UNIVERSITETI I GJAKOVЁS " FEHMI AGANI "

FAKULTETI I EDUKIMIT

PROGRAMI: FILLOR

PUNIM DIPLOME

TEMA:

"Ndёrrimet nё kromozome si burim i variabilitetit gjenetik"

Udhёheqёs shkencor: Kandidate:

Prof.Ass.Dr.Skender Beqa Fluturesa Muhadri

Gjakovё, 2019

2

Falënderime

Rruga drejt fakultetit tё edukimit ishte mjaft e gjatё dhe sfiduese. Nё kёtё rrugё tatёpjetat nuk

kalohen dot pa ndihmёn, pёrkrahjen, mbёshtetjen dhe shtytjen e personave tё tjerё,tё cilёt jam

me fat qё i kam.

Nё kёtё drejtim, dёshiroj tё shpreh falënderimet e mia pёr profesorin tim udhёheqёs profesorin e

nderuar, Prof.ass.dr.Skender Beqa, i cili me kёshillat e tij profesionale e tё vlefshme bёri qё ky

punim tё marrё kёtё formё.

Njё falënderim tjetёr shkon pёr kolegët ,tё cilёt mё pёrkrahёn dhe mё kёshilluan,si dhe pёr tё

gjithё profesoreshat dhe profesorёt tjerё pёr kёshillat dhe pёrvojat e tyre qё i ndanё me ne, tё

cilat do tё jenё shembuj me vlerё nё formimin tim si njё mёsuese shembull pёr brezat e rinj.

Falënderimi pёr tё cilin ёshtё e vёshtirё tё gjej fjalёt mё me peshё, fjalёt qё shprehin mirёnjohjen

time tё pafund pёr pёrkrahjen, motivimin, mbёshtetjen e pakushtёzuar dhe ndihmёn sistematike,

i dedikohet familjes time.

Pa tё gjithё ju, çdo gjё do tё ishte shumё mё e vёshtirё.

Ju faleminderit!

3

TABELA E PËRMBAJTJES

Falënderime..................................................................................................................................... 2

TABELA E PËRMBAJTJES .......................................................................................................... 3

Abstrakt ........................................................................................................................................... 4

Abstract ........................................................................................................................................... 4

Hyrje ............................................................................................................................................... 6

1.Ndёrrimet ne kromozome si burim i variabilitetit gjenetik ......................................................... 7

1.1 Struktura e kromozomeve ..................................................................................................... 7

1.2. Ndёrtimi kimik i kromozomeve ........................................................................................... 9

2. Ndёrrimet nё strukturën e kromozomeve ................................................................................. 11

2.1. Krosing-overi ..................................................................................................................... 11

2.1.1.Mekanizmat rekombinuese te bakteriet ........................................................................ 14

2.1.2Konjugacioni ................................................................................................................. 14

2.1.3. Transformacioni ........................................................................................................... 15

2.1.4 Tansduksioni ................................................................................................................. 16

2.2. Duplikacionet dhe delecionet ............................................................................................. 17

2.3. Translokacionet .................................................................................................................. 18

2.4.Inversionet ........................................................................................................................... 19

2.5.Mutacionet ........................................................................................................................... 21

2.5.1. Faktorёt qё ndikojnё nё paraqitjen e mutacioneve ...................................................... 22

3.Sёmundjet gjenetike ................................................................................................................... 24

3.1. Ndёrrimet nё numrin e kromozomeve ............................................................................... 26

3.2.Euploidia ............................................................................................................................. 27

3.3. Aneuploidia. ....................................................................................................................... 28

Pёrfundime .................................................................................................................................... 29

Planifikimi i njё ore mёsimore ...................................................................................................... 30

Literatura ....................................................................................................................................... 33

4

Abstrakt

Kromozomet janё organelet mё tё rёndёsishme nё kuadёr tё bёrthamёs, kanё aftёsi me u

ngjyrosё me ngjyra tё ndryshme bazike prej nga edhe e kanё marrё emrin .Secili organizёm ka

numёr tё caktuar tё kromozomeve. Kromozomet e ngjashme nё çifte quhen kromozome

homologe.Kromozomet tё cilat dallohen te individёt e gjinive tё ndryshme quhen kromozome tё

seksit,sepse e pёrcaktojnё edhe seksin (gjininë).

Kromozomet te tё cilёt dallojnёtё dy gjinitё quhen si kromozome autozomale.Tё gjithё

kromozomet e njё organizmi paraqesin Kariotipin.Nёse i vёrejmё kromozomet me mikroskop

dhe i radhisim nё bazё te madhёsisёatёherё paraqesin tё ashtuquajturin Kariogramin.Dhe, nёse

kromozomet i paraqesim nё mёnyrё skematike atёherё paraqesin Idiogramin.

Kromozomet te llojet e ndryshme kanё madhёsi tё ndryshme.Te njeriu kromozomet kanё

dimensione gjatё metafazёs 1.5-10 mikrona. Kromozomet mё tё mёdha qё njihen si kromozome

gjigante, janё te gjendrrat pёshtymore tё larvave tё mushkajes sё verёs deri nё 600 mikrona dhe

te misri.

Fjalët kyçe: Kromozome, gjene,tipare, sёmundje, ndërrim, qelizё etj.

5

Abstract

Chromosomes are the most important organelles in the frameёork of the nucleus, they have the

ability to color with different basic colors from ёich they have also been named.Each organism

has a certain number of chromosomes.

Similar chromosomes in pairs are called homologous chromosome. Chromosomes that differ in

individuals of different sexes are called chromosomes of sex, because they also determine sex.

Chromosomes that differ in both sexes are called autosomal chromosomes. All chromosomes of

an organism represent Kariotype.If we observe microscopic chromosomes and scale them into

size then they represent the so-called Kariogram. And if we present chromosomes schematically

then they represent Idioram. Chromosomes of different types have different sizes. In human

chromosomes have dimensions during metaphase 1.5 – 10 microns. The largest chromosomes

known as giant chromosoms are the pancreatic glands of the larve of sumes mushrooms up to

6000 microns and corn.

Key words : Chromosomes, genes, features, disease, change, cell etj.

6

Hyrje

Gjenet kalojnё nga breznia paraardhёse nё atё pasardhёse gjatё formimit tё zigotёs ose vezёs sё

pllenuar. Gjithashtu ne gjysmёn e gjeneve i marrim nga prindi femёror dhe gjysmёn e gjeneve i

marrim nga prindi mashkullor. Tipare si ngjyra e syve,e flokёve tipare fizike por edhe tipare tё

personalitetit trashёgohen nga prindёrit, gjyshёrit tё kontrolluara nga gjenet. Kalimi i kёtyre

tipareve nga njёri brez nё tjetrin quhet trashёgimi.Mёnyra se si kalojnë kёto tipare dhe

mekanizmat e trashёgimisё nёpёrmjet gjeneve janё tё ndodhura nё qelizë, me anё tё mikroskopit

ne nuk mund t’i shohim gjenet nё qelizё por mund tё shohim disa struktura tё mёdha ku ndodhen

gjenet tё cilat quhen kromozome. Kromozomet janë struktura qё ndodhen te bёrthama e qelizave

dhe nuk dallojnё nё çdo kohё.Ato bёhen tё dukshme vetёm gjatё ndarjes qelizore. Qelizat e

njeriut kanё 46 kromozome. Këto kromozome janё tё ngjashme dy e nga dy duke formuar çifte

kromozomike.Nё total kemi 23 çifte kromozomesh, qelizat tё cilat i kanё tё plota 23 çifte

kromozomike quhen qeliza diploid. Pёr çdo çift kromozomik individi pasardhёs njё e ka

trashёguar nga nёna dhe njё nga babai.

Ndёrrimet nё kromozome mund tё klasifikohen nё kёtё mёnyrё:

A.Ndёrrimet nё strukturёn e kromozomeve

1.Krosing-overi dhe rekombinacionet e gjeneve nё kromozomet homologe ,

2.Duplikacione dhe delecionet ―dyfishimi ose humbja e disa pjesёve tё kromozomeve ,

3.Translokacionet―shkёmbimet e pjesёve tё kromozomeve jo homologe ,

4.Inversionet―ndёrrimet nё rёnditjen (radhitjen) e pjesёve tё tё njёjtit kromozom,

5.Mutacionet―ndёrrimet nё strukturёn molekulare tё disa gjenenve nё kromozome .

B.Ndёrrimet nё numrin e kromozomeve

1.Euploidia―ndёrrimi nё numrin e garniturave tё kromozomeve ;

2.Aneuploidia (heteroploidia)― ndёrrimet nё numёr tё disa kromozomeve .

