GENÉTICA MENDELIANA

TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICASHEREDITÁRIAS

Que desafios se colocam à genética no melhoramentoda qualidade de vida?

Situação Problemática

Como se encontraorganizado o materialgenético, e que mecanismosde regulação actuam?

Como são transmitidas ascaracterísticas dosprogenitores àdescendência?

Comomodificar osgenes queherdamos?

Cap. 2.2Fundamentosde EngenhariaGenética

Cap. 1.2Organização eregulação dosgenes

Cap. 1.1Transmissão dascaracterísticashereditárias

Que tipo demodificaçõespodem ocorrernos genes queherdamos?

Cap. 2.1Mutações

Os genes queherdamospodem sofreralterações?

Essencial paracompreender

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Porque somos semelhantes com os nossos antepassados?Porque existem variações nos descendentes dos mesmosprogenitores?

A Genética é a Ciência que se dedica ao estudoda Hereditariedade, isto é da transmissão decaracterísticas de uma geração para a seguinte.

O primeiro a realizar trabalhos rigorosos nesta área foi GregorMendel, baseando-se na análise estatística de resultadosexperimentais obtidos em cruzamentos realizados com aervilheira (Pisum sativum)

Quem foi Mendel?

• O monge Gregor Mendel (1822 – 1884)realizou experiências com ervilhas cultivadasno jardim, do mosteiro de Brunn, na Áustria.

• O trabalho de Mendel, apresentado em1865, passou despercebido pelo mundocientífico, pois na mesma época Darwinapresentava sua teoria da selecção natural.

As ervilheiras apresentam várias características adequadas ao estudo dahereditariedade:Apresentam características discretas, isto é, bem diferenciadas e constantes;São de fácil cultivo originando elevado número de descendentes num curtoespaço de tempo;As flores permitem a auto-fecundação, pois possuem estames e carpelos;Pode também controlar-se a fecundação através da polinização cruzada;

PORQUÊ AS ERVILHEIRAS?

Removem-se os estames de uma flor antes de eles produziremgrãos de pólen, e posteriormente fertiliza-se essa plantatransferindo pólen de outra planta escolhida, para o estigma daflor inicial.

POLINIZAÇÃO CRUZADA ARTIFICIAL

CARACTERÍSTICAS DESCONTÍNUAS ESTUDAS POR MENDEL EM Pisum sativum

Mendel utilizou apenas características descontínuas desprezando as variaçõesindividuais.Por exemplo as sementes eram lisas ou rugosas, verdes ou amarelas etc.

Antes de iniciar o seu trabalho Mendel teve o cuidado deseleccionar linhagens puras. Plantas que relativamente a umadada característica , quando autopolinizadas originam sempredescendência igual entre si e aos seus progenitores.

1º Lei de Mendel

Experiências de monoibridismo

Transmissão de apenas uma característica

Mendel efectuoucruzamentos parentais,isto é cruzou plantas delinhagens puras comcaracteres antagónicos.Estes cruzamentos foramrealizados através depolinização cruzadaartificial garantindo assimque não ocorriaautopolinização.

Realizou também cruzamentos recíprocos isto é umavariedade era usada umas vezes como progenitoramasculina e outras como progenitora feminina.

GERAÇÃO

PARENTAL

Mendel Realizou cruzamentos entre plantaspuras de variedades antagónicas para uma

característica, planta pura de semente lisa complanta pura de semente rugosa.

?

Na descendência...

Nasceram apenas plantas com sementes lisas.

GERAÇÃO

PARENTAL

GERAÇÃO F1

GERAÇÃO

F1

Mendel cruzou, então, as plantas híbridas desementes lisas (geração F1), descendentes docruzamento entre as plantas puras (geração

Parental)...

?

GERAÇÃO

F2

E obteve na descendência 75% de plantas comsementes lisas e 25% de plantas com sementes

rugosas.

Esta é a geração F2

GERAÇÃO

F1

Mendel observou que os indivíduos híbridos dageração F1 eram sempre iguais a um dosprogenitores, ou seja, com sementes lisas. O traçosemente rugosa aparentemente desaparecia nageração F1. Entretanto, a autofecundação dasplantas híbridas de sementes lisas originaramplantas de sementes lisas e outras de sementesrugosas.

O único traço que se manifesta no híbrido éclassificado de DOMINANTEDOMINANTE, enquanto que oque se manifesta apenas no puro é classificadode RECESSIVORECESSIVO.

RESULTADOS OBTIDOS POR MENDEL NAS SETE CARACTERÍSTICAS ESTUDADAS

Por observar que que aproporção entre traços

dominantes e recessivospara diferentes

características nageração F2 era sempre

3:13:1 (75% amarelos:25% verdes, por

exemplo), Mendelsupôs a existência de

uma lei invariável,responsável pela

herança dascaracterísticas.

Para explicar os resultados obtidos nas suas experiências, Mendelelaborou um modelo teórico, cujas premissas são as seguintes:

Cada característica é determinada por factoresfactoreshereditárioshereditários, presentes aos pares em um indivíduo. Umdos factores do par foi herdado da mãe, e o outro, dopai. Indivíduos puros têm factores idênticos, enquantoque os híbridos têm factores diferentes.

Os factores de cada par segregamsegregam-se no momento emque os indivíduos produzem gâmetas. Se o indivíduo épuro, todos os gâmetas terão factores iguais; se oindivíduo é híbrido, produz dois tipos de gâmetas, nasmesmas proporções.

Primeira Lei de Mendel ou Lei dasegregação factorial

O QUE SÃO OS FACTORES DE MENDEL À LUZ DOSCONHECIMENTOS ACTUAIS?

