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ROL DE LAS ASOCIACIONES EN LASENFERMEDADES RARAS.Panorama nacional y global. Diagnóstico,investigación y tratamientos.

IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRECOZEvitar agravamientos.

INVESTIGACIÓN EN MEDICAMENTOSHUERFANOSConstancia e innovación.

ACROMEGALIA, HEMOFILIA B, UVEÍTIS,ENFERMEDAD DE STARGARDT Medicina personalizada, terapia génica,storytelling, diagnóstico genético.

DERECHO LABORALEnfermedades raras y la Seguridad Social.

APORTE DE LA CONSULTORÍA EN LAS ENFERMEDADES RARASMejora en la vida de los pacientes.

ENFERMEDADES RARAS

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DICIEMBRE 2018

¿CUÁNDO Y PORQUÉ SURGE FEDER?Entrevista Juan Carrión Tudela,Presidente de FEDER

La Federación Española de Enfermedades Raras(FEDER) nace en 1999 con el objetivo de ser elaltavoz de las más de tres millones de personasque conviven con alguna de estas patologíasen nuestro país. Juntos, representamos 1.147patologías y a 98.119 personas. Tenemos re-presentación en las 17 Comunidades Autóno-mas y en Ceuta y Melilla.

¿Cuáles son sus principales líneas deacción?Desde la Federación, impulsamos tres líneas detrabajo. Una desde la atención directa a perso-nas individuales, a través de un Servicio de In-formación y Orientación con el que hemos dadorespuesta a 4.480 consultas entre más de 3.400usuarios el último año. Otra desde el ambitoasociativo, con el objetivo de dotar de ayudasa las asociaciones que den respuesta a patolo-gías raras concretas. Fruto de este compromisohemos gestionado 428.550 euros en convoca-torias de ayudas. Por último, desde la sociedad.La evolución que hemos vivido nos ha llevadoa pasar de ser impulsores de reivindicacionesconcretas, a formar parte de Comités donde setoman las decisiones de las políticas que afectana las familias.

¿Qué es una enfermedad rara?Una enfermedad es considerada rara cuandoafecta a un número limitado de la poblacióntotal, definido en Europa como menos de 1 porcada 2.000 ciudadanos. Los pacientes y las aso-ciaciones que los apoyan ponen de manifiestoque es crucial darse cuenta de que le puedeocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de lavida.

En España, ¿cuántas personas conviven conalguna de estas patologías?Entre el 6 y el 8% de la población mundial es-taría afectada por estas enfermedades, esto es:alrededor de 350 millones de personas en elmundo, 25 millones de norteamericanos, 42

millones en Iberoamérica, 30 en Europa y 3 mi-llones en España, estimativamente.

¿Cuál es la más «rara» o la «más frecuente»de las enfermedades raras en España?Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 en-fermedades raras, que afectan a los pacientesen sus capacidades físicas, habilidades mentalesy en sus cualidades sensoriales y de comporta-miento. No podemos saber con certeza cuálesson más o menos comunes precisamente por elgran número y diversidad. Además, la mismaenfermedad puede tener manifestaciones clínicasmuy diferentes de una persona afectada a otra.

¿Cuáles son los problemas comunes de to-das las enfermedades raras?En primer lugar, el diagnóstico; éste es uno delos problemas más urgentes del colectivo. Lamitad de las personas con enfermedades rarasen nuestro país ha sufrido un retraso en el diag-nóstico, siendo este retraso superior a 10 añospara un 20%. Junto al diagnóstico, el trata-miento es uno de los problemas más urgentesde las familias. En la actualización del Estudiode Necesidades Socio-sanitarias de las Personascon Enfermedades Raras y sus Familias (EstudioENSERio), también se traslada que el 47% delas personas con enfermedades poco frecuentesno tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideraninadecuado. A ello se suma que, según datosde la Organización Europea de EnfermedadesRaras (EURORDIS) tan sólo el 5% de las enfer-medades raras cuentan con tratamiento.Las enfermedades raras son, en su mayoría, cró-nicas y degenerativas. De hecho, el 65% de es-tas patologías son graves e invalidantes y se ca-racterizan por un comienzo precoz en la vida(2 de cada 3 aparecen antes de los dos años),dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), déficitde desarrollo motor, sensorial o intelectual queoriginan una discapacidad en la autonomía (1de cada 3 casos) y un pronóstico vital en juego,ya que a las enfermedades raras se le puedeatribuir el 35% de las muertes antes de un año,el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y15 años.

Índice

Una publicación by Box Media

Content Marketing:Box Media Italia

Proyecto Gráfico:Giandomenico Pozzi, SGE Servizi Editoriali

Redacción General:Javier Granda Revilla

Project Management:Laura Antolinez

Dirección General:Flor Cavozza.

Agradecemos la cortés colaboración:FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras.AELMHU: Asociación Española de Laboratorios deMedicamentos Huérfanos.

Distribuido gratuitamente con “El País”

www.boxmediaitalia.comPara mayor información: +39.02.87264029

Las enfermedades raras en España y a nivel global pag. 4

La medicina personalizada marca elfuturo del tratamiento de laacromegalia pag. 5

Mejorar el diagnóstico precoz pag. 6

Panorama esperanzador en hemofilia B pag. 7

¿Por qué es importante el diagnóstico precoz de las enfermedades raras? pag. 8

La investigación en medicamentoshuérfanos es constante pag. 9

La investigación y el rol de las asociaciones pag. 11

Diagnóstico y tratamiento en enfermedades raras pag. 12

Los fármacos biológicos revolucionanel tratamiento de la uveítis pag. 13

¿Qué puede aportar la consultoría en el campo de lasenfermedades raras? pag. 14

Distrofias hereditarias de retina y la enfermedad de Stargardt pag. 15

Editorial

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Esta publicación ha sido realizada por Box Media Italia

Enfermedades raras Diciembre 2018

ENFERMEDADES RARAS E IMPACTO A NIVEL FAMILIARFuente: Federación Españolade Enfermedades Raras

¿Cómo afecta en el día a día a las fa-milias convivir con un caso de enfer-medad rara en uno de sus miembros?Quienes conviven con estas patologíaspasan por momentos de desorientación,desconcierto, desesperanza y profundossentimientos de soledad producidos poruna problemática común. La falta de undiagnóstico, falta de protocolos de la en-fermedad, falta de cobertura legal parafomentar la investigación, falta de medi-camentos, rechazo social, pérdida de laautoestima, falta de ayudas económicas,desinformación y un fuerte sentimientode ser único, estar aislado. Además, elsufrimiento de los pacientes y sus familiasse agrava por la desesperación psicoló-gica, la falta de esperanza terapéutica, laausencia de ayuda práctica para la vidadiaria y la falta de difusión y conciencia-ción social que implica una falta de com-prensión.

¿Puede una familia española mediaafrontar económicamente los gastosque supone un miembro que padeceuna enfermedad rara?En términos absolutos, las familias suelendestinar cerca del 20% de los ingresosanuales al abordaje de la enfermedad. Setrata de una cifra muy significativa querepresenta el alto coste que supone laatención a las Enfermedades Raras.

¿Qué le recomienda a una familia ala que se le diagnostica una de estasenfermedades?En primer lugar, que contacten con nues-tro Servicio de Información y Orientación(SIO), que no sólo se abre a las personasque conviven con una enfermedad pocofrecuente, sino también para todas lasque aún no tienen diagnóstico. Pueden contactar con él vía email a través

de [email protected] o vía te-lefónica en el 918 221 725. Este trabajose complementa con nuestro Comité Ase-sor, formado por 25 profesionales de má-xima relevancia dentro del sector sanitarioque nos ayudan a dar respuesta a casossin diagnóstico, nos asesoran elevar pro-puestas de nuevos centros de referencia,impulsar estudios como el ENSERio o lagestión de medicamentos especiales.