7

1.Ndёrrimet ne kromozome si burim i variabilitetit gjenetik

1.1.Struktura e kromozomeve

Kromozomi ёshtë njё fije e gjatё e pёrbёrё nga acidi dezoksiribonukleik ose AND, fija e gjatё e

ADN-sё mbёshtjellet nga proteina. ADN-ja ёshtё mbartёse dhe transmetuese e informacionit

gjenentik nga brezi nё brez. Gjatё ndarjes qelizore ADN-ja dhe proteinat qё e mbёshtjellin

paketohen ngushtë sё bashku duke u bёrё shumё kompakte e duke formuar kromozomet .Vetёm

nё kёtё fazё bёhёn tё dukshme gjatё jetёs sё qelizës ato shpёrdridhen dhe kalojnё nё gjendje

normale. Nёse shohim kromozomin ai pёrbёhet nga dy fijet e ADN-sё tё bashkuara nё qendёr me

anё tё centromerit. Kromozomet mё tё gjatё kanё mё shumё gjene se kromozomet e tjera

Fig.1.Kromozomi

Nёse vёzhgojmё me mikroskop njё qelizё tё ngjyrosur dhe nëse mё detajisht e shikojmё

bёrthamёn, do tё vёrejmё se nё tё ka bakterie fijёzore (fibrile),e quajtur kromatin(chroma-"e

ngjyrosur"hroma-ngjyrё, soma-trup ). Gjatё kohёs sё ndarjes sё qelizёs kromatina kalon nё

truptha fijёzor tё quajtur kromozome.Format dhe pёrmasat e kromozomeve janё shumë tё

ndryshme.1

1 Cvetanka Malçeska, Dr.Gjorgoski Icko, Biologjia 8, Shkup 2009, fq 149

8

Ka kromozome si kokrra sferike ose afёrsisht sferike , si klecka tё shkurtёra, si klecka tё

zgjatura, tё drejta ose tё pёrkulura nё formёn e shkronjёs V .

Pёrmasat e kromozomit mund tё jenё disa tё dhjeta tё mikronit. Ata si klecka kanё nё pёrgjithёsi

njё gjatёsi 2 gjerё 20 mik. Dhe njё diametёr njё gjer katёr mikrona.Mbi shumё kromozome ka

njё zonё tё veçantё,qendromeri qё nuk ngjyroset ashtu si pjesë tjetёr e kromozomit nga reaktivёt

e kromatinёs. Kjo zonё i pёrgjigjet njё ngushëtimi tё kromozomit, prandaj quhet edhe

"ngushëtimi i parё ".Qendromeriёshtё vendi ku bёhet pёrkulja e kromozomeve nё formё tё

shkronjёs V, dhe pika me tё cilёn kromozomet, gjatё metafazёs, mbёshtetёn mbi fijet e boshtit

akromatik. Mbi disa kromozome ka edhe ngushëtime tё tjera "ngushtime tё dytё" qё e ndajnё

kromozomin nё njё pjesё kryesore (ku pёrfshihet edhe ngushtimi i parё ) edhe nё njё pjesё tё

lidhur me pjesёn kryesore nё anёn e njё filli shumё tё hollё. Kjo pjesё e fundit quhet satelit.

Sipas pikёpamjeve tё sotme kromozomi ёshtё i ndёrtuar nё kёtё mёnyrё;ai ka njё kromonema e

mbёshtjellё prej njё shtrati (tatrice).Mbi kromonemёn janё tё vendosur kromomerёt. 2

Kromonema ёshtё elementi kryesor i kromozomit. Ajo ka formёn e njё filli spiral,spiralet e tё

cilit janё tё afta tё lirohen ose tё shtrёngohen nё momente tё ndryshme tё evolucionit tё

kromozomeve.Kromomerёt mendohet tё jenё pёrfaqёsues materialё tё gjeneve bartёs tё

karaktereve tё trashёgimisё. Sipas një mendimi tjetёr gjenet janё lokalizuar vetёm nё zonat

ndёrmjet kromomerёve, kromonema ёshtё e mbёshtjellur nga njё mbulesё, shtrati ose matrice .

Ndarja e kromozomeve nё dy kromatide dhe pastaj nё dy kromozome qendron nё ndarjen

pёrzgjati tё kromonemёs;kjo ёshtё shenja e parё e ndarjes dysh pёr sё gjati e kromozomit.

Nё momentet e ndryshme tё evolucionit tё tij, kromozomi pёrmban herё njёherё dy kromonema.

Auktorёt nuk janë tё njё mendimi pёr momentin se kur ndodh me saktёsi ndarja dyshe pёrsёgjati

e kromonemёs.Me sa duket kjo ndarje ndodh sipas rasteve pak e shumё shpejt në evolucionin e

bёrthamёs.

Nё kromozomet e metafazёs dhe anafazёs ka vetёm njё kromonemё.Nё telefazё,shtrati zhduket

dhe kromonemat tkurren dhe japin kromoqendra qё qёndrojnë tё vetmuara ose japin fijet e rrjetёs

sё bёrthamave.Nё kёtё kohё bёrthama arrinё nё ndёrfazё.

2 Saraçini Eshref, Biologjia e përgjithshme, Shkup 1969, fq 64

9

Bёhet pyetja nёse kromozomet qё shfaqen gjatё mitozёs e ruajnё individualitetin e tyre edhe mё

bёrthamat nё ndёrfazё.Mendohet se edhe nё bёrthamat nё ndёrfazё kromozomet janёtё

pranishme megjithёse ato janё pak a shumё tё ndryshueshme (kromoqendrat dhe fijet qё do t’i

japin rrjetёn e bёrthamёs nё bёrthamat rrjetore) dhe rimarrin menjёherё karakteret e tyre gjatё

profazёs.

Megjithatё,disa citologjistё i mohojnё kёto pikёpamje. Sipas tyre, tё gjitha kёto qё u pёrmenden

mё lartё mbi ndёrtimin e kromozomeve janё artёfakte tё krijuara nga teknikat e veçanta qё janё

pёrdorur pёr studimin e tyre. Gjithashtu kromozomet qё shfaqen gjatё ndarjes sё bёrthamёs nё

telofazёn ata shkrihen nё lёngun bёrthamor dhe zhduken. Kёshtu nё bёrthamёn nё ndёrfazё nuk

ka kromozome. Kur kjo bёrthamё do tё fillojё tё ndahet do tё formohen kromozomë të rinj.

1.2.Ndёrtimi kimik i kromozomeve

Nga pikёpamja kimike, kromozomet janё tё pёrbёra prej kromatines.Kjo ёshtё e pёrbёrё prej

acidesh dezoksiribonukleik AND qё japin reaksionin e Feulgen-it (AND i ndarё nga pёrbёrёsi i

tij proteik me anёn e hidrolizёs qё bёhet me acid kloridrik,jep me fuksinё sulfuroze reaksion tё

kuq –manushaqe).Nё kromozome marrin pjesё katёr lloje tё molekulave:AND,histone si dhe

proteinat riziduale.Shkencёtarёt Xhoni dhe Luisi kanё konstauar se kromozomi i eukarioteve

pёrmbanё 13-16% ARN, dhe 68-78% proteina.Mirёpo nё bazat e analizave tё bёra me

nukleoproteina ёshtё konstatuar se raporti AND –histone ёshtё 1:1. Gjithashtu ёshtё konstatuar

se nё kromozome ekzistojnё 14 enzime madje ёshtё konstatuar edhe prezenca e gjurmёve tё

lipideve qё shkenctarёt mendojnё se janё me origjinё prej membranёs tё bёrthamёs .Nё pёrbёrjen

e kromozomeve ka edhe tё magnezit dhe kalciumit .3

Te njeriu janё 46 kromozome tё cilat ndahen nё 7 grupe qё shihen me shkronja tё mёdha tё

alfabetit A,B,C,D,E,F,G.

3 Mbroja Sali, Morfologjia dhe riprodhimi I bimëve enësore, Tiranë 1970, fq 81-83

10

Çdo specie, kafshё ose bimё, pёrcaktohet nga numri dhe forma e kromozomeve tё tyre.

Nё grupin e kromozomeve tё njё bёrthame graniturёn kromozomike ―ka disa tipe kromozomesh

qё dallohen nga pёrmasat dhe nga forma e tyre dhe i cili kromozom mund tё pёrfaqёsohet disa

herё d.m.th se kromozomet janё tё ngjashёm nga dy, nga katёr etj.Gjysma e dytё e shekullit tё

nёntёmbёdhjetё dёshmoi ndёrtimin e njё tablo gjithnjё e mё tё detajuar tё morfologjisё dhe

sjelljes sё kromozomeve.Tё gjitha qelizat e njё specie tё caktuar,me njё pёrjashtim tё

rёndёsishёm kanё tё njёjtin numёr karakteristik tё kromozomeve.4

Te njerëzit çdo qelizё pёrmbanё normalisht 23 çifte kromozomesh,pёr njё total prej 46

kromozomesh. 22 nga kёto çifte tё quajtura autozome,duken se shfaqen tё ngjashme si tek femra

edhe tek mashkulli.Çifti i 23, kromozomet seksuale,dallojnё nga mashkulli tek femra.Femrat

kanё dy kopje tё kromozomit X,ndёrsa meshkujt kanё njё kromozom X dhe njё Y. 22 autozomet

numёrohen sipas madhёsisё.Dy kromozomet e tjerё,kromozomi X dhe ai Y,janё kromozomet

seksuale.5

Fig.2.Kjo fotografi nё tё cilёn kromozomet e njeriut janё renditur nё çifte quhet kariotip.6

Kariotipi ёshtё numri dhe paraqitja e kromozomeve nё bёrthamёn e njё qelize eukariote .

