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UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ
FACULDADE DE FÁRMACIA, ODONTOLOGIA E ENFERMAGEM
DEPARTAMENTO DE CLÍNICA ODONTOLÓGICA
FELIPE FRANCO MARÇAL
PARÂMETROS FOTOANTROPOMÉTRICOS FACIAIS EM
INDIVÍDUOS COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
FORTALEZA
2017
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FELIPE FRANCO MARÇAL
PARÂMETROS FOTOANTROPOMÉTRICOS FACIAIS EM INDIVÍDUOS
COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
FORTALEZA
2017
Dissertação apresentada ao Programa de Pós-
Graduação em Odontologia, da Faculdade de
Farmácia, Odontologia e Enfermagem da
Universidade Federal do Ceará, como requisito
parcial para obtenção do título de mestre em
Odontologia, área de concentração: Clínica
Odontológica, área temática: Ortodontia
Orientadora: Profa. Dra. Thyciana Rodrigues
Ribeiro
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Aos meus queridos e amados pais,
Ana Zélia e Adauto.
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AGRADECIMENTOS
À Deus primeiramente por ter me mantido firme até aqui. Me deu força e ânimo para
encarar as dificuldades com seu imenso amor, mesmo quando os dias de luta pareciam não ter
fim. À sua presença que se renova todas as manhãs, meus agradecimentos e minha devoção.
Aos meus pais, que mantiveram suas mãos estendidas a mim em todo tempo sem
receber e nem esperar nada em troca, ao seu amor incondicional que só soma, ao seu carinho
sem fim, meus sinceros agradecimentos. Essa vitória é tão minha quanto de vocês.
Aos meus irmãos Anderson e David que sempre acompanham minha caminhada, ao
companheirismo de toda a vida, ao dia a dia que só me fortalece enquanto pessoa, meu
obrigado.
Aos meus familiares da família Franco e Marçal, que são luz na minha vida e
demonstram ser presentes em todas as minhas conquistas, meus sinceros agradecimentos. Às
avós Terezinha e Nilza, e, in memoriam, aos avôs Adail e Emanoel meu carinho sincero e
eterno.
À Dra Thyciana Rodrigues Ribeiro, que demonstrou ser uma orientadora especial, com
a firmeza no trabalho e a serenidade no jeito de ser. Trabalhamos desde o início em uma
harmoniosa parceria e cultivamos esse trabalho fruto de muita dedicação e zelo. Obrigado por
tudo.
Aos professores Cristiane Fonteles, Fabio Wildson Gurgel e Erlane Ribeiro, obrigado
por contribuírem com a presente pesquisa. O toque especial de cada um de você fez com que
essa dissertação fosse construída com tamanho cuidado.
Aos profs Cauby Maia e Ieda Rocha, meus agradecimentos pela orientação clínica nesse
período de mestrado. Tenho antiga admiração pelo profissionalismo de vocês que é inspirador
para minha prática clínica.
Ao professor Victor Feitosa, pois foi alguém que alavancou minha criticidade e meu
trabalho científico, mostrando como ser uma pessoa de caráter ímpar, um pesquisador a se
admirar e um amigo querido.
À Dra Lis Guerra, pela incentivo, pela amizade e pelos conselhos da vida acadêmica.
Manteve junto a mim me dando força e foi compreensiva por diversas vezes diante do meu
curso de especialização e do tempo que me ausentei do mesmo para as atividades do mestrado.
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Aos amigos Fernando Macedo, Samara Sales e Yan Barrozo, que se mostraram
presentes na minha vida, compartilhando ótimos momentos desde o período da graduação. Me
apoiaram desde o início do mestrado, sempre se fazendo presentes. São amigos que levo pra
sempre e que estão comigo nas minhas vitórias.
Ao projeto SEMENTE, que foi palco de muito aprendizado e conhecimento, meus
também obrigado pela vivência enriquecedora e às manhãs de segunda-feira de muito
aprendizado. Estendo esses agradecimentos aos integrantes do grupo pela excelente conivência,
a quem posso também citar os pós-graduandos Emerson Ponte, Renata Asfor, César Filho e
Rebeca Marinho.
Ao Programa de Educação Tutorial MEC-Sesu, que ainda está presente em mim, porque
foi o berço do meu primeiro contato com a docência e pesquisa, pude amadurecer muito do que
trouxe de bagagem dessa meu primeiro contato, e meu agradecimento também se estende aos
amigos que parte dele fizeram e ainda fazem na minha vida.
Ao PPGO, em nome do coordenador Dr. Vicente Saboia, porque um dia foi sonho e
hoje é minha vivência, porque é onde me sinto parte. Obrigado PPGO por ser um dos lugares
que mais me sinto em casa.
Aos amigos que construí/ fortaleci nesse mestrado, Diego Martins, Nara Sena, Joel
Barreto, Marcelo Sidou, Flávia Jucá, Elisa Martins, David Queiroz, Weslanny Moraes.
Agradecimento especial ao amigo Samuel Carvalho por ter me ensinado a manipular o
CorelDRAW X7 de maneira tão solícita.
Às alunas de graduação Lara Moreno, Carolina Figuereido e Andrezza Martins pelo
companheirismo nas pesquisas e pela produção científica que pudemos produzir nesse período
de mestrado. Um agradecimento particular à Lara Moreno pois esteve junto a mim na
realização dessa pesquisa de dissertação. Torço muito pelo sucesso profissional de todas vocês.
Por fim, a duas funcionárias da UFC que me apoiam e me ajudam desde o começo da
graduação, a Martinha da Ortodontia e a Lúcia do PPGO. Obrigado pelas gentilezas do dia a
dia. Demonstram gostar muito de mim, e o carinho é recíproco.
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“Nasceste para ser livre, não perfeito”
Autor desconhecido citado por uma paciente portadora de Osteogênese Imperfeita
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RESUMO
Osteogênese imperfeita (OI) é uma nomenclatura representativa de um conjunto de síndromes
com mutações para falhas no colágeno tipo I com repercussões qualitativas e quantitativas da
estruura óssea, onde podemos citar alterações morfológicas craniofaciais. Objetiva-se avaliar
parâmetros fotoantropométricos faciais em pacientes com OI. Para isso, foram selecionados 20
brasileiros com diagnóstico de OI do projeto SEMENTE (Fortaleza, Brasil), ambos os sexos,
em qualquer idade e capazes de entender e assinar o termo de consentimento livre e esclarecido
(TCLE), e 38 brasileiros não-sindrômicos, como grupo controle, ASA I, capazes de entender e
assinar o TCLE e pareados por sexo, idade e perfil facial de Burstone. Como critérios de
exclusão dos grupos: tratamento ortodôntico finalizado ou iniciado, trauma e/ou cirurgia em
região craniofacial e presença de qualquer outra doença sistêmica. Será realizada análise
fotoantropométrica dos 18 parâmetros faciais de STENGEL-RUTKOWSKI et al. (1984),
previamente estabelecida na literatura para síndromes. Um único examinador realizou todas as
medidas efetivas e angulares virtualmente pelo CorelDRAWX7. Orelhas encurtadas
horizontalmente em relação a largura auricular (p=0,003), mais longos em relação à face
(p<0.001) e narizes mais inclinados para baixo (p=0,020) mostram-se como alterações
relacionadas ao grupo de indivíduos com OI. A etiopatogênese dessas alteraçãos encontradas e
de suas relações fenotípicas ainda precisam ser alvo de futuros trabalhos para validação desses
resultados.