En el ámbito educativo, actualmente,¿cómo es la inclusión de la infanciacon enfermedades poco frecuentesen el aula?En 2 de cada 3 casos, las enfermedadesraras han aparecido antes de los dos años.El comienzo precoz de las mismas, haceque la mayor parte de ellas se vinculen alas etapas más tempranas de la vida delos pacientes, que tienen que enfrentarsea la gran cantidad y amplia diversidad desíntomas que varían no sólo de enferme-dad a enfermedad, sino dentro de unamisma patología.Si bien es cierto que la complejidad clínica

de estas patologías es muy característica,hay que tener en cuenta que, en ocasio-nes, las dificultades que los niños y niñasencuentran en su desarrollo no respondensólo a las consecuencias médicas de laenfermedad, sino a las repercusiones so-ciales que las mismas conllevan.Frente a ello, desde FEDER impulsamosproyectos educativos que buscan favore-cer la inclusión de quienes conviven conenfermedades poco frecuentes desde lasedades más tempranas. Ejemplo de elloson proyectos como “Las ER van al colecon Federito” que desde el año 2012 hallegado a más de 32.000 menores bus-cando situar a los alumnos de los prime-ros niveles de primaria como parte de lasociedad y en igualdad de derechos comocualquier otra persona. Por otra parte, elproyecto “Asume un reto poco frecuen-te”, que se divide en diversos módulos ymúltiples actividades enfocadas al respetoa la diversidad y la concienciación. Conél hemos llegado a más de 18.000 alum-nos de los últimos niveles de primaria, se-cundaria y bachillerato.

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El País no ha participado en su realización y no tiene responsabilidad por su contenido

LAS ENFERMEDADES RARASEN ESPAÑA Y A NIVEL GLOBALFuente: Federación Españolade Enfermedades Raras

¿Qué medidas se han puesto en mar-cha en España para abordar las en-fermedades raras?En España, la evolución ha venido de lamano de importantes hitos que poco apoco van asentando las bases de lo quedeben ser políticas y medidas concretaspara el colectivo. Hitos que se han logra-do gracias al trabajo y a la acción de todoel colectivo, liderado por FEDER.La piedra angular se sitúa en 2009 conla publicación de la Estrategia Nacionalde Enfermedades Raras, que marca unantes y un después en la política socio-sanitaria de las enfermedades raras enEspaña, atendiendo a las Recomendacio-nes establecidas por la Comisión Europeaun año antes.Esta estrategia, que se actualizó en 2014y en 2018, adopta un nuevo giro tras laIII Conferencia EUROPLAN, que consiguedar luz verde a dos reivindicaciones his-tóricas de nuestro movimiento: la reacti-vación del seguimiento de la Estrategia yla actualización de los indicadores de suslíneas de acción en base a los extraídosde esta conferencia en materia de diag-nóstico y tratamiento, investigación yatención sanitaria.Gracias a estos logros, comenzaríamos atrabajar en la identificación actual de lasituación que enfrentamos en España.Una labor que se complementaría con lapuesta en marcha del Registro Estatal deEnfermedades Raras. Un trabajo que to-ma su punto de partida en 2015 con laaprobación del Real Decreto por el quese crea y regula el Registro Estatal de En-fermedades Raras, que permite una ade-cuada colaboración y coordinación entrelas Comunidades Autónomas, el Minis-terio de Sanidad y el Instituto de Investi-gación en Enfermedades Raras, que de-

pende del Instituto de Salud Carlos III.Además, en la última década se han de-signado más de un centenar de nuevosCSUR, una categoría que permite a loscentros de experiencia españoles partici-par en las Redes Europeas de Referencia,sumado a un acuerdo excepcional que elMinisterio de Sanidad aprobó en 2016.Gracias a ello, se confirmó que Españatrabajará en red con Europa en 17 de las24 redes creadas en la primera convoca-toria de este sistema europeo. Hitos que configuran el presente comoun punto de partida hacia un futuro me-jor, con una mirada crítica hacia todo loque queda pendiente y enfocada en losproblemas más urgentes de las familias:el acceso a diagnóstico y tratamiento.

¿En qué estado está la investigaciónen enfermedades raras a nivel global?En la actualidad, nuestra máxima priori-dad es la investigación, más aún si toma-mos como referencia los datos del Con-sorcio Internacional de Investigación enEnfermedades Raras (IRDiRC).IRDiRC comenzó en 2011 con el objetivode contribuir al desarrollo antes del año2020 de 200 nuevas terapias y métodospara diagnosticar gran parte de las en-fermedades raras, objetivos que prácti-camente ya se han alcanzado en la ac-tualidad. Por eso, este 2018, el IRDiRCanunciaba la puesta en marcha de nuevosobjetivos que incluyen retos orientadosa conseguir diagnósticos más rápidos, tra-tamientos accesibles y herramientas devaloración más avanzadas. En concreto, el Consorcio ha anunciadosus objetivos para el período 2017-2027,con la finalidad última de que todos lospacientes de enfermedades raras recibanun diagnóstico preciso, atención y terapiaen el plazo de un año desde que acudena consulta médica.Así mismo se establece como objetivo bá-

sico aprobar 1.000 nuevos tratamientospara las enfermedades raras y se proponedesarrollar metodologías que permitanvalorar el impacto de los diagnósticos ylas terapias aplicadas en los pacientes conenfermedades raras.

¿Existe colaboración entre las distin-tas asociaciones internacionales?En efecto, como ya habíamos comentadopreviamente, desde FEDER apostamostambién por una coordinación interna-cional, adquiriendo una gran proyecciónen tres niveles:1. A NIVEL EUROPEO CON EURORDIS: in-tervenimos en sus comités y proyectosentre los que se sitúan EUROPLAN, RedesEuropeas de Referencia o la Red de Líneasde Ayuda. Recientemente, nuestra direc-tora Alba Ancochea, ha pasado a formarparte de su Junta Directiva. 2. A NIVEL IBEROAMERICANO JUNTO AALIBER: entidad que también tengo elhonor de presidir y que fue impulsadatras el I Encuentro Iberoamericano de en-fermedades raras que acogimos, en 2013,en Totana (Murcia). A día de hoy, la alian-za está conformada por 30 entidades querepresentan a más de una docena de pa-íses.3. A NIVEL GLOBAL A TRAVÉS DE LA RDI:entidad que nace para representar al mo-vimiento ante instituciones como la OMSo Naciones Unidas, dentro de la cual seha creado un Comité específico de ER.

¿Cuál es el futuro de FEDER?Desde FEDER creemos que debemos ca-minar hacia un futuro donde la investi-gación sea la fórmula para la prevención,el diagnóstico y el tratamiento de las en-fermedades raras; todo ello, implicandoa la ciudadanía como agente trasversaldel cambio y caminando juntos hacia unasociedad donde la inclusión sea una rea-lidad. A nivel nacional y autonómico,apostamos por consolidar nuestro trabajoen red trabajando juntos como colectivo,pero también de la mano de alianzas yentidades del sector, proyectando nuestraexperiencia también a nivel internacional.Porque cuando nos unimos y coordina-mos es cuando realmente caminamos ha-cia el cambio social que el colectivo depersonas con enfermedades poco fre-cuentes y sin diagnóstico necesitamos ytambién impulsamos.