Studimi i kariotipit ka qenё me shumё rёndёsi pёr biologjinё qelizore dhe gjenetike dhe rezultatet

e saj mund tё pёrdoren nё biologjinё evolutive dhe nё mjekёsi. Dhe nёse kromozomet i

paraqesim nё mёnyrё skematike ato paraqesin idiogramin.

4 Mbroja Sali, Botanika, Tiranë 1970, fq 41

5 https://masht.rks-gov.net

6https://www.scribd.com>doc>kursi I biologjise 10

11

2. Ndёrrimet nё strukturën e kromozomeve

2.1. Krosing-overi

Krosing-overi kromozomal ёshtё shkёmbimi i materialit gjenetik ndёrmjet kromozomeve

homologe qё rezulton nё kromozome rekombinante.Ajo ёshtё njё nga fazat pёrfundimtare tё

rekombinimit gjenetik,e cila ndodh gjatё profazёs tё mejozёs nё njё proces tё quajtur synapsis.

Ai mё sё shpeshti ndodhё nё mes tё kromatideve tё brendshme por mund tё ndodhё edhe nё mes

tё kromatideve tё jashtme. Gjithashtu ёshtё e mundur qё krosing-overi tё ndodhё brenda dy

kromatideve apo ndryshe quhet krosing-over i dyfishtё. Si pasojё e krosing-overit te kromozomet

homologe vjen deri të numri i madh i rikombinimeve tё gameteve . 7

Sa mё afёr qё tё jenё gjenet (AB) gjasat qё krosingoveritё ndodhё janё mё tё vogla.Krosing-

overi paraqet kёmbimin e pjesёve tё caktuara tё kromozomeve homologe dhe se ndodh gjatё

ndarjes mejotike nё etapёn e tetradave kromozomike. Si duket fillon gjatё paketenit, ndёrsa si

pasojë e krosingoverit nё diploten formohen kijazmat ose urat ndёrmjet kromotidёve jomotra.

Kёmbimi i pjesёve mund tё ndodhë ndёrmjet cilёs do qoftё prej dy nga katёr kromatidёve

paralelisht tё vendosura, dhe sipas rregulles nuk rezulton as nё humbje as nё shtimin e pjesёve

kromozomike.Te misri ёshtё konstatura se kёmbimi i pjesёve mund tё ndodhë edhe ndёrmjet

kromatideve motra (d.m.thatyre qё i takojnë tё njёjtit kromozom ) derisa ky rast asnjёherë nuk

ështё konstatuar p.sh te drozofila.

.

Fig.3. Krosingoveri

7 Marinkoviç Dragosllav,Gjenetika, Prishtinë, fq 91-98

12

Nё shpeshtёsinё e krosingoverit mund tё ndikojnë edhe disa faktorё gjenetik si edhe

faktorёt e ambientit:

―Deri tani nuk ёshtёkonstatuar se krosingoveri ndodh të mashkulli e drezofiles, ndёrsa

krosingoveri ёshtё i rrallё edhe të meshkujt e sisorёve;

―Me plakjene drozefiles,shpeshtёsia e krosingoverit sipas rregullёs zvogёlohet, veçanërisht nё

regjionet e afёrta me qendromerin;

―Ndёrrimet e radhitjes sё gjeneve nё njё segment mё tё gjatё prej kromozomeve homologe

shpiejnё të mungesa e kёmbimit ;

―Nё pjesёt distale tё kromozomeve, si edhe nё afёrsi tё qendromerёs, kёmbimi ndodh

proporcionalisht mё rrallё sesa nё pjesёt tjera;

―Ndërrimi i strukturës nё disa gjene mund tё zvogëlojë ose të rris shpeshtёsinë e krosingoverit

nё regjione tё caktuara tё kromozomev . 8

― Inverzionet heterozigote autozomike mund tё zmadhojnë shpeshtёsinë e krosingoverit nё

kromozomet tjera p.sh.nё kromozomet X tё drezofile.

―Temperaturat jashtёzakonisht tё mёdha ose jashëzakonisht tё ulëta mund tё zmadhojnë

shpeshtёsinё e krosingoverit;

―Krosingoveri ёshtё mё i shpёshtё

―Rrezatimet jonizuese munden gjittashtu tё zmadhojnë shpeshtёsinё e krosingoverit etj.

Tendenca e gjeneve tё lidhura pёr rekombinacion ёshtё njё lloj e fuqishme pavaërsisht nga

rradhitja e aleleve (p.sh a janё të dy allele dominante ose recesive nё tё njёjtin kromozom ose

alternativisht janё tё radhitura edhe recesivi me dominantin dhe anasjelltas).

Sikurse qё ka mundur tё pёrfundohet pёr çiftet e caktuara tё gjeneve tё lidhura frekuencat e

rekumbinacioneve janё relativisht stabile.

8 https://masht.rks-gov.net

13

Harta e kromozomeve ―Krosing-overi shfrytёzohet pёr pёrcaktimin e distancёs ndёrmjet

gjeneve qё gjenden nё tё njёjtin kromozom. Me kёtё, indirekt pёrcaktohet vendi i tyre nё

kromozom. Me fjalё tjera, aq sa mё e madhe ёshtё distanca ndёrmjet dy gjeneve tё cilat gjenden

nё tё njёjtin kromozom, alelet e tyre mё shpesh do tё kombinohen pёr shkak tё krosing-overit,

dhe anasjelltas. Nё atё mёnyrё, radhitjae gjeneve nё kromozomin e caktuar e fituar nё bazё tё

hulumtimit detaj tё frekuencёs sё krosing-overit mund tё mundёsojё pёrpilimin e hartёs sё

kromozomeve.

Krosing-overi mitotik .―Ёshtё konstatuar se krosing-overi mund tё ndodhё edhe nё qelizat

trupore tё disa organizmave (p.sh. te drozofila ose te shumё kepurdha), d.m.th gjatё ndarjes

mitotike tё kёtyre qelizave. Si rezultat i krosing-overit tё tillё vjen deri te rekombinacionet nё

mes kromatideve jo motra tё dy kromozomeve homologe, çka mund tё sjellё deri te ndryshimet

nё pamjen e grupeve tё qelizave tё pjesёs sё caktuar tё trupit, e cila ёshtё zhvilluar prej qelizave

me krosing-over nё krahasim me pjesёt tjera të cilat normalisht do tё duhej tё kenё fenotip tё

njёjtё. Alelet recesive tё cilat normalisht nё fenotip shfaqen vetёm nё gjendjen homozigote duke

determinuar ngjyrё tё verdhemtё tё trupit (y)dhe zhvillimin e keteve tё shkurta dhe nё mёnyrё tё

posaçme tё lakuara (Sn). Fillimi i rekombinacionit ndёrmjet lokusit y dhe Sn nё njёrёn prej

ndarjeve mitotike tё organizmit heterozigot jep qeliza bija te tё cilat aleli y gjendet nё gjendje

homozigote, çka argumentohet me prezencёn e regjionit verdh tё ngjyrosur tё kitinёs.Ky regjion

(njollё)ёshtё aq mё i madh po që se krosing-overi mitotik ka ndodhur nё etapё tё hershme tё

zhvillimit.Fenomenin nё shembullin e pёrmendur e zbuloi gjenetiku i njohur ―Curn stern 1936,

ndёrsa mё vonё ai ёshtё hulumtuar edhe nё organizmat e tjerё veçanёrisht nё kёpurdhat e gjinisё

Aspergillus dhe gjinisё Sacharomyces, te tё cilat shfrytёzohet pёr pёrpilimin e hartave tё

kromozomeve .

14

2.1.1.Mekanizmat rekombinuese te bakteriet

Kemi bёrё shprehi qё pёr rekombinacione tё flasim pёr organizmat biparental ,d.m.th.te

organizmat zigotat e tё cilёve pёrmbajnё çifte tё kromozomeve homologe qё kanё prejardhje prej

dy prindёrve tё ndryshёm.Ndёrkaq sistemet "seksuale" ekzistojnё edhe te bakteriet dhe kёto

janё:konjugacioni―kalimi i pёrmbajtjes sё njё qelize (pra edhe tё kromozomeve ) nё tjetrёn; (2).