Palavras-chaves: Osteogênese Imperfeita, Face, Fotografia.
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ABSTRACT
Imperfecta Osteogenesis (IO) is a representative nomenclature of an amount of syndromes with
mutation in Collagen Type I and qualitative/ quantitative repercussion in bone structure where
it’s can be cited morphological craniofacial alterations. The objective of the present study is to
evaluate photoantropometric facial parameters in OI patients. Twenty Brazilians with previous
diagnosis of OI were selected from SEMENTE project (Fortaleza, Brasil), both sexs, without
age restriction, able to comprehend and to sign the Informed Consent Form (ICF). As control
group, 38 Brazilian non syndrome were selected, ASA I, able to comprehend and to sign the
ICF and they were paired for sex, age and facial profile of Burstone referent to OI group. As
exclusion criteria: orthodontic treatment finalized or started, craniofacial trauma or surgery and
presence of any other systemic disease. It was performed photoantropometric analysis of 18
facial parameters of STENGEL-RUTKOWSKI et al. (1984), established for syndromes
previously. A unique examiner performed all effective and angular measures virtually by
CorelDRAWX7. Horizontal shortened ears in relation to auricular width (p = 0.003), vertical
longer in relation to the face (p <0.001) and noses with clockwise inclination (p = 0.020) were
shown to be related changes in the group of individuals with OI. The etiopathogenesis of these
alterations and their phenotypic relationships still need to be the subject of future work to
validate these results.
Key-words: Imperfecta Osteogenesis, Face, Photography.
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LISTA DE FIGURAS, QUADROS E GRÁFICOS
Figura 1: fluxograma do recrutamento de pacientes com Osteogênese Imperfeita.....................24
Figura 2: imagens representativas dos parâmetros faciais 1-9 de STENGEL-RUTKOWSKI et
al., 1984.......................................................................................................................................27
Figura 3: imagens representativas dos parâmetros faciais 10-18 de STENGEL-RUTKOWSKI
et al., 1984...................................................................................................................................28
Quadro 1: Descrição de características clínicas de pacientes com diferentes tipos de
Osteogênese Imperfeita segundo SILLENCE et al., 1979 a, b...................................................14
Quadro 2: Classificação de Severidade da Osteogênese Imperfeita de DIJK e SILLENCE
(2014) .........................................................................................................................................15
Quadro 3: 18 critérios listados de STENGEL-RUTKOWSKI et al., 1984.................................26
Quadro 4: nomenclaturas de medidas utilizadas por cada parâmetro de distribuição percentual de
STENGEL-RUTKOWSKI et al., 1984 para estudo
individual.................................................................................................................................................29
Tabela 1 : caracterização das distâncias fotoantropométricos individuais utilizadas para avaliar
distribuição (a partir da metodologia de STENGEL-RUTKOWSKI et al., 1984) em indivíduos
com Osteogênese Imperfeita e controles pareados......................................................................32
Tabela 2: avaliação dos 18 parâmetros fotoantropométricos da metodologia de STENGEL-
RUTKOWSKI et al., 1984 avaliados em indivíduos com Osteogênese Imperfeita (OI) em
relação a indivíduos controles pareados......................................................................................34
Tabela 3: avaliação das distâncias individuais e dos 5 ângulos fotoantropométricos avaliados
em indivíduos estudados por variável sexo.................................................................................35
12
LISTA DE ABREVIATURAS, SIGLAS E SÍMBOLOS
AC Altura da concha auricular
AFM Altura facial Média
AFMI Altura da face média + inferior
AQ Altura do queixo
ASA Associação Americana de Anestesiologia
CM Comprimento maxilar
CPPN Comprimento da porção posterior nasal
CVO Comprimento vertical das orelhas
DIAN Distância inter-alar nasal
DIC Distância Inter-cantal
DNL Distância nasolabial
GCON Grupo Controle
GOI Grupo Osteogênese Imperfeita
LB Largura da boca
LC Largura da concha auricular
LFP Largura das fissuras palpebrais
LO Largura das orelhas
Mm Milímetros
PRN Profundidade da raiz nasal
PVO Posição vertical das orelhas
RHF Referência horizontal facial
RHF Referência horizontal facial
RHF Referência horizontal facial
RHF Referência horizontal facial
RHF Referência horizontal facial
RHF Referência vertical facial
RVF Referência vertical facial
RVF Referência vertical facial
RVF Referência vertical facial
RVF Referência vertical facial
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SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO GERAL................................................................................................13
2. OBJETIVOS...................................................................................................................19
2.1 Objetivo Geral....................................................................................................19
2.2 Objetivos Específicos.........................................................................................19
3. CAPÍTULOS...................................................................................................................20
3.1 Capítulo 1: “Parâmetros Fotoantropométricos Faciais em Indivíduos com
Osteogênese Imperfeita” .........................................................................................21
4. CONCLUSÕES GERAIS...............................................................................................44
REFERÊNCIAS....................................................................................................................45
ANEXO.................................................................................................................................48
ANEXO A: “Termo de Consentimento Livre e Esclarecido”...............................................49
APÊNDICE...........................................................................................................................53
ANEXO B: “Aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa em Humanos”...........................54
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1. INTRODUÇÃO GERAL
A primeira descrição da nomenclatura “Osteogênese Imperfeita” foi em
1849, onde a fragilidade óssea foi observada acompanhada da esclera azul e a surdez em
uma mesma condição sistêmica, as quais ganharam maior destaque na definição e
caracterização da síndrome (VROLIK, 1849; WEIL, 1981).
A maioria dos pacientes portadores dessa síndrome apresentam mutações
dominantes em um dos dois genes, COL1A1 e COL1A2, que codificam para colágeno
tipo I (WALTIMO et al., 2005). VAN DIJK E SILLENCE (2014) mostraram, através
de uma revisão de parâmetros genéticos, que existem 17 diferentes mutações mapeadas
geneticamente já documentadas. Dentre essas, o cromossomo 17 é o que apresenta
maiores mutações diferentes registradas (n=6), porém existe uma significante
distribuição das mutações em diferentes cromossomos repercutindo na OI. JORDE et al.
(2004) registou que a OI afeta 1 a cada 10.000 indivíduos, em todos os grupos étnicos.
As mutações da OI levam a mudanças quantitativas e qualitativas nesse
colágeno tipo I, principal proteína estrutural do osso e da dentina, e, posteriormente, ao
déficit de mineralização dos tecidos ósseos (WALTIMO-SIREN et al., 2005). Esses
autores ainda pontuaram que, além da fragilidade óssea, susceptível a fraturas múltiplas,
os pacientes podem exibir baixa estatura, deficiência auditiva, esclerótica azul,
dentinogênese imperfeita, bem como deformidades esqueléticas que também afetam as
estruturas corporais.
SILLENCE et al. (1979 a, b) mostrou que existe uma grande variabilidade
na presença e gravidade das características dos pacientes com OI. Dessa forma, alguns
pacientes com a síndrome apresentavam considerável deformidade esquelética com
esclera normal, enquanto outros têm pouca deformidade com esclera muito azul,
exemplificando a diversidade da fenotipagem da síndrome. Nesse contexto, foi
estabelecida uma divisão de pacientes através de parâmetros clínicos, radiográficos,
hereditários e de fenotipagem em 4 subgrupos (SILLENCE et al., 1979 a, b) (Quadro 1).