Dossier

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LA MEDICINA PERSONALIZADA MARCA EL FUTURODEL TRATAMIENTO DE LA ACROMEGALIA

Javier Granda Revilla

La acromegalia es una enfermedadque se produce cuando la hipófisis,una glándula que tenemos en la ba-se del cráneo, segrega hormona del

crecimiento en exceso. Cuando apareceen la infancia, aunque es muy poco fre-cuente, da lugar a gigantismo mientrasque recibe el nombre de acromegaliacuando se produce en la edad adulta. Las causas de la enfermedad no se co-nocen en la mayoría de casos y, de ma-nera excepcional, puede ser heredada.Los cálculos estiman que afecta a unas2.700 personas en España, mientras queel resto de patologías del crecimiento eneste campo afectan a un número menorde pacientes. “El exceso de secreción de la hormona sedebe, habitualmente, a un tumor benignoen la hipófisis, que es un órgano endocri-no fundamental donde se fabrican tam-bién otras hormonas. El tratamiento ha-bitual es quirúrgico y, al eliminar el tumor,se suele curar la enfermedad. En caso deque la cirugía no lo logre se opta por tra-tamientos personalizados con medicamen-tos o con radioterapia”, explica la doctoraCristina Lamas, coordinadora del área deneuroendocrinología de la Sociedad Espa-ñola de Endocrinología y Nutrición (SEEN).La acromegalia se manifiesta con un cre-cimiento excesivo de los dedos, las manos,los pies, la nariz o las orejas. Como indicala experta, “cambia la forma de la cara y,en vez de crecer los huesos –como sucedeen el gigantismo– crecen otros tejidos, losdenominados tejidos blandos”.Este cambio en el aspecto exterior de lospacientes con acromegalia es la principalsospecha de la enfermedad, que lleva apa-rejadas otras comorbilidades como la dia-betes, la artrosis, los pólipos en el colon,la apnea del sueño, los nódulos en la ti-roides o afectaciones en el corazón comola cardiopatía.“Estas comorbilidades les lleva a tenerpeor calidad de vida y menos esperanzade vida. La responsabilidad del manejo de

la enfermedad suele ser del endocrinólogopero, en los hospitales en los que se atien-de a los pacientes con acromegalia, siem-pre están implicados neurocirujanos, neu-ro-radiólogos, radioterapeutas y patólogos,que son los que hacen un buen diagnós-tico anatomo-patológico del tumor tras laoperación. La alimentación saludable esun aspecto fundamental, como en todaslas enfermedades. Pero especialmente paraevitar la aparición de la diabetes o la en-fermedad cardiovascular”, añade la doc-tora Lamas.

OGÍAOLONC IENCIASASARRADES OCÍA ENFERMED NEUR

“La investigación en este ámbito –prosi-gue– se centra en el desarrollo de nuevosfármacos a partir de las características mo-leculares del tumor, como ha ocurrido yapara muchos otros tumores en los últimosaños. Pensamos que esto permitirá dispo-ner, en un futuro no muy lejano, de fár-macos más dirigidos y tratamientos másindividualizados”.

IMPORTANCIA DE LASASOCIACIONES DE PACIENTESLa doctora Lamas concluye recalcando laimportancia de que los pacientes se unanen asociaciones, lo que mejora su manejode la enfermedad. “En España hay pocatradición de movimientos asociativos y esfundamental que lo hagan, sobre todopara transmitir sus necesidades a los mé-dicos y al sistema sanitario”, subraya.

Primer Plano



Asphalion, consultora expertaen Regulatory Affairs, colabo-ra con empresas y grupos deinvestigación que trabajan en

enfermedades raras con el objetivo deayudarlos a obtener la designación demedicamento huérfano (Orphan DrugDesignation). La denominación se con-sigue a través de un programa específico

que ofrecen las agencias EMA y FDApermitiendo reducir en tiempo y costesel desarrollo de este tipo de medicamen-tos. Este programa ofrece diferentes in-centivos como reducción de tasas regu-latorias, exclusividad de mercado y de-dicado asesoramiento científico por par-te de las agencias. Estas iniciativas ayu-dan a que estos medicamentos, con una

demanda reducida de mercado, puedanllegar a ser comercializados generandoun beneficio para la sociedad, y sobretodo para los pacientes.


El cáncer de ovario es un tumor quese origina, habitualmente, en el epi-telio de esta glándula sexual feme-nina. Es decir, en las células que re-

cubren la superficie del ovario. Como ex-plica la doctora Ana Santaballa, jefe dela sección de cáncer de mama y tumoresginecológicos del Hospital UniversitarioLa Fe de Valencia, “el problema clínicoque tiene este tipo que cáncer es que sediagnostica en etapas avanzadas de la en-fermedad, en los que denominamos es-tadios III y IV”. El tratamiento es funda-mentalmente quirúrgico. Por este motivo,la experta recalca que es “muy importan-te” que las pacientes sean valoradas “porun buen equipo multidisciplinar de gine-cólogos-oncólogos, oncólogos médicos ypatólogos y radiólogos especializados encáncer de ovario. Este equipo, desde unprimer momento, podrá decidir si es po-sible o no eliminar todo el tumor que seencuentra en la cavidad abdominal. Si noes posible, se suele empezar con trata-miento de quimioterapia y, tras tres o cua-tro ciclos, se intenta abordar la cirugía.Un aspecto que debe recalcarse es que lacirugía debe eliminar todo el tumor, nosolo un trozo de él”.Al tratamiento con quimioterapia se hanañadido, en los últimos años, fármacos co-mo los anti-angiogénicos que han demos-

trado, comparados con la quimioterapiasola, que añaden mejor pronóstico a laspacientes especialmente cuando quedanrestos de tumor tras la cirugía. Entre los retos para el manejo del cáncerde ovario, la doctora Santaballa cita la exis-tencia de un gran número de pacientesque recaen al ser diagnosticadas en etapasavanzadas, aunque se hayan sometido acirugía y quimioterapia. “En este momentose ha avanzado en la identificación de nue-vas dianas, como las mutaciones de BRCA,con resultados en primera línea y que seacaban de comunicar en el congreso de laSociedad Europea de Oncología. Hemos

conseguido que, gracias a nuevos fármacoscomo los inhibidores de la enzima PARP,los tratamientos sean mucho más perso-nalizados. Y es posible que dispongamosde más medicamentos, porque se está in-vestigando el papel del microambiente tu-moral. Y se avanza en inmunoterapia, unabordaje que estimula el propio sistemainmune y que podría ser útil en un sub-grupo de pacientes”, explica. Otro reto esencontrar una técnica de cribado adecuadaque permita diagnosticar antes a las pa-cientes. Y, tal y como indica, “pese a queexisten datos que señalan que utilizar comocribado un marcador denominado 125 ola ecografía puede ser útil en poblaciónde riesgo, ningún estudio ha confirmadoque exista una prueba que tenga pocosfalsos negativos y pocos falsos positivos”.

REFORZAR LOS ASPECTOSPSICOLÓGICOSTambién debe reforzarse el aspecto psico-lógico, incorporando a psicólogos en losequipos multidisciplinares. “Sería lo ideal,pero no siempre se cuenta con ellos desdeel principio. Es importante, porque solo eldiagnóstico ya es una carga relevante parala paciente. Y porque se va a enfrentar auna serie de tratamientos que tienen efec-tos secundarios y, en muchas ocasiones,se precisa de un apoyo para poder ir lle-vando todo de la mejor manera posible”,concluye.

