w warszawie ul. kasprzaka 17a cennik usŁug 01-211 … · *(w cenę wliczone: opracowanie...
TRANSCRIPT
I.1
I.2
I.3
I.4
I.5
I.6
I.7
I.8
I.9
I.10
I.11
I.12
I.13
I.14
I.15
I.16
I.17
I.18
I.19
I.20
I.21
I.22
I.23
I.24
I.25
I.26
I.27
I.28
I.29
I.30
I.31
I.32
I.33
I.34
I.35
I.36
I.37
I.38
I.39
I.40
I.41
I.42
I.43
I.43.I
I.44
I.45
I.46
I.47
I.48
I.49
I.50
I.51
I.52
I.53
I.54
Rozmaz ręczny 10 zł
Sód (Na) 9 zł
Transferyna 30 zł
Trójglicerydy (TG) 15 zł
Protrombina, PT (czas protrombinowy, wskaźnik INR) 10 zł
Retikulocyty 9 zł
Morfologia z rozmazem ręcznym 20 zł
OB. 6 zł
Mocznik 9 zł
Rota Virus w kale 30 zł
D – Dimery 40 zł
P-ciała odpornościowe 20 zł
Potas (K) 9 zł
Morfologia z rozmazem automatycznym 18 zł
Magnez (Mg) 11 zł
Mikroalbuminy w moczu 15 zł
Mocz – białko ilościowo 10 zł
Mocz – cukier ilościowo 10 zł
Kwas mlekowy 37 zł
Mocz – badanie ogólne 10 zł
Kwas walproinowy 50 zł
LDL-cholesterol 22 zł
Cystatyna -C 20 zł
Kwas moczowy 9 zł
AFP w płynie owodniowym 40 zł
Kinaza kreatyniny (CK) 22 zł
Kreatynina 9 zł
Krew utajona w kale (wykrywana jest tylko krew ludzka) 16 zł
HDL-cholesterol 20 zł
Hemoglobina glikowana HbA1c 27 zł
Fosfotaza alkaliczna (ALP) 11 zł
GGT 10 zł
Fosfor (P) 9 zł
Kał – lamblie 36 zł
Glukoza-krew 9 zł
Grupa krwi 35 zł
HbsAg 25 zł
Gazometria 15 zł
CRP ilościowo 20 zł
Czas kaolinowo kefalinowy (APTT) 10 zł
Ferrytyna 32 zł
Fibrynogen 15 zł
Białko całkowite 9 zł
Dehydrogenaza mleczanowa (LDH) 11 zł
Bilirubina całkowita 9 zł
Chlor (Cl) 9 zł
Cholesterol 11 zł
Bilirubina bezpośrednia 8 zł
Amylaza 11 zł
Anty – HBs 35 zł
Anty – HCV 30 zł
AST (ASPAT) 9 zł
Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 55/2016 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 19.10.2016
INSTYTUT MATKI I DZIECKA
W WARSZAWIE
UL. KASPRZAKA 17A
Albumina 9 zł
01-211 WARSZAWA
I.Usługa
CENTRALNE LABORATORIUM
ALT (ALAT) 9 zł
Amoniak - NH3 44 zł
CENA
CENNIK USŁUG
INSTYTUTU MATKI I DZIECKA
I.55
I.56
I.57
I.58
I.59
I.60
I.61
I.62
I.63
I.64
I.65
I.66
I.67
I.68
I.69
I.70
I.71
I.72
I.73
I.74
Czas oczekiwania na wynik w
dniach
I.2.1 2 - 3
I.2.2 3 - 5
I.2.3 2 - 3
I.2.4 2 - 3
I.2.5 2 - 3
I.2.6 5 - 7
I.2.7 1
I.2.8 -
I.3.1
I.3.2
Usługa Czas wykonania w dniach
II.1 25-OH-Witamina D3 4 - 5
II.2 Alfa-Fetoproteina 2
II.4 Dihydroepiandrosteron - siarczan 4 - 5
II.5 Enolaza neurono swoista 2 - 3
II.6 Estradiol 2 - 3
II.7 Fenyloalanina oznaczana z krwi na bibule 1
II.8 Folitropina 2 - 3
II.9 Gonadotropina łożyskowa 2 - 3
II.10 Hormon adrenokortykotropowy 4 - 5
II.11 Hormon wzrostu 4 - 5
II.12 Insulina 4 - 5
II.13 Kortizol z moczu 4 - 5
II.13.I Kortizol z surowicy 2 - 3
II.14 Prolaktyna + Makroprolaktyna -
II.15 Lutotropina 2 - 3
II.16 Markery CA 125 2 - 3
II.17 Markery CA 19-9 4 - 5
II.18 Markery CEA 4 - 5
II.19 Parathormon 4 - 5
II.20 Progesteron 2 - 3
II.21 Prolaktyna 2 - 3
II.22 Przeciwciała antytyreoglobulinowe 2 - 3
PTH 45 zł
A-TGL 38 zł
34 zł
LH 30 zł
PROL 32 zł
PROG
CA 125 54 zł
CA 19-9 54 zł
HGH 35 zł
CEA 40 zł
KORT-MOCZ 44 zł
PROL-M 65 zł
KORT 33 zł
40 zł
NSE 70 zł
E-2 34 zł
DHEA-S
INS 27 zł
PHE-bib 20 zł
FSH 30 zł
β-HCG 35 zł
ACTH 62 zł
Chlorki w pocie 45 zł
Test potowy konduktometryczny 120 zł
35 zł
I.3.Usługa CENA
Kał w kierunku Clostridium difficilae (toksyna) 70 zł
Kontrola procesu sterylizacji, Sporal A 10 zł
Krew i inne płyny ustrojowe (posiew tlenowy i beztlenowy) 100 zł
30 zł
Mocz (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) 30 zł
Wymazy (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) 40 zł
Kał posiew w kierunku EPEC
Oznaczenie Fenobarbitalu 45 zł
I.2.Usługa CENA
PRACOWNIA MIKROBIOLOGII
Kał posiew ogólny 30 zł
Kał posiew w kierunku Salmonella Shigella oraz Yersinia
Chlor (Cl) w moczu 9 zł
Fosfor (P) w moczu 9 zł
Magnez (Mg) w moczu 11 zł
Mocznik w moczu 9 zł
Potas (K) w moczu 9 zł
Sód (Na) w moczu 9 zł
Wapń całkowity w moczu 9 zł
Prokalcytonina 100 zł
Amylaza w moczu 11 zł
Glukoza w moczu 9 zł
Kreatynina w moczu 9 zł
Białko w moczu 13 zł
Próba krzyżowa 24 zł
Koagulogram (poz.: 14+17+48) 35 zł
Elastaza 2 w kale 100 zł
Całkowite steżęnie IgE 40 zł
CENTRALNE LABORATORIUM
Lipidogram (poz.: 12+25+35+54) 67 zł
Wapń całkowity 9 zł
Żelazo (Fe) 9 zł
Usługa CENA
CENA
45 zł
PORADNIA MUKOWISCYDOZY
ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH
PRACOWNIA HORMONÓW
25-OH VIT D3 70 zł
AFP
II.Skrót
Czas wykonania w dniach
II.23 Przeciwciała przeciwtarczycowe 30
II.24 Somatomedyna C 30
II.25 Testosteron 2 - 3
II.26 Trójjodotyronina 2 - 3
II.27 Tyreoglobulina 4 - 5
II.28 Tyreotropina 2 - 3
II.29 Tyroksyna 2 - 3
II.30 Wolna trójjodotyronina 4 - 5
II.31 Wolna tyroksyna 2 - 3
II.32 Oznaczenia tandem MS 2 - 3
II.33Bursztynyloaceton - oznaczenie ilościowe krwii na
bibule3 - 5
Usługa Czas wykonania w dniach
II.2.1 5-metylotetrahydrofolian -
II.2.2 Aminogram (mocz) (20AA+Hcy) 14
II.2.3 Aminogram (osocze) (21AA+Hcy) 14
II.2.4 Aminogram (PMR) (20AA) 14
II.2.5 Aminy biogenne 14
II.2.6 Biotynidaza - metoda jakościowa 30
II.2.6.1 Biotynidaza - metoda ilościowa 21
II.2.7 Cystyna - metoda ilościowa po uzg. telefonicznym
II.2.8 Cystyna - metoda jakościowa 1
II.2.9 Galaktozo-1 fosforan + Galaktoza całkowita* 20/3
II.2.10 GC-MS profil kwasów organicznych w moczu 2-3
II.2.11GC-MS profil kwasów organicznych w moczu +
kwas orotowy + kwas metylomalonowy2-3
II.2.12Ilościowe oznaczenie aktywności dehydrogenezy
VLCAD-
II.2.13 Ilościowe oznaczenie aktywności MCAD (HLPC) 14
II.2.14 Produkty rozpadu tryptofanu -
II.2.15 Profil wit. A + wit. E -
II.2.16 Pteryny (mocz) -
II.2.17 Pteryny (PMR) -
II.2.18 Reduktaza DHPR 14
II.2.19 Test Beutlera - Baludy 1 - 2
II.2.20 Urydililotransferaza galaktozo- 1fosforanowa* 3
II.2.21 Witamina A 30
II.2.22 Witamina E 30
II.2.23 y-aminomasłowy kwas -
II.2.24 Leptyna 2 - 4tyg
II.2.25 Adiponektyna 2 - 4tyg
II.2.26 Proinsulina 2 - 4tyg
II.2.27 Kostna frakcja fosfatazy alkaicznej 2 - 4tyg
* zalecane pobranie krwii w IMiD
III.1
III.2
III.3
III.4
III.5
III.10
IV.1
IV.2
IV.3
IV.4
IV.5
Swoiste przeciwciało klasy IgE - reagina (pojedyńczy alergen): d1 roztocze kurzu domowego (Dermatophagoides
pteronyssinus), d2 roztocze mączne (Dermatophagoides farinae), f1 białko jaja kurzego, f2 mleko, f14 soja, g12 żyto
wziewne, m2 grzyb pleśniowy (Cl
50 zł
Swoiste przeciwciało klasy IgE - mix (mieszanka 5 alergenów): gx1 mieszanina pyłków traw, mx2 mieszanina grzybów
pleśniowych, tx5 mieszanina pyłków drzew wczesnych, tx6 mieszanina pyłków drzew późnych.60 zł
35 zł
IV.Usługa CENA
35 zł
Immunoglobuliny: IgA 35 zł
Immunoglobuliny: IgM
85 zł
Adrenalina 60 zł
60 zł
Dopamina 60 zł
Serotonina 65 zł
- 60 zł
Noradrenalina 60 zł
55 zł
96 zł
III.Usługa CENA
- 62 zł
BALP
GABA
- 40 zł
270 zł
PTE-PMR 260 zł
DHPR 200 zł
GALT 250 zł
WIT A 96 zł
WIT E
BAL 56 zł
PRT 300 zł
WIT A+E 120 zł
PTE-M 260 zł
AB 250 zł
(GC-MS) 280 zł
BIOT-IL 100 zł
CYS-IL 70 zł
BIOT 35 zł
Skrót CENA
5-MTHF 250 zł
II.2.