Mais tarde, novos tipos distintos foram citados em literatura (GLORIEUX et al., 2000,
2002), mas a maioria dos casos pode ser classificada em tipos I-IV de OI.
15
Quadro 1: Descrição de características clínicas de pacientes com diferentes tipos
de Osteogênese Imperfeita segundo SILLENCE et al., 1979 a, b.
VAN DIJK e SILLENCE (2014) citaram que o estabelecimento do 5° tipo
dessa síndrome ocorreu no “Meeting of the International Nomenclature group for
Constitutional Disorders ICHG of the Skeleton, 2010”, sendo as principais
características desse novo tipo: moderada a severa fragilidade óssea, esclera normal,
desenvolvimento de calos hiperplásicos, eventual deslocação da cabeça do radio. Esses
mesmos autores propuseram uma classificação de severidade, baseado em um estudo de
231 crianças apuradas de 22 diferentes pesquisadores de 11 países (Quadro 2).
16
Quadro 2: Classificação de severidade da osteogênese imperfeita de DIJK e
SILLENCE (2014)
17
A má formação dentinária, encontrada nesse público de pacientes com OI,
designada como dentinogênese imperfeita tipo I, foi primeiramente bem descrita por
SHIELDS et al. (1973), a sendo bem caracterizado em diferentes níveis de diagnóstico,
revisado por WALTIMO (2002). A dentinogênese imperfeita trata-se de uma herança
18
autossômica dominante (PARKASH e JOSHI, 1998), e caracteriza-se por um defeito
hereditário da dentina, originado durante o estágio de histodiferenciação da
odontogênese (HUTCH et al., 2002). A dentição decídua é a mais susceptível aos
defeitos hereditários da dentinogênese imperfeita (MC DONALD, AVERY, 2011). A
dentinogênese imperfeita pode ser classificada em: tipo I, associado à OI; tipo II,
quando existem alterações apenas nos dentes; e tipo III, onde somente os dentes são
acometidos, porém com achados clínicos variados como exposições pulpares e coroas
em forma de sino (SHIELDS, BIXLER, EL-KAFRAWY, 1973; KIM e SIMMER,
2007). MC DONALD e AVERY (2011), SHAFER, HINE, BARNEY (1985) citam que,
quando a dentina é exposta, esta apresenta consistência mole e desgasta-se rapidamente,
chegando a ficar em nível cervical, o que leva à perda da dimensão vertical na oclusão
do paciente. Em relação a outras alterações dentárias, nesse público de pacientes OI,
O’CONNELL e MARINI (1999), e CHEN et al. (2012) documentaram, em pacientes
com OI coroas com aparência bulbosa, constrição acentuada na junção cemento-
esmalte, raízes estreitas, grandes canais radiculares devido à formação de dentina com
defeito e taurodontismo com câmaras pulpares ampliadas. LUKINMAA et al. (1987)
apresentou a hipodontia sendo mais comum em pacientes com OI do que em população
sem esse acometimento.
Em relação ao tratamento da OI, BRUMSEN, HAMDY e PAPAPOULOS
(1997) citaram, primeiramente, em revisões sobre terapêutica com bisfosfonatos, como
uma possibilidade válida de um tratamento médico eficaz no contexto clínico de OI,
sendo mais tarde revisado por EGHBALI-FATOURECHI (2014) como uma terapêutica
estabelecida com melhora de qualidade de vida em crianças e por LINDAHI et al.
(2014) em adultos. RICE (1997) afirma que os bisfosfonatos aumentam a densidade
óssea, principalmente através da redução da atividade osteoclástica. Durante o
desenvolvimento craniofacial, além da participação no desenvolvimento e remodelação
dos ossos endocondrais, os osteoclastos são essenciais para a esfoliação dos dentes
decíduos e erupção dos dentes permanentes, além de reabsorção das superfícies internas
dos ossos endocondrais, criando, assim, por exemplo, espaço para o neurocrânio.
ORMISTON e TIDEMAN (1995), e KINDELAN et al. (2003) citaram que o aumento
das possibilidades de tratamento melhorou significativamente a qualidade de vida de
pacientes com OI, e mais atenção tem sido dada as alterações diversas dessa síndrome.
Além das alterações clássicas, também são citadas alterações craniofaciais
morfológicas nesses pacientes. Dentre as alterações craniofaciais mais citadas na
19
literatura, estão a forma triangular da face, o tamanho relativamente grande da cabeça e
calvária macia (WALTIMO-SIREN et al., 2005). Apesar desses relatos, estudos prévios
que investiguem sistematicamente alterações craniofaciais são escassos, apesar de
estudos radiográficos prévios recentes já terem identificados medidas craniofaciais
diminuídas e distorcidas (WALTIMO-SIREN et al., 2005; CHANG et al., 2007). Essa
recente busca surgiu a partir de estudos prévios pós validação dos bisfosfonatos e
melhora clínica dos pacientes portadores de OI, que chamou atenção a outras alterações
da OI.
20
2. OBJETIVOS
3.1 Objetivo Geral
Estudar parâmetros fotoantropométricos faciais em pacientes com Osteogênese
Imperfeita e compará-los com indivíduos controle.
3.2 Objetivos específicos
Determinar o perfil fotoantropométrico facial de indivíduos com
Osteogênese Imperfeita e compará-los com indivíduos controle.
Estudar parâmetros fotoantropométricos faciais em pacientes com
Osteogênese Imperfeita e em indivíduos controle por sexo.
21
3. CAPÍTULOS
REGIMENTO INTERNO
Esta tese está baseada no Artigo 46 do Regimento Interno do Programa de Pós-
graduação em Odontologia da Universidade Federal do Ceará que regulamenta o
formato alternativo para dissertações de Mestrado e teses de Doutorado e permite a
inserção de artigos científicos de autoria ou co-autoria do candidato. Por se tratar de
pesquisas envolvendo seres humanos, os projetos de pesquisa dos trabalhos referente ao
capítulo 1 foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal do
Ceará sob o protocolo nº 1234559, conforme o ofício eletrônico de 18 de setembro de
2015 (Anexo B). Assim sendo, este trabalho de dissertação composto de um artigo a ser
submetido para publicação, conforme descrito abaixo:
Capítulo 1 “Parâmetros Fotoantropométricos Faciais em Indivíduos com Osteogênese
Imperfeita”
Autores: Marçal F.F., Moreno L.M., Costa F.W.G., Ribeiro E.M., Fonteles C.S.R.,
Ribeiro T.R.
Esse artigo será submetido a publicação no periódico American Journal of Human
Genetics (ISSN 0002-9297).
22
3.1 Capítulo 1: “Parâmetros Fotoantropométricos Faciais em Indivíduos com
Osteogênese Imperfeita”
Autores: Marçal F.F., Moreno L.M., Costa F.W.G., Ribeiro E.M., Fonteles C.S.R.,
Ribeiro T.R.
Esse artigo será submetido a publicação no periódico American Journal of Human
Genetics (ISSN 0002-9297).