MEJORAR EL DIAGNÓSTICO PRECOZ RETO EN CÁNCER DE OVARIO

Protagonistas

Al tratamiento conquimioterapia sehan añadido, en losúltimos años,

fármacos como los anti-angiogénicos que handemostrado, comparadoscon la quimioterapia sola,que añaden mejorpronóstico a las pacientesespecialmente cuandoquedan restos de tumortras la cirugía.

www.asphalion.com

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La hemofilia B es una enfermedadpoco frecuente que se caracterizapor una mayor tendencia al sangra-do. La causa es una afectación en

el gen del factor IX, que produce una dis-minución o ausencia de formación de unaproteína en la sangre, de manera queesta no se coagula de manera correcta.La coagulación es el proceso por el quela sangre pierde su liquidez y tiende a so-lidificarse. La diferencia con la hemofiliaA es que esta afecta al factor VIII. En total,hay 3.000 personas en España con he-mofilia y unas 400 tienen hemofilia B.“La situación actual en España es, en ge-neral, buena. Tenemos un acceso similara los países de nuestro entorno a la ma-yoría de los nuevos tratamientos dispo-nibles, está en negociación y queda pen-diente el acceso a fármacos de larga du-ración en Hemofilia B”, destaca el doctorVíctor Jiménez Yuste, jefe del servicio deHematología del Hospital La Paz de Ma-drid. El tratamiento, en la actualidad, sebasa en infundir por vía intravenosa enla sangre el factor IX, que es el deficitarioen los pacientes de Hemofilia B. Los nue-vos tratamientos, que están a punto deestar disponibles para los pacientes, duranmás en la sangre y así son necesariosmenos pinchazos.“Esta enfermedad afecta a un único gen,en el cromosoma X. De forma general,afecta a los varones, mientras que las mu-jeres son portadoras de la hemofilia. Aun-que puede suceder que haya mujeres quela sufran”, explica el experto.

POSIBLE CURACIÓN A MEDIO PLAZOAl ser una enfermedad monogénica, exis-te la posibilidad de curarla mediante te-rapia génica. Actualmente hay varios en-

Monitoreando

PANORAMA ESPERANZADOR EN HEMOFILIA B

sayos clínicos avanzados en este sentido,con cerca de 80 pacientes reclutados. “Siestos ensayos demuestran su efectividad,

probablemente en la próxima década po-damos asistir a una hipotética curación”,vaticina el doctor Jiménez Yuste.



¿POR QUÉ ES IMPORTANTE EL DIAGNÓSTICO PRECOZ DE LAS ENFERMEDADES RARAS?Javier Granda Revilla

La pevención y el diagnóstico precozen el caso de las enfermedades ra-ras son, según la Federación Espa-ñola de Enfermedades Raras (Feder)

fundamentales por tres motivos concre-tos. El primero de ellos porque el retrasoa la hora de poner nombre a la enfer-medad supone un agravamiento de laenfermedad o sus síntomas en el 31%de las ocasiones. En segundo términoporque la familia se encuentra ante unasituación de total desinformación sobrecuidados o tratamiento que puedan fa-cilitar el abordaje de la enfermedad. Elimpacto es tal que más del 15% del co-lectivo reconoce haber necesitado aten-ción psicológica.Por último, la no obtención de diagnós-tico supone una barrera en el acceso alas ayudas técnicas y económicas a lasque la familia pueda tener derecho. Alser enfermedades “sin nombre” no estánreconocidas en muchas prestaciones so-cio-sanitarias. Como recuerda Santiagode la Riva, vicepresidente de la FundaciónFeder, en España uno de los hitos fun-

damentales ha sido el Plan de Diagnós-tico Genético que el Ministerio de Sani-dad puso en marcha hace un año, a tra-vés de una prueba piloto y con una do-tación inicial de 800.000 euros.“Además, a nivel internacional, nos ali-neamos con los nuevos objetivos del IR-DiRC, el Consorcio Internacional de In-vestigación en Enfermedades Raras, queha establecido como meta para 2027 laconsecución de un diagnóstico preciso,atención y terapia en el plazo de un añodesde que acuden a consulta médica”,añade. Respecto a ejemplo de otras en-fermedades, de la Riva subraya que nopuede olvidarse que el concepto de ‘en-fermedades raras’ engloba a más de7.000 patologías diferentes, “de formaque hablamos de un colectivo hetero-géneo con sus propias particularidades,no sólo de enfermedad a enfermedad,sino también dentro de una misma pa-tología. La complejidad de las mismashace necesario un esfuerzo mayor frentea cuestiones tan básicas como la coor-dinación o el acceso a pruebas de criba-do neonatal. Pruebas que, en España, va-rían entre 7 y 30, dependiendo de la co-

munidad autónoma. Desde FEDER cree-mos, en primer lugar y más en el contextoactual, en la necesidad de dar continuidadal Plan de Diagnóstico Genético que co-mentábamos anteriormente. Puesto enmarcha en 2017 y a finales de 2018 aúnno sabemos con certeza si tendrá conti-nuidad en el futuro”.

MEDIR EL IMPACTO DEL ACCESO AL DIAGNÓSTICODesde su punto de vista, ahora es el mo-mento de conocer y evaluar el impactode este plan, “que empezó como unaprueba piloto, con el objetivo de poneren valor sus resultados y darle continui-dad en los próximos años”. Entre otrasacciones, se quieren integrar indicadoresque permitan medir el impacto del ac-ceso a diagnóstico y comparar las rutasasistenciales que los pacientes han se-guido en cada autonomía, así como crearun Comité de Expertos que, de la manode los pacientes, evalúe los resultadosdel plan. Por último, el principal aspectoa potenciar es el trabajo en red, tanto anivel nacional como internacional con elobjetivo de evitar duplicidades.

Monitoreando

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Desde AELMHU, junto con la Federa-ción Española de Enfermedades Raras(FEDER), han impulsado un Documen-to de Recomendaciones para la bús-queda de soluciones en el ámbito delas Enfermedades Raras. ¿En qué con-siste?Actualmente son 75 organizaciones, entresociedades científicas, asociaciones depacientes y la industria farmacéutica, lasque apoyan el documento.Todas las organizaciones demandamos,en conjunto, diferentes medidas: al Go-bierno de España, que incorpore en elComité de Seguimiento y Evaluación dela Estrategia en Enfermedades Raras delSistema Nacional de Salud a todos los co-lectivos vinculados en materia de enfer-medades raras. Por otro lado, a los partidos políticos queforman parte de las Cortes Generales enla presente legislatura,

LA INVESTIGACIÓN ENMEDICAMENTOSHUÉRFANOS ES CONSTANTEJosep Mª Espinalt, presidente de laAsociación Española de Laboratorios deMedicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU)

Javier Granda Revilla, Madrid

¿Qué destacaría de la labor de AELMHUen el campo de la investigación?Las compañías que forman parte deALEMHU son en su mayoría biotecnoló-gicas y comprometidas en investigar, des-cubrir y desarrollar medicamentos inno-vadores, que invierten por encima de lamedia del sector en I+D. Estar presentesen España favorece que podamos influirpara que nuestras casas matrices consi-deren a nuestro país como prioritario parala puesta en marcha de ensayos clínicos. La investigación en medicamentos huér-fanos por parte de las empresas que losdesarrollan es constante, debido a su altareinversión en I+D, de cara a seguir des-arrollando o mejorando los tratamientos.Además, las compañías que actualmenteestán invirtiendo en I+D para medica-mentos huérfanos y ultra-huérfanos son,en su mayoría, relativamente pequeñas-en términos de infraestructura- y desti-nan una parte muy importante de susrecursos a investigación, seguro que porencima de la media del sector. En con-creto, el 11% de los ensayos clínicos pro-movidos directamente por la industriafarmacéutica en España en el periodo2015-2017 fueron sobre patologías pocofrecuentes.Estas empresas, como he dicho, mayo-ritariamente biotecnológicas, tienen unimpacto macroeconómico importante ennuestro país (suponen alrededor del 1,2%del PIB) y ofertan empleos de alto valory cualificación.