Os factores de Mendel são actualmente designados genes. Osgenes podem apresentar formas alternativas sendo cada umadelas designada por genes alelos os só alelos.O local do cromossoma ocupado por um gene denomina-se locus(plural loci)O carácter forma da semente é determinado por dois alelos que seencontram no mesmo locus em cromossomas homólogos

LL ll

Ll Ll Ll

Primeira lei de MendelGERAÇÃO PARENTAL

GERAÇÃO F1

LlO factor presente no indivíduo puro que apresenta o traço dominante foi representado por

uma letra maiúscula e o factor do traço recessivo por uma letra minúscula.

Cada um dos pais doa a seus descendentes umgâmeta que contém um dos seus factores.

Há uma técnica simples de combinar osgâmetas produzidos pelos indivíduos de F1

para obter a constituição genética dosindivíduos de F2. É o XADREZ DE PUNNETXADREZ DE PUNNET.

Vejamos como representamos ocruzamento entre duas plantas híbridas

de sementes lisas (Ll x Ll).

l

L

L l

XADREZ MENDELIANO ou QUADRO DE PUNNET

GÂMETAS DA “PLANTA MASCULINA”

GA

MET

AS

DA

“PLA

NTA

FEM

ININ

A”

LL Ll

Ll ll

OUTRO EXEMPLO:

Os indivíduos que apresentam genes alelos iguais emseus cromossomas homólogos, que Mendel chamou de

puro (LL ou ll), é denominado HOMOZIGÓTICOHOMOZIGÓTICO.Enquanto que os indivíduos que apresentam genes

alelos diferentes, que Mendel chamou de híbrido (Ll), édenominado HETEROZIGÓTICOHETEROZIGÓTICO.

Portanto os indivíduos podem ser classificados de trêsformas diferentes:

Homozigótico dominanteHomozigótico dominante ((LLLL))

Homozigótico recessivoHomozigótico recessivo ((llll))

HeterozigóticoHeterozigótico ((Ll)Ll)

FORMAÇÃO DOS GÂMETAS

PREVISÃO DAS PROPORÇÕES GENOTÍPICAS DOS INDIVÍDUOS DA GERAÇÃO F2

GENÓTIPO VS. FENÓTIPO

Vamos testar...

Nas cobaias a cor preta da pelagem édominante sobre a cor branca, que é recessiva.Calcule a percentagem de indivíduos pretos e

brancos, resultantes do cruzamento entreheterozigóticos.

Resolução

Cruzamento entre heterozigóticos: Pp x Pp

Dados do problema:

Pelagem preta é um carácter dominante – Os genótipospossíveis para este fenótipo são PP ou Pp

Pelagem branca é um carácter recessivo - O genótipo possívelpara este fenótipo é pp

Os indivíduos heterozigóticos posuem o genótipo Pp

Gametas da cobaia pai

Gam

etas

da

cob

aia

mãe

EsperaEspera--sese que 75% dosque 75% dos descendentes tenhamdescendentes tenhampelagempelagem pretapreta ee 25%25% dos descendentesdos descendentes

tenham pelagemtenham pelagem brancabranca..

PP Pp

Pp pp

CRUZAMENTO TESTE – Teste à segregação factorial

• Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipodominante é homozigoto ou heterozigoto.

• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com umindivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporçõesfenotípicas nos descendentes.

Cruzamento-Teste

• Obtendo-se 100% de descendentes com o fenótipodominante, o testado é, com certeza, homozigoto.

• Obtendo-se 50% de descendentes com o fenótipodominantes e 50% com o fenótipo recessivo, então o testado éheterozigoto.

• Quando é utilizado o progenitor recessivo para o teste oprocesso é chamado de retrocruzamento.

Para que os resultados sejam conclusivos é necessário obteruma descendência com um número elevado de indivíduos

DIIBRIDISMO

Transmissão simultânea deduas características

?

Mendel estudou a transmissão simultânea de duas características da ervilheira – forma dasemente e cor da semente, para verificar se a transmissão se fazia em bloco ou de formaindependente

Consideremos o seguinte cruzamento de plantas de linhas puras no respeitante àsduas características:

Que resultados são de prever?

GERAÇÃO

PARENTAL

E obteve na descendência 100% de plantas comsementes lisas e de cor amarela.

GERAÇÃO

F1

aaLL AAll

AaLl AaLl AaLl AaLl

Duas hipóteses para a segregação dos caracteres numcruzamento de diibridismo

GERAÇÃO F2

AaLl

Mendel permitiu em seguida a autopolinização dos hibridos

AaLl

9/16 3/16 3/16 1/16

XADREZ DE PUNNET

AL Al aL al

AL AALL AALl AaLL AaLl

Al AALl AAll AaLl Aall

aL AaLL AaLl aaLL aaLl

al AaLl Aall aaLl aall

A a L l A a L l

A - amarela

L - lisa

l -enrugada

a - verde

X

AL Al

alaL

AL Al

aL al

Gâmetas

♂♀

Existem 4x4 =16combinações

possíveis

2a Lei de Mendel“Segregação Independente”

“Na herança de duas ou mais características, os factores,segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido,mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todasas combinações possíveis”.

Mais tarde verificou-se que a segunda lei de Mendel só é válidaquando os genes se encontram em cromossomas diferentes.

Probabilidade em GenéticaProbabilidade é a relação entre um ou mais eventos favoráveis e o número de

eventos possíveis.

P = eventos favoráveis

eventos possíveis

Existem duas regras básicas das probabilidades com aplicação natransmissão dos caracteres hereditárias:A probabilidade de um acontecimento ocorrer é independente dasua ocorrência em tentativas anteriores.A probabilidade de dois acontecimentos independentesocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidadesde ocorrerem isoladamente.

VOLTANDO ÀS ERVILHAS PARA CALCULAR AS PROBABILIDADES

TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE

TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE