tratamentul in distrofia musculara duchenne (1)
TRANSCRIPT
Tratamentul recuperator în distrofia musculară progresivă Duchenne
1-Distrofia musculară:Generalități
Sub denumirea de distrofie musculară sunt reunite un grup de boli musculare
progresive, non-inflamatorii, fără o patologie a nervilor centrali sau periferici.
Boala afectează mușchii, producând degenerarea definitivă a fibrelor, dar fără
dovezi de aberatii morfologice. Progresele în metodele de biologie moleculară au
arătat că la baza distrofiei musculare stau defecte genetice în codarea unei proteine
musculare scheletice - distrofina.
Aceste defecte determină diferitele prezentări asociate de obicei cu distrofia
musculară, precum slăbiciune musculară și pseudohipertrofie (falsa hipertrofie
musculară prin care se realizează o creștere în volum a mușchiului prin infiltrare
fibrograsoasa, însă cu o valoare funcțională redusă). Proteina distrofin se gasește
de asemenea în inimă și în creier (ceea ce determină un usor retard mental asociat
cu această boală).
Deși există mici variațiuni, toate tipurile de distrofie musculară au în comun
slăbiciunea musculară progresivă ce tinde să apară dinspre proximal spre distal (de
exemplu dinspre umar spre degete), deși există niste miopatii rare ce determină
preponderent slăbiciunea mușchilor distali (îndepărtați, de exemplu muschii
degetelor). Scăderea forței musculare la pacienții afectați poate compromite
posibilitatea acestora de a se deplasa și în cele din urmă, funcția cardio-pulmonară.
În plus, pot să apară contractura structurală a țesuturilor moi și deformarea
4
coloanei datorită posturii defectuoase cauzate de slăbiciune musculară și deficit în
menținerea echilibrului, iar acestea pot compromite în continuare calitatea și durata
vieții.
Alterarea anatomiei determină dificultăți în deplasarea normală, purtarea de
încălțăminte și transferul bolnavului în și din fotoliul rulant. Odată ce sunt
constrânși la folosirea fotoliului rulant, pacienții cu distrofie musculară dezvoltă o
scolioză (deviație laterală a coloanei vertebrale) rapid progresivă, care determină o
afectare a volumului pulmonar funcțional. La un pacient cu un sistem cardio-
pulmonar deja slăbit, această reducere a volumului pulmonar poate deveni fatală.
Scopul tratamentului ortopedic este deci menținerea și prelungirea capacității de
mișcare a pacientului pentru cât mai mult timp posibil și stabilizarea coloanei.
Incidenta depinde de tipul de distrofie musculară, cea mai frecventă fiind
distrofia musculară Duchenne, în care defectul de găsețte pe cromozomul X (X-
linkata) și afectează unul din 3500 de băieți. Distrofia musculară Becker este a
doua cea mai frecventă, cu o incidență de un caz la 30.000 de băieți născuți vii.
Alte tipuri de distrofie musculară sunt rare, însă există 9 boli clasificate ca distrofii
musculare și peste 100 de boli similare distrofiei musculare. Clasificarea
distrofiilor musculare se face în funcție de prezentarea clinic, de patologie și de
tipul de transmitere.
Transmiterea poate să fie X-linkata, autosomal recesivă sau autosomal
dominantă, după cum urmează:
1. X-linkate:
Duchenne;
Becker;
Emery-Dreifuss;
5
2. Autosomal dominante:
Facio-scapulo-humeral;
Distală;
Oculară;
Oculo-faringiană;
3. Autosomal recesivă:
forma centurii pelvine.
2-Distrofia musculară Duchenne
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este forma cea mai răspandită de
distrofie musculară, afectând cca 3 baieți din 1000.
2.1-Aspecte clinice
• întârzierea mersului – apare după 18 luni;
• căderi frecvente;
• mers lordotic legănat;
• Scolioza
6
Apare: după pierderea ambulaţiei/ mersului;
Poate să fie redusă prin menţinerea mersului şi a ortostatismului după vârsta
de 17 - 18 ani;
• Dificultate la urcarea scărilor;
• Semnul Gower: la încercarea de a se ridica de jos copilul începe sprijininduse
cu ambele mâini şi cu picioarele pe podea apoi se ridică cu ajutorul mâinilor
cu sprijin pe picioare, „copilul se caţără pe el însuşi”;
• Slăbirea musculaturii este simetrică;
• Hipotonie cu limitarea funcţională a muşchilor cei mai afectaţi;
• Pseudohipertrofia gambelor ;
• Retractura, în special la nivelul gleznelor; de asemenea la nivelul şoldului şi
genunchilor;
• Se asociază cu reducerea inteligenţei şi prezenţa anomaliilor cardiac;
• Apar anomalii ortopedice;
• Copii nu prezintă modificări între vârsta de 3 şi 6 ani. Adesea, pacientul este
dependent de scaunul cu rotile la 12 ani şi apare decesul cel mai frecvent până
la vârsta de 20 ani.
7
2.2-Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne
Diagnositicul distrofiei musculare Duchenne este sugerat de descoperirea în
serul sangvin a creatinkinazei de 30 până la 200 ori mai crescută decât în mod
normal, de modificările miopatice ale electromiogramei EMG şi de caracteristicile
descoperite la biopsia musculară.
Creatinkinaza serică este crescută înainte de apariţia slăbiciunii musculare
8
evidente clinic.