Volviendo a la labor de la asociación,¿qué retos de presente y futuro seplantean?Como asociación, el objetivo de AELMHUes dar visibilidad a las características es-peciales de las enfermedades raras y ul-tra-raras, informar sobre el valor queaportan los medicamentos huérfanos yultra-huérfanos para el tratamiento deestas patologías y facilitar el acceso a es-tos medicamentos de los afectados porenfermedades minoritarias. Por eso tra-bajamos para obtener un entorno en elque las compañías que investigan y des-arrollan los tratamientos específicos paralas personas con enfermedades raras pue-dan seguir aportando beneficio y calidadde vida a estos pacientes, manteniendosu compromiso con la I+D+i y con la in-troducción de medicamentos en el mer-cado para el tratamiento de estas enfer-medades. / Sigue en pag.10

Profundizaciones



crear una Comisión Mixta Permanente(Congreso-Senado) sobre enfermedadesraras para abordar la problemática de lasenfermedades poco frecuentes en nuestropaís. En cuanto a los responsables políti-cos, que creen presupuestos específicospara el tratamiento de los pacientes afec-tados por enfermedades raras con el finde mitigar las situaciones de inequidad ydiferencias entre regiones. A las Comunidades Autónomas, que elmecanismo de compensación entre co-munidades sea transparente, ágil y eficazy que puedan conocerse las dificultadesy los retrasos en el acceso a estos medi-camentos para poder solventarlos. Y, de nuevo, al Gobierno de España, quegarantice un entorno normativo, admi-nistrativo y político estable, ágil, previsibley transparente en el que esté garantizadala seguridad jurídica. Que los procedi-mientos administrativos estén definidoscon claridad, para que las compañías queinvestigan y desarrollan los tratamientosespecíficos para las personas con enfer-medades raras puedan seguir aportandobeneficio y calidad de vida a estos pa-cientes, manteniendo su compromiso conla I+D+i y con la introducción de medi-camentos en el mercado para tratar estasenfermedades.

¿Cuál es la situación de acceso de losmedicamentos huérfanos en España?¿Y comparados con otros países denuestro entorno?En general, existen numerosas barreras alos medicamentos huérfanos. Las autori-zaciones de comercialización de medica-mentos huérfanos se conceden a niveleuropeo, por la EMA, con la participaciónde los Estados Miembros. El Reglamento141/2000 de la Unión Europea sobre Me-dicamentos Huérfanos supuso un granavance, ya que establecía la designacióncentralizada de medicamento huérfano,reducciones de tasas y otros incentivos yla exclusividad en el mercado durante 10años. Además se creó el “Committee for

Orphan Medicinal Products” (COMP). Es-to ha supuesto que en la última décadael número de medicamentos huérfanosaprobados haya aumentado considera-blemente. Se ha pasado de la aprobaciónanual de entre 3 y 5 medicamentos huér-fanos al año por parte de la EMA, a unamedia de entre 10 y 15 nuevos medica-mentos huérfanos en años más recientes.El siguiente paso es la comercializaciónen cada estado miembro de la UE, es de-cir, la decisión de precio y reembolso porparte del Ministerio de Sanidad en el casode España. Desde AELMHU hemos cons-tatado con preocupación que en los úl-timos años se han producido importantesretrasos llegando a ser superiores a 2 añosen la comercialización de medicamentoshuérfanos e incluso han existido decisio-nes negativas sobre la financiación de es-tos por parte del Ministerio de Sanidad.De los 110 medicamentos existentes condesignación de Huérfano, a mediados delaño 2018 sólo unos 60 estaban comer-cializados en España.Además, la diferente regulación entre te-rritorios ha dado lugar a situaciones deinequidad y diferencias no solo entre pa-íses, sino entre Comunidades Autónomas. Concretamente en España, además de lapropia agencia estatal, la existencia deagencias y comités autonómicos, así co-mo de otras unidades hospitalarias, querevalúan el fármaco y su uso, tiene comoconsecuencia que se establezcan criteriosdistintos. Estas diferencias en la disponi-bilidad de medicamentos han motivadoque muchos afectados por enfermedadesraras se tengan que enfrentar a dificul-tades para acceder a la medicación quenecesitan.

¿Hasta qué punto es importante elmovimiento asociativo en enferme-dades raras? ¿Y el apoyo de institu-ciones como la Corona?Las asociaciones de pacientes juegan cadavez más un papel relevante en el ámbitode la salud. Además del apoyo entre pa-cientes y familiares, las asociaciones handiversificado sus líneas de trabajo, llevan-do a cabo labores de difusión de infor-mación, educación sanitaria, desarrollode líneas de investigación y defensa delos derechos de los pacientes. Por ello,su papel es clave, como también lo es elde las instituciones que ayuden a dar vi-

sibilidad a las especiales circunstancias dequienes padecen estas enfermedades yde sus familias.Estamos muy agradecidos a FEDER, cuyaPresidencia de Honor ostenta S.M. laReina Doña Letizia, que galardonó aAELMHU en el apartado de Responsabi-lidad Social Corporativa por el esfuerzoen el desarrollo de medicamentos huér-fanos. Desde AELMHU nos hemos posi-cionado en los últimos años como unaalianza estratégica de FEDER, apoyandoel desarrollo de acciones claves.Desde AELMHU, también queremos re-conocer la labor de todas las personas ycolectivos que trabajan en el ámbito delas enfermedades raras, incluyendo losmedicamentos huérfanos y, con este fin,hemos creado los Premios AELMHU, queeste año, el 13 de noviembre, acaba decelebrar su segunda edición a la que sehan presentado cerca de cuarenta can-didaturas.

¿Existen dudas sobre el valor y efica-cia de los medicamentos huérfanos?Si es así, ¿cómo combatirlos?El proceso para desarrollar un medica-mento huérfano es complejo y de riesgo,y requiere de mucho tiempo. Su coste esmuy elevado al no existir conocimientocientífico previo ni una muestra grandede pacientes para el desarrollo clínico que,además, debe comenzar por un estudiosobre la historia natural de la enfermedadpara que, finalmente, solo 1 de cada5.000 o 10.000 moléculas investigadasllegue a comercializarse.Los miembros de AELMHU tienen quehacer frente en su trabajo a los desafíosque supone el propio desarrollo de losestudios clínicos, como son su propio di-seño; el reclutamiento de pacientes, te-niendo en cuenta que la población depacientes es muy pequeña y geográfica-mente repartida, o que está mal diagnos-ticada; y la escasez (o ausencia) de “cen-tros especializados”, entre otros. Comoresultado, los ensayos clínicos de medi-camentos huérfanos son costosos y com-plicados de llevar a cabo con éxito. Paraponer un ejemplo, en España suele ocurrirque para reclutar a un número de entre5 y 10 pacientes para un ensayo fase IIo III, se requiera abrir el doble de centrosinvestigadores, debido a la dificultad paraencontrar estos pacientes.

LA INVESTIGACIÓNEN MEDICAMENTOSHUÉRFANOS ES CONSTANTEViene de pag. 9 /

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LA INVESTIGACIÓN Y EL ROL DE LAS ASOCIACIONES

Fuente: Federación Españolade Enfermedades Raras

EEl 38% de las entidades federadasapoyan el desarrollo de proyectos yel 52% buscan recursos para pro-yectos impulsados por otros orga-

nismos. Por eso, FEDER puso en marcha en2015 una Convocatoria Anual de Ayudasa la Investigación que ya ha alcanzado sucuarta edición. Ha impulsado 7 proyectospromovidos por el movimiento asociativoa través de la gestión de 158.000 euros.

