ñùìïóùìÜôùí. Ôá÷ñùìïóþìáôá áðïôåëïýíôáé áðü DNA ðïõ öÝñåé 50Ýùò 100 ÷éëéÜäåò ãïíßäéá ôá ïðïßá äßíïõí ôçíðëçñïöïñßá ãéá ôç óýíèåóç ôùí ðñùôåúíþí ðïõáðïôåëïýíôáé áðü áìéíïîÝá.

Êýôôáñá

Óþìá

×ñùìïóþìáôá

ÁìéíïîÝáÐñùôåßíç

ÐõñÞíáò

......

.


7 8 9 10 11 124 5 61 2 3

19 20 21 2213 14 15 16 17 18Y

X

Ïñéóìüò ôçò ãåíåôéêÞò áóèÝíåéáòÐåñßðïõ 4000 áóèÝíåéåò óôïí Üíèñùðï ïöåßëïíôáéóå áëëáãÝò åíüò ìüíï ãïíéäßïõ (ìïíïãïíéäéáêÝò).Ïé ðåñéóóüôåñåò áðü áõôÝò åßíáé óðÜíéåò, áñêåôÝòüìùò åõèýíïíôáé ãéá óïâáñÝò ðáèÞóåéò êáé óõ÷íÜïäçãïýí óå ðñüùñï èÜíáôï. Ðáñüëï ðïõ ïéãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò, ìåìïíùìÝíá, óðÜíéáåìöáíßæïíôáé, ï óõíïëéêüò áñéèìüò ôùí áôüìùíðïõ ðñïóâÜëëåôáé åßíáé óçìáíôéêüò � ðåñßðïõ ôï2% ôùí ãåííÞóåùí êÜèå ÷ñüíï. ÓÞìåñá, ãéá ôéòðåñéóóüôåñåò áðü áõôÝò äåí õðÜñ÷åéáðïôåëåóìáôéêÞ áíôéìåôþðéóç Þ èåñáðåõôéêÞ áãùãÞ.

Ïé ðåñéóóüôåñåò ãåíåôéêÝò äéáôáñá÷Ýòäéáôçñïýíôáé óôïõò ðëçèõóìïýò áðü ôçìåôáâßâáóç áðü ôïõò ãïíåßò óôá ðáéäéÜ êáé áðüìéá óôáèåñÞ ðñüêëçóç íÝùí ìåôáëëÜîåùí.Ùóôüóï, äåí åßíáé êëçñïíïìéêÝò üëåò ïé ãåíåôéêÝòäéáôáñá÷Ýò. ÌåñéêÝò íïóïãüíåò ìåôáëëÜîåéò üðùòêáé ìåñéêÝò ÷ñùìïóùìáôéêÝò áíùìáëßåòðñïêýðôïõí êáôÜ ôç äéÜñêåéá ôçò äçìéïõñãßáò ôùíãáìåôþí (ùÜñéá êáé óðåñìáôïæùÜñéá) Þ óôá ðñþôáóôÜäéá ôçò áíÜðôõîçò ôïõ åìâñýïõ. ÔÝôïéïðáñÜäåéãìá åßíáé ôï Óýíäñïìï Down, ðïõ ðñïêáëåßíïçôéêÞ êáèõóôÝñçóç, ÷áìçëü áíÜóôçìá êáé Üëëåòáíùìáëßåò. ÓõíÞèùò ðñïêýðôåé áðü Ýíá ëÜèïò ðïõóõìâáßíåé êáôÜ ôç äéÜñêåéá ôçò êõôôáñéêÞòäéáßñåóçò, ìå áðïôÝëåóìá ôï ðáéäß íá öÝñåé 47÷ñùìïóþìáôá áíôß ãéá 46, åíþ ôï ÷ñùìüóùìá 21âñßóêåôáé óå ôñßá áíôßãñáöá áíôß ãéá äýï.

ÊÜôù: Óôïí Üíèñùðï, ôá ãïíßäéá âñßóêïíôáé óôá 23æåýãç ÷ñùìïóùìÜôùí.¼ëá ôá óùìáôéêÜ êýôôáñá Ý÷ïõí 23 æåýãç÷ñùìïóùìÜôùí. Äýï óçìáíôéêÝò åîáéñÝóåéò åßíáé ôáþñéìá åñõèñïêýôôáñá (óôá ïðïßá Ý÷åé åêöõëéóèåß ïðõñÞíáò êáé Üñá äåí Ý÷ïõí ÷ñùìïóþìáôá) êáé ôáãáìåôéêÜ êýôôáñá (ùÜñéá êáé óðåñìáôïæùÜñéá) ðïõÝ÷ïõí 23 ÷ñùìïóþìáôá (Ýíá ÷ñùìüóùìá áðü êÜèåæåýãïò ïìïëüãùí).Ôá öõëåôéêÜ ÷ñùìïóþìáôá óôïõò Üíäñåò åßíáé Ýíá × êáé ÝíáÕ. Ïé ãõíáßêåò Ý÷ïõí äýï × öõëåôéêÜ ÷ñùìïóþìáôá. ÌåôÜáðü ÷ñþóç ìå äéÜöïñåò ÷ñùóôéêÝò, ôï êÜèå ÷ñùìüóùìáåìöáíßæåé Ýíá ÷áñáêôçñéóôéêü ðñüôõðï æþíùóçò.

ÅðåéäÞ ôéò ãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò ��äåí ôéò êïëëÜìå��üðùò ôéò ìïëõóìáôéêÝò áóèÝíåéåò, ïñéóìÝíïéðñïêåéìÝíïõ íá êÜíïõí óáöÞ ôç äéÜêñéóç ìåôáîýôïõò, áðïêáëïýí ôéò ãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò�Óýíäñïìá� Þ �Äõóëåéôïõñãßåò�, áëëÜ ïé üñïéáõôïß äåí åßíáé óõíÞèùò áðïäåêôïß ãéá ãåíåôéêÝòáëëáãÝò áõôïý ôïõ ôýðïõ.

¼ëåò ïé ìïíïãïíéäéáêÝò áóèÝíåéåò Ý÷ïõíîåêÜèáñï ðñüôõðï êëçñïíüìçóçò. Áõôüóçìáßíåé üôé óõíÞèùò åßíáé äõíáôü íáðñïâëåöèïýí ïé öáéíïôõðéêÝò áëëáãÝò ðïõ èáåêäçëþóåé êÜðïéïò, åÜí êëçñïíïìÞóåé ìéáéäéáßôåñç áóèÝíåéá. Ôá ðñüôõðá êëçñïíüìçóçòôáîéíïìïýíôáé óå ôñåéò êáôçãïñßåò.

1. Õðïëåéðüìåíç êëçñïíïìéêüôçôáÏñéóìÝíåò áóèÝíåéåò ðñïêáëïýíôáé áðüõðïëåéðüìåíá áëëçëüìïñöá ôùí ãïíéäßùí: ÝíáÜôïìï ãéá íá ðÜó÷åé èá ðñÝðåé íá öÝñåé ôïáëëçëüìïñöï êáé óôá äýï ïìüëïãá÷ñùìïóþìáôá. Ãéá ðáñÜäåéãìá, çäñåðáíïêõôôáñéêÞ áíáéìßá (sickle cell anaemia)åêäçëþíåôáé óå Üôïìï ðïõ Ý÷åé êëçñïíïìÞóåéäõï áíôßãñáöá ôïõ ßäéïõ áëëçëïìüñöïõ ãéá Ýíááðü ôá ãïíßäéá ôçò áéìïóöáéñßíçò. Ôï õðåýèõíïáëëçëüìïñöï ãéá ôç äñåðáíïêõôôáñéêÞ áíáéìßáåßíáé õðïëåéðüìåíï. ¢ôïìá ðïõ êëçñïíïìïýíÝíá áíôßãñáöï áõôïý ôïõ áëëçëïìüñöïõ äåíðÜó÷ïõí, äåäïìÝíïõ üôé ç äñÜóç ôïõ êáëýðôåôáéáðü ôç äñÜóç ôïõ öõóéïëïãéêïý áëëçëïìüñöïõðïõ âñßóêåôáé óôï Üëëï ïìüëïãï ÷ñùìüóùìá. ÓåïñéóìÝíåò ðåñéðôþóåéò, ôá Üôïìá ðïõ öÝñïõí Ýíáöõóéïëïãéêü áëëçëüìïñöï êáé Ýíá ãéá ôçäñåðáíïêõôôáñéêÞ áíáéìßá ðëåïíåêôïýí Ýíáíôéôùí áôüìùí ðïõ öÝñïõí ìüíï ôï öõóéïëïãéêüáëëçëüìïñöï ãéáôß åßíáé ëéãüôåñï åõáßóèçôáóôçí åëïíïóßá.

¢ôïìá ðïõ öÝñïõí Ýíá ìüíï áíôßãñáöïóõãêåêñéìÝíïõ õðïëåéðüìåíïõ áëëçëïìüñöïõïíïìÜæïíôáé êáé �öïñåßò� ãéáôß áí êáé ïé ßäéïé äåíðÜó÷ïõí, ìðïñïýí íá ìåôáâéâÜóïõí ôïáëëçëüìïñöï óôá ðáéäéÜ ôïõò. Áõôïß ïéáðüãïíïé èá ðÜó÷ïõí ìüíï óôçí ðåñßðôùóç ðïõêëçñïíïìÞóïõí ôï ìç öõóéïëïãéêüáëëçëüìïñöï êáé áðü ôïõò äýï ãïíåßò.


......


Äñåðáíïêýôôáñï

ÖõóéïëïãéêüÅñõèñïêýôôáñï

á-áëõóßäáá-áëõóßäá

áßìç

â-áëõóßäá

â-áëõóßäá

ÄñåðáíïêõôôáñéêÞ áíáéìßá

Ìéá áðü ôéò ðëÝïí óõ÷íÝò ãåíåôéêÝòáóèÝíåéåò åßíáé ç ÄñåðáíïêõôôáñéêÞáíáéìßá. ¢ôïìá ðïõ ðÜó÷ïõí áðü ôçíáóèÝíåéá Ý÷ïõí åñõèñïêýôôáñá ìå÷áñáêôçñéóôéêü ôñïðïðïéçìÝíï ó÷Þìá(äñåðáíïêýôôáñá). Ôá äñåðáíïêýôôáñáöñÜóóïõí ôá ôñé÷ïåéäÞ áããåßá ìåáðïôÝëåóìá ïé éóôïß íá ìçôñïöïäïôïýíôáé ìå ïîõãüíï êáé ïáóèåíÞò íá õðïöÝñåé. ÅðéðñüóèåôåòåðéðëïêÝò ìðïñåß íá åìöáíéóèïýí,åéäéêÜ êáôÜ ôç äéÜñêåéá ôçò öõóéêÞòÜóêçóçò.

Ôï 1949, óôéò Ç.Ð.Á, ï ÷çìéêüò LinusPauling áíáêÜëõøå üôé çäñåðáíïêõôôáñéêÞ áíáéìßá ïöåßëåôáé óåìéá áëëáãÞ óôç äïìÞ ôçò áéìïóöáéñßíçò� ðñùôåßíç ðïõ öÝñåé êáé Ýíá ìçðñùôåúíéêü ôìÞìá ôçí áßìç, ðïõðñïóäßäåé ôï êüêêéíï ÷ñþìá óôçíáéìïóöáéñßíç êáé äåóìåýåé ôï ïîõãüíï.¼ôáí ìåëÝôçóå ôç ìïñéáêÞ äïìÞ ôçòáéìïóöáéñßíçò áðü äñåðáíïêýôôáñáäéáðßóôùóå üôé áõôÞ äéáöÝñåé áðü ôçäïìÞ ôçò öõóéïëïãéêÞò áéìïóöáéñßíçò.

Ôï ðñùôåúíéêü ôìÞìá ôçò áéìïóöáéñßíçòïíïìÜæåôáé óöáéñßíç êáé óõãêñïôåßôáéáðü ôÝóóåñéò ðïëõðåðôéäéêÝò áëõóßäåò.Ïé äýï áð� áõôÝò åßíáé á-ôýðïõ êáéáðïôåëïýíôáé áðü 140 áìéíïîÝá êáé ïéÜëëåò äýï åßíáé â-ôýðïõ êáéáðïôåëïýíôáé áðü 146 áìéíïîÝá.

Ç ìïíáäéêÞ áëëáãÞ óôç ìç öõóéïëïãéêÞáéìïóöáéñßíç ôùí äñåðáíïêõôôÜñùíåßíáé ç áíôéêáôÜóôáóç ôïõãëïõôáìéíéêïý ïîÝïò (glu) áðü âáëßíç(val) óôçí 6ç èÝóç ôçò áëõóßäáò â-ôýðïõôçò óöáéñßíçò.

Åñõèñïêýôôáñá

Ôï ìüñéï ôçò áéìïóöáéñßíçò

ÐïëõðåðôéäéêÝò áëõóßäåò óöáéñßíçòâ-ôýðïõ Áëëçëïõ÷ßá áìéíïîÝùí óôç öõóéïëïãéêÞ óöáéñßíç Val � his � leu � thr � pro � glu - glu -��.. Áëëçëïõ÷ßá áìéíïîÝùí óôç óöáéñßíç ôùí

äñåðáíïêõôôÜñùí Val � his � leu � thr � pro � val - glu -��..

2. ÅðéêñáôÞò êëçñïíïìéêüôçôáÅÜí ìßá áóèÝíåéá ïöåßëåôáé óå åðéêñáôÝòáëëçëüìïñöï åíüò ãïíéäßïõ, áñêåß ôï Üôïìï íáêëçñïíïìÞóåé ôï óõãêåêñéìÝíï áëëçëüìïñöï ãéá íáåêäçëþóåé ôçí áóèÝíåéá. ÅÜí êÜðïéï áðü ôá ðáéäéÜåíüò áôüìïõ ðïõ ðÜó÷åé, êëçñïíïìÞóåé ôï õðåýèõíïãéá ôçí áóèÝíåéá áëëçëüìïñöï, èá ðÜó÷åé êáé áõôüêáé Ý÷åé 50% ðéèáíüôçôåò íá ôï ìåôáâéâÜóåé óôïõòáðïãüíïõò ôïõ.

¸íá éäéáßôåñï ðñüâëçìá ìå ôéò áóèÝíåéåò ðïõðñïêáëïýíôáé áðü åðéêñáôÞ áëëçëüìïñöá åßíáé üôéåÜí åêäçëþíïíôáé óå ðñï÷ùñçìÝíç çëéêßá, õðÜñ÷åéðéèáíüôçôá ïé ãïíåßò íá ôéò ìåôáâéâÜóïõí åí áãíïßáôïõò óôïõò áðïãüíïõò.

Ìéá ôÝôïéá ðåñßðôùóç åßíáé ç íüóïò ôïõ Huntingtonðïõ åêäçëþíåôáé ìåôÜ ôçí çëéêßá ôùí 35 åôþí êáéðñïêáëåß ôç óôáäéáêÞ áíÜðôõîç øõ÷ïðáèïëïãéêþíäéáôáñá÷þí (Üííïéá) êáé áêïýóéåò ìõúêÝò êéíÞóåéòÓôç óõíÝ÷åéá ôçò åíüôçôáò ãßíåôáé åêôåíÞò áíáöïñÜóôç íüóï ôïõ Huntington.

3. Öõëïóýíäåôç êëçñïíïìéêüôçôá¸íá áðü ôá 23 æåýãç ÷ñùìïóùìÜôùí ðïõ õðÜñ÷ïõíóôïí Üíèñùðï, áíôéðñïóùðåýåôáé áðü ôá öõëåôéêÜ÷ñùìïóþìáôá, × êáé Õ, ôùí ïðïßùí ç êëçñïíüìçóçó÷åôßæåôáé ìå ôï öýëï. Ïé ãõíáßêåò Ý÷ïõí äýï ×öõëåôéêÜ ÷ñùìïóþìáôá, åíþ ïé Üíäñåò Ý÷ïõí Ýíá ×êáé Ýíá Õ (ôï öõëåôéêü ÷ñùìüóùìá Õ åßíáéìéêñüôåñï áðü ôï ×) ôá ïðïßá äåí åßíáé ðëÞñùòïìüëïãá. Ðñüóöáôåò Ýñåõíåò Ýäåéîáí üôé Ýíá êáéìüíï ãïíßäéï ðïõ âñßóêåôáé óôï Õ ÷ñùìüóùìáêáèïñßæåé ôï áñóåíéêü öýëï. ÅÜí ëåßðåé áõôü ôïãïíßäéï, ôá Üôïìá åìöáíßæïõí ôï èçëõêü öýëï. ÓôáöõëåôéêÜ ÷ñùìïóþìáôá åäñÜæïíôáé êáé Üëëá ãïíßäéáðïõ äåí ó÷åôßæïíôáé ìå ôïí êáèïñéóìü ôïõ öýëïõáëëÜ ç êëçñïíïìçóÞ ôïõò åðçñåÜæåôáé áðü ôï öýëïôïõ áôüìïõ. Ôá ãïíßäéá áõôÜ ïíïìÜæïíôáéöõëïóýíäåôá.

Ïé ãåíåôéêÝò ðáèÞóåéò ðïõ ïöåßëïíôáé óå ãïíßäéá ðïõåäñÜæïíôáé óôï × ÷ñùìüóùìá (×-öõëïóýíäåôáãïíßäéá) åêäçëþíïíôáé óõ÷íüôåñá óôïõò Üíäñåò. ÃéáðáñÜäåéãìá, ôï áëëçëüìïñöï ãïíßäéï ðïõ åõèýíåôáéãéá ôç ìç äéÜêñéóç ôïõ êüêêéíïõ áðü ôï ðñÜóéíï÷ñþìá (ìßá ìïñöÞ á÷ñùìáôïøßáò) åßíáé öõëïóýíäåôï.

......

.


Ïé ãõíáßêåò ðïëý óðÜíéá åêäçëþíïõí áõôÞ ôçíáóèÝíåéá ãéáôß ç äñÜóç ôïõ ìç öõóéïëïãéêïýáëëçëïìüñöïõ êáëýðôåôáé áðü ôç äñÜóç ôïõöõóéïëïãéêïý ðïõ âñßóêåôáé óôï Üëëï × ÷ñùìüóùìá.Ôá áñóåíéêÜ Üôïìá äåí Ý÷ïõí äýï × ÷ñùìïóþìáôáêáé Üñá Ý÷ïõí ìåãáëýôåñåò ðéèáíüôçôåò íáåêäçëþóïõí ôçí ðáñáðÜíù äéáôáñá÷Þ.

4. ÐïëõðáñáãïíôéêÝò ðåñéðôþóåéòÄéáôáñá÷Ýò ðïõ ïöåßëïíôáé óå ìïíïãïíéäéáêÞêëçñïíüìçóç åßíáé óõíÞèùò óðÜíéåò. Ðåñéóóüôåñïóõ÷íÝò åßíáé ïé ðåñéðôþóåéò ðïõ ðñïêýðôïõí áðüáëëçëåðßäñáóç ðïëëþí ãïíéäßùí.

Ï êáèïñéóìüò ôïõ ôñüðïõ êëçñïíüìçóçò áõôþí ôùíôùí ðåñéðôþóåùí âñßóêåôáé áêüìç óôá ðñþôá ôïõâÞìáôá, äåäïìÝíïõ üôé äåí åßíáé åýêïëï íáîåêáèáñéóèåß ï âáèìüò óõìâïëÞò óôçí åêäÞëùóç ôïõóõãêåêñéìÝíïõ ÷áñáêôçñéóôéêïý ôùí ãåíåôéêþí êáéôùí ðåñéâáëëïíôéêþí ðáñáãüíôùí (üðùò ôï êÜðíéóìá,ïé äéáôñïöéêÝò óõíÞèåéåò, ôï Üã÷ïò, ç Ýêèåóç óåäéÜöïñåò ÷çìéêÝò ïõóßåò). Ç åëðßäá ðñüëçøçò áõôþíôùí êáôáóôÜóåùí âáóßæåôáé óôïí ðñïóäéïñéóìü ôùíáôüìùí ðïõ èåùñåßôáé üôé äéáôñÝ÷ïõí êßíäõíï ìåóôü÷ï ôçí êáèïäÞãçóÞ ôïõò ùò ðñïò ôçí áðïöõãÞðåñéâáëëïíôéêþí ðáñáãüíôùí ðïõ Ý÷åé åêôéìçèåß üôéõðïâïçèïýí óôçí åêäÞëùóç ôçò ðÜèçóçò. Ôïðñüâëçìá åßíáé üôé ïé åñãïäüôåò Þ ïé õðÜëëçëïé ôùíáóöáëéóôéêþí åôáéñåéþí ðïõ äåí áíôéëáìâÜíïíôáé

ðëÞñùò ôç óõó÷Ýôéóç áõôþí ôùí ðáñáãüíôùí ìå ôïãåíåôéêü õðüóôñùìá ìðïñåß íá áíôéäñïýí õðåñâïëéêÜÞ íá ìåñïëçðôïýí Ýíáíôé áôüìùí ðïõ Ý÷ïõí ãåíåôéêÞðñïäéÜèåóç.

ÁíáæÞôçóç ôùí ãïíéäßùí ðïõðñïêáëïýí áóèÝíåéåòÇ áíÜëõóç óýíäåóçò âáóßæåôáé óôï âáèìü ìå ôïí ïðïßïóõãêëçñïíïìïýíôáé óõãêåêñéìÝíá÷áñáêôçñéóôéêÜêáé åðéôñÝðåé íá êáèïñéóôïýí ðÜíù óôá÷ñùìïóþìáôá ôïõ áíèñþðïõ ïé èÝóåéò ôùíìåôáëëáãìÝíùí ãïíéäßùí ðïõ åõèýíïíôáé ãéáïñéóìÝíåò êëçñïíïìéêÝò êáôáóôÜóåéò. Ç ôå÷íéêÞáðáéôåß áíÜëõóç óôïé÷åßùí áðü áñêåôÝò ãåíéÝò êáéìåãÜëï áñéèìü áôüìùí. Óõíåðþò, ç åöáñìïãÞ ôçò óåáíèñþðïõò åßíáé äõóêïëüôåñç áð� üôé óå Ýíôïìá ÞöõôÜ. Ùóôüóï, ìå ôïí ôñüðï áõôü Ý÷ïõí åíôïðéóèåßáñêåôÜ ãïíßäéá, ôá ïðïßá êáôüðéí õðïâëÞèçêáí óåêëùíïðïßçóç êáé áíÜëõóç ôçò áëëçëïõ÷ßáò ôïõ DNAôïõò. Áõôü êáèéóôÜ äõíáôÞ ôç óýíèåóç êáôÜëëçëùíãïíéäéáêþí áíé÷íåõôþí ðïõ èá äéåõêïëýíïõí ôïíðñïóäéïñéóìü áôüìùí ðïõ öÝñïõí íïóïãüíá ãïíßäéá.

ÕðÜñ÷ïõí êáé áñêåôÝò äéáôáñá÷Ýò ôùí ïðïßùí ôáãïíßäéá äåí Ý÷ïõí áðïìïíùèåß áëëÜ ÷áñôïãñáöÞèçêåç ó÷åôéêÞ ôïõò èÝóç óôá ÷ñùìïóþìáôá. Êáé áõôÝò ïéðåñéðôþóåéò ìðïñïýí íá ôáõôïðïéçèïýí áðü

Óôïí ðßíáêá êáôáãñÜöïíôáé ïñéóìÝíåò áðü ôéò ãíùóôÝò ãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò � Ý÷ïõí ôáõôïðïéçèåß 4000 ðåñßðïõãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò. Ïé áóèÝíåéåò ðïõ áêïëïõèïýí ôïí Ìåíôåëéêü ôñüðï êëçñïíüìçóçò (õðïëåéðüìåíç, åðéêñáôÞò,×-öõëïóýíäåôç) äåß÷íïõí Ýíá îåêÜèáñï ôñüðï êëçñïíüìçóçò. Áíôßèåôá, åßíáé äýóêïëç Þ êáé áäýíáôç ç ðñüâëåøç ãéáåìöÜíéóç áóèåíåéþí ðïõ åêäçëþíïíôáé óðïñáäéêÜ Þ åëÝã÷ïíôáé áðü ðïëõðáñáãïíôéêÞ êëçñïíüìçóç.

Ôñüðïò ÁóèÝíåéá ÂáóéêÜ ÷áñáêôçñéóôéêÜ ×ñüíïò åìöÜíéóçò ôùíêëçñïíüìçóçò óõìðôùìÜôùí

ÓðïñáäéêÜ Óýíäñïìï ôïõ Down ÍïçôéêÞ êáèõóôÝñçóç, ê.ë.ð ÃÝííçóçÓýíäñïìï Kleinefelter ÁôåëÞò áíÜðôõîç êái ÃÝííçóç

äéáöïñïðïßçóç ôùí ÷áñáêôÞñùíôïõ öýëïõ

Õðïëåéðüìåíá ÊõóôéêÞ ßíùóç ÌåãÜëï åýñïò åðéðëïêþí 1 � 2 åôþí áõôïóùìáôéêÜ ïöåéëüìåíùí óå âëåííþäçÃïíßäéá Ýêêñéóç óôïõò ðíåýìïíåò êáé óôï

ðåðôéêü óýóôçìá.Öáéíõëïêåôïíïõñßá ÍïçôéêÞ êáèõóôÝñçóç ÃÝííçóçÄñåðáíïêõôôáñéêÞ áíáéìßá ×ñüíéá áíáéìßá / ëïéìþîåéò / Áðü 6 ìçíþí

áéìïëõôéêÝò êñßóåéòÁóèÝíåéá Tay-Sachs Êþöùóç / ôýöëùóç / 3 � 6 ìçíþí

íåõñïëïãéêÝò áíùìáëßåòÈáëáóóáéìßåò ÓïâáñÞ áíáéìßá / óêåëåôéêÝò Áðü 6 ìçíþí

áíùìáëßåò

ÅðéêñáôÞ ÏéêïãåíÞò õðåñ÷ïëçóôåñéíáéìßá Õøçëü åðßðåäï ÷ïëçóôåñßíçò 20 � 30 åôþíáõôïóùìáôéêÜ ðñïêáëåß óôåöáíéáßá êáñäéáêÞÃïíßäéá íüóï

Íüóïò ôïõ Huntington Áêïýóéåò êéíÞóåéò / Üííïéá 35 � 45 åôþíÐïëõêõóôéêïß íåöñïß Äçìéïõñãßá êýóôåùí óôï Þðáñ / 40 �60 åôþí

ðÜãêñåáò / óðëÞíá / íåöñïýò

× � Öõëïóýíäåôá Áéìïöéëßá Áäõíáìßá ðÞîçò ôïõ áßìáôïò Áðü 1 ÝôïõòÃïíßäéá Áéìïññáãßåò ìåôÜ áðü åðåìâÜóåéò

ÌõúêÞ Äõóôñïößá ôïõ Duchenne Ìõúêüò åêöõëéóìüò 1 � 3 åôþíÓýíäñïìï Lesch � Nyhan. ÍïçôéêÞ êáèõóôÝñçóç / ÃÝííçóç

áõôïáêñùôçñéáóìüò

Ðïëõðáñáãïíôéêüò ¢óèìá ÁíáðíåõóôéêÞ äõóêïëßá ÃÝííçóç(óõ÷íÜ ìå óçìáíôéêÞ Óôåöáíéáßá êáñäéáêÞ íüóïò ÓôÝíùóç áñôçñéþí ðïõ ðñïêáëåß ÌÝóç çëéêßá óõìâïëÞ ôçò ãåíåôéêÞò êáñäéáêÞ áíåðÜñêåéá ðñïäéÜèåóçò ôïõ áôüìïõ)


......


ãïíéäéáêïýò áíé÷íåõôÝò, áí êáé ìå ëéãüôåñçâåâáéüôçôá. Ìéá ðñüóöáôç åðéôõ÷ßá áöïñÜ ôç íüóïôïõ Huntington, ìéá éäéáßôåñá óïâáñÞ áóèÝíåéá ðïõåìöáíßæåôáé ìåôáîý 30 êáé 50 åôþí êáé ðñïêáëåßáêïýóéåò ìõúêÝò êéíÞóåéò, äéáíïçôéêü åêöõëéóìü-Üíïéá êáé èÜíáôï. Ôï 1983, ï Jim Gusella êáé ïéóõíåñãÜôåò ôïõ óôï Ãåíéêü Íïóïêïìåßï ôçòÌáóá÷ïõóóÝôçò óôç Âïóôüíç, áíáêïßíùóáí üôéåíôüðéóáí ôçí áêñéâÞ èÝóç óôï ÷ñùìüóùìá 4, åíüòãïíéäßïõ äåßêôç êïíôÜ óôï áëëçëüìïñöï ãéá ôçíáóèÝíåéá ôïõ Huntington. Óôç óõíÝ÷åéá, ôï 1993,ìåôÜ áðü ìéá äåêáåôßá ðñïóåêôéêÞò Ýñåõíáò, çðñïçãïýìåíç ïìÜäá óå óõíåñãáóßá ìå åñåõíçôÝòÜëëùí êÝíôñùí ôùí Ç.Ð.Á êáé ôïõ Ðáíåðéóôçìßïõ ôïõWales College ôçò ÉáôñéêÞò óôç ÌåãÜëç Âñåôáíßááíáêïßíùóáí ôçí áêñéâÞ èÝóç ôïõ õðåýèõíïõáëëçëïìüñöïõ ôïõ ãïíéäßïõ ãéá ôç íüóï ôïõHuntington.

Ðáñüëï ðïõ Ýãéíáí óçìáíôéêÝò ðñüïäïé ðïõâïÞèçóáí óôï ãåíåôéêü Ýëåã÷ï ôçò áóèÝíåéáò,ðñïÝêõøå ôï åîÞò äßëçììá. Óôï ðáñåëèüí, ðáéäéÜáôüìïõ ðïõ Ýðáó÷å áðü ôçí áóèÝíåéá ðïõ åß÷áí 50%ðéèáíüôçôá íá ôçí åêäçëþóïõí, èá Ýðñåðå íáðåñéìÝíïõí Ýùò ôç ìÝóç çëéêßá ãéá íá ôïäéáðéóôþóïõí. ÁõôÞ ôç óôéãìÞ ìðïñïýí íá åðéëÝîïõíåÜí èÝëïõí íá åëåã÷èïýí ðïõ üìùò óçìáßíåé üôé èáðñÝðåé íá åßíáé óå èÝóç íá áíôéìåôùðßóïõí êáé ôçíðéèáíüôçôá ôùí èåôéêþí áðïôåëåóìÜôùí êáèþò êáé ôïãåãïíüò üôé èá ðñïóâëçèïýí áñãüôåñá óôç æùÞ ôïõòáðü ìéá ðïëý óïâáñÞ áóèÝíåéá.

¼ðùò ç íüóïò ôïõ Huntington êáé áñêåôÝò ÜëëåòãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò åßíáé óïâáñÝò êáé åðßðïíåò, ãéáôéò ïðïßåò äåí õðÜñ÷åé Üìåóç èåñáðåßá ÞáðïôåëåóìáôéêÞ áíôéìåôþðéóç. Ï ðñïóäéïñéóìüò ôùíõðåýèõíùí ãïíéäßùí äßíåé ôç äõíáôüôçôá óôïõòåðéóôÞìïíåò íá åßíáé óå èÝóç íá åíôïðßæïõí ôçí áéôßáôçò áóèÝíåéáò ìå ôï íá ðñïóäéïñßóïõí ôçí ðñùôåßíçðïõ ðáñÜãåôáé áðü ôï ãïíßäéï êáé íá äéåñåõíÞóïõí ôçäñÜóç ôçò. Åðßóçò âïçèÜ óôçí åðéíüçóç äïêéìáóéþíáíß÷íåõóçò ðïõ èá ìðïñïýóáí íá åöáñìïóèïýí óåÝìâñõá, óå Ýìâñõá ôïõ óùëÞíá Þ óå åíçëßêïõò.

Ãåíåôéêüò Ýëåã÷ïò êáé êáèïäÞãçóçÏ ãåíåôéêüò Ýëåã÷ïò ïäçãåß óôçí ôáõôïðïßçóçáôüìùí ðïõ öÝñïõí áëëçëüìïñöá õðåýèõíá ãéá ôçíåêäÞëùóç ìéáò ðÜèçóçò. Ç ãåíåôéêÞ êáèïäÞãçóçðáñÝ÷åé óôá Üôïìá êáé óôá æåõãÜñéá óõìâïõëÝòó÷åôéêÜ ìå ôçí ðåñßðôùóç ôçò áóèÝíåéáò, ôïõòêéíäýíïõò íá áðïêôÞóïõí ðáéäéÜ ðïõ èá ðÜó÷ïõí, ôçóïâáñüôçôá ôçò äéáôáñá÷Þò êáé ôéò äéáèÝóéìåòåðéëïãÝò ðïõ Ý÷ïõí ãéá ôçí áíôéìåôþðéóç ôïõðñïâëÞìáôïò. Áõôü äßíåé ôç äõíáôüôçôá óôïõòõðïøÞöéïõò ãïíåßò íá êÜíïõí óõíåéäçôÝò åðéëïãÝòìåôÜ áðü óùóôÞ åíçìÝñùóç. ÓõãêåêñéìÝíá: ÅÜí èááðïêôÞóïõí Þ ü÷é ðáéäéÜ, Þ íá áðïöýãïõí ôïí êßíäõíïíá êÜíïõí ðáéäéÜ ðïõ èá ðÜó÷ïõí åðéëÝãïíôáò íá÷ñçóéìïðïéÞóïõí ùÜñéá Þ óðåñìáôïæùÜñéá áêüìç êáéáðü äüôç Þ íá óõíå÷ßóïõí öõóéïëïãéêÜ áëëÜ íáäéáêüøïõí ôçí êýçóç åÜí ï ðñïãåííçôéêüò Ýëåã÷ïòäåßîåé üôé ôï Ýìâñõï ðÜó÷åé.