FT4 28 zł
PRACOWNIA TANDEMOWEJ SPEKTROMETRII MAS
LC/MS/MS 190 zł
MCAD 550 zł
CYS-JAK 30 zł
GAL-1-P GAL 240 zł
VLCAD 700 zł
(GC-MS+OR+MMA) 300 zł
AMIN-M 250 zł
AMIN-O 250 zł
AMIN-PMR 250 zł
TGL 36 zł
TSH 24 zł
T4 22 zł
FT3 28 zł
ATPO 40 zł
ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH
Usługa Skrót
80 zł
TEST 32 zł
T3 22 zł
IGF-1
CENA
PRACOWNIA BIOCHEMII
ZAKŁAD FARMAKOLOGII
ZAKŁAD IMMUNOLOGII KLINICZNEJ
Kwas wanilinomigdałowy (VMA)
Immunoglobuliny: IgG
Metotreksat (MTX)
SUAC 220 zł
IV.6
IV.7
IV.8
IV.9
IV.10
IV.11
IV.12
IV.13
IV.14
IV.15
IV.16
IV.17
IV.18
IV.19
IV.20
IV.21
IV.22
IV.23
IV.24
IV.25
IV.26
* badanie wykonywane jest raz w miesiącu, po zebraniu odpowiedniej liczby surowic.
V.1
V.2
VI.1
VI.2
VI.3
VI.4
VI.5
VI.6
VI.7
VI.8
VI.9
VI.10
VI.11
VI.12
VI.13
VI.14
VI.15
VI.16
VI.17
VI.17.1
VI.18
VI.19
VI.20
VI.22
VI.23
VI.24
VI.25
VI.26
VI.27
VI.28 650 zł
4 zł
Materiał operacyjny kostny mały - o wym. od 1,5cm do 3cm* 300 zł
Materiał operacyjny guz kości o śred. do 5cm* + ocena makroskopowa z wykonaniem mapy guza 650 zł
Materiał operacyjny guz kości o śred. powyżej 5cm + ocena makroskopowa z wykonaniem mapy guza
(+100zł za każdy kolejny cm średnicy guza)*
120 zł
*(w cenę wliczone: opracowanie makroskopowe, opracowanie techniczne z wykonaniem preparatów, ocena wykonanych
preparatów oraz wynik badania)
Wykonanie i ocena amplifikacji genu N-myc met. PCR 200 zł
Materiał operacyjny kostny mały - o wym. do 1,5cm 150 zł
Opracowanie preparatu histologicznego od wycinka do barwienia HE 13 zł
Barwienie preparatu cytologii ginekologicznej i inne HE
Wyskrobiny diagnostyczne jama macicy
Cytologia złuszczeniowa (barwienie z oceną) 40 zł
Reakcja immunohistochemiczna bez oceny 60 zł
40 zł
Reakcja immunohistochemiczna z oceną 75 zł
Barwienie dodatkowe -reakcja histochemiczna
Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem z oceną badania immunohistopatologicznego z zewnątrz
Wyskrobiny diagnostyczne k. szyjki macicy
Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem 80 zł
Wycinki ze zmian tkanek miekkich 35 zł
Biopsja guza kości 120 zł
Usługa CENA
Wycinek z części pochwowej szyjki oddzielnie (4 wycinki)
75 zł
150 zł
ZAKŁAD PATOMORFOLOGII
42 zł
Wycinki endoskopowe, histeroskopowe 42 zł
Wycinek z części pochwowej szyjki -razem 45 zł
PCI za jeden narząd 50 zł
Materiał z poronienia obfity 60 zł
CENA
Wycinki ze zmiany skórnej do 2 cm 45 zł
Badanie cytometryczne 165 zł
Panel immunologiczny subpopulacje limfocytów i komórek NK (5 badań)
40 zł
40 zł
Cytologia ginekologiczna 17 zł
Wycinki laparoskopowe /za jeden narząd/
mRNA HPV 16,18,31,33,45 380 zł
Materiał wyskrobinowy z poronienia skąpy 40 zł
Stożek części pochwowej szyjki 120 zł
Polip szyjkowy
VI.Usługa CENA
ZAKŁAD PATOMORFOLOGII
V.Usługa
240 zł
Wykrywanie eozynofilii w błonie śluzowej nosa 30 zł
Polycheck - Panel pediatryczny 200 zł
Polycheck - Panel pokarmowy 200 zł
Toxo awidoczność przeciwciał IgG 100 zł
Polycheck - Panel wziewny 200 zł
Celiakia IgA * 50 zł
Test NBT 55 zł
Test chemiluminescencji granulocytów 100 zł
Test transformacji blastycznej limfocytów (3 hodowle). Cena 1 hodowli - 90 zł 270 zł
Test rozetowy E 120 zł
Wskaźnik fagocytaryny granulocytów 70 zł
Wirus Cytomegalii przeciwciała – IgM 55 zł
Toxoplazma gondii przeciwciała - IgG 50 zł
Antystreptolizyny (ASO) 40 zł
Celiakia IgG * 50 zł
Toxoplazma gondii przeciwciała – IgM 55 zł
Wirus Różyczki : przeciwciała -IgG 40 zł
Wirus Różyczki : przeciwciała -IgM 45 zł
Wirus Cytomegalii przeciwciała – IgG 50 zł
Swoiste przeciwciało klasy IgE - gluten 50 zł
Usługa CENA
ZAKŁAD IMMUNOLOGII KLINICZNEJ
PRACOWNIA CYTOMETRII
VII.1
VII.2
VII.3
VII.4
VIII.1
VIII.2
VIII.3
VIII.4
VIII.5
VIII.6
VIII.7
IX.1
IX.2
IX.3
IX.4
IX.5
IX.6
IX.7
IX.8
IX.9
IX.10
X.1
X.2
X.3
XI.1
XI.2
XI.3
XI.4
XI.5
XI.6
XI.7
XI.8
XI.9
XI.10
XI.11
XI.12
XI.13
XI.14
XI.15
XI.16
XI.17
XI.18
XI.19
Założenie aparatu stałego jednoszczękowego 2 000 zł
Zdjęcie aparatu stałego (1 łuk) 150 zł
Wizyta kontrolna aparatu stałego (2 łuki) 200 zł
Wyciski ortodontyczne 100 zł
Wyciąg zewnątrzustny 500 zł
Wizyta kontrolna aparatu ruchomego 80 zł
Wizyta kontrolna aparatu stałego (1łuk) 100 zł
Płytka retencyjna 350 zł
Qudhelix 550 zł
Goshgarian 300 zł
Trainer 600 zł
Maska twarzowa 550 zł
Naprawa aparatu ruchomego 180 zł
Płytka przedsionkowa 350 zł
Łuk Nance 400 zł
Analiza modeli diagnostycznych i cefalometrii bocznej 100 zł
Aparat Hyrax 700 zł
Aparat ruchomy dwuszczękowy 800 zł
Aparat ruchomy jednoszczękowy 600 zł
XI.Usługa CENA
X.Usługa CENA
Znieczulenie do badania MR z intubacją 350 zł
Znieczulenie do badania MR bez intubacji 320 zł
Konsultacja rozwojowa 110 zł
Zajęcia grupowe dla małych dzieci - opłata miesięczna za 4 godzinne spotkania (3 dla dzieci + 1 dla rodziców) 120 zł
110 zł
Znieczulenie do badania CT z intubacją 250 zł
Zajęcia grupowe dla małych dzieci - opłata za pojedyncze spotkanie 40 zł
Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt - opłata miesięczna za 4 spotkania (1spotkanie=90 minut) 120 zł
Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt - opłata za pojedyncze spotkanie 40 zł
Porada psychiatryczna 110 zł
IX.Usługa CENA
Jednorazowe zajęcia w szkole rodzenia 45 zł
Konsultacja w zakresie naturalnego planowania rodziny 110 zł
Porada psychologiczna
Szkoła rodzenia (od pary za kurs)
Badanie we śnie
450 zł
EKG od 37 miesiąca życia 30 zł
Holter EKG (12 odprowadzeń) 24 h 130 zł
VIII.Usługa CENA
PRACOWNIA KARDIOLOGII PEDIATRYCZNEJ I PRENATALNEJ
Badanie noworodka 200 zł
40 zł
Echo serca płodu 250 zł
Echo serca dziecka 180 zł
Holter RR (badanie ciśnienia) 130 zł
EKG od 13 - 36 miesiąca życia
Badanie VIDEO (za 1h) 250 zł
Usługa
PRACOWNIA NEUROFIZJOLOGII KLINICZNEJ (EEG)
CENA
150 zł
EKG od 0 - 12 miesiąca życia 30 zł
Badanie w czuwaniu 120 zł
VII.