RESULTADOS OBTENIDOSDurante el Simposium celebrado por FE-DER, Juana María Sáenz subrayó el papelde «la Red de Entidades Solidarias que ha-cen posible el impulso de las convocatorias

de ayudas y el trabajo del tejido asociativocomo fuente de captación». Jordi Tamarity Juan Carlos Baiges presentaron el pro-yecto “Modelos celulares de Ataxia de Frie-dreich: Bases moleculares de la patologíae identificación de biomarcadores y com-puestos con potencial terapéutico”. LuisaMaría Botella y Bienvenido Muñoz presen-taron el proyecto “Una nueva terapia an-giangiogénica para disminución de los san-grados de HHT, a través de la inhibiciónde la señalización de FGF”.

INVESTIGACIÓN EN CURSOEl “Estudio de las bases genéticas del al-binismo” con Almudena Fernandez y JavierSilvestre; la "Contribución de las alteracio-nes epigenéticas al Síndrome de Wolf-Hirs-chhorn" por César Cobaleda; el "Impacto

de la neuroinflamación y la Gliosis en lasSinapsis y Circuitos Cerebrales en un Mo-delo del Síndrome de Dravet” con SorayaMartín y Luis Miguel Aras; y por último,Marta Cortón y Yolanda Asenjo con la"Caracterización genética de la Aniridiaen España mediante estudios genómicosy experimentales".

LA ALTERNATIVA: EL TRABAJO EN RED«¿Qué podemos hacer para favorecer undiagnóstico rápido, potenciar el tratamien-to de precisión y mejorar la atención so-ciosanitaria? Existen vías posibles para lo-grarlo, pero hoy más que nunca ha que-dado patente una alternativa en la que es-tamos todos implicados: el trabajo en red».Así concluyó Santiago de la Riva, Vicepre-sidente de FEDER. Para ello «es indispen-sable trabajar bajo un modelo colaborativoque nos permita compartir nuestra expe-riencia a nivel nacional, pero también másallá de nuestras fronteras. Debemos apro-vechar nuestro recorrido para lograr unacobertura universal de la salud que garan-tice el diagnóstico y el tratamiento de quie-nes convivimos con una enfermedad rara».

Dossier

ENTREVISTA A D. VICENTE SAIZ, ABOGADO RESPONSABLE DEL EQUIPO JURÍDICO DE MARCONIA LEGAL

En muchos casos la situación a la que se enfrentauna persona enferma para que le sean reconocidaslas prestaciones de Incapacidad Permanente eslarga y complicada. Dificultades que se incremen-tan cuando el diagnostico corresponde a las en-fermedades denominadas "Enfermedades Raras".¿En qué situación económica se encuentra untrabajador que padece una enfermedad raraque le impide realizar su trabajo?Generalmente, las Enfermedades Raras tardantiempo en ser diagnosticadas y muchas de ellasse diagnostican por descarte. Este retraso sueleestar cubierto por las prestaciones de incapacidadtemporal (IT) cuando el enfermo viene de una si-tuación activa laboralmente hablando. El problemaes que el subsidio de incapacidad temporal tieneuna duración de un año prorrogable por otros 6meses, siendo fundamental que en ese tiempo seencuentre el diagnostico adecuado.¿A qué situación laboral se enfrenta el pa-ciente una vez diagnosticada su enfermedad?Una vez se ha encontrado el diagnostico surge unnuevo problema, el desconocimiento del origende la Enfermedad Rara y, por extensión, la ausenciade tratamientos específicos para combatir la en-

fermedad, con la consecuente incertidumbre delenfermo, no solo a nivel de salud, sino también anivel laboral. En esa situación se llega a la finali-zación de la baja médica, es decir, a la finalizacióndel proceso de incapacidad temporal (IT), con laúnica opción de tratar de acreditar a la SeguridadSocial, que su situación es incompatible con el tra-bajo, con la esperanza de que le sean reconocidaslas prestaciones de incapacidad permanente.¿Cómo puede el trabajador acreditar a la Se-guridad Social que su enfermedad le incapa-cita laboralmente?Debe acreditarse a través de informes médicos.El problema está cuando la Seguridad Socialnoconsidera que de los informes médicos aportadosse desprenda una situación crónica e invalidantepara el trabajo. En esta situación muchos enfermosno solo habrán perdido la salud sino también elpuesto de trabajo, ya que si se deniegan las pre-staciones de incapacidad permanente, debe pro-ducirse una incorporación al puesto de trabajo y,en caso de no llevarse a cabo, el empleador puedeproceder al despido.¿El enfermo tiene algún derecho legal paradefenderse ante esta denegación de la Segu-ridad Social?Sí. Ante esta situación, al trabajador afectado poruna Enfermedad Rara, tiene la posibilidad de re-clamar vía administrativa y judicial para acreditar

que las secuelas ocasionadas por la enfermedadque padece son crónicas, invalidantes e incompa-tibles con su trabajo.Sabemos que MARCONIA LEGAL es líder a nivelnacional en el tratamiento de incapacidades la-borales, pero ¿se encuentran con frecuencia ensu despacho con casos de enfermedades raras?Desde nuestra experiencia avalada por mas de 20años prestando nuestros servicios a particulares,empresas, asociaciones, compañías aseguradorasy diversos colectivos, hemos tramitado y defendidoinfinidad de casos de pacientes con enfermedadesraras. Tenemos la gran ventaja de contar con unequipo de Abogados especialistas en incapacida-des laborales y Peritos Médicos expertos en dere-cho sanitario. Trabajamos conjuntamente valoran-do cada caso de forma individual y personalizada.Contamos además con un servicio telefónico, to-talmente gratuito, ofreciendo una orientación pre-via al enfermo.

ENFERMEDADES RARAS COMO CAUSA DE INCAPACIDAD PARA EL TRABAJO

www.incapacidadpermanente.orgTels. 916 385 881 / 686 435 347



DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO ENENFERMEDADES RARASFuente: Federación Españolade Enfermedades Raras

«La mitad de las personascon enfermedades pocofrecuentes ha sufrido unretraso en su diagnóstico.

De ellas, más del 40% del colectivo ha es-perado más de 4 años, el 20% más de 9.Entre las principales consecuencias de estademora, se encuentra la accesibilidad altratamiento: el 47% del movimiento re-porta no disponer de un medicamentoadecuado». Así lo puso de relieve JuanCarrión, Presidente de la Federación Es-pañola de Enfermedades Raras (FEDER),durante la inauguración del I SimposiumCientífico de Investigación en Enfermeda-des Raras que la organización celebró enel Hospital Sant Joan de Dèu. Con él, elmovimiento asociativo buscaba conocerel estado de la investigación de estas pa-tologías en España así como reconocer atodos los agentes que la hacen posible.En la bienvenida, la Federación tambiéncontó con las intervenciones de Manueldel Castillo Rey, Director Gerente del Hos-pital Sant Joan de Dèu, y de Jaume Re-ventós, Responsable de Operaciones y Re-laciones Institucionales de la Dirección Ge-neral de Investigación e Innovación delDpto. de Salud de la Generalitat. La pri-mera edición de este encuentro, «ha con-tado con más de 20 expertos, la represen-tación de más de 10 centros de investiga-ción españoles y más de 200 personas ins-critas», concretó Jordi Cruz, Vocal de laJunta Directiva de FEDER y miembro dePatronado de Fundación FEDER.

