Weitere Untersuchungen auf Anfrage: Rufnummer 0731 - 98 49 00

Entnahmedatum:Tag Monat Jahr Stunde Minute

Angeforderte Untersuchungen / Gen(e): (oder Untersuchungen in der Liste auf S. 3-4 ankreuzen)

Angaben zum PatientenEigenanamnese / Verdacht / Symptome / Befunde / Diagnosen:

Geschlecht: weiblich männlich besteht eine Schwangerschaft: nein ja SSW +

*Liegen bei Geschwistern, Nichten, Neffen, Tanten, Onkels, Cousins, Cousinen folgende Auffälligkeiten vor: Früh- oder Totgeburten, Kinder früh verstorben, körperliche und geistige Behinderungen, Cystische Fibrose, sonstige Besonderheiten?

Angaben zur Familienanamnese / evtl. Stammbaum*

Wurden bereits beim Patienten bzw. bei Angehörigen genetische Untersuchungen / Beratungen durchgeführt. nein

welche evtl. Ergebnisse / Befunde: ja, wo :

Proben-Nr.

Verknüpfungs-Nr.

MTA

X

Befund:

Banden:

Datum:

BL:

Pro

be

nv

ers

an

d

ethnische Herkunft: wichtig bei CF, FMF

Abrechnung:

GKV (gesetzlich; Labor-Ü-Schein Muster 10) PKV (privat) Selbstzahler Rechnung an Klinik / Praxis

Wir bitten um Zusendung von Versand- und Entnahmematerial genetikum®Neu-Ulm

Wegenerstraße 1589231 Neu-Ulm Telefon 0731/98490-0Telefax 0731/98490-20

genetikum®Stuttgart

Lautenschlagerstraße 2370173 Stuttgart Telefon 0711/2200923-0 Telefax 0711/2200923-20

genetikum®München

Weinstraße 1180333 München Telefon 089/24207670

genetikum®Prien

Hochriesstraße 2183209 Prien Telefon 08051/9632767

genetikum®Singen

Virchowstraße 10c78224 Singen Telefon 07731/9956231

www.genetikum.deinfo@genetikum.de

– wird vom genetikum ausgefüllt – Abklärung nicht erforderlich / Probe freigegeben

Angaben sind abzuklären

Weiteres Material: Blut, AC, CVS, MSA, DNA

Wenn PST / Chromosomen o. B.: DGS: MLPA / FISH nativ / Kultur

Telomere: MLPA / FISH nativ / Kultur

Mikrodel: MLPA / FISH nativ / Kultur

Array-CGH: nativ / Kultur

DNA: nativ / Kultur

Weiteres Vorgehen mit dem Einsender besprechen

Krankenkasse bzw. Kostenträger

Name, Vorname des Versicherten

geb. am

Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status

Betriebsstätten-Nr. Arzt-Nr. Datum

Überweisender Arzt (Name, Adresse)

Zusätzlicher Arzt (Name, Adresse)

®

GENETISCHE BERATUNG & DIAGNOSTIK

Dr. med. Mehnert & PartnerÄrzte und Humanbiologen

Befundmitteilungen an: überweisenden Arzt zusätzlichen Arzt Patient/in

Bitte Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen als Auftragsleistung (Muster 10) beilegen.Sämtliche humangenetische Leistungen berühren nicht das Laborbudget !

WICHTIG : Zur Durchführung der Diagnostik muss die Einwilligungserklärung vorliegen (siehe Seite 2)

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Probeneinsendeformular Muskelerkrankungen, Gen-Panel*

FB_LAB_073/V01/01.09.2017

Ich wurde von meinem behandelnden Arzt über Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft der angeforderten genetischen Untersuchungen (siehe Vorderseite bzw. Liste) sowie der möglichen Konsequenzen, die sich daraus für mich ergeben können, aufgeklärt. Ich hatte ausreichend Gele-genheit, offene Fragen zu besprechen. Alle Angaben, die ich gemacht habe, sowie alle Ergebnisse der Untersuchung unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht und werden ohne meine ausdrückliche schriftliche Zustimmung nicht an Dritte weitergegeben. Ich kann diese Einwilligungs-erklärung oder Teile davon jederzeit und ohne Angabe von Gründen widerrufen. Ebenfalls kann ich jederzeit entscheiden, ob mir die Unter-suchungsergebnisse mitgeteilt bzw. sie vernichtet werden sollen (Recht auf Nichtwissen).