Ìåôáîý ôùí èåìÜôùí ðïõ óõó÷åôßæïíôáé ìå ôïíãåíåôéêü Ýëåã÷ï, ôçí ðñïãåííçôéêÞ äéÜãíùóç êáé ôçíêáèïäÞãçóç åßíáé êáé ôá ðáñáêÜôù: Tï ðïéïò ðñÝðåéíá åëÝã÷åôáé, ðüôå êáé õðü ðïéåò óõíèÞêåò êáèþò êáéôï åðßðåäï êáôÜñôéóçò ðïõ ðñÝðåé íá äéáèÝôïõí ïéåíäéáöåñüìåíïé þóôå íá åßíáé óå èÝóç íáêáôáíïÞóïõí ðëÞñùò ôá áðïôåëÝóìáôá ôùíåîåôÜóåùí êáé ôéò åðéðôþóåéò ôïõò. ÔÝëïò, Ýíá áêüìçðñüâëçìá ðñïêýðôåé áðü ôï ãåãïíüò üôé ïé ãåíåôéêÝòáóèÝíåéåò ìðïñåß íá ðñïóâÜëëïõí óõããåíåßò ôïõðÜó÷ïíôïò , ìå áðïôÝëåóìá íá ìçí åßíáé äõíáôÞ çôÞñçóç ôïõ éáôñéêïý áðïññÞôïõ.

Ï ãåíåôéêüò ÷Üñôçò ôïõ ÷ñùìïóþìáôïò ×ôïõ áíèñþðïõ üðïõ öáßíïíôáé ïé ó÷åôéêÝòèÝóåéò, ïñéóìÝíùí áðü ôá 350 êáé ðëÝïíãïíßäéá ðïõ åäñÜæïíôáé ó� áõôü êáéåõèýíïíôáé ãéá äéÜöïñåò ðáèÞóåéò.

Ôï åýñïò ôçò êÜèå ãñáììÞò êáôÜ ìÞêïò ôïõó÷åäéáãñÜììáôïò áíôéóôïé÷åß óôçí áêñßâåéáìå ôçí ïðïßá Ý÷åé ðñïóäéïñéóèåß ç èÝóç ôïõãïíéäßïõ.

Ïé æþíåò ðïõ åìöáíßæïíôáé óôï ÷ñùìüóùìáåßíáé áðïôÝëåóìá ôçò äéáöïñåôéêÞò ÷ñþóçòôùí ÷ñùìïóùìáôéêþí ðåñéï÷þí ìå äéÜöïñåò÷ñùóôéêÝò.

ÁíåðÜñêåéáÓïõëöáôÜóçòÓôåñïåéäþí

ÌõúêÞ Äõóôñïößáôïõ Duchenne

ÁíåðÜñêåéá ôçòôñáíóêáñâáìõëÜóçòôçò ïñíéèßíçò

×ñüíéáêïêêéùìáôþäçòíüóïò

Óýíäñïìï ìçåõáéóèçóßáò óôááíäñïãüíá ÞÓýíäñïìï èçëåïðïéïý�Ïñ÷åïò

ÓýíäñïìïÅýèñáõóôïõ ×

Óýíäñïìï Lowe

ÓýíäñïìïLesche-Nyhan

Áéìïöéëßá Â

Áéìïöéëßá Á

......

.


ÐñïãåííçôéêüòÝëåã÷ïò

ÁìíéïðáñáêÝíôçóçËÞøç åìâñõúêþí êõôôÜñùíáðü ôï áìíéáêü õãñü ìå ôçâïÞèåéá õðïäåñìéêÞò âåëüíáò

Äéá÷ùñéóìüòêõôôÜñùí ìåöõãïêÝíôñçóç

Äåéãìáôïëçøßá xïñéáêÞò ëÜ÷íçò ËÞøç êõôôáñéêïý äåßãìáôïò áðü ôïí áíáðôõóóüìåíï ðëáêïýíôá ìå ôç âïÞèåéá êáèåôÞñá äéáêïëðéêÜ õðü ôçí êáèïäÞãçóç õðåñÞ÷ùí

ÁíÜëõóçDNA

Âéï÷çìéêÝò åîåôÜóåéò

ÊáëëéÝñãåéáêõôôÜñùí

×ñùìïóùìéêÞáíÜëõóç

Ðñïãåííçôéêüò Ýëåã÷ïòÕðÜñ÷ïõí óõíÞèùò äýï ðñïóåããßóåéò ãéá ôçí áðïöõãÞáóèåíåéþí ãåíåôéêÞò áéôéïëïãßáò. Ç ðñþôç, Þäç÷ñçóéìïðïéåßôáé ãéá ôçí åëÜôôùóç åðþäõíùíáóèåíåéþí üðùò ç ÊõóôéêÞ ßíùóç. Ç ìÝèïäïò áõôÞâáóßæåôáé óôïí åíôïðéóìü åßôå ôïõ õðåýèõíïõãïíéäßïõ ãéá ôç íüóï, åßôå åíüò óôåíÜ óõíäåäåìÝíïõìå áõôü ãïíéäßïõ � äåßêôç. Ï Ýëåã÷ïò äéåíåñãåßôáé óååìâñõúêÜ êýôôáñá óôá ðñþôá óôÜäéá ôçò êýçóçò êáéóôçí ðåñßðôùóç ðïõ ôá áðïôåëÝóìáôá åßíáé èåôéêÜ,ìðïñåß íá åðáêïëïõèÞóåé äéáêïðÞ ôçò êýçóçò. Çäåýôåñç âáóßæåôáé óôïí Ýëåã÷ï åìâñýùí, ïëßãùíçìåñþí ðïõ Ý÷ïõí ðñïÝëèåé áðü åîùóùìáôéêÞãïíéìïðïßçóç, ãéá ôï ãïíßäéï Þ ãéá ôï ãïíßäéï äåßêôç ìåðñïïðôéêÞ íá åìöõôåõèåß ôï Ýìâñõï åêåßíï ðïõ äåíöÝñåé ôï âëáâåñü áëëçëüìïñöï.

Ç ðñïãåííçôéêÞ äéÜãíùóç êñßíåôáé ùò áíáãêáßá óôéòðáñáêÜôù ðåñéðôþóåéò: üôáí ìéá ïéêïãÝíåéá Ý÷åéåðéâáñçìÝíï éóôïñéêü ãéá êÜðïéá ìïíïãïíéäéáêÞáóèÝíåéá Þ ãéá êëçñïíïìéêÝò ÷ñùìïóùìáôéêÝòáíùìáëßåò, üôáí Ýíá æåõãÜñé Ý÷åé Þäç áðïêôÞóåé ÝíáÜññùóôï ðáéäß, êáé üôáí ïé ãïíåßò åßíáé ó÷åôéêÜìåãÜëçò çëéêßáò (êáé óõíåðþò Ý÷ïõí ðéèáíüôçôåò íááðïêôÞóïõí ðáéäß ìå ôï óýíäñïìï ôïõ Down). ÔááðïôåëÝóìáôá ôïõ ðñïãåííçôéêïý åëÝã÷ïõêáèçóõ÷Üæïõí ôïõò ãïíåßò Þ ôïõò äßäïõí äåäïìÝíáóôá ïðïßá ìðïñïýí íá âáóéóèïýí ãéá íá ðÜñïõí ìéááðüöáóç.

ÁìíéïðáñáêÝíôçóç (Amniocentesis): ìÝèïäïò ðïõåöáñìüæåôáé ìåôÜ áðü ôç 10ç åâäïìÜäá ôçò êýçóçò.ÊáôÜ ôçí áìíéïðáñáêÝíôçóç ãßíåôáé ëÞøç áìíéáêïýõãñïý ìå ôç âïÞèåéá ìéáò âåëüíáò áðü ôïí áìíéáêüóÜêï. ÌÝóá óôï áìíéáêü õãñü áéùñïýíôáé ôááìíéáêÜ êýôôáñá ðïõ ðñïÝñ÷ïíôáé áðü êýôôáñá ðïõÝ÷ïõí áðïâëçèåß áðü ôï äÝñìá ôïõ åìâñýïõ. ÔááìíéáêÜ êýôôáñá êáëëéåñãïýíôáé êáé ôá÷ñùìïóþìáôÜ ôïõò åîåôÜæïíôáé ðñïêåéìÝíïõ íá

áðïêëåéóèïýí Þ íá äéáðéóôùèïýí ÷ñùìïóùìáôéêÝòáíùìáëßåò, üðùò ôï Óýíäñïìï ôïõ Down.

Äåéãìáôïëçøßá ÷ïñéáêÞò ëÜ÷íçò (Chorionic villussampling):ìÝèïäïò íåüôåñç ôçò ðñïçãïýìåíçò ìå ôçíïðïßá Ý÷åé ôïí ßäéï óôü÷ï. Ç ëÞøç ôïõ äåßãìáôïòãßíåôáé áðü ôïí áíáðôõóóüìåíï ðëáêïýíôá ìå ôçâïÞèåéá âåëüíáò. Ôá ðåñéóóüôåñá êÝíôñáðñïãåííçôéêÞò äéÜãíùóçò åöáñìüæïõí ôç ìÝèïäïáõôÞ, ìåôÜ ôç 10ç åâäïìÜäá ôçò êýçóçò. Óôç ìÝèïäïáõôÞ, ïé åìâñõúêïß éóôïß ôïõ äåßãìáôïò ìðïñïýí íá÷ñçóéìïðïéçèïýí Üìåóá ãéá âéï÷çìéêÝò êáéêõôôáñïëïãéêÝò áíáëýóåéò ÷ùñßò íá êáëëéåñãçèïýí.ÅðéðëÝïí, ç ìÝèïäïò äåí åíÝ÷åé êßíäõíï ìüëõíóçòôïõ äåßãìáôïò ìå ìçôñéêÜ êýôôáñá, üðùò çáìíéïðáñáêÝíôçóç, êáé õðü áõôÞ ôçí Ýííïéá,èåùñåßôáé üôé áðïäßäåé ôçí ðñáãìáôéêÞ åéêüíá ôçòãåíåôéêÞò óýóôáóçò ôïõ åìâñýïõ.Áìöüôåñåò ïé ðáñáðÜíù ìÝèïäïé Ý÷ïõí ôïìåéïíÝêôçìá üôé áõîÜíïõí åëáöñÜ ôçí ðéèáíüôçôááðïâïëÞò.

ÊïéëéïðáñáêÝíôçóç (Coelocentesis): ìÝèïäïò ðïõäçìïóéåýèçêå ôï 1993 áðü åñåõíçôéêÞ ïìÜäá ôçòÉáôñéêÞò êáé ÏäïíôéáôñéêÞò Ó÷ïëÞò ôïõ KingCollege ôïõ Ëïíäßíïõ êáé Ý÷åé ùò óôü÷ï íáåðéóðåýóåé ôïí Ýëåã÷ï ðñéí ôéò 10 åâäïìÜäåò.ÊáôÜ ôç ìÝèïäï áõôÞ, êýôôáñá ëáìâÜíïíôáéäéáêïéëéáêÜ áðü ôç óùìáôéêÞ êïéëüôçôá ðïõðåñéâÜëëåé ôïí áìíéáêü óÜêï. Ç íÝá áõôÞ ôå÷íéêÞ,ðáñüëï ðïõ äåí åöáñìüæåôáé áêüìç åõñÝùò,èåùñåßôáé üôé ìåéþíåé óçìáíôéêÜ ôïí êßíäõíï ãéáôçí áóöÜëåéá ôïõ åìâñýïõ óå óýãêñéóç ìå ôéòðñïçãïýìåíåò.Ìå ôéò ðáñáðÜíù ìåèüäïõò ìðïñåß íáðñïóäéïñéóèåß êáé ôï öýëï ôïõ åìâñýïõ. Áí êáé ïéãïíåßò èá ìðïñïýóáí íá åêìåôáëëåõôïýí áõôÜ ôááðïôåëÝóìáôá ðñïêåéìÝíïõ íá åðéëÝîïõí ôï öýëïôùí áðïãüíùí ôïõò ãéá ëüãïõò Üó÷åôïõò ìå ôçíõãåßá, ï êýñéïò ëüãïò ðïõ åíçìåñþíïíôáé åßíáé íá


......


GTG(Val)

1 300 base pairs

1 100 base pairs GAG(Glu)

200 bp

1 100 bp

1 300 bp

Human bl oodsampl e

Ôï DNA áðïìïíþíåôáéáðü ëåõêïêýôôáñá

Ôï DNA êüâåôáé óå êïììÜôéá�

�ôá ïðïßá äéá÷ùñßæïíôáéáíÜëïãá ìå ôï ìÝãåèïò

�êáé ìåôáöÝñïíôáé óååéäéêÞ ìåìâñÜíç

Ï ñáäéïóçìáóìÝíïò áíé÷íåõôÞò DNA äåóìåýåôáé óôï DNA�

� êáé áðïêáëýðôåéôï ðñüôõðïæþíùóçò óôïößëì

�Öõóéïëïãéêü�áëëçëüìïñöï ôçò â óöáéñßíçò

áñ÷éêü DNA

1100 æåýãç âÜóåùí ãïíßäéïóöáéñßíçò¸íæõìï ðïõ êüâåé

ôï DNA óôçíáëëçëïõ÷ßá GAG

1300 æåýãç âÜóåùí

áëëçëüìïñöïôçò â óöáéñßíçò äñåðáíïêõôôÜñùí

�Êáíïíéêüò� ÁóèåíÞò ÖïñÝáò

Ìåôáêßíçóç ôùíêïììáôéþí ôïõ DNA

âïçèçèïýí íá áðïöáóßóïõí ôé èá êÜíïõí óôçíðåñßðôùóç ðïõ õðÜñ÷åé ðéèáíüôçôá íá áðïêôÞóïõíáðüãïíï ðïõ èá ðÜó÷åé áðü áóèÝíåéá ïöåéëüìåíçóå öõëïóýíäåôï ãïíßäéï. ÏñéóìÝíåò ðáèÞóåéòïöåßëïíôáé óå ãïíßäéá ðïõ åäñÜæïíôáé óôï ×÷ñùìüóùìá (öõëïóýíäåôá ìå × ãïíßäéá). ¼ôáíõðÜñ÷ïõí åíäåßîåéò üôé ç ìçôÝñá åßíáé öïñÝáòåíüò ôÝôïéïõ ãïíéäßïõ, ï ðñïóäéïñéóìüò ôïõ öýëïõôïõ åìâñýïõ åßíáé ÷ñÞóéìïò, éäéáßôåñá üôáí äåíåßíáé äõíáôüò ï Ýëåã÷ïò ìå Üëëåò ìåèüäïõò.

Äïêéìáóßåò åëÝã÷ïõáéìïóöáéñéíïðáèåéþíÇ Ðáãêüóìéá ÏñãÜíùóç Õãåßáò ðñïâëÝðåé üôé ôï2000, ôï 7% ðåñßðïõ ôïõ ðáãêüóìéïõ ðëçèõóìïý èáåßíáé öïñåßò ôùí ðéï óçìáíôéêþíáéìïóöáéñéíïðáèåéþí. Ðñüêåéôáé ãéá óïâáñÝòêáôáóôÜóåéò ïé ïðïßåò ðñïêýðôïõí üôáí çáéìïóöáéñßíç ôùí åñõèñþí áéìïóöáéñßùí äåíìðïñåß íá ìåôáöÝñåé ïîõãüíï óôïõò éóôïýò ôïõóþìáôïò ìå öõóéïëïãéêü ôñüðï. Åßíáé ïéóõ÷íüôåñåò ãåíåôéêÝò äéáôáñá÷Ýò óôïí Üíèñùðï.ÅðåéäÞ ïé ìÝèïäïé áíôéìåôþðéóçò äåí åßíáééêáíïðïéçôéêÝò, ç ôñÝ÷ïõóá ðñïóÝããéóçóõíßóôáôáé óôçí ðñïóðÜèåéá íá áðïöåõ÷èïýí ïéãåííÞóåéò ðñïóâåâëçìÝíùí ðáéäéþí. Ôá êýñéáìÝóá ãéá ôçí êáôáðïëÝìçóç ôùíáéìïóöáéñéíïðáèåéþí óôï ðñïóå÷Ýò ìÝëëïí èáðáñáìåßíïõí ç ðñïãåííçôéêÞ äéÜãíùóç, ç äéáêïðÞôçò êýçóçò êáé ç áíß÷íåõóç ôùí öïñÝùí. ÌåñéêÝòäéáôáñá÷Ýò, üðùò ç äñåðáíïêõôôáñéêÞ áíáéìßá(sickle cell anemia), ïöåßëïíôáé óå êÜðïéåòäïìéêÝò ôñïðïðïéÞóåéò ôïõ ìïñßïõ ôçòáéìïóöáéñßíçò. Áðü ôçí Üëëç ìåñéÜ, ïéèáëáóóáéìßåò ðñïêýðôïõí üôáí ìßá Þðåñéóóüôåñåò áðü ôéò ôÝóóåñéò áëõóßäåò ôçòóöáéñßíçò ðïõ ðåñéÝ÷ïíôáé óôï ìüñéï, ðáñÜãïíôáéóå ìåéùìÝíï âáèìü, ãåãïíüò ðïõ ïäçãåß óåáíéóïññïðßá ôùí áíáëïãéþí ôïõò. ÐÜíù áðü 90ìåôáëëÜîåéò âñÝèçêå üôé ðñïêáëïýí ôç â-èáëáóóáéìßá (ìßá ìïñöÞ èáëáóóáéìßáò).

Áðïôýðùóç Þ áíÜëõóç Southern (Southernblotting): ôå÷íéêÞ åëÝã÷ïõ ðïõ ïöåßëåé ôçíïíïìáóßá ôçò ó� áõôüí ðïõ ôçí åðéíüçóå.Ðñüêåéôáé ãéá ìéá áðëÞ ôå÷íéêÞ ðïõäéåõêïëýíåé ôç äéÜãíùóç ðåñéðôþóåùí üðùòç äñåðáíïêõôôáñéêÞ áíáéìßá. Áñ÷éêÜ ôï DNAáðïìïíþíåôáé áðü ëåõêïêýôôáñá áóèåíïýò.Óôç óõíÝ÷åéá åêôßèåôáé óå Ýíæõìï ðïõáíáãíùñßæåé êáé êüâåé ôç èÝóç ðïõêùäéêïðïéåß ôï ãëïõôáìéíéêü ïîý (glu) ôïïðïßï âñßóêåôáé óôç öõóéïëïãéêÞáéìïóöáéñßíç êáé áíôéêáèßóôáôáé áðü âáëßíç(val) óôçí áéìïóöáéñßíç ôùíäñåðáíïêõôôÜñùí. Ôï ìåßãìá êïììáôéþí ôïõDNA ðïõ ðñïêýðôåé, äéá÷ùñßæåôáé áíÜëïãáìå ôï ìÝãåèïò ôùí êïììáôéþí êáé áêïëïõèåßðñïóðÜèåéá õâñéäïðïßçóçò ôùí êïììáôéþíìå áíé÷íåõôÞ DNA ôïõ öõóéïëïãéêïýãïíéäßïõ.

ÅÜí ç áéìïóöáéñßíç ôïõ áóèåíïýò åßíáéöõóéïëïãéêÞ, ôï Ýíæõìï äéá÷ùñßæåé ôïáíôßóôïé÷ï ãïíßäéï óå äýï êïììÜôéá ôáïðïßá ìðïñïýí íá õâñéäéóèïýí ìå ôïíáíé÷íåõôÞ DNA. Óôçí ðåñßðôùóç ðïõ ïáíé÷íåõôÞò DNA åßíáé ñáäéïóçìáóìÝíïò, ôáäýï êïììÜôéá äéáêñßíïíôáé ùò äýï ìáýñåòæþíåò óôï öùôïãñáöéêü ößëì. ÅÜíðñüêåéôáé ãéá áéìïóöáéñßíçäñåðáíïêõôôÜñùí, ôï áíôßóôïé÷ï ãïíßäéïäåí êüâåôáé áðü ôï Ýíæõìï ìå áðïôÝëåóìá

ôçí åìöÜíéóç ìßáò ìüíï ìáýñçò æþíçò.

......

.


Ôá ôåëåõôáßá ÷ñüíéá óçìåéþèçêáí óçìáíôéêÝòåîåëßîåéò óôçí ðñïãåííçôéêÞ äéÜãíùóç ôùíáéìïóöáéñéíïðáèåéþí. Óå ìåãÜëï âáèìü, ïé åîåëßîåéòáõôÝò îåêßíçóáí áðü ôïí Sir David Weatherall êáéôïõò óõíåñãÜôåò ôïõ, óôï Íïóïêïìåßï John Radcliff,óôçí Ïîöüñäç. Ç ðñüïäïò óôç ãåíåôéêÞ äéÜãíùóçâáóßóèçêå óå ðñoãåíÝóôåñåò ôå÷íéêÝò ïé ïðïßåòôáõôïðïéïýóáí áíþìáëåò ìïñöÝò áéìïóöáéñßíçò óååìâñõúêÜ åñõèñïêýôôáñá ðïõ óõëëÝãïíôáí ìåáíáññüöçóç áßìáôïò áðü ôïí ðëáêïýíôá Þ ôïíïìöÜëéï ëþñï. Ðáñüëï ðïõ áõôÝò ïé ìÝèïäïé ÞôáíáðïôåëåóìáôéêÝò (ãéá ðáñÜäåéãìá, ìå áõôÝò ôéòìåèüäïõò áðåôñÜðç Ýíáò óçìáíôéêüò áñéèìüòãåííÞóåùí áôüìùí ìå â-èáëáóóáéìßá óôçí ÅëëÜäá)äåí ìðïñïýóáí íá åöáñìïóèïýí íùñßôåñá áðü ôïôÝëïò ôïõ 2ïõ ôñéìÞíïõ ôçò åãêõìïóýíçò.Ïé íÝåò ìÝèïäïé ðïõ åóôéÜæïíôáé óôç ìåëÝôç ôùíãïíéäßùí êáé ü÷é ôùí áéìïóöáéñéíþí ðïõ áõôÜðáñÜãïõí, ìðïñïýí íá åöáñìïóèïýí óôïõò ðñþôïõòìÞíåò ôçò êýçóçò äçë. ðñïôïý õðÜñîïõí äéáèÝóéìáåìâñõúêÜ åñõèñïêýôôáñá ãéá äåéãìáôïëçøßá. Ïéðñþôåò åîåëßîåéò óå áõôÞ ôçí êáôåýèõíóç, óôï ôÝëïòôçò äåêáåôßáò ôïõ 1970, óçìåéþèçêáí ìå ôç÷ñçóéìïðïßçóç êõôôÜñùí áìíéáêïý õãñïý ðïõóõëëåãüôáí óôéò áñ÷Ýò ôïõ 2ïõ ôñéìÞíïõ. Ïé ðñþôåòåðéôõ÷çìÝíåò äéáãíþóåéò ìå áíÜëõóç DNA ÷ïñéáêþíëá÷íþí, ïé ïðïßåò óõëëÝãïíôáí ðñïò ôï ôÝëïò ôïõ 1ïõ

ôñéìÞíïõ, ðñáãìáôïðïéÞèçêáí óôéò áñ÷Ýò ôçòäåêáåôßáò ôïõ 1980. Óå ïñéóìÝíåò ðåñéðôþóåéò ðïõåßíáé äéáèÝóéìïò áíé÷íåõôÞò DNA óõãêåêñéìÝíïõãïíéäßïõ, ç ðñïãåííçôéêÞ äéÜãíùóç åßíáé áðëÞ.ÕðÜñ÷ïõí üìùò êáé ðåñéðôþóåéò üðïõ áðáéôåßôáé çåöáñìïãÞ ðåñéóóüôåñï ðïëýðëïêùí ìåèüäùí.

Ðñïóäéïñéóìüò ôïõ ãïíéäßïõ ôçòÊõóôéêÞò ßíùóçòÔï 1989, åñåõíçôÝò óôï Íïóïêïìåßï Ðáßäùí ôïõÔïñüíôï óå óõíåñãáóßá ìå ôá ÐáíåðéóôÞìéá ôïõÔïñüíôï êáé ôïõ Ìßôóéãêáí áíáêïßíùóáí üôéåíôüðéóáí ôï ìåôáëëáãìÝíï ãïíßäéï ðïõ åõèýíåôáé ãéáôçí ÊõóôéêÞ ßíùóç (ÊÉ). Áõôü áðïôÝëåóå èñßáìâï ãéáôïí Lap-Chee Tsui êáé ôïõò óõíåñãÜôåò ôïõ ùò ðñïòôçí åöáñìïãÞ åîåéäéêåõìÝíùí åñãáóôçñéáêþíôå÷íéêþí. ¢ñ÷éóáí ôç ìåëÝôç ôïõò ìå ìÝëçïéêïãåíåéþí ðïõ Ýðáó÷áí áðü ôçí áóèÝíåéá,÷ñçóéìïðïßçóáí áíÜëõóç óýíäåóçò ãéá ôïíåíôïðéóìü ôïõ ãïíéäßïõ óôï ÷ñùìüóùìá 7 êáé óôçóõíÝ÷åéá Ýóôñåøáí ôçí ðñïóï÷Þ ôïõò ó� áõôüêáèåáõôü ôï ãïíßäéï.Ç áíáêÜëõøç ôïõ Ôïñüíôï, ïäÞãçóå óôç äçìéïõñãßáåíüò åéäéêïý áíé÷íåõôÞ DNA ãéá ôç ìåôÜëëáîç ôçò ÊÉ.Ç åðéôõ÷Þò äéåîáãùãÞ ôùí ðåéñáìÜôùí óôá ìÝëç ôùíïéêïãåíåéþí ìå éóôïñéêü ãéá ôç íüóï, Ýäåéîå üôéõðÞñ÷áí äõíáôüôçôåò åëÝã÷ïõ ôïõ ðëçèõóìïý óåìáæéêÜ ðñïãñÜììáôá. Ïé åëðßäåò üìùò Üñ÷éóáí íáìåéþíïíôáé üôáí ôï íÝï-ðñïóäéïñéóìÝíïìåôáëëáãìÝíï ãïíßäéï âñÝèçêå ìüíï óôá ? ôùíáóèåíþí ìå ÊõóôéêÞ ßíùóç. Ï åðáêüëïõèïòðñïóäéïñéóìüò êáé Üëëùí ìåôáëëÜîåùí �ðåñéóóüôåñåò áðü 450 åßíáé óÞìåñá ãíùóôÝò �êáôÝóôçóå äõíáôÞ ôçí ôáõôïðïßçóç ôïõ 85 � 95% ôùíöïñÝùí, áíÜëïãá ìå ôçí åèíéêÞ êáé öõëåôéêÞ ôïõòðñïÝëåõóç. Ôá ðáñáðÜíù óôïé÷åßá äåß÷íïõí üôé ïðëçèõóìéáêüò Ýëåã÷ïò åßíáé ðëÝïí åöéêôüò.

¸ëåã÷ïò åìâñýùí ðïõ áíáðôýóóïíôáéìå ôå÷íçôÞ ãïíéìïðïßçóçÐñüóöáôá, ï ãåíåôéêüò Ýëåã÷ïò åðåêôÜèçêå êáé óôáÝìâñõá ðïõ ðñïêýðôïõí ìå åîùóùìáôéêÞ ãïíéìïðïßçóç(ðñïóèÞêç óðåñìáôïæùáñßùí óå ùÜñéá ðïõáíáðôýóóïíôáé óôï åñãáóôÞñéï) êáé âñßóêïíôáé óôáóôÜäéá ðñéí ôçí åìöýôåõóç óôç ìÞôñá. Ç ìÝèïäïò ôçòåîùóùìáôéêÞò ãïíéìïðïßçóçò óôçí ðñáãìáôéêüôçôááíáðôý÷èçêå ãéá íá äþóåé ôç äõíáôüôçôá óå

æåõãÜñéá ìå ðñïâëÞìáôá ãïíéìüôçôáò íáôåêíïðïéÞóïõí. ¼ìùò, ç ôå÷íéêÞ áõôÞ ÷ñçóéìåýåéêáé óå æåõãÜñéá ðïõ ðáñïõóéÜæïõí ìåãÜëïêßíäõíï íá áðïêôÞóïõí Ýíá âñÝöïò ìå âáñýãåíåôéêü íüóçìá, êáèþò åðéôñÝðåé ôçí åðéëïãÞìç ðñïóâåâëçìÝíùí åìâñýùí ãéá åðáêüëïõèçåìöýôåõóç óôç ìÞôñá ôçò ìçôÝñáò. ¸ôóé, çêýçóç áðáëëÜóóåôáé áðü ôïí êßíäõíï ãéá ìéáóõãêåêñéìÝíç ãåíåôéêÞ äéáôáñá÷Þ.Ðñþôïé, ï Robert Winston êáé ïé óõíåñãÜôåò ôïõóôï Ëïíäßíï áíáêïßíùóáí üôé êáôüñèùóáí íááðïìïíþóïõí Ýíá êýôôáñï áðü ðñþúìá Ýìâñõá(6 � 10 êõôôÜñùí) êáé êáôüðéí íá ðñïóäéïñßóïõíôï öýëï ôïõ åìâñýïõ. Äéåñåõíþíôáò ôçíðáñïõóßá åéäéêþí äåéêôþí DNA óôï Õ÷ñùìüóùìá, ç ðñïóäïêßá ôïõò Þôáí íáâïçèÞóïõí æåõãÜñéá ìå éóôïñéêü áóèåíåéþí ðïõïöåßëïíôáé óå ×-öõëïóýíäåôá ãïíßäéá. ÇáðïìÜêñõíóç åíüò êõôôÜñïõ áðü ôï Ýìâñõï äåíÝâëáðôå ôï õðüëïéðï Ýìâñõï êáé äåí åðçñÝáæåôçí áíÜðôõîÞ ôïõ. Ç ìÝèïäïò áõôÞ äéáóöÜëéæåôçí åìöýôåõóç èçëõêïý åìâñýïõ óôç ãõíáßêáêáé ü÷é áñóåíéêïý ðïõ åß÷å 50% ðéèáíüôçôåò íáðÜó÷åé. ¸íá åðéðëÝïí ðëåïíÝêôçìá ôçò ìåèüäïõÞôáí ç áðïôñïðÞ Üóêïðùí åêôñþóåùíäåäïìÝíïõ üôé ï ðñïóäéïñéóìüò ôïõ öýëïõãéíüôáí ðñéí ôçí åìâñõïìåôáöïñÜ óôç ãõíáßêá.Óçìåéþíåôáé üôé, ï ðñïóäéïñéóìüò ôïõ öýëïõ ôïõåìâñýïõ ãéá Ýëåã÷ï ×-öõëïóýíäåôùí áóèåíåéþíìå áìíéïðáñáêÝíôçóç Þ äåéãìáôïëçøßá ÷ïñéáêÞòëÜ÷íçò óôçí ðåñßðôùóç ðïõ äåßîåé üôé ôï Ýìâñõïåßíáé Üññåí, áðáéôåß äéáêïðÞ ôçò êýçóçò,ðáñüëï ðïõ ôï Üññåí Ýìâñõï Ý÷åé 50%ðéèáíüôçôåò íá ðÜó÷åé.Ï Winston ìáæß ìå ôïí Bob Williamson êáéÜëëïõò óõíåñãÜôåò ÷ñçóéìïðïßçóáí ôçí ßäéáôå÷íéêÞ ãéá ôïí Ýëåã÷ï ôçò ÊõóôéêÞò ßíùóçò êáéôçò ÌõúêÞò äõóôñïößáò ôïõ Duchenne. ÏéåñåõíçôÝò åß÷áí ùò ãåíåôéêïýò äåßêôåò ìéááëëçëïõ÷ßá DNA êïíôÜ óôç ìåôÜëëáîç ðïõåõèýíåôáé ãéá ôçí ÊõóôéêÞ ßíùóç êáé Ýíá ìÝñïòôçò áëëçëïõ÷ßáò DNA ðïõ êùäéêïðïéåß ôçäõóôñïößíç ç ïðïßá üôáí õðïóôåß ìåôÜëëáîç,ðñïêáëåß ôç ÌõúêÞ äõóôñïößá ôïõ Duchenne.ÔÝôïéïõ åßäïõò äïêéìáóßåò áíß÷íåõóçòäéåõêïëýíïõí ôïí ðñïóäéïñéóìü êáé ìçöõëïóýíäåôùí íïóçìÜôùí, üðùò ç ÊõóôéêÞßíùóç, åíþ ãéá ×- öõëïóýíäåôá íïóÞìáôá, üðùòç ÌõúêÞ äõóôñïößá ôïõ Duchenne, ìðïñïýí íááíé÷íåýïíôáé êáé íá åìöõôåýïíôáé ìçðñïóâåâëçìÝíá áñóåíéêÜ Ýìâñõá, ôá ïðïßáåíäå÷ïìÝíùò íá åß÷áí áðïâëçèåß Üóêïðá..