Transformacioni ―bartja e molekulёs sё lirё tё AND nё qelizёn e bakteries p.sh. nё kushtet

laboratorike; dhe (3)transduksioni―bartja e grupit tё gjeneve nga njёra nё bakterien tjetёr me

pjesёmarrjen (ndёrmjetёsimin ) e fagut .9

2.1.2Konjugacioni

Konjugacioni zhvillohet ashtu qё pas puthitjes sё dy qelizave njё pjesё e kromozomit tё njёrёs

prej tyre kalon nёpёr urёz citoplazmatike nё qelizёn tjetёr. Prandaj ekziston bipolaritet nёmes tё

qelizave dhe dallojmё qelizat F+ tё cilat gjithmonё janё donore ose dhёnёsa, dhe qelizat F tё

cilat janё receptore ose marrёse. Kur gjenomet e qelizave F dhe F gjenden sё bashku nё qelizёn

marrёse, ndёrmjet tyre vjen deri te rekombinacionet, por ato janё jashtёzakonisht tё rralla

gjenomet e sё cilёs rekombinohen shumё mё shpesh, çfarё ka bёrё tё mundur qё hulumtimet tё

kёtij procesi te bakteriet t’i kushtohet kujdes mё i madh. Pёrveç kёsaj, derisa gjatё konjugacionit

tё qelizave F dhe F , nё kёtё tё dytën mё sё shpeshti kalon vetёm pjesa fillestare e

kromozomit tё tё parёs me faktorin i cili determinon seksin, kromozomi i vijёs Hfr kalon nё

pjesёn mё tё madhe nё bakterien marrёse sё bashku me faktorin e seksit i cili gjendet në“fund”.10

Kalimi i kёtillё i gjenomit tё njё bakterie nё tjetrёn mundёson qё tё pёrcjellën edhe

rekombinacionet, respektivisht ndёrrimet nё lidhshmёrinё e faktorёve trashёgues dhe vetive tё

cilat ato i determinojnё. Ndёrrimet fenotipore te bakteriet tё cilat mundёsojnё qё tё pёrcillen

ndёrrimet e tilla, mё sё shpeshti janё rezultat i tё ashtuquajturave mutacionet auksotrofe, tё cilat

sjellin deri te ajo qё disa qeliza bakteriale nuk mund tё zhvillohen nё tё ashtuquajturat medium

minimale, sepse nuk janё tё afta tё sintetizojnё substancat pёrkatёse tё cilat mungojnё nё atё

medium (faktorёt e rritjes ―vitaminat, aminoacidet, dhe bazat azotike).

9 Marinkoviç Dragosllav,Gjenetika, Prishtinë, fq 102

10 Po aty, fq 103

15

2.1.3. Transformacioni

Transformacioni paraqet bartjen e materialit gjenetik nёpёrmjet molekulave AND tё cilat

gjenden jashtё qelizёs sё bakterieve dhe tё cilat inkorporohen nё qelizё tjetёr, qoftё qё ajo i takon

tё njёjtit ose llojit tё ndryshёm. Qё tё jetё molekula e tillё e AND funksionale nё bakterien

marrёse, ajo duhet tё instalohet nё gjenomin e saj. Molekulat dyzingjirёshe tё AND shumё mё

mirё inkorporohen nё kromozom tё marrёsit se sa njёzinxhirёshit. Gjithashtu, segmenti i cili

instalohet duhet tё ketё peshё molekulare mё sё paku 100.000.

Procesi i transformacionit nёnkupton disa shkallё: 11

1. Prej qelizёs bakteriale ―dhёnёse lirohet AND dhe ai ashtu qё kromozomi i asaj qelize ndahet

nё numёr tё shumtё tё fragmenteve prej tёcilave secili ka 10.000―20.000 çifte nukleotidesh,

d.m.th pёrmban nga disa gjene.

2. Pjesa kёsisoji e liruar e molekulёs lidhet pёr ndonjё qelizё tjetёr tё bakteries, ku pastaj

depёrton nё atё qelizё marrёse.

3.Fragmenti i bartur vendoset kundruall pjesёs homologe nё gjenomin e marrёsit.

4. Pjesa e integruar kёsisoji normalisht replikohet sё bashku me pjesёt tjera tё qelizёs ―marrёse.

Transformacioni kryhet vetёm te tipet e caktuara tё qelizave bakteriale tё cilat janё quajtur qeliza

"kompetente", gjithashtu "kompetenca" varet edhe prej shkallёs sё ciklusit qelizor nё tё cilin

gjendet bakteria, çka Hotchkiss (1954) argumentoi nё bakterien e gjinisё Pneumococcus. Kёto

bakterie hyjnё nё fazёn e kompetente menjёherё pas ndarjes sё qelizave tё tyre, ndёrsa mё vonё

kthehen nё fazёn relativisht "jokompetente" krejt deri nё ardhjen e ardhshme."Kompetenca" e

qelizave bakteriale tё jenё gjenetikisht tё transformuara varet edhe nga kushtet e ambientit (p.sh

temperaturёs ).

11

Marinkoviç Dragosllav,Gjenetika, Prishtinë, fq 106

16

2.1.4 Tansduksioni

Transduksioni ёshtё proces me anё tё tё cilёt bakteriofagёt bёjnё transmetimin e materialit

gjenetik prej bakteries ―donore nё bakterien receptore . Me kёtё bartet pjesa qё nuk ёshtё mё e

madhe se 1% e kromozomit bakterial.

Transduksioni mund tё jetё jospecifik , specifik dhe abortive. Te transduksioni jospecifik

bakteriofaget janё tё afta tё bartin disa lokuese tё ndryshme tё gjenomit tё qelizёs dhёnёse.Te

transduksioni specific ose i kufizuar fagu bartё vetёm pjesё tё caktuar tё gjenomit tё bakteries

dhёnёse.Kёshtu, derisa fagu P22 mund tё bartё cilёndo pjesё qoftё tё gjenomit tё bakteries

salmonela nё bakterien tjetёr tё tё njёjtit lloj, bakteriofagu K12 transdukton vetёm pjesёn

specifike tё gjenomit tё bakteries donore (E.coli), dhe ky atё qё kontrollon sintezёn e glaktozёs.

Te tё dy tipet e pёrmendura tё transduksionit fagu i cili nё vete posedon pjesёn e gjenomit tё

bakteries instalohet nё gjenomin e bakteries recipient. 12

Ekziston edhe i ashtuquajturi transduksioni aborti gjatё tё cilit fragmenti transduktues i donorit

nuk instalohet nё gjenomin e recepientit ndёrsa shkёmbimi i materialit gjenetik ndёrmjet

fragmentit tё tillё dhe bakteries marrёse mund tё kryhet me anё tё rekombinacionit.Te qelizat nё

tё cilat kryhet transduksioni, të gjithsej afro 10% kryhet integrimi i gjenomoit tё dhёnёsit me

gjenomin e marrёsit , derisa te tё tjerat 90% tё qelizave nuk vjen deri te integrimi. Bile edhe

fragmentet e integruara tё AND janё ashtu tё vogla qё vёshtirёёshtё tё konstatohet lidhshmёria e

gjeneve dhe çrregullimi i tyre. Prandaj, procesi i transduksionit mund tё shёrbejё vetёm pёr

pёrpilim tё mirё tё hartёs sё pjesёve specifike tё gjenomit bakteries. Ndёrrimet strukturale

mikroskopisht tё dukshme tё kromozomeve tё cilat pёrfshijnё: duplikacionet, delecionet,

translokacionet dhe inversionet quhen ab eracione kromozomike, ndёrsa sё bashku me ndёrrimet

nё strukturёn e gjeneve, radhiten në "mutacione" nё kuptimin e gjёrё tё fjalёs.

12

Marinkoviç Dragosllav,Gjenetika, Prishtinë, fq 109

17

2.2. Duplikacionet dhe delecionet

Janё dyfishime, pёrkatёsisht humbje tё pjesёve tё kromozomeve, kurse krijohen gjatё proceseve

dinamike tё shumimit tё qelizёs, ndёrsa njё prej shkaktarёve tё krijimit tё tyre ёshtё krosingoveri

jo i plotё, me çʻrast kёmbimi mes kromozomesh homologe bёhet nё pjesё tё ndryshme , kёshtu

qё nё njёrin kromozom njё segment i tij dyfishohet, ndёrsa nё kromozomin tjetёr homolog ai

segment humb. 13

Duplikimet, sidomos delecionet , kanё efekt mjaft tё dёmshёm fenotipor pёr bartёsit e tyre,

nganjёherё janё edhe vdekjeprurёs. Te njerёzit delecioni nё krahun e shkurtёer tё kromozomit

numёr 5 shkakton defekte tё dukshme morfologjike dhe mentale nё organizёm, siç

janё:mikrocefalia, strabizmi, dhe ngecje e madhe mentale, ndёrsa njihet me emrin sindromё

i“mjaullitjes sё maces”, sepse foshnjat qajnё si macet.