Ich erkläre mich einverstanden mit:

• der genetischen Untersuchung des von mir entnommenen Probenmaterials nein

• der Befundmitteilung an meinen behandelnden Arzt bzw. weitere Ärzte (siehe Vorderseite) nein

• der Aufbewahrung der Ergebnisse über die gesetzliche Frist von 10 Jahren hinaus nein

• der Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial für weiterführende bzw. neue zweckgebundene Untersuchungen nein

• der Weiterleitung des Untersuchungsauftrages bzw. Teilen davon an ein spezialisiertes medizinisches Kooperationslabor nein

• der Eintragung der Untersuchungsergebnisse in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Datenbanken nein

• der Verwendung asservierter DNA von mir/meinem Kind pseudonymisiert im Rahmen wissenschaftlicher Forschungsprojekte nein

In seltenen Fällen können Veränderungen festgestellt werden, die nicht im Zusammenhang mit dem ursprünglichen Untersuchungsauftrag stehen, jedoch eine klinische (Behandlungs-)Konsequenz für Sie selbst, für Ihre Nachkommen bzw. weitere Familienmitglieder haben können (sog. Zusatzbefunde).

Über klinisch relevante Zusatzbefunde möchte ich informiert werden: ja nein

Patient Nachname Vorname Geburtsdatum

Tag Monat Jahr

Einwilligungserklärung nach GenDG

Erweiterte Diagnostik nach GOP 11514 oder 11449

Kostenübernahmeerklärung / Behandlungsvertrag (Privatversicherte):

Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,bei Ihnen ist eine genetische Untersuchung geplant. Nach Vorgabe des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) darf die Untersuchung nur durch-geführt werden, wenn nachfolgende Einwilligungserklärung von Ihnen unterschrieben vorliegt.

Unterschrift Patient / gesetzlicher VertreterOrt / Datum Unterschrift verantwortliche ärztliche Person

Unterschrift Patient / gesetzlicher Vertreter

Unterschrift Patient / gesetzlicher Vertreter

Unterschrift Patient / gesetzlicher Vertreter

Ort / Datum

Ort / Datum

Ort / Datum

Sollte im Rahmen der Einzelgen- bzw. Multigendiagnostik keine krankheitsverursachende Mutation gefunden werden, ist eine erweiterte Diagnostik möglich, die jedoch durch Ihre Krankenkasse genehmigt werden muss. Zunächst muss ein Antrag bei Ihrer Krankenkasse gestellt wer-den und die medizinische Notwendigkeit durch den Medizinischen Dienst der Krankenversicherungen (MDK) bestätigt werden. Hierzu ist die Übermittlung Ihrer Krankenunterlagen an den MDK erforderlich. Die Krankenkassen erhalten diese Unterlagen bzw. Daten nicht (Datenschutz). Gerne übernehmen wir die Antragsstellung an Ihre Krankenkasse und die Begründung der medizinischen Notwendigkeit an den MDK. Für die Entbindung der ärztlichen Schweigepflicht gegenüber dem MDK und die Antragstellung bei Ihrer Krankenkasse benötigen wir Ihre Unterschrift.

Ich wünsche eine privatärztliche Behandlung durch das genetikum®, welche nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) unter Beachtung der geltenden Hochsätze in Rechnung gestellt wird. Die Leistungserbringung erfolgt grundsätzlich nach den Regeln der ärztlichen Kunst zum Zwecke der medizinisch notwendigen Heilbehandlung. Die behandelnden Ärzte können keine Gewähr bzgl. der Erstattung durch eine beste-hende Krankenversicherung oder Beihilfestelle übernehmen. Mit nachstehender Unterschrift bestätigte ich, dass ich die Behandlungskosten in vollem Umfang selbst trage.

®

GENETISCHE BERATUNG & DIAGNOSTIK

Dr. med. Mehnert & PartnerÄrzte und Humanbiologen

Auftragshinweise MolekulargenetikDie Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik der KBV regelt die Anforderungen an die Indikationsstellung für einzelne indikations- bezogene molekulargenetische Untersuchungen, die im Kapitel 11.4.2 des EBM aufgeführt sind. Diese Untersuchungen dürfen erst durchgeführt werden, wenn die erforderlichen Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind. Ausführliche Informationen finden Sie auf unserer homepage www.genetikum.de im Leistungsverzeichnis unter der entsprechenden Erkrankung.

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WICHTIG: Zur Durchführung der Diagnostik muss die Einwilligungserklärung vorliegen (siehe Seite 2)Bitte Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen als Auftragsleistung (Muster 10) beilegen!

Sämtliche Humangenetische Leistungen berühren nicht das Laborbudget!