RESUMO
Osteogênese imperfeita (OI) é uma nomenclatura representativa de um conjunto de
síndromes com mutações para falhas no colágeno tipo I com repercussões qualitativas e
quantitativas da estruura óssea, onde podemos citar alterações morfológicas
craniofaciais. Objetiva-se avaliar parâmetros fotoantropométricos faciais em pacientes
com OI. Para isso, foram selecionados 20 brasileiros com diagnóstico de OI do projeto
SEMENTE (Fortaleza, Brasil), ambos os sexos, em qualquer idade e capazes de
entender e assinar o termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE), e 38 brasileiros
não-sindrômicos, como grupo controle, ASA I, capazes de entender e assinar o TCLE e
pareados por sexo, idade e perfil facial de Burstone. Como critérios de exclusão dos
grupos: tratamento ortodôntico finalizado ou iniciado, trauma e/ou cirurgia em região
craniofacial e presença de qualquer outra doença sistêmica. Será realizada análise
fotoantropométrica dos 18 parâmetros faciais de STENGEL-RUTKOWSKI et al.
(1984), previamente estabelecida na literatura para síndromes. Um único examinador
realizou todas as medidas efetivas e angulares virtualmente pelo CorelDRAWX7.
Orelhas encurtadas horizontalmente em relação a largura auricular (p=0,003), mais
longos em relação à face (p<0.001) e narizes mais inclinados para baixo (p=0,020)
mostram-se como alterações relacionadas ao grupo de indivíduos com OI. A
etiopatogênese dessas alterações encontradas e de suas relações fenotípicas ainda
precisam ser alvo de futuros trabalhos para validação desses resultados.
Palavras-chaves: Osteogênese Imperfeita, Face, Fotografia.
23
INTRODUÇÃO
Osteogênese imperfeita (OI) é uma nomenclatura representativa de um
grupo heterogêneo de síndromes hereditárias do tecido conjuntivo, caracterizando,
principalmente, fragilidade óssea desses pacientes no decorrer da vida (BALJET, 2002).
A maioria dos pacientes apresentam mutações dominantes em um dos dois genes,
COL1A1 e COL1A2, que codificam para colágeno tipo I (WALTIMO-SIREN et al.,
2005). Essa síndrome afeta 1 a cada 10.000 indivíduos, em todos os grupos étnicos
(JORDE et al., 2004).
As formas autossômicas dominantes mais prevalentes são causadas por
defeitos primários com colágeno tipo I, enquanto as formas autossômicas recessivas são
causadas pela deficiência de proteínas que interagem com o procolágeno tipo I
(FISHMAN, 1979). As mutações da OI levam a mudanças quantitativas e qualitativas
nesse colágeno, principal proteína estrutural do osso e da dentina, e, posteriormente, ao
déficit de mineralização dos tecidos ósseos (WALTIMO-SIREN et al., 2005).
A variabilidade na fenotipagem indica a complexidade no entendimento da
etiopatogênese dessas alterações, onde além da fragilidade óssea, susceptível a fraturas
múltiplas, os pacientes podem exibir diversas outras alterações como baixa estatura,
deficiência auditiva, esclerótica azul e dentinogênese imperfeita tipo I (WALTIMO-
SIREN ET AL., 2005). A partir dessas múltiplas parâmetros genéticos, clínicos e
radiográficas, criou-se uma classificação em quatro subgrupos a fim de identificar
aqueles tipos mais encontrados e relatados na literatura científica, a fim de melhor
descrever a OI e suas diferentes repercussões fenotípicas (SILLENCE et al., 1979a, b).
A terapia com bisfosfonatos reduzem significativamente o número de
fraturas, aumentando assim a qualidade de vida de pacientes com OI (KINDELAN et
al., 2003). Dessa forma, mais atenção tem sido dada as alterações diversas dessa
síndrome, como as alterações craniofaciais. O desenvolvimento craniofacial anormal
pode provocar, além de problemas estéticos, alterações funcionais, como na fala e
mastigação (ORMISTON e TIDEMAN, 1995; KINDELAN et al., 2003). Os achados
craniofaciais clínicos documentados dessa síndrome são direcionados a forma triangular
da face, o tamanho relativamente grande da cabeça e calvária macia (WALTIMO-
SIREN ET AL., 2005).
Apesar da existência de dados faciais específicos documentados em
literatura, não existe registro científico de trabalhos que realizaram, em pacientes com
24
osteogênese imperfeita, avaliação sistemática de parâmetros faciais de tecidos moles. Os
achados faciais documentados apresentam-se como resultados secundários dos estudos
previamente publicados, geralmente em abordagem qualitativa. Portanto, o objetivo do
presente estudo foi avaliar sistematicamente parâmetros faciais em indivíduos com OI.
25
MATERIAIS E MÉTODOS
Tipo, Amostra e Local do Estudo
O estudo desenvolvido caracterizou-se como um estudo clínico transversal
de caráter quantitativo, onde foram recrutados 23 pacientes com diagnóstico prévio de
OI (GOI) encaminhados ao atendimento odontológico de pacientes pediátricos com
necessidades especiais (Projeto SEMENTE – Serviço de Extensão a Menores
Necessitando de Tratamento Especializado) do curso de Odontologia da Universidade
Federal do Ceará para análise fotoantropométrica facial, segundo fluxograma mostrado
na figura 1. Um total de 46 pacientes não-sindrômicos (GCON) pareados por idade e
sexo foram selecionados para o grupo controle, a partir de atendimentos da Clínica de
Odontopediatria do curso de Odontologia da Universidade Federal do Ceará, campus
Fortaleza. Esses pacientes foram recrutados do período de 01 de janeiro de 2015 ao dia
01 de janeiro de 2016.
Figura 1: fluxograma do recrutamento de pacientes com Osteogênese Imperfeita
26
Critérios de Inclusão
Os critérios de inclusão para o grupo GOI foram:
Pacientes portadores de Osteogênese imperfeita;
Brasileiros;
Indivíduos de ambos os sexos,
Qualquer idade;
Pacientes registrados no Projeto Semente / UFC;
Capazes de compreender e assinar o termo de consentimento livre e
esclarecido, ou se menor de idade que apresentem consentimento por parte dos
pais ou responsáveis legais para participar do estudo.
Para o grupo GCON, os critérios de inclusão foram:
Pacientes não-sindrômicos;
Brasileiros;
ASA I (Associação Americana de Anestesiologia);
Capazes de compreender e assinar o termo de consentimento livre e
esclarecido, ou se menor de idade que apresentem consentimento por parte dos
pais ou responsáveis legais para participar do estudo;
Pareados com sexo, idade e perfil facial de Burstone.
Para o pareamento com a idade, foi assumida uma margem de 2 anos para mais e
para menos para pacientes com faixa etária entre 15-30 e de 5 anos para a faixa
etária de 30-45.
Critérios de Exclusão
Foram excluídas do estudo casuísticas (GOI e GCON) que apresentem:
Tratamento de má oclusão iniciado ou concluído;
Paciente com trauma prévio e/ ou cirurgia realizada em região
craniofacial;
Paciente com doença sistêmica, (com exceção da OI para o grupo GOI).