Fig. 4. Nё kёtё figurё janё tё paraqitura delecionet dhe duplikacionet

13

Berisha.A, Bajraktari.I, Abdullahu.K, Halili.F, Gashi.A, Biologjia 10, Prishtinë, 2009 fq 21

18

2.3. Translokacionet

Translokacionetpёrfshijnë transferimin e njё pjese tё njё kromozomi nё njё kromozom tjetёr

Procesi ёshtё zakonisht reciprok (pёr shembull 18 entric 18 18 d kёmbehen midis dy

kromozomeve).Nё stenografinё gjenetike, translokacionet pёrcaktohen nga te ndjekur nga

kromozomet e pёrfshira nё renditje numerike, pёr shembull 46,XX,t (2;5)(q31;p14). Kjo duhet tё

tregojё njё translokim reciprok qё pёrfshinё krahun e gjatё (q) tё kromozomit 2 nё regjionin 3,

banda 1 dhe krahun e shkurtёr tё kromozomit 5, regjioni 1, banda 4. Kur tё gjitha fragmentet e

kёputura ndryshohen, translokimi reciprok 18entric18 qё del si pёrfundim nuk ёshtё i dёmshёm

pёr mbartёsin, i cili ka njё numёr normal kromozomesh dhe komplementi e plotё tё materialit

gjenetik. Gjithsesi, gjatё gametogjenezёs, formohen gamete anormale (joharmonike), si rezultat i

zigotave anormale. Njё tipar i veçantё i translokimit qё pёrfshinё dy kromozome akrocentrike

quhet lloji i fuzionit 18 entric, ose translokim robertsonian. Zakonisht, kёputja ndodh afёr

centromerit, duke prekur krahёt e shkurtёr tё dy kromozomeve.Transferimi i segmenteve sjellё

shfaqjen e njё kromozomi mjaft tё gjerё dhe njё kromozomi ekstremisht tё shkurtёr. Fragmentet

e shkurtёra humbasin dhe mbartёsi ka 45 kromozome. Pёr arsye se krahёt e shkurtёr tё tё gjithё

kromozomeve akrocentrike pёrmbajnё mjaft gjene (pёr shembull, gjene tё ARN ribozomale ),njё

humbje e tillёёshtё e krahasueshme me mbijetesёn. Gjithsesi, vёshtirёsitё arrihen gjatё

gametogjenezёs , duke u shfaqur nё formacionin e gameteve joharmonikё tё cilёt mund tё sjellin

pasardhёs.14

Translokacionet janё kёmbim i pjesёve mes kromozomeve johomologe.

Nёse translokacionet pёrfshinё vetёm njё kromozom tё çiftit, atёherёёshtё fjala pёr

translokacionin HETEROZIGOT.

Nёse pёrfshinёdy kromozomet homologe bёhet fjala pёr translokacionin HOMOZIGOT.

Translokacionet kanё pasoja tё dёmshme pёr bartёsit e tyre, e nganjёherё edhe vdekjeprurёse.

Janё relativisht tё rralla te shtazёt, ndёrsa te bimёt janё mё tё shpeshta.15

14

Abbas Kumar, Mitchel Fausto, Bazat e patologjisë së Robinsit, Tiranë 2013, fq 243 15

Po aty, fq 244

19

Fig.5. Translokacioni homozigot dhe ai heterozigot

2.4.Inversionet

Inversionet janё ndёrrime tё vendit, pёrkatёsisht tё radhitjes sё gjeneve nё tё njёjtin kromozom.

Ky 19inversi ndodh nё profazё, kur kromozomet janё mё tё gjata dhe bёjnё pёrdredhje nё formё

leqesh , e cila mund tё kёputet e mё pastaj skajet (anёt) tё ngjiten gabimisht (invertohen), me

çʻrast ndёrrohet radhitja e gjeneve nё kromozom. Nёse inversion pёrfshinё rajonin e

qendromerёs, atёherё shёnohet si INVERSION PERICENTRIK. Nёse ndodh jashtё

qendromerёs, atёherё shёnohet si INVERSION PARACENTRIK.16

16

Berisha.A, Bajraktari.I, Abdullahu.K, Halili.F. Gashi.A, Biologjia 10, Prishtinë 2009 , fq 115-116

20

Fig.6.Paraqitja skematikee krijimit tё inversionit.A-inversioni pericentrik; B-Inversioni

paracentrik.

Rajonet e kromozomeve me 20 inversion kanё tё zvogёluar frekuencёn e krosingoverit .

Inversionet pёr shumicёn e organizmave kanё efekte tё dёmshme fenotipore pёr bartёsit e tyre.

Meqё translokacionet dhe inversionet janё procese ku vetёm ndёrrohet vendi i gjeneve tё

caktuara ndaj tё tjerave (riaranzhmane tё gjeneve), efekti i tyre ёshtё pozicional.

21

2.5.Mutacionet

Nuk mё kujtohet saktё se si rrodhi fjala “mutant “,dikur derisa isha i ri si nxёnёs i shkollёs sё

mesme, kur ne emёroheshim mes veti si mutant.Kjo ishte ndoshta pёr shkak tё dёshirёs qё

kishim atёherё pёr tё parё filma tё vizatuar dhe aty pёrmendet fjala mutant apo ndarёs, pasi edhe

ishte disi fjalё fyese. Pёr fat tё keq edhe sot e kёsaj dite kur e kam kaluar njё pjesё tё jetёs time

dhe deri diku kam pak njohuri pёr kёto ndryshime, pёrsёri them se mutacioni pёr mua ёshtё njё

çrregullim, mungesё apo edhe ndarje e cila vjen si pasojё e shumё faktorёve biologjikё dhe

kimikё nё organizimin bimor dhe shtazor. Fjala mutacion rrjedh nga fjala latine qё d.m.th

“mutation-ndryshim “. Mutacionet janё ndryshime tёshpejta dhe tё befasishme tё materialit

gjenetik i cili mund tё pёrsёritet nё pasardhёs.

Nё kuptimin mё tё ngushtё mutacionet paraqesin ndёrrime nё strukturёn e imёt tё gjenit tё

caktuar dhe thirren si mutacione gjenore, kurse nё kuptimin mё tё gjёrё mutacionet janё

ndёrrime trashёguese nё strukturёn e materialit gjenetik i cili fenomen nuk mund t’i vishet

rekombinimeve tё gjeneve ose kromozomeve. Sipas gjenetikut amerikan Simson (1955) ky ёshtё

njё ndёrrim nё njёrёn prej karakteristikave, e cila nuk ёshtё trashёguar nga prindёrit por mund tё

trashёgohet nё pasardhёs. Nё zootekni mё sё shpeshti hulumtohen mutacionet tё cilat shprehin

njё ndёrrim fenotipor, por jo vetёm kaq, gjatё njё mutacioni mund tё vjen deri të ndёrrimet e

karakteristikave biokimike dhe fiziologjike. 17

Kёshtu pёr shembull, qysh nё fund tё shekullit XXI, njё fermer nё Australi ka fituar variant tё

posaçёm tё deleve tё tё cilat kanё pasur kёmbё jashtëzakonisht tё shkurtёra. Pasardhёsit e tё

cilёve (delet e Ankonёs), mjaft lehtё kanё mundur tё ruhen nё vendet e rrethuara.Pra, qysh me

1791 Seth ёright, ka menduar se do tё ishte e vlefshme qё tё ketё njё komё tё deleve me kёmbё

tё shkurtёra tё cilёt nuk do tё kalojnё gardhin (rrethin) dhe tё dёmtojnё kulturat nё fushat e

fqinjёve. Nё brezat e ardhshme ky tipar u transferua dhe u zhvillua nё njё linjё ku tё gjitha delet i

kishin kёmbёt e shkurtёra dhe kanё rezultuar nga njё mutacion ku individёt pasardhёs ishin

homozigot.Mutacionet janё ndryshime tё AND-sё,qё sjellin ndryshimin e alelit dominant dhe atё

recesiv ose anasjelltas.Mutacionet ndodhin 1/1000 raste ose 1/1000.000raste.

17

Mc. Kusic, V.A.1998, Mendelian Inheritance In Man.A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, 12th Edn. The Johns Hopkins University press, Baltimore, MD.

22

Mutacionet janё tё ndjeshme nё popullatё, por nё atё brez nuk kemi shumё ndryshime nё fillim.

Por me kalimin e kohёs, duke kaluar nё disa breza bёhen mё tё ndjeshme. Mutacionet e

rastёsishme ndodhin pa pushim nё gjenomet e organizmave tё gjallё.Kёto mutacione krijojnё

variacionegjenetike .

Mutacionet janё ndryshime tё sekuencёs sё nukleotideve tё materialit gjenetik tё njё organizmi.

Ato ndodhin si rezultat i gabimeve gjatё kopjimit tё materialit gjenetik gjatё ndarjes sё qelizёs.

