3th group Arifista Harefa Ficka Pramedia Utami Mangiring Tua Sagala Mhd. Ali Pasaribu

Wilson's Disease

Latar belakang Penyakit Wilson Sejarah Penyakit Wilson Penyebab Penyakit Wilson

- Genetika- Kesalahan Metabolisme

Gejala Penyakit Wilson Diagnosis Penyakit Wilson Pengobatan Penyakit Wilson

Topik yang dibahas..

Latarbelakang Penyakit Wilson

Penyakit Wilson sangat jarangditemukan, dan merupakan penyakit keturunan yang disebabkan akibat timbunan tembaga (cuprum) yang berlebihan di dalam tubuh.

Meningkatnya kadar tembaga secara perlahan-lahan dalam sirkulasi darah akan ditimbun terutama di otak, hati, ginjal dan kornea pada mata.

Penyakit Wilson's menyebabkan tubuh mengambil dan menyimpan terlalu banyak tembaga.

Deposit tembaga di hati, otak, ginjal, dan mata.

Deposit tembaga menyebabkan kerusakan jaringan, kematian jaringan yang menyebabkan organ terpengaruh untuk berhenti bekerja dengan benar.

Penyakit Wilson ini disebabkan karena kelainan genetik. Orang yang mewarisi dua gen cacat yang sama dapat menyebabkan gangguan ini.

Namun, terjadinya penyakit ini juga cukup langka, dan perbandingannya hanya satu di empat puluh ribu.

SEJARAH PENYAKIT WILSON`S

Penyakit Wilson`s :

Pertama dijelaskan oleh Friedrich von Theodor Frerichs (1819-1885) pada 1854, kemudian oleh Karl Friedrich Otto Westphal pada tahun 1883, dan oleh Adolf von Strümpell pada 1898.

PENYEBAB PENYAKIT WILSON`S

Penyakit Wilson dapat terjadi karena adanya kelainan genetik (warisan genetik ).

Jika kedua orang tua membawa gen abnormal penyakit Wilson, ada kemungkinan 25% di setiap kehamilan bahwa anak akan memiliki kelainan (misalnya, penyakit resesif autosom). Kebanyakan kasus penyakit Wilson tidak diturunkan tetapi terjadi akibat mutasi gen secara spontan.

1.GENETIK

Wilson’s disease juga dapat terjadi akibat kesalahan metabolisme tembaga dalam tubuh. Ditandai penumpukan tembaga pada otak dan hati, sehingga mengakibatkan mutasi gen ATP7B (gen pembawa tembaga) .

2. KESALAHAN METABOLISME

Gen ini terlibat dalam transportasi tembaga.

Gen ATP7B adalah gen penyakit Wilson

yangterletak pada kromosom nomor 13.

Normalnya, dalam sehari tubuh manusia membutuhkan asupan 1-2 mg tembaga

PROSES TERJADINYA PENUMPUKAN Cu2+

Tembaga dari makanan

Oleh Sel-Sel Dinding Usus

Ke HATI

Di hati, Cu2+ diubah menjadi Ceruloplasmin melalui ATP7B

Pada WD(Wilson`s Disease), ATP7B mengalami mutasi

Mengakibatkan Cu2+ tertumbuk dan tidak dapat keluar melalui empedu

Dampaknya

Merusak sel-sel hatiCu2+ meluber ke peredaran darah dan meracuni organ lain: Otak, dan ginjal

Diserap

Diantar

GEJALA PENYAKIT WILSON`S

Serangan penyakit Wilson pertama hati, sistem saraf pusat.

Gejala yang menyertai penyakit hati kronis:

pembengkakan hati atau limpa penyakit kuning, atau kuning pada

kulit dan putih mata penumpukan cairan di kaki atau perut kecenderungan untuk mudah memar kelelahan.

Sebuah penumpukan tembaga dalam sistem saraf pusat dapat menyebabkan gejala neurologis, termasuk:

masalah dengan berbicara, menelan

tremor atau gerakan tidak terkontrol

kekakuan otot perubahan perilaku

WD

Renal

Cardial

Bone

Haem

DIAGNOSIS PENYAKIT WILSON`S

Kadar seruloplasmin yang rendah digunakan untuk menegakkan diagnosis penyakit ini pada sekitar 80% penderita.