ÄåîéÜ: ËáìâÜíåôáé äåßãìá (âéïøßá) áðüðñþúìá Ýìâñõá óôï óôÜäéï ôùí 8êõôôÜñùí. ¼óï äéáñêåß ï Ýëåã÷ïò ôïõêõôôáñéêïý åìâñõúêïý äåßãìáôïò, ôïÝìâñõï äéáôçñåßôáé ðñïêåéìÝíïõ íáåìöõôåõèåß åöüóïí äåí ðñïêýøïõíèåôéêÜ áðïôåëÝóìáôá ãéá ãåíåôéêÝòáóèÝíåéåò. Óçìåéþíåôáé üôé, ç ëÞøçêõôôÜñùí áðü ðñþúìá Ýìâñõá ôùíïðïßùí ôá êýôôáñá åßíáéáäéáöïñïðïßçôá äåí åíÝ÷åé êéíäýíïõòêáé äåí åðçñåÜæåé ôçí åðáêüëïõèçöõóéïëïãéêÞ ôïõò áíÜðôõîç.


......


Ãïíéìïðïßçóçin vitro

Áðü ôï ãïíéìïðïéçìÝíïùÜñéï, ìåôÜ áðüäéáéñÝóåéò, ðñïêýðôåéÝìâñõï 6-10 êõôôÜñùí

Êýôôáñï ðïõ ëáìâÜíåôáéùò äåßãìá ãéá Ýëåã÷ï

Ôï Ýìâñõï öõëÜóóåôáéóôçí êáôÜøõîç Ýùòüôïõ ï Ýëåã÷ïòïëïêëçñùèåß

Ôï åðéëåãìÝíï Ýìâñõïåìöõôåýåôáé óôç ìÞôñá,üðïõ áíáðôýóóåôáéöõóéïëïãéêÜ

Áñ÷Ýò ôçò ãïíéäéáêÞò èåñáðåßáòÌÝ÷ñé ðñüóöáôá, Þôáí äõíáôÞ ìüíï ç êáôáóôïëÞ ôùíóõìðôùìÜôùí ôùí ãåíåôéêþí áóèåíåéþí. ¸ôóé, Ýíáìüíï ìéêñü ðïóïóôü áóèåíþí Þôáí äõíáôü íá æÞóåéöõóéïëïãéêÜ.

Ç ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá áðïóêïðåß óôçí åðéäéüñèùóç Þôçí áíôéêáôÜóôáóç ôùí ãïíéäßùí ðïõ ðñïêáëïýíãåíåôéêÝò ðáèÞóåéò Þ áêüìá êáé óôçí åéóáãùãÞöõóéïëïãéêþí ãïíéäßùí ðáñáðëåýñùò ìç öõóéïëïãéêþí(ãïíéäéáêÞ åíßó÷õóç) óå æùíôáíÜ êýôôáñá. Ìå ôïíôñüðï áõôü, ïé åðéóôÞìïíåò åõåëðéóôïýí íáèåñáðåýóïõí áðïôåëåóìáôéêÜ ôéò ãåíåôéêÝòðáèÞóåéò. Ïé êõâåñíÞóåéò áñêåôþí ÷ùñþí Ýäùóáí ôïðñÜóéíï öùò íá ðñï÷ùñÞóåé ç Ýñåõíá óôç ãïíéäéáêÞèåñáðåßá ðïõ ðáñüëï ðïõ äéáíýåé áêüìç ôá ðñþôá ôçòâÞìáôá, ôá áðïôåëÝóìáôá ïñéóìÝíùí ðñüäñïìùíðåéñáìÜôùí åßíáé åíèáññõíôéêÜ.

Óå üëåò ôéò äïêéìáóßåò ìÝ÷ñé ôþñá, öõóéïëïãéêÜãïíßäéá åéóÜãïíôáé ðáñáðëåýñùò ìç öõóéïëïãéêþí óåÜôïìá ðïõ ðÜó÷ïõí (ìÝ÷ñé óôéãìÞò, ç ôå÷íéêÞ áõôÞåöáñìüæåôáé ìüíï ãéá ôç èåñáðåßá ðåñéðôþóåùí ðïõïöåßëïíôáé óå õðïëåéðüìåíá áëëçëüìïñöá). ÌéáåíáëëáêôéêÞ ëýóç èá ìðïñïýóå íá Þôáí çôñïðïðïßçóç åíüò äõóëåéôïõñãéêïý ãïíéäßïõ ìå óôü÷ïôç äéüñèùóç ôïõ ëáíèáóìÝíïõ ôïõ ìçíýìáôïò.Ðáñüëï ðïõ áõôü öáßíåôáé ôüóï äýóêïëï üóï êáé çáíôéêáôÜóôáóç åíüò äõóëåéôïõñãéêïý ãïíéäßïõ,õðÜñ÷ïõí ðåñéðôþóåéò ðïõ ïé ãåíåôéêÝò áêïëïõèßåòÝ÷ïõí ôñïðïðïéçèåß óå in vitro êáëëéÝñãåéåòäéáöïñåôéêþí êáôçãïñéþí êõôôÜñùí èçëáóôéêþí.

ÁíåîÜñôçôá áðü ôçí ôå÷íéêÞ ðïõ èá åðéëåãåß ãéáãïíéäéáêÞ èåñáðåßá, ôï ëåéôïõñãéêü áëëçëüìïñöïðñÝðåé íá åéóá÷èåß óôá êýôôáñá ôïõ ðñïóâåâëçìÝíïõéóôïý Þ íá ôñïðïðïéçèåß ìÝóá ó� áõôÜ. Áõôü åßíáéìÜëëïí åýêïëï ãéá ôçí ðåñßðôùóç éóôþí üðùò ôï áßìáÞ ï ìõåëüò ôùí ïóôþí, ãéáôß áõôïß ïé éóôïß óõëëÝãïíôáéåýêïëá, õðïâÜëëïíôáé óå åñãáóôçñéáêïýò ÷åéñéóìïýòêáé åã÷ýïíôáé îáíÜ óôïí ïñãáíéóìü. Áíôßèåôá, ç ßäéáäéåñãáóßá ðáñïõóéÜæåé áñêåôÝò äõóêïëßåò óå éóôïýòüðùò ôï Þðáñ, ïé ðíåýìïíåò Þ ï åãêÝöáëïò. ÌÝ÷ñéôþñá óôéò èåñáðåõôéêÝò áãùãÝò, ç åéóáãùãÞ ãåíåôéêïýõëéêïý óôá óùìáôéêÜ êýôôáñá åðéôõã÷Üíåôáé: åßôåìÝóù åéäéêþí éþí óôï ãåíåôéêü õëéêü ôùí ïðïßùí Ý÷åéãßíåé Ýíèåóç ôïõ åðéèõìçôïý ãïíéäßïõ, åßôå ìå ôçíÝãêëéóç ôïõ ãåíåôéêïý õëéêïý óå ëéðïóþìáôá(óöáéñßäéá ëßðïõò).

Ç ðáñáðÜíù �èåñáðåßá� ôùí ãåíåôéêþí ðáèÞóåùíáöïñÜ ìüíï ôá óùìáôéêÜ êýôôáñá ôïõ áôüìïõ ðïõðÜó÷åé (óùìáôéêÞ ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá). Äåí Ý÷åé ãßíåéðñïóðÜèåéá, ïýôå Ý÷åé äïèåß Ýãêñéóç ãéá ãåíåôéêÞôñïðïðïßçóç ãåííçôéêþí êõôôÜñùí � ùÜñéá êáéóðåñìáôïæùÜñéá - Þ ôïõ åìâñýïõ (èåñáðåßá ãåííçôéêÞòêõôôáñéêÞò óåéñÜò). Åíäå÷üìåíá, ïé åðåìâÜóåéò áõôïýôïõ ôýðïõ èá ìðïñïýóáí íá åðçñåÜóïõí ôéòìåëëïíôéêÝò ãåíéÝò. Ðñïò ôï ðáñüí, ç èåñáðåßáãåííçôéêÞò êõôôáñéêÞò óåéñÜò äå èåùñåßôáé áðïäåêôÞ,åöüóïí ëßãá åßíáé ãíùóôÜ ãéá ôéò åðéðôþóåéò êáé ôïõòêéíäýíïõò ðïõ åíÝ÷åé. Ãéá ðáñÜäåéãìá, ìðïñåß íá ìçíåßíáé åðéèõìçôü íá áðïìáêñõíèïýí öïñåßò áóèåíåéþíáðü ôïõò ðëçèõóìïýò ãéáôß óå ïñéóìÝíåò ðåñéðôþóåéò,ç äéáôÞñçóç âëáâåñþí áëëçëïìüñöùí Ý÷åéáðïäåé÷èåß üôé ìðïñåß íá åßíáé ùöÝëéìç.

......

.


Ï Dr Gareth Morgan óôï Íïóïêïìåßï Great OrmondStreet ôïõ Ëïíäßíïõ ðáßñíåé óôåëå÷éêÜ êýôôáñáìõåëïý ôùí ïóôþí áðü ðñïóâåâëçìÝíï íåïãíü

Ôá êýôôáñáóôÜëèçêáíóôçí Ïëëáíäßá

ÅéóáãùãÞ ôïõãïíéäßïõ ADAìÝóù ôñïðïðïéçìÝíïõéïý óôá óôåëå÷éêÜêýôôáñá

Ôá óôåëå÷éêÜ êýôôáñáôïõ íåïãíïý ìïëýíèçêáíìå ôïí ôñïðïðïéçìÝíï éü

ÊáëëéÝñãåéá êõôôÜñùí ãéááñêåôÝò ìÝñåò êáé åðéóôñïöÞôïõò óôï Ëïíäßíï

Ï éüò êáôÝóôç áâëáâÞòìå áöáßñåóç ôùí ãïíéäßùíðïõ åëÝã÷ïõí ôçíáíáðáñáãùãÞ ôïõ

ÅðáíÝã÷õóç ôùíôñïðïðïéçìÝíùí óôåëå÷éêþíêõôôÜñùí óôï ìõåëü ôùí ïóôþíôïõ íåïãíïý. Ôï áðïôÝëåóìáÞôáí ç ðáñáãùãÞ öõóéïëïãéêþíáéìïðïéçôéêþí êõôôáñéêþíóåéñþí ãéá ôï ãïíßäéï ADA

ÅéóáãùãÞ ôïõãïíéäßïõ ADAóå éü

Óôï åñåõíçôéêü éíóôéôïýôï ÔÍÏ ôïõ Rijswijk,ï êáèçãçôÞò D. Valerio áðïìüíùóåôï öõóéïëïãéêü ãïíßäéï ãéá ôï Ýíæõìï ADAáðü Ýíáí õãéÞ äüôç

ADA ãïíßäéï

Ôá ðñþôá âÞìáôá óôç ãïíéäéáêÞèåñáðåßáÔá ðñþôá óçìáíôéêÜ âÞìáôá óôïí ôïìÝá ôçòãïíéäéáêÞò èåñáðåßáò åðéêåíôñþèçêáí óå 4äéáöïñåôéêÝò êáôáóôÜóåéò. Ç ðñþôç áðü áõôÝò åßíáéç ÊõóôéêÞ ßíùóç (ÊÉ). Ôï 1993, óôï ÇíùìÝíïÂáóßëåéï, åñåõíçôÝò óôçí Ïîöüñäç êáé óôï ÊÝìðñéôæáíáêïßíùóáí üôé áðïêáôÝóôçóáí ôéò öõóéïëïãéêÝòëåéôïõñãßåò óôá êýôôáñá ôùí ðíåõìüíùí ðïíôéêïý ìåôå÷íçôÜ � åðáãüìåíç ÊÉ. Áõôü ôï ðÝôõ÷áí ìå Ýã÷õóçóôïõò ðíåýìïíåò áíôéãñÜöùí åíüò ãïíéäßïõïíïìáæüìåíïõ CFRT ôï ïðïßï Þôáí óõóêåõáóìÝíï óåëéðïóþìáôá (ìéêñïóêïðéêÜ óöáéñßäéá ëßðïõò). Ôáëéðïóþìáôá óõíôÞêïíôáé ìå ôçí êõôôáñéêÞ ìåìâñÜíçôùí êõôôÜñùí ôïõ ðåéñáìáôüæùïõ, åðéôñÝðïíôáò óôïDNA íá äéÝëèåé óôï åóùôåñéêü ôùí êõôôÜñùí êáéÝôóé íá áðïêáôáóôáèåß ç âëÜâç. ÐåéñÜìáôá óåáíèñþðïõò Üñ÷éóáí ó÷åäüí áìÝóùò ìåôÜ êáéäçìïóéåýôçêáí ïñéóìÝíåò åðéôõ÷ßåò áíáöïñéêÜ ìåôçí õðï÷þñçóç ôùí óõìðôùìÜôùí ôçò íüóïõ, áí êáéáõôÞ ç äéáäéêáóßá äåí áîéïëïãåßôáé ùò èåñáðåõôéêÞáãùãÞ.

Ç äåýôåñç åîÝëéîç óôï èÝìá áöïñïýóå ôçí åéóáãùãÞåíüò öõóéïëïãéêïý ãïíéäßïõ óå ëåõêïêýôôáñááóèåíïýò ìå áíåðÜñêåéá ðñïóêüëëçóçòëåõêïêõôôÜñùí, ìéá óðÜíéá ãåíåôéêÞ äéáôáñá÷Þ çïðïßá óõíïäåýåôáé áðü áõîçìÝíï êßíäõíï ãéáõðïôñïðéÜæïõóåò, âáñéÝò ëïéìþîåéò. ×ñçóéìïðïéþíôáò

ùò öïñÝá Ýíáí éü, ïé åñåõíçôÝò åéóÞãáãáí ôïöõóéïëïãéêü ãïíßäéï, ç åóöáëìÝíç ëåéôïõñãßá ôïõïðïßïõ åõèýíåôáé ãéá ôçí êáôÜóôáóç áõôÞ. ÇåêäÞëùóç ôïõ ãïíéäßïõ åß÷å ùò áðïôÝëåóìá ôçöõóéïëïãéêÞ óõìðåñéöïñÜ ôùí êõôôÜñùí. ÕðÜñ÷ïõíôþñá åëðßäåò ãéá ôç ìåôáöïñÜ ôïõ ãïíéäßïõ óåóôåëå÷éêÜ êýôôáñá ôïõ ìõåëïý ôùí ïóôþí (áð� üðïõðñïÝñ÷ïíôáé ôá ëåõêïêýôôáñá), ãåãïíüò ðïõ èáìðïñïýóå íá ïäçãÞóåé óôç äçìéïõñãßá åíüò íÝïõðëçèõóìïý öõóéïëïãéêþí ëåõêïêõôôÜñùí.

Ç ôñßôç ðñïóÝããéóç ôïõ èÝìáôïò ðñáãìáôïðïéÞèçêåóôï Åèíéêü Éíóôéôïýôï Êáñêßíïõ êáé óôï ÅèíéêüÉíóôéôïýôï Êáñäéáêþí, Áíáðíåõóôéêþí êáéÁéìáôïëïãéêþí Ìåëåôþí óôç ÂçóèåäÜ ôùí Ç.Ð.Ááðü ôïí French Anderson êáé ôïõò óõíåñãÜôåò ôïõ. Ïóôü÷ïò ó� áõôÞ ôçí ðåñßðôùóç åßíáé íá âåëôéþóïõíôçí áíôéìåôþðéóç ïñéóìÝíùí êáêïçèþí íïóçìÜôùí,÷ñçóéìïðïéþíôáò ïñéóìÝíá ëåõêïêýôôáñá ôùí ßäéùíôùí áóèåíþí óå óõíäõáóìü ìå ôçí éíôåñëåõêßíç-2. Çéíôåñëåõêßíç åßíáé ìßá öõóéêÞ ïõóßá ðïõ ðáñÜãåé ïáíèñþðéíïò ïñãáíéóìüò êáé ç ïðïßá äéåãåßñåé ôïíðïëëáðëáóéáóìü ôùí ëåõêïêõôôÜñùí åêåßíùí ðïõåðéôßèåíôáé óå ü,ôé áíáãíùñßæïõí ùò îÝíï éóôü. ÏéåñåõíçôÝò ðÞñáí ëåõêïêýôôáñá áðü áóèåíåßò ðïõÝðáó÷áí áðü ðñï÷ùñçìÝíï ìåëÜíùìá êáé óôçóõíÝ÷åéá ÷ñçóéìïðïßçóáí Ýíáí éü ãéá íá åéóÜãïõíóôïõò ðõñÞíåò ôùí êõôôÜñùí Ýíá ãïíßäéï ðïõðñïóäßäåé áíôßóôáóç åíáíôßïí åíüò ïñéóìÝíïõáíôéâéïôéêïý. ¸ôóé êáôÜöåñáí íá ðáñáêïëïõèÞóïõí

ÊÜôù: ÃïíéäéáêÞ èåñáðåßá ÂáñéÜò ÓõíäõáóìÝíçò ÁíïóïáíåðÜñêåéáò (Severe Combined Immunodeficiency � SCID)ðñáãìáôïðïéÞèçêå óôçí Éôáëßá ôï 1991 êáé ôïí åðüìåíï ÷ñüíï óôï Íïóïêïìåßï Great Ormond Street ôïõ Ëïíäßíïõ óåóõíåñãáóßá ìå ôï Åñåõíçôéêü Éíóôéíôïýôï ÔÍÏ ôïõ Rijswijk. Ç èåñáðåßá áðïóêïðïýóå óôçí áíôéêáôÜóôáóç åíüòáíåíåñãïý ãïíéäßïõ ãéá ôï Ýíæõìï ADA. Ôï ãïíßäéï ôïðïèåôÞèçêå óå óôåëå÷éêÜ êýôôáñá ìõåëïý ôùí ïóôþí ìå óôü÷ïôçí ðáñáãùãÞ äéáöïñïðïéçìÝíùí áéìáôïêõôôÜñùí ðïõ èá åß÷áí ôç äõíáôüôçôá óýíèåóçò ADA.


......


ôçí åðéâßùóç êáé ôç óõìðåñéöïñÜ ôùí êõôôÜñùí üôáíåðáíá÷ïñçãÞèçêáí óôïõò áóèåíåßò. ÌåôÜ ôïðñüäñïìï áõôü ðåßñáìá, åðáêïëïýèçóå ðñïóðÜèåéáíá åðáõîçèåß ç éêáíüôçôá ôùí ëåõêïêõôôÜñùí íáêáôáóôñÝöïõí ôá êýôôáñá ôïõ üãêïõ, åéóÜãïíôáò ó�áõôÜ ãïíßäéá ðïõ ïäçãïýí óå õðåñðáñáãùãÞ ìßáòäñáóôéêÞò ðñùôåßíçò ãíùóôÞò ùò ðáñÜãïíôáòíÝêñùóçò üãêùí.

Ç ôÝôáñôç ðñïóÝããéóç ôïõ èÝìáôïò åß÷å ùò óôü÷ïôçí áíôéìåôþðéóç ôçò áóèÝíåéáò ÂáñéÜÓõíäõáóìÝíç ÁíïóïáíåðÜñêåéá (SCID), ìéáóðÜíéá íüóï ðïõ ðñïóâÜëëåé óáñÜíôá ðáéäéÜðáãêïóìßùò êÜèå ÷ñüíï. Ðåñßðïõ óôï 50% ôùíðåñéðôþóåùí, äéáðéóôþíåôáé âëÜâç ôïõ ãïíéäßïõðïõ êùäéêïðïéåß ôï Ýíæõìï ADA (adenosinedeaminase - íôåáìéíÜóç ôçò áäåíïóßíçò) ìåáðïôÝëåóìá ôï áíïóïðïéçôéêü óýóôçìá íá ìçìðïñåß íá ðñïóôáôåýóåé ôïí ïñãáíéóìü Ýíáíôé ôùíåéóåñ÷üìåíùí ìéêñïâßùí. ÐñïóðÜèåéåò ãéá íááíôéìåôùðéóèåß áõôÞ ç êáôÜóôáóç, Üñ÷éóáí óôéòÇ.Ð.Á ôï 1990. ÓõãêåêñéìÝíá, Ýðáéñíáí áðü ôïíáóèåíÞ ëåõêïêýôôáñá, åéóÞãáãáí ó� áõôÜ ôïöõóéïëïãéêü ãïíßäéï ðïõ êùäéêïðïéåß ôï Ýíæõìï êáéôá ìåôÜããéæáí åê íÝïõ óôïí áóèåíÞ. ÐåñéóóüôåñïðñïçãìÝíåò ðñïóðÜèåéåò ãéá èåñáðåßá Üñ÷éóáí êáéóôçí Éôáëßá ôï 1992 ìå ôç âïÞèåéá åñåõíçôþí áðüôçí Ïëëáíäßá êáé áðü ôç Ì. Âñåôáíßá üðïõ÷ñçóéìïðïéïýóáí óôåëå÷éêÜ êýôôáñá þóôå íá ìçíõðÜñ÷åé ç áíáãêáéüôçôá ãéá åðáíáëáìâáíüìåíåòìåôáìïó÷åýóåéò êõôôÜñùí.

Åí êáôáêëåßäé, ï óôü÷ïò åßíáé ç äñáóôéêÞáíôéìåôþðéóç ìïíïãïíéäéáêþí áóèåíåéþí. ÔÝôïéåòáóèÝíåéåò åßíáé: Üëëåò áóèÝíåéåòÁíïóïáíåðÜñêåéáò, Õðåñ÷ïëçóôåñçíáéìßá(áíôéêáôÜóôáóç åíüò ðñùôåúíéêïý õðïäï÷Ýá),Áéìïöéëßá (ðáñÜãïíôåò É× êáé VIII),Öáéíõëïêåôïíïõñßá (üðïõ ëåßðåé ôï ÝíæõìïõäñïîõëÜóç ôçò öáéíõëáëáíßíçò), Óýíäñïìï ôïõHurler (üðïõ åìðëÝêåôáé ôï Ýíæõìï á-éíäïõñïíéäÜóç), Èáëáóóáéìßåò êáéÄñåðáíïêõôôáñéêÞ áíáéìßá (üðïõ åßíáéåëáôôùìáôéêü ôï ãïíßäéï ôçò â áëõóßäáò ôçòáéìïóöáéñßíçò).

ÊõôôáñéêÞ èåñáðåßáÇ êõôôáñéêÞ èåñáðåßá áöïñÜ ôçí åìöýôåõóç óôçíêáôÜëëçëç èÝóç, êõôôÜñùí ðñïåñ÷üìåíùí áðü ÝíáõãéÞ äüôç ãéá óõãêåêñéìÝíç íüóï óå ÝíáíðÜó÷ïíôá áðü ôçí áóèÝíåéá áõôÞ. Åðßóçò,ìðïñïýí íá ëçöèïýí êýôôáñá êáé áðü Üôïìï ðïõðÜó÷åé áðü ôçí áóèÝíåéá, íá ôñïðïðïéçèïýíãåíåôéêÜ in vitro êáé åìöõôåõôïýí åê íÝïõ óôïíáóèåíÞ.

¸íá ðåßñáìá êõôôáñéêÞò èåñáðåßáò ãéá ôçíáíôéìåôþðéóç ôïõ Óõíäñüìïõ Hurleráíáêïéíþèçêå óôç Ãáëëßá ôïí Áðñßëéï ôïõ 1995.ÅñåõíçôÝò ôïõ Éíóôéôïýôïõ Pasteur óôï Ðáñßóéó÷åäßáóáí íá �åéóÜãïõí� Ýíá áíôßãñáöï åíüòöõóéïëïãéêïý ãïíéäßïõ óå åðéäåñìéêÜ êýôôáñáðïõ Þôáí åëëåéììáôéêÜ ãéá ôï Ýíæõìï ôïõãïíéäßïõ êáé åß÷áí ëçöèåß áðü Ýîé íåïãíÜ ðïõåß÷áí ôçí áóèÝíåéá. Ôá ôñïðïðïéçìÝíá êýôôáñáóõíäÝèçêáí ìå êïëëáãüíï êáéåðáíåìöõôåýôçêáí óôï ðåñéôüíáéï (óðëáã÷íéêÞêïéëüôçôá). Ï óôü÷ïò ó� áõôÞ ôçí ðåñßðôùóçåßíáé ôá ìåôåìöõôåõìÝíá êýôôáñá íá åêêñßíïõíá-éíäïõñïíéäÜóç, Ýíá Ýíæõìï, ôï ïðïßï üôáíëåßðåé, ôá íåïãíÜ õðïöÝñïõí áðü óïâáñÝòâëÜâåò óå üñãáíá, ïóôÜ, íåýñá, åãêÝöáëï êáéóõíÞèùò ðåèáßíïõí óå ìéêñÞ ðáéäéêÞ çëéêßá.

Öõóéïëïãéêüò ìýòáðü õãéÞ äüôç

Ðñþúìá ìõúêÜ êýôôáñá(ìõïâëÜóôåò) ðïõ öÝñïõíôï öõóéïëïãéêü ãïíßäéïôçò äõóôñïößíçò

ÌõïâëÜóôçò

Åìöýôåõóç ôùí êõôôÜñùíóôïí åëëåéììáôéêü ùòðñïò ôç äõóôñïößíç ìý

Ï äéáóùèåßò ìõò óõíèÝôåéôþñá äõóôñïößíç

ÐÜíù: ÐåñéãñáöÞ ôïõ ôñüðïõ ìå ôïí ïðïßï çêõôôáñéêÞ èåñáðåßá ìðïñåß íá åöáñìïóèåßãéá ôçí áíôéìåôþðéóç ôùí óõìðôùìÜôùí ôçòÌõúêÞò Äõóôñïößáò ôïõ Duchenne.

Óôç ÌõúêÞ Äõóôñïößá ôïõ Duchenne (MÄD)üðïõ ôá êýôôáñá äåí ðáñÜãïõí ôçí ðñùôåßíçäõóôñïößíç, õãéÞ ìõúêÜ êýôôáñá èá ðñÝðåé íáêáëëéåñãçèïýí êáé íá åìöõôåõôïýí óôçóõíÝ÷åéá óôïõò ìýåò ôùí áóèåíþí. ÔáåìöõôåõìÝíá êýôôáñá ðåñéÝ÷ïõí öõóéïëïãéêÜáíôßãñáöá ôïõ ãïíéäßïõ ôçò äõóôñïößíçò êáéêáôÜ óõíÝðåéá ìðïñïýí íá óõíèÝóïõí óååðáñêÞ ðïóüôçôá äõóôñïößíç þóôå íááðïôñáðåß ï ðåñáéôÝñù åêöõëéóìüò ôùí ìõúêþíêõôôÜñùí. Áõôïý ôïõ ôýðïõ ç èåñáðåßá ìðïñåßíá áðïäåé÷èåß ìåëëïíôéêÜ ï ìïíáäéêüò ôñüðïòáíôéìåôþðéóçò ôçò áóèÝíåéáò ÌÄD ãéáôß ôïãïíßäéï ôçò äõóôñïößíçò åßíáé áñêåôÜ ìåãÜëïãéá íá �ìåôáöåñèåß� óýìöùíá ìå ôéò äéáèÝóéìåòãåíåôéêÝò ôå÷íéêÝò. Åðßóçò, ç êõôôáñéêÞèåñáðåßá èá ìðïñïýóå íá äþóåé ëýóåéò óôçèåñáðåßá áóèåíåéþí üðùò ï êáñêßíïò êáé ôïAIDS êáé íá äéåõêïëýíåé ôïí Ýëåã÷ï ÷ñüíéùíðáèÞóåùí üðùò ï äéáâÞôçò.

......

.


ÏÄ

ÇÃ

ÉÅÓ

Áîéïðïßçóç ôïõÄéäáêôéêïý õëéêïý★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

ÐñïêåéìÝíïõ ïé ìáèçôÝò íá åíçìåñùèïýí ãéá ôéòôñåéò óçìáíôéêÝò ãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò ÊõóôéêÞßíùóç, ÌõúêÞ äõóôñïößá ôïõ Duchenne êáé Íüóïôïõ Huntigton), ðñïôåßíåôáé ìéá óõãêåêñéìÝíçäñáóôçñéüôçôá - åêðáéäåõôéêÞ ôå÷íéêÞ - ôïðáé÷íßäé ñüëùí.

Ïé ìáèçôÝò õðïäýïíôáé ôï ñüëï ôùí õðïøÞöéùíãïíÝùí ðïõ åßíáé öïñåßò êëçñïíïìéêþíáóèåíåéþí. Ùò ãïíåßò ðñÝðåé íá ðÜñïõíóçìáíôéêÝò áðïöÜóåéò, ãéá ôéò ïðïßåò èá ðñÝðåéíá óõìöùíïýí ìåôáîý ôïõò. Ìå ôïí ôñüðï áõôüáóêïýíôáé óôï íá ðÜñïõí áðïöÜóåéò ðïõâáóßæïíôáé óôçí åíçìÝñùóç ãéá èÝìáôá üðùò: çáðüêôçóç ðáéäéþí, ç ðñïãåííçôéêÞ äéÜãíùóç, çäéáêïðÞ ôçò åãêõìïóýíçò êáé Üëëåò åðéëïãÝò ðïõåßíáé ôþñá äéáèÝóéìåò.

Ç åêðáéäåõôéêÞ áõôÞ äñáóôçñéüôçôá Ý÷åé êáé ùòóôü÷ï íá êáëëéåñãÞóåé ôçí áíôßëçøç óôïõòìáèçôÝò üôé ôá åðéóôçìïíéêÜ åðéôåýãìáôá èáðñÝðåé íá áíôéìåôùðßæïíôáé ó� Ýíá åõñýôåñïêïéíùíéêü, çèéêü êáé ðïëéôéêü ðëáßóéï.ÅðéðëÝïí, ç äñáóôçñéïðïßçóç ôùí ìáèçôþí óåôÝôïéïõ åßäïõò èÝìáôá, âïçèÜ íá áíôéëçöèïýíôüóï ôéò äéêÝò ôïõò üóï êáé ôùí Üëëùí ôéò çèéêÝòáîßåò êáé óôÜóåéò êáèþò êáé óôçí áíÜðôõîçéêáíïôÞôùí åðéêïéíùíßáò êáé áõôïðåðïßèçóçò.

Ç äñáóôçñéüôçôá áõôÞ ðïõ ðñïôåßíåôáé äåóçìáßíåé üôé åßíáé êáé ç ìïíáäéêÞ. Ìðïñåß íáôñïðïðïéçèåß áíÜëïãá ìå ôï åðßðåäï ôùíãíþóåùí ðïõ åßíáé áðáñáßôçôï íá ìåôáäïèåßóôïõò ìáèçôÝò. Ïé äéäÜóêïíôåò åíäå÷üìåíá íáêñßíïõí üôé èá ðñÝðåé íá ðñïóèÝóïõí Þ íááíôéêáôáóôÞóïõí ôéò ðåñéðôþóåéò ãåíåôéêþíáóèåíåéþí ðïõ ðñáãìáôåýåôáé áõôÞ ç åíüôçôá ìåÜëëåò ðïõ èåùñïýí ðåñéóóüôåñï êáôÜëëçëåò ãéáôïõò ìáèçôÝò ôïõò.

Áíôéìåôþðéóç åõáßóèçôùíêáôáóôÜóåùíÐñéí áñ÷ßóïõí ôç ìåëÝôç áõôÞò ôçò åíüôçôáò, ïéäéäÜóêïíôåò èá ðñÝðåé íá Ý÷ïõí ôçíðñïíïçôéêüôçôá íá äéåñåõíÞóïõí ìåäéáêñéôéêüôçôá åÜí õðÜñ÷ïõí Üôïìá óôçí ôÜîçôïõò ðïõ åßôå ôá ßäéá, åßôå óôåíïß ôïõò ößëïé Þóõããåíåßò ðÜó÷ïõí áðü óïâáñÝò ãåíåôéêÝòáóèÝíåéåò.

¸íáò ôñüðïò åßíáé íá ñùôÞóåé ôïõò ìáèçôÝò óôçíôÜîç, åÜí êÜðïéïò ãíùñßæåé ó÷åôéêÜ ìå ôéòêëçñïíïìéêÝò ðåñéðôþóåéò óôéò ïðïßåòáíáöÝñåôáé ç åíüôçôá êáé íá ôï äéåñåõíÞóåéðåñéóóüôåñï, áí ÷ñåéÜæåôáé. ÐáñÜëëçëá ìðïñåßíá ÷ñçóéìïðïéÞóåé ôï åñùôçìáôïëüãéï ðïõõðÜñ÷åé óôï ôÝëïò ôçò åíüôçôáò üðïõ ïéáðáíôÞóåéò ôùí äéäáóêïìÝíùí ìðïñïýí íááðïôåëÝóïõí Ýíäåéîç üôé êÜðïéïò áðü ôçí ôÜîçðÜó÷åé. Ìå âÜóç ôá ðáñáðÜíù, ï êáèçãçôÞò èá

êñßíåé åÜí èá óõæçôçèïýí êÜðïéåò ðåñéðôþóåéòêáé åöüóïí ç áðüöáóç åßíáé èåôéêÞ, èá ðñÝðåé íáðñï÷ùñÞóåé áíôéìåôùðßæïíôáò ôï èÝìá ìåðñïóï÷Þ êáé åõáéóèçóßá.