27
Análise Fotoantropométrica
Para análise fotoantropométrica foram analisados os 18 parâmetros de STENGEL-
RUTKOWSKI et al. (1984) (quadro 3 e imagens 2 e 3). Para padronização fotográfica,
foi utilizada a câmera fotográfica DSLR Nikon D3100, Lente 55mm, na configuração P,
ISO100 com flash e Daylight ligado. Para referencial de planos, a cabeça devia estar em
posição natural, com a linha interpupilar paralela ao solo e o paciente olhando para ele
mesmo através de um espelho posicionado na altura da sua cabeça. Dois tipos de
fotografias foram feitas: perfil e frontal convencional. Foi fixado um barbante no teto
com um peso na ponta para servir de referencial vertical. As fotografias foram
realizadas com padronização de 1,5 metro de distância do indivíduo do estudo.
Quadro 3: 18 critérios listados de STENGEL-RUTKOWSKI et al., 1984
1) Distância Inter-cantal;
2) Altura da face Média
3) Largura das fissuras palpebrais;
4) Profundidade da raiz nasal;
5) Comprimento da porção posterior nasal;
6) Distância Inter-alar;
7) Inclinação da base nasal;
8) Proeminência da maxila;
9) Distância Nasolabial;
10) Inclinação do lábio superior tegumentar;
11) Largura da boca;
12) Altura do Queixo;
13) Proeminência do Queixo;
14) Posição das orelhas;
15) Inclinação da linda de inserção auricular;
16) Comprimento das orelhas;
17) Largura das orelhas;
18) Largura da Concha Auricular.
28
Figura 2: imagens representativas dos parâmetros faciais 1-9 de STENGEL-
RUTKOWSKI et al., 1984.
29
Figura 3: imagens representativas dos parâmetros faciais 10-18 de STENGEL-
RUTKOWSKI et al., 1984.
30
Dentre esses critérios, 5 referem-se a parâmetros de foto frontal, sendo 13
avaliações de perfil. Nesses 18 parâmetros, 1 refere-se à face completa, 2 aos olhos, 4
ao nariz, 6 à boca e 5 às orelhas. Para estudo de medidas individuais que constroem os
13 parâmetros de distribuições percentuais, será utilizado as nomenclaturas descritas
(quadro 4) para serem estudados entre os grupos OI e Controle, como também entre
sexos.
Quadro 4: nomenclaturas de medidas utilizadas por cada parâmetro de distribuição
percentual de STENGEL-RUTKOWSKI et al., 1984 para estudo individual.
Parâmetro 1
Distância Inter-cantal (DIC)
Referência horizontal facial (RHF)
Parâmetro 2
Altura facial Média (AFM)
Referência horizontal facial (RHF)
Parâmetro 3
Largura das fissuras palpebrais (LFP)
Referência horizontal facial (RHF)
Parâmetro 4
Profundidade da raiz nasal (PRN)
Referência vertical facial (RVF)
Parâmetro 5
Comprimento da porção posterior nasal (CPPN)
Referência vertical facial (RHF)
Parâmetro 6
Distância inter-alar nasal (DIAN)
Referência horizontal facial (RHF)
Parâmetro 9
Distância nasolabial (DNL)
Referência vertical facial (RVF)
Parâmetro 11
Largura da boca (LB)
Referência horizontal facial (RHF)
Parâmetro 12
Altura do queixo (AQ)
Altura da face média + inferior (AFMI)
Parâmetro 14
Posição vertical das orelhas (PVO)
Referência vertical facial (RVF)
Parâmetro 15
Comprimento vertical das orelhas (CVO)
Referência vertical facial (RVF)
Parâmetro 17
Largura das orelhas (LO)
Comprimento maxilar (CM)
31
Parâmetro 18
Largura da concha (LC)
Altura da concha (AC)
Um único examinador fez todas as análises faciais dos pacientes através de
análise computacional no software CorelDRAW X7, onde os pontos eram estabelecidos
pelo operador no sistema virtual e o software realizou todas as medições efetivas ou
angulares. Os dados, após coletados, foram tabulados em tabela do software Microsoft
Excel® versão 2013.
Análise Estatística
Os dados foram submetidos à análise estatística, sendo utilizado para esse
fim, o software Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), versão 20.0,
ambiente Windows®. Foram utilizadas as estatísticas descritivas (média, mediana e
desvio padrão) e frequência dos dados. Para a verificação da existência de normalidade
dos dados foi utilizado o teste não-paramétrico de Kolmogorov-Smirnov. Este teste é
considerado uma prova de aderência e diz respeito ao grau de concordância entre a
distribuição de um conjunto de valores amostrais e determinada distribuição teórica
específica, neste caso, a distribuição normal. Para análise da associação das variáveis
em estudo, foi aplicado o teste qui-quadrado, ou teste exato de Fisher, quando indicado.
Para comparação de medianas foram utilizados os testes Mann-Whitney ou Krukal
Wallis/Dunn, enquanto que as médias foram comparadas através do teste t de Student
ou ANOVA/Tukey. O nível de significância estatística adotado para todos os testes foi
de 5% (p < 0,05).
32
RESULTADOS
Esse estudo foi constituído por 20 pacientes GOI e 38 pacientes GCON. No
grupo GOI, 40% de pacientes eram do sexo masculino e 60,00% eram do sexo
feminino. Já no grupo GCON, 39,47% foram do sexo masculino e 60,52% foram do
sexo feminino. A média de idade desses pacientes foi de 15,24 anos.
Os dados referentes à altura do queixo não ficaram claros na mensuração devido
a inclinação mentual com deflexão dos tecidos submetonianos de muitos pacientes. Por
esse motivo, não foram incluídos para análise estatística e nem apresentados nas tabelas
dos resultados.
A maioria das distâncias individuais para construir as distribuições percentuais
da metodologia utilizada como base para esse estudo (STENGEL-RUTKOWSKI et al.,
1984) mostraram-se diminuídas em pacientes com Osteogênese Imperfeita (tabela 1),
sendo significantemente menores nesse público com síndrome. Essas alterações com
medidas estatisticamente inferiores às do grupo controle pareado foram: distância
intercantal (p<0,001), referência horizontal facial (p<0,001), altura facial média
(p<0,001), referência vertical, facial (p=0,020), comprimento porção posterior nasal
(p=0,033), distância interalar (p=0,001), distância nasolabial (p=0,003), largura da boca
(p<0,001), altura da face média+infeior (p<0,001), profundidade da raiz nasal (p=0,021)
e comprimento vertical das orelhas (p<0,001). As medidas que não foram
significantemente diferentes às do grupo controle foram: largura das orelhas (p=0,234),
largura da concha auricular (p=0,162), posição vertical das orelhas (p=0,093) e
comprimento maxilar (p=0,093).
Dos 18 parâmetros originais da metodologia base utilizada, três parâmetros
mostram-se alterados em pacientes com OI em relação aos controles pareados, sendo
esses parâmetros: a posição vertical das orelhas em relação a referência vertical da face
(p=0,003), a largura da concha auricular em relação à altura da mesma (p=0,000) e o
ângulo de inclinação da base nasal (p=0,020) (tabela 2).
Das distâncias individuais e ângulos da metodologia base, apenas uma medida
mostrou-se relacionado ao sexo no público geral de indivíduos avaliados, esse
parâmetro foi a largura da concha auricular (p=0,026). A largura da concha acústica no
sexo feminino (12,45±10,73) foi estatisticamente maior do que no sexo masculino
(10,28±3,64) (tabela 3).
33
Tabela 1: caracterização das distâncias fotoantropométricos individuais utilizadas para
avaliar distribuição (a partir da metodologia de STENGEL-RUTKOWSKI et al., 1984) em
indivíduos com Osteogênese Imperfeita e controles pareados.