1.Dengan mengukur jumlah glikoprotein yang disebut juga seruloplasmin di dalam darah

2. Pemeriksaan mata untuk mendeteksi kelainan khas berupa cincin tembaga yang menumpuk pada membran kornea (cincin Kayser-Fleischer).

3.Mengukur kadar tembaga pada urin

dalam sehari

Pada penyakit Wilson kadar tembaga dalam urin sangat tinggi

4.Melakukan pemeriksaan genetic. Pada beberapa penderita dapat didiagnosis melalui pemeriksaan DNA untuk menentukan apakah mereka membawa dua gen yang menyebabkan penyakit Wilson.

Tabel. Test Diagnosa Secara Biokimia

Parameter Normal Wilson's

Plasma caeruloplasmin

>200 mg/l <200 mg/l

Urin Cu pra-penisilamin

<1.25micromol/24 h

3 micromol/24 jam dalam 65% kasus

Urin Cu setelah penisilamin

<25 micromol/24h

> 25 micromol/24h dalam 90% kasus dengan penyakit hati aktif

Hepatik tembaga <250 microg / g berat kering

> 250 microg / g berat kering .

Serum bebas tembaga

<1.6 microm > 7 microm

PENGOBATAN PENYAKIT WILSON`S

Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi jumlah tembaga pada jaringan dan untuk mengelola gejala gangguan tersebut. Pengobatan harus seumur hidup. Obat berikut dapat digunakan:

Seng asetat (Galzin) yang menghambat penyerapan (mengambil) dari tembaga di saluran usus.

Trientine (Syprine) yang mengikat (Chelates) tembaga dan menyebabkan peningkatan pelepasan tembaga melalui urin.

Penicillamine (Cuprimine, Depen) yang juga mengikat tembaga dan mengarah ke peningkatan rilis urin dari tembaga

Pengobatan jangka panjang dengan D-penisilamin atau trientin hidroklorid. Kedua obat ini akan menyingkirkan timbunan tembaga dari dalam tubuh dengan cara mengikat tembaga dan dikeluarkan dari tubuh melalui urin. Terapi diet seng asetat dan rendah tembaga adalah cara untuk mengobati penyakit Wilson.

 

MELALUI TERAPI

Pengobatan dengan seng efektif untuk menyingkirkan timbunan tembaga dalam tubuh. Seng adalah logam yang bekerja menghambat penyerapan tembaga dan mengikat tembaga dalam sel-sel usus halus hingga seluruh tembaga dikeluarkan bersama tinja kurang lebih 1 minggu kemudian.

Penderita juga diharuskan untuk

menjalani diet rendah tembaga, dengan rata-

rata asupan tembaga yang diizinkan kurang

dari 1 mg/hari. Makanan-makanan

yang harus dihindarkan karena banyak

mengandung tembaga adalah hati dan kerang-

kerangan.

DAFTAR PUSTAKAhttp://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/liver-disease/wilson-disease/What-Is-Wilson-Disease.html

http://www.scripps.edu/~didonato/Phd.shtml

https://cornellbiochem.wikispaces.com/Wilson's+Disease?f=print

http://en.wikipedia.org/wiki/Wilson's_disease

http://www.hcforum.fr/eurowilson/?page=0&langue=en

http://kendaripos.wordpress.com/2008/09/26/tembaga-menumpuk-meracuni-tubuh-mengganggu-hati-otak-ginjal/

http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/liver-disease/wilson-disease/What-Is-Wilson-Disease.html

http://www.susukolostrum.com/artikel-terbaru-othermenu-50/artikel-kesehatan-othermenu-66/37-genetika/1049-penyakit-wilson

http://health.detik.com/read/2009/08/03/115406/1176356/770/wilson

http://www.thetole.org/MalayHerbalMedicine/WilsonDiseaseTreatmentCure.html

http://www.indomp3z.us/showthread.php?t=52273

http://bloggerabonk.blogspot.com/2009/10/wilsons-disease.html

http://translate.google.co.id/translate?hl=id&sl=en&u=http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/wilson/&ei=9d73S6CBFNS0rAeLmMTTCg&sa=X&oi=translate&ct=result&resnum=4&ved=0CCsQ7gEwAw&prev=/search%3Fq%3Dpenyakit%2Bwilson%2527s%2Bdisease%26hl%3Did%26sa%3DG%26prmd%3Dv

3th group

Thank's..