Penyakit Jantung Bawaan Sianotik Pada AnakChristin Natalia10.2012.274E9Mahasiswi Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaAlamat Korespondensi Jl.Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510Email: aureliachristin.natalia@yahoo.com

PendahuluanPenyakit jantung bawaan sianotik merupakan penyakit jantung yang bersifat kongenital, dengan kelainan terdapat pada struktur anatomis jantung bayi/anak selama organogenesis. Penyakit jantung bawaan ini selain sianotik, terdapat pula penyakit jantung bawaan asianotik yang tidak menyebabkan kebiruan pada tubuh bayi/anak. Pada penyakit jantung bawaan sianotik, kelainan struktur anatomis jantung bayi/anak menyebabkan kebiruan pada kulit dikarenakan bercampurnya darah bersih dengan darah kotor akibat defek yang dapat terjadi pada septum, maupun pada pembuluh darah besar yang keluar dari jantung. Kebiruan pada kulit bayi/anak ini harus ditanggapi sebagai sebuah masalah kesehatan yang serius, dikarenakan jiwa bayi/anak dapat terancam akibat masalah ini. Walaupun sampai saat ini diagnosis dini untuk penyakit jantung bawaan sianotik masih sulit ditegakkan, namun dengan berbekal riwayat penyakit dahulu, riwayat keluarga, hasil pemeriksaan fisik, dan hasil pemeriksaan penunjang seperti rontgen dada, maka bukan tidak mungkin dapat ditegakkan beberapa diagnosis banding untuk selanjutnya menentukan diagnosis kerja yang tepat. Penyakit jantung bawaan sianotik, menempati porsi 26% dari penyakit jantung bawaan secara umum, sisanya merupakan penyakit jantung non-sianotik. Menurut patofisiologinya, penyakit jantung bawaan sianotik dapat diklasifikasikan menjadi 3 kelompok yaitu kelompok dengan (1) sirkulasi pulmonal dan sistemik yang independen dengan manifestasi sianosis yang berat seperti pada transposisi arteri besar; (2) sirkulasi pulmonal yang tidak adekuat akibat obstruksi jalan keluar ventrikel kanan seperti tetralogi Fallot, atresia pulmonal, atau atresia trikuspid; (3) pencampuran sirkulasi pulmonal dan sistemik yang terdapat pada anomali total drainase vena pulmonalis serta penyakit jantung bawaan kompleks. Meskipun saat ini, berkat kemajuan teknologi kedokteran, sudah banyak bayi/anak dapat diselamatkan dan memiliki jantung yang berfungsi normal namun masalah penyakit jantung bawaan sianotik masih perlu untuk terus dievaluasi dari segi diagnosis dan tatalaksana, dengan demikian maka dapat ditemukan alur diagnosis dan tatalaksana yang tepat bagi bayi/anak pengidap penyakit ini, agar mereka tetap dapat tumbuh dan berkembang selayaknya anak-anak lainnya.1 Anatomi JantungJantung merupakan organ yang berfungsi memompa darah ke seluruh tubuh. Jantung berbentuk seperti kerucut dan berukuran sebesar kepalan tangan yang terletak di rongga dada sebelah kiri. Jantung merupakan jantung berongga yang memiliki 2 atrium dan 2 ventrikel. Jantung dibungkus oleh suatu selaput yang disebut pericardium jantung bertanggung jawab untuk mempertahankan aliran darah dengan bantuan sejumlah katup yang melengkapinya.2Untuk menjamin kelangsungan sirkulasi, jantung berkontraksi secara periodik. Otot jantung berkontraksi secara terus-menerus. Kontraksi jantung merupakan kontraksi miogenik, yaitu kontraksi yang diawali kekuatan rangsang dari otot jantung itu sendiri dan bukan dari saraf.2Bentuk dan Ukuran JantungJantung merupakan organ utama dalam sistem kardiovaskular. Jantung dibentuk oleh organ-organ muskular, apex dan basis cordis, atrium kanan, dan kiri serta ventrikel kanan dan kiri. Ukuran jantung panjangnya kira-kira 12 cm, lebar 8-9 cm serta tebal kira-kira 6 cm. Berat jantung sekitar 7-15 ons atau 200 sampai 425 gram dan sedikit lebih besar dari kepalan tangan. Setiap harinya jantung berdetak 100.000 kali dan dalam masa periode itu jantung memompa 2000 galon darah atau setara dengan 7.571 liter darah.2Posisi jantung terletak diantara kedua paru dan berada ditengah tengah dada, bertumpu pada diafragma thoracis dan berada kira-kira 5 cm diatas processus xiphoideus. Pada tepi kanan kranial berada pada tepi kranialis pars cartilaginis costa III dextra, 1 cm dari tepi lateral sternum. Pada tepi kanan caudal berada pada tepi cranialis pars cartilaginis costa VI dextra, 1 cm dari tepi lateral sternum. Tepi kiri kranial jantung berada pada tepi kaudal pars cartilaginis costa II sinistra di tepi lateral sternum, tepi kiri caudal berada pada ruang intercostalis 5, kira-kira 9 cm di kiri linea medioclavicularis. Selaput yang membungkus jantung disebut pericardium dimana terdiri antara lapisan fibrosa dan serosa, dalam cavum pericardii berisi 50 cc yang berfungsi sebagai pelumas agar tidak ada gesekan antara perikardium dan epikardium.Epikardium adalah lapisan paling luar dari jantung dan lapisan berikutnya adalah lapisan miokardium dimana lapisan ini adalah lapisan yang paling tebal. Lapisan terakhir adalah lapisan endokardium.2Ruang JantungAda 4 ruangan dalam jantung dimana dua dari ruang itu disebut atrium dan ventrikel. Kedua atrium merupakan ruang dengan dinding otot yang tipis karena rendahnya tekanan yang ditimbulkan oleh atrium. Sebaliknya ventrikel mempunyai dinding otot yang tebal terutama ventrikel kiri yang mempunyai lapisan tiga kali lebih tebal dari ventrikel kanan. Kedua atrium dipisahkan oleh sekat antar atrium (septum interatriorum), sementara kedua ventrikel dipisahkan oleh sekat antar ventrikel (septum inter-ventrikulorum). Atrium dan ventrikel pada masing-masing sisi jantung berhubungan satu sama lain melalui suatu penghubung yang disebut orifisium atrioventrikuler. Orifisium ini dapat terbuka atau tertutup oleh suatu katup atrioventrikuler(katup AV). Katup AV sebelah kiri disebut katup bikuspid (katup mitral) sedangkan katup AV sebelah kanan disebut katup trikuspid.2Katup-Katup JantungDiantara atrium kanan dan ventrikel kanan ada katup yang memisahkan keduanya yaitu katup trikuspid, sedangkan pada atrium kiri dan ventrikel kiri juga mempunyai katup yang disebut katup mitral. Kedua katup ini berfungsi sebagai pembatas yang dapat terbuka dan tertutup pada saat darah masuk dari atrium ke ventrikel, yaitu:2a. Katup trikuspidKatup trikuspid berada diantara atrium kanan dan ventrikel kanan. Bila katup ini terbuka, maka darah akan mengalir dari atrium kanan menuju ventrikel kanan. Katup trikuspid berfungsi mencegah kembalinya aliran darah menuju atrium kanan dengan cara menutup pada saat kontraksi ventrikel. Sesuai dengan namanya, katup trikuspid terdiri dari 3 daun katupb. Katup pulmonalSetelah katup trikuspid tertutup, darah akan mengalir dari dalam ventrikel kanan melalui trunkus pulmonalis. Trunkus pulmonalis bercabang menjadi arteri pulmonalis kanan dan kiri yang akan berhubungan dengan jaringan paru kanan dan kiri. Pada pangkal trunkus pulmonalis terdapat katup pulmonalis yang terdiri dari 3 daun katup yang terbuka bila ventrikel kanan berkontraksi dan menutup bila ventrikel kanan relaksasi sehingga memungkinkan