Parâmetro
Avaliado (mm)
Grupo N Média (DP) Mediana (Mín-Max) p
Distância
Intercantal
OI
20 17,23±4,10 18,05 (9.88-24,52) 0.000a
Controle
38 21,72±2,83 21,84 (15,89-27,53)
Referência
Horizontal
Facial
OI
20 71,19±14,48 70,45 (47,86-96,72) 0.000a
Controle
38 86,90±11,46 84,94 (63,00-116,44)
Altura Facial
Média
OI
20 43,33±9,07 42,37 (28,24-59,39) 0.000a
Controle
38 53,51±7,33 54,21 (36,51-69,53)
Referência
Vertcial
Facial
OI
20 42,72±9,93 40,55(25,65-62,41) 0.020b
Controle
38 61,13±82,96 48,56(5,01-55,79)
Comrpimento
Porção Posterior
Nasal
OI
20 21,96±15,64 18,43(5,0-82,85) 0.033b
Controle
38 22,49±3,99 35,09(13,42-30,49)
Distância Inter-
alar
OI
20 19,67±4,60 21,34(11,07-26,50) 0.001a
Controle
38 23,76±3,79 23,99(15,53-36,70)
Distância
Nasolabial
OI
20 6,46±2,06 5,84(2,86-10,10) 0.003b
Controle
38 11,24±12,77 8,43(3,80-80,87)
Largura da boca
OI
20 25,26±6,33 25,32(15,04-39,26) 0.000a
Controle
38 32,28±5,64 33,16(20,89-47,31)
Altura da face
Média+Infeior
OI
20 63,90±14,79 59,74(35,93-97,69) 0.000a
Controle
38 76,28±9,66 76,54(50,32-91,54)
OI 20 11,57±3,51 11,07(6,79-23,44) 0,162b
34
Largura da
Concha
Auricular
Controle
38 11,60±10,45 10,49(7,34-72,46)
Altura da
Concha
Auricular
OI
20 12,92±3,33 12,66(7,25-18,90) 0,162b
Controle
38 19,75±3,15 19,23 (13,49-25,72)
Largura da
fissura palpebral
OI
20 31,71±6,58 31,26 (20,18-43,80)
Controle
38 36,59±6,45 36,66(18,67-53,28)
Profundidade da
Raiz Nasal
OI
20 1,19±0,81 1,18(0,00-2,49) 0.021b
Controle
38 1,99±1,62 1,97(0,00-10,10)
Posição Vertical
das Orelhas
OI
20 7,80±2,54 7,65(3,17-13,99) 0.093a
Controle
38 9,73±4,61 9,15 (1,07-22,25)
Comprimento
Vertical das
Orelhas
OI
20 28,01±8,33 25,99(14,85-45,67) 0.000a
Controle
38 35,01±4,97 35,40(24,24-43,34)
Largura das
Orelhas
OI
20 19,39±4,76 20,14(14,92-28,72) 0.234a
Controle
38 20,76±3,77 20,30(14,46-28,12)
Comprimento da
Maxila
OI
20 58,00±14,07 56,82(37,32-86,73)
0.093a
Controle
38 64,55±10,41 65,76(40,72-83,75)
*a: dados de p a partir de dados paramétricos/ b: dados de p a partir de dados não
paramétricos
35
Tabela 2: avaliação dos parâmetros fotoantropométricos da metodologia de STENGEL-
RUTKOWSKI et al., 1984 avaliados em indivíduos com Osteogênese Imperfeita (OI)
em relação a indivíduos controles pareados
Distribuição
avaliada
Grupo N Média(DP) p
DICxRHF (%)
OI
20 24.06±1.83 0,050a
Controle
38 25.05±1.77
AFMxRHF (%)
OI
20 61.16±6.90 0,741a
Controle
38 61.67±4.72
LFPxRHF (%)
OI
20 44.67±3.86 0,355b
Controle
38 42.36±6.25
PRNxRVF (%)
OI
20 2.94±2.21 0,115b
Controle
38 5.54±9.07
CPPNxRVF (%)
OI
20 50.54±29.33 0,589b
Controle
38 57.10±78.19
DNLxRVF (%)
OI
20 15.02±2.76 0,072b
Controle
38 26.97±36.98
LBxRHF (%)
OI
20 35.33±3.92 0,081a
Controle
38 37.06±3.31
PVOxRVF (%)
OI
20 18.67±5.63 0,482b
Controle
38 23.53±27.56
CVOxRVF (%)
OI
20 64.87±7.12 0,003b
Controle
38 89.68±24.87
LCxAC (%)
OI
20 95.01±34.72 0,000b
Controle
38 60.64±47.60
Ângulo de
OI
20 72,29±18,91 0.020b
36
Inclinação da Base
nasal (Graus)
Controle
38 66,19±15,11
Ângulo de
Proeminência da
Maxila (Graus)
OI
20 34,87±5,17 0.113b
Controle
38 35.61± 5,20
Ângulo de
Inclinação do lábio
Inferior (Graus)
OI
20 11,32±14,03 0.351b
Controle
38 14,15±8,88
Ângulo de
Proeminência do
queixo (mm)
OI
20 64,32±6,51 0.395
Controle
38 65,62±4,29
Ângulo da
Inclinação Auricular
(Graus)
OI
20 83,01±7,28 0.467b
Controle
38 80,12±16,01
*a: dados de p a partir de dados paramétricos/ b: dados de p a partir de dados não
paramétricos
Tabela 3: avaliação das distâncias individuais e dos 5 ângulos fotoantropométricos
avaliados em indivíduos estudados por variável sexo
Parâmetro avaliado
Sexo (n)
Média (DP)
p
Distancia Intercantal (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
19.77 ± 4.39
20.43 ±3.64 0,532a
Referencia Horizontal_Facial (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
77.88 ±14.59
83.85 ±14.24 0,128a
Altura Facial (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
48.17 ±9.12
51.20 ±9.32 0,227a
Largurab Fissura Palpebral (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
34.29 ±6.61
35.32 ± 7.07 0,579a
Distância Inter Alar Nariz (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
21.75 ± 4.63
22.75 ± 4.43 0,416a
Largura Boca mm Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
29.00 ±7.52
30.42 ± 6.22 0,439a
Altura Face Média e Inferior (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
70.31 ±14.00
73.13 ±12.36 0,424a
Posição Vertical Orelhas (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
8.49 ±3.98
9.48 ±4.17 0,373a
Comprimento Vertical Orelhas (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
32.15 ±7.34
32.89 ±7.03 0,701a
Comprimento Maxilar (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
60.08 ±11.89
64.30 ±11.90 0,192b
37
Referência Vertical Facial (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
45.51±10.70
48,00±8,25 0,139b
Comprimento porção posterior nasal
(mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
23,77±13,75
21,35±5,48 0,751b
Ângulo de inclinação base nasal
(graus)
Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
66,86±16,25
69,24±17,01 0,386b
Ângulo da proeminência da maxila
(graus)
Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
58,39±11,48
61,98±11,96 0,546b
Distância Nasolabial (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
7,47±2,05
10,98±13,45 0,455b
Ângulo de Proeminência do Queixo
(graus)
Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
65,64±3,94
65,00±5,85 0,715b
Ângulo de Inclinação Auricular
(graus)
Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
78,17±19,72
83,06±7,09 0,556b
Largura da fissura palpebral (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
34,29±6,61
35,32±7,07 0,386b
Profundidade da raiz nasal (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
1,83±0,81
1,64±1,73 0,114b
Altura da Concha Acústica (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
17,07±4,78
17,61±4,48 0,556b
Largura da Concha Acústica (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
10,28±3,64
12,45±10,73 0,026a
Comprimento Maxilar (mm) Masculino (n=23)
Feminino (n=35)
60.08 ±11.89
64.30 ±11.90 0,192b
*a: dados de p a partir de dados paramétricos/ b: dados de p a partir de dados não
paramétricos
38
DISCUSSÃO
Os aspectos craniofaciais da Osteogênese Imperfeita não foram alvo de estudo
no início da descrição da sua nomenclatura em 1849, onde a fragilidade óssea, esclera
azul e a surdez ganharam maior destaque na definição e caracterização da síndrome
(VROLIK, 1849; WEIL, 1981). No século XX, a descrição desses aspectos era
subjetiva e remetia a uma avaliação qualitativa, os quais podemos citar principalmente a
face triangular e a mandíbula anteriorizada em relação a posição anteroposterior da
maxila (ISSHIKI, 1966; SCHWARTZ e TSIPOURAS, 1984; O'CONNELL e MARINI,
1999). Devido a maior qualidade de vida desses pacientes em protocolos terapêutico
(bisfosfonatos) com repercussão na maior estabilidade óssea, outros alterações
morfológicas da síndrome, vem ganhando maior destaque em estudos, como as
craniofaciais (WALTIMO-SIRÉN, 2005; CHANG et al., 2007). Por outro lado, a
presente abordagem dessa síndrome considerando parâmetros faciais a partir da face
aparente (tecidos moles) é inédita na literatura.