Gjithashtu, mutacionet janё ndryshim nё sekuencat e AND sё gjenomit dhe shkaktohen nga

rrezatimet, viruset, si dhe nga gabimet gjatё miozёs dhe replikimit tё AND. Kёto mutacione

pёrfshijnё disa llojesh ndryshimesh nё sekuencёn e AND dhe ndalojnё gjenin tё funksionojё.

Studimet e bёra sugjerojnёse nёse njё mutacion ndryshon njё protein qё prodhohet nga ndonjё

gjen, ky ndryshim ka shumё mundёsi tё jetё i dёmshёm.

Rreth 70% e kёtyre mutacioneve kanё efekt tё dёmshёm, pjesa tjetёr janё neutral ose me dobi tё

ulëta. Pёr shkak tё kёtyre defekteve dёmtuese qё mund tё ndodhin nё qelizё, organizmat kanё

krijuar mekanizma pёr eliminimin e mutacioneve, kёtu pёrmendet riparimi i AND.Mutacionet

mund tё pёrfshijnё komplikime nё pjesё tё ndryshme tё kromozomit (zakonisht me anё tё

rekombinimit gjenetik ), qё sjell nё kёtё rast kopje shtesё tё gjenit nё gjenom.

2.5.1. Faktorёt qё ndikojnё nё paraqitjen e mutacioneve

Nё aftёsinё e muterimit gjithsesi para se gjithash ndikon struktura molekulare e vetë gjenit, si

dhe harmonizimi i tё gjitha proceseve tё cilat ndodhin gjatё replikimit tё tij, respektivisht gjatё

dyfishimit tё kromozomeve para fillimit tё ndarjes qelizore. Megjithatё edhe ky defenicion i

lartpёrmendur nё lidhje me shkaktarёt e paraqitjes sё mutacioneve nuk mund tё merret

definitivisht si i saktё, prandaj themi se kёto ndryshime qё ndodhin si spontane nё organizmin e

shtazёve dhe bimёve mund tё lindin si pasojё e disa faktorёve krejtёsisht tё pёrcaktuar qoftё nga

natyra apo edhe nga faktori njeri.18

Si faktorё themelorё tё cilёt mund tё shpijnё deri te muterimi i gjeneve dhe tё cilat ndikojnё nё

shkallёn e mutabilitetit tё tyre, mund tё pёrmendim: faktorёt gjenetikë, faktorёt e ambientit

natyrorё, dhe mutagjentёt fizikё dhe kimikё tё cilёt shpesh mund tё pёrdoren me qёllime

18

Mc. Kusic, V.A.1998, Mendelian Inheritance In Man.A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, 12th Edn. The Johns Hopkins University press, Baltimore, MD.

23

tёshkaktimit tё mutacioneve nё kushte laboratorike. Mutacionet mund tё ndodhin nё çdo fazё tё

zhvillimit tё njё organizmi. Nёse njё mutacion ndodh nё njё qelizё embrionale, para se tё ndodhё

diferencimi i gameteve, atёherё tё gjitha ata individё qё rrjedhin nga kёto gamete do tё jenё tё

prekur nga njё lloj i atillё i mutacionit.Nё qoftёse mutacioni ndodh nё njё qelizё pasi zigota ka

pёsuar njё ose mё shumё ndarje, atёherё vetёm njё pjesё e trupit do tё tregojё karakterin mutant.

Ndarja e mutacioneve

Varёsisht prej vendit se ku ndodh ndryshimi nё pjesё tё ndryshme tё molekulёs sё ADN-sё

mutacionet i ndajmё nё:Mutacione gjenike; 2. Mutacione kromozomale; 3. Mutacione tё

gjenomit. Mutacionet gjenike ― ndodhin pёr shkak tё zёvendёsimit tё njё nukleotidi me njё

nukleotid tjetёr (substitucionet /zёvendёsimit ), pastaj si rezultat i shtimit (insercionit), apo i

humbjes (delecionit), tё njё ose disa nukleotideve, i iversioneve nё molekulёn e ADN-sё, si dhe i

shumёfishimit tё sekuencave pёrsёritёse nё molekulёn e ADN-sё. Pjesёn mё tё madhe tё

mutacioneve gjenike e pёrbёjnё mutacionet e krijuara pёr shkak tё zёvendёsimit tё njё nukleotidi

me njё nukleotid tjetёr dhe kёto ndryshime quhen substitucione. Në kёto fakte dallojmё dy forma

tё substitucioneve, edhe atё tranzicionet dhe transversionet. Tranzicioni paraqet dukurinё kur njё

bazё purine zёvendёsohet me njё bazё tjetёr pirimidine (T-C). Tranzicioni paraqet dukurinё kur

njё bazё purine zёvendёsohet me njё bazё pirimidine dhe anasjelltas. Gjatё transversionit mund

tё krijohen tetё kombinime tё mundshme tё nukleotideve dhe gjatё kёsaj krijohen pastaj dy tipe

tё mutacioneve:mutacione tё pakuptimtë-non sens, mutacione me kuptim –mi sens.19

Mutacionet e gjeneve

Edhe pse nё kohёn e Darvinit gjenetika nuk ka qenё e zhvilluar si sot, ajo u ka kushtuar rёndёsi

tё madhe edhe ndryshimeve mё tё vogla trashёguese.Mutacionet e gjeneve paraqesin fillimin e

procesit evolutiv. Kur kёto ndryshime fillestare me kryqёzim tё mёtёjmё rriten me çʻrast

paraqiten forma tё reja. Tё gjitha ndryshimet qё bёhen me anё tё mutacioneve nuk janё tё

dobishme pёr organizmin dhe ato janё tё kyçura nё procesin e evolucionit.

19

Hamosh.a, Scott.A.F , Amberger, J., Bocchini, C., Valle, D.And Mckusick, V.A 2002 online mendelian Inheritance in Man (IMIM) a knoëledge base of human genes and Genetics Disordes, fq 52-55

24

Edhe pse numri i mutacioneve tё dobishme ёshtё i vogёl nё krahasim me kohёn sa zgjatё

evolucioni, kontributi i tyre ёshtё shumё mё i madh.20

3.Sёmundjet gjenetike

Sindroma dawn ―ёshtё njё çrregullim kromozomesh qё vjen si rezultat i vonesёs nё zhvillimin

fizik, intelektual dhe gjuhёsor. Njerёzit me sindromёn daun kanё pamje karekteristike fizike.

Sindroma daun identifikohet si anomali kromozomesh. Me pёrparimet qё janё bёrё nё fushёn e

biologjisё molekulare, ёshtё zbuluar se njerёzit me sindromёn daun kanё 47 kromozome nё

secilёn qelizё nё vend qё tё kenё 46. Kjo ndodh sepse kromozomi i çiftit 21 shfaqet dy herё duke

shkaktuar te personi jo 23 çifte, por 24 çifte.

Sindroma Edwards ―Edwards sindromi (e njohur edhe si Trisomia 18 ) ёshtё njё anomali

kromozomale shkaktuar nga prania e tё gjithё, ose njё pjesё tё njё kromozomi ekstra 18-tё. Kjo

gjendje gjenetike rezulton nga ndarja jonormale e kromozomeve motra gjatё mejozёs. Ajo ёshtё

emёruar pas John Hillton Edwards, i cili ishte i pari qё pёrshkroi sindromin nё vitin 1960. Kjo

ёshtё e dytё mё e zakonshme pas sindroma dawn, qё mbartё nё afat.

Sindroma Williams― Williams Sindromi (ёs), i njohur gjithashtu si sindromi Williams-Beuren

(ёbs), ёshtё njё çrregullim i rrallё neurozhvillimorё karakterizohet nga:"kukudhi" pamjen e

dallueshme tё fytyrёs, sё bashku me njё urё tё ulёt tё hundёs;sjellje jashtёzakonisht tё gёzuar;

vonësa zhvillimore shoqёruar me aftёsi tё forta gjuhёsore dhe probleme kardiovaskulare tё tilla

si stenozё etj.

Sindroma e Albinizmit― Albinizmi ёshtё sёmundje trashёguese tipit recesiv autozomal ose

recesiv i varur prej kromozomit X. Kjo sёmundje ёshtё e lidhur edhe me problem nё shikim,

mungesё e ngjyrёs nё flokё, lёkurё apo sy.

Sindromi Klinefelter ― ёshtё njё gjendje kromozomale qё ndikon nё zhvillimin fizik dhe

njohёs mashkullor. Personat e prekur zakonisht kanё test tё vogla tё cilat nuk prodhojnё

20

Hoxha Esat, Mustafa Behxhet, Dauti, Esat, Rrustemi Ragip, Biologjia 8 Pejë 2016, fq 116-118

25

testosterone si zakonisht.Testosteroni ёshtё hormoni qё drejton zhvillimin seksual mashkullor

para lindjes dhe gjatё pubertetit. Mungesa e testosteronit mund tё çojё nё pubertet tё vonuar dhe

jo tёplotё, zgjerim tё gjirit, redukton qimet e fytyrёs dhe trupit, dhe njё paaftёsi pёr tё pasur

fёmijё biologjikё. Fёmijёt me sindrom Klinefelter mund tё kenё vёshtirёsi nё mёsim dhe tё

folurit e vonuar si dhe zhvillimin gjuhёsor.