ÏñéóìÝíïé ìáèçôÝò ìðïñåß íá åðéèõìïýí íáåêìõóôçñåõôïýí óôïí äéäÜóêïíôá, ðåñéðôþóåéòêëçñïíïìéêþí áóèåíåéþí ðïõ áöïñïýí ãíùóôïýòôïõò áíèñþðïõò. Ï óõíôïíéóìüò ôùí ïìÜäùí áðüôïí äéäÜóêïíôá èá ðñÝðåé íá ãßíåé ìå ôÝôïéïôñüðï þóôå íá áíáðôõ÷èåß Ýíá êëßìá áðïäï÷Þòêáé åéëéêñßíåéáò.

Óôü÷ïéÏ óôü÷ïò áõôÞò ôçò åíüôçôáò åßíáé ïé ìáèçôÝò êáéïé äéäÜóêïíôåò íá áíôéëçöèïýí ôá ðáñáêÜôù:● ôéò áéôßåò êáé ôéò åðéðôþóåéò ïñéóìÝíùí

êëçñïíïìéêþí ðáèÞóåùí.● ôéò íÝåò ôå÷íéêÝò ðïõ åìðëÝêïíôáé óôçí

ôáõôïðïßçóç ôùí õðåýèõíùí ãéá ôéò ãåíåôéêÝòðáèÞóåéò ãïíéäßùí, óôïí ðñïãåííçôéêü Ýëåã÷ïêáèþò êáé óôïí Ýëåã÷ï ôùí öïñÝùí.

● êÜðïéá æçôÞìáôá ðïõ ðñïêýðôïõí áðü ôáåðéôåýãìáôá óôç ãåíåôéêÞ áíèñþðïõ.

ÐñïåôïéìáóßáÏé ìáèçôÝò èá ðñÝðåé íá ìåëåôÞóïõí êáé íáêáôáíïÞóïõí ôéò óõíïðôéêÝò óçìåéþóåéò ó÷åôéêÜ ìåôéò ôñåéò ãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò ðïõ áíáëýïíôáéóôçí åíüôçôá.Ïé äéäÜóêïíôåò èá ðñÝðåé íá ðñïåôïéìáóèïýí íáëåéôïõñãÞóïõí ùò ðçãÞ ðëçñïöïñéþí (ãéá ôïèÝìá) êáé íá ðñáãìáôåõèïýí ôá æçôÞìáôá ðïõìðïñåß íá ðñïêýøïõí êáôÜ ôçí õëïðïßçóç ôçòäñáóôçñéüôçôáò. Ïé äéäÜóêïíôåò èá ðñÝðåé íáëÜâïõí õð� üøéí ôïõò ôçí ðåñßðôùóç ðïõ ìáèçôÝòôçò ôÜîçò ôïõò Þ óõããåíåßò ôïõò, ðÜó÷ïõí áðü ôéòáóèÝíåéåò ðïõ ðåñéãñÜöïíôáé (âë. Áíôéìåôþðéóçåõáßóèçôùí êáôáóôÜóåùí).

ÏñãÜíùóçÔï ëéãüôåñï 60 min èá ðñÝðåé íá áöéåñùèïýí ó�áõôÞ ôç äñáóôçñéüôçôá, åêôüò áðü ôï ÷ñüíï ðïõáðáéôåßôáé ãéá ôçí ðñïåôïéìáóßá.

ÕëéêÜÁðáéôïýìåíá ãéá êÜèå ôÜîç ìáèçôþí● ÅðáñêÞò áñéèìüò Ãåíåôéêþí êáñôþí (ãéá áãüñéá

êáé êïñßôóéá áíÜ æåýãç) ãéá üëïõò ôïõòìáèçôÝò ðïõ óõììåôÝ÷ïõí (öùôïôõðßåò ôïõðñùôïôýðïõ ôùí êáñôþí áðü ôçí åíüôçôá).

● ÅðáñêÞò áñéèìüò áíôéãñÜöùí ôùí Öýëëùíåñãáóßáò êáé ôùí Óõíïðôéêþí óçìåéþóåùí ãéáüëïõò ôïõò ìáèçôÝò (öùôïôõðßåò áðü ôçíåíüôçôá).

ÐñïáéñåôéêÜ● ÂáóéêÝò ãíþóåéò áðü ôéò óçìåéþóåéò ðïõ

õðÜñ÷ïõí óôçí áñ÷Þ ôçò åíüôçôáò.● ÂïçèÞìáôá - ðëçñïöïñßåò áðü äéÜöïñåò

ïñãáíþóåéò êáé ïìÜäåò (âë. ðáñÜñôçìá 3)● Âéíôåïôáéíßåò, áí õðÜñ÷ïõí, ðïõ íá

áíáöÝñïíôáé óôéò áóèÝíåéåò ÊõóôéêÞ ßíùóç,ÌõúêÞ äõóôñïößá ôïõ Duchenne êáé Íüóï ôïõHuntigton ìðïñåß íá åßíáé ÷ñÞóéìåò.


......


Ç äéáäéêáóßá ðåñéëçðôéêÜ1. Íá êÜíåôå ôçí áðáñáßôçôç ðñïåôïéìáóßá.2. Íá ìïéñÜóåôå ôéò ãåíåôéêÝò êÜñôåò óôïõò

ìáèçôÝò. ÁöÞóôå ôïõò íá ïñãáíùèïýí ìüíïéôïõò óå æåõãÜñéá.

3. Íá äéáíÝìåôå ôï öýëëï åñãáóßáò 1.4. Íá äéáíÝìåôå ôéò ÓõíïðôéêÝò óçìåéþóåéò êáé íá

÷ñçóéìïðïéÞóåôå êáé Üëëåò ðçãÝòðëçñïöïñéþí üðïõ ÷ñåéÜæåôáé.

5. Íá äéáíÝìåôå ôï öýëëï åñãáóßáò 2.6. Íá ðñïâÜëåôå ôéò âéíôåïôáéíßåò, åÜí åßíáé

äéáèÝóéìåò êáé ó÷åôéêÝò ìå ôï èÝìá.

ÅðÝêôáóç ôïõ èÝìáôïòÅéäéêÜ ãéá ôïõò ìáèçôÝò âéïëïãéêÞò êáôåýèõíóçò,ôá èÝìáôá ãåíåôéêÞò êáé ôå÷íïëïãßáò ôïõ DNAðïõ ðñáãìáôåýåôáé áõôÞ ç åíüôçôá, èáìðïñïýóáí íá óõíäõáóèïýí êáé ìå Üëëá ìÝñçôïõ áíáëõôéêïý ðñïãñÜììáôïò. (×ñÞóéìåòìðïñåß íá åßíáé êáé ïé ÂáóéêÝò Ýííïéåò ðïõõðÜñ÷ïõí óôçí áñ÷Þ ôçò åíüôçôáò).

Ç äéáäéêáóßá áíáëõôéêÜÏé ÃåíåôéêÝò êÜñôåò ðïõ âñßóêïíôáé óôéò åðüìåíåòóåëßäåò, ìðïñïýí íá öùôïôõðçèïýí åðÜíù óå÷ñùìáôéóìÝíá ÷áñôüíéá þóôå íá äéá÷ùñßæïíôáéáíÜëïãá ìå ôï ÷ñþìá, ð.÷. êÜñôá 1 � ìðëå, êÜñôá2 � ñïæ, êÜñôá 3 � ðñÜóéíç. Óå êÜèå êÜñôáóçìåéþíïíôáé: ç áíôéóôïé÷ßá óå èçëõêü Þáñóåíéêü Üôïìï êáèþò êáé ïé ðëçñïöïñßåò ùòðñïò ôçí ðñïäéÜèåóç ãéá ôéò ôñåéò áóèÝíåéåò.

ÊÜèå ìáèçôÞò ðáßñíåé ìéá êÜñôá óôçí ôý÷ç (íáöñïíôßóåôå ï áñéèìüò ôùí êáñôþí íá åßíáéáíÜëïãïò ôïõ áñéèìïý ôùí ìáèçôþí óå æåõãÜñéá).Ìðïñåßôå íá öñïíôßóåôå ôá êïñßôóéá íáðáßñíïõí êÜñôåò ãéá ôï èçëõêü öýëï êáé ôááãüñéá ãéá ôï áñóåíéêü öýëï.

Óôç óõíÝ÷åéá, ïé óõììåôÝ÷ïíôåò ðñïôñÝðïíôáéíá åðéëÝîïõí ôï óýæõãï Þ ôç óýæõãï ðïõ èáðñÝðåé íá Ý÷åé ôï ßäéï ÷ñþìá êáé ôï íïýìåñïêÜñôáò (üðùò ïñßæåôáé óôçí êÜñôá) þóôå íáìðïñÝóïõí íá åñãáóèïýí óå æåõãÜñéá.

Ìüëéò ïé �ãïíåßò� ôáêôïðïéçèïýí, ôïõòäéáíÝìåôáé ôï öýëëï åñãáóßáò 1. Áõôü ðåñéÝ÷åéïäçãßåò ãéá ôïõò �ãïíåßò� ùò ðñïò ôïí ôñüðï ðïõèá åîåôÜóïõí êáé èá óõãêñßíïõí ôéò êÜñôåò ôïõòãéá íá äéåñåõíÞóïõí åÜí ��äéáôñÝ÷ïõí êßíäõíï��.Óçìåéþíåôáé üôé ïé êÜñôåò Ý÷ïõí ó÷åäéáóèåß êáôÜôÝôïéï ôñüðï, þóôå êÜèå æåõãÜñé íá äéáôñÝ÷åé ôïíêßíäõíï íá áðïêôÞóåé ðáéäéÜ ðïõ èá ðÜó÷ïõí. ÇêÜñôá 1 áöïñÜ ôçí ÊõóôéêÞ ßíùóç, ç êÜñôá 2 ôçÌõúêÞ äõóôñïößá ôïõ Duchenne êáé ç êÜñôá 3 ôçÍüóï ôïõ Huntington. Ïé óõãêåêñéìÝíåòáóèÝíåéåò Ý÷ïõí åðéëåãåß ìå ôá åîÞò êñéôÞñéá: íááíôéðñïóùðåýïõí ôïõò äéÜöïñïõò ôñüðïõòêëçñïíüìçóçò êáé íá áðïôåëïýí áöïñìÞ ãéá ôçíáíÜëõóç èåìÜôùí ðïõ ó÷åôßæïíôáé ìå ãåíåôéêÝòáóèÝíåéåò.

Ïé ÓõíïðôéêÝò óçìåéþóåéò ðïõ áöïñïýí ôéòãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò èá ðñÝðåé íá åßíáé äéáèÝóéìåòóôïõò óõììåôÝ÷ïíôåò þóôå íá ìðïñïýí íá ôéòóõìâïõëåõèïýí êáé íá áðáíôÞóïõí óôéòåñùôÞóåéò ôùí öýëëùí åñãáóßáò.

Ïé êÜñôåòÕðÜñ÷ïõí êÜñôåò ãéá èçëõêÜ êáé áñóåíéêÜÜôïìá ãéá ôï êÜèå ÷ñþìá êÜñôáò.Íï.1 � Ìðëå êÜñôåò � ÊÉ = ÊõóôéêÞ ßíùóç.Íï.2 � Ñïæ êÜñôåò � ÌÄD = ÌõúêÞ äõóôñïößáôïõ Duchenne.Íï.3 � ÐñÜóéíåò êÜñôåò � ÍÇ = Íüóïò ôïõHuntington.

Öýëëï åñãáóßáò 1Ôï æåõãÜñé èá ðñÝðåé íá áðïöáóßóåé ðïéá ãåíåôéêÞáóèÝíåéá åßíáé ðéèáíüí íá êëçñïíïìÞóïõí ôáðáéäéÜ ôïõò êáé ìå ðïéá ðéèáíüôçôá.

ÊõóôéêÞ ßíùóçÌüíïí åÜí êáé ïé äýï ãïíåßò åßíáé öïñåßò ôçòáóèÝíåéáò, ïé áðüãïíïé Ý÷ïõí ðéèáíüôçôá íáðÜó÷ïõí.

ÌõúêÞ äõóôñïößá ôïõ DuchenneÅÜí ç ìçôÝñá åßíáé öïñÝáò ôçò áóèÝíåéáò,õðÜñ÷åé ðéèáíüôçôá íá ðÜó÷ïõí ïé ãéïß ôçò.

Íüóïò ôïõ HuntingtonÅÜí ï Ýíáò ãïíÝáò ðÜó÷åé, ïé áðüãïíïéäéáôñÝ÷ïõí ôïí êßíäõíï íá åìöáíßóïõí ôçíáóèÝíåéá.

Öýëëï åñãáóßáò 2Åöüóïí ðñïóäéïñßóèçêå üôé ïé ��ãïíåßò��äéáôñÝ÷ïõí ôïí êßíäõíï íá áðïêôÞóïõí ðáéäéÜðïõ ìðïñåß íá ðÜó÷ïõí áðü ìßá áðü ôéòðáñáðÜíù ãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò êáé äéåñåõíÞèçêååÜí ïé áóèÝíåéåò áõôÝò ìðïñïýí íáêëçñïíïìçèïýí óôéò åðüìåíåò ãåíéÝò, æçôåßôáéáðü ôïõò ìáèçôÝò íá ðÜñïõí ìéá óåéñÜáðïöÜóåùí. Ï êáèçãçôÞò èá ðñÝðåé íá áðïöýãåéíá áðïöáóßóåé ãéá ôïõò �ãïíåßò�. Áíôßèåôá, ïñüëïò ôïõ äéäÜóêïíôá åßíáé íá äéåõêïëýíåé ôïõò�ãïíåßò� íá áðïöáóßóïõí, ðáñÝ÷ïíôÜò ôïõò üëåòôéò ðëçñïöïñßåò ðïõ ôïõ æçôïýí.

Ï êáèçãçôÞò èá ðñÝðåé íá åíèáññýíåé ôïõòóðïõäáóôÝò íá ìåëåôÞóïõí ôéò ðëçñïöïñßåò ðïõôïõò åßíáé äéáèÝóéìåò þóôå íá åßíáé óå èÝóç íáåìâáèýíïõí óôçí ïõóßá ôïõ ðñïâëÞìáôïò, íáêáôáãñÜøïõí ôéò áðüøåéò ôïõò êáèþò êáé ôïõòëüãïõò ðïõ ôïõò ïäÞãçóáí óôï íá ðÜñïõíóõãêåêñéìÝíåò áðïöÜóåéò.

Áðüöáóç 1Áêüìç êáé åÜí Ýíá æåõãÜñé áðïöáóßóåé íá ìçíáðïêôÞóåé áðïãüíïõò ó� áõôü ôï óôÜäéï, èáðñÝðåé íá óõíå÷ßóåé óôçí Åñþôçóç 2. ÏéÓõíïðôéêÝò óçìåéþóåéò ìðïñåß íá âïçèÞóïõí ó�áõôÞ ôç öÜóç.

......

.


Áðüöáóç 2Óôç óõíÝ÷åéá ïé �ãïíåßò� èá ðñÝðåé íáóõæçôÞóïõí üëåò ôéò ðéèáíüôçôåò êáé íá ôéòôïðïèåôÞóïõí óå óåéñÜ ðñïôßìçóçò. Çäéáäéêáóßá áõôÞ ðñïôñÝðåé ôïõò ìáèçôÝò íááíáæçôÞóïõí ðëçñïöïñßåò êáé íá óêåöèïýíðñïóåêôéêÜ ôéò ðéèáíÝò áðïöÜóåéò ôïõò.

Êáé ðÜëé, ï êáèçãçôÞò èá ðñÝðåé íá áíôéóôáèåßóôïí ðåéñáóìü íá åêöñÜóåé ôçí ðñïóùðéêÞ ôïõåêôßìçóç, áíôßèåôá èá ðñÝðåé íá ðñïôñÝøåé ôïõò�ãïíåßò� íá áðïöáóßóïõí ìüíïé ôïõò.

Áðüöáóç 3Ç ôñßôç áðüöáóç ðïõ êáëïýíôáé ïé �ãïíåßò� íáðÜñïõí, åßíáé áí èá ðñïâïýí óå ðñïãåííçôéêüÝëåã÷ï. Áêüìç êáé áí áðïöáóßóïõí íá ìçíõðïóôïýí ôïí Ýëåã÷ï, èá ðñÝðåé íá óõíå÷ßóïõíôçí Üóêçóç, èåùñþíôáò üôé õðïâëÞèçêáí óôïôåóô êáé áõôü Þôáí èåôéêü. Èá ðñÝðåé íááðïöáóßóïõí ôé èá êÜíïõí óôç óõíÝ÷åéáåîåôÜæïíôáò üëåò ôéò åðéëïãÝò ìå ðñïóï÷Þ.Áêüìç êáé áí óõìöùíïýí óôç äéáêïðÞ ôçòåãêõìïóýíçò, èá ðñÝðåé íá óõíå÷ßóïõí íáðñïâëçìáôßæïíôáé ùò ðñïò Üëëåò ðéèáíÝò ëýóåéòêáé íá ôéò ôáîéíïìÞóïõí êáôÜ óåéñÜ ðñïôßìçóçò.

ÔåëéêÜ ïé �ãïíåßò� èá ðñÝðåé íáðñïâëçìáôéóèïýí êáé ãéá Üëëåò áóèÝíåéåò ãéá ôéòïðïßåò õðÜñ÷åé ãåíåôéêÞ ðñïäéÜèåóç, Þ ðïëýÞðéåò êáôáóôÜóåéò, þóôå íá ðñïóðáèÞóïõí íá

äéåñåõíÞóïõí åÜí ïé áðïöÜóåéò ôïõò äéáöÝñïõíáð� áõôÝò ôùí óïâáñþí ðåñéðôþóåùí ðïõåîåôÜóèçêáí ðñïçãïýìåíá. ÊÜèå öïñÜ ïé�ãïíåßò� ðñÝðåé íá ðñïôñÝðïíôáé, íá áéôéïëïãïýíôéò áðïöÜóåéò ôïõò.

Ç å÷åìýèåéá ìåôáîý ôùí �ãïíÝùí� èá ðñÝðåé íáåßíáé ðÜíôïôå óåâáóôÞ.

ÅÜí õðÜñ÷åé äéáèÝóéìïò ÷ñüíïò Þ åÜí ïñéóìÝíáæåõãÜñéá ïëïêëÞñùóáí ôçí Üóêçóç íùñßôåñááðü ôá õðüëïéðá, ìðïñåß íá ôïõò äïèåß çåõêáéñßá íá åîåôÜóïõí ôç ìßá Þ êáé ôéò äýï áðüôéò Üëëåò ðåñéðôþóåéò ôùí áóèåíåéþí, áñêåß íáôïõò äïèïýí êÜñôåò êáé öýëëá åñãáóßáò.

Êáëü èá Þôáí íá ðñïâëåöèåß ÷ñüíïò ãéáóõæÞôçóç ìå ôçí êÜèå ïìÜäá �ãïíÝùí�. ÅÜí üëáðÜíå êáëÜ ç åíüôçôá áõôÞ ìðïñåß íá áðïôåëÝóåéáöïñìÞ ãéá óõæÞôçóç óå ó÷åôéêÜ èÝìáôá üðùò:Ýñåõíá óôá Ýìâñõá, áíáðëÞñùóç ôçò ìçôÝñáòðïõ êõïöïñåß, ðñïâëÞìáôá ó÷åôéêÜ ìå ôçíåöáñìïãÞ ìéáò ìåãáëýôåñçò ðïéêéëßáòäéáãíùóôéêþí åëÝã÷ùí êáèþò êáé óôï ôé èáìðïñïýóå íá èåùñçèåß ùò ìç öõóéïëïãéêü êáèþòüëï êáé ðåñéóóüôåñïé áíé÷íåõôÝò DNA åßíáéäéáèÝóéìïé.

Óôï ôÝëïò, ðñïôåßíåôáé Ýíá óýíôïìï êëåßóéìï ìåóõæÞôçóç üðïõ èá óõíïøéóôïýí ôá êõñéüôåñáóçìåßá.


......


ÃÅ

ÍÅ

ÔÉÊ

ÅÓ

ÊÁ

ÑÔ

ÅÓ

ÊÁÑÔÁ 1: ÁÑÑÅÍ ÊÁÑÔÁ 1: ÈÇËÕ

ÊÉ ÖÏÑÅÁÓ ÊÉ ÖÏÑÅÁÓ

ÌÄD ÕÃÉÇÓ ÌÄD ÕÃÉÇÓ

ÍH ÕÃÉÇÓ ÍH ÕÃÉÇÓ









Öùôïôýðçóå áõôÝò ôéò êÜñôåò ðÜíù óå ÷ñùìáôéóìÝíï ÷áñôß Þ ÷áñôüíé ãéá÷ñÞóç óôï �ðáé÷íßäé ñüëùí�. Ï êÜèå ìáèçôÞò ÷ñåéÜæåôáé ìéá êÜñôá.

......

.


ÃÅ

ÍÅ

ÔÉÊ

ÅÓ

ÊÁ

ÑÔ

ÅÓ


ÊÉ ÕÃÉÇÓ ÊÉ ÕÃÉÇÓ

ÌÄD ÕÃÉÇÓ ÌÄD ÖÏÑÅÁÓ












......


ÃÅ

ÍÅ

ÔÉÊ

ÅÓ

ÊÁ

ÑÔ

ÅÓ




ÍH ÁÓÈÅÍÇÓ ÍH ÕÃÉÇÓ










......

.


4

ÅÍ

ÏÔÇ

ÔÁ


ÓÕ

ÍÏ

ÐÔ

ÉÊÅ

Ó Ó

ÇÌ

ÅÉÙ

ÓÅ

ÉÓÊõóôéêÞ ßíùóç

Ç ÊõóôéêÞ ßíùóç (ÊÉ) åßíáé ìéá êëçñïíïìéêÞáóèÝíåéá ðïõ ðñïóâÜëëåé êõñßùò ôïõòðíåýìïíåò êáé ôï ðåðôéêü óýóôçìá ìåáðïôÝëåóìá ôéò åðáíáëáìâáíüìåíåò ëïéìþîåéòôïõ áíáðíåõóôéêïý êáé ìåéùìÝíç áðïññüöçóçôçò ôñïöÞò. Ç ÊÉ åßíáé ìéá áðü ôéòóõíçèÝóôåñåò áóèÝíåéåò ìåôáîý ôùíÅõñùðáßùí.★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

Óõ÷íüôçôáÓôï ÇíùìÝíï Âáóßëåéï Ý÷åé åêôéìçèåß üôé ç áóèÝíåéáåìöáíßæåôáé ìå óõ÷íüôçôá 1/2000 ãåííÞóåéò ðïõóçìáßíåé üôé êÜèå åâäïìÜäá ãåííéïýíôáé ðÝíôå ðáéäéÜìå ÊõóôéêÞ ßíùóç. Ðåñßðïõ 6000 Üíèñùðïé ðÜó÷ïõíáðü ÊÉ êáé ðåñßðïõ ôñßá Üôïìá ðåèáßíïõí êÜèååâäïìÜäá áðü ôçí áóèÝíåéá.

ÓõìðôþìáôáÔá óõìðôþìáôá äåí åìöáíßæïíôáé óôïí ßäéï âáèìü óåêÜèå Üôïìï. Óå ïñéóìÝíá Üôïìá ôá óõìðôþìáôá åßíáéëéãüôåñï Ýíôïíá áð� üôé óå Üëëá. Âáóéêü óýìðôùìáôçò ÊÉ åßíáé ç ðíåõìïíéêÞ äõóëåéôïõñãßá êáé ôïýôïãéáôß ðáñÜãåôáé ðá÷ýññåõóôç êïëëþäçò âëÝííá óôïõòâñüã÷ïõò. Áõôü äõóêïëåýåé ôçí áðïâïëÞ ðôõÝëùí ðïõóõóóùñåýïíôáé ìå áðïôÝëåóìá åðáíáëáìâáíüìåíåòáíáðíåõóôéêÝò ëïéìþîåéò. Ïé óõíå÷åßò áíáðíåõóôéêÝòìïëýíóåéò, üðùò ç ðíåõìïíßá, ðñïêáëïýí óôáäéáêÜâëÜâåò óôïõò ðíåýìïíåò ìå áðïôÝëåóìá ôçíåðéäåßíùóç ôçò êáôÜóôáóçò ôïõ áóèåíïýò.ÓõíéóôÜôáé öõóéïèåñáðåßá óôï óôÝñíï ðïõ õðïâïçèÜóôçí áðïìÜêñõíóç ôçò âëÝííáò êáé èåñáðåßá ìåáíôéâéïôéêÜ ãéá ôïí Ýëåã÷ï ôùí ìïëýíóåùí.

íá áêüìç óýìðôùìá ôçò ÊÉ åßíáé ç ðáãêñåáôéêÞáíåðÜñêåéá. Ç ëåéôïõñãßá ôïõ ðáãêñÝáôïòðáñåìðïäßæåôáé áðü ôéò âëåííþäåéò åêêñßóåéò. ÔïáðïôÝëåóìá åßíáé íá ðåñéïñßæåôáé ðïóïôéêÜ çðáñáãùãÞ ðáãêñåáôéêïý õãñïý ðïõ óõììåôÝ÷åé óôçíðÝøç ãåãïíüò ðïõ ïäçãåß óå ÷ñüíéåò äéÜññïéåò,÷áìçëü âÜñïò óþìáôïò ðïõ äåí ìðïñåß íááíáðëçñùèåß êáé ãåíéêüôåñç åîáóèÝíéóç ôïõïñãáíéóìïý. Ïé Üíäñåò åßíáé óôåßñïé åîáéôßáò ôùíõðåñâïëéêþí âëåííùäþí åêêñßóåùí óôïí óðåñìáôéêüðüñï. ÔÝëïò, ç áðþëåéá éüíôùí ÷ëùñßïõ óôïí éäñþôáìðïñåß íá åßíáé óå ôÝôïéï âáèìü óïâáñÞ ðïõ íáðñïêáëÝóåé èåñìïðëçîßá óå æåóôü êáéñü.

Ôñüðïò êëçñïíüìçóçòH KI ðñïêáëåßôáé áðü Ýíá ìüíï ãïíßäéï ðïõ âñßóêåôáéóôï ÷ñùìüóùìá 7 (1985). Ç ðñùôåßíç ðïõêùäéêïðïéåßôáé áð� áõôü ôï ãïíßäéï ñõèìßæåé ôçìåôáêßíçóç ôùí éüíôùí ÷ëùñßïõ äéáìÝóïõ ôùíêõôôÜñùí. Ìßá ìïñöÞ áõôÞò ôçò ðñùôåßíçò äåëåéôïõñãåß öõóéïëïãéêÜ ìå áðïôÝëåóìá ïé åêêñßóåéò

ðïõ ðáñÜãïíôáé íá åßíáé ðåñéóóüôåñï ðá÷ýññåõóôåòêáé êïëëþäåéò áðü ôï öõóéïëïãéêü. ÅÜí êÜðïéïò Ý÷åéÝíá áíôßãñáöï ôïõ ìç öõóéïëïãéêïý áëëçëïìüñöïõêáé Ýíá ôïõ öõóéïëïãéêïý, åßíáé õãéÞò áëëÜ÷áñáêôçñßæåôáé ùò öïñÝáò. Ðåñßðïõ 1 Üôïìï / 25 ôùíÅõñùðáßùí åßíáé öïñÝáò ôïõ áëëçëïìüñöïõ ôçò ÊÉ.

ÅÜí êáé ïé äýï ãïíåßò åßíáé öïñåßò õðÜñ÷ïõíðéèáíüôçôåò íá áðïêôÞóïõí ðáéäß ìå ÊÉ, åöüóïíáìöüôåñïé ôïõ ìåôáâéâÜóïõí ôï áëëçëüìïñöï ôçò ÊÉ.ÅÜí üìùò, ï Ýíáò ãïíÝáò ìåôáâéâÜóåé ôï öõóéïëïãéêüáëëçëüìïñöï êáé ï Üëëïò ãïíÝáò ìåôáâéâÜóåé ôïáëëçëüìïñöï ôçò ÊÉ, ôüôå ï áðüãïíïò èá åßíáéöïñÝáò ôçò íüóïõ üðùò êáé ïé ãïíåßò ôïõ áëëÜ äåí èáåêäçëþíåé êáíÝíá óýìðôùìá ôçò áóèÝíåéáò.

ÊÜèå öïñÜ ðïõ ãïíåßò - öïñåßò ôçò ÊÉ áðïêôïýí ðáéäß(áãüñé Þ êïñßôóé), ç ðéèáíüôçôá íá ðÜó÷åé åßíáé 1/4, çðéèáíüôçôá íá åßíáé öïñÝáò åßíáé 2/4 êáé çðéèáíüôçôá íá õãéÝò ðáéäß åßíáé 1/4. Ïé ðéèáíüôçôåòåßíáé ïé ßäéåò óå êÜèå åãêõìïóýíç êáé äåíìåôáâÜëëïíôáé ìå åðáíáëáìâáíüìåíåò åãêõìïóýíåò.Ç ÊõóôéêÞ ßíùóç åìöáíßæåôáé ìå ôçí ßäéá óõ÷íüôçôáóå èçëõêÜ êáé áñóåíéêÜ Üôïìá.

Ðñþéìá óõìðôþìáôáÓôï ÇíùìÝíï Âáóßëåéï, ëáìâÜíåôáé äåßãìá áßìáôïòáðü üëá ôá íåïãÝííçôá ôçí ðñþôç åâäïìÜäá ôçò æùÞòôïõò. Ôï äåßãìá åëÝã÷åôáé ãéá äéÜöïñåò áóèÝíåéåòìåôáîý ôùí ïðïßùí êáé ãéá ôçí ÊõóôéêÞ ßíùóç.Ðåñßðïõ ôï 1/10 ôùí íåïãÝííçôùí ìå ÊÉ åìöáíßæïõíÞäç áðü ôéò ðñþôåò ìÝñåò ôçò æùÞò ôïõò, Ýíôïíáóõìðôþìáôá ôçò áóèÝíåéáò ðïõ åêäçëþíïíôáé ìåäõóëåéôïõñãßá ôïõ åíôÝñïõ. Óôçí ðåñßðôùóç ðïõ ôáðñþôá åñãáóôçñéáêÜ áðïôåëÝóìáôá óôï äåßãìááßìáôïò åßíáé èåôéêÜ ãéá ÊÉ, áêïëïõèïýí åîåôÜóåéòóôïí éäñþôá. Ïé ìåôñÞóåéò óôïí éäñþôá äåß÷íïõí ôïðïóü ôùí áëÜôùí. Ôï 1950, äéáðéóôþèçêå üôé ðáéäéÜìå ÊõóôéêÞ ßíùóç åß÷áí áõîçìÝíá åðßðåäá áëÜôùíóôïí éäñþôá ôïõò óå ó÷Ýóç ìå ôï öõóéïëïãéêü. Åôóéôï åðßðåäï ôùí áëÜôùí áðïôåëåß óõíäéáãíùóôéêüóôïé÷åßï êáé åÜí åßíáé ðïëý õøçëü, ôï ðáéäß ðÜó÷åéáðü ÊÉ. ¢ëëá óõìðôþìáôá åßíáé ï åíï÷ëçôéêüò âÞ÷áò,ïé åðáíáëáìâáíüìåíåò áíáðíåõóôéêÝò ëïéìþîåéò, çäéáñêÞò äéÜññïéá êáé ç ìéêñÞ áýîçóç ôïõ âÜñïõò.

Ç áéôßáÔï 1989 ðñïóäéïñßóèçêå ôï ãïíßäéï ôçò ÊõóôéêÞòßíùóçò. ¸íáò ìåãÜëïò áñéèìüò ìåôáëëÜîåùí �ðåñßðïõ 450 åßíáé ãíùóôÝò � åõèýíïíôáé ãéá ôçíáóèÝíåéá êáé äñïõí ìåôáâÜëëïíôáò ôç äïìÞ ìéáòìåãÜëçò ðñùôåßíçò ðïõ ïíïìÜæåôáé ñõèìéóôÞòäéáìåìâñáíéêÞò ìåôáöïñÜò ôçò ÊÉ (Cystic FibrosisTransmebrane Conductance Regulator � CFTR) çïðïßá ìåôáöÝñåé éüíôá ÷ëùñßïõ äéáìÝóïõ ôçòêõôôáñéêÞò ìåìâñÜíçò ôùí êõôôÜñùí ôïõåíäïèçëßïõ ôùí ðíåõìüíùí êáé ôïõ ðåðôéêïý


......


KI

ÊÉ ÊÉÊÉ

KI

ÊÉÖÖÖÖ

ÖÖ

óùëÞíá. Ç ìç öõóéïëïãéêÞ ðñùôåßíç äåí ìðïñåß íáåðéôåëÝóåé ðëÞñùò áõôÞ ôç ëåéôïõñãßá ìåáðïôÝëåóìá íá åêêñßíåôáé ìåãÜëï ðïóü ÷ëùñßïõ.