1. Stufe (< 25 kb):

Individuelles Gen-Panel (< 25 kb):

MYO-010: Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD)* (20 kb)CAPN3, DYSF, FKRP, ANO5, GAA, SGCA, SGCB, SGCD,SGCG, LMNA, CAV3

MYO-020: Myotonien und Periodische Paralysen* (16 kb)CLCN1, SCN4A, CACNA1S, KCNJ2

MYO-030: Spinale Muskelatrophien* (18 kb)(Basisdiagnostik SMA: SMN1-MLPA)TRPV4, UBA1, BICD2, IGHMBP2, ASAH1, ATP7A

MYO-040: Distale Myopathien* (25 kb)DYSF, GNE, BICD2, FHL1, CAPN3, LMNA, FLNC

MYO-050: Strukturmyopathien* (25 kb)ACTA1, TPM2, TPM3, BIN1, CFL2, DNM2, MTMR14,MTM1, SELENON, RYR1

MYO-060: Myasthenien* (25 kb)CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHAT, DOK7,MUSK, AGRN, COLQ, GFPT1, RAPSN, DPAGT1, SCN4A

MYO-070: Myofibrilläre Myopathien* (18 kb)LDB3, MYOT, FLNC, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1

MYO-080: Metabolische Myopathien* (25 kb)G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PFKM, ACADVL,CPT2, ETFDH, PNPLA2

MYO-090: Kongenitale Myopathien* (25 kb)LAMA2, SELENON, COL6A1, COL6A2, COL6A3

MYO-100: Kardiomyopathien (hypertroph)* (21 kb)MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3,CSRP3, TNNC1, ACTC1, ACTN2, JPH2

MYO-110: Kardiomyopathien (dilatativ)* (25 kb)TTN, LMNA, MYH7, MYBPC3

Multi-Gen-Panel-Analysen bis 25 Kilobasen sind auf einem Überweisungsschein (Muster 10) beauftragbar. Untersuchungen größer 25Kilobasen unterliegen der Genehmigungspflicht durch die Krankenkassen (die Antragstellung kann durch das genetikum erfolgen).Gerne beraten wir Sie hierzu!

2. Stufe (> 25 kb):genehmigungspflichtig!!

Muskelerkrankungen, Gen-Panel* (236 Gene)ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTC1,ACTN2, AGK, AGL, AGRN, ALDOA, ALG13, ALG14,ALG2, ANK2, ANKRD1, ANO5, APTX, ASAH1,ATP2A1, ATP7A, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2,BIN1, C12ORF65, CACNA1A, CACNA1S, CACNB4,CAPN3, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CFL2, CHAT,CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND,CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, COL12A1,COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, COL6A1,COL6A2, COL6A3, COLQ, COQ8A, COX15, CPT2,CRYAB, CSRP3, DAG1, DES, DGUOK, DMD, DNA2,DNAJB6, DNM2, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1,DPM2, DPM3, DYSF, EMD, ENO3, ETFA, ETFB,ETFDH, FAM111B, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC,G6PC, GAA, GBA2, GBE1, GFPT1, GMPPB, GNE,GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HINT1,HNRNPDL, HSPG2, IGHMBP2, ISCU, ISPD, ITGA7,JPH2, KBTBD13, KCNA1, KCNE1, KCNE2, KCNH2,KCNJ2, KCNQ1, KIF21A, KLHL40, KLHL41, KLHL9,LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA,LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MAG, MATR3,MEGF10, MGME1, MPV17, MSTN, MTM1,MTMR14, MTO1, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYF6,MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT,MYOZ2, MYPN, NEB, NEXN, PABPN1, PFKM,PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB,PHKG2, PHOX2A, PLEC, PLN, PNPLA2, POLG, POLG2,POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2,PRKAG2, PYGM, RAPSN, RBCK1, RBM20, RRM2B,RYR1, SCN4A, SCN5A, SCO2, SELENON, SGCA, SGCB,SGCD, SGCG, SIL1, SLC1A3, SLC22A5, SLC25A20,SLC25A3, SLC25A4, SLC2A1, SLC37A4, SLC5A7,SMCHD1, SNAP25, SNTA1, SPEG, STIM1, SUCLA2,SUCLG1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TCAP, TIA1, TK2,TMEM43, TMEM5, TMPO, TNNC1, TNNI2, TNNI3,TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TNXB, TPM1,TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRPV4, TTN, TTR,TUBB3, TWNK, TYMP, UBA1, UBQLN2, VAPB, VCL,VCP, VMA21, YARS2

Patient Nachname Vorname Tag Monat Jahr

Gen 1: ___________________________ Gen 2: ___________________________ Gen 3: ___________________________

Gen 4: ___________________________ Gen 5: ___________________________ Gen 6: ___________________________

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen

GENETISCHE BERATUNG & DIAGNOSTIK

Dr. med. Mehnert & PartnerÄrzte und Humanbiologen

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Muskelerkrankungen, Gen-Panel*

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