GHODDOUSI et al. (2007) citou três diferentes métodos para análise facial de
tecidos moles, sendo esses: análise de antropometria manual, estereofotogrametria 3D e
fotografia 2D. Medições bidimensionais foram mais variáveis do que medições
antropométricas manuais, mas permite um maior possibilidade de análises de estudo e
documentação. Medições estereofotogramétricas tridimensionais foram mostrados para
comparar às medições manuais, embora os valores obtidos foram ligeiramente um
pouco melhor. De qualquer forma, todos os três métodos de medição mostraram níveis
bons de reprodutibilidade. A fotoantropometria tem mostrado ser uma opção viável e
confiável para avaliar parâmetros faciais com evidência dos tecidos moles. A
metodologia de STENGEL-RUTKOWSKI et al., 1984 foi a metodologia mais adequada
da literatura encontrada para avaliação facial em estudo de proporções morfológicas da
face.
Quatro estudos reproduziram essa mesma metodologia fotoantropométrica em
diferentes píblicos de pacientes com síndromes. BUTLER, HOVIS e ÂNGULO (1998)
pesquisaram essa mesma metodologia e encontraram maiores dimensões de fissuras
palpebrais e diminuição da distância intercantal em pacientes com síndrome de X fráfil.
Posteriormente, o mesmo autor principal com outros co-autores (BUTLER et al., 1988)
reproduziram essa metodologia em pacientes com síndrome de Prader-Willi sob terapia
hormonal em relação a pacientes com a mesma síndrome sem essa terapêutica.
39
Alteração de altura do meio da face, distância interalar, proeminência da altura do
queixo encontraram-se aumentados em pacientes sob terapêutica hormonal; porém
como resultado controverso, as orelhas, já citadas como alteradas na literatura, não
apresentaram acentuadas na análise estudada. Outros autores estudaram pacientes com
síndrome de Williams, e o estudo demonstrou maior altura da face média, maior largura
da fenda larga palpebral, distância inter-alares amplas, comprimento curto da parte
posterior do nariz, orelhas proeminentes com concha longa e estreita, altura do queixo
aumentada, inclinação aumentada das orelhas e diâmetro bizigomático estreito (HOVIS
e BUTLER, 1987). Por fim, GORCZYCA et al. (2012) aplicou também esses mesmos
parâmetros craniofaciais em pacientes pediátricos com autismo e síndrome de Asperger,
obtendo como resultados orelhas rotacionadas e parte posterior da base nasal longa mais
frequentes nesses pacientes. Nosso estudo foi o primeiro a ter um controle pareado por
sexo, idade e perfil facial de Burstone.
O pareamento por perfil facial de Burstone, além das outras variáveis
supracitadas, foi uma outra forma de eliminar alterações que estivessem relacionadas a
um perfil de má oclusão classe I, II ou III, ao invés de relacionar à OI propriamente dita.
Os padrões faciais de má oclusão I, II e III apresentam bastante alterações e mudanças
faciais bem definidas a cada tipo (LEGAN e BURSTONE, 1980), e o pareamento
desses parâmetros foi importante para estabelecer, por exemplo, uma possível diferença
de pacientes OI com má oclusão Classe III de pacientes controle com má oclusão Classe
III. Além disso, o pareamento de sexo e idade também serviu para eliminar fatores de
confusão associados.
FERES E VASCONCELOS (2009), e MARTINS e VIGORITO (2012)
mostraram que metodologia de análise de tecidos moles para perfil facial mostra-se
como ferramenta de diagnóstico confiável. MARTINS e VIGORITO (2012) afirmaram
ainda que a análise facial com os tecidos moles é ainda sugerida como método
alternativo para pré-seleção de amostras à pesquisa, sem expor os participantes a
exames desnecessários. Esses dados corroboram com a metodologia do presente estudo
que utilizou o perfil facial de Burstone como pré-seleção de pacientes controles.
As comparações entre as medidas individuais mostraram-se menores
estatisticamente em pacientes do grupo GOI. Esses dados descritivos apresentados e sua
estatística inferencial foi uma forma de investigar de maneira preliminar as avaliações
enquanto medidas efetivas avaliadas, mas não é um dado de conclusão definitiva pois a
padronização fotográfica utilizada não dimensiona as radiografias ao seu tamanho
40
original. A preferência de medidas por sexo não se mostrou relacionada a maioria das
variáveis observadas, com exceção da largura da concha auricular, o que indica que os
parâmetros avaliados mostram-se com padronização entre sexos, mas também devem
ser interpretados com cautela pelo mesmo motivo da ausência do dimensionamento das
imagens. É válido destacar que a padronização fotográfica utilizada nesse estudo foi
direcionada para não distorcer as proporções faciais e nem criar “efeito barril” nos
rostos dos indivíduos avaliados, como segue a metodologia original de STENGEL-
RUTKOWSKI et al., 1984.
A maioria das alterações da metodologia utilizada avaliada não mostraram-se
estatisticamente associadas a OI. O grupo heterogêneo de síndromes, caracterizado pela
nomenclatura Osteogênese Imperfeita, mostrou distribuição da largura da concha
auricular em relação a altura dessa concha ter sido menor, indicando os pacientes com
OI com “orelhas encurtadas”, ou seja, com achatamento horizontal auricular. Além
disso, também foi observado maior altura das orelhas em relação a face e nariz com
maior inclinação da base nasal em indivíduos com OI; ou seja alterações direcionadas
ao nariz e orelhas desses pacientes. Além disso, mesmo entendendo a síndrome como
rara, ainda é pontuado que um maior número de indivíduos com OI frente a
variabilidade fenotipagem poderia ainda melhorar a estatística inferencial,
principalmente devido a três variáveis do presente estudo terem sido próximas ao
p>0,05, sendo elas largura da boca, distância intercantal e distância nasolabial em
relação aos referenciais faciais, indicando possíveis medidas anatômicas menores em
indivíduos OI.