ÐñüãíùóçÏé ðåñéóóüôåñïé öïñåßò ôçò ÊÉ (ôï 75% ôùí áôüìùíðïõ Ý÷ïõí ðñïóâëçèåß óôç Ì. Âñåôáíßá) Ý÷ïõí ôçìåôÜëëáîç ÄF508. ÓÞìåñá áêïëïõèåßôáé ç ôáêôéêÞ ôçòðáñáêïëïýèçóçò ôçò êëçñïíüìçóçò ôçò ìåôÜëëáîçòóå ïéêïãÝíåéåò ìå éóôïñéêü ÊÉ. Ïé öïñåßò ôçòáóèÝíåéáò ìðïñïýí íá ðñïóäéïñéóèïýí ìå Ýíá åéäéêüôåóô ðïõ ôï ßäéï åöáñìüæåôáé êáé ãéá ôïíðñïãåííçôéêü Ýëåã÷ï åìâñýùí. Ï ðñïãåííçôéêüòÝëåã÷ïò ó� áõôÞ ôçí ðåñßðôùóç ìðïñåß íá äéåîá÷èåßóôï 1ï ôñßìçíï ôçò åãêõìïóýíçò, ìåôáîý 10çò êáé 12çò

åâäïìÜäáò ìå ôç ìÝèïäï äåéãìáôïëçøßáò ÷ïñéáêÞòëÜ÷íçò. Áöáéñåßôáé Ýíá ìéêñü äåßãìá áðü ôïíáíáðôõóóüìåíï ðëáêïýíôá êáé ðáñáðÝìðåôáé ãéááíÜëõóç DNA óôï åñãáóôÞñéï. Ôá áðïôåëÝóìáôáóõãêñßíïíôáé ìå áõôÜ ôùí ãïíÝùí ÅÜí óôïõò éóôïýòôïõ åìâñýïõ ôáõôïðïéçèåß ìüíï ôï áëëçëüìïñöï ãéáôçí ÊÉ, ôï ðáéäß ðïõ èá ãåííçèåß èá ðÜó÷åé. Ôéòðåñéóóüôåñåò öïñÝò, ï ðñïãåííçôéêüò Ýëåã÷ïòäéåíåñãåßôáé ãéá æåõãÜñéá ðïõ Ý÷ïõí Þäç áðïêôÞóåéÝíá ðáéäß ìå ÊÉ.

Áíôéìåôþðéóç ôçò áóèÝíåéáòÇ ðñïóðÜèåéá áíôéìåôþðéóçò ôçò áóèÝíåéáòåóôéÜæåôáé óôç äéáôÞñçóç ôçò êáëÞò öõóéêÞòêáôÜóôáóçò ôùí ðíåõìüíùí. Ó� áõôü óõìâÜëëåé çöõóéïèåñáðåßá ãéáôß õðïâïçèÜ ôçí áðïìÜêñõíóç ôùíóõóóùñåõìÝíùí åêêñßóåùí ôçò êïëëþäïõò âëÝííáò.Åðßóçò, óôçí áíôéìåôþðéóç ôïõ ðñïâëÞìáôïò âïçèïýíïé áíáðíåõóôéêÝò áóêÞóåéò êáé ç óõóôçìáôéêÞ öõóéêÞÜóêçóç. Ôï ðñüãñáììá öõóéïèåñáðåßáò ðñÝðåé íáãßíåôáé äýï öïñÝò ôç ìÝñá. Ïé áíáðíåõóôéêÝòìïëýíóåéò ðñïëáìâÜíïíôáé êáé áíôéìåôùðßæïíôáé ìåáíôéâéïôéêÜ. ¼óï ôá ðáéäéÜ ìåãáëþíïõí, ôáðñïâëÞìáôá áõîÜíïõí. ÓÞìåñá, äéåíåñãïýíôáé ìååðéôõ÷ßá ìåôáìïó÷åýóåéò êáñäéÜò � ðíåõìüíùí óåáóèåíåßò ìå ÊÉ.

Ôï ìÝëëïíÔï 85% ôùí öïñÝùí ôçò ÊÉ ìðïñåß íá ôáõôïðïéçèåß. ÓåïñéóìÝíá ìÝñç, óôá ðëáßóéá åöáñìïãÞò ðéëïôéêþíðñïãñáììÜôùí, üëåò ïé åãêõìïíïýóåò ãõíáßêåòõðïâÜëëïíôáé óå åéäéêü ôåóô ãéá ôçí ÊÉ ðñïêåéìÝíïõíá äéáðéóôùèåß åÜí åßíáé öïñåßò ôçò íüóïõ. Óôçíðåñßðôùóç ðïõ ôá áðïôåëÝóìáôá åßíáé èåôéêÜ ãéá ÊÉ,ôüôå õðïâÜëëåôáé óôïí áíôßóôïé÷ï Ýëåã÷ï êáé ïóýæõãïò. ÔÝôïéïõ åßäïõò ðñïãñÜììáôá Ý÷ïõí ôçäõíáôüôçôá íá ìåéþóïõí ôçí åìöÜíéóç ôçò ÊÉ óôïíðëçèõóìü.

Ìéá ðñüóöáôç åîÝëéîç åßíáé ï ãåíåôéêüò Ýëåã÷ïòåìâñýùí óå ðñþéìï óôÜäéï ðïõ ðñïÝñ÷ïíôáé áðüåîùóùìáôéêÞ ãïíéìïðïßçóç. Ôá Ýìâñõá ãéá ôá ïðïßáäéáðéóôþíåôáé üôé äå äéáôñÝ÷ïõí êßíäõíï íá ðÜó÷ïõí,åðéëÝãïíôáé ãéá åìâñõïìåôáöïñÜ óôç ìçôÝñá ðïõ èáÝ÷åé ìéá öõóéïëïãéêÞ åãêõìïóýíç. Óôéò ìÝñåò ìáò,åñåõíçôéêÝò ðñïóðÜèåéåò ãßíïíôáé êáé óôçíêáôåýèõíóç ôçò ôáõôïðïßçóçò ôïõ ãïíéäßïõ ôçò ÊÉ óåáãïíéìïðïßçôá ùÜñéá.

Ôï åñþôçìá ðïõ ðñïêýðôåé åßíáé åÜí ïé åñåõíçôéêÝòðñïóðÜèåéåò èá ïäçãÞóïõí óôç èåñáðåßá ôçò ÊÉ.Ôþñá ðïõ Ý÷åé âñåèåß ç èÝóç ôïõ ãïíéäßïõ êáé Ý÷åéáñ÷ßóåé íá ãßíåôáé êáôáíïçôÞ ç ëåéôïõñãßá ôçòåìðëåêüìåíçò ðñùôåßíçò, ïé åðéóôÞìïíåò ðñïóðáèïýíìå äéÜöïñïõò ôñüðïõò íá ðñïóåããßóïõí ôï ðñüâëçìá.Óýã÷ñïíåò ãåíåôéêÝò ôå÷íéêÝò åöáñìüæïíôáé ãéá ôçíðáñáóêåõÞ áðïôåëåóìáôéêüôåñùí öáñìÜêùí.ÐñïóäïêÜôáé üôé óýíôïìá èá õðÜñ÷ïõí ðáãêñåáôéêÜóõìðëçñþìáôá, êáôÜëëçëá ðáñáóêåõáóìÝíá áðüáíèñþðéíá ãïíßäéá êáé DÍÜóç áíèñþðïõ ðïõ ìðïñåßíá äéáëýåé ôç âëÝííá óôïõò ðíåýìïíåò. ¢ëëåòåðéóôçìïíéêÝò ðñïóðÜèåéåò åóôéÜæïíôáé óôç óýíèåóçôçò ðñùôåßíçò ôïõ CFTR öõóéïëïãéêïý ãïíéäßïõ ìåðñïïðôéêÞ ôçí áðåõèåßáò Ýã÷õóÞ ôçò óôïõò ðíåýìïíåòôùí áóèåíþí. Ìßá áêüìç ðñïóÝããéóç ôïõðñïâëÞìáôïò áðïôåëåß ç ãïíéäéáêÞ èåñáðåßá üðïõÝíá öõóéïëïãéêü áíôßãñáöï ôïõ CFTR ãïíéäßïõ èáôïðïèåôåßôáé óôá êýôôáñá ôïõ åíäïèçëßïõ ôùíðíåõìüíùí ìå óôü÷ï ôçí áðïêáôÜóôáóç ôçòöõóéïëïãéêÞò ëåéôïõñãßáò.

Ôñüðïò êëçñïíüìçóçò ôçòÊõóôéêÞò ßíùóçò

(Õðïëåéðüìåíï áõôïóùìáôéêü)

ÌçôÝñáöïñÝáò

ÐáôÝñáòöïñÝáò

Ö = åðéêñáôÝò öõóéïëïãéêü áëëçëüìïñöï

ÊÉ = õðïëåéðüìåíï áëëçëüìïñöï ÊÉ

Ðáéäß Ðáéäß Ðáéäß Ðáéäß ÕãéÝò ÖïñÝáò ÖïñÝáò ÁóèåíÝò

......

.


4

ÅÍ

ÏÔÇ

ÔÁ


ÓÕ

ÍÏ

ÐÔ

ÉÊÅ

Ó Ó

ÇÌ

ÅÉÙ

ÓÅ

ÉÓÌõúêÞ Äõóôñïößáôïõ Duchenne

Ðåñéóóüôåñåò áðü 20 ðåñéðôþóåéò ìðïñïýí íá÷áñáêôçñéóèïýí ùò ìõúêÝò äõóôñïößåòäåäïìÝíïõ üôé ðñïóâÜëëïõí ôá ìõúêÜ êýôôáñáêáé ðñïêáëïýí ôïí åêöõëéóìü ôïõò. ÓôïÇíùìÝíï Âáóßëåéï, áñêåôÝò ÷éëéÜäåò ðáéäéÜõðïöÝñïõí áðü êÜðïéá ìïñöÞ ìõúêÞòäõóôñïößáò êáé ðåñßðïõ ôá ìéóÜ áðü áõôÜ åßíáéáãüñéá ðïõ ðÜó÷ïõí áðü ìõúêÞ äõóôñïößá ôïõDuchenne (ÌÄD). Ç ïíïìáóßá ôçò ÌÄDðñïÞëèå áðü ôï ÃÜëëï íåõñïëüãï G.A.B.Duchenne ðïõ ôçí ðåñéÝãñáøå ðñþôïò, ôï1858.★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

Óõ÷íüôçôáÇ ÌÄD åßíáé ìßá áðü ôéò ðëÝïí óõíÞèåéò êáéóïâáñÝò ìïíïãïíéäéáêÝò áóèÝíåéåò. ÐñïóâÜëëåéðåñßðïõ 1/3000 íåïãÝííçôá áãüñéá. Ôá êïñßôóéáðñïóâÜëëïíôáé óðÜíéá áðü ôçí áóèÝíåéá.

ÓõìðôþìáôáÓôá ðñþôá ÷ñüíéá ôçò æùÞò ôïõò, ôá ðáéäéÜöáßíïíôáé öõóéïëïãéêÜ, áëëÜ ðñïïäåõôéêÜåìöáíßæïõí ìõúêÞ áäõíáìßá ðïõ åêäçëþíåôáéíùñßò óôçí ðáéäéêÞ çëéêßá. Ôá ðáéäéÜ áõôÜ ìðïñåßíá áñãÞóïõí íá ðåñðáôÞóïõí êáé Ý÷ïõíðñïâëÞìáôá óôï âÜäéóìá. ÁíÜìåóá óôçí çëéêßá 3ìå 7 åôþí, êáèþò ç áóèÝíåéá åîåëßóóåôáé,ãßíïíôáé üëï êáé ðåñéóóüôåñï áäÝîéá êáé ìåäõóêïëßá ìðïñïýí íá âáäßóïõí, íá ôñÝîïõí, íááíÝâïõí óêÜëåò êáé íá óçêùèïýí ìåôÜ áðüðÝóéìï. Ó� áõôü ôï óôÜäéï, ïé ãéáôñïß óõíÞèùòìðïñïýí íá äéáãíþóïõí ôçí áóèÝíåéá åßôå ìåâéïøßá ìõþí, åßôå ìå ôç âïÞèåéá âéï÷çìéêþíåîåôÜóåùí - ôï Ýíæõìï êéíÜóç ôçò êñåáôßíçòáíé÷íåýåôáé óõíÞèùò óå ìåãÜëåò ðïóüôçôåò óôïáßìá ôùí áóèåíþí. Ç ìõúêÞ áäõíáìßáåðéäåéíþíåôáé ðñïïäåõôéêÜ êáé óõíïäåýåôáé ìåóõóôïëÝò óôïõò áóôñáãÜëïõò , óôá ãüíáôá êáé ôáéó÷ßá. Ç äõóêáìøßá êáé ôï óößîéìï ôùíáñèñþóåùí åßíáé áðüññïéá ôçò åîáóèÝíéóçò ôùíìõþí åîáéôßáò ôçò áêéíçóßáò. Áðü ôçí çëéêßá ôùí10 ìå 12 ÷ñüíùí, ôá ðåñéóóüôåñá áãüñéá äåí åßíáéóå èÝóç íá âáäßóïõí, êáèçëþíïíôáé óôçíáíáðçñéêÞ êáñÝêëá êáé óôç óõíÝ÷åéá êáé ôá Üíùôïõò Üêñá ãßíïíôáé óéãÜ � óéãÜ ðéï áäýíáìá. ÔïáðïôÝëåóìá åßíáé üôé ïé áóèåíåßò äåí ìðïñïýí íááõôïåîõðçñåôçèïýí, ïýôå íá êéíÞóïõí ôçíáíáðçñéêÞ ôïõò êáñÝêëá ìå áðïôÝëåóìá ãéá ôçìåôáêßíçóÞ ôïõò íá åîáñôþíôáé áðü ôïõò ÜëëïõòÞ áðü ìßá çëåêôñéêÞ áíáðçñéêÞ êáñÝêëá. Çóõíå÷Þò êáèéóôéêÞ æùÞ åßíáé äýóêïëç êáé Üâïëç

åîáéôßáò ôçò äõóêáìøßáò ôïõ êÜôù ìÝñïõò ôïõóþìáôïò. Ìå ôçí ðÜñïäï ôïõ ÷ñüíïõ, ïé ìýåòáäñáíïýí êáé ðñïóâÜëëïíôáé êáé ïéáíáðíåõóôéêïß ìýåò. Áõôü Ý÷åé ùò óõíÝðåéá íáìçí åßíáé åýêïëç ç áíÜññùóç áõôþí ôùí áôüìùíáðü áíáðíåõóôéêÝò ëïéìþîåéò, ãåãïíüò ðïõóõíôïìåýåé ôç äéÜñêåéá ôçò æùÞò ôïõò. ¼ëåò ïéðñïóðÜèåéåò íá ðñïóäéïñéóèåß ç äéáäéêáóßáåêöõëéóìïý ôùí ìõþí êáôÝëçîáí óå áðïôõ÷ßá.ÕðÜñ÷ïõí 10000 ðåñßðïõ ðñùôåßíåò ðïõåìðëÝêïíôáé óôçí áíÜðôõîç êáé ëåéôïõñãßá ôùíìõþí êáé ç ðëåéïøçößá ôïõò äåí Ý÷åé ìåëåôçèåß.Ôá ðáñáðÜíù, äåß÷íïõí ôç äõóêïëßá ðïõ åß÷áí ïéâéï÷çìéêïß íá åíôïðßóïõí êÜðïéá äéáöïñÜìåôáîý öõóéïëïãéêþí ìõþí êáé áóèåíþí ìå ÌÄD.

Ôñüðïò êëçñïíüìçóçòÇ ÌÄD ðñïêáëåßôáé áðü Ýíá õðïôåëÝòáëëçëüìïñöï ãïíßäéï ðïõ âñßóêåôáé óôï ×÷ñùìüóùìá. Åêôüò óðÜíéùí åîáéñÝóåùí, ìüíï ôááãüñéá ðÜó÷ïõí áðü ôçí áóèÝíåéá.

Ôá êïñßôóéá êëçñïíïìïýí Ýíá × ÷ñùìüóùìá áðüôç ìçôÝñá ôïõò êáé Ýíá × ÷ñùìüóùìá áðü ôïíðáôÝñá ôïõò, åíþ ôá áãüñéá êëçñïíïìïýí Ýíá ×÷ñùìüóùìá áðü ôç ìçôÝñá ôïõò êáé Ýíá Õ÷ñùìüóùìá áðü ôïí ðáôÝñá ôïõò. Óôá èçëõêÜÜôïìá, ôï öõóéïëïãéêü áëëçëüìïñöï ðïõâñßóêåôáé óôï Ýíá × ÷ñùìüóùìá êáëýðôåé ôçäñÜóç ôïõ áëëçëïìüñöïõ ÌÄD ðïõ âñßóêåôáéóôï Üëëï ÷ñùìüóùìá ìå áðïôÝëåóìá ôï Üôïìïíá ìç ðÜó÷åé áëëÜ íá åßíáé öïñÝáò ôçò áóèÝíåéáò.Óôá áñóåíéêÜ Üôïìá äåí õðÜñ÷åé áíôßóôïé÷ïáëëçëüìïñöï óôï Õ ÷ñùìüóùìá ðïõ íáêáëýðôåé ôç äñÜóç ôïõ ÌÄD áëëçëïìüñöïõ ôïõ× ÷ñùìïóþìáôïò.

ÅÜí ç ìçôÝñá åßíáé öïñÝáò ôçò áóèÝíåéáò êáé ïðáôÝñáò õãéÞò, ôá êïñßôóéá Ý÷ïõí 50%ðéèáíüôçôá íá åßíáé õãéÞ êáé 50% ðéèáíüôçôá íáåßíáé öïñåßò, åíþ ôá áãüñéá Ý÷ïõí 50%ðéèáíüôçôá íá åßíáé õãéÞ êáé 50% ðéèáíüôçôá íáðÜó÷ïõí. ÅðïìÝíùò, óå êÜèå åãêõìïóýíç ÝíáæåõãÜñé, üðùò ôï ðáñáðÜíù, Ý÷åé ðéèáíüôçôåò:25% íá áðïêôÞóåé õãéåßò êüñåò, 25% íááðïêôÞóåé êüñåò öïñåßò, 25% íá áðïêôÞóåé ãéïýòáóèåíåßò êáé 25% ãéïýò õãéåßò. Ç ðéèáíüôçôá 50%íá åßíáé ïé ãéïß áóèåíåßò, áí ç ìçôÝñá åßíáéöïñÝáò, äå óçìáßíåé üôé áêñéâþò ïé ìéóïß ãéïß èáÝ÷ïõí ôçí áóèÝíåéá.

ÅÜí Ýíá æåõãÜñé áðïêôÞóåé 4 áãüñéá ìðïñåß Ýíá,äýï ôñßá Þ êáé ôá ôÝóóåñá íá ðÜó÷ïõí. Åðßóçò,


......


õðÜñ÷åé ç ðéèáíüôçôá ç áóèÝíåéá ÌÄD íáåìöáíéóèåß ãéá ðñþôç öïñÜ óå ïéêïãÝíåéá çïðïßá äåí Ý÷åé áíÜëïãï éóôïñéêü. Áõôü ìðïñåßíá ïöåßëåôáé óå ìåôÜëëáîç êáé óõìâáßíåé óôï 1/3ôùí ðåñéðôþóåùí.

Ç áéôßáÔï 1987, áðïìïíþèçêå ôï õðåýèõíï ãïíßäéï ãéáôçí áóèÝíåéá ÌÄD. Âñßóêåôáé óôï ìéêñüâñá÷ßïíá ôïõ × ÷ñùìïóþìáôïò êáé åßíáé ôïìåãáëýôåñï ãïíßäéï ðïõ Ý÷åé áíáêáëõöèåß.Ðåñßðïõ ôï 60% ôùí áãïñéþí ìå ÌÄD åìöáíßæïõíÝëëåéìá ãéá Ýíá ôìÞìá ôïõ ãïíéäßïõ. Ç ðñùôåßíçðïõ êùäéêïðïéåß ôï ãïíßäéï, ïíïìÜæåôáéäõóôñïößíç (dystrophin) êáé åõèýíåôáé ãéá ôçäïìÞ ôïõ éóôïý ðïõ ðåñéâÜëëåé ôéò ìõúêÝò ßíåò.

ÐñüãíùóçÓÞìåñá, åßíáé äõíáôü íá ðñïóäéïñéóèåß áðü ôïãåíåáëïãéêü äÝíäñï åÜí õðÜñ÷ïõí èçëõêÜ Üôïìáðïõ åßíáé öïñåßò. íáò óõíäõáóìüò åëÝã÷ùí ôçòêéíÜóçò ôçò êñåáôßíçò êáé ôïõ DNA, äåß÷íåéóôçí ðëåéïøçößá ôùí ðåñéðôþóåùí åÜí ìéáãõíáßêá åßíáé öïñÝáò Þ üôé ï êßíäõíïò ãé� áõôÞåßíáé ðïëý ìéêñüò.

Ç áóèÝíåéá ìðïñåß íá äéáãíùóèåß óôç 10çåâäïìÜäá åãêõìïóýíçò ìåôÜ êáé áðü ìåëÝôç ôïõDNA üëùí ôùí ìåëþí ôçò ïéêïãÝíåéáò ãéá ôáïðïßá êñßíåôáé áðáñáßôçôï. Ôá áðïôåëÝóìáôááõôÜ óå óõíäõáóìü ìå ôá áðïôåëÝóìáôá ôçòðñïãåííçôéêÞò äéÜãíùóçò ãéá ôï DNA ôïõåìâñýïõ(ð.÷. ìå äåéãìáôïëçøßá ÷ïñéáêÞòëÜ÷íçò) ìðïñïýí íá äþóïõí áêñéâåßòðëçñïöïñßåò ðïõ åðéôñÝðïõí ôçí ôáõôïðïßçóçôçò êáôÜóôáóçò ôïõ åìâñýïõ. ÅÜí çðñïçãïýìåíç äéáäéêáóßá äåí åßíáé åöéêôÞ, ìðïñåßíá ðñïóäéïñéóèåß ôï öýëï ôïõ åìâñýïõ ìåáìíéïðáñáêÝíôçóç ôç 16ç åâäïìÜäá ôçò êýçóçò,ðáñüëï ðïõ ç ìÝèïäïò áõôÞ äå äåß÷íåé åÜí ôïáñóåíéêü Ýìâñõï ðÜó÷åé Þ åßíáé õãéÝò.

Áíôéìåôþðéóç ôçò áóèÝíåéáòÇ áíôéìåôþðéóç ôçò áóèÝíåéáò ìðïñåß íáõðïâïçèçèåß áðü:● ÌÝëç ôçò ïéêïãÝíåéáò

Ôï ïéêïãåíåéáêü ðåñéâÜëëïí ìðïñåß íáóõìâÜëëåé óôçí áíôéìåôþðéóç ôçò íüóïõöñïíôßæïíôáò ï áóèåíÞò íá äéáôçñåß êáëÞ ôçöõóéêÞ ôïõ êáôÜóôáóç, íá áóêåßôáéóõóôçìáôéêÜ êáé íá äéáôñÝöåôáé óùóôÜ þóôåíá ìçí åßíáé õðÝñâáñïò, êáôÜóôáóç ðïõ èáåðéäåéíþóåé ôï ìõúêü ôïõ ðñüâëçìá.

● ÖõóéïèåñáðåõôÝòÏé öõóéïèåñáðåõôÝò âïçèïýí óôçí ÝãêáéñçäéÜãíùóç ôùí óõóôïëþí êáé ôùí ðñïâëçìÜôùíóôç óðïíäõëéêÞ óôÞëç þóôå íá åßíáé åöéêôÞ çÜìåóç êáé áðïôåëåóìáôéêÞ áíôéìåôþðéóç ôçòáóèÝíåéáò ìå ôç âïÞèåéá åéäéêþí áóêÞóåùí.

● ÅñãáóéïèåñáðåõôÝòÏé åñãáóéïèåñáðåõôÝò ìðïñïýí íá âïçèÞóïõííá ðñïìçèåõôåß ï áóèåíÞò ôïí åéäéêüåîïðëéóìü ðïõ èá ôïí âïçèÞóåé íá äéáôçñÞóåéÝùò Ýíá âáèìü ôçí áõôïíïìßá ôïõ.

● ×åéñïýñãïéÏñéóìÝíåò öïñÝò óõíéóôÜôáé ÷åéñïõñãéêÞåðÝìâáóç ãéá ôçí áíôéìåôþðéóç ôùí óõóôïëþíêáé ôùí äõóìïñöéþí óôç óðïíäõëéêÞ óôÞëç.

Ôï ìÝëëïíÔï 1990, Ýãéíáí ôá ðñþôá âÞìáôá óôçí êõôôáñéêÞèåñáðåßá, üðïõ ðåéñÜìáôá ìéêñÞò êëßìáêáò åß÷áíùò áíôéêåßìåíï ìåëÝôçò áãüñéá ðïõ Ýðáó÷áí áðüÌÄD. Ôï 1991, Ýãéíáí êáé ïé ðñþôåò ðñïóðÜèåéåòãïíéäéáêÞò èåñáðåßáò. ¸íá áíôßãñáöï ôïõãïíéäßïõ ôçò äõóôñïößíçò åéóÜãåôáé óåêáëëéÝñãåéá êõôôÜñùí ìå áðïôÝëåóìá ôáêýôôáñá íá ìðïñïýí íá óõíèÝôïõí äõóôñïößíç.Ç Ýñåõíá ãéá ôçí áíôéìåôþðéóç êáé ôçèåñáðåõôéêÞ áãùãÞ ôçò íüóïõ óõíå÷ßæåôáé.

Ôñüðïò êëçñïíüìçóçò ôçò ÌõúêÞò äõóôñïößáò ôïõ Duchenne( X- öõëïóýíäåôï) ÌçôÝñá ÐáôÝñáò

öïñÝáò õãéÞòÖ = öõóéïëïãéêü áëëçëüìïñöï

óôï × ÷ñùìüóùìá × ÷ñùìüóùìá × ÷ñùìïóþìáôá Õ ÷ñùìüóùìá

Ä = ÌÄD áëëçëüìïñöïóôï × ÷ñùìüóùìá

* = äåí õðÜñ÷åé áëëçëüìïñöïóôï Y ÷ñùìïóùìá

ÖïñÝáò ÁóèåíÝò ÕãéÝò ÕãéÝòêïñßôóé áãüñé êïñßôóé áãüñé

Ä Ö Ö *

Ä Ö Ä * Ö Ö Ö *

......

.


4

ÅÍ

ÏÔÇ

ÔÁ


ÓÕ

ÍÏ

ÐÔ

ÉÊÅ

Ó Ó

ÇÌ

ÅÉÙ

ÓÅ

ÉÓÍüóïò ôïõHuntington

To 1872, o George Huntington, 22 åôþí,Áìåñéêáíüò ãéáôñüò áðü ôï Long Island ôçò ÍÝáòÕüñêçò ðáñïõóßáóå ôçí åñåõíçôéêÞ ôïõ åñãáóßá�ðåñß ×ïñåßáò� óôçí ÉáôñéêÞ Áêáäçìßá ôïõMiddleport óôï Ï÷Üúï. Ç åñãáóßá, ç ìïíáäéêÞðïõ äçìïóßåõóå ï Huntington, áíáêïéíþèçêåáñãüôåñá óôï Medical and Surgical Reporter ôçòÖéëáäÝëöåéáò. Ï Huntington ðåñéÝãñáøå ìåáêñßâåéá ôçí êëçñïíïìéêÞ öýóç ôçò áóèÝíåéáòêáé ðùò áõôÞ ìåôáâéâÜæåôáé áðü ãåíéÜ óå ãåíéÜ óåáñêåôÝò ïéêïãÝíåéåò ôïõ Long Island. Ç áóèÝíåéááñãüôåñá ðÞñå ôï üíïìá ôïõ äçë. ×ïñåßá ôïõHuntington (óçìåéþíåôáé üôé ÷ïñåßá óçìáßíåéÜóêïðåò êéíÞóåéò) áí êáé óôéò ìÝñåò ìáò Ý÷åéåðéêñáôÞóåé ç ïíïìáóßá Íüóïò ôïõ Huntington(ÍÇ).

¸íá óçìáíôéêü ÷áñáêôçñéóôéêü ôçò ÍÇ åßíáé üôéôá óõìðôþìáôá ôçò áóèÝíåéáò äåí åìöáíßæïíôáéðñéí ôç ìÝóç çëéêßá ôïõ áôüìïõ äçë. áñêåôÜ÷ñüíéá ìåôÜ ôçí áðüêôçóç áðïãüíùí. Óôïðáñåëèüí Üôïìá ìå ÍÇ äå æïýóáí áñêåôÜ þóôåíá öáßíïíôáé ôá óõìðôþìáôá ôçò áóèÝíåéáò. ÓôéòìÝñåò ìáò ðïõ ïé Üíèñùðïé æïýí ðåñéóóüôåñá÷ñüíéá, ôï ìïíáäéêü õðåýèõíï áëëçëüìïñöïãïíßäéï Ý÷åé ðåñéóóüôåñï ÷ñüíï ãéá íáåêöñáóèåß.

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

Óõ÷íüôçôáÐåñßðïõ 1/2700 ãåííÞóåéò ìðïñåß íá äþóåé Üôïìïðïõ öÝñåé ôï áëëçëüìïñöï ôçò áóèÝíåéáò ôïõHuntington. Ùóôüóï, åðåéäÞ ç åêäÞëùóç ôçòáóèÝíåéáò áñãåß, ìüíï ôï 1/10000 Üôïìá Ý÷åé ôçíáóèÝíåéá óå ïñéóìÝíï ÷ñüíï. ¢íäñåò êáéãõíáßêåò ðñïóâÜëëïíôáé åîßóïõ áðü ôçíáóèÝíåéá.

ÓõìðôþìáôáÇ íüóïò ôïõ Huntington ðñïêáëåßôáé áðü ôïâáèìéáßï åêöõëéóìü ôùí åãêåöáëéêþí êõôôÜñùí,åéäéêÜ óôá ìÝñç ôïõ åãêåöÜëïõ ãíùóôÜ ùòìåãÜëïé íåõñþíåò ôçò ù÷ñÜò óöáßñáò êáéåãêåöáëéêüò öëïéüò. Ìå êÜðïéï ìç÷áíéóìü, ðïõáêüìç åßíáé Üãíùóôïò, ôï ãïíßäéï ðïõ ãéá ÷ñüíéáðáñáìÝíåé áíåíåñãü, áñ÷ßæåé íá åêöñÜæåôáé. ¼ôáíôá åãêåöáëéêÜ êýôôáñá êáôáóôñÝöïíôáé äåíìðïñïýí íá áíôéêáôáóôáèïýí. Ï âáèìéáßïòåêöõëéóìüò ôùí åãêåöáëéêþí êõôôÜñùíðñïêáëåß óõìðôþìáôá ðïõ åßíáé ðáñüìïéá, áëëÜ

åíôïíüôåñá, ìå áõôÜ ôçò öõóéêÞò ãÞñáíóçò.Ðñüùñá óçìÜäéá ôçò áóèÝíåéáò áñ÷ßæïõí óôçíçëéêßá ôùí 35- 45 åôþí, åßíáé åëáöñÜ êáéåðáõîÜíïõí âáèìéáßá ìå áëëáãÝò óôç óõíÞèçóõìðåñéöïñÜ ôïõ áôüìïõ. ÓõãêåêñéìÝíá: ÔïÜôïìï åßíáé ìåëáã÷ïëéêü êáé äýóèõìï.Åêäçëþíåé áíáßôéá îåóðÜóìáôá èõìïý. ÏéêéíÞóåéò ôïõ åßíáé áðüôïìåò, íåõñéêÝò êáéáäÝîéåò.

Ôá óõìðôþìáôá åðéäåéíþíïíôáé üóï ðåñíïýí ôá÷ñüíéá. Ôï âÜäéóìá ãßíåôáé ìå äõóêïëßá, ïéøõ÷ïðáèïëïãéêÝò äéáôáñá÷Ýò åßíáé Ýíôïíåò êáéïäçãïýí óå Üíïéá, óå áðþëåéá ôïõ óùìáôéêïýåëÝã÷ïõ êáé ãåíéêÜ ôï Üôïìï åîáóèåíåß. ÇáóèÝíåéá äéáñêåß 10 �20 ÷ñüíéá Ýùò ôï èÜíáôïðïõ Ýñ÷åôáé ùò åðáêüëïõèï äåõôåñïãåíþíìïëýíóåùí, êáñäéáêÞ áíåðÜñêåéá, ðíåõìïíßá Þáóöõîßá. Ç ÍÇ áðïêáëåßôáé � ç ðéï óáôáíéêÞ -äáéìïíéêÞ áññþóôéá� êáé óôï ðáñåëèüí áñêåôÝòéóôïñßåò ãéá Üôïìá ìå áöýóéêç êáé ìåôáöõóéêÞóõìðåñéöïñÜ ðïõ åß÷áí äáéìüíéá Þ Ýêáíáíìáãåßåò ìðïñåß íá ðñïÝêõøáí áðü áóèåíåßò ôçòíüóïõ ôïõ Huntington.