ZAKŁAD WCZESNEJ INTERWENCJI PSYCHOLOGICZNEJ
KLINIKA ANESTEZJOLOGII I ODDZIAŁ INTENSYWNEJ TERAPII
PORADNIA ORTODONTYCZNA DLA DZIECI
XII.1
XII.2
XII.3
XII.4
XII.5
XIII.1
XIII.2
XIII.3
XIII.4
XIII.5
XIII.5.1
XIII.5.2
XIII.8
XIII.9
XIII.10
XIII.11
XIII.12
XIII.13
XIII.14
XIII.15
XIII.16
XIII.17
XIII.18
XIII.19
XIII.20
XIII.21
XIII.22
XIII.23
* wycenę należy uzgodnić.
XIV.1
XIV.2
XIV.3
XIV.4
XIV.5
XIV.6
XIV.7
XIV.8
XIV.9
XIV.10
XIV.11
XIV.12
XIV.13
XIV.14
XIV.15
XIV.16
XIV.17
XIV.18
XIV.19
XIV.20
XIV.21
XIV.22
XIV.23
XIV.24
XIV.25
XIV.26
Rtg kręgosłupa szyjnego 45 zł
Rtg łopatki 45 zł
Rtg nadgarstka 30 zł
Rtg nosogardła 30 zł
Rtg kości udowej 45 zł
Rtg miednicy 40 zł
Rtg kręgosłupa całościowe (skolioza) 45 zł
Rtg kręgosłupa lędźwiowego (AP + bok) 60 zł
Rtg kręgosłupa piersiowego (AP + bok) 60 zł
Rtg kręgołupa szyjnego czynnościowe 70 zł
Rtg kości krzyżowej 45 zł
Rtg kości ogonowej 45 zł
Rtg kości piętowej 45 zł
Rtg kości ramieniowej 40 zł
Rtg klatki piersiowej PA + bok z barytem 70 zł
30 zł
Opis zdjęć Rtg 30 zł
Rtg czaszki boczne 35 zł
Określenie wieku szkieletowego
RTG kości długich (2 stawy) 70 zł
Rtg czaszki PA + bok 60 zł
Rtg dłoni 30 zł
Rtg jelita grubego – wlew doodbytniczy 240 zł
Rtg klatki piersiowej PA 45 zł
Cystografia mikcyjna 230 zł
5 120 zł
Ciężka patologia ciąży - diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe 6 000 zł
Zdjęcia RTG
Babygram 75 zł
Cefalometria 70 zł
XIV.Usługa CENA
Ciężka patologia ciąży z porodem - diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe > 14 dni 7 760 zł
Pozostałe procedury wycena indywidualna *
ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ
4 400 zł
Ciężka patologia płodu - diagnostyka, leczenie 5 040 zł
Patologia ciąży lub płodu z porodem > 7 dni 4 480 zł
Patologia ciąży - diagnostyka, obserwacja < 3 dni 720 zł
Patologia ciąży i połogu- diagnostyka, leczenie > 2 dni 2 480 zł
Patologia ciąży i połogu- diagnostyka, leczenie > 11 dni
Opieka po zabiegu ginekologicznym za 12 godz. - na życzenie pacjentki 375 zł
Poród mnogi lub przedwczesny 3 680 zł
USG płodu 3D/4D
USG płodu 2D 200 zł
Indukcja poronienia 2 080 zł
Poród - matka i noworodek 3 dni pobytu
2 240 zł
USG ginekologiczne 100 zł
250 zł
Amniopunkcja (kompleksowa procedura) 1 700 zł
Zagrażające lub dokonane poronienie, zakończenie ciąży obumarłej
250 zł
Kolposkopia 100 zł
Opieka położnej nad matką (po porodzie/ cesarskie cięcie) za 12 godz.- na życzenie pacjentki 425 zł
KLINIKA POŁOŻNICTWA I GINEKOLOGII
Opieka położnej nad matką (po porodzie wielodzietnym/ cesarskie cięcie) za 12 godz. - na życzenie pacjentki 475 zł
80 zł
Indywidualna opieka położnej na życzenie pacjentki w czasie porodu 1 200 zł
Porada dla ciężarnej lub matki bez dziecka 80 zł
Indywidualna opieka lekarska na życzenie pacjentki w czasie porodu 2 600 zł
Pokój dla matki i członków jej rodziny- na życzenie pacjentki (doba)
Porada I - razowa
Porada I - razowa dla bliźniąt 150 zł
Porada kolejna dla bliźniąt 120 zł
XIII.Usługa CENA
XII.Usługa CENA
120 zł
Porada kolejna
ZAKŁAD OCHRONY I PROMOCJI ZDROWIA DZIECI I MŁODZIEŻY
XIV.27
XIV.28
XIV.29
XIV.30
XIV.31
XIV.32
XIV.33
XIV.34
XIV.35
XIV.36
XIV.37
XIV.38
XIV.39
XIV.40
XIV.41
XIV.42
XIV.43
XIV.44
XIV.45
XIV.46
XIV.47
XIV.48
XIV.48.1
XIV.51
XIV.51.1
XIV.51.2
XIV.51.3
XIV.51.4
XIV.52
XIV.53
XIV.54
XIV.55
XIV.56
XIV.57
XIV.58
XIV.58.1
XIV.59
XIV.60
XIV.61
XIV.62
XIV.63
XIV.64
XIV.65
XIV.66
XIV.67
XIV.68
XIV.69
XIV.70
XIV.71
XIV.72
XIV.73
XIV.74
XIV.75
XIV.75.1
XIV.75.2
XIV.75.3
Usługa CENA
430 zł
Angiografia 430 zł
Spektroskopia mózgu 430 zł
Sutki 430 zł
Jama brzuszna 520 zł
Miednica (ukł. ruchu) 430 zł
Kończyny (jeden odcinek)
Kręgosłup jeden odcinek 430 zł
Stawy (pojedyncze) 500 zł
Cholangiografia 430 zł
Miednica mniejsza 520 zł
Ciąża (badanie prenatalne) 430 zł
Śródpiersie 430 zł
Głowa 430 zł
Przysadka mózgowa (zawsze ze wzmocnieniem) 430 zł
Oczodoły 430 zł
Szyja 450 zł
TK klatki piersiowej (onkologiczne) 380 zł
Twarzoczaszka 430 zł
Ceny środków cieniujących doliczane do cen badań Tomografii Komputerowej
Ultravist 300 - 1 fiolka 50 ml 50 zł
Omnipaque 350 - 1 fiolka 50 ml 55 zł
Badania Rezonansu Magnetycznego (MR) bez kontrastu
TK kości długich (ramię, udo) 380 zł
TK zatok przynosowych 380 zł
TK oczodołów 380 zł
TK nosogardła 380 zł
TK przeglądowe klatki piersiowej 380 zł
TK mózgu 380 zł
Ultravist 300 - 1 fiolka 20 ml 30 zł
Ultravist 300 - 1 fiolka 50 ml 50 zł
Badania Tomografii Komputerowej (TK) bez środków cieniujących
Barium sulfuricum 1 fiol. a 200 ml 14 zł
Omnipaque 350 - 1 fiolka 50 ml 55 zł
Omnipaque 300 - 1 fiolka 50 ml 50 zł
Rtg kręgosłupa (AP) 30 zł
Ceny środków cieniujących doliczane do cen zdjęć RTG
Rtg kręgosłupa boczne 30 zł
Rtg stawu biodrowego 30 zł
Konsultacja badania RTG z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej
Rtg żeber 45 zł
100 zł
Urografia 230 zł
Zdjęcia RTG dla dzieci poniżej 2 lat
Rtg klatki piersiowej 30 zł
Rtg klatki piersiowej (AP + bok) 45 zł
Rtg żuchwy 45 zł
Rtg stawu łokciowego 40 zł
Rtg stawu skokowego 40 zł
Rtg stóp 45 zł
Rtg zatok 30 zł
Rtg stawu barkowego 40 zł
Rtg stawu biodrowego 45 zł
Rtg podudzia 30 zł
Rtg przedramienia 40 zł
Rtg obojczyka 40 zł
Rtg stawu kolanowego 45 zł
Rtg przeglądowe jamy brzusznej 60 zł
Rtg przełyku 90 zł
Rtg przewodu pokarmowego 170 zł
Rtg palców 30 zł
ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ
Konsultacja badania MR z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej 250 zł
Konsultacja badania TK z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej 250 zł
XIV.76
XIV.77
XIV.78
XIV.78.1
XIV.79
XIV.80
XIV.81
XIV.82
XIV.83
XIV.84
XIV.85
XIV.86
XIV.87
XIV.88
XIV.89
XIV.90
XIV.91
XVI.1
XVI.2
XVI.3
XVI.4
XVIII.1
XVIII.2
XVIII.3
Lp. Kod procedury
XIX.1 GEN-100
XIX.2 GEN-101A
XIX.3 GEN-101B
XIX.4 GEN-102
XIX.5 GEN-103A
XIX.6 GEN-103B
XIX.7 GEN-104
XIX.8 GEN-105
XIX.9 GEN-105A
XIX.10 GEN-105B
XIX.11Badanie diagnostyczne wybranych zespołów
mikrodelecyjnych metodą MLPA GEN-122
XIX.12 GEN-123
XIX.13
XIX.14 GEN-124
XIX.15 GEN-124A
XIX.16 GEN-125
XIX.17 GEN-126
XIX.18 GEN-127
XIX.19 GEN-128
Badanie genetyczne kosmówki z poronienia metodą Rapid-FISH (chromosomy
13,16,18,21,22,X i Y)850 zł
Badanie DNA płodu z krwi matki (trosomii chromosomów 13, 18 oraz 21) 2 500 zł
Kariotyp z trofoblastu 900 zł
Usługa*
100 zł
* Prenatalne badanie cytogenetyczne może być wykonane tylko po uzgodnieniu z laboratorium terminu badania i przesłaniu próbki płynu owodniowego wraz z wypełnionym formularzem skierowania na badanie. Próbki
krwi na badanie kariotypu mogą być przesyłane bez uzgodnienia terminu badania ale tylko w poniedziałki i wtorki do godziny 13.00. Pozostałe, wymienione w cenniku badania cytogenetyczne wymagają uzgodnienia terminu
badania oraz skierowania od lekarza- genetyka klinicznego. Skierowanie musi zawierać szczegółowe uzasadnienie konieczności wykonania badania (opis kliniczny pacjenta) oraz pełne dane lekarza kierującego na badanie do
ewentualnej konsultacji uzyskanego wyniku badania.