Muitos dos pacientes com OI apresentam discrepâncias significantes faciais a
partir de uma avaliação subjetiva da face, porém o grupo OI em si não foi amplamente
observado ser relacionado a essas alterações faciais nesse estudo a partir da metodologia
selecionada. Infere-se a que variabilidade da síndrome possa ter sido uma explicação
para a menor presença de alterações encontradas, sendo talvez a investigação dessas
alterações por tipo da síndrome uma possibilidade de se encontrar diferentes resultados
em relação ao da presente pesquisa, principalmente em pacientes com OI do tipo III e
IV, devido a fenotipagem com maiores alterações morfológicas anatômicas, como
observado nos achados cefalométricos craniofaciais do estudo de WALTIMO-SIRÉN et
al., 2005. Esses mesmos autores ainda citam que a terapêutica com bisfosfonatos não
parece melhorar as discrepâncias craniofaciais em pacientes nesses tipos da OI a partir
41
dos seu trabalho, o que não indicou a princípio estudar essas alterações entre pacientes
que fazem ou não uso de protocolo com bisfosfonatos.
Estudos etiopatogênicos são necessários e contribuem para o real entendimento
de eventos multivariados anatômicos das síndromes. Os achados do presente estudo
corrobora com a literatura em relação às alterações faciais encontradas nesse público de
pacientes, incluindo de maneira inédita a orelha e o nariz como regiões anatômicas
faciais com distorção em relação ao padrão não-sindrômico. Além disso, esses achados
complementam a abordagem semiológica do diagnóstico da OI através de uma
investigação clínica mais precisa da análise da morfologia facial. Ainda faz-se
necessário reproduzir esse estudo em diferentes populações para ratificar os resultados
encontrados no atual trabalho.
CONCLUSÕES
A partir dos resultados do presente trabalho, podemos concluir que:
1) Orelhas encurtadas horizontalmente, maiores em altura em relação à face e base
nasal mais inclinada para baixo mostram-se como alterações relacionadas ao
grupo de indivíduos com OI.
2) Sexo não mostrou-se relacionado a mudanças de dimensões faciais avaliadas no
geral, com exceção da largura da concha acústica que mostrou-se maior no sexo
feminino.
42
REFERÊNCIAS
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45
4.CONCLUSÕES GERAIS
A partir dos resultados do presente trabalho, podemos concluir que:
1) Orelhas encurtadas horizontalmente, maiores em altura em relação à face e base
nasal mais inclinada para baixo mostram-se como alterações relacionadas ao
grupo de indivíduos com OI.
2) Sexo não mostrou-se relacionado a mudanças de dimensões faciais avaliadas no
geral, com exceção da largura da concha acústica que mostrou-se maior no sexo
feminino.
46
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APÊNDICE
50
APÊNDICE A: Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ
FACULDADE DE FARMÁCIA, ODONTOLOGIA E ENFERMAGEM
CURSO DE ODONTOLOGIA
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO
Título da Pesquisa: “AVALIAÇÃO FACIAL DE TECIDOS MOLES E OCLUSAL DE
PACIENTES PORTADORES DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA”
Nome do Pesquisador: Felipe Franco Marçal
O Sr(a) está sendo convidado(a) a participar como voluntário(a) de uma
pesquisa. Você não deve participar contra a sua vontade. Leia atentamente as
informações abaixo e faça qualquer pergunta que desejar, para que todos os
procedimentos desta pesquisa sejam esclarecidos.
Ao assinar este termo, você estará declarando que, por meio de livre e
espontânea vontade, estará participando como voluntário do projeto de pesquisa citado
acima, de responsabilidade da Cirurgião-Dentista Felipe Franco Marçal do Curso de
Odontologia da Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem da Universidade
Federal do Ceará. O abaixo-assinado estará ciente que:
1. Nessa pesquisa, serão selecionados 15 pacientes portadores de
osteogênese imperfeita e 30 participantes sem osteogênese
imperfeita;
2. A sra (sr.) está sendo convidada(o) a participar desta pesquisa que
tem como finalidade identificar as alterações de face (rosto) e
oclusais (encaixe dentário) presentes em pacientes portadores
dos diferentes tipos de Osteogênese Imperfeita e compará-los
com valores de normalidade.
51
3. Ao participar deste estudo a sra (sr) permitirá que o (a)
pesquisador (a) avalie clinicamente seu rosto e dentes, com
direito a fotos para estudo e a realizar moldagem da sua boca,
estando ciente que suas imagens e seu caso clínico não serão
divulgados. A sra (sr.) tem liberdade de se recusar a participar
e ainda se recusar a continuar participando em qualquer fase
da pesquisa, sem qualquer prejuízo para a sra (sr.). Sempre que
quiser poderá pedir mais informações sobre a pesquisa através
do telefone do (a) pesquisador (a) do projeto e, se necessário
através do telefone do Comitê de Ética em Pesquisa.
4. A sua participação nesta pesquisa não traz complicações legais e
também não traz nenhum risco a sua saúde, uma vez que nossa
avaliação não é invasiva, sendo a moldagem da sua boca o
único procedimento que poderá lhe oferecer algum mínimo
desconforto. Os procedimentos adotados nesta pesquisa
obedecem aos Critérios da Ética em Pesquisa com Seres
Humanos conforme Resolução no. 466/12 do Conselho
Nacional de Saúde. Nenhum dos procedimentos usados
oferece riscos à sua dignidade.
5. Todas as informações coletadas neste estudo são estritamente
confidenciais. Somente o (a) pesquisador (a) e o (a) orientador
(a) terão conhecimento dos dados.
6. Ao participar desta pesquisa a sra (sr.) terá direito a duas
consultas odontológicas, sendo a primeira de profilaxia e
polimento dentário (consulta de limpeza e prevenção), e a
segunda um tratamento de algum possível foco de cárie e/ou
doença periodontal. A segunda consulta só será marcada se o
paciente tiver a necessidade da mesma. Além disso, esperamos
que este estudo traga informações importantes sobre a
osteogênese imperfeita, de forma que o conhecimento que será
construído a partir desta pesquisa possa influenciar em estudos
de diagnóstico e terapêutica de más oclusões (maus encaixes
52
dentários) e deformidades dento-facias, onde o pesquisador se
compromete a divulgar os resultados obtidos.
7. A sra (sr.) não terá nenhum tipo de despesa para participar desta
pesquisa, bem como nada será pago por sua participação.
O abaixo assinado, __________________________________________, _____anos,
RG nº___________________ declara que é de livre e espontânea vontade que está
participando como voluntário da pesquisa. Eu declaro que li cuidadosamente este Termo
de Consentimento Livre e Esclarecido e que, após sua leitura livre, tive oportunidade de
fazer perguntas sobre o conteúdo do mesmo, como também sobre a pesquisa, e recebi
explicações que responderam por completo minhas dúvidas. E declaro ainda estar
recebendo uma cópia assinada deste termo.
Fortaleza____/____/_____
Felipe Franco Marçal
53
54
ANEXO
55
ANEXO A: Aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa em Humanos
56
57