Fig.7. Llojet e sёmundjeve gjenetike

26

3.1. Ndёrrimet nё numrin e kromozomeve

Shumica e organizmave biseksualё (biparentalё) nё kariotipin e qelizave tё tyre trupore kanё

numёr tё caktuar kromozomesh me strukturё dhe formё karakteristike, tё cilat grupohen nё dy

garnitura (2n-diploid) tё kromozomeve homologe, ndёrsa gametet e organizmave tё tillё kanё

numёr tё pёrgjysmuar nga njё garniturё (n-haploide) tё kromozomeve. Mirёpo, gjatё procesit tё

gametogjenezёs ndodh qё nё anafazёtё mejozёs tё mos bёhet veçimi dhe pёrgjysmimi i numrit tё

kromozomeve nё pole tё ndryshme, kёshtu qё krijohen gamete me numёr tё dyfishuar (2n) tё

kromozomeve. Bashkimi i kёtyre gameteve (2n) me gamete qё kanё njё garniturё (n) tё

kromozomeve mund tё krijohet zigota, e cila ka 3 garnitura (3n) tё kromozomeve dhe

organizmat e tillё shёnohen si triploidё. Ndёrkaq, nuk ёshtё rast i rrallё qё organizmat nё qelizat

e tyre trupore tё kenё edhe mё shumё garnitura kromozomike:4n (tetraploidё),6n (heksaploidё),

8n (oktaploidё) dhe 10n (dekaploidё). Fenomeni i tillё shёnohet si poliploidi. Organizmat

poliploidё krijohen prej gameteve qё kanё garnituara tё dyfishuara ose tё shumёfishuara tё

kromozomeve tё tё njёjtit lloj (autopoliploidia) ose tё llojeve tё ndryshme (alopoliploidia).

Kёshtu, nё mesin e bimёve me lule gati 1/3 e tyre ёshtё krijuar me anё tё poliplodisit, qё njё

numёr i madh i llojeve tё tyre janё:luleshtrydha, banana,kumbulla,dardha, molla etj. Organizmat

poliploidёdhe organet e tyre vegjetative janё me rritje mё tё madhe dhe me pёrbёrje fiziologjike

mё cilёsore, siçёshtё pёrqindja mё e madhe e vitaminave ose e pёrbёrёsve tjerё. Kёshtu,

panxharsheqeri triploidё jep 20-30% rendiment mё tё lartё dhe ka 2% mё shumё proteina se

forma diploide. Shalqiri triploid (3n) ёshtё pa farad dhe ёshtё krijuar me kryqёzimin e diploidit

(2n) me tetraploid (4n). Te lakra tetraploide ёshtё konstatuar pёrmbajtje mё e madhe e acidit

askorbik, ndёrsa misri tetraploid ёshtё bimё mё e fuqishme, dhe ka 40% mё shumё vitamin A se

diploidi. 21

Fenomeni i poliploidisё vёrehet edhe te bimёt stolisёse. Kёshtu, derisa krizantema e egёr (2n

=18) ka lule jo tё dukshme,tetra, heksa, okta dhe dekaploidёt (10n=90) kanё lule mё tё mёdha

dhe shumё tё bukura.

21

Marinkoviç Dragosllav, Gjenetika, Prishtinë, fq 124-125

27

3.2.Euploidia

Monoploidёt―pёrmbajnё vetёm njё gjenom nё bёrthamat e qelizave tё tyre . E tillёёshtё pjesa

mё e madhe e gameteve tё organizmave biseksual, si edhe qelizave tё gjeneracionit gametofit tё

bimёve tё ulёta.

Diploidёt― pёrmbajnё nga dy gjenome nё bёrthamat e qelizave tё tyre. Tё tilla janё qelizat

trupore tё pjesёs mё tё madhe tё organizmave biseksualё, si edhe gjeneracioni sporofit i bimёve

tё cilat kanё ndёrrim tё gjeneracioneve (myshqet,fiernat etj.)

Poliploidёt―pёrfaqёsojnё organizmat tё cilёt nё qelizat e tyre pёrmbajnё tri ose mё tepёr

gjenome. Poliploidia mund tё krijohet edhe nё mёnyrё artificiale, me shkaktimin e çrregullimeve

nё proceset e ndarjes qelizore. Kёshtu me krasitjen e pjesёve tё kёrcellit te domatja mund tё

formohen degёt e reja, nё qelizat e tё cilave mund tё jetё numёr tetraploidё i kromozomeve.

Dukuri e njёjtё mund tё vёrehet pas shartimit tё bimёve, ose ekspozimi i shkallёve tё

zhvilluara―veprimit jashtёzakonisht tё dёmshёm tё ambientit.22

Autotriploidёt― janё shumё mё tё shpeshtё nё mesin e bimёve, sesa nё mesin e organizmave

shtazore. Tё shpeshtё janё p.sh te llojet e shumta tё familjes Graminaea , drunjёve tё pyllit dhe

luleve tё kopshtit, ndёrsa nё mesin e shtazёve janё konstatuar te mushkajat e venёs , picrrakat

(gjinia Salamandra), te gaforret e ulёta dhe tjerё. Organizmat triploidё janё mjaft jostabilё nё

kuptimin adaptive, dhe nё tё shumtёn e rasteve janё steril. Deri të çrregullimet nё

gametogjenezё, vjen gjatё ndarjes mejotike, kur p.sh nga njёri prej kromozomeve homologe

mbetet jashtё sinapsit.Ky kromozom ose humbet ose sillet jonormalisht duke shkuar nё njёrёn

ose tjetrёn qelizё-bijё prej sё cilёs krijohet gamete.

22

Marinkoviç Dragosllav, Gjenetika, Prishtinë, fq 126-127

28

3.3. Aneuploidia

Aneuploidia pёrfaqёson dukurinё qё qeliza pёrmbanё njё, dy ose disa kromozome tepёr (ose

mangu) prej numrit tё rёndomtё tё kromozomeve, i cili ёshtё karakteristikё pёr llojin.

Aneuploidia mund tё konstatohet si nё qelizat somatike ashtu edhe nё qelizat gjenerative tё

organizmit. Mund tё krijohet spontanisht ose si rezultat i veprimit tё ndonjё faktori kimik ose

fizik. Kёshtu qё humbja e njёrit prej kromozomeve gjatё mitozёs ose mejozёs do tё shpie deri të

formimi i bёrthamёs me numёr hipodiploid tё kromozomeve. Ndarja jonormale e disa

kromozomeve nё anafazё tё mitozёs ose mejozёs mund tё ketё si rezultat hipodiploditetin e

disave dhe hiperdiploditetin e qelizave tjera.

Ndarjet jonormale tё kromozomeve posaçёrisht janё tё shpeshta gjatё ndarjes mejotike tё

qelizave poliploide, veçanёrisht nёse ato pёrmbajnё numёr tek tё garniturave tё kromozomeve.

Dukuria qё qelizat trupore tё organizmave pёrmbajnënormalisht nga dy garnitura kromozomesh

(2n) tregon se secili kromozom paraqitet nё çift nё qeliza tё tilla, dhe themi se qelizat trupore

janё disomoke pёr secilin kromozom qё disponojnё. Nёse gjatё ndarjes qelizore tё dy kromatidet

e njё kromozomi mbesin nё tё njёjtёn qelizё, kromozomi i pёrmendur do tё jetё i pёrfaqёsuar nё

tri kromozome homologe (eliza pra bёhet trisomike pёr kromozomin pёrkatёs), ndёrsa nё qelizёn

fqinje do tё mungojё njё kromozom homolog dhe ajo do tё jetё monosomike pёr kromozomin

pёrkatёs. 23

23

Marinkoviç Dragosllav, Gjenetika, Prishtinë, fq 131

29

Pёrfundime

E gjithё puna deri kёtu ishte njё nga mё tё mirat dhe njё nga punёt mё emocionuese, njё temё me

shumё interes pёr tʻu hulumtuar dhe studiuar nga unё personalisht.

Nё kёtё punim janё trajtuar ndёrrimet nё kromozome si burim i variabilitetit gjenetik tё cilat

shprehen nё formё tё modifikimeve tё strukturёs fizike ose numrit tё kromozomeve.

Ndёrrimet e strukturёs sё kromozomeve manifestohen nё formё tё duplikacioneve, delecioneve,

inversioneve, translokacioneve, si dhe ndërrimin nё numrin e kromozomeve, tё cilat shenohen si

poliploidi dhe aneuploidi. Ndёrrimet nё numёr mund tё pёrfshijnё garniturёn kromozomike dhe

numrin e kromozomeve nё çift kromozomik.