darah mengalir dari ventrikel kanan menuju arteri pulmonalis.c. Katup bikuspidKatup bikuspid atau katup mitral mengatur aliran darah dari atrium kiri menuju ventrikel kiri. Seperti katup trikuspid, katup bikuspid menutup pada saat kontraksi ventrikel. Katup bikuspid terdiri dari dua daun katupd. Katup aortaKatup aorta terdiri dari 3 daun katup yang terdapat pada pangkal aorta. Katup ini akan membuka pada saat ventrikel kiri berkontraksi sehingga darah akan mengalir keseluruh tubuh. Sebaliknya, katup akan menutup pada saat ventrikel kiri relaksasi sehingga mencegah darah masuk kembali kedalam ventrikel kiri.2Anamnesis Anamnesis yang dilakukan untuk kasus anak dengan penyakit jantung bawaan sianotik dapat berupa allo-anamnesis dimana pertanyaan-pertanyaan seputar masalah anak ditanyakan kepada ibu atau kepada orang yang merawat anak tersebut sehari-harinya. Beberapa pertanyaan yang dapat diajukan, antara lain: Apakah ada kesulitan menyusu atau minum susu dari botol saat bayi? Apakah bayi menjadi sesak napas/dispnea dan mengeluarkan keringat berlebihan/diaforesis saat menyusu? Apakah ada riwayat batuk dan pilek yang berulang? Bila bayi mengalami serangan sesak napas berulang, pernapasan cepat, pernapasan cuping hidung, retraksi dada, batuk, grunting dan tidak bisa istirahat lebih dari 6 kali setahun maka indikasikan dengan alir darah pulmonal yang tinggi akibat left to right shunt. Apakah bayi/anak sianosis? Sianosis sering tidak diperhatikan saat bayi/anak dalam keadaan istirahat dan hanya dianggap sebagai warna tua yang normal, namun orang tua akan lebih berhati-hati ketika bayi/anak menjadi kebiruan pada bibir, kuku, dan kulitnya ketika anak menangis. Sianosis ini harus benar-benar diperhatikan dan ditanyakan apa saja faktor yang mendukungnya, lama episodenya, dan apakah lidah serta membrana mukosa juga sianotik untuk membedakan sianosis akibat penyakit jantung kongenital ataukah sianosis yang berasa dari sebab lain. Apakah anak sering jongkok setelah melakukan aktivitas fisik? Riwayat jongkok/squatting pada anak yang biru mengindikasikan Tetralogy of Fallot atau ToF. Tanyakan bagaimana aktivitas fisik anak, apakah sesuai dan sepadan dengan anak sebayanya, apakah justru anak cepat lelah dan pertumbuhannya tidak baik. Apakah anak sering mengalami nyeri dada dan palpitasi? Palpitasi yang sering pada anak sianosis mengindikasikan anomali Ebstein. Tanyakan mengenai riwayat keluarga, apakah ada keluarga yang mengalami penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung lainnya. Tanyakan mengenai riwayat pra-natal dan riwayat partus. Bagaimana berat badan ibu, jumlah kehamilan, lama kehamilan/masa gestasi, komplikasi, perdarahan abnormal, penyakit, pajanan terhadap penyakit tertentu sebelum dan selama kehamilan, dan apakah ibu ada mengkonsumsi obat-obatan tertentu seperti hormon seks dan trimethadione yang dapat menyebabkan TGA dan ToF. Proses kelahiran perlu ditanyakan lebih jauh mengenai detilnya. Tanyakan mengenai riwayat tumbuh dan kembang anak hingga saat ini dan pola aktivitas fisik anak.3-52.1 Pemeriksaan FisikPemeriksaan fisik untuk kasus penyakit jantung bawaan sianotik pada anak dimulai dengan menilai keadaan umum pasien, mulai dari dengan usia, bukti penyakit akut atau kronis, adanya ketidaksesuaian antara tinggi badan dengan berat badan dan deformitas. Selain itu, pemeriksaan keadaan umum pasien dilakukan untuk melihat apakah ada deformitas fisik seperti polidaktili, leher yang pendek, facies Mongoloid yang mengindikasikan sindroma Down yang erat kaitannya dengan AVSD, VSD, dan ASD. Kesadaran umum anak ketika dibawa kepada dokter juga perlu dilaporkan, untuk melihat seberapa berat derajat penyakit jantung bawaan yang dialaminya. Perlu juga diperhatikan bagaimana sianosis pada anak. Sianosis yang ringan mungkin akan sulit untuk dideteksi di awal, dan jari tabuh kaki dan tangan biasanya tidak sampai umur 1 tahun, walaupun ada desaturasi oksigen arterial. Sianosis paling ideal diamati di bantalan kuku, bibir, lidah, dan membrana mukosa. Sianosis yang berbeda, ditampakkan oleh ekstremitas bawah biru dan ekstremitas atas merah (pink) biasanya tangan kanan, terlihat pada shunt kanan ke kiri setinggi duktus arteriosus pada koarktasio aorta atau arkus aorta yang terganggu. Ekstremitas bayi akan sering berubah menjadi biru bila bayi tidak diselimuti dan dingin dan ini dapat dibedakan dari sianosis sentral dengan pemeriksaan lidah dan membrana mukosa. Pemeriksaan Tanda Vital dan PertumbuhanPemeriksaan tanda vital salah satunya ialah dengan mengukur suhu tubuh anak, dimana suhu tubuh anak lebih labil daripada orang dewasa. Suhu oral normal seorang anak kurang lebih sama dengan orang dewasa, yaitu 370 C, akan tetapi suhu rektalnya sekitar 10 lebih tinggi dan suhu aksilanya sekitar 10 lebih rendah. Untuk kasus anak-anak, perlu dilakukan pengukuran tinggi (panjang) dan berat badan dibandingkan dengan persentil rata-rata menurut usia, hal ini dilakukan dengan maksud untuk melihat bagaimana tumbuh dan kembang anak, yang biasanya dapat terganggu akibat gagal jantung dan sianosis kronis. Gagal tumbuh terutama ditandai dengan pertambahan berat yang kurang memadai, apabila panjang dan lingkar kepala juga menunjukkan abnormalitas maka dapat diperkirakan anak mengalami malformasi kongenital tambahan atau gangguan metabolik lain.Pemeriksaan nadi, pada bayi dilakukan dengan palpasi pada arteri brakialis, pada anak yang usianya lebih tua dapat dilakukan di pergelangan tangan yang mana merupakan tempat palpasi yang optimal. Denyut nadi bayi baru lahir biasa sekitar 120-160 kali per menit dan akan secara teratur turun sejalan dengan pertumbuhan anak. Pada bayi dan anak, respons denyut nadi terhadap penyakit, aktivitas atau stres jauh lebih jelas dibandingkan dengan orang dewasa.Untuk pemeriksaan frekuensi pernapasan, paling ideal dilakukan selama bayi/anak tidur. Pada bayi dan anak kecil, sebagian besar proses pernapasannya adalah diafragmatika. Hitunglah gerakan abdomen, bukan dada. Pada anak yang usianya lebih tua, amati pergerakan dadanya. Bayi secara khas memiliki pernapasan periodik, yaitu bernapas cepat selama beberapa saat, diikuti dengan henti napas selama beberapa detik. Henti napas selama 10 detik atau lebih merupakan keadaan yang tidak normal. Frekuensi pernapasan normal pada bayi baru lahir sekitar 30-50 kali/menit, menurun hingga 20-40 kali/menit pada anak usia belajar berjalan, 15-25 kali/menit pada anak usia sekolah dan sekitar 12 kali/menit pada anak remaja.Pemeriksaan tekanan darah dilakukan di lengan atau di kaki, yang di kaki sekurang-kurangnya satu kali kesempatan untuk memastikan bahwa koarktasio aorta tidak terlewatkan. Palpasi nadi femoralis dan nadi pedis saja tidak cukup untuk mengesampingkan koarktasio. Pada anak yang lebih tua, tensimeter air raksa dengan manset yang menutup sekitar dua pertiga lengan atas atau kaki dapat digunakan. Untuk