Ôñüðïò êëçñïíüìçóçòÔï 1968, áíáêáëýöèçêå üôé ç íüóïò ôïõHuntington ïöåßëåôáé óôçí êëçñïíüìçóç åíüòåðéêñáôïýò ãïíéäßïõ. ÅÜí ï Ýíáò áðü ôïõò ãïíåßòÝ÷åé ôï óõãêåêñéìÝíï áëëçëüìïñöï, ï êÜèå ãéüòêáé ç êÜèå êüñç Ý÷ïõí 50% ðéèáíüôçôá íáêëçñïíïìÞóïõí ôç ÍÇ êáé Üñá ÷áñáêôçñßæïíôáéùò Üôïìá õøçëïý �êéíäýíïõ�.

Ç ðéèáíüôçôá 50% êëçñïíüìçóçò ôïõ ãïíéäßïõäåí óçìáßíåé üôé áêñéâþò ôï 50% ôùí áðïãüíùíóå ìéá ïéêïãÝíåéá ìå éóôïñéêü ôçò ÍÇ èáêëçñïíïìïýí ôï ãïíßäéï. Óçìáßíåé üôé ï êÜèåáðüãïíïò Ý÷åé 50% ðéèáíüôçôá êëçñïíüìçóçòôçò ÍÇ áðü ôç óôéãìÞ ôçò óýëëçøÞò ôïõ. ÃéáðáñÜäåéãìá, óå ìéá ïéêïãÝíåéá ìå ôÝóóåñáðáéäéÜ, ç íüóïò ìðïñåß íá åêäçëùèåß ìüíï óå ÝíáÞ óå äýï Þ óå ôñßá Þ êáé óôá ôÝóóåñá Þ óåêáíÝíá. Ç íüóïò ôïõ Huntington åöüóïíêëçñïíïìçèåß, åêäçëþíåôáé. Ìüíï óôçíðåñßðôùóç ðïõ áðüãïíïò áôüìïõ ðïõ Ýðáó÷åáðü ÍÇ äåí åêäçëþóåé ôç íüóï, ôüôå ï áðüãïíïòáõôüò äå äéáôñÝ÷åé êßíäõíï íá ìåôáâéâÜóåé ôçíüóï óôá ðáéäéÜ ôïõ. ¢ñá, üóïé äåíðñïóâÜëëïíôáé áðü ôçí áóèÝíåéá, äå öÝñïõí êáéôï õðåýèõíï ãé� áõôÞ áëëçëüìïñöï.


......


H

HH Ö

Ö

Ö ÖÖÖÖ

ÖÖ

ÐñüãíùóçÓôï ðáñåëèüí åÜí êÜðïéïò äéÝôñå÷å ôïí êßíäõíïíá åêäçëþóåé ôç íüóï ëüãù ïéêïãåíåéáêïýéóôïñéêïý, èá Ýðñåðå íá ðåñéìÝíåé êáé áõôüò êáéïé áðüãïíïß ôïõ åíäå÷üìåíá Ýùò ôç ìÝóç çëéêßáãéá íá ôï äéáðéóôþóïõí. Ôï 1983, ðñïóäéïñßóèçêáíóôï ÷ñùìüóùìá 4, ãïíßäéá äåßêôåò êïíôÜ óôïáëëçëüìïñöï ÍÇ. ¢ôïìá ðïõ öÝñïõí áõôïýò ôïõòäåßêôåò Ý÷ïõí ðéèáíüôçôá íá öÝñïõí êáé ôïáëëçëüìïñöï ÍÇ. Óå äéáöïñåôéêÜ Üôïìá, áêüìçêáé ôçò ßäéáò ïéêïãÝíåéáò, åßíáé äõíáôü íáðñïóäéïñéóèïýí äéáöïñåôéêÝò ìïñöÝò äåéêôþí(ðïëõìïñöéóìïß ùò ðñïò ôïõò äåßêôåò). Ïé Ýëåã÷ïéðñüãíùóçò ôçò áóèÝíåéáò ðïõ åöáñìüæïíôáé,âáóßæïíôáé ó� áõôïýò ôïõò äåßêôåò, áí êáé äåäßíïõí ðÜíôá áðïôåëÝóìáôá ãéá üëá ôá Üôïìá ðïõèåùñïýíôáé õøçëïý �êéíäýíïõ�. ÐñïóäïêÜôáé üôéóýíôïìá èá êáôáóôåß åöéêôüò ï áðåõèåßáòðñïóäéïñéóìüò ôïõ ÍÇ áëëçëïìüñöïõ.

ÐñïâëÞìáôá ó÷åôéêÜ ìå ôç ÍÇÇ êëçñïíïìéêÞ öýóç ôçò ÍÇ êáèéóôÜ ôçíðñïïðôéêÞ äçìéïõñãßáò ïéêïãÝíåéáò äõóïßùíç.ÂÝâáéá áñêåôÜ Üôïìá õøçëïý �êéíäýíïõ�,äçìéïýñãçóáí ïéêïãÝíåéá ÷ùñßò íá ãíùñßæïõí ãéáôç ÍÇ Þ ÷ùñßò íá Ý÷ïõí ðëÞñùò êáôáíïÞóåé ôçöýóç ôçò áóèÝíåéáò. ÏñéóìÝíïé ðïõ áíôéëÞöèçêáíôçí êëçñïíïìéêÞ öýóç ôçò ÍÇ êáé ôéò óõíÝðåéÝòôçò óôïõò áðïãüíïõò, ìðïñåß íá åðéëÝîïõí áí èáôåêíïðïéÞóïõí. ¢ëëïé ìðïñåß íá áðïöáóßóïõí íáìçí áðïêôÞóïõí áðïãüíïõò. Ç ãåíåôéêÞêáèïäÞãçóç ìðïñåß íá âïçèÞóåé ôïõò ìÝëëïíôåòãïíåßò íá êáôáíïÞóïõí ôéò óõíÝðåéåò ôùíãåíåôéêþí ÷áñáêôçñéóôéêþí ôçò ÍÇ áëëÜ êáé íáôïõò åíçìåñþóåé ãéá åíáëëáêôéêÝò åðéëïãÝò ðïõìðïñïýí íá åîåôÜóïõí. Ïé óõæõãéêÝò ó÷Ýóåéòáóèåíþí ìå ÍÇ åßíáé ðéèáíü íá äéáôáñá÷èïýíåîáéôßáò ôùí óõìðôùìÜôùí ôçò íüóïõ. ÔÝôïéïõåßäïõò ðñïâëÞìáôá ðñïóèÝôïõí èëßøç êáé ðüíïóôçí Þäç åðéâáñçìÝíç êáôÜóôáóç. ¢ëëåòåðéðôþóåéò ôçò ÍÇ áöïñïýí óå èÝìáôá áóöÜëéóçò,åñãáóßáò, äáíåßùí ê.ë.ð � ãåíéêÜ ïéêïíïìéêÞòöýóçò æçôÞìáôá.

Áíôéìåôþðéóç ôçò áóèÝíåéáòÇ áíôéìåôþðéóç ôçò áóèÝíåéáò ìðïñåß íáõðïâïçèçèåß áðü:● ÅñãáóéïèåñáðåõôÝò

Ïé åñãáóéïèåñáðåõôÝò ìðïñïýí íá åêôéìÞóïõíôï åßäïò ôçò âïÞèåéáò ðïõ Ý÷åé áíÜãêç ïáóèåíÞò ð.÷. åðåêôÜóåéò óôç ÷ùñïäéÜôáîç ôïõóðéôéïý.

● ÖõóéïèåñáðåõôÝòÏé öõóéïèåñáðåõôÝò ìðïñïýí íá âïçèÞóïõíôïí áóèåíÞ íá ìåéþóåé ôéò äõóêïëßåò ðïõ Ý÷åéóôïí Ýëåã÷ï ôùí êéíÞóåùí êáé ôçò éóïññïðßáòôïõ óþìáôïò êáèþò êáé ãåíéêüôåñá óôç öõóéêÞôïõ êáôÜóôáóç.

● ËïãïèåñáðåõôÝòÏé ëïãïèåñáðåõôÝò ìðïñïýí íá äþóïõíóõìâïõëÝò ãéá ôç äéáôÞñçóç ôùí äåîéïôÞôùíôçò åðéêïéíùíßáò ôïõ áóèåíÞ.

● ÍïóçëåýôñéåòÏé íïóçëåýôñéåò ìðïñïýí íá âïçèÞóïõí ôïíáóèåíÞ óôçí ôÞñçóç ôùí êáíüíùí ôçòðñïóùðéêÞò ôïõ õãéåéíÞò êáèþò êáé óôçíêÜëõøç ôùí êáèçìåñéíþí ôïõ áíáãêþí.

● Êïéíùíéêïß ëåéôïõñãïßÏé Êïéíùíéêïß ëåéôïõñãïß ìðïñïýí íá äþóïõíóõìâïõëÝò óôçí ïéêïãÝíåéá ôïõ áóèåíïýò ùòðñïò ôïí ôñüðï áíôéìåôþðéóçò ôçòóõìðåñéöïñÜò ôïõ êáé ôùí øõ÷ïëïãéêþí ôïõðñïâëçìÜôùí.

Ôï ìÝëëïíÔï 1993, ðñïóäéïñßóèçêå åðáêñéâþò ç èÝóç ôïõáëëçëïìüñöïõ ÍÇ. Áõôü üìùò èá áðïêôÞóåéóçìáóßá áðü ôç óôéãìÞ ðïõ áðïêñõðôïãñáöçèåßç äïìÞ ôïõ ãïíéäßïõ. ¸ôóé èá êáôáóôåß äõíáôüíá ðñïóäéïñéóèåß ðïéá ðñùôåßíç ðñïóâÜëëåôáé.Ç èåñáðåßá ôüôå ôçò íüóïõ èá ìðïñåß íáåðéôåõ÷èåß ìå ÷ïñÞãçóç áõôÞò ôçò ðñùôåßíçòãéá áíáêïýöéóç ôùí óõìðôùìÜôùí, äçë. ìå ôçíåöáñìïãÞ ìåèüäùí êõôôáñéêÞò èåñáðåßáò Þåíäå÷üìåíá êáé ãïíéäéáêÞò èåñáðåßáò ç ïðïßáßóùò íá ëýóåé êáé ôï èÝìá ðñüãíùóçò ôçò íüóïõ.

Ôñüðïò êëçñïíüìçóçò ôçòÍüóïõ ôïõ Huntington

(ÅðéêñáôÝò áõôïóùìáôéêü)

ÌçôÝñá ÐáôÝñáòöõóéïëïãéêÞ áóèåíÞò

H = åðéêñáôÝò HNáëëçëüìïñöï

Ö = õðïëåéðüìåíï öõóéïëïãéêü

ÁóèåíÝò ÁóèåíÝò ÕãéÝò ÕãéÝòÐáéäß Ðáéäß Ðáéäß Ðáéäß

......

.


Öýëëï åñãáóßáò 1★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

1. Íá åðéëÝîåéò ìéá êÜñôá óõãêåêñéìÝíïõ ÷ñþìáôïò êáé áñéèìïýðïõ èá Ý÷åé óçìåéùìÝíï ôï èçëõêü Þ ôï áñóåíéêü öýëï. Äåíåßíáé áðáñáßôçôï íá åßíáé ôï ßäéï öýëï ìå ôï äéêü óïõ.

2. Íá âñåéò Ýíá óõììáèçôÞ Þ óõììáèÞôñéá óïõ ãéá íá êÜíåôåæåõãÜñé ðïõ íá Ý÷åé êÜñôá ßäéïõ ÷ñþìáôïò ìå ôç äéêÞ óïõ áëëÜíá Ý÷åé óçìåéùìÝíï ôï áíôßèåôï öýëï. ¼óï äéáñêÝóåé áõôÞ çäñáóôçñéüôçôá èá åßóáóôå ï óýæõãïò êáé ç óýæõãïò.

3. Íá áíáðïäïãõñßóåôå ôéò êÜñôåò óáò êáé íá ôéò ôïðïèåôÞóåôå ôçìéá äßðëá óôçí Üëëç. Óå êÜèå êÜñôá õðÜñ÷ïõí ðëçñïöïñßåòáðü ôåóô ãåíåôéêïý åëÝã÷ïõ ðïõ áöïñïýí ôçí êëçñïíüìçóçìßáò áðü ôéò ðáñáêÜôù ôñåéò óïâáñÝò áóèÝíåéåò: ÊÉ = ÊõóôéêÞßíùóç, ÌÄD = ÌõúêÞ äõóôñïößá ôïõ Duchenne êáé ÍÇ = Íüóïôïõ Huntington.

Áðü ôçí ðëçñïöïñßá ðïõ óáò äßíåôáé, íá óêåöôåßôå ùòãïíåßò åÜí Ý÷åôå ðéèáíüôçôåò íá áðïêôÞóåôå ðáéäéÜðïõ èá ðÜó÷ïõí áðü ÊÉ, ÌÄD Þ ÍÇ.Íá áéôéïëïãÞóåôå ôï óõëëïãéóìü óáò.

4. Ó� áõôü ôï óçìåßï, íá áíáæçôÞóåôå ó÷åôéêÝò ìå ôçí áóèÝíåéáðëçñïöïñßåò áðü ôéò óõíïðôéêÝò óçìåéþóåéò.

Íá åîåôÜóåôå åÜí õðÜñ÷ïõí ðéèáíüôçôåò ôá ðáéäéÜ óáò íá ðÜó÷ïõíáðü ôç óõãêåêñéìÝíç íüóï êáé íá ôéò ðñïóäéïñßóåôå.

Íá áíáæçôÞóåôå üëåò ôéò äõíáôÝò ðëçñïöïñßåò ãéá ôçí áóèÝíåéá,ðþò ìðïñåß íá áíôéìåôùðéóèåß ê.ë.ð. Íá æçôÞóåôå âïÞèåéá, åÜí÷ñåéÜæåôáé.

ÈÅ

ÌÁ

ÔÁ

ÃÅ

ÍÅ

ÔÉÊ

ÇÓ

ÁÍ

ÈÑ

ÙÐ

ÏÕ


......


Öýëëï åñãáóßáò 2★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

1. Áöïý Ý÷åôå ðñïóäéïñßóåé ôç ãåíåôéêÞ áóèÝíåéá áðü ôçí ïðïßáêéíäõíåýåé ç ïéêïãÝíåéÜ óáò êáé Ý÷åôå óõãêåíôñþóåé ôéòäõíáôÝò ðëçñïöïñßåò ãé� áõôÞ, ðñïóðáèÞóôå íá áðïöáóßóåôåó÷åôéêÜ ìå ôá ðáñáêÜôù ãéá ôá ïðïßá èá ðñÝðåé íá óõìöùíïýíêáé ïé äýï ãïíåßò. Ñùôåßóôå êáé åðéðëÝïí ðëçñïöïñßåò, åÜí÷ñåéÜæåóôå.

ÁÐÏÖÁÓÇ 1 ÈÝëåôå íá áðïêôÞóåôå ðáéäéÜ;Áéôéïëïãåßóôå ôçí áðüöáóÞ óáò.

2. ÁíåîÜñôçôá ìå ôï áí áðïöáóßóáôå íá áðïêôÞóåôå Þ ü÷é ðáéäéÜ,íá èåùñÞóåôå üôé áðïöáóßóáôå íá áðïêôÞóåôå. Ìåëåôåßóôå ôïôìÞìá ôïõ äéäáêôéêïý õëéêïý �ÃÅÍÅÔÉÊÅÓ ÁÓÈÅÍÅÉÅÓ:Ðñüëçøç êáé èåñáðåßá�. Æçôåßóôå âïÞèåéá, åÜí ÷ñåéÜæåóôå.

Íá åîåôÜóåôå ôéò äéÜöïñåò åðéëïãÝò ðïõ óáò äßíïíôáé ð.÷.áðüêôçóç ðáéäéïý öõóéïëïãéêÜ, ìå õéïèåóßá, ìå åðéëïãÞåìâñýïõ, ìå åîùóùìáôéêÞ ãïíéìïðïßçóç áðü äüôç, áðïâïëÞê.ë.ð.

ÁÐÏÖÁÓÇ 2 Íá óõæçôÞóåôå üëåò ôéò ðéèáíÝò åðéëïãÝò êáé íáôéò ôïðïèåôÞóåôå óå óåéñÜ ðñïôßìçóçò.

3. ÁíåîÜñôçôá áðü ôéò áðïöÜóåéò ðïõ ðÞñáôå óôï ðñïçãïýìåíïóôÜäéï (2), íá èåùñÞóåôå üôé ç óýæõãïò ìüëéò äéáðßóôùóå üôéåßíáé Ýãêõïò.

ÁÐÏÖÁÓÇ 3 Èá êÜíåôå ðñïãåííçôéêü Ýëåã÷ï;Íá áéôéïëïãÞóåôå ôçí áðüöáóÞ óáò.

ÓÕÍÅ×ÉÆÅÔÁÉ�.

ÈÅ

ÌÁ

ÔÁ

ÃÅ

ÍÅ

ÔÉÊ

ÇÓ

ÁÍ

ÈÑ

ÙÐ

ÏÕ

......

.


ÈÅ

ÌÁ

ÔÁ

ÃÅ

ÍÅ

ÔÉÊ

ÇÓ

ÁÍ

ÈÑ

ÙÐ

ÏÕ Öýëëï åñãáóßáò 2 (óõíÝ÷åéá)

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

4. Íá èåùñÞóåôå üôé áðïöáóßóáôå ôïí ðñïãåííçôéêü Ýëåã÷ï êáéôá áðïôåëÝóìáôá åßíáé èåôéêÜ � ôï ðáéäß óáò èá ðÜó÷åé ôåëéêÜáðü ÊÉ, ÌÄD Þ ÍÇ.

ÁÐÏÖÁÓÇ 4 Íá åîåôÜóåôå ôéò äéáèÝóéìåò åðéëïãÝò ðïõ Ý÷åôå,óýìöùíá ìå ôá ðáñáðÜíù äåäïìÝíá, êáé íááðïöáóßóåôå ôé èá êÜíåôå. Íá áéôéïëïãÞóåôå ôéòáðïöÜóåéò óáò.

5. ÁíåîÜñôçôá áðü ôçí áðüöáóç ôïõ ðñïçãïýìåíïõ óôáäßïõ (4),íá èåùñÞóåôå

üôé áðïöáóßóáôå ôç ìç äéáêïðÞ ôçò åãêõìïóýíçò.

ÁÐÏÖÁÓÇ 5 Íá åðáíåîåôÜóåôå ôá äåäïìÝíá óáò, áëëÜ ó� áõôÞ ôçöÜóç íá åóôéÜóåôå ôçí ðñïóï÷Þ óáò óôéò èåñáðåßåòðïõ åßíáé äéáèÝóéìåò óÞìåñá êáèþò êáé óå Üëëåò ðïõìðïñåß íá õðÜñîïõí óôï ìÝëëïí, ð.÷. ðñþôçáíôéìåôþðéóç ôçò áóèÝíåéáò, èåñáðåõôéêÜ Üñìáêá,ìåôáìüó÷åõóç ïñãÜíùí, êõôôáñéêÞ Þ ãïíéäéáêÞèåñáðåßá ê.ë.ð. ÐñïóðáèÞóôå íá ôéò ôïðïèåôÞóåôåóå óåéñÜ ðñïôßìçóçò.

6. Ç ðáñáðÜíù ðåñßðôùóç áöïñÜ ìßá áñêåôÜ óïâáñÞ áóèÝíåéá.Êáèþò áõîÜíïõí ïé ðëçñïöïñßåò áíáöïñéêÜ ìå ôç ãåíåôéêÞðñïäéÜèåóç üëï êáé ðåñéóóüôåñùí áóèåíåéþí ð.÷. êáñêßíïò,êáñäéïðÜèåéåò ê.ë.ð., áðïöÜóåéò áíôßóôïé÷åò ìå ôéò ðáñáðÜíùèá áðïôåëïýí êáèçìåñéíÞ êáôÜóôáóç (åíäå÷üìåíá óåïñéóìÝíåò ðåñéðôþóåéò, ç áðüöáóç íá åßíáé êáé äõóêïëüôåñç).

ÁÐÏÖÁÓÇ 6 Èá Þôáí ç áðüöáóÞ óáò äéáöïñåôéêÞ áðü ôçíðáñáðÜíù, åÜí ç áóèÝíåéá Þôáí: êáñäéïðÜèåéá,äéáâÞôçò, ó÷éæïöñÝíåéá, êáñêßíïò Þ ðëáôõðïäßá;


......


ÔÁÕÔÏÐÏÉÇÓÇ ÐÉÈÁÍÇ ÃÅÍÅÔÉÊÇÓ ÁÐÏÖÁÓÇ

ÊÁÔÁÓÔÁÓÇÓóùìáôéêÜ êýôôáñá

ÊÁÑÕÏÔÕÐÏÓ÷ñùìïóùìáôéêÝò

ð.÷. ëåõêïêýôôáñá áíùìáëßåò Áðüöáóç ãéá ôçí ÁíÜëõóç DNA áðüêôçóç Þ ìç(PCR, ÁëõóéäùôÞ áðïãüíùí. ÐéèáíÞ

ÐáñáãùãÞ Áíôßäñáóç Ìç öõóéïëïãéêÜ åðéëïãÞ õéïèåóßáò ãáìåôþí ÐïëõìåñÜóçò) ãïíßäéá (öïñåßò)

óðåñìá- ùÜñéïÅÜí ïé ãïíåßò Ý÷ïõí áõîçìÝíï êßíäõíïôïæùÜñéï

ãïíéìïðïßçóç (öõóéïëïãéêÜ Þ in vitro) Ðñüëçøç ìå

åöáñìïãÞ ìåèüäùí

äéáßñåóç äéáßñåóç áíôéóýëëçøçò

ãïíéìïðïéçìÝíï óôÜäéï 2 óôÜäéï 4ùÜñéï (æõãùôü) êõôôÜñùí êõôôÜñùí

äéáßñåóçDNA åìöýôåõóç öõóéïëïãéêü

ëÞøç åíüò áðïìüíùóç PCR ÁíÜëõóç

êõôôÜñïõ DNA DNADNA áðüññéøçóôÜäéï 8 êõôôÜñùíìç öõóéïëïãéêü

äéáßñåóç ÅÐÉËÏÃÇ ÅÌÂÑÕÏÕ

×ñùìïóþìáôá ¸êôñùóçÝìâñõï 8 - 12 Äåéãìáôïëçøßá ìå áíùìáëßåòåâäïìÜäùí ÷ïñéáêÞò ëÜ÷íçò

ÊáñõüôõðïòÓõíÝ÷éóç ôçò

×ñùìïóþìáôá åãêõìïóýíçòöõóéïëïãéêÜ

PCR Ãïíßäéá ìç öõóéïëïãéêÜ êôñùóç

(ðñïóäéïñéóìüò äåéêôþí)Ýìâñõï 16 ÁìíéïðáñáêÝíôçóç áíÜëõóç Ãïíßäéá ÓõíÝ÷éóç ôçò

åâäïìÜäùí DNA öõóéïëïãéêÜ åãêõìïóýíçò

ÃÅÍÍÇÓÇ ÐÑÙÔÏÃÅÍÇÓ åëá÷éóôïðïßçóç óõìðôùìÜôùí ìåñéêÞ áíáêïýöéóçÁÍÔÉÌÅÔÙÐÉÓÇ ÔÇÓ ÁÓÈÅÍÅÉÁÓ

ÊÕÔÔÁÑÉÊÇ ÈÅÑÁÐÅÉÁ åéóáãùãÞ öõóéïëïãéêþí êõôôÜñùí óôï óþìá áíáêïýöéóçãéá ôç óýíèåóç ôùí áðáéôïýìåíùí ðñùôåúíþí óõìðôùìÜôùí

ÓÙÌÁÔÉÊÇ ÃÏÍÉÄÉÁÊÇ åéóáãùãÞ öõóéïëïãéêþí ãïíéäßùí èåñáðåßá (ìåñéêÞ) ÈÅÑÁÐÅÉÁ óå óùìáôéêÜ êýôôáñá

ÈÅÑÁÐÅÉÁ ÃÅÍÍÇÔÉÊÇÓ áíôéêáôÜóôáóç Þ åðéäéüñèùóç èåñáðåßá ÊÕÔÔÁÑÉÊÇÓ ÓÅÉÑÁÓ ôïõ ìç öõóéïëïãéêïý ãïíéäßïõ (ðïõ êëçñïíïìåßôáé)

ÅÖÇÂÏÓ¹ ÅÍÇËÉÊÁÓ

ÃÅÍÅÔÉÊÅÓ ÄÉÁÔÁÑÁ×ÅÓ: ðñüëçøç êáé èåñáðåßáÕÐÏØÇÖÉÏÉ ÃÏÍÅÉÓ

......

.


4

ÅÍÏ

ÔÇ

ÔÁ


ÅÕ

ÃÏ

ÍÉÊ

Ç

ÏñéóìÝíïé Üíèñùðïé óõó÷åôßæïõí ôçí ðñüïäïóôç ÃåíåôéêÞ áíèñþðïõ ìå ôá ðåéñÜìáôáåõãïíéêÞò ðïõ Ýëáâáí ÷þñá óôç ÍáæéóôéêÞÃåñìáíßá. ÔÝôïéïõ åßäïõò áíçóõ÷ßåò åßíáéåíäå÷üìåíá áíáéôéïëüãçôåò, åðéâÜëëïõíùóôüóï ôçí åõñýôåñç äçìüóéá óõæÞôçóç ãé�áõôÜ ôá æçôÞìáôá. Áêüìç, ìÝóù ôçòåêðáßäåõóçò ôá óýã÷ñïíá åðéôåýãìáôá ôçòåðéóôÞìçò ðñÝðåé íá áíôéìåôùðßæïíôáé óåóõó÷åôéóìü êáé ìå Üëëá óôïé÷åßá Ýôóé þóôå íáäéáóöáëéóèåß üôé äåí èá õðÜñîåé ìåëëïíôéêÜ,áðáñÜäåêôç åêìåôÜëëåõóÞ ôïõò. Ãéá ôï ëüãïáõôü, ðáñáôßèåíôáé ïñéóìÝíá éóôïñéêÜ óôïé÷åßááíáöïñéêÜ ìå ôçí åõãïíéêÞ êáé èßãïíôáéó÷åôéêÜ èÝìáôá. ÂÝâáéá, äå ãßíåôáé åêôåíÞòáíáöïñÜ. ¼óïé åíäéáöÝñïíôáé ðåñéóóüôåñï èáìðïñïýóáí íá áíáôñÝîïõí óôç âéâëéïãñáößáðïõ õðÜñ÷åé óôï ôÝëïò êáèþò êáé ó� áõôÞ ðïõðñïôåßíåôáé óôï ðáñÜñôçìá 3.★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

Ï üñïò �åõãïíéêÞ� åéóÞ÷èç óôá ôÝëç ôïõ 19ïõ áéþíááðü ôïí Francis Galton, ìáèçìáôéêü êáé åîÜäåëöï ôïõÊÜñïëïõ Äáñâßíïõ. Ôïí üñï �åõãïíéêÞ� áðÝäùóå ïGalton óôçí ðñüôáóÞ ôïõ üôé: ôá áíèñþðéíá üíôá èáìðïñïýóáí íá �âåëôéùèïýí� ìå ôïí ßäéï ôñüðï üðùò ïéðïéêéëßåò ôùí êáëëéåñãïýìåíùí öõôþí êáé ïéêüóéôùíæþùí.

Ïé éäÝåò ôïõ Galton, óýíôïìá Ýãéíáí äçìïöéëåßò êáééäñýìáôá Ýñåõíáò ôçò åõãïíéêÞò ïñãáíþèçêáí ó� üëïôïí êüóìï. Ïé ðñþôïé åõãïíéóôÝò åíèáññýíèçêáí áðüôçí åðáíáöïñÜ óôï ðñïóêÞíéï ôçò åñãáóßáò ôïõMendel ï ïðïßïò åß÷å áó÷ïëçèåß ìå ÷áñáêôçñéóôéêÜóôá öõôÜ ðïõ ç êëçñïíüìçóç ôïõò ÞôáíìïíïãïíéäéáêÞ. Áñêåôïß áðü ôïõò ðñþôïõò ãåíåôéóôÝòðáñáóýñèçêáí áðü ôéò éäÝåò ôùí åõãïíéóôþí êáéðñïóðÜèçóáí íá åñìçíåýóïõí ôçí êëçñïíüìçóçáíèñþðéíùí ÷áñáêôçñéóôéêþí üðùò ç éäéïóõãêñáóßáêáé ç åõöõßá óýìöùíá ìå ôá ðñüôõðá ôùíóõìðåñáóìÜôùí ôïõ Mendel äçë. ìå ìïíïãïíéäéáêüôñüðï êëçñïíüìçóçò. ×ñçóéìïðïéþíôáò óôáôéóôéêÞáíÜëõóç óå ïéêïãÝíåéåò, ïé ðáñáðÜíù åñåõíçôÝòéó÷õñßóèçêáí üôé ôáõôïðïßçóáí ãïíßäéá ðïõ åëÝã÷ïõíóôïé÷åßá ôçò óõìðåñéöïñÜò üðùò ð.÷. ôç ��ìíçóéêáêßá��êáé ôç ��öôþ÷åéá � åîáèëßùóç��. ÌÜëéóôá, ÝíáòäéáêåêñéìÝíïò Áìåñéêáíüò åõãïíéóôÞò åß÷åðñïóáíáôïëßóåé ôçí åñåõíÜ ôïõ ó� Ýíá ãïíßäéï ðïõèåùñïýóå õðåýèõíï ãéá ��ôçí áãÜðç óôç èÜëáóóá�� -ðßóôåõå üôé ç óõ÷íüôçôá áõôïý ôïõ ãïíéäßïõ èá ÞôáíìåãÜëç óôïõò íáõôéêïýò!

Ç Üðïøç üôé Þôáí äõíáôÞ ç ìÝôñçóç ôçò åõöõßáò óåáíôßèåóç ìå ôç óõìðåñéöïñÜ, ïäÞãçóå óôïí Ýëåã÷ï1,75 åêáôïììõñßïõ íåïóýëëåêôùí áìåñéêáíþí

ÐáñÜñôçìá 1ÅõãïíéêÞ

óôñáôéùôþí êáôÜ ôç äéÜñêåéá ôïõ 1ïõ ÐáãêïóìßïõÐïëÝìïõ. Ç åñìçíåßá ðïõ áðïäüèçêå óôááðïôåëÝóìáôá Þôáí üôé õðÞñ÷áí óçìáíôéêÝòäéáöoñÝò ùò ðñïò ôéò Ýìöõôåò éêáíüôçôåò ìåôáîýáôüìùí áðü äéáöïñåôéêÝò ÷þñåò. Ï Charles Daven-port, äéåõèõíôÞò ôïõ ÔìÞìáôïò Ìçôñþïõ ÅõãïíéêÞòóôï Cold Spring Harbor óôï Long Island ôçò ÍÝáòÕüñêçò, åß÷å ôï öüâï üôé ç åéóâïëÞ ôùííïôéïáíáôïëéêþí Åõñùðáßùí èá êáèéóôïýóå ôïíáìåñéêáíéêü ðëçèõóìü �óêïõñüôåñï óôï äÝñìá, ðéïìéêñüóùìï, ðåñéóóüôåñï æùçñü�., åðéññåðÞ óåðáñáðôþìáôá, áðáãùãÝò, åðéèÝóåéò, äïëïöïíßåò, êëïðÝò,âéáóìïýò êáé óåîïõáëéêÞ áíçèéêüôçôá�.

Ç õðïôéèÝìåíç ìáñôõñßá ãéá ôï äåßêôç åõöõßáò (IQ)Ýðåéóå ôï ÊïãêñÝóóï ôùí Ç.Ð.Á íá ðåñÜóåé ôï 1924Ýíá íüìï ãéá ôïí Ðåñéïñéóìü ôçò ÌåôáíÜóôåõóçò êáéíá êáèéåñþóåé Ýëåã÷ï ìåôáíáóôþí, ìåéþíïíôáò ôçíåßóïäï óôç ÷þñá áíèñþðùí áðü ôç íüôéá êáéáíáôïëéêÞ Åõñþðç. Äõóôõ÷þò, áõôüò ï íüìïòáðáãüñåõóå ôçí åßóïäï Ýîé åêáôïììõñßùí áíèñþðùí,ðïëëïß áðü ôïõò ïðïßïõò åß÷áí äéáöýãåé ãéá íáãëéôþóïõí áðü ôïõò äéùãìïýò ôùí Íáæß. ÓÞìåñá, ôáôåóô IQ èåùñåßôáé üôé åßíáé ðñïêáôåéëçììÝíá (õðÝñëåõêþí ìåóáßáò ôÜîçò, Âüñåéïåõñùðáßùí) êáéáíáãíùñßæåôáé ùò ðñïöáíÞò, ï Üäéêïò ôñüðïò ìå ôïõòïðïßïõò áíôéìåôùðßóèçêå ôï üëï æÞôçìá ôùíìåôáíáóôþí (âë.Gould,1981).