¿EN ESPAÑA SE INVESTIGA EN ENFERMEDADES RARAS?En la actualidad, según se recoge en elMapa de Proyectos de Investigación enEnfermedades Raras (MAPER), en España

se han puesto en marcha más de 750 pro-yectos relativos a diagnóstico y tratamien-to. «Pero la investigación en enfermedadesraras se ve aún muy condicionada por laescasez de muestra, la dispersión y frag-mentación de recursos, el poco atractivocomercial o la falta de centros especiali-zados» recordó Carrión. El presidente de FEDER señaló la reducciónen la inversión para innovación que ha su-frido nuestro país a la par que reconocióque las partidas específicas para enferme-dades raras se han incrementado paulati-namente. A pesar de ello, «los esfuerzos son insu-ficientes» ha subrayado. Precisamente poreso y a través de este Simposium, la or-ganización española quiso poner en valor«la dedicación y el esfuerzo de todos losagentes implicados en que la investigaciónen estas patologías sea una realidad». Así,destacó el papel los investigadores del Ins-tituto de Investigación de Salud Carlos IIIdel que se desprenden tanto el Institutode Investigación en Enfermedades Raraso el Centro de Investigación Biomédica enRed de Enfermedades Raras.Por otro lado,también ha subrayado el esfuerzo de losprofesionales clínicos así como de la in-dustria por afrontar el reto de investigaren enfermedades raras aún con las barre-ras que ello implica. Por último, Carriónrecordó el papel de la administración pú-blica como «un eslabón más» en la bús-queda de respuestas.

FRENTE AL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTOLa primera mesa de la jornada sirvió para«presentar el estado de situación de la in-vestigación aplicada al diagnóstico y tra-tamiento de estas patologías así como po-sibles vías de acción que ya están en mar-cha» destacó Carmen Sever, miembro deFundación FEDER, que moderó la mesa.En este marco, se abordó el desarrollo deregistros conjuntos a través de Eva Ber-mejo-Sánchez, Jefa de Área, del Institutode Investigación de Enfermedades Raras(IIER), del Instituto de Salud Carlos III (IS-CIII); Coordinadora científica del ECEMC(Estudio Colaborativo Español de Malfor-maciones Congénitas), y Responsable delas secciones de Epidemiología y GenéticaClínica del CIAC (Centro de Investigaciónsobre Anomalías Congénitas).En materia de diagnóstico, también sepresentaron las posibilidades que nos ofre-ce el big data a la hora de desarrollar nue-vos métodos aplicados al diagnóstico ge-nético de las enfermedades raras, de lamano de Sergi Beltrán, Director del Centrode Análisis Genómico y Jefe de la Unidadde Análisis de Bioinformática en el CentroNacional de Análisis Genómicos de Bar-celona (CNAG-CRG) desde 2012. Para completar esta perspectiva, Pablo La-punzina, Director Científico del Centro deInvestigación Biomédica en Red de Enfer-medades Raras, presentó nuevas fórmulasde acceso a diagnóstico genético en Es-paña así como el impulso de nuevas dia-nas terapéuticas. En materia de tratamien-to y con el objetivo de mejorar la situaciónde acceso, el Simposium puso de relievela importancia de crear redes de trabajocomo las que conforman RAREGenomis,un proyecto coordinado por Carmen Ayu-so, Médico Jefe del Servicio de Genéticadel Hospital Universitario de la FundaciónJiménez Díaz y Directora Científica del Ins-tituto de Investigación Sanitaria FundaciónJiménez Díaz (2009- actualidad). En segundo término, la jornada abordóla necesidad de caminar hacia un nuevoescenario de cooperación entre industriay administración para garantizar que losavances en medicamentos llegan realmen-te a los pacientes. Una posibilidad que sedesarrolló por Josep María Espinalt, Pre-sidente de la Asociación Española de La-boratorios de Medicamentos Huérfanosy Ultrahuérfanos.

Dossier

El 47% de laspersonas conenfermedades rarasno cuenta con

tratamiento efectivo

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LOS FÁRMACOS BIOLÓGICOSREVOLUCIONAN EL TRATAMIENTO DE LA UVEÍTIS


La úvea es una estructura del ojo for-mada, prácticamente en su totali-dad, por vasos sanguíneos. Está encontacto con la retina en la parte

posterior del ojo y con el iris en la partedelantera. Como explica el doctor AlfredoAdán, director del Instituto de Oftalmo-logía del Hospital Clinic de Barcelona, “laúvea está muy vascularizada. Por este mo-tivo, pueden llegar desde el resto del or-ganismo tanto mediadores inflamatorioscomo agentes infecciosos, causando lainflamación de la úvea que conocemoscomo uveítis”.Si la uveítis se debe a una infección, elpaciente se tratará con el antibiótico oantivírico correspondiente, en función delgermen que la ha producido. Por su parte,las uveítis de causa no infecciosa se divi-den en aquellas en las que el paciente tie-ne una enfermedad inmune o en las queel paciente tiene un cuadro de uveítis in-mune que solo afecta al ojo.El principal síntoma es la pérdida de la vi-sión, aunque puede presentarse distor-siones o ver objetos flotantes dentro delojo o una mancha. “Siempre presenta sín-tomas. Y puede ser dolorosa si afecta laparte delantera, porque el ojo se pone ro-jo”, explica el experto.La uveítis afecta a unas 50.000 personasen España. Afecta fundamentalmente apacientes jóvenes, entre 20 y 40 años,aunque puede presentarse en pacientesmás mayores y en niños, ya que se asociaen ocasiones a enfermedad reumatológi-ca. La prevención solo se puede preveniren edad pediátrica, en niñas con artritiscrónica juvenil. En pacientes con enfer-

medad inmune general, como la sarcoi-dosis, se recomienda un examen del fon-do de ojo.Silvia Matrai es una de esas 50.000 per-sonas y preside la Asociación de Pacientesde Uveítis AUVEA. “Empecé a los 37 añoscon síntomas que no me parecieron gra-ves, con visión borrosa y objetos flotantes.Al acudir a Urgencias, me dijeron que te-nía una inflamación muy grave y rara enlos ojos. Tras muchas pruebas y una evo-lución muy rápida, me diagnosticaron alos ocho meses”, recuerda. En su caso, la enfermedad conllevó unagran afectación tanto desde el punto devista psicosocial como de dolor y visiónmuy pobre y borrosa, que le impedía con-ducir al causarle ceguera nocturna. Y, alno tener profundidad, es muy difícil bajarescaleras, lo que complica también el usode transporte público. “Cursaba tambiéncon dolor en la cara, que es uno de lospeores dolores que puedes tener. Teníamucha afectación a nivel físico, me limi-taba en el día a día aunque afortunada-mente no dejé de trabajar porque trabajoen un ambiente hospitalario donde meentendieron. Pero mi vida era ir de casaal trabajo y vuelta”, añade. El tratamiento ha cambiado recientemen-te, con la introducción de las nuevas te-rapias biológicas. “El año pasado se apro-bó adalimumab, un fármaco que bloqueauna proteína específica llamada TNF: nosha permitido hacer tratamientos selectivossobre dianas terapéuticas, que es el futurodel tratamiento de la enfermedad”, de-talla el doctor Adán. Silvia cuenta con una alternativa de tra-tamiento que le permite realizar una vidanormal, conducir e, incluso, formar una

familia. “Estoy bien, pero no me he cu-rado. No sé cómo evolucionará la enfer-medad y la necesidad de seguir con el tra-tamiento. Están tratando bajar la dosis,pero lo sigo necesitando”, explica.En cuanto a la investigación, el profesorAdán recalca que se conoce que es unaenfermedad inmune “pero no sabemosqué desencadena esa enfermedad inmu-ne. Por eso se está estudiando el papelde la flora intestinal en la puesta marchade la respuesta inmune, es una vía de in-vestigación muy interesante. También seestán estudiando los genes involucradospara que el paciente desarrolle una uveítis.Además de en estas dos líneas, se estáprofundizando en saber qué proteínas dela inmunidad están implicadas en cada ti-po de uveítis y saber así por qué trata-mientos optar”.Otro aspecto relevante es que el manejode la uveítis debe ser manejado de ma-nera conjunta por diferentes especialistas,consensuando así tanto el abordaje diag-nóstico como el terapéutico. “Ha habidoun avance muy importante en este ma-nejo del paciente, con muchas unidadesmultidisciplinares en las que trabajan demanera conjunta reumatólogos, especia-listas en enfermedades inmunes, internis-tas y oftalmólogos. Porque el oftalmólogodebe conocer de enfermedades sistémicasy el resto de profesionales de oftalmolo-gía”, recalca el doctor Adán.