penentuan tekanan darah ekstremitas bawah, stetoskop ditempatkan di atas arteri poplitea. Biasanya tekanan yang direkam di kaki dengan teknik manset lebih tinggi 10 mmHg daripada di lengan. Pemeriksaan JantungPemeriksaan jantung dilakukan secara sistematis, dimulai dengan inspeksi dan palpasi. Banyak yang dapat dipelajari sebelum auskultasi yang dapat mempersempit daftar diagnosis banding. Benjolan prekordial sebelah kiri sternum dengan aktivitas prekordial bertambah memberi kesan pembesaran jantung. Dorongan substernal menunjukkan adanya pembesaran ventrikel kanan; apeks kuat angkat ditemukan pada hipertrofi ventrikel kiri. Prekordium hiperdinamik memberi kesan beban volume seperti yang terdapat pada shunt kiri ke kanan, sebaliknya prekordium tenang dengan impuls apeks yang hampir tidak terlihat memberi kesan efusi perikardium atau kardiomiopati berat. Perlu juga dilakukan perabaan TMI (titik maksimum impuls) pada ruang interkostal keempat hingga sebelah kiri line midklavikularis pada anak sampai usia 6 tahun. Pada anak yang berusia lebih dari 7 tahun, TMI biasanya terdapat pada ruang interkostal kelima sampai keenam di dalam line midklavikularis. TMI yang tidak terletak di bawah maupun di lateral lokasi ini menunjukkan adanya penyakit jantung kongestif.Getaran (thrills) adalah bising yang dapat teraba dan berkorelasi dengan luas intensitas auskultasi maksimum bising. Penting untuk meraba fosa suprasternalis dan leher untuk burit aorta yang dapat menunjukkan adanya stenosis aorta atau bila kurang jelas, stenosis pulmonal. Getaran sistolik pada linea parasternalis kanan bawah dan apeks adalah masing-masing khas defek sekat ventrikel dan insufisiensi mitral. Getaran diastolik kadang-kadang dapat diraba bila ada stenosis katup atrioventrikuler. Selanjutnya, dapat dilakukan auskultasi untuk mendengarkan suara-suara jantung. Suara jantung dapat didengar saat anak duduk dan dapat pula ketika anak terlentang sambil bernapas tenang. Suara jantung pertama paling baik didengarkan di apeks, sedangkan suara kedua harus dievaluasi pada tepi sternum kiri dan kanan atas. Dengarkan suara-suara jantung di daerah apeks, daerah pulmoner (ruang interkostal kedua, sebelah kiri sternum), daerah aorta (ruang interkostal kedua, sebelah kanan sternum), dan katup trikuspid (ruang interkostal keempat di atas sternum). Suara jantung pertama ditimbulkan oleh karena penutupan katup AV (mitral dan trikuspidal) sedangkan suara jantung kedua ditimbulkan oleh penutupan katup semilunaris (katup aorta dan pulmonal). Selama mendengarkan suara jantung dengan stetoskop, perlu diperhatikan pola dari suara-suara ini, seringkali suara jantung kedua tampak tunggal selama ekspirasi. Adanya suara kedua yang membelah secara normal merupakan bukti yang kuat untuk melawan diagnosis defek sekat atrium, defek yang disertai hipertensi pulmonal, stenosis katup pulmonal berat, atresia aorta dan pulmonal, dan trunkus arteriosus. Pembelahan yang lebar ditemukan pada defek sekat atrium dan stenosis pulmonalis, anomali Ebstein, anomali total muara vena pulmonalis, tetralogi Fallot, dan blokade cabang berkas kanan. Suara kedua tunggal terjadi pada atresia pulmonal atau aorta atau stenosis berat, trunkus arteriosus dan sering pada transposisi arteri-arteri besar. Dapat pula didengarkan adanya klik ejeksi yang terdengar di awal sistol, akibat dilatasi dari, atau hipertensi dalam aorta atau arteria pulmonalis. Klik ejeksi aorta dapat didengarkan pada stenosis aorta, tetralogi Fallot, trunkus arteriosus akibat aorta yang terdilatasi. Selama auskultasi, perlu juga melakukan identifikasi adanya bising yang terdengar, dalam mengidentifikasi bising pertama lakukan penilaian kekuatannya kemudian dilaporkan dalam derajat I sampai VI. Bising juga dilaporkan menurut waktu dalam siklus jantung, sebagai bising diastolik atau bising sistolik, pada awal atau akhir. Nada bising perlu dilaporkan dalam rupa tinggi atau rendah. Tentukan kualitas bising apakah berupa hembusan, musikal atu kasar. Gambarkan lokasi bising dan perhatikan transmisi dari bising. Perlu diperhatikan bahwa terdapat pula bising fisiologis pada masa kanak-kanak, yaitu still murmur yang merupakan bising yang paling sering dijumpai pada anak kecil, mulai di usia kira-kira 2 tahun, bising digambarkan sebagai musikal, bergetar, pendek, bernada tinggi, terdengar di awal sistolik dan kekuatannya antara I III, paling baik didengar di apeks. Venous hum adalah bising bernada rendah yang terus menerus terdengar di bawah klavikula dan di dalam leher, yang disebabkan oleh darah yang mengalir ke bawah pada vena jugularis. Kedua jenis bising ini termasuk dalam bising fisiologis atau innocent murmur dan penting untuk dibedakan dengan bising oleh karena adanya kelainan anatomis pada jantung.4,5Working DiagnosisWorking diagnosis atau diagnosis kerja saya untuk kasus ini ialah Tetralogy of Fallot, sebuah penyakit jantung kongenital yang ditandai dengan 4 hal, yaitu stenosis pulmonal, defek sekat ventrikel, dekstroposisi aorta dengan menumpangi sekat, dan hipertrofi ventrikel kanan. Tetralogy of FallotTetralogi Fallot atau ToF mengacu kepada serangkaian abnormalitas anatomis yang memiliki 2 penampilan umum, yaitu defek septum ventrikel yang besar dan tidak terhalang apa pun disertai dengan adanya obstruksi alir keluar ventrikel kanan. ToF merupakan kelainan jantung kongenital yang paling umum dan diklasifikasikan sebagai penyakit jantung bawaan sianotik dikarenakan ToF yang menyebabkan aliran darah ke paru untuk oksigenasi tidak adekuat (terjadi right-to-left shunt) dan biasanya pasien dengan ToF mengalami kebiruan segera setelah lahir. Gejala klinis yang terjadi bervariasi dari mulai anak yang asimtomatis dan asianotik dengan bising jantung sampai kepada bayi baru lahir yang hipoksik. Keparahan dari gejala bergantung pada tingkat obstruksi aliran keluar ventrikel kanan atau right ventricle outflow obstruction (RVOT). Selain itu, pada tetralogi Fallot dapat ditemukan pula adanya stenosis pulmonal infundibular, dan juga adanya aorta yang mengalami overriding. Penampilan keempat dan terakhir dari tetralogi Fallot yaitu adanya hipertrofi dari ventrikel kanan sebagai hasil dari adanya abnormalitas hemodinamika. Tingkat keparahan dari stenosis infundibular dimulai dari ringan hingga ke stenosis pulmonal yang berat dan bahkan dapat pula atresia pulmonal. Stenosis dari katup pulmonal dapat pula dijumpai dan stenosis umumnya ditemukan di daerah supravalvular di bifurkasio dari percabangan arteri pulmonalis atau di sebelah distal dari arteri pulmonalis. Gambar 1. Tetralogy of Fallot6

Kemungkinan abnormalitas yang mungkin dapat terjadi ialah defek pada septum atrium (sehingga disebut pentalogi Fallot) atau adanya abnormalitas arteri koroner. Kira-kira 25% pasien dengan ToF memiliki arkus aorta di sebelah kanan. ToF terjadi pada sekitar 6% bayi baru lahir dengan penyakit jantung bawaan. Untuk penyebabnya sendiri masih belum jelas diketahui. Manifestasi klinis: manifestasi klinis dari ToF berhubungan secara langsung dengan tingkat keparahan dari kelainan anatomisnya. Sebagian besar bayi dengan ToF mengalami kesulitan dalam menyusu, dan gagal tumbuh atau failure to thrive. Bayi dengan atresia pulmoner akan lebih sering lagi sianotik seiring dengan penutupan ductus arteriosus kecuali bila terdapat kolateral bronkopulmoner. Saat lahir, beberapa bayi dengan ToF tidak menunjukkan tanda-tanda sianosis tapi nanti di kemudian hari mereka akan mulai menunjukkan adanya episode kulit yang pucat selama menangis atau menyusu (Tet spells). Hypoxic tet spells sangat berpotensial pada kematian, dan merupakan episode yang tidak dapat diprediksi pada pasien yang non-sianotik dengan ToF. Mekanismenya mungkin disebabkan oleh karena spasme dari septum infundibular yang semakin memperburuk aliran dari RVOTO. Anak-anak dengan ToF seringkali berusaha meningkatkan pulmonary blood flow-nya dengan berjongkok. Berjongkok atau squatting ini merupakan mekanisme kompensasi dan sangat khas untuk anak dengan ToF. Berjongkok akan meningkatan tahanan vaskular perifer dan akan mengurangi shunt kanan ke kiri yang melalui VSD. Saat berjongkok ini, anak akan merasa lebih nyaman untuk tetap berada dalam posisi knee-chest ini. Berjongkok sering terdapat pada anak ToF setelah melakukan kegiatan fisik. Berjongkok akan mengkompres sirkulasi pembuluh darah dari ekstremitas bawah sehingga akan mengurangi aliran shunt dan meningkatkan pulmonary blood flow yang selanjutnya akan segera meningkatkan saturasi dari oksigen arteri sistemik. Anak-anak lebih tua dengan sianosis akan mengalami jenis sianosis yang lebih ekstrem, dimana kulitnya akan berwarna kebiruan, sklera abu-abu dengan pembuluh darah yang melebar dan jari tangan dan jari kaki tabuh (clubbing). Clubbing dapat ditemukan ketika melakukan pemeriksaan fisik. Adanya peningkatan impuls di parasternal kiri mengindikasikan adanya hipertrofi ventrikel kanan. Biasanya suara jantung pertama normal yang selanjutnya diikuti dengan suara jantung kedua yang tunggal disebabkan oleh karena suara penutupan pulmonal yang sangat lembut.Serangan yang berbahaya pada ToF disebut sebagai serangan hipersianotik paroksismal (serangan hipoksik biru atau Tet) yang merupakan masalah selama umur 2 tahun pertama, dimana bayi/anak akan mengalami hiperpnea dan gelisah, sianosis bertambah, terjadi pernapasan yang terengah-engah (gasping) dan dapat berlanjut dengan sinkop. Serangan sering terjadi pagi hari, setelah episode menangis keras dan berlangsung selama 15-30 menit. Serangan ini dicirikan dengan adanya peningkatan sianosis dan frekuensi pernapasan. Serangan berat dapat sampai membuat anak kejang dan hemiparesis. Ketika serangan bertambah berat, maka bayi diarahkan kepada posisi knee-chest, pemberian oksigen, injeksi morfin subkutan dengan dosis tidak lebih dari 0,2 mg/kg sambil menenangkan bayi. Pada keadaan bayi yang sudah asidosis metabolik, maka bila PO2 arterial di bawah 40 mmHg, segera koresi cepat dengan pemberian natrium bikarbonat intravena. Penyekat adrenergik-beta dengan pemberian propanolol intravena telah digunakan pada beberapa serangan berat terutama pada pasien yang takikardi. Pada bayi/anak denga ToF dapat ditemui adanya sistolic thrill di bagian anterior sepanjang left sternal border. SEM yang kasar dapat terdengar di area pulmonik dan left sternal border, tetapi paling kuat pada linea parasternalis kiri. Ketika RVOTO-nya sedang, murmur dapat tidak terdengar, S2 biasanya tunggal. Selama episode sianotik, murmur dapat menghilang. Pada palpasi, dapat ditemukan predominan dari ventrikel kanan. Klik ejeksi aorta juga dapat ditemui pada pasien ToF, batuk darah atau hemoptysis juga merupakan gejala klinis dari ToF sebagai hasil dari ruptur kolateral di daerah bronkial pada anak yang lebih tua.1-4,6-8 Differential DiagnosisDifferential diagnosis atau diagnosis banding saya untuk kasus ini ialah Atresia Pulmonal dengan Defek Septal VentrikelKeadaan ini merupakan bentuk ekstrem dari tetralogi Fallot. Katup pulmonal mengalami atresi, rudimenter atau tidak ada dan batang pulmonal atresi atau hipoplastik. Seluruh curah jantung kanan diejeksikan ke aorta. Aliran darah pulmonal tergantung pada PDA atau pada pembuluh darah bronkial. Prognosis akhir lesi ini bergantung pada tingkat perkembangan cabang arteri pulmonalis. Jika percabangan ini berkembang baik, perbaikan bedah dengan saluran buatan antara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dapat mudah dikerjakan. Jika arteri pulmonalis hipoplastik sedang, prognosis lebih berhati-hati, dan konstruksi ulang yang luas mungkin diperlukan. Jika arteri pulmonalis amat hipoplastik, transplantasi jantung-paru menjadi satu-satunya terapi. Dikarenakan tidak adanya arteri pulmoner maka alir darah pulmoner harus dilakukan melalui PDA atau Multiple Aortopulmonary Collateral Arteries (MAPCAs). Gejalanya tergantung pada alir darah pulmoner. Bila alir darah pulmoner inadekuat maka akan terjadi hipoksemia yang berat dan perawatan segera dibutuhkan. Bayi baru lahir distabilkan dengan pemberian prostaglandin E1 secara intravena untuk mengatur PDA sambil dipersiapkan untuk pembedahan. Penyakit vaskular pulmonal umum terjadi pada atresia pulmonal dengan VSD dan bahkan pasien yang telah menjalani operasi masih memiliki risiko untuk menderita penyakit vaskular pulmonal. Manifestasi klinis: Penderita dengan atresia pulmonal dan VSD datang dengan keluhan yang serupa dengan tetralogi Fallot namun dalam derajat yang lebih berat. Sianosis biasanya tampak dalam beberapa jam atau beberapa hari sesudah lahir; bising sistolik tetralogi Fallot yang jelas biasanya tidak ada; suara jantung pertama disertai dengan klik ejeksi yang disebabkan oleh akar aorta yang membesar; suara kedua cukup keras dan tunggal; dan bising kontinu PDA atau aliran kolateral bronkial dapat didengar pada seluruh prekordium, baik anterior maupun posterior. Kebanyakan penderita mengalami sianosis berat dan membutuhkan pemberian infus prostaglandin E1. Atresia Pulmonal dengan Sekat Ventrikel UtuhPada anomali ini, daun katup pulmonal berfusi sempurna membentuk membran dan saluran aliran keluar ventrikel kanan atresia. Karena tidak ada VSD, tidak ada jalan keluar darah dari ventrikel kanan. Tekanan atrium kanan bertambah dan shunt darah yang melalui foramen ovale ke dalam atrium kiri, bercampur dengan darah vena pulmonal dan masuk ventrikel kiri. Gabungan curah ventrikel kanan dan kiri dipompa hanya oleh ventrikel kiri ke aorta. Satu-satunya sumber aliran darah pulmonal terjadi melalui PDA. Ventrikel kanan biasanya hipoplastik, dengan tingkat hipoplasi yang bervariasi. Setelah lahir, sirkulasi pulmonal akan ditentukan oleh duktus arteriosus. MAPCA biasanya tidak ada, dan ini yang membedakan dengan atresia pulmonal dengan VSD. Pemberian PGE1 intravena secara terus-menerus segera setelah lahir dibutuhkan untuk mengatur duktus arteriosus agar tetap membuka.Manifestasi klinis: Neonatus biasanya sianotik dan menjadi lebih sianotik seiring dengan penutupan duktus arteriosus. Murmur sistolik yang muncul dari PDA dapat didengarkan di area pulmonar. Murmur holosistolik sering terdengar di LLSB dikarenakan banyak anak yang memiliki insufisiensi trikuspid bila ukuran ventrikel kanan normal. Bila tidak ditangani sianotik-nya, maka bayi dapat meninggal dalam umur minggu pertama. Pemeriksaan fisik menunjukkan adanya sianosis berat dan distres pernapasan. Double Outlet Right VentriclePada kasus penyakit jantung bawaan yang tidak umum ini, kedua arteri besar keluar dari ventrikel kanan. Selalu ada VSD yang memungkinkan darah untuk keluar ke ventrikel kiri. VSD terdapat pada posisi yang bervariasi. Stenosis pulmonal dapat ada pada kasus ini, bila VSD terletak jauh dari arteri pulmonal. Bila VSD lebih dekat dengan arteri pulmonar, maka aliran keluar aorta dapat mengalami obstruksi. Koreksi primer dini dibutuhkan untuk kasus ini. Aliran dari ventrikel kiri diarahkan langsung ke aorta melalui VSD. Bila aortanya cukup jauh dari VSD, maka dapat dilakukan arterial switch. Ekokardiografi biasanya cukup untuk membuat diagnosis dan dapat menentukan orientasi dari arteri-arteri besar sekaligus bagaimana hubungannya dengan VSD. Fisiologi pada kasus ini serupa dengan fisiologi pada ToF. Transposition of Great ArteriesTGA merupakan kasus penyakit jantung bawaan kedua paling sering, terhitung pada 5% dari semua kasus penyakit jantung bawaan. Rasio pria dengan wanitanya sebesar 3:1. Hal ini disebabkan oleh karena abnormalitas embriologik pada pemisahan spiral dari trunkus arteriosus yang mana terdapat aorta yang keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonal yang keluar dari ventrikel kiri. Pasien dapat pula memiliki VSD atau bahkan septum ventrikelnya dapat utuh. Bila tidak segera diperbaiki, maka transposisi ini seringkali dikaitkan dengan insidens tinggi dari penyakit vaskular pulmonar dini. Karena sirkulasi pulmonal dan sistemik berjalan paralel, maka tidak mungkin pasien bertahan hidup tanpa memindahkan kedua jalur ini. PDA dan foramen ovale sangat penting keberadaannya dalam kasus ini. Pasien akan mengalami sianosis yang berat.Manifestasi klinis: Banyak neonatus mencapai berat badan 4 kg dengan sianosis yang mencolok tanpa distres pernapasan atau murmur yang jelas. Bayi dengan VSD yang besar dapat mengalami sianosis yang lebih ringan dan biasanya akan memiliki murmur yang lebih jelas. Pada pemeriksaan radiografi, maka akan ditemukan gambaran egg on a string yang memberikan gambaran mediastinum yang sempit. Untuk mengetahui secara jelas anatomi dan fisiologi dari kasus ini maka dilakukan ekokardiografi sekaligus untuk menyingkirkan kemungkinan adanya koarktasio aorta. Total Anomalous Pulmonary Venous ReturnMalformasi ini bertanggung jawab untuk sekitar 2% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Vena pulmonalis menemukan rute lain untuk bergabung dengan sirkulasi melalui vena sistemik yang lebih besar, yang mana seharusnya vena pulmonalis ini bermuara ke atrium kiri. Hal ini akan berujung pada pencampuran sempurna pada atrium kanan dan berikutnya akan menyebabkan sianosis. Pada kasus ini, tidak ada hubungan vena pulmonalis langsung ke atrium kiri dan semua darah yang kembali ke jantung (darah vena sistemik dan pulmonal) kembali ke atrium kanan. Kelainan tempat masuk mungkin atrium kanan secara langsung, vena kava superior atau inferior atau salah satu dari cabang-cabang utamanya, atau vena kava superior kiri menetap yang bermuara ke dalam sinus koronarius. Vena pulmonalis dapat pula bergabung dengan trunkus komunis (vena desendens) yang turun ke bawah diafragma dan masuk sirkulasi vena melalui vena porta, duktus venosus, atau vena kava inferior. Pada semua bentuk kasus ini, terdapat pencampuran darah teroksigenasi dan darah deoksigenasi sebelum atau pada setinggi atrium kanan. Darah dari atrium kanan berpindah ke atrium kiri melalui ASD dan foramen ovale yang paten sehingga terjadi right to left shunt. Manifestasi klinis: Pada pasien dengan komunikasi atrial besar cenderung memiliki alir darah pulmonal yang tinggi dan biasanya terdapat kardiomegali daripada sianosis. Pasien dapat sianosis ringan pada periode neonatal dan umur bayi awal. Biasanya bayi-bayi dengan kasus ini kecil dan kurus. Pada pemeriksaan radiografi dapat terlihat adanya kardiomegali yang melibatkan jantung kanan dan arteri pulmonal. Kontur jantung yang khas ini disebut sebagai snowman appearance atau figur angka 8 dikarenakan adanya kardiomegali dan pelebaran mediastinum superior. Pada pasien dengan obstruksi alir balik vena pulmonal, bayi biasanya akan sianosis berat tidak lama setelah kelahiran dan memerlukan terapi koreksi segera. Pada pemeriksaan radiogrrafi didapatkan ukuran jantung yang kecil dengan adanya kongesti vena pulmonalis yang diasosiasikan dengan air bronchogram. Pada pemeriksaan kardiografi, didapatkan ventrikel dan atrium kiri yang kecil. Persistent Truncus ArteriosusKasus ini muncul pada sekitar 1% kasus dari malformasi jantung kongenital. Arteri besar tunggal muncul dari jantung, lalu berikutnya akan bercabang untuk sirkulasi sistemik, pulmonal dan koronaria. Trunkus muncul sebagai akibat dari kegagalan pemisahan TA menjadi aorta dan arteri pulmonal. VSD biasanya dapat ditemukan. Pada pasien dengan TA, darah dari kedua ventrikel keluar dari jantung melalui jalan keluar tunggal, sehingga saturasi oksigen di arteri pulmonalis dengan arteri sistemik sama besarnya. Bila tahanan vaskuler pulmonal relatif tinggi segera sesudah lahir, aliran darah pulmonal mungkin normal, namun ketika tahanan pulmonal turun sesudah umur 1 bulan, aliran darah ke paru-paru sangat bertambah dan terjadi gagal jantung kongestif. Karena volume aliran darah pulmonal besar, sianosis minimal. Manifestasi klinis: Alir darah pulmonal yang tinggi merupakan ciri khas dari sebagian besar pasien dengan TA. Pasien-pasien ini biasanya asianotik dan menampilkan kesan gagal jantung kongestif. Pemeriksaan jantung dapat ditemukan prekordium yang hiperaktif, sistolic thrill yang umum di LLSB, sebuah klik ejeksi sistolik dini yang keras juga dapat terdengar. S2 biasanya tunggal. Pasien dengan alir darah pulmonal yang rendah, cenderung untuk sianosis lebih awal. Manifestasi paling umum ialah adalah kegagalan pertumbuhan, mudah lelah dan gejala gagal jantung. Alir darah pulmonal yang deras pada masa bayi sesudah neonatus menampilkan gejala-gejala dispnea, infeksi pernapasan berulang dan pertumbuhan fisik jelek. Pada anak yang lebih tua dengan aliran darah pulmonal yang dibatasi akibat penyakit obstruktif vaskular pulmonal, sianosis bersifat progresif, polisitemia dan jari tabuh dapat ditemukan. Single VentriclePada ventrikel tunggal, kedua atrium mengosongkan isisnya melalui katup komunis atau melalui dua katup AV terpisah ke dalam ruang ventrikel tunggal. Ruang ini mungkin mempunyai sifat anatomik ventrikel kiri, kanan dan tengah-tengah. Sering ada anomali jantung yang menyertai dan bervariasi. TGA dan adanya ruang saluran keluar yang tidak berkembang di bawah salah satu dari pembuluh darah besar terjadi pada kebanyakan penderita. Stenosis atau stenosis pulmonal sering ada.Manifestasi klinis: Jika aliran keluar pulmonal tersumbat, tandanya dapat serupa dengan tanda-tanda ToF: sianosis berat tanpa gagal jantung, Jika aliran pulmonal tidak tersumbat, tandanya akan sama dengan transposisi dengan VSD: sianosis minimal dengan gagal jantung yang berat. Dispnea dan kelelahan sering ada, kardiomegali ringan atau sedang, kuat angkat parasternal kiri dapat diraba dan sering ada getaran sistolik. Bila ventrikel tunggal disertai dengan aliran pulmonal yang tidak tersumbat, maka penderita akan lebih sering datang dengan dispnea, takipnea dan gagal tumbuh disertai dengan infeksi paru berulang. Apabila sudah terjadi penyakit vaskuler pulmonal, intensitas sianosis akan bertambah, ukuran jantung akan mengurang dengan tanda-tanda gagal jantung membaik.1-4,7,8Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan LaboratoriumPada pemeriksaan laboratorium, akan ditemukan kadar hemoglobin, hematokrit dan hitung sel darah merah yang biasanya akan meningkat secara sekunder akibat desaturasi atrial.Pemeriksaan Rontgen ThoraxRadiografi dada menunjukkan adanya ukuran jantung yang normal dengan dasar yang sempit, cekungan tepi kiri jantung pada daerah yang biasanya ditempati oleh arteria pulmonalis. Ventrikel kanan yang mengalami hipertrofi biasanya terlihat apabila terdapat apeks jantung yang terangkat sehingga menimbulkan siluet jantung yang berbentuk seperti sepatu boot atau sepatu kayu (boot shaped-heart atau coeur en sabot). Segmen arteri pulmonar yang utama biasanya konkaf, dan bila terdapat arkus aorta di sebelah kanan, katup aortanya ada di samping kanan trakea. Penampakan vaskuler paru akan menurun. Daerah hilus dan lapangan paru-paru relatif terang, karena aliran darah pulmonal berkurang dan/atau oleh karena ukuran arteria pulmonalis yang mengecil.Pemeriksaan ElektrokardiografiPada pemeriksaan EKG, terdapat axis QRS yang berpindah ke sebelah kanan dengan range antara +90 sampai +180 derajat. Gelombang P biasanya normal atau bila tidak, gelombang P berbentuk runcing tinggi atau kadang bifida Gelombang T dapat positif. Gambaran RVH biasanya dapat ditemukan. Oleh karena itu, dapat ditarik kesimpulan bahwa terdapat deviasi sumbu ke kanan sebagai bukti adanya hipertrofi ventirkel kanan.Pemeriksaan EkokardiografiPada pemeriksaan ekokardiografi dua-dimensi, biasanya memberikan pertanda diagnostik yang baik yang akan mengungkap adanya penebalan dari ventrikel kanan, aorta yang overriding, dan adanya VSD besar subaortik. Obstruksi di tingkat infundibulum dan katup pulmonal dapat diidentifikasi dan ukuran dari arteri pulmonalis proksimal dapat diukur. Anatomi dari arteri koronaria perlu divisualisasikan, dikarenakan cabang abnormal yang menyeberang traktus aliran keluar ventrikel kanan akan menjadi risiko ketika dilakukan transeksi selama pembedahan di area yang mengalami pembesaran. Ekokardiografi ini memberikan hasil diagnostik yang baik dikarenakan fungsinya yang dapat memberi informasi mengenai luas penumpangan aorta pada sekat, lokasi dan derajat penyumbatan saluran aliran keluar ventrikel kanan, ukuran cabang arteri pulmonalis proksimal dan sisi arkus aorta. Eko juga dapat dilakukan untuk mengetahui apakah duktus arteriosus paten memasok sebagian aliran darah pulmonal. Eko ini dapat meniadakan keharusan untuk melakukan kateterisasi.Kateterisasi Jantung dan AngiokardiografiKateterisasi jantung dilakukan untuk memperagakan tekanan sistolik dalam ventrikel kanan sama dengan tekanan sistemik, dengan penurunan tekanan yang mencolok ketika kateter masuk arteria pulmonalis. Rata-rata tekanan arteria pulmonalis biasanya 5-10 mmHg; tekanan atrium kanan biasanya normal. Tingkat saturasi oksigen arterial bergantung pada besarnya shunt dari kanan ke kiri; pada penderita yang agak sianotik pada istirahat biasanya 75-85%. Pada tidak adanya shunt dari kiri ke kanan, sampel darah dari vena kava, atrium kanan, ventrikel kanan dan arteria pulmonalis, kadar oksigennya akan sama. Secara singkat, kateterisasi jantung digunakan untuk melihat apakah ada shunt kanan ke kiri di ventrikel. Angiografi ventrikel kanan akan memperlihatkan adanya obstruksi jalur keluar aliran ventrikel kanan dan shunt kanan ke kiri di tingkat ventrikel. Indikasi mayor untuk kateterisasi jantung ialah untuk melihat secara anatomis letak arteri koronaria dan arteri pulmonar distal.4,8EtiologiEtiologi dari beberapa penyakit jantung kongenital sampai saat ini masih belum diketahui, begitu pula dengan tetralogi Fallot, walaupun beberapa studi genetik mengemukakan bahwa etiologinya multifaktorial. Sebuah studi dari Portugal melaporkan bahwa polimorfisme genetik methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) disinggung-singgung sebagai gene yang rentan terhadap tetralogi Fallot.Faktor pre-natal diasosiaskan dengan insidens tetralogi Fallot yang lebih tinggi mencakup infeksi maternal Rubella selama kehamilan, nutrisi prenatal yang buruk, penggunaan alkohol oleh ibu, usia ibu yang lebih tua daripada 40 tahun, cacat lahir ibu berupa PKU, dan diabetes. Anak dengan sindroma Down, juga memiliki insidens yang lebih tinggi untuk ToF, sama halnya dengan sindroma hidantoin fetal atau sindroma karbamazepine fetal.Hemodinamika dari ToF bergantung pada derajat dari obsturksi RVOT. VSD umumnya tidak terhalang apapun/nonrestriktif sehingga tekanan antara ventrikel kiri dan kanan sama besarnya. Bila obstruksinya berat, terjadi shunt intrakardiak dari kanan ke kiri dan alir darah pulmonar akan menghilang. Secara singkat, maka alir darah akan bergantung pada PDA dan kolateral bronkial.6

EpidemiologiTetralogi Fallot mewakili setidaknya 10% dari kasus penyakit jantung kongenital/bawaan yang terjadi pada 3-6 bayi setiap 10.000 kelahiran dan yang paling sering menjadi penyebab tersering dari penyakit jantung bawaan sianotik. Kelainan ini bertanggung jawab pada sekitar sepertiga dari semua penyakit jantung kongenital pada pasien yang usianya di bawah 15 tahun.Pada sebagian besar kasus, tetralogi Fallot bersifat sporadik dan non-familial. ToF terjadi lebih umum pada pria dibandingkan wanita. Kelainan ini diasosiasikan dengan anomalia ekstrakardiak lainnya seperti sumbing bibir dan palatum, hipospadia, dan abnormalitas pada tulang kraniofasial. Studi genetik mengemukakan bahwa pada beberapa pasien ToF terdapat delesi dari segmen pita kromosom 22q11.2 dan ada perubahan submikroskopik lainnya. ToF selain pada manusia, juga ditemukan pada mamalia lain seperti pada kuda dan tikus.

Patofisiologi Tetralogi fallot merupakan kelainan Empat Sekawan Karena pada tetralogi fallot terdapat empat macam kelainan jantung yang bersamaan, maka (1) darah dari aorta berasal dari ventrikel kanan bukan dari kiri, atau dari sebuah lubang pada septum, seperti terlihat dalam gambar, sehingga menerima darah dari kedua ventrikel. (2) Arteri pulmonal mengalami stenosis, sehingga darah yang mengalir dari ventrikel kanan ke paru-paru jauh lebih sedikit dari normal; malah darah masuk ke aorta. (3) Darah dari ventrikel kiri mengalir ke ventrikel kanan melalui lubang septum ventrikel dan kemudian ke aorta atau langsung ke aorta, mengaabaikan lubang ini. (4) Karena jantung bagian kanan harus memompa sejumlah besar darah ke dalam aorta yang bertekanan tinggi, otot-ototnya akan sangat berkembang, sehingga terjadi pembesaran ventrikel kanan. Kesulitan fisiologis utama akibat Tetralogi Fallot adalah karena darah tidak melewati paru sehingga tidak mengalami oksigenasi. Sebanyak 75% darah vena yang kembali ke jantung dapat melintas langsung dari ventrikel kanan ke aorta tanpa mengalami oksigenasi.Secara anatomis sesungguhnya tetralogi fallot merupakan suatu defek ventrikel subaraortik yang disertai deviasi ke anteriol septum infundibuler (bagian basal dekat dari aorta). Devisiasi ini menyebabkan akar aorta bergeser ke depan (dekstroposisi aorta), sehinnga terjadi overriding aorta terhadap septum interventrikuler, stenosis pada bagian infundibuler ventrikel kanan dan hipoplasia arteri pulmonal. Pada tetralogi fallot, overriding aorta biasanya tidak melebihi 50%. Apabila overriding aorta melebihi 50 %, hendaknya dipikirkan kemungkinan adanya suatu outlet ganda ventrikel kanan. Devisiasi septum infindibuler ke arah anteriol ini sesungguhnya merupakan bagian yang paling esensial pada tetralogi fallot.Itulah sebabnya suatu defek septum ventrikel dan overriding aorta yang disertai stenosis pulmonal valvuler misalnya, tidak bisa disebut sebagai tetralogi fallot apabila tidak terdapat devisiasi septum infundibuler ke anteriol. Kadang-kadang tetralogi fallot disertai pada adanya septum antrium sekunder dan kelompok kelainan ini disebut sebagai tetralogi fallot. Betapapun tekanan dalam ventrilel kanan meninggi karena obstruksi infundibuler, tapi dengan adanya defek septum ventrikel pada tetralogi fallot, daerah didorong ke kiri masuk ke aorta, sehingga tekanan dalam ventrikel kanan, ventrikel kiri dan aorta relative menjadi sama. Itulah sebabnya mungkin mengapa pada tetralogi fallot jarang terjadi gagal jantung kongestif, berbeda dengan stenosis pulmonal yang berat tanpa disertai defek septum ventrikel, gagal jantung kongestif bisa saja melebihi tekanan sistemik Sianosis merupakan gejala tetralogi fallot yang utama.Berat ringanya sianosis ini tergantung dari severitas stenosis infindibuler yang terjadi pada tetralogi fallot dan arah pirau interventrikuler.Sianosis dapat timbul semenjak lahir dan ini menandakan adanya suatu stenosis pulmonal yang berat atau bahkan atresia pulmonal atau bisa pula sianosois timbul beberapa bulan kemudian pada stenosis pulmonal yang ringan. Sianosis biasanya berkembang perlahan-lahan dengan bertambahnya usia dan ini menandakan adanya peningkatan hipertrofi infindibuler pulmonal yang memperberat obstruksi pada bagian itu. Stenosis infindibuler merupakan beban tekanan berlebih yang kronis bagi ventrkel kanan, sehingga lama-lama ventrikel kanan mengalami hipertrofi. Disamping itu, dengan meningkatnya usia dan meningkatnya tekanan dalam ventrikel kanan, kolateralisasi aorta pulmonal sering tumbuh luas pada tetralogi fallot, melalui cabang-cabang mediastinal, brokhial, esophageal, subklavika dan anomaly arteri lainya. Kolateralisasi ini disebut MAPCA ( major aorta pulmonary collateral arteries )1,4

TatalaksanaBayi yang asimtomatis tidak membutuhkan perawatan medis yang spesial. Sampai saat ini, terapi bedah masih menjadi terapi definitif untuk pasien sianosis dengan ToF. Tujuan utama dari terapi medis ialah untuk mempersiapkan bayi untuk menjalani proses bedah. Untuk bayi dengan episode sianosis akut, menempatkan mereka dalam posisi knee-chest dapat membantu dengan tambahan oksigen dan morfin secara intravena. Pada kasus yang berat, dapat diberikan propanolol intravena yang akan membuat relaksasi spasme otot infundibular yang menyebabkan RVOTO. Hipoksemia yang progresif dan kejadian cyanotic spells merupakan indikasi untuk terapi dini.Farmakologi:Tujuan utama dari terapi obat untuk ToF ialah untuk meningkatkan alir balik vena sistemik dan meningkatkan tahanan vaskuler perifer. Obat-obat yang dapat digunakan, antara lain: Morfin sulfatMorfin sulfat merupakan golongan analgesik yang diberikan untuk melakukan depresi pernapasan dan juga memiliki kandungan sedatif yang berguna untuk pasien saat sedang mengalami hipersianosis. Dosis 0,1-0,2 mg/kg IM atau SK dapat mengurangi aliran balik vena sistemik. Maksimum 0,2 mg/kg. PhenylephrinePhenylephrine ialah obat golongan agonis alfa adrenergik yang berfungsi untuk meningkatkan status hemodinamik dengan meningkatkan kontraktilitas miokardial dan meningkatkan frekuensi jantung yang akan berdampak pada peningkatan cardiac output. Tahanan perifer akan meningkat dengan vasokonstriksi, cardiac ouput yang meningkat dan tekanan darah yang naik 0,02 mg/kg IV akan memperbaiki aliran keluar ventrikel kanan, mengurangi shunt dari kanan ke kiri. Prostaglandin E1Pemberian PGE1 sebanyak 0,05-0,20 g/kg/men dimaksudkan sebagai relaksan otot polos duktus yang kuat dan spesifik, sehingga menyebabkan dilatasi duktus arteriosus dan memberi aliran darah pulmonal yang cukup sampai prosedur bedah dapat dilakukan. Agen ini diberikan secara intravena segera sesudah kecurigaan klinis penyakit jantung kongenital sianosis dibuat dan dilanjutkan selama kateterisasi jantung dan masa pra-bedah. Natrium BikarbonatNatrium Bikarbonat intravena diberikan untuk mengkoreksi keadaan asidosis.Non-farmakologi:Terapi non-famarkologi saat ini yang sering digunakan, antara lain: Shunt Blalock-TausiggShunt Blalock-Tausigg yang dimodifikasi saat ini merupakan teknik paliatif yang sering digunaan. Teknik ini menggunakan Gore-Tex graft dianastomosis sisi sama sisi dari arteri subklavia dan arteri pulmonal yang homolateral. Kadang-kadang saluran dibuat langsung dari aorta asendens ke batang arteria pulmonalis dan disebut shunt sentral. Operasi BT shunt ini dapat dilakukan dengan berhasil pada masa neonatus dengan menggunakan shunt berdiameter 4-5 mm dan telah digunakan secara berhasil pada bayi prematur. Shunt yang asli terdiri atas anastomosis arteri subklavia langsung ke cabang arteria pulmonalis. Prosedur ini jarang dilakukan karena frekuensi komplikasi gagal jantung kongestif yang lebih tinggi. Sesudah prosedur shunt yang berhasil, siaosis akan berkurang. Terdengarnya bising kontinu pada lapangan paru-paru sesudah pembedahan menunjukkan anastomosis berfungsi. Makin tumbuh anak, maka aliran darah pulmonal akan bertambah banyak dan shunt menjadi tidak cukup. Bila sianosis bertambah, maka harus segera dilakukan terapi operasi korektif. Terapi Operasi KorektifKoreksi primer ialah operasi yang ideal untuk ToF dan biasanya dilakukan dengan cardiopulmonary bypass. Terapi ini bertujuan untuk menutup VSD, memotong area dari stenosis infundibular, dan memperbaiki RVOTO. Jika katup pulmonal stenosis, maka dilakukan valvotomi. Sesudah koreksi total yang berhasil, penderita biasanya tidak bergejala dan mampu hidup tidak dibatasi. Masalah pasca-bedah segera meliputi gagal ventirkel kanan, blokade jantung sementara, VSD sisa dengan shunt dari kiri ke kanan, infark miokardium dari gangguan arteri koronaria aberan, dan tekanan atrium kiri naik secara tidak seimbang karena sisa kolateral.1,4,6

KomplikasiKomplikasi dari ToF ialah sebagai berikut: Trombosis OtakTrombosis biasa terjadi pada vena serebralis atau sinus dura dan kadang pada arteri serebralis lebih sering bila ada polisitemia berat. Dapat pula dipercepat dengan adanya dehidrasi. Trombosis terjadi paling sering pada penderita di bawah umur 2 tahun. Penderita ini dapat menderita anemia defisiensi besi, seringkali dengan kadar hemoglobin dan hematokrit dalam batas normal. Flebotomi dan penggantian volume dengan plasma beku segar terindikasi pada penderita polisitemia berat. Heparin sedikit bermanfaat dan terkontraindikasi pada infark serebral hemoragik. Abses OtakPenderita biasanya di atas umur 2 tahun. Mulainya sakit tersembunyi diawali dengan demam ringan dan/atau perubahan perilaku. Pada penderita, ada yang dimulai dengan gejala akut yang berkembang sesudah riwayat nyeri kepala, nausea, dan muntah. Serangan epileptiform dapat terjadi dengan adanya kenaikan tekanan intrakranial. Laju endap darah dan hitung sel darah putih biasanya naik. Dibutuhkan drainase bedah abses. Endokarditis bakterialTerjadi pada penderita yang tidak dioperasi pada infundibulum ventrikel kanan atau pada katup pulmonal, katup aorta dan jarang pada katup trikuspidal. Endokarditis dapat menyulitkan shunt paliatif atau pada penderita dengan pembedahan korektif. Profilaksis antibiotik sangat penting sebelum dan sesudah prosedur gigi serta bedah tertentu yang disertai dengan insidens bakteriam tinggi. Gagal jantung kongestifMerupakan tanda biasa pada penderita ToF. Namun, tanda ini dapat terjadi pada bayi muda dengan pink Fallot. Karena derajat penyumbatan pulmonal menjelek bila semakin tua, gejala-gejala gagal jantung meradadan akhirnya penderita sianosis. Penderita saat ini sangat rentan terhadap serangan hipersianotik.4PreventifTindakan preventif yang dapat dilakukan antara lain: Menjalani proses kehamilan dengan baik Menjaga kesehatan tubuh ibu saat sedang mengandung, termasuk menjaga asupan makanan ibu Menghindari penggunaan obat-obatan yang diduga dapat menyebabkan jantung bayi mengalami malformasi Monitoring pre-natal yang baik, termasuk mencegah infeksi TORCH selama mengandung Menghindari rokok dan alkohol selama mengandung bayiPrognosisBayi dengan ToF berat, memerlukan terapi bedah awal, dapat berupa Blaloc-Taussig shunt atau koreksi primer. Semua anak-anak dengan ToF membutuhkan open-heart surgery. Perbaikan komplit sebelum umur 2 tahun biasanya akan memberikan hasil yang memuaskan dan pasian akan hidup dengan baik hingga dewasanya nanti. Bergantung pada perbaikan yang perlu dilakukan ekstensi, pasien secara rutin membutuhkan pembedahan tambahan setelah 10-15 tahun setelah operasi pertama untuk penggantian dari katup pulmonalnya. Katup pulmoner transkateter sedang berada di bawah investigasi, dan mungkin dapat membuat pasien tidak membutuhkan operasi jantung terbuka. Risiko paling besar dari kematian pasien ToF ialah disritmia ventrikular. Katup pulmoner yang kompeten tanpa ventrikel kanan yang berdilatasi dapat menghilangkan gejala aritmia dan memperbaiki performa aktivitas fisik pasien. Seluruh pasien ToF sebelum melakukan perbaikan, rentan terhadap berbagai komplikasi, sehingga dibutuhkan terapi definitif dini yaitu tindakan pembedahan. Tanpa pembedahan, tingkat mortalitas akan pelan-pelan meningkat dengan range dari 30% di umur 2 tahun sampai 50% di umur 6 tahun. Tingkat mortalitas paling tinggi di tahun-tahun pertama dan kemudian tetap konstan sampe dekade kedua. Tidak lebih dari 20% pasien diharapkan dapat menccapai umur 10 tahun dan lebih dari 5-10% pasien dapat hidup sampai akhir dari dekade kedua mereka. Sebagian besar orang yang mencapai umur 30 tahun, akan berkembang menjadi CHF. Berkat kemajuan teknologi saat ini, telah terjadi pengurangan kematian akibat ToF sebanyak 40% yang dilaporkan mulai dari tahun 1979-2005. Individu dengan ToF dan atresia pulmonal memiliki prognosis paling buruk dan hanya 50% dapat tetap hidup sampai umur 1 tahun dan 8% sampai umur 10 tahun.4,6,8 KesimpulanHipotesis diterima. Berdasarkan masalah yang dipaparkan pada kasus yaitu anak mengalami kebiruan setelah menangis dan juga ketika setelah BAB, maka anak tersebut menderita penyakit jantung bawaan sianotik, untuk jenis PJB sianotiknya maka perlu dilakukan pemeriksaan penunjang seperti ekokardiografi yang memiliki nilai diagnostik tinggi agar tatalaksana lanjutannya dapat tepat sasaran.Daftar Pustaka1. Sastroasmoro S, Madiyono B, Putra ST. Pengenalan dini dan tatalaksana penyakit jantung bawaan pada neonatus. Jakarta: Balai Penerbit FKUI; 2003.h.127-432. Anderson PD. Anatomi dan fisiologi tubuh manusia. Jakarta: EGC; 1996.h.182-43. Satpathy M. Clinical diagnosis of congenital heart disease. New Delhi: Jaypee Brothers Medical Publishers; 2008.p.14-20.4. Wahab AS, editor edisi bahasa indonesia. Ilmu kesehatan anak nelson. Ed-15. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2000.h.1600-16.5. Schwartz MW, editor. Pedoman klinis pediatri. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2005.h. 23-4.6. Bhimji S. Tetralogy of fallot. 2013 Sep 9. Diakses tanggal 23 Sep 2014. Available from URL: http://emedicine.medscape.com/article/2035949-overview7. Crocetti M, Barone MA. Oskis essential pediatrics. 2nd Ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.p.415-9.8. Hay WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR. Current diagnosis & treatment: pediatrics. 19th Ed. United States of America: McGraw-Hill; 2007.p. 545-54.