ÊáôÜ ôçí ðñþôç äåêáåôßá áõôïý ôïõ áéþíá,ôåëåéïðïéÞèçêáí ïé ÷åéñïõñãéêÝò åðåìâÜóåéòáíèñþðéíçò óôåßñùóçò. Ðñéí ôçí áíáêÜëõøç ôùíáíôéâéïôéêþí, Ýíá óçìáíôéêü ðïóïóôü åã÷åéñÞóåùíäçìéïõñãïýóå åðéðëïêÝò êáé ïäçãïýóå áêüìç êáé óôïèÜíáôï. ¼ôáí ôÝôïéïõ åßäïõò ðñïâëÞìáôáîåðåñÜóôçêáí êáé ïé ÷åéñïõñãéêÝò ôå÷íéêÝòåêóõã÷ñïíßóèçêáí, ôï ðåäßï ãéá ôïõò åõãïíéóôÝò Þôáíåëåýèåñï ðñïêåéìÝíïõ íá �åðéâÜëëïõí� ôéò áðüøåéòôïõò. Áðü ôï 1931, 31 ðïëéôåßåò ôùí Ç.Ð.Á. åß÷áíèåóðßóåé íüìïõò ðïõ åðÝâáëëáí ôçí õðï÷ñåùôéêÞóôåßñùóç óå áíèñþðïõò óõãêåêñéìÝíùí ïìÜäùí êáé,ôõðéêÜ, üóùí ÷áñáêôçñéæüíôïõóáí ùò �êëçñïíïìéêÜåëáôôùìáôéêïß�, üðïõ óõìðåñéëáìâáíüíôïõóáí�íáñêïìáíåßò�, �åðéëçðôéêïß�, �áëêïïëéêïß�, êáé�Üññùóôá êáé åêöõëéóìÝíá Üôïìá�. Ïé ïéêïãÝíåéåòáíÝñãùí ðïõ Ýðáéñíáí ÷ñÞìáôá áðü ôçí êïéíùíéêÞðñüíïéá ðáñïôñýíèçêáí íá áðïäå÷èïýí åèåëïíôéêÜíá óôåéñùèïýí. Áí êáé ç ó÷åôéêÞ íïìïèåóßá ðïôÝ äåíåöáñìüóèçêå õðï÷ñåùôéêÜ, áðü ôïí ÉáíïõÜñéï ôïõ1935 ðåñßðïõ 25000 Üíèñùðïé ðéÝóôçêáí íá õðïóôïýíóôåßñùóç, ó÷åäüí ïé ìéóïß áðü áõôïýò óôçíÊáëéöüñíéá.

ÊáôÜ ôç äéÜñêåéá ôïõ 1920 êáé 30, áñêåôïßäéáêåêñéìÝíïé Üíèñùðïé áðü üëï ôï öÜóìá ðïëéôéêþíðåðïéèÞóåùí óõíçãüñçóáí ãéá ôçí õðï÷ñåùôéêÞóôåßñùóç ïñéóìÝíùí ïìÜäùí ðëçèõóìïý. Ðñïò ôïôÝëïò ôçò æùÞò ôïõ, ï óïóéáëéóôÞò èåáôñéêüò


......


óõããñáöÝáò George Bernard Shaw Ýãñáøå (ìååóêåììÝíç åéñùíåßá, õðïèÝôïõìå) �Åöüóïí åðéèõìïýìåÝíá óõãêåêñéìÝíï ôýðï ðïëéôéóìïý, èá ðñÝðåé íááöáíßóïõìå ôï åßäïò ôùí áíèñþðùí ðïõ äåí ôáéñéÜæïõíó� áõôüí� Ï áöáíéóìüò áõôüò èá ðñÝðåé íá ãßíåé ðÜíù óåìéá åðéóôçìïíéêÞ âÜóç áí ðñüêåéôáé ðïôÝ íáðñáãìáôïðïéçèåß ìå ôñüðï áíèñùðéóôéêü, áðïëïãçôéêüêáé ïëïêëçñùôéêÜ�.

Ôï 1910, üôáí ï Winston Churcill Þôáí õðïõñãüòÅóùôåñéêþí äéáôýðùóå ôçí åîÞò Üðïøç: �Ç áöýóéêçêáé èåáìáôéêÜ ãñÞãïñç áýîçóç ôùí áäýíáìùí ðíåõìáôéêÜêáé øõ÷éêÜ ôÜîåùí áðïôåëåß åèíéêü êáé öõëåôéêü êßíäõíïôïí ïðïßï äåí ðñÝðåé íá áöÞóïõìå íá ðÜñåé äéáóôÜóåéò.Èåùñþ üôé ç ðçãÞ ôñïöïäüôçóçò áõôïý ôïõ ñõáêéïý ôçòôñÝëáò èá ðñÝðåé íá óôáìáôÞóåé êáé íá êëåßóåé åñìçôéêÜðñéí ðåñÜóåé áêüìç Ýíáò ÷ñüíïò�. Ïé áðüøåéò ôïõChurcill èåùñÞèçêáí ôüóï ðñïêëçôéêÝò, åéäéêÜ õðü ôïöùò ôùí åðéêåßìåíùí ãåãïíüôùí ðïõ äåí äüèçêáí óôçäçìïóéüôçôá ðáñÜ ôï 1992.

ÐáñÜ ôïí åíèïõóéáóìü ïñéóìÝíùí áíèñþðùí,ðñïôÜóåéò ãéá óôåßñùóç áðïññßöèçêáí Ýíôïíá óôçÂñåôáíßá, óôçí Ïëëáíäßá êáé óå áñêåôÝò ÷þñåò ôçòÊåíôñéêÞò Åõñþðçò. Ç Marie Stopes, ìÝëïò ôçòåôáéñåßáò åõãïíéóôþí óôï ÇíùìÝíï Âáóßëåéï,óõíçãüñçóå óôïí ïéêïãåíåéáêü ðñïãñáììáôéóìü ìÝóùôçò áíôéóýëëçøçò. Ùóôüóï, ó� üëç ôç Âüñåéá Åõñþðçêáé åéäéêÜ óôç Óêáíäéíáâßá, ç óôåßñùóç åöáñìüóèçêååõñÝùò. Ï óïóéáëéóôÞò Ê. Ê. Steincke áéôéïëüãçóåáõôÞ ôçí åíÝñãåéá ùò åîÞò: �¼ôáí ç åëåõèåñßá ôïõáôüìïõ åßíáé åðéâëáâÞò ãéá ôï ãåíéêü êáëü èá ðñÝðåé íáðåñéïñßæåôáé, åéäéêüôåñá üôáí áõôÞ ç åëåõèåñßá èáðñïêáëÝóåé áíõðïëüãéóôï ðüíï óôéò ìåëëïíôéêÝò ãåíéÝò�.

Ïé ÷åéñüôåñåò áêñüôçôåò ôïõ êéíÞìáôïò ôùíåõãïíéóôþí Ýëáâáí ÷þñá óôç ÍáæéóôéêÞ Ãåñìáíßá. ÏéÍáæß åðÝíäõóáí ìåãÜëá ðïóÜ ÷ñçìÜôùí óôçí Ýñåõíáôçò åõãïíéêÞò ðñïêåéìÝíïõ íá âñåèåß åðéóôçìïíéêüóôÞñéãìá ãéá ôç ñáôóéóôéêÞ ðïëéôéêÞ ôïõò.ÅðçñåáóìÝíïé áðü ôï áìåñéêáíéêü ìïíôÝëï, ïé Íáæßðñïþèçóáí ôï äéêü ôïõò íüìï �öõëåôéêÞòêáèáñüôçôáò - racial hygiene� ôï 1933. Áðü ôï 1945ðåñßðïõ, äýï åêáôïììýñéá íåáñïß Ãåñìáíïßóôåéñþèçêáí âßáéá, ïé ðåñéóóüôåñïé óå çëéêßá áðü 15Ýùò 17 åôþí. Ç ìáæéêÞ óôåßñùóç óýíôïìááêïëïõèÞèçêå áðü óõóôçìáôéêÝò ìáæéêÝò äïëïöïíßåòáôüìùí ìå äéáíïçôéêÞ êáèõóôÝñçóç êáé åéäéêÝòáíÜãêåò êáèþò êáé áðü ôïõò öñéêéáóôéêïýò èáíÜôïõòôùí óôñáôïðÝäùí óõãêÝíôñùóçò.

ÊáôÜ ôç äéÜñêåéá ôïõ 1940, ç åðéóôçìïíéêÞ ÜðïøçìåôáóôñÜöçêå åíáíôßïí ôùí åõãïíéóôþí. Ôá öñéêôÜåãêëÞìáôá ôùí Íáæß åðçñÝáóáí ôçí êáôÜóôáóç.ÅðéðëÝïí, áðïôåëÝóìáôá ðåéñáìÜôùí áðü ôçíêëáóéêÞ ãåíåôéêÞ áðïêÜëõøáí ôïí óýíèåôï ôñüðïêëçñïíüìçóçò áñêåôþí ÷áñáêôçñéóôéêþí. ÏéåõãïíéóôÝò äåí Ýëáâáí õð� üøéí ôïõò üôé çêëçñïíüìçóç áñêåôþí ÷áñáêôçñéóôéêþí ðïõ åßíáéðïëõãïíéäéáêÜ, üðùò ôï ýøïò, åëÝã÷åôáé áðü ôçíáëëçëåðßäñáóç áñêåôþí ãïíéäßùí. Åðßóçò, ïéåõãïíéóôÝò åß÷áí åðçñåáóôåß áðü ôéò áíôéëÞøåéò ôçòôÜîçò êáé ôçò öõëÞò êáé Ýôóé äåí ðñïóìÝôñçóáí ôéòðïëéôéóìéêÝò, ïéêïíïìéêÝò êáé Üëëåò åðéäñÜóåéò ðïõåðçñåÜæïõí ôçí áíèñþðéíç áíÜðôõîç. Ï Beckwith(1993) ðñïóäéüñéóå ôï ñüëï êëåéäß ðïõ Ýðáéîáí ïéåõãïíéóôÝò óôï íá ðñïêáëÝóïõí ôïí åóôåñíéóìü ôùíáðüøåþí ôïõò áðü ôï åõñý êïéíü (åéäéêÜ óôéò Ç.Ð.Á),üðïõ âÝâáéá ôï êßíçìÜ ôïõò, ãéá Üëëïõò ëüãïõò,õðïóôçñß÷èçêå êáé áðü ôçí ðïëéôåßá. ¼ôáí ïéãåíåôéóôÝò Üñ÷éóáí íá ìéëïýí áíïéêôÜ åíÜíôéá óôçí

áíåäáöéêüôçôá ôùí áðüøåþí ôùí åõãïíéóôþí, ÞôáíðëÝïí áñãÜ (Crew et al., 1939).

Ïé óýã÷ñïíïé åñåõíçôÝò, êáôÜ êÜðïéï ôñüðï, öÝñïõíáêüìç ôï óôßãìá ôùí áíåýèõíùí åðéóôçìüíùí. ÏBeckwith (1993) åðéóçìáßíåé: �Ç åéêüíá ôïõ åðéóôÞìïíáùò êÜðïéïõ ðïõ êÜíåé ðåéñÜìáôá ÷ùñßò íá Ý÷åé ðÜñåé õð�üøéí ôïõ üëåò ôéò ðéèáíÝò óõíÝðåéÝò ôïõò êáé ðïõ óõ÷íÜéó÷õñßæåôáé üôé ôá êÜíåé ðñïò üöåëïò ôçò áíèñùðüôçôáò,åßíáé ï óõíçèÝóôåñïò ôñüðïò ðáñïõóßáóçò ôùíåðéóôçìüíùí óå ôáéíßåò êáé ìõèéóôïñÞìáôá. Ëéãüôåñåòåßíáé ïé åéêüíåò ôïõ åðéóôÞìïíá ðïõ äñáóôçñéïðïéåßôáéóôï íá áðïôñÝøåé ôéò âëáâåñÝò åðéðôþóåéò ôùíåðéóôçìïíéêþí áíáêáëýøåùí�Ïé åðéóôÞìïíåòóõãêáôáëåãüíôïõóáí ìåôáîý ôùí ïìéëçôéêüôåñùí áôüìùíðïõ æçôïýóáí áðáãïñåýóåéò êáé ðåñéïñéóìïýò ôùíðõñçíéêþí üðëùí ôï 1950 êáé ôï 1960. Ôï 1970, ìéáïìÜäá ìïñéáêþí âéïëüãùí ðñüôåéíå ìå åðéôõ÷ßá ìéáóõìöùíßá áíáóôïëÞò (ìïñáôüñéïõì) ãéá ôçí Ýñåõíá óôïáíáóõíäõáóìÝíï DNA Ýùò üôïõ ðñïóäéïñéóôïýí ïéäõíáôïß êßíäõíïé ãéá ôçí õãåßá�.

Ôá ôåëåõôáßá ÷ñüíéá, åéäéêÜ áðü ôçí Ýíáñîç ôïõÐñïãñÜììáôïò ãéá ôçí Ôáõôïðïßçóç ôïõ ÁíèñþðéíïõÃïíéäéþìáôïò, õðÜñ÷åé ìéá áíáæùðýñùóç ôïõãåíåôéêïý íôåôåñìéíéóìïý (âë. ãéá ðáñÜäåéãìá ôçíáíÜëõóç ôïõ Lewontin, 1993). Ìéá èåôéêÞ Ýíäåéîçåßíáé üôé óçìáíôéêü ðïóïóôü ôùí êïíäõëßùí ôïõÐñïãñÜììáôïò ôïõ Áíèñþðéíïõ Ãïíéäéþìáôïòäéáôßèåíôáé ãéá ôéò çèéêÝò, íïìéêÝò êáé êïéíùíéêÝòóõíÝðåéåò ôçò Ýñåõíáò. ÅÜí ôá åðéôåýãìáôá ôçòóýã÷ñïíçò ãåíåôéêÞò ùöåëïýí ðáñÜ âëÜðôïõí ôïíáíèñþðéíï ðëçèõóìü èá åêôéìçèåß óôï ìÝëëïí.Ùóôüóï, ç åðéóôçìïíéêÞ êïéíüôçôá êáé ôï êïéíùíéêüóýíïëï èá ðñÝðåé íá ðáñáäåéãìáôßæïíôáé áðü ôá ëÜèçôïõ ðáñåëèüíôïò ôá ïðïßá äåí èá ðñÝðåé íáëçóìïíïýí.

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

ÓõìðëçñùìáôéêÞ âéâëéïãñáößá(âë. êáé ðáñÜñôçìá 3)Crew, F.A.E et al (1939) Men and mice at Edin-burgh. Journal of Heredity 30 371 � 373.Beckwith, J. (1993) A historical view of socialresponsibility in genetics BioScience 43, 327 � 333.The racial state. Germany 1933 � 1945 byM.Burleigh and W. Wipperman (1991) CambridgeUniversity Press, Cambridge. ISBN: 0 521 39802 9.The mismeasure of man by S.J Gould (1981) PenguinLondon. ISBN: 114 02 2501 3.The doctrine of DNA. Biology as ideology by R.C.Lewontin (1993) Penguin Books, London.ISBN: 1 14 023219 2.Murderous science. Elimination by scientific selectionof Jews, gypsies and others, Germany 1933-1945 byMuller � Hill (1988) Oxford University Press,Oxford. ISBN: 0192615556. (Out of print)Muller � Hill, B. (1993) The shadow of geneticinjustice. Nature 362, 491- 492.Postgate, J. (1995) Eugenics returns. Biologist 42, 96.

......

.


4

ÅÍ

ÏÔÇ

ÔÁ


ÐÏ

ËÉÔ

ÉÓÌ

ÉÊÏ

ÐË

ÁÉÓ

ÉÏ Ðïëéôéóìéêü ðëáßóéï ãåíåôéêïýåëÝã÷ïõ êáé ãåíåôéêÞò êáèïäÞãçóçòÔï ðåäßï ôçò êëéíéêÞò ãåíåôéêÞò äéåõñýíåôáé ìåãïñãïýò ñõèìïýò. Ïé íÝåò ìÝèïäïé äéåñåýíçóçòôùí ãåíåôéêþí äéáôáñá÷þí äßíïõí ôç äõíáôüôçôáôçò ôáõôïðïßçóçò êáé ôçò ôñïðïðïßçóçò ôùíáíåðéèýìçôùí ÷áñáêôçñéóôéêþí.

Áñêåôïß Üíèñùðïé áíôéìåôùðßæïõí èåôéêÜ áõôÜôá åðéóôçìïíéêÜ åðéôåýãìáôá ùò ðñüïäï ôçòéáôñéêÞò êáé åý÷ïíôáé íá åêðëçñùèïýí ôááíáìåíüìåíá ïöÝëç. ÏñéóìÝíïé Üëëïé, áôïìéêÜ ÞïìáäéêÜ, åêöñÜæïõí ôéò äéáöùíßåò ôïõò ðïõ üìùòïöåßëïíôáé óå äéáöïñåôéêïýò, èñçóêåõôéêïýò ÞÜëëïõò ëüãïõò.

Ïé âáóéêÝò åíóôÜóåéò áíáöïñéêÜ ìå ôçíåöáñìïãÞ ôùí óýã÷ñïíùí ãåíåôéêþí ìåèüäùí,åßíáé áðüññïéá ðñïâëçìáôéóìþí ðïõ ôßèåíôáéó÷åôéêÜ ìå ôï áðáñáâßáóôï ôçò æùÞò êáé ôçíáêåñáéüôçôá ôçò öýóçò. Ç õðåñâïëéêÞ áíçóõ÷ßáðïõ åêöñÜæåôáé Ý÷åé ùò åóôßá ðñïâëçìáôéóìïýæçôÞìáôá ðïõ áöïñïýí ôá äéêáéþìáôá ôïõåìâñýïõ, ôïõ íåïãíïý, ôùí ãõíáéêþí êáé ôùíáíáðÞñùí.

Ï ðñïâëçìáôéóìüò ôùí áíèñþðùí ùò ðñïò ôáðáñáðÜíù ìðïñåß íá ïäçãÞóåé óôï äéá÷ùñéóìüôïõò óå óôñáôüðåäá �õðÝñ� Þ �êáôÜ�, ðñÜãìáðïõ äåí ðñïóöÝñåé ôßðïôå. Ôï öáéíüìåíï áõôüìðïñåß íá áíôéìåôùðéóèåß ìå ðáñï÷Þðëçñïöïñéþí óôï åõñý êïéíü êáôÜ ôñüðïáíáëõôéêü êáé êáôáíïçôü äåäïìÝíïõ üôé ôáåìðëåêüìåíá æçôÞìáôá åßíáé óõíÞèùòðïëýðëïêá. ÔÝôïéá åßíáé: ç ÷ñçóéìïðïéïýìåíçôå÷íéêÞ, ç ìïñöÞ êáé ç óïâáñüôçôá ôçòáóèÝíåéáò, ïé åðéðôþóåéò óôï åõñýôåñï êïéíùíéêüðëáßóéï, ôá Üôïìá êáé ïé ïéêïãÝíåéåò ðïõáíôéìåôùðßæïõí ó÷åôéêÜ ðñïâëÞìáôá êáé ðñÝðåéíá ðÜñïõí óïâáñÝò áðïöÜóåéò ãéá ôçíáíôéìåôþðéóÞ ôïõò.

Óôç óõíÝ÷åéá, èßãïíôáé ïñéóìÝíá èÝìáôá ôáïðïßá áðïôåëïýí áíôéêåßìåíï ôçò äçìüóéáòóõæÞôçóçò ðïõ äéåîÜãåôáé ó÷åôéêÜ ìå ôáðñïãñÜììáôá ãåíåôéêïý åëÝã÷ïõ.

Ôï äéêáßùìá óôç ãíþóç, ôçíáìöéóâÞôçóç êáé ôçí å÷åìýèåéá.Ï óôü÷ïò ôùí ãåíåôéóôþí ãéá ôïí Ýëåã÷ï ôùíãåíåôéêþí äéáôáñá÷þí, åßíáé: Ç ðñüëçøç ôçòíüóïõ êáé ç äéÜêñéóç áôüìùí ìå åðéâáñçìÝíïãåíåôéêü éóôïñéêü ôá ïðïßá èá ðñÝðåé íáåíçìåñùèïýí óùóôÜ, ðñéí áðïöáóßóïõí íáôåêíïðïéÞóïõí, ùò ðñïò ôéò äéáèÝóéìåò åðéëïãÝò

ðïõ Ý÷ïõí. Ùóôüóï, ðñïçãïýìåíç åìðåéñßá áðüïñéóìÝíá ðñïãñÜììáôá ìáæéêïý ãåíåôéêïýåëÝã÷ïõ äåß÷íåé üôé áõôÜ äåí Þôáí ðÜíôáåðéôõ÷Þ. ¢ôïìá ãéá ôá ïðïßá äéáãíþóèçêå üôéåßíáé öïñåßò ãåíåôéêþí áóèåíåéþíóôéãìáôßóèçêáí êáé ðåñéèùñéïðïéÞèçêáíêïéíùíéêÜ (Markel 1992).

Ãéá ðáñÜäåéãìá, ôï 1970, Ýíá ðñüãñáììá åëÝã÷ïõãéá ôç äñåðáíïêõôôáñéêÞ áíáéìßá óôéò Ç.Ð.Á êáéÝíá ðñüãñáììá ãéá ôç èáëáóóáéìßá óôçí ÅëëÜäáåß÷áí áðñüóìåíá äõóìåíåßò åðéðôþóåéò óôïíåëåã÷üìåíï ðëçèõóìü. Óôçí ÅëëÜäá, üóïéäéáãíþóèçêå üôé åßíáé öïñåßò ôçò íüóïõáðïìïíþèçêáí, áðïêëåßóèçêáí êïéíùíéêÜ êáé÷áñáêôçñßóèçêáí ùò áíåðéèýìçôïé óýæõãïé. ÓôéòÇ.Ð.Á, áñêåôïß Áöñéêáíïß � Áìåñéêáíïßóôéãìáôßóèçêáí áðü ôï ãåãïíüò üôé Þôáí öïñåßòìå áðïôÝëåóìá íá ìçí ôïõò ðáñÝ÷åôáéõãåéïíïìéêÞ ðåñßèáëøç, êïéíùíéêÞ áóöÜëéóç,åõêáéñßåò ãéá åðáããåëìáôéêÞ áðáó÷üëçóç êáéäåí Þóáí äåêôïß óôçí Áêáäçìßá ôçò ÐïëåìéêÞòÁåñïðïñßáò ôùí Ç.Ð.Á.

Ïé äéáäéêáóßåò åëÝã÷ïõ ðïõ ðåñéãñÜöçêáí åß÷áíùò óôü÷ï íá ùöåëÞóïõí ôïí ðëçèõóìü ðïõåëÝã÷èçêå áëëÜ ôåëéêÜ ðñïêÜëåóáí êïéíùíéêÜêáé øõ÷ïëïãéêÜ ðñïâëÞìáôá óôïõò áíèñþðïõòðïõ ôáõôïðïéÞèçêáí ùò öïñåßò. Ôá ðáñáðÜíùêáôáäåéêíýïõí üôé ãéá ôç äéåîáãùãÞåðéôõ÷çìÝíùí ìáæéêþí ðñïãñáììÜôùí ãåíåôéêïýåëÝã÷ïõ äåí áñêåß ìüíï ï Üñôéïò ôå÷íïëïãéêüòåîïðëéóìüò êáé ç ôå÷íïãíùóßá. ÁíáðüóðáóôåòðáñÜìåôñïé èá ðñÝðåé íá áðïôåëïýí ïéêïéíùíéêÝò óõíÝðåéåò ðïõ ìðïñåß íá áðïññÝïõíáðü ôçí åöáñìïãÞ ôïõò êáèþò êáé ç ðáñï÷Þõðçñåóéþí ãåíåôéêÞò êáèïäÞãçóçò êáéäéáöýëáîçò ôïõ áðïññÞôïõ ôùí áðïôåëåóìÜôùí.

Äßêôõá õðïóôÞñéîçòÌßá óýìâïõëïò ãåíåôéêÞò óôéò Ç.Ð.Á(Walshvockley, 1991) áíÝäåéîå ôçí áíáãêáéüôçôáðïõ õðÜñ÷åé ãéá Ýãêõñç ãåíåôéêÞ êáèïäÞãçóçðïõ íá åßíáé óå èÝóç íá õðïóôçñßîåé ôçíáõîçìÝíç æÞôçóç ðïõ äçìéïõñãÞèçêå áðü ôéòíÝåò ôå÷íïëïãßåò. ÄéåñåõíÜ ðþò ç ãíþóç üôéêÜðïéïò åßíáé öïñÝáò ìðïñåß íá Ý÷åé áñíçôéêÝòøõ÷ïëïãéêÝò åðéðôþóåéò êáèþò êáé åðéæÞìéáðñáêôéêÜ áðïôåëÝóìáôá.. Áíôëþíôáòðáñáäåßãìáôá áðü íåïãíÜ, ðáéäéÜ ðïõ äüèçêáíãéá õéïèåóßá êáé ðáéäéÜ ðïõ ôáõôïðïéÞèçêáí ùòöïñåßò ôçò ÊõóôéêÞò ßíùóçò, ç WalshvockleyÝäåéîå üôé ç ìç óùóôÞ åöáñìïãÞ ðñïãñáììÜôùíãåíåôéêïý åëÝã÷ïõ - êáèïäÞãçóçò ìðïñåß íá Ý÷åéìáêñïðñüèåóìåò óõíÝðåéåò.

ÐáñÜñôçìá 2 Ðïëéôéóìéêü ðëáßóéï


......


Ôá ðñïâëÞìáôá ðïõ áíáêýðôïõí,åðéêåíôñþíïíôáé óôéò âáóéêÝò áñ÷Ýò ôçòåëåõèåñßáò ôïõ áôüìïõ. ÓõãêåêñéìÝíá: óôïäéêáßùìá ôïõ êÜèå áôüìïõ íá áñíçèåß íáóõììåôÝ÷åé óôï ðñüãñáììá, óôï äéêáßùìá êÜèåáôüìïõ íá ãíùñßæåé ôï óêïðü êáé ôç óçìáóßá ôïõåëÝã÷ïõ êáé ôéò ðéèáíÝò åðéðôþóåéò ôùíáðïôåëåóìÜôùí ôïõ, óôï äéêáßùìá êÜèå áôüìïõíá áðáéôÞóåé å÷åìýèåéá êáé äéáôÞñçóç ôïõáðïññÞôïõ ôùí áðïôåëåóìÜôùí. Ôï åñþôçìá ðïõðñïêýðôåé åßíáé ðïéïò èá ðÜñåé ôéò áðïöÜóåéò,êáèþò áíáãíùñßæåôáé üôé ãéá ðïëëÜ åñùôÞìáôáäåí áñêåß ç Üðïøç ôïõ åéäéêïý ìüíïí, üôáí áõôÜÝ÷ïõí åõñýôåñç êïéíùíéêÞ óçìáóßá.

ÃåíåôéêÞ êáèïäÞãçóçÇ óùóôÞ ãåíåôéêÞ êáèïäÞãçóç áðïôåëåßáðáñáßôçôç ðñïûðüèåóç ãéá ôçí áíôáðüêñéóçêáé óõììåôï÷Þ ôïõ êïéíùíéêïý óõíüëïõ óôçíðñïóðÜèåéá ðñïþèçóçò ôùí ôå÷íéêþí ãåíåôéêïýåëÝã÷ïõ. Ãéá ðáñÜäåéãìá, üôáí ìéá ãõíáßêá ìååðéâáñçìÝíï ãåíåôéêü éóôïñéêü æçôÜ ãåíåôéêÞóõìâïõëÞ, ç éäáíéêÞ ðåñßðôùóç åßíáé ï ãåíåôéêüòóýìâïõëïò íá ôçò äþóåé êáôáíïçôÝò êáé ðëÞñåéòðëçñïöïñßåò ãéá ôï èÝìá áëëÜ óôç óõíÝ÷åéá íáóåâáóèåß êáé ôçí üðïéá åðéëïãÞ ôçò. Ùóôüóï,áõôü åßíáé äýóêïëï íá åðéôåõ÷èåß ðñáêôéêÜ(Birke, Himmleweit, Vines, 1990).

Ï Billings õðïóôçñßæåé ôçí ôÞñçóç ôùíðáñáêÜôù: ßóá äéêáéþìáôá ôïõ ðïëßôç óýìöùíáìå ôéò ãåíéêÝò áñ÷Ýò ôïõ äéêáßïõ, ßóá äéêáéþìáôáðñüóâáóçò óôçí áãùãÞ õãåßáò, ôï äéêáßùìá óôçíåñãáóßá, ôç ìç åöáñìïãÞ ôïõ õðï÷ñåùôéêïýãåíåôéêïý åëÝã÷ïõ êáé ôç óõæÞôçóç ó÷åôéêÜ ìåôçí êïéíùíéêÞ ðåñéèùñéïðïßçóç êáé ôïíóôéãìáôéóìü. Áíáöåñüìåíïò óôçí åìðåéñßá ôïõùò êëéíéêüò ãåíåôéóôÞò, êáôáëÞãåé óôïóõìðÝñáóìá üôé ç ãåíåôéêÞ óõìâïõëÞ äåí åßíáéðÜíôïôå åðéôõ÷Þò (Billings, 1991).

Ç åõãïíéêÞ åðáíÝñ÷åôáé óôïðñïóêÞíéï;Ôá åñþôçìá áõôü áðïôåëåß ìüíéìï èÝìá óåó÷åôéêÝò äçìüóéåò óõæçôÞóåéò. Óôéò óõæçôÞóåéòáõôÝò áíáâéþíïõí ïé ìíÞìåò ôçò åõãïíéêÞò êáéóõíäõÜæïíôáé ìå ôéò íÝåò ôå÷íïëïãßåòáíáðáñáãùãÞò êáé ôç ãåíåôéêÞ ôïõáíáóõíäõáóìÝíïõ DNÁ ìå áðïôÝëåóìá üðùò ïHoltzman ãñÜöåé: �Ãéá íá áðïöåõ÷èåß ìéááíáãÝííçóç ôçò åõãïíéêÞò� ðáñåìâÜóåéò óôéòáíáðáñáãùãéêÝò åðéëïãÝò ôùí áôüìùí� ðñÝðåé íáãßíåé êÜèå äõíáôÞ ðñïóðÜèåéá ãéá ôç äéáôÞñçóç ôçòáõôïíïìßáò ôùí áôüìùí óôçí áðüöáóÞ ôïõò áí èáåëåã÷èïýí Þ ü÷é� (Holtzman, 1992)

Ç ÂñåôáíéêÞ ÉáôñéêÞ ¸íùóç (1992), ïìïßùò,åêöñÜæåé ôéò åðéöõëÜîåéò ôçò ùò ðñïò ôï ãåãïíüòüôé ç äõíáôüôçôá åëÝã÷ïõ ôçò ãåíåôéêÞò óýóôáóçòèá ìðïñïýóå íá áðïôåëÝóåé ôçí áñ÷Þ åìöÜíéóçòíÝùí åõãïíéóôþí. Èåùñåß ùò áðáñÜäåêôç ôçíåðéëïãÞ åðéèõìçôþí ÷áñáêôçñéóôéêþí ãéá ëüãïõòÜó÷åôïõò ìå ôçí õãåßá êáé õðïãñáììßæåé ôçíáíáãêáéüôçôá ïñéïèÝôçóçò ôïõ ãåíåôéêïý åëÝã÷ïõãéá ôç äéÜãíùóç êáé áíôéìåôþðéóç ôùí ãåíåôéêþíáóèåíåéþí.

Ðáñüëï ðïõ ç õéïèÝôçóç áõôÞò ôçò áñ÷Þò áîßæåéåðáßíùí, ðáñïõóéÜæåé ðñïâëÞìáôá äåäïìÝíïõ üôéïé éóôïñéêïß êáé ðïëéôéóìéêïß ïñéóìïß ùò ðñïò ôïôé ìðïñåß íá èåùñçèåß �åðéèõìçôü÷áñáêôçñéóôéêü� ìåôáâÜëëïíôáé ìå ôï ÷ñüíï.Áõôü áöïñÜ ôçí åöáñìïãÞ ôçò ãïíéäéáêÞòèåñáðåßáò, åéäéêÜ óå êýôôáñá ôçò ãåííçôéêÞòóåéñÜò.

ÓõìðÝñáóìá Ôá ðáñáðÜíù êáôáäåéêíýïõí üôé ç ôå÷íéêÞåðÜñêåéá åßíáé ï Ýíáò ìüíïí ðáñÜãïíôáò ãéá ôçíõëïðïßçóç ðñïãñáììÜôùí ãåíåôéêïý åëÝã÷ïõ. ÏéìÝèïäïé êáé ïé ôå÷íéêÝò ðïõ åìðëÝêïíôáé óôçìåëÝôç ôùí ãïíéäßùí ôïõ áíèñþðïõ äåíáðïôåëïýí èÝìáôá áðïêëåéóôéêÜ éáôñéêïýåíäéáöÝñïíôïò äåäïìÝíïõ üôé ç åöáñìïãÞ ôïõòåìðßðôåé ó� Ýíá åõñýôåñï ðëáßóéï êïéíùíéêþí,ðïëéôéêþí, ïéêïíïìéêþí êáé çèéêþí èåìÜôùí ðïõðñïêýðôïõí. Ôá äéÜöïñá ðñïãñÜììáôáãåíåôéêïý åëÝã÷ïõ èá Ý÷ïõí ðÜíôá óáöåßòóõíÝðåéåò ãéá ôá Üôïìá êáé ßóùò êáé ãéá ôïõòðëçèõóìïýò, ïé ïðïßåò ìðïñåß íá ìçí åßíáé ðÜíôáÜìåóåò, ðñïâëÝøéìåò Þ óêüðéìåò.