Sa i pёrket garniturёs kromozomike kemi organizma:

Haploid ―n kromozome (23)

Diploid ― 2n kromozome (46) n + n

Triploid ― 3n kromozome 2n n

Tetraploidё ― 4n kromozome etj.

Veçoritё e organizmave gjenden nёn kontrollin e faktorёve trashёgues, ndёrsa kushtet e

ambientit tё jashtёm gjithashtu ndikojnё nё manifestimi e tyre. Prandaj, detyrё e gjenetikёs ёshtё

tё konstatojё se variabiliteti i veçorive nё çfarё shkalle varet nga struktura trashёguese dhe nё

çfarё shkalle nga kushtet e ambientit tё jashtёm. Faktorёt e caktuar tё ambientit tё jashtёm mund

tё shkaktojnё ndёrrime trashёguese dhe kёshtu mund tё rrisin frekuencёn e mutacioneve tё

gjeneve dhe tё kromozomeve nё populacionet e organizmave tё llojeve tё ndryshme.

30

Planifikimi i njё ore mёsimore

Fusha: Shkenca natyrore Lёnda:Njeriu dhe natyra Klasa: III Data:__________

Tema mёsimore: Natyra e gjallё dhe jo e gjallё

Kohёzgjatja: 45 minuta

Metodat: Ilustrimit, përshkrimit, bashkëbisedimit.

Situatat e tё nxёnit:Rëndësia e natyrës në jetën dhe veprimtarinë e njeriut.

Rezultatet e tё nxёnit sipas temёs:

1. Tregon karakteristikat e objekteve tё ndryshme qё gjenden nё natyrё

2.Pёrshkruan pёrbёrёsit e natyrёs sё gjallё dhe jo tё gjallё

3. Dallon natyrёn e gjallё dhe jo tё gjallё

4. Analizon lidhjen mes natyrёs sё gjallё dhe jo tё gjallё.

Fjalёt kyçe: Njeriu, bimёt, kafshёt, ajri, uji, toka.

Mjetet e konkretizimit dhe materialet mёsimore: Libri, zarfi, hameri, fotografitё.

Çёshtjet e ndёrlidhura (korrrelacioni) : Art figurativ, Punё dore.

Kriteret e suksesit:

1.Tregoni karakteristikat e pamjeve, tё cilat i shihni duke i diskutuar me anёtarёt e grupit.

2.Pёrshkruani pёrbёrёsit e natyrёs sё gjallё dhe jo tё gjallё.

3.Dalloni pamjet qё paraqesin natyrёn e gjallё dhe jo tё gjallё nё fotografi.

4.Analizoni ndikimin e diellit nё zhvillimin e jetёs nё tokё.

31

Fazat e strukturёs

Metodat mёsimore Kohёzgjatja

Evokim Ilustrative 5 minuta

Realizim Metoda e bashkёbisedimit 25 minuta

Reflektim Metoda e pёrshkrimit 15 minuta

EVOKIM (diskutim nё grupe, puna me dy ose mё shumё nxёnёs )

Nё kёtё fazё kryhen veprimtari tё ndryshme njohёse. Kjo fazё zhvillohet kryesisht nё formёn e

bisedёs, nxёnёsit duhet tё shprehin atё cfarё dinё rreth temёs sё mёsimit.

Metodologjia dhe veprimtaritё e nxёnёsve:Nё fillim tё orёs mёsimore, grupeve tё pёrbёrё nga

katёr nxёnёs u ofron shportёn me fotografi me elemente tё natyrёs sё gjallё dhe jo tё gjallё.

Secili grup e zgjedh njё foto nga shporta. Pas pёrzgjedhjes, nxёnёsit e grupit diskutojnё pёr

karakteristikat e fotos nё njё periudhё kohore prej tre minutash. Pёrfaqёsuesit e secilit grup

shprehin mendimin e pёrbashkёt nё lidhje me foto. Pas diskutimit, arrihet nё pёrfundim se do tё

flitet pёr natyrёn e gjallё dhe jo tё gjallё.Mёsuesja shpreh, dёgjon dhe respekton mendimin e

secilit anёtar dhe bashkarisht vendos pёr mёnyrat e pёrfundimit tё njё aktiviteti tё pёrbashkёt.

REALIZIM : (shpjegim i temёs mёsimore, puna me shumё nxёnёs).

Kjo ёshtё faza nё tё cilёn nxёnёsi bie nё kontakt me njohuritё e reja, dhe e cila duhet konsideruar

kryesore gjatё precesit tё tё nxёnit.

Nё fazёn e realizimit, informacionet pёr natyrёn e gjallё dhe jo tё gjallё i jep pёrmes njё hameri

nё tё cilat janё paraqitur ilustrime pёrkatёse. Nё formё tё bashkёbisedimit diskutojnё rreth

ilustrimeve. Pasi qё tё nxirret pёrfundimi se çka ёshtё natyra e gjallё dhe jo e gjallё, nxёnёsit

diskutojnёpёr lidhshmёrinё e natyrёs sё gjallё dhe jo tёgjallё. Mёsuesja menaxhon sjelljet e veta,

materialet, mjetet dhe kohёn qё ka nё dispozicion gjatё kryerjes sё njё detyre apo aktiviteti

individual apo tё pёrbashkёt nё klasё.Ndёrsa nxёnёsit dallojnё lёndёt , trupat, objektet, dukuritё

32

natyrore apo shoqёrore tё dhёna nё detyrё sipas karakteristikave (pёrbёrjes, vetive,

shndёrrimeve, apo pozitave nё kohё e hapёsirё dhe bashkёveprimit ) tё tyre.

REFLEKTIM : (Shprehja e mendimeve, diagrami i venit,forma individuale.)

Gjatё kёsaj faze, e cila nё shumё raste harrohet nga mёsuesit, nxёnёsit konsolidojnё tё nxёnit,

ose informacionin e ri.

Nё fazёn e reflektimit bёjmё njё pёrshkrim tё gjithё asaj qёёshtё mёsuar gjatё orёs mёsimore

pёrmes diagramit tё venit.Diagrami i venit do tё realizohet nё mёnyrё individuale nga secili

nxёnёs tё cilёt do t’i paraqesin tё pёrbashkёtat dhe dallimet e natyrёs sё gjallё dhe jo tё gjallё.

Punimet e tyre do t’i vendosin nё dosjet e tyre tё cilat njёkohёsisht shёrbejnё si mjet vlerёsimi

pёr tё arritura e tyre. Pёrshkruan informatat e njohura tё temёs identifikon veçoritё e pёrbashkёta

dhe dalluese nё mes tё objekteve, tё qenieve tё gjalla, tё dukurive apo tё ngjarjeve, tё dhёna nё

detyrё, i paraqet ato para tё tjerёve pёrmes njёrёs nga format shprehёse.

Vlerёsimi

Vlerёsimi i nxёnёsve do tё bёhet duke u bazuar nё cilёsinё e argumenteve dhe shembujve qё

sollёn, pjesёmarrjes nё punёn nё grup, perdorimi si argument tё informacionit tё ri. Vlerёsimi do

tё kryhet duke pёrdorur njё instrument vlerësimi, i cili do t’i jepet çdo nxёnёsi qё do tё marrё njё

vlerёsim.

Detyrё shtёpie

Nxёnёsit kёshillohen qё: tё plotёsojnё fletoren e punёs nё faqen pёrkatёse dhe tё ilustrojnё

elementet e natyrёs sё gjallё dhe jo tё gjallё.

33

Literatura

Abbas, Kumar; Mitchel Fausto, Bazat e patologjisë së Robinsit, Tiranë 2013

Berisha.A, Bajraktari.I, Abdullahu.K, Halili.F, Gashi.A, Biologjia 10, Prishtinë, 2009

Cvetanka, Malçeska, Dr.Gjorgoski Icko, Biologjia 8, Shkup 2009

Hamosh.a, Scott.A.F , Amberger, J., Bocchini, C., Valle, D.And Mckusick, V.A 2002 online

mendelian Inheritance in Man (IMIM) a knoёledge base of human genes and Genetics Disordes

Hoxha, Esat. Mustafa, Behxhet. Dauti, Esat. Rrustemi, Ragip. Biologjia 8, Pejë 2016

Saraçini Eshref, Biologjia e përgjithshme, Shkup 1969

Mborja, Sali. Morfologjia dhe riprodhimi I bimëve enësore, Tiranë 1970

Mbroja, Sali. Botanika, Tiranë 1970

Marinkoviç, Dragosllav.Gjenetika, Prishtinë

Mc. Kusic, V.A.1998, Mendelian Inheritance In Man.A Catalog of Human Genes and Genetic

Disorders, 12th Edn. The Johns Hopkins University press, Baltimore, MD.

https://masht.rks-gov.net

https:// www.scribd.com>doc>kursi I biologjise 10