650 zł
950 zł
1 600 zł
Badania genetyczne kosmówki z poronienia metodą rapid FISH
Badanie genetyczne kosmówki z poronienia metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej
do mikromacierzy (aCGH)
Badanie z plynu owodniowego BACs-on-Beads (BoBs)
650 zł
Hodowla fibroblastów skóry 241 zł
Kariotyp z fibroblastów skóry 610 zł
Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH) 1 600 zł
Cena obejmuje badanie jednym z zestawów
sond MRC-Holland: SALSA MLPA kit P-245 lub
P-297 z weryfikacją nieprawidłowego wyniku;
pełną informację o diagnozowanych nimi
zespołach mikrodelacji/mikroduplikacji zawiera
strona internetowa MRC-Holland (http://www.mrc-
holland.com)
440 zł
FISH ze znakowaną sondą locus specyficzną przygotowaną w Pracowni
XIX.
Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Cytogenetyki
ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
Rapid FISH (badanie trisomii chromosomów 13,18,21 oraz X i Y) 650 zł
CENA
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej 500 zł
Kariotyp z płynu owodniowego 750 zł
690 zł
FISH z komercyjną sondą locus specyficzną
Test subtelomerowy metodą MLPA 440 zł
Izolacja DNA do badań cytogenetycznych
Konsultacja specjalistyczna 150 zł
Konsultacja profesorska 200 zł
Konsultacja genetyczna 250 zł
100 zł
Ocena sposobu żywienia na podstawie 3-dniowego zapisu jadłospisu (bez porady dietetycznej) 50 zł
Konsultacja medyczno- żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i
alergią pokarmową - wizyta kontrolna90 zł
Konsultacja medyczno- żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i
alergią pokarmową - wizyta pierwsza180 zł
Konsultacja żywieniowa u dzieci i osób dorosłych z nadmiarem masy ciała (porada dietetyczna)
USG tarczycy 80 zł
USG węzły chłonne
XVIII.Usługa CENA
POZOSTAŁE KONSULTACJE
XVI.Usługa CENA
80 zł
USG miednicy mniejszej u dzieci 80 zł
USG z dożylnym środkiem kontrastowym 600 zł
USG zmian układu kostno - mięśniowego 80 zł
90 zł
USG sutków u dzieci 80 zł
CENA
Prohance 2,793g/10 ml 1 fiol. a 20 ml
USG jamy brzusznej
80 zł
Omniscan 2,87g/10 ml - 1 fiol.
USG tkanek miękkich 80 zł
USG jąder 80 zł
USG klatki piersiowej
Gadovist 1.0 (604,72/ml) - 1 fiol. 15ml 236 zł
USG stawów biodrowych
80 zł
Usługa
Badania USG
Sonocystografia mikcyjna
290 zł
USG głowy 80 zł
Magnevist 9,38g/20 ml - 1 fiol. 350 zł
ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ
ZAKŁAD ŻYWIENIA
270 zł
Ceny kontrastu doliczane do cen badań Rezonansu Magnetycznego
300 zł
Określenie płci w materiale poronnym metodą PCR 350 zł
Badanie metodą CGH do mikromacierzy (aCGH) dla pacjentów z zaburzeniami ze spektrum
autyzmu1 600 zł
Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł)
XIX.20 niepełnosprawność Intelektualna panel genów nd
NI sprzężona z chromosomem X:
102 geny; NI dziedziczona
autosomalnie recesywnie: 24 geny;
NI dziedziczona autosomalnie
dominująco: 12 genów (lista genów
pod tabelą oraz na stronie ZGM
IMiD)
z izolacją GEN-66A 5 000 zł
XIX.20.1 encefalopatie padaczkowe panel genów nd43 geny (lista genów pod tabelą
oraz na stronie ZGM IMiD)z izolacją GEN-66B 5 000 zł
XIX.20.2 dystonia/choroba Parkinsona panel genów nd20 genów (lista genów pod tabelą
oraz na stronie ZGM IMiD)z izolacją GEN-66C 5 000 zł
XIX.21 RASopatie panel genów nd12 genów (lista genów pod tabelą
oraz na stronie ZGM IMiD)z izolacją GEN-66D 5 000 zł
XIX.22 genodermatozy panel genów nd41 genów (lista genów pod tabelą
oraz na stronie ZGM IMiD)z izolacją GEN-66E 5 000 zł
XIX.23 niedosłuch niesyndromiczny i syndromiczny panel genów nd
125 genów (lista genów pod tabelą
oraz na stronie ZGM IMiD; w
przypadku niedosłuchu
syndromicznego zakres badania
uzgadniany z lekarzem kierującym
na podstawie objawów klinicznych)
z izolacją GEN-66F 5 000 zł
XIX.24analiza eksomu klinicznego na bazie
panelu TruSight One pod kątem
wybranego rozpoznania klinicznego
z izolacją GEN-66 5 000 zł
XIX.25Dodatkowa analiza wariantów z
procedury GEN-66nd GEN-67 1 500 zł
XIX.26 z izolacją GEN-01AE 230 zł
XIX.27 bez izolacji GEN-01A 180 zł
XIX.28 z izolacją GEN-01BE 450 zł
XIX.29 bez izolacji GEN-01B 400 zł
XIX.30 z izolacją GEN-01DE 300 zł
XIX.31 bez izolacji GEN-01D 250 zł
XIX.32 z izolacją GEN-02AE 230 zł
XIX.33 bez izolacji GEN-02A 180 zł
XIX.34 z izolacją GEN-02BE 230 zł
XIX.35 bez izolacji GEN-02B 180 zł
XIX.36 z izolacją GEN-02JE 550 zł
XIX.37 bez izolacji GEN-02J 500 zł
XIX.38 z izolacją GEN-02FE 2 500 zł
XIX.39 bez izolacji GEN-02F 2 450 zł
XIX.40 z izolacją GEN-02HE 700 zł
XIX.41 bez izolacji GEN-02H 650 zł
XIX.42 z izolacją GEN-02GE 950 zł
XIX.43 bez izolacji GEN-02G 900 zł
XIX.44 z izolacją GEN-02IE 950 zł
XIX.45 bez izolacji GEN-02I 900 zł
XIX.46 z izolacją GEN-02CE 350 zł
XIX.47 bez izolacji GEN-02C 300 zł
XIX.48 z izolacją GEN-03AE 490 zł
XIX.49 bez izolacji GEN-03A 440 zł
XIX.50 z izolacją GEN-03BE 950 zł
XIX.51 bez izolacji GEN-03B 900 zł
XIX.52 z izolacją GEN-03CE 350 zł
XIX.53 bez izolacji GEN-03C 300 zł
XIX.54 z izolacją GEN-03DE 550 zł
XIX.55 bez izolacji GEN-03D 500 zł
XIX.56 z izolacją GEN-04AE 200 zł
XIX.57 bez izolacji GEN-04A 150 zł
XIX.58 z izolacją GEN-04CE 650 zł
XIX.59 bez izolacji GEN-04C 600 zł
XIX.60 z izolacją GEN-04DE 600 zł
XIX.61 bez izolacji GEN-04D 550 zł
Badanie przesiewowe
analiza pod kątem obecności
premutacji/mutacji (zestaw
AmpideX FMR1 PCR KIT)
Test MS-MLPA (ME029, tylko
chłopcy)
Analiza eksonów 7-10
NEUROLOGIA
zespół łamliwego chromosomu X (FraX), przedwczesne wygasanie
czynności jajników (FXPOF), zespól ataksji i drżenia związany z
FraX (FXTAS)
FMR1FXMR 300624 POF 311360
FXTAS 300623
zapalenie trzustki
CFTR, SPINK1, PRSS1
Analiza wszystkich 27 aksonów
Identyfikacja około 700 mutacji w
tym 16 mutacji występujących w
Polsce najczęściej
219700
Analiza genów: CFTR (eksony,4,9-
11 + dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3),
SPINK1 (ekson 3)
CTRC Analiza eksonów 2,3,7
Analiza aksonów 4,7,9-11, w tym
identyfikacja mutacji Phe508del
(F508del) i dele2,3
identyfikacja ponad 500 rzadko
występujących mutacji w genie
CFTR - analiza eksonów 1-6b,8,9,18
(uzupełnienie procedury GEN2H)- cz
1
Identyfikacja ponad 500 rzadko
występujących mutacji w genie
CFTR - analiza eksonów 12,14a-17a,
19, 22-24 (uzupełnienie procedury
GEN2H)- cz. 2
badanie dwóch dowolnych mutacji
w genie CFTR
AZF
badanie nosicielstwa dowolnej
jednej mutacji w genie CFTR
167800
CPA1
415000 Analiza 6 loci chromosomu Y
mukowiscydoza (CF) CFTR
Analiza genów CFTR (eksonu
10+dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3),
SPINK1 (ekson 3)
114850
CFTR, SPINK1, PRSS1
Identyfikacja mutacji Phe508del
(F508del) i mutacji dele2,3(21kb)
oraz wszystkich Innych mutacji
(ponad 70) w aksonie 10
Test MLPA (P091)
eksom kliniczny (NGS) Panel TruSight One nd
ANALIZY WYKONYWANE Z WYKORZYSTANIEM SEKWENCJONOWANIA METODĄ SANGERA I/LUB MLPA
CHOROBY CFTR-ZALEŻNE
niepłodność męska
CF7R 277180
badanie nosicielstwa dowolnej
jednej mutacji w genie CFTR
Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej
PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS
Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł)
XIX.62 z izolacją GEN-21AE 1 000 zł
XIX.63 bez izolacji GEN-21A 950 zł
XIX.64 z izolacją GEN-21BE 300 zł