ÅðïìÝíùò, ïé íÝåò äõíáôüôçôåò ðïõ äßíïíôáé ãéáôïí Ýëåã÷ï êáé ôçí ðñüëçøç ôùí ãåíåôéêþíáóèåíåéþí èá ðñÝðåé íá áíôéìåôùðéóèïýí ìååðéåéêÞ, åõáßóèçôç êáé åðáñêþò÷ñçìáôïäïôïýìåíç êïéíùíéêÞ ðïëéôéêÞ.

ÂéâëéïãñáößáBillings, P.R. (1991) The context of genetic screen-ing. Yale Journal of Biology and Medicine. 64 (1) 47-52.Tomorrow�s Child. Reproductive Technologies in the90s by L. Birke, S. Himmelweit, G. Vines (1990)Virago Press, London.Our genetic future. The science and ethics of genetictechnology. British Medical Association (1992)Oxford University Press, Oxford.Holtzman, N. The diffusion of new genetic tests forpredicting disease. FASEB Journal. 6 (10) 2806-2812.Markel, H. (1992) The stigma of disease: Implica-tions of genetic screening. American Journal ofMedicine. 93, 209-215.Walshvockley, C. (1991) Counseling issues ingenetic screening. Yale Journal of Biology andMedicine. 64 (3) 255-257.

......

.


4

ÅÍ

ÏÔÇ

ÔÁ


ÂéâëßáÕðÜñ÷ïõí åêëáúêåõìÝíåò åêäüóåéò ðïõáðåõèýíïíôáé ó� Ýíá åõñý áíáãíùóôéêü êïéíü,üðùò ôá ðáñáêÜôù âéâëßá.

Our genetic future. The science and ethics of genetictechnology. British Medical Association (1992)Oxford University Press, Oxford. ÁíáöïñÜ ôçòÂñåôáíéêÞò ÉáôñéêÞò Åôáéñßáò ãéá êïéíïýò áíáãíþóôåòðïõ åíäéáöÝñïíôáé ãé� áõôÜ ôá èÝìáôá.

The book of man. The quest to discover our geneticheritage by Walter Bodmer and Robin McKie(1994) Little, Brown and Company, London. ISBN:0 316 90520 8. Ìå óêëçñü åîþöõëëï Ýêäïóç.Ðñüêåéôáé ãéá åêëáúêåõìÝíç áöÞãçóç ôçí ïðïßáåðéìåëÞèçêå ï ðñþçí äéåõèõíôÞò ôïõ Ïñãáíéóìïý ôïõÁíèñþðéíïõ Ãïíéäéþìáôïò (HUGO) êáé áíáöÝñåôáéóôï Ðñüãñáììá ôïõ Áíèñþðéíïõ Ãïíéäéþìáôïò.

Wonderwoman and superman. The ethics of humanbiotechnology by John Harris (1992) Oxford. ISBN:0 19 21 7754 0. Ìå óêëçñü åîþöõëëï Ýêäïóç.ÁêáäçìáúêÞ óõæÞôçóç ó÷åôéêÞ ìå èÝìáôá çèéêÞò.

Genetics and society by Barry Holland andCharalambos Kyriacou (Eds.) (1993) Addison �Wesley, London. ISBN: 0 201 56515 3. ÓõëëïãÞóýíôïìùí åðéóôçìïíéêþí áíáêïéíþóåùí ðïõáíáöÝñïíôáé óôá åðéôåýãìáôá ôçò ãåíåôéêÞò ðïõðñïêáëïýí ôï åíäéáöÝñïí ôïõ åõñý êïéíïý.

Exploding the gene myth by R.L. Hubbard and E.Wald (1993) Beacon Press, Boston. ISBN: 0 807004197 Ìéá êñéôéêÞ èåþñçóç ðïõ áíáöÝñåôáé óåèÝìáôá ó÷åôéêÜ ìå ôï âéïëïãéêü íôåôåñìéíéóìü, ôïðñüãñáììá ôïõ áíèñþðéíïõ ãïíéäéþìáôïò êáé ôéòåðé÷åéñÞóåéò ðïõ áíáðôýóóïíôáé óôá ðëáßóéá ôçòâéïôå÷íïëïãßáò.

Genetics for beginners by Steve Jones and Borinvan Loon (1993) Icon Books, London. ISBÍ:1 874166 12 9. Ìßá ðáñïõóßáóç ôçò ãåíåôéêÞò ìåóêßôóá.

The language of the genes. Biology, History and theevolutionary future by Steve Jones (1993) Flamingo,London. ISBN: 0 00 654676 5. Ìéá åðéôõ÷ÞòåêëáúêåõìÝíç áíáöïñÜ óå èÝìáôá ôçò ãåíåôéêÞòáíèñþðïõ.

The code of codes. Scientific and social issues in thehuman genome project by Daniel Kevles and LeroyHood (Eds.) (1992) Harvard University Press,

Massachussetts. ISBN: 0 674 136462. Ìéá åõñåßá,éóïññïðçìÝíç ùò ðñïò ôéò áðüøåéò ðïõ åêöñÜæïíôáé,óõëëïãÞ åðéóôçìïíéêþí êáé ìç Üñèñùí.

The doctrine of DNA. Biology as ideology by R.C.Lewontin (1993) Penguin Books, London.ISBN: 114 023219 2. Ìéá óåéñÜ óýíôïìùí Üñèñùí ðïõêñéôéêÜñïõí ôï âéïëïãéêü íôåôåñìéíéóìü.

The new human genetics. How gene splicing helpsresearchers fight inherited disease by Maya Pines(1984) U.S Department of Health and HumanServices. Ðåñéåêôéêüò êáé Ýãêõñïò ïäçãüò ìïñéáêÞòãåíåôéêÞò ìå éäéáßôåñåò áíáöïñÝò óôéò áíèñþðéíåòãåíåôéêÝò áóèÝíåéåò êáé ôï ðñüãñáììá ôïõ ÁíèñþðéíïõÃïíéäéþìáôïò. (National Institute of Health Publica-tion No 84 � 662).

Genethics. The ethics of engineering life by DavidSuzuki and Peter Knudtson (1989) Unwin Hyman,London. ISBN: 0 04 4406231. ÐáñÜ ôïí ôßôëï, åßíáéêõñßùò ìéá áíáöïñÜ óôéò óýã÷ñïíåò ôå÷íéêÝòâéïôå÷íïëïãßáò, óå ìéá ðñïóðÜèåéá ïñéóìïý êÜðïéùíãåíéêþí �çèéêþí� áñ÷þí.

The new genetics and clinical practice by David J.Weatherall (1993) (3rd rdn) Oxford University Press,Oxford. ISBN: 0192619055. ¸ãêõñç áíáöïñÜ ðïõáðåõèýíåôáé óå éáôñïýò êáé ó÷åôéêïýò ìå ôï èÝìáåðéóôÞìïíåò.

Perilous knowledge. The human genome project andits implications by Tom Wilkie (1993) Faber andFaber, London. ISBN: 057117051X.

Exons, introns and talking genes by ChristopherWills (1992) Oxford University Press, Oxford.ISBN: 0 19 286154 9. ÅêëáúêåõìÝíç Ýêèåóç áíáöïñéêÜìå ôï ðñüãñáììá ôïõ ãïíéäéþìáôïò.

Born imperfect by Richard West (1993) Office ofHealth Economics, London. Óõíïðôéêü, êáôáíïçôüêáé Ýãêõñï âéâëßï ðïõ ðåñéãñÜöåé ôéò êëçñïíïìéêÝòáóèÝíåéåò êáé ó÷åôéêÜ ìå áõôÝò èÝìáôá ðïõáíáêýðôïõí - áðåõèýíåôáé êõñßùò óå éáôñïýò êáéíïóçëåõôÝò. ÄéáèÝóéìï áðü: Office of Health Econom-ics, 12 Whitehall, London, SW1A2DY. (Âéâëßï Íï110, ôéìÞ 5 ëßñåò Áããëßáò).

ÐáñÜñôçìá 3ÓõìðëçñùìáôéêÝò ðçãÝò

ðëçñïöïñéþí


......


Äéäáêôéêü õëéêü ãéá ó÷ïëåßáGenes, diseases and dilemmas Anonymous (1993)Hobson�s Publishing, Cambridge. ISBN: 1 85324898 3. Sponsored by the Association of the BritishPharmaceutical Industry. Âéâëßï êáôÜëëçëï ãéáìáèçôÝò áðü 16 � 19 åôþí ( äåí åßíáé áðáñáßôçôïíá ðáñáêïëïõèïýí âéïëïãéêÞ êáôåýèõíóç).ÐåñéëáìâÜíåé åñùôÞóåéò ãéá äçìüóéá óõæÞôçóçêáé âéâëßï ãéá ôïí äéäÜóêïíôá.

SATIS 16 �19Åíüôçôá 87: ÊõóôéêÞ ßíùóç. Äéäáêôéêü õëéêü ãéá÷ñÞóç óôçí ôÜîç, ðñïôåßíåôáé ãéá çëéêßåò 16 � 19åôþí. Äéáôßèåôáé áðü: The Association for ScienceEducation, College Lane, Hatfield, HertfordshireAL109AA. The United Kingdom.

Mapping and sequencing the human genome: Science,ethics and public policy by M.A.G. Gutter, et al (1992)Biological Sciences Curriculum Study / AmericanMedical Association. Ôï ðáêÝôï áõôüðåñéëáìâÜíåé äñáóôçñéüôçôåò ãéá ôçí ôÜîç êáéìåëÝôåò ðåñßðôùóçò. Äéáôßèåôáé áðü: BSCS, 830North Tejon Street, Suite 405, Colorado Springs,Colorado 80903 � 4720. United States of America.

ÃåíéêÜÃåíéêÝò ðëçñïöïñßåò áíáöïñéêÜ ìå ôç óýã÷ñïíçãåíåôéêÞ êáé ó÷åôéêÜ ìå áõôÞ èÝìáôá, åßíáéäéáèÝóéìá áðü:

The British Medical AssociationTavistock SquareLondonWC1H 9JRTelephone: +44 (0) 171 387 4499

The Medical Research Council20 Park CrescentLondonW1N 4ALTelephone: +44 (0) 171 636 5422

The Nuffield Council on Bioethics28 Bedford SquareLondonWC 1b 3EGTelephone: +44 (0) 171 631 0566

The Information CentreWellcome Centre for Medical Science183 Euston Road LondonNW1 2BETelephone: +44 (0) 171 611 8722

Ïñãáíþóåéò óôÞñéîçòÕðÜñ÷ïõí áñêåôÝò ïñãáíþóåéò óôÞñéîçò áôüìùíðïõ Ý÷ïõí ðñïóâëçèåß áðü óïâáñÝò ãåíåôéêÝòðáèÞóåéò. ÏñéóìÝíåò áðü áõôÝò ÷ñçìáôïäïôïýíôçí éáôñéêÞ Ýñåõíá êáé üëåò áðïôåëïýíáîéüðéóôç ðçãÞ ðëçñïöïñéþí ó÷åôéêþí ìå ôïèÝìá ôùí ãåíåôéêþí ðáèÞóåùí. ÌÜëéóôá, ìåñéêÝòåêäßäïõí ðåñéïäéêÜ, åã÷åéñßäéá êáé öõëëÜäéá ìåìç êåñäïóêïðéêü óêïðü. Åðáíäñþíïíôáé ìååèåëïíôÝò êáé Üôïìá ðñüèõìá íá åêöñÜóïõí ôçóõìðüíéá êáé ôç óõìðáñÜóôáóÞ ôïõò óôïõòðÜó÷ïíôåò. Ïé äÜóêáëïé êáé ïé ìáèçôÝò, êáëüåßíáé íá Ý÷ïõí õð� üøéí ôïõò áõôÝò ôéòïñãáíþóåéò, óôçí ðåñßðôùóç ðïõ ÷ñåéáóèåß íááíáæçôÞóïõí ó÷åôéêÝò ðëçñïöïñßåò.

GENETICINTERESTGROUP

Óôï ÇíùìÝíï Âáóßëåéï, õðÜñ÷åé ìéá ïñãÜíùóçðïõ ëåéôïõñãåß ùò �ïìðñÝëá� ç ïðïßáåêðñïóùðåß ðåñéóóüôåñåò áðü 100 ïñãáíþóåéòóôÞñéîçò ðïõ áó÷ïëïýíôáé ìå ôçí õðïóôÞñéîçáóèåíþí ðïõ ðÜó÷ïõí áðü ãåíåôéêÝò ðáèÞóåéò.ÁõôÞ åßíáé:

The Genetic Interest GroupFarringdon Point 29 - 35Farringdon RoadLondonEC1M 3JBTelephone: +44 (0) 171 430 0090

Ïñãáíþóåéò ðïõ áó÷ïëïýíôáé ìå èÝìáôá ó÷åôéêÜìå áõôÜ ðïõ áíáöÝñïíôáé ó� áõôÞ ôçí åíüôçôá,åßíáé:

The Cystic Fibrosis Research TrustAlexandra House5 Blyth RoadBromleyBR1 3RSTelephone: +44 (0) 181 464 7211

The Muscular Dystrophy Group of Great Britainand Northern IrelandNattrass House35 Macaulay RoadLondonSW4 0QPTelephone: +44 (0) 171 720 8055

The Huntington�s Disease Association108 Battersea RoadLondonSW11 3HPTelephone: +44 (0) 171 223 7000

......

.


4

ÅÍ

ÏÔÇ

ÔÁ


ÃÅ

ÍÅ

ÔÉÊ

Ç Á

ÍÈ

ÑÙ

ÐÏ

Õ

Ôïí Áýãïõóôï ôïõ 1993, ç åöçìåñßäá Daily Telegraphôïõ Ëïíäßíïõ åðéöïñôßóèçêå íá äéåñåõíÞóåé óååèíéêü åðßðåäï, ôéò áðüøåéò ôïõ ðëçèõóìïý ó÷åôéêÜìå èÝìáôá ãåíåôéêÞò áíèñþðïõ. Ãéá ôï óêïðü áõôüóõíôÜ÷èçêå åñùôçìáôïëüãéï óôï ïðïßï áðÞíôçóáí1024 Üôïìá ðÜíù áðü 16 åôþí. Ïé åñùôÞóåéò ðïõôÝèçêáí óôï êïéíü êáé ôá áðïôåëÝóìáôá ôçòäçìïóêüðçóçò ðáñïõóéÜæïíôáé óôç óõíÝ÷åéá.

Óôï ôÝëïò ôçò åíüôçôáò, åðéóõíÜðôåôáé Ýíááíôßãñáöï ôïõ åñùôçìáôïëïãßïõ, ôï ïðïßï ìðïñåß íáöùôïôõðçèåß êáé íá ÷ñçóéìïðïéçèåß áðü ôïõò ìáèçôÝò.Óçìåéþíåôáé üôé ðáñüëï ðïõ ç áðÜíôçóç ôçò åñþôçóçò7 ïäçãåß óôçí åðéëïãÞ ôçò äéáêïðÞò ôçò êýçóçò,äßíåôáé ç äõíáôüôçôá ðåñéóóüôåñùí åðéëïãþí óôïõòåñùôþìåíïõò äåäïìÝíïõ üôé ðñïóäïêÜôáéìåëëïíôéêÜ, ç äéáêïðÞ ôçò êýçóçò íá ìçí åßíáé çìüíç åðéëïãÞ. (Âë.ÂáóéêÝò Ýííïéåò).Copyright © The Telegraph ãéá ôï åñùôçìáôïëüãéï êáéôç óôáôéóôéêÞ.★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★Åñþôçóç 1Ðüóï åíçìåñùìÝíïò èåùñåßôå üôé åßóôå ó÷åôéêÜ ìåèÝìáôá ãåíåôéêÞò; (ÅðéëÝîôå ìéá ìüíï áðü ôéòðáñáêÜôù áðáíôÞóåéò).ÁðÜíôçóç % ôùí åñùôçèÝíôùíÐïëý êáëÜ åíçìåñùìÝíïò 5ÌÝôñéá åíçìåñùìÝíïò 42ÅëÜ÷éóôá åíçìåñùìÝíïò 34Êáèüëïõ åíçìåñùìÝíïò 20Åñþôçóç 2ÏñéóìÝíåò ðáèÞóåéò åßíáé êëçñïíïìéêÝò. ¸íáóõãêåêñéìÝíï Üôïìï ìðïñåß íá ìç ðÜó÷åé áëëÜ ìðïñåßíá ìåôáâéâÜóåé ôçí áóèÝíåéá óôá ðáéäéÜ ôïõ. ÐñéíáðïêôÞóåôå áðïãüíïõò, èá åðéèõìïýóáôå åóåßò êáé ïóýíôñïöüò óáò íá õðïóôåßôå êÜðïéï Ýëåã÷ï (åéäéêÜôåóô) ðñïêåéìÝíïõ íá äéåñåõíÞóåôå åÜí õðÜñ÷åéðéèáíüôçôá íá êëçñïíïìÞóåôå ìéá óïâáñÞ Þ áêüìçêáé èáíáôçöüñá áóèÝíåéá óôï ðáéäß óáò;ÁðÜíôçóç % ôùí åñùôçèÝíôùíÍáé, áëëÜ ìüíï ãéá íá äéåñåõíçèåß åÜí èáåêäçëþóù óýíôïìá ôá óõìðôþìáôá ôçò áóèÝíåéáò 12Íáé, ãéá ÷Üñç ôïõ ðáéäéïý ìïõ 47Íáé, Ýôóé èá ãíùñßæïõìå êáé ïé äýï ðïõâñéóêüìáóôå 25¼÷é 11Äå îÝñù 1Åñþôçóç 3ÕðïèÝóôå üôé Ý÷åôå ìéá óïâáñÞ ðéèáíüôçôá íáåìöáíßóåôå êáñäéáêü ðñüâëçìá óôçí çëéêßá ôùí 40.ÅÜí ç äéÜãíùóç áõôÞ Ýãéíå üôáí Þóáóôáí 21 åôþí, èáèÝëáôå íá óáò ôï ðïõí; (Ðåñéóóüôåñåò áðü ìéááðáíôÞóåéò åßíáé áðïäåêôÝò) ÁðÜíôçóç % ôùí åñùôçèÝíôùíÍáé, ãéáôß Ý÷ù äéêáßùìá íá ôï ãíùñßæù 56Íáé, ìüíï óôçí ðåñßðôùóç ðïõ èá ìå âïçèïýóå íáðñïóáñìüóù ôïí ôñüðï ôçò æùÞò ìïõ ãéá íá ìåéþóù ôéòåðéðôþóåéò áðü ôçí åêäÞëùóç ôçò áóèÝíåéáò 39 ¼÷é 11Äå îÝñù 3Åñþôçóç 4Ðéóôåýåôå üôé åßíáé óùóôü íá åðéëÝãïíôáé Þ íáôñïðïðïéïýíôáé ãïíßäéá ðïõ åëÝã÷ïõí óõãêåêñéìÝíáêëçñïíïìéêÜ ÷áñáêôçñéóôéêÜ óôïõò áðïãüíïõò;

ÐáñÜñôçìáÅñùôçìáôïëüãéï ðïõ áöïñÜÈÝìáôá ÃåíåôéêÞò Áíèñþðïõ

(Ðåñéóóüôåñåò áðü ìéá áðáíôÞóåéò åßíáé áðïäåêôÝò)ÁðÜíôçóç % ôùí åñùôçèÝíôùíÍáé, åÜí ðñüêåéôáé íá ìçí õðïöÝñïõí 51Íáé, ðñïêåéìÝíïõ íá åðéìçêõíèåß ç åðéâßùóç êÜðïéïõãéá ôïí ïðïßï ï ðñüùñïò èÜíáôïò èá Þôáíáíáðüöåõêôïò 29Íáé, ðñïêåéìÝíïõ íá ðïëëáðëáóéáóôåß ç ÷ñÞóéìç ãéáôï êïéíùíéêü óýíïëï óõìðåñéöïñÜ 4Íáé, ðñïêåéìÝíïõ íá áðïöåõ÷èåß ç åìöÜíéóçáíåðéèýìçôùí êïéíùíéêÜ ÷áñáêôçñéóôéêþí 7¼÷é, üëá áõôÜ åßíáé ëÜèïò 35Äå îÝñù 7Åñþôçóç 5Ç éáôñéêÞ èá åßíáé óýíôïìá óå èÝóç íá èåñáðåýóåéïñéóìÝíåò óïâáñÝò êëçñïíïìéêÝò áóèÝíåéåò ìåìåôáìüó÷åõóç ãïíéäßùí, ð.÷. ÊõóôéêÞ ßíùóç. ÊáôÜðüóï èá åðéèõìïýóáôå íá õðïâëçèåßôå óå ìéá ôÝôïéáèåñáðåßá, åÜí åðñüêåéôï íá óùèåß ç æùÞ óáò;(ÅðéëÝîôå ìéá ìüíï áðü ôéò ðáñáêÜôù áðáíôÞóåéò).ÁðÜíôçóç % ôùí åñùôçèÝíôùíÐïëý 70ÁñêåôÜ 17¼÷é áñêåôÜ 3Êáèüëïõ 4Äå îÝñù 6Åñþôçóç 6Ïé áóöáëéóôéêÝò åôáéñåßåò èá ìðïñïýóáí íá÷ñçóéìïðïéÞóïõí ãåíåôéêÜ äåäïìÝíá áðü Ýíá ôåóôáßìáôïò ðñïêåéìÝíïõ íá äéáìïñöþóïõí ôçí ðïëéôéêÞôïõò, ð.÷. äéáâåâáéþíïíôáò ôïõò ðåëÜôåò ôïõò üôéìüíï áõôïß ðïõ ðñüêåéôáé íá åêäçëþóïõí ìéá ðÜèçóç,èá êáôáâÜëïõí õøçëüôåñá áóöÜëéóôñá. Åðßóçò, ìåôïí ßäéï ôñüðï, ïé åñãïäüôåò èá ìðïñïýóáí íáåëÝãîïõí ôï åñãáôéêü äõíáìéêü ôïõò, ãéá íáåîáóöáëßóïõí, ãéá ðáñÜäåéãìá, üôé üóïé Ý÷ïõíðéèáíüôçôåò íá åìöáíßóïõí êáñêßíï, íá ìçðñïóëçöèïýí ãéá åñãáóßåò ìå ÷çìéêÝò ïõóßåò. Õðüðïßåò óõíèÞêåò íïìßæåôå üôé ïé ðáñáðÜíù åßíáéåðéôñåðôü íá Ý÷ïõí ðñüóâáóç óå ãåíåôéêÝòðëçñïöïñßåò;ÁðÜíôçóç % ôùí åñùôçèÝíôùí¼ôáí ïé ßäéïé ôï èåùñïýí áðáñáßôçôï 8Ìüíï üôáí åßíáé ãíùóôü üôé ôï Üôïìï öÝñåé êÜðïéïâëáâåñü ãïíßäéï 10Ìüíï óôçí ðåñßðôùóç ðïõ ç ÷ñÞóç ôçò ðëçñïöïñßáòåëÝã÷åôáé áðü êñáôéêü üñãáíï 9Óå êáìßá ðåñßðôùóç 68Äå îÝñù 8Åñþôçóç 7Ãéá ôçí åêäÞëùóç ïñéóìÝíùí óïâáñþí áóèåíåéþí,üðùò ç ÌõúêÞ Äõóôñïößá ôïõ Duchenne êáéïñéóìÝíåò ìïñöÝò êáñêßíïõ ìðïñåß íá åõèýíïíôáéåëáôôùìáôéêÜ ãïíßäéá. ÅÜí ï ðñïãåííçôéêüò Ýëåã÷ïòäåßîåé üôé ôï ðáéäß ðïõ èá áðïêôÞóåôå èá åêäçëþóåéìéá ôÝôïéá áóèÝíåéá óôçí çëéêßá ôùí 16 åôþí, ðþò èááíôéäñÜóåôå; (ÅðéëÝîôå ìéá ìüíï áðü ôéò áðáíôÞóåéò).ÁðÜíôçóç % ôùí åñùôçèÝíôùíÅðéëÝãù ôç äéáêïðÞ ôçò êýçóçò 38Äåí êÜíù ôßðïôá, åõåëðéóôþíôáò üôé èá âñåèåßìåëëïíôéêÜ êÜðïéá èåñáðåßá 24Äåí êÜíù ôßðïôá ãéáôß äåí áðïäÝ÷ïìáé ôç ëýóç ôçòÝêôñùóçò 14Äå îÝñù 23


......


ÃÅ

ÍÅ

ÔÉÊ

Ç Á

ÍÈ

ÑÙ

ÐÏ

Õ Åñùôçìáôïëüãéï★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★

Åñþôçóç 1Ðüóï åíçìåñùìÝíïò èåùñåßôå üôé åßóôå ó÷åôéêÜìå èÝìáôá ãåíåôéêÞò; (ÅðéëÝîôå ìéá ìüíï áðü ôéòðáñáêÜôù áðáíôÞóåéò).

Ðïëý êáëÜ åíçìåñùìÝíïò ❑ÌÝôñéá åíçìåñùìÝíïò ❑ÅëÜ÷éóôá åíçìåñùìÝíïò ❑Êáèüëïõ åíçìåñùìÝíïò ❑

Åñþôçóç 2ÏñéóìÝíåò ðáèÞóåéò åßíáé êëçñïíïìéêÝò. ¸íáóõãêåêñéìÝíï Üôïìï ìðïñåß íá ìç ðÜó÷åé áëëÜìðïñåß íá ìåôáâéâÜóåé ôçí áóèÝíåéá óôá ðáéäéÜôïõ. Ðñéí áðïêôÞóåôå áðïãüíïõò, èáåðéèõìïýóáôå åóåßò êáé ï óýíôñïöüò óáò íáõðïóôåßôå êÜðïéï Ýëåã÷ï (åéäéêÜ ôåóô)ðñïêåéìÝíïõ íá äéåñåõíÞóåôå åÜí õðÜñ÷åéðéèáíüôçôá íá êëçñïíïìÞóåôå ìéá óïâáñÞ Þáêüìç êáé èáíáôçöüñá áóèÝíåéá óôï ðáéäß óáò;

Íáé, áëëÜ ìüíï ãéá íá äéåñåõíçèåß åÜí èá åêäçëþóùóýíôïìá ôá óõìðôþìáôá ôçò áóèÝíåéáò ❑Íáé, ãéá ÷Üñç ôïõ ðáéäéïý ìïõ ❑Íáé, Ýôóé èá ãíùñßæïõìå êáé ïé äýï ðïõâñéóêüìáóôå ❑¼÷é ❑Äå îÝñù ❑

Åñþôçóç 3ÕðïèÝóôå üôé Ý÷åôå ìéá óïâáñÞ ðéèáíüôçôá íáåìöáíßóåôå êáñäéáêü ðñüâëçìá óôçí çëéêßá ôùí40. ÅÜí ç äéÜãíùóç áõôÞ Ýãéíå üôáí Þóáóôáí 21åôþí, èá èÝëáôå íá óáò ôï ðïõí; (Ðåñéóóüôåñåòáðü ìéá áðáíôÞóåéò åßíáé áðïäåêôÝò)

Íáé, ãéáôß Ý÷ù äéêáßùìá íá ôï ãíùñßæù ❑Íáé, ìüíï óôçí ðåñßðôùóç ðïõ èá ìåâïçèïýóå íá ðñïóáñìüóù ôïí ôñüðï ôçòæùÞò ìïõ ãéá íá ìåéþóù ôéò åðéðôþóåéò áðüôçí åêäÞëùóç ôçò áóèÝíåéáò ❑ ¼÷é ❑Äå îÝñù ❑

Åñþôçóç 4Ðéóôåýåôå üôé åßíáé óùóôü íá åðéëÝãïíôáé Þ íáôñïðïðïéïýíôáé ãïíßäéá ðïõ åëÝã÷ïõíóõãêåêñéìÝíá êëçñïíïìéêÜ ÷áñáêôçñéóôéêÜóôïõò áðïãüíïõò; (Ðåñéóóüôåñåò áðü ìéááðáíôÞóåéò åßíáé áðïäåêôÝò)

Íáé, åÜí ðñüêåéôáé íá ìçí õðïöÝñïõí ❑Íáé, ðñïêåéìÝíïõ íá åðéìçêõíèåß ç åðéâßùóçêÜðïéïõ ãéá ôïí ïðïßï ï ðñüùñïò èÜíáôïò èáÞôáí áíáðüöåõêôïò ❑Íáé, ðñïêåéìÝíïõ íá ðïëëáðëáóéáóèåßç ÷ñÞóéìç ãéá ôï êïéíùíéêü óýíïëïóõìðåñéöïñÜ ❑Íáé, ðñïêåéìÝíïõ íá áðïöåõ÷èåß ç åìöÜíéóçáíåðéèýìçôùí êïéíùíéêÜ ÷áñáêôçñéóôéêþí ❑¼÷é, üëá áõôÜ åßíáé ëÜèïò ❑Äå îÝñù ❑

Åñþôçóç 5Ç éáôñéêÞ èá åßíáé óýíôïìá óå èÝóç íáèåñáðåýóåé ïñéóìÝíåò óïâáñÝò êëçñïíïìéêÝòáóèÝíåéåò ìå ìåôáìüó÷åõóç ãïíéäßùí, ð.÷.ÊõóôéêÞ ßíùóç. ÊáôÜ ðüóï èá åðéèõìïýóáôå íáõðïâëçèåßôå óå ìéá ôÝôïéá èåñáðåßá, åÜíåðñüêåéôï íá óùèåß ç æùÞ óáò; (ÅðéëÝîôå ìéáìüíï áðü ôéò ðáñáêÜôù áðáíôÞóåéò).

Ðïëý ❑ÁñêåôÜ ❑¼÷é áñêåôÜ ❑Êáèüëïõ ❑Äå îÝñù ❑

Åñþôçóç 6Ïé áóöáëéóôéêÝò åôáéñåßåò èá ìðïñïýóáí íá÷ñçóéìïðïéÞóïõí ãåíåôéêÜ äåäïìÝíá áðü Ýíáôåóô áßìáôïò ðñïêåéìÝíïõ íá äéáìïñöþóïõí ôçíðïëéôéêÞ ôïõò, ð.÷. äéáâåâáéþíïíôáò ôïõòðåëÜôåò ôïõò üôé ìüíï áõôïß ðïõ ðñüêåéôáé íáåêäçëþóïõí ìéá ðÜèçóç, èá êáôáâÜëïõíõøçëüôåñá áóöÜëéóôñá. Åðßóçò, ìå ôïí ßäéïôñüðï, ïé åñãïäüôåò èá ìðïñïýóáí íá åëÝãîïõíôï åñãáôéêü äõíáìéêü ôïõò, ãéá íá åîáóöáëßóïõí,ãéá ðáñÜäåéãìá, üôé üóïé Ý÷ïõí ðéèáíüôçôåò íáåìöáíßóïõí êáñêßíï, íá ìç ðñïóëçöèïýí ãéáåñãáóßåò ìå ÷çìéêÝò ïõóßåò. Õðü ðïßåò óõíèÞêåòíïìßæåôå üôé ïé ðáñáðÜíù åßíáé åðéôñåðôü íáÝ÷ïõí ðñüóâáóç óå ãåíåôéêÝò ðëçñïöïñßåò;

¼ôáí ïé ßäéïé ôï èåùñïýí áðáñáßôçôï ❑Ìüíï üôáí åßíáé ãíùóôü üôé ôï Üôïìï öÝñåéêÜðïéï âëáâåñü ãïíßäéï ❑Ìüíï óôçí ðåñßðôùóç ðïõ ç ÷ñÞóç ôçòðëçñïöïñßáò åëÝã÷åôáé áðü êñáôéêü üñãáíï ❑Óå êáìßá ðåñßðôùóç ❑Äå îÝñù ❑

Åñþôçóç 7Ãéá ôçí åêäÞëùóç ïñéóìÝíùí óïâáñþíáóèåíåéþí, üðùò ç ÌõúêÞ Äõóôñïößá ôïõDuchenne êáé ïñéóìÝíåò ìïñöÝò êáñêßíïõ ìðïñåßíá åõèýíïíôáé åëáôôùìáôéêÜ ãïíßäéá. ÅÜí ïðñïãåííçôéêüò Ýëåã÷ïò äåßîåé üôé ôï ðáéäß ðïõ èááðïêôÞóåôå èá åêäçëþóåé ìéá ôÝôïéá áóèÝíåéáóôçí çëéêßá ôùí 16 åôþí, ðþò èá áíôéäñÜóåôå;(ÅðéëÝîôå ìéá ìüíï áðü ôéò áðáíôÞóåéò).

ÅðéëÝãù ôç äéáêïðÞ ôçò êýçóçò ❑Äåí êÜíù ôßðïôá, åõåëðéóôþíôáò üôé èáâñåèåß ìåëëïíôéêÜ êÜðïéá èåñáðåßá ❑Äåí êÜíù ôßðïôá ãéáôß äåí áðïäÝ÷ïìáé ôçëýóç ôçò Ýêôñùóçò ❑Äå îÝñù ❑

★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★Åõ÷áñéóôïýìå ãéá ôç óõìðëÞñùóç ôïõ åñùôçìáôïëïãßïõ.

¨ÝìÆôÆ ˆåíåôØŒÞò `íŁæþðïı ¯˝ˇÔ˙Ô` 4 · 4..... enothta 4: ¨ ¯Ì`Ô`...

Documents