Creatinina serică este deasemenea uşor crescută şi la fetele purtătoare.
Biopsia musculară: arată absenţa distrofinei.
2.3-Tratament
În prezent nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară, ci doar
îngrijiri ale tulburărilor cauzate, pentru a îmbunataţi calitatea vieţii pacientului şi
speranţa de viaţă.
Tratamentele pentru distrofia musculara Duchene includ fizioterapia,
kinetoterapia, medicaţia şi chirurgia.
2.4-Prevenire:
Evaluarea stării de purtător a mamei.
3-Ktoterapia in Distrofia Musculară Duchenneine
În stadiile iniţiale ale bolii se recomandă:
• Stretching-uri – individuale şi/sau manuale precum şi stretching pasiv – pentru
grupele musculare unde apar contracturi (tendoane achiliene, iliopsoas,
ischiogambieri);
• Înot şi hidroterapie;
9
• Purtarea de orteze (imobilizare) pe timpul nopţii pentru a preveni retracturile
tendonului ahilean la nivelul gleznelor.
În stadiile mai avansate:
• Stretching-uri pasive pentru tendoanele ahiliene, musculatura posterioară a
coapsei, flexorii şoldului şi ischiogambieri, stretching-ul individual este
deasemenea recomandat;
• Stretching pentru musculatura membrului superior;
• Înot, hidroterapie;
• Purtarea ortezelor pe parcursul nopţii;
• Posturare în posturi funcţionale şi în decubit ventral;
În perioada folosirii scaunului cu rotile:
• Stretching-ul pentru corectarea contracturilor la coapse, genunchi şi glezne şi
asigurarea confortului în momentul aşezării în pat, pentru a uşura îmbrăcatul şi o
bună poziţie în scaunul cu rotile;
• Stretching-ul pe musculatura membrului superior;
• Folosirea cadrului de mers;
10
• Posturare în decubit ventral (culcat pe abdomen) şi posturări funcţionale;
• Înot şi hidroterapie;
• Folosirea ortezelor;
3.1-Exerciţiile de respiraţie
Exerciţiile de respiraţie devin importante cu cât scade activitatea fizică a
copilului.
Este de ajutor să se încurajeje copilul să joace cu un instrument muzical de
suflat, să se înregistreze sau să facă parte dintr-un grup muzical. Copii mici pot să
umfle baloane în joacă pentru a exersa.
3.2-Posturarea
Slăbirea musculaturii în zonele cheie precum coloană sau şolduri poate
afecta postura copilului cu distrofie musculară Duchenne. Slăbirea musculaturii
spatelui poate determina scolioză şi slăbirea musculaturii extensoare a coapsei
poate determina lordoză.
O aşezare corectă în orice situaţie ajută la menţinerea unei posturi corecte.
3.3-Ortezele pentru noapte
Acestea sunt făcute să fie purtate noaptea şi de obicei sunt doar pentru
gleznă. Ele încetinesc apariţia retracturilor menţinând articulaţia în cea mai bună
poziţie pentru copil.
11
3.4-Scaunul cu rotile
Marea majoritate a copiilor cu distrofie musculară Duchenne au nevoie de
scaun cu rotile pentru transport şi menţinerea mişcării independente chiar înainte
de a-şi pierde total capacitatea de a se merge. În timp ce copilul creşte şi condiţia
sa fizică se modifică, scaunul cu rotile trebuie să fie modificat pentru a asigura
sprijinul necesar şi a menţine independenţa.
12
Galerie foto
13
Bibliografie
https://www.google.ro/search?
q=distrofia+musculara+duchenne&espv=210&es_sm=122
&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=KV7VUtzWKorH7Abs
04C4AQ&ved=0CAkQ_AUoAQ&biw=1600&bih=799#q=ma
ladia+duchenne&tbm=isch&facrc=_&imgdii=_&imgrc=BU
ZoZvvRnBEL4M%253A%3BiR45lDGyKYSpvM%3Bhttp
%253A%252F%252Fahn.cs.home.ro%252Fmileniul
14
%25252520prieteniei%252525202_clip_image002.jpg
%3Bhttp%253A%252F%252Fahn.cs.home.ro
%252Fmileniul%252520prieteniei%2525202.html
%3B191%3B178
https://www.google.ro/search?
q=distrofia+musculara+duchenne&espv=210&es_sm=122
&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=KV7VUtzWKorH7Abs
04C4AQ&ved=0CAkQ_AUoAQ&biw=1600&bih=799#facrc
=_&imgdii=_&imgrc=5Ft05rAIXXB8xM%253A
%3BGUXIy6R0o73XRM%3Bhttp%253A%252F
%252Fwww.discapacidadonline.com%252Fwp-content
%252Fuploads%252F2012%252F01%252Fdistrofia-
muscular-congenita.jpg%3Bhttp%253A%252F
%252Fwww.discapacidadonline.com
%252Fenfermedades-degenerativas-distrofia-muscular-
congenita.html%3B347%3B232
http://www.edubolirare.ro/content/
distrofia_musculara_duchenne
http://distrofiemusculara.ro/distrofia-musculara/
15
http://www.synevo.ro/distrofia-musculara-
duchennebecker-deletiiduplicatii-mlpa/
http://www.viata-medicala.ro/Distrofia-muscular
%C4%83-Duchenne.html*articleID_3235-dArt.html
16