XIX.65 bez izolacji GEN-21B 250 zł
XIX.66 z izolacją GEN-21CE 440 zł
XIX.67 bez izolacji GEN-21C 390 zł
XIX.68 z izolacją GEN-21DE 600 zł
XIX.69 bez izolacji GEN-21D 550 zł
XIX.70 z izolacją GEN-05E 300 zł
XIX.71 bez izolacji GEN-05 250 zł
XIX.72 z izolacją GEN-05BE 550 zł
XIX.73 bez izolacji GEN-05B 500 zł
XIX.74 z izolacją GEN-05FE 350 zł
XIX.75 bez izolacji GEN-05F 300 zł
XIX.76 z izolacją GEN-05CE 550 zł
XIX.77 bez izolacji GEN-05C 500 zł
XIX.78 z izolacją GEN-05DE 2 050 zł
XIX.79 bez izolacji GEN-05D 2 000 zł
XIX.80 z izolacją GEN-37E 250 zł
XIX.81 bez izolacji GEN-37 200 zł
XIX.82 z izolacją GEN-06AE 320 zł
XIX.83 bez izolacji GEN-06A 270 zł
XIX.84 z izolacją GEN-06BE 440 zł
XIX.85 bez izolacji GEN-06B 390 zł
XIX.86 z izolacją GEN-06CE 700 zł
XIX.87 bez izolacji GEN-06C 650 zł
XIX.88 z izolacją GEN-55AE 1 050 zł
XIX.89 bez izolacji GEN-55A 1 000 zł
XIX.90 z izolacją GEN-55BE 550 zł
XIX.91 bez izolacji GEN-55B 500 zł
XIX.92 z izolacją GEN-73AE 550 zł
XIX.93 bez izolacji GEN-73A 500 zł
XIX.94 z izolacją GEN-27AE 1 700 zł
XIX.95 bez izolacji GEN-27A 1 650 zł
XIX.96 z izolacją GEN-07AE 500 zł
XIX.97 bez izolacji GEN-07A 450 zł
XIX.98 z izolacją GEN-07BE 550 zł
XIX.99 bez izolacji GEN-07B 500 zł
XIX.100 z izolacją GEN-08AE 360 zł
XIX.101 bez izolacji GEN-08A 310 zł
XIX.102 z izolacją GEN-08BE 900 zł
XIX.103 bez izolacji GEN-08B 850 zł
XIX.104 z izolacją GEN-08CE 550 zł
XIX.105 bez izolacji GEN-08C 500 zł
XIX.106 z izolacją GEN-09AE 360 zł
XIX.107 bez izolacji GEN-09A 310 zł
XIX.108 z izolacją GEN-09BE 900 zł
XIX.109 bez izolacji GEN-09B 850 zł
XIX.110 z izolacją GEN-09CE 550 zł
XIX.111 bez izolacji GEN-09C 500 zł
XIX.112 z izolacją GEN-09GE 1 000 zł
XIX.113 bez izolacji GEN-09G 950 zł
XIX.114 z izolacją GEN-29AE 450 zł
XIX.115 bez izolacji GEN-29A 400 zł
XIX.116 z izolacją GEN-29BE 440 zł
XIX.117 bez izolacji GEN-29B 390 zł
XIX.118 z izolacją GEN-29CE 1 550 zł
XIX.119 bez izolacji GEN-29C 1 500 zł
XIX.120 z izolacją GEN-29DE 440 zł
XIX.121 bez izolacji GEN-29D 390 zł
XIX.122 z izolacją GEN-29EE 500 zł
XIX.123 bez izolacji GEN-29E 450 zł
Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej
Analiza eksonów 2-4
Test MLPA (P015)
MECP2 312750
CDKL5 300672
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P189)
Analiza sekwencji kodującejFOXG1
zespół Angelmana (AS)
15q11-13
105830
zespól Retta (RTT)/Rett-llke
613454
FXN
Test metytacji
Analiza mikrosatelitów (chromosom
15q)
Test MS-MLPA (ME028)
UBE3A Analiza eksonów 7-16
161800
Identyfikacja mutacji dynamicznej
test MLPA (P316)
zespól Pradera-Williego (PWS) 15q11-13 176270
Test metytacji (chromosom 15)
Analiza mikrosatelitów (chromosom
15q)
Test MS-MLPA (ME028)
ataksja Friedricha (FRDA)
rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN1
229300
Analiza sekwencji kodującej
zespól EMARDD MEGF10 614399 Analiza sekwencji kodującej
miopatia nemalinowa ACTA1
SLC25A4 605646
Identyfikacja deiecji eksonu 7
Test MLPA (Identyfikacja deiecji ex
7 z oceną liczby kopii SMN1 i SMN2;
badanie nosicielstwa, P060)
Analiza sekwencji kodującej
rdzeniowy zanik mięśni, postać przeponowa (SMARD) IGHMBP2 604320
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P060)
Analiza eksonu kodującego, w tym
identyfikacja mutacji Gly11Arg i
Ala88Val
niepełnosprawność Intelektualna sprzężona z chromosomem X
(MRX)
SMA-1 253300
SMA-2 253550
SMA-3 253400
Analiza wybranych eksonów (9-12 i
14)
Analiza eksonów: 2-8,13,15-21
zespół KID GJB2 148210 Analiza aksonu 2
głuchota izolowana (DFNB4) oraz Zespół Pendreda
ARX 300419
Test MLPA (16 genów, P106)
głuchota (DFNB)
GJB2 220290
Analiza eksonu 2 i mutacji c.-
23+1G>A (IVS1+1G>A)
Test MLPA (GJB2,GJB6) (P163)
GJB6 604418
MRX nd
Analiza wszystkich eksonów
Identyfikacja najczęstszych mutacji
w eksonie 2
MECP2 300260Test MLPA (zespół duplikacji
MECP2, P015)
Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł)
XIX.124 z izolacją GEN-62AE 440 zł
XIX.125 bez izolacji GEN-62A 390 zł
XIX.126 z izolacją GEN-72AE 850 zł
XIX.127 bez izolacji GEN-72A 800 zł
XIX.128 z izolacją GEN-10AE 950 zł
XIX.129 bez izolacji GEN-10A 900 zł
XIX.130 z izolacją GEN-10BE 440 zł
XIX.131 baz izolacji GEN-10B 390 zł
XIX.132 z izolacją GEN-15AE 2 500 zł
XIX.133 bez izolacji GEN-15A 2 450 zł
XIX.134 z izolacją GEN-15BE 440 zł
XIX.135 bez izolacji GEN-15B 390 zł
XIX.136 z izolacją GEN-48AE 900 zł
XIX.137 bez izolacji GEN-48A 850 zł
XIX.138 z izolacją GEN-48BE 440 zł
XIX.139 bez izolacji GEN-48B 390 zł
XIX.140 z izolacją GEN-18AE 1 300 zł
XIX.141 bez izolacji GEN-18A 1 250 zł
XIX.142 z izolacją GEN-18BE 550 zł
XIX.143 bez izolacji GEN-18B 500 zł
XIX.144 z izolacją GEN-74AE 850 zł
XIX.145 bez izolacji GEN-74A 800 zł
XIX.146 z izolacją GEN-74BE 550 zł
XIX.147 bez izolacji GEN-74B 500 zł
XIX.148 z izolacją GEN-74CE 750 zł
XIX.149 bez izolacji GEN-74CE 700 zł
XIX.150 z izolacją GEN-74BE 550 zł
XIX.151 bez izolacji GEN-74B 500 zł
XIX.152 z izolacją GEN-20AE 250 zł
XIX.153 bez izolacji GEN-20A 200 zł
XIX.154 z izolacją GEN-20BE 700 zł
XIX.155 bez izolacji GEN-20B 650 zł
XIX.156 z izolacją GEN-22AE 350 zł
XIX.157 bez izolacji GEN-22A 300 zł
XIX.158 z izolacją GEN-22BE 550 zł
XIX.159 bez izolacji GEN-22B 500 zł
XIX.160 z izolacją GEN-17E 200 zł
XIX.161 bez izolacji GEN-17 150 zł
XIX.162 z izolacją GEN-17AE 600 zł
XIX.163 bez izolacji GEN-17A 550 zł
XIX.164 z izolacją GEN-25AE 350 zł
XIX.165 bez izolacji GEN-25A 300 zł
XIX.166 z izolacją GEN-25BE 600 zł
XIX.167 baz izolacji GEN-25B 550 zł
XIX.168 z izolacją GEN-63AE 650 zł
XIX.169 bez izolacji GEN-63A 600 zł
XIX.170 z izolacją GEN-63BE 600 zł
XIX.171 bez izolacji GEN-63B 550 zł
XIX.172 z izolacją GEN-64AE 1 150 zł
XIX.173 bez izolacji GEN-64A 1 100 zł
XIX.174 z izolacją GEN-64BE 600 zł
XIX.175 bez izolacji GEN-64B 650 zł
XIX.176 z izolacją GEN-65AE 350 zł
XIX.177 bez izolacji GEN-65A 300 zł
XIX.178 z izolacją GEN-68AE 200 zł
XIX.179 bez izolacji GEN-68A 150 zł
XIX.180 z izolacją GEN-69AE 250 zł
XIX.181 bez izolacji GEN-69A 200 zł
XIX.182 z izolacją GEN-69BE 500 zł
XIX.183 bez izolacji GEN-69B 450 zł
Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej
Identyfikacja mutacji c.649dupC
Analiza sekwencji kodującej
Dystonia typ 10 PRRT2 614386
Analiza eksonu 1 (mutacje
p.AJa7Val i p.Ala9Val)
Analiza sekwencji kodującej
Dystonia typ 8 MR1 (PNKD) 118800
182125
Dystonia z odpowiedzią na L-dopa
SPR
Test MLPA (P099)
GCH1
Analiza sekwencji kodującej
DYT1, DYT5, DYT12,
DYT15nd Test MLPA (P059)
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P099)
TH 191290
Analiza sekwencji kodującej
600225
Dystonia z dyskinezą (DYT6)
THAP1 602629
Analiza eksonu 5 pod kątem
obecności mutacji c.907_909delGAG
DYT1, DYT5, DYT12,
DYT15nd Test MLPA (P059)
Dystonia typ 1 (DYT1)
DYT1 128100
Identyfikacja mutacji Gly2019Ser
Analiza eksonów 30,31,34,35,41,48
(panel patogennych mutacji
punktowych)
Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK1 i 4) SNCA 168601
Analiza eksonów 2 i 3 (panel
patogennycłi mutacji punktowych)
Test MLPA (P051)
Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) LRRK2 607060
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P051, P052)
Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK7) DJ1 606324
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P051, P052)
Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK6) PINK1 605909
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P330)
Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK2) PARK2 600116
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P051, P052)
zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19) PCDH19 300088
Choroby związane z genem SCN1A (zespół Dravet, padaczka
uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus)SCN1A 607208, 604403
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P137)
Choroby związane z genem SLC2A1 (zespoły niedoboru
transportera glukozy GLUT1)SLC2A1 606777, 612126, 601042
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P137)
Analiza sekwencji kodującej
15q11, 16p11.2, 22q13.33 nd Test MLPA (P343)
Makrocefalia/autyzm PTEN 605309
Zaburzenia ze spektrum autyzmu
Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł)
XIX.184 z izolacją GEN-49AE 1 050 zł
XIX.185 bez izolacji GEN-49A 1 000 zł
XIX.186 z izolacją GEN-49BE 600 zł
XIX.187 bez izolacji GEN-49B 550 zł
XIX.188 z izolacją GEN-28AE 800 zł
XIX.189 bez izolacji GEN-28A 750 zł
XIX.190 z izolacją GEN-28BE 440 zł
XIX.191 bez izolacji GEN-28B 390 zł
XIX.192 z izolacją GEN-50AE 1 150 zł
XIX.193 bez izolacji GEN-50A 1 100 zł
XIX.194 z izolacją GEN-50BE 600 zł
XIX.195 bez izolacji GEN-50B 550 zł
XIX.196 z izolacją GEN-50CE 350 zł
XIX.197 bez izolacji GEN-50C 300 zł
XIX.198 z izolacją GEN-19AE 550 zł
XIX.199 bez izolacji GEN-19A 500 zł
XIX.200 z izolacją GEN-19BE 650 zł
XIX.201 bez izolacji GEN-19B 600 zł
XIX.202 z izolacją GEN-19CE 1 050 zł
XIX.203 bez izolacji GEN-19C 1 000 zł
XIX.204 z izolacją GEN-19DE 1 500 zł
XIX.205 bez izolacji GEB-19D 1 450 zł
XIX.206 z izolacją GEN-19EE 350 zł
XIX.207 bez izolacji GEN-19E 300 zł
XIX.208 z izolacją GEN-19FE 1 500 zł
XIX.209 bez izolacji GEN-19F 1 450 zł
XIX.210 z izolacją GEN-19GE 600 zł
XIX.211 bez izolacji GEN-19G 550 zł
XIX.212 z izolacją GEN-19HE 600 zł
XIX.213 bez izolacji GEN-19H 550 zł
XIX.214 z izolacją GEN-19JE 400 zł
XIX.215 bez izolacji GEN-19J 350 zł
XIX.216 z izolacją GEN-19IE 200 zł
XIX.217 bez izolacji GEN-19I 150 zł
XIX.218 z izolacją GEN-26AE 750 zł
XIX.219 bez izolacji GEN-26A 700 zł
XIX.220 z izolacją GEN-26BE 350 zł
XIX.221 bez izolacji GEN-26B 300 zł
XIX.222 z izolacją GEN-26CE 350 zł
XIX.223 bez izolacji GEN-26C 300 zł
XIX.224 z izolacją GEN-26DE 600 zł
XIX.225 baz izolacji GEN-26D 550 zł
XIX.226 z izolacją GEN-33AE 450 zł
XIX.227 bez izolacji GEN-33A 400 zł
XIX.228 z izolacją GEN-34AE 550 zł
XIX.229 bez izolacji GEN-34A 500 zł
XIX.230 z izolacją GEN-34BE
XIX.231 bez izolacji GEN-34B
XIX.232 z izolacją GEN-54AE 650 zł
XIX.233 bez izolacji GEN-54A 600 zł
XIX.234 z izolacją GEN-54BE 550 zł
XIX.235 bez izolacji GEN-54B 500 zł
XIX.236 z izolacją GEN-35AE 300 zł
XIX.237 bez izolacji GEN-35A 250 zł
XIX.238 z izolacją GEN-35BE 300 zł
XIX.239 bez izolacji GEN-35B 250 złRAF1 611554 Analiza eksonów 6,13,16
zespól Leopard (LS)
PTPN11 151100 Analiza eksonów 7,12,13
cena do
uzgodnienia
zespół Legiusa SPRED1 611431
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P295)
Analiza sekwencji kodującej
nerwiakowłóniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena)
(NF1)NF1 162200
Test MLPA (P081/P082)
Analiza wybranych eksonów/całego
genu NF1
zespół Costello (FCS) HRAS 218040
Analiza eksonów 2,3,7
KRAS 615278 Analiza sekwencji kodującej
Analiza eksonów 6,11-17
MAP2K1 615279 Analiza eksonów 2, 3, 6
zespół sercowo-twarzowo-skómy (CFC)
BRAF 115150
MAP2K2 616280
NRAS 613224 Analiza sekwencji kodującej
SHOC2 607721 Analiza eksonu 1 (mutacja Ser2Gly)
KRAS 609942 Analiza sekwencji kodującej
RIT1 515355 Analiza sekwencji kodującej
RAF1 611553
Analiza eksonów: 7,12,14,17
Analiza eksonów:1-6,8-11,13,15,16
RASOPATIE
zespól Noonan (NS)
PTPN11 163950
Analiza eksonów: 2-4,7-9,12,13
Analiza eksonów: 1,5,6,10,11,14,15
SOS1 610733
Analiza eksonów: 4,5,7-9,11-15,17
Analiza eksonów: 2, 3,6,10,16,18-24
Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa
LMNA/C 150330
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P048)
EMD 310300 Analiza sekwencji kodującej
PLP1
312080
Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej
Analiza sekwencji kodującej
312920 Test MLPA (P022)
choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP)
dystonia z mioklonią (DYT11) SGCE 159900
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P099)
Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł)
XIX.240 z izolacją GEN-36AE 750 zł
XIX.241 bez izolacji GEN-36A 700 zł
XIX.242 z izolacją GEN-36BE 440 zł
XIX.243 bez izolacji GEN-36B 390 zł
XIX.244 z izolacją GEN-47AE 350 zł
XIX.245 bez izolacji GEN-47A 300 zł
XIX.246 z izolacją GEN-51AE 800 zł
XIX.247 bez izolacji GEN-51A 750 zł
XIX.248 z izolacją GEN-57E 350 zł
XIX.249 bez izolacji GEN-57 300 zł
XIX.250 z izolacją GEN-72AE 850 zł
XIX.251 bez izolacji GEN-72A 800 zł
XIX.252 z izolacją GEN-46AE 500 zł
XIX.253 bez izolacji GEN-46A 450 zł
XIX.254 z izolacją GEN-46BE 1 050 zł
XIX.255 bez izolacji GEN-46B 1 000 zł
XIX.256 z izolacją GEN-75AE 1 450 zł
XIX.257 bez izolacji GEN-75A 1 400 zł
XIX.258 z izolacją GEN-71AE 550 zł
XIX.259 bez izolacji GEN-71A 500 zł
XIX.260 z izolacją GEN-71BE 250 zł
XIX.261 bez izolacji GEN-71B 200 zł
XIX.262 z izolacją GEN-71CE 350 zł
XIX.263 bez izolacji GEN-71C 300 zł
XIX.264 z izolacją GEN-71DE 250 zł
XIX.265 bez izolacji GEN-71D 200 zł
XIX.266 z izolacją GEN-71EE 250 zł
XIX.267 bez izolacji GEN-71E 200 zł
XIX.268 z izolacją GEN-71FE 250 zł
XIX.269 bez izolacji GEN-71F 200 zł
XIX.270 z izolacją GEN-71GE 250 zł
XIX.271 bez izolacji GEN-71G 200 zł
XIX.272 z izolacją GEN-71HE 250 zł
XIX.273 bez izolacji GEN-71H 200 zł
XIX.274 z izolacją GEN-11BE 350 zł
XIX.275 bez izolacji GEN-11B 300 zł
XIX.276 z izolacją GEN-11CE 900 zł
XIX.277 bez izolacji GEN-11C 850 zł
XIX.278 z izolacją GEN-11DE 550 zł
XIX.279 bez izolacji GEN-11D 500 zł
XIX.280 z izolacją GEN-14E 270 zł
XIX.281 bez izolacji GEN-14 220 zł
XIX.282 z izolacją GEN-58E 1 250 zł
XIX.283 bez izolacji GEN-58 1 200 zł
XIX.284 z izolacją GEN-59E 750 zł
XIX.285 bez izolacji GEN-59 700 zł
XIX.286 z izolacją GEN-24AE 400 zł
XIX.287 bez izolacji GEN-24A 350 zł
XIX.288 z izolacją GEN-24BE 500 zł
XIX.289 bez izolacji GEN-24B 450 zł
XIX.290 z izolacją GEN-24CE 350 zł
XIX.291 bez izolacji GEN-24C 300 zł
Analiza eksonów 6-12
galaktozemia (GAL) GALT 230400
Analiza eksonów 6-9, w tym
Identyfikacja mutacji Gln188Arg
(Q188R) I Lys285Asn (K285N)
Analiza postałych eksonów
Identyfikacja dwóch mutacji -
nosicielstwo
Zespól hiperamonemil/hiperinsulinemii GLUD1 606762
hypochondroplazja FGFR3
Identyfikacja mutacji Cys282Tyr i
His63Asp
Choroba Urbach'a-Wiethe'a, proteinoza lipoldalna ECM1 247100 Analiza sekwencji kodującej
hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE 235200
CHOROBY METABOLICZNE
fenyloketonuria (PKU) PAH 261600
Analiza eksonów: 5,11,12, w tym
identyfikacja mutacji: Arg408Trp
(R408W), c1066-11G>A (IVS10-
11G>A), c1315+1G>A (IVS12+1G>A),
Arg158Gln (R158Q)
Analiza eksonów 1-4,6-10,13
Test MLPA (P055)
146000
Analiza sekwencji eksonu 9, w tym
identyfikacja mutacji Ala391Glu
achondroplazja FGFR3 100800Analiza sekwencji ekscnu 9, w tym
identyfikacja mutacji Gly380Arg
zespół Crouzona z rogowaceniem ciemnym FGFR3 612247
Analiza sekwencji eksonu 12, w tym
identyfikacja mutacji Asn540Lys
Analiza sekwencji eksonu 7, w tym
Identyfikacja mutacji Pro252Arg
Zespól Muenke FGFR3 602849Analiza sekwencji eksonu 7, w tym
Identyfikacja mutacji Pro250Arg
zespół Pfeiffera typ 1 FGFR1 101600
Analiza sekwencji eksonu 7, w tym
Identyfikacja mutacji Ser252Trp i
Pro253Arg
zespół Pfeiffera/Crouzona FGFR2 101600 123500
Analiza sekwencji eksonów 8 i 10
(identyfikacja najczęstszych
mutacji)
zespół Aperta FGFR2 101200
KRANIOSTEROZY I INNE CHOROBY FGFR-ZALEŻNE
zespół Saethre-Chotzen TWIST1 101400 Analiza sekwencji kodującej
Analiza eksonów 13 i 14
Analiza pozostałych eksonów genu
nerwiakowłókniakowatość typu II NF2 101000 Analiza sekwencji kodującej
Zespól Rapp-Hodgkin TP63 603273
Analiza całego regionu kodującego
RNA
Zespół Cowdena / zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba PTEN158350
153480Analiza sekwencji kodującej
Dysplazja przynasadowa McKusicka RMRP 250250
GPC3 312870 Analiza sekwencji kodującej
zespół Andersen-Tawila KCNJ2 170390
Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu 1
INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH
Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej
choroby IRF-6 zależne; zespól van der Woude (VWS), zespół
płetwistości podkolanowej (PPS)IRF6
119300
119500
Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P304)
Analiza sekwencji kodującej
Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł)
XIX.292 z izolacją GEN-30AE 900 zł
XIX.293 bez izolacji GEN-30A 850 zł
XIX.294 z izolacją GEN-30CE 2 250 zł
XIX.295 bez izolacji GEN-30C 2 200 zł
XIX.296 z izolacją GEN-30EE 300 zł
XIX.297 bez izolacji GEN-30E 250 zł
XIX.298 z izolacją GEN-30FE 1 675 zł
XIX.299 bez izolacji GEN-30F 1 625 zł
XIX.300 z izolacją GEN-30GE 1 225 zł
XIX.301 bez izolacji GEN-30G 1 175 zł
XIX.302 z izolacją GEN-31AE 450 zł
XIX.303 bez izolacji GEN-31A 400 zł
XIX.304 z izolacją GEN-31BE 1 650 zł
XIX.305 bez izolacji GEN-31B 1 600 zł
XIX.306 z izolacją GEN-31CE 1 600 zł
XIX.307 bez izolacji GEN-31C 1 550 zł
XIX.308 z izolacją GEN-31DE 2 550 zł
XIX.309 bez izolacji GEN-31D 2 500 zł
XIX.310 z izolacją GEN-31EE 3 350 zł
XIX.311 bez izolacji GEN-31E 3 300 zł
XIX.312 z izolacją GEN-32CE 900 zł
XIX.313 bez izolacji GEN-32C 850 zł
XIX.314 z izolacją GEN-32DE 900 zł
XIX.315 bez izolacji GEN-32D 850 zł
XIX.316 z izolacją GEN-32AE 700 zł
XIX.317 bez izolacji GEN-32A 650 zł
XIX.318 z izolacją GEN-32BE 560 zł
XIX.319 bez izolacji GEN-32B 510 zł
XIX.320 z izolacją GEN-32FE 550 zł
XIX.321 bez izolacji GEN-32F 500 zł
XIX.322 z izolacją GEN-38AE 350 zł
XIX.323 bez izolacji GEN-38A 300 zł
XIX.324 z izolacją GEN-38BE 700 zł
XIX.325 bez izolacji GEN-38B 650 zł
XIX.326 z izolacją GEN-38CE 700 zł
XIX.327 bez izolacji GEN-38C 650 zł
XIX.328 z izolacją GEN-38DE 400 zł
XIX.329 bez izolacji GEN-38D 350 zł
XIX.330 z izolacją GEN-39E 550 zł
XIX.331 bez izolacji GEN-39 500 zł
XIX.332 z izolacją GEN-40E 300 zł
XIX.333 bez izolacji GEN-40 250 zł
XIX.334 z izolacją GEN-41E 900 zł
XIX.335 bez izolacji GEN-41 850 zł
XIX.336 z izolacją GEN-42AE 1 300 zł
XIX.337 bez izolacji GEN-42A 1 250 zł
XIX.338 z izolacją GEN-42BE 1 850 zł
XIX.339 bez izolacji GEN-42B 1 800 zł
XIX.340 z izolacją GEN-43E 350 zł
XIX.341 bez izolacji GEN-43 300 zł
XIX.342 z izolacją GEN-44AE 850 zł
XIX.343 bez izolacji GEN-44A 800 zł
XIX.344 z izolacją GEN-44BE 850 zł
XIX.345 bez izolacji GEN-44B 800 zł
XIX.346 z izolacją GEN-45AE 450 zł
XIX.347 bez izolacji GEN-45A 400 zł
XIX.348 z izolacją GEN-45BE 1 800 zł
XIX.349 bez izolacji GEN-45B 1 750 zł
Analiza eksonów 5, 7, 18, 26
Sekwencjonowanie pozostałych
eksonów
Choroba Hailey-Hailey ATP2C1 604384
Analiza sekwencji kodującej
KRT10 148080 Analiza sekwencji kodującej
erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa (Bulous Ichthyosiform
Erythroderma Epidermolytic Ichthyosis Superficial Epidermolytic
Ichthyosis)
KRT1 139350
Analiza eksonów: 5, 8,12-15,18,19,
22-28
Analiza pozostałych eksonów
Zespół Cloustona (dyspiazja ektodermalna) GJB6 604418
Analiza sekwencji kodującej, w tym
identyfikacja mutacji Gly11Arg i
Ala88Val
Zespół Nethertona SPINK5 605010
Identyfikacja najczęściej
występujących mutacji: Arg501Ter i
c.2282_2285delCAGT
Rybia łuska blaszkowata (Lamellar Ichthyosis) TGM1 190196 Analiza sekwencji kodującej
Rybia łuska zwykła FLG 135940
Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN 602593 Analiza sekwencji kodującej
Zespól zluszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin
syndrome)
TGM5 603805
Analiza eksonów 2,3
Analiza eksonów 5,6,8,9
Analiza pozostałych eksonów genu
TGM5 (4,7,10,11,12,13)
CSTA 184600
KRT5, KRT14, COL7A1
131750
131900
131000
Analiza sekwencji kodującej
Analiza sekwencji kodującej
KRT14 131800 Analiza sekwencji kodującej
Test MLPA (P415)
pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać prosta (epidermolysis
bullosa simpiex, SEB)
KRT5 131900
pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać dystrofłczna I prosta
(epidermolysis bullosa dystrofica I simplex)
COL17A1
Analiza sekwencji kodującej
Analiza sekwencji kodującej
pęcherzowe oddzielnie się naskórka — postać prosta
(epidermolysis bullosa simpiex, SEB,KRT14, KRT5
131900
131800
603805
Analiza wybranych fragmentów
genów: KRT5 (eksony 1, 2, 5, 7),
KRT14 (eksony 1,4-7)
pęcherzowe oddzielnie się naskórka -postać prosta (epidermolysis
bullosa simpłex, SEB) i APSSKRT14, KRT5, TGM5
Analiza uzupełniająca genów KRT5
(eksony 3,4, 6, 8, 9), KRT14 (eksony
2 ,3, 8), TGM5 (eksony 2,3)
Analiza eksonów: 1-28, 113-118
pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać łącząca
(epidermolysis bullosa junctional, JEB)
LAMB3, LAMA3, LAMC2
226650
226700
150292
Analiza genów: LAMB3 (mutacje
Arg635Ter, c.1439_1443delCGTGT,
c.965_966+8del), LAMC2 (mutacja
Arg349Ter, LAMA3 [mutacja
Arg661Ter (dawna nazwa R650X)]
LAMB3 Analiza sekwencji kodującej
LAMC2 Analiza sekwencji kodującej
LAMA3
GENODERMATOZY
pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać dystroficzna,
recesywna (epidermolysis bullosa dystrofica, RDEB)
COL7A1
226600
Analiza eksonów: 3-6,16-20,40-43,
56-69, 73-75, 92-94,106-108
(identyfikacja najczęstszych
mutacji)
Analiza pozostałych eksonów
pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać dystrofłczna,
dominująca (epidermolysis bullosa dystrofica,131750
Analiza eksonów 73-75, w tym
identyfikacja najczęstszej mutacji
Gły2043Arg
Analiza eksonów: 29-72,76-112
Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej
Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł)
XIX.350 z izolacją GEN-60AE 750 zł
XIX.351 bez izolacji GEN-60A 700 zł
XIX.352 z izolacją GEN-60BE 550 zł
XIX.353 bez izolacji GEN-60B 500 zł
XIX.354 z izolacją GEN-12E 270 zł
XIX.355 bez izolacji GEN-12 220 zł
XIX.356 z izolacją GEN-56AE 250 zł
XIX.357 bez izolacji GEN-56A 200 zł
XIX.358 z izolacją GEN-56BE 250 zł
XIX.359 bez izolacji GEN-56B 200 zł
XIX.360 z izolacją GEN-56CE 400 zł
XIX.361 bez izolacji GEN-56C 350 zł
XIX.362 z izolacją GEN-56DE 500 zł