Para más información:ASOCIACION DE PACIENTES DE UVEITIS [email protected]/auvea

Focus



¿QUÉ PUEDE APORTAR LA CONSULTORÍA EN EL CAMPODE LAS ENFERMEDADES RARAS?


Las mejoras en la vida de los pacien-tes de enfermedades raras es la ba-se de los avances en este ámbito.La consultoría puede ayudar, me-

diante la realización de estudios de muydiferente tipo: que mejoren su calidad devida, que analicen el impacto de las en-fermedades en los pacientes y que per-mita identificarlos, saber cuántos hay y

dónde están, conocer sus necesidades yla epidemiología.“Otro campo de la consultoría se centraen la realización de estudios que apoyenla negociación de los precios de los fár-macos para enfermedades raras: lógica-mente, muchas veces vienen con menosinformación porque no se puede hacerun ensayo doble ciego aleatorizado. Yase reconoce que la calidad de la infor-mación que se aporta para una aproba-

ción es un poco menor y hay que com-plementarla con otros criterios de eva-luación y ayudar así que pueda ser finan-ciado por el Sistema Nacional de Salud.Y, sobre todo, que el fármaco aprobadopueda ser accesible para los pacientes ypuedan beneficiarse de él”, destaca Xa-vier Badía, director general de la consul-tora Omakase.En su opinión, el hecho de que el pa-ciente esté formado en su enfermedad“es absolutamente clave. De hecho, enlos últimos años, los pacientes se hanagrupado en federaciones como FEDERy se han ‘profesionalizado’. Aunque que-da mucho camino por recorrer, sobre to-do en la incorporación de los pacientes,de manera habitual, a los organismos detoma de decisiones en enfermedades ra-ras, junto a los decisores y a los médicos.Se lleva años formando al paciente y ha-ciéndolo más competente. Y se debe se-guir haciendo, aunque se ha avanzadomucho”.

Para saber

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-tina, causantes de ceguera, son enfermedades minoritarias muy prevalentes y afectan a 1:3.000 personas. Se han descrito más de 300 genes causativos de estas patologías oculares, por lo que su diagnóstico genético plantea retos conceptuales y técnicos muy im-portantes. La especialización y el uso de tecnologías de última gene-ración es la base del elevado éxito diagnóstico de DBGen, superior al 80%. Esta especialización es

esencial para diagnosticar casos difíciles, como mutaciones en el gen ABCA4 (enfermedad de Star-gardt) y desórdenes sindrómicos poco frecuentes. Este diagnóstico genético es el primer paso para una medicina de precisión, porque asegura el diagnóstico clínico, de-

consejo genético. Pero, además, es imprescindible para optar a las nuevas terapias génicas y celula-

-cos para cada paciente.

DBGen es una empresa fundada por las Dras. Roser Gonzàlez-Duarte y Gemma Marfany de la Universidad de Barcelona, con más de 20 años de experiencia en investigación en enfer-medades hereditarias de la retina.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS CEGUERAS HEREDITARIASEL PRIMER PASO PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN

DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA Y LA ENFERMEDAD DE STARGARDTFuente: Orphanet

Las DHR son un grupo de diversas pato-logías hereditarias de difícil diagnóstico.Las DHR se asocian a una pérdida pro-gresiva de la agudeza visual y/o del cam-

po visual en ambos ojos. Suelen progresar conel tiempo y terminan provocando la disminu-ción o, en algunos casos, la pérdida total dela visión. Afectan a la retina y, aunque todaslas partes del ojo son importantes para percibirla información visual, la retina es una parte vitaldel sistema. La retina tiene la función esencialde detectar la luz y transmitir las imágenes alcerebro, donde se procesan. Una de estas en-fermedades de distrofias maculares (mutacionesen ABCA4 es la enfermedad de Stargardt. Sonenfermedades de causa genética; por los genesheredados de los padres. No son provocadaspor traumatismos, infecciones o ningún otroagente externo. Aunque los síntomas de lasDHR varían de una distrofia a otra y de un pa-ciente a otro, los síntomas más frecuentes son:ceguera nocturna; reducción del campo de vi-sión periférico; disminución de la visión y de laagudeza visual, metamorfopsia; alteración de

la percepción de los colores y deslumbramien-tos, fotopsias y fotofobia.

LA ENFERMEDAD DE STARGARDTLa enfermedad se presenta en las primeras dosdécadas de vida, aunque los síntomas tambiénpueden aparecer durante la edad adulta y hastala séptima década. La prevalencia mundial dela STGD1 se estima en 1/8.000 - 1/10.000. Am-bos sexos se ven igualmente afectados. A pesarde que la progresión y la gravedad de la en-fermedad varían ampliamente, la STGD1 se ca-racteriza habitualmente por una pérdida pro-gresiva de la visión central que causa visión bo-rrosa y, ocasionalmente, por una dificultad cre-ciente para adaptarse a la oscuridad. La visiónperiférica es generalmente normal. La mayoríade las personas afectadas también tiene alte-rada la visión del color. La fotofobia puede estarpresente. La STGD1 se ha asociado con muta-ciones en el gen ABCA4, que codifica un trans-portador ABC (cassette de unión a adenosinatrifosfato (ATP)) expresado específicamente enlos conos y bastones retinianos. El diagnóstico clínico se basa en exámenes of-talmológicos que consisten en pruebas de agu-

deza y campo visual, oftalmoscopía, electro-rretinograma (ERG), angiografía con fluoresce-ína (FA), autofluorescencia de fondo de ojo(FAF) y tomografía de coherencia óptica (OCT),que revelan anomalías maculares (atrofia pro-gresiva a menudo en aspecto de "bronce gol-peado") y moteado blanco-amarillo en formade cola de pez que pueden presentarse única-mente en la mácula central o extenderse másallá de las arcadas vasculares. La angiografíacon fluoresceína revela una coroides oscura ca-racterística (''silencio coroideo'') en aproxima-damente el 85% de los afectados. El diagnós-tico se puede confirmar mediante pruebas ge-néticas del gen ABCA4. La enfermedad STGD1se transmite siguiendo un modo de herenciaautosómico recesivo. En la actualidad, existenopciones de tratamiento en desarrollo y comomedidas preventivas para desacelerar la pro-gresión de la enfermedad incluyen evitar la so-breexposición a la luz visible con gafas de soly evitar la ingesta de suplementos de vitaminaA. Se recomienda la evaluación oftalmológicaregular. Debido a la alta variabilidad clínica, elpronóstico depende de ciertos parámetros (es-pecialmente de la edad de inicio y de los ha-llazgos electrorretinográficos) que pueden ayu-dar al médico a proporcionar al paciente unaindicación del curso de la enfermedad. LaSTGD1 puede progresar rápidamente duranteunos pocos meses o gradualmente durante va-rios años, conduciendo a una disminución gravede la agudeza visual. Típicamente, la visión pe-riférica no se ve afectada, aunque algunos pa-cientes pueden progresar a un fenotipo de co-nos-bastones que sí afecta a la función perifé-rica de la retina.

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