XIX.363 bez izolacji GEN-56D 450 zł
XIX.364 z izolacją GEN-70AE 600 zł
XIX.365 bez izolacji GEN-70A 550 zł
XIX.366 z izolacją GEN-61AE 250 zł
XIX.367 bez izolacji GEN-61A 200 zł
XIX.368 z izolacją GEN-53AE 350 zł
XIX.369 bez izolacji GEN-53A 300 zł
XIX.370 z izolacją GEN-23AE 300 zł
XIX.371 bez izolacji GEN-23A 250 zł
XIX.372 procedura nie uwzględniona w ofercie - - Stosownie do proceduryz izolacją lub
bezGEN-16 do uzgodnienia
XIX.373 diagnostyka prenatalna
XIX.374ocena zanieczyszczenia materiału biologicznego płodu (DNA)
materiałem matczynym w diagnostyce prenatalnejnie dotyczy GEN-20 700+23% VAT
XIX.375 izolacja DNA GEN-13 50 zł
XIX.376 badanie "CITO" Cena danego badania +30%
Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu
terminu.Cena danego badania x2
Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontami nacji próbki DNA płodu materiałem
matczynym w przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną
możliwość takiego zanieczyszczenia (np. matka jest nosicielką mutacji, którą wykryto w
badanym materiale). Badanie wykonywane we współpracy z Pracownią Genetyczną Zakładu
Medycyny Sądowej WUM
-
Z zastosowaniem metody Sangera
do sekwencjonowania DNA
identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w
ofercie- -
zakrzepica (trombofilia wrodzona, nadkrzepliwość), nawracające
poronienia
Określenie płci (test na obecność
homołgów amelogeniny)
inaktywacja chromosomu X AR - Status inaktywacji chromosomu X
identyfikacja płci AMELY, AMELX -
Rodzinna polipowatość jelita grubego APC 175100
Analiza 4 najczęstszych mutacji:
c.3927_3931delAAAGA,
c3183_3187delACAAA,
c.3202_3205delTCAA, Tyr500Ter
Identyfikacja mutacji c.*97G>A (inna
nazwa: 20210G>A)
F5Analiza mutacji Arg534Gln (inna
nazwa: V Leiden, R506Q)
F2,F5
Analiza mutacji c*97G>A (inna
nazwa 20210G>A) w genie F2 oraz
Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden,
R506Q) w genie F5
F2
188050, 814300
F2, F5, MTHFR
Analiza genów: F2 [mutacja
c.*97G>A (Inna nazwa 20210G>A)],
oraz F5 [mutacja Arg534Gln (inna
nazwa: V Leiden, R506Q), oraz
MTHFR (polimorfizmy: 1298A>C i
677C>T)
INNE
wada cewy nerwowej MTHFR 601634Identyfikacja polmorflzmów:
1298A>C i 677C>T
Dyspiazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X EDA1 305100
Analiza eksonów 1,2,4,6,7
Analiza pozostałych eksonów (3,5,8)
Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej
1. Panel Niepełnosprawność Intelektualna - GEN66A
1a. Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (102 geny)
ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CCDC22, CDKL5, CLIC2, CUL4B, DCX, DKC1, EBP, DLG3, DMD, FAAH2, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GPC3, GRIA3, GSPT2, HCCS,
HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, LAMP2, L1CAM, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDUFA1, NDP, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PGK1, PCDH19, PHF6,
PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZDHHC9, ZDHHC15, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81
1b. Niepełnosprawność intelektualna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (24 geny)
AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, CA8, CC2D1A, CNTNAP2, CRBN, ERLIN2, GRIK2, MAN1B1, MED23, NRXN1, NSUN2, PIGV, PRSS12, ST3GAL3, SOBP, TECR, TRAPPC9, TUSC3, VLDLR, ZC3H14, ZNF526
1c. Niepełnosprawność intelektualna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (12 genów)
CDH15, FOXP1, GRIN2A, GRIN2B, KIRREL3, MEF2C, RAI1, STXBP1, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
PANELE GENÓW ANALIZOWANYCH Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS:
2. Panel Encefalopatie padaczkowe – GEN66B (43 geny)
ALDH7A1, ALG13, ARX, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, DNM1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, MBD5, MECP2, MEF2C, PCDH19, PNPO, POLG, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A,
SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, UBE3A, ZEB2
3. Panel Dystonia/choroba Parkinsona – GEN66C (20 genów)
TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA,LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3
6. Panel Niedosłuch – GEN66F
6a. Niedosłuch niesyndromiczny (75 genów)
ACTG1, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH, COL11A2, COL4A6, COL9A3, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GJC3, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, HOMER2, ILDR1,
KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MIR182, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOR, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, STRC,
TCF21, TECTA, TJP2, TMC1 TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TRIOBP, USH1C, WFS1
6b. Niedosłuch syndromiczny (71 genów)
ABHD12, ACTB, ACTG1, ALMS1, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCSL1, BSND, CACNA1D, CDH23, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, DIAPH3, EDN3, EDNRB, EYA1, EYA4, FGF3,
FOXI1, GATA3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPSM2, HARS, HARS2, HOXA1, HSD17B4, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LHX3, MITF, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NDP, PAX3, PCDH15, PDZD7, POLR1C, POLR1D, PRPS1, SEMA3E, SLC26A4, SOX10,
TBC1D24, TCOF1, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1
5. Panel Genodermatozy – GEN66E (41 genów)
ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ATP2A2, ATP2C1, CDSN, CLDN1, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSC, DSG1, DSP, DST, EBP, ENPP1, FERMT1, GBA, GJA1, GJB4, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NSDHL,
PHYH, PKP1, SLC27A4, SUMF1, TGM5, PLEC
4. Panel RASopatie – GEN66D (12 genów)
PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, SHOC2 (ekson 1), NF1, SPRED1, CBL
XX.1
XX.2
XX.3
XX.4
XX.5
XX.6
XX.7
XX.8
XX.9
XX.10
XX.10.1
XX.11
XX.12
XX.13
XX.14
XX.I.1
XX.I.2
Netto VAT Brutto
XX.I.3 0,63 zł 0,14 zł 0,77 zł
XX.I.4 6,26 zł 1,44 zł 7,70 zł
XX.I.5 1,30 zł 0,30 zł 1,60 zł
XX.I.6 40,65 zł 9,35 zł 50 zł
XX.I.7
XX.I.8
XX.1
15 zł
Pole magnetyczne impulsowe (magnetronik)
Elektrostymulacja
Przechowywanie zwłok pacjenta przez okres dłuższy niż 72 godziny
*(kwota za każdą rozpoczętą dobę powyżej 72godzin)
Jedna strona wyciągu lub odpisu dokumentacji medycznej
30 zł
Wypożyczenie sprzętu rehabilitacyjnego na okres miesiąca
Dodatkowe zdjęcie MR,CT,RTG (1 klisza) format duży 20 zł
Dodatkowe zdjęcie MR,CT,RTG (1klisza) format mały 12 zł
Jedna strona kopii dokumentacji medycznej
XX.IUsługa
Doba za 1 osobę towarzyszącą
INNE USŁUGI
20 zł
CENA
Opłata ryczałtowa dla 1 osoby towarzyszącej za tydzień 100 zł
Ultradźwieki 20 zł
Sporządzenie wyciągu, odpisu lub kopii dokumentacji medycznej na elektronicznym nośniku danych (jeżeli jest prowadzona
w formie elektronicznej)
Kinesiotaping - aplikacja złożona (bez kosztów plastra) 20 zł
Inhalacje 15 zł
Spirometria 50 zł
Krioterapia miejscowa 12 zł
10 zł
Kinesiotaping - aplikacja prosta (bez kosztów plastra) 10 zł
Sollux z lampą kwarcową
10 zł
Tonoliza 15 zł
Aquawibron 10 zł
Bioptron 15 zł
Laser 15 zł
XX.Usługa CENA
Konsultacja Fizjoterapeutyczna 100 zł
Prądy Interferencyjne
ZAKŁAD USPRANIANIA LECZNICZEGO
15 zł