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Testes de Hipteses Genticas
Alan SilvaDoutorando PPG-GEN
AU08
Resumo
Determinao da herana de caractersticas a
partir da formulao e testes com hipteses em
Gentica; Tipos de hiptese e comparaes entre
padres de herana utilizando o Teste de Qui-
quadrado.
Fundamentao Terica
O cientista trabalha com base em observaes.
As observaes buscam padres.
Sistemas no so 100% exatos, variaes podem
ocorrer ao acaso, ainda assim mantendo o padro.
O Cientista busca a origem dessas variaes:
acaso, irrelevante?
variao real, relevante?
Como testar as variaes observadas?
Teste de Hipteses
Inferncia
Teste estatstico: base para a inferncia;
Hiptese:
Hiptese Nula (H0): no h entre os grupos, a
variao observada devido ao acaso.
Hiptese Alternativa (H1): h entre os grupos
estudados
uma amostra representa uma populao;
conjectura, resposta presumida ou provisria
que poder ou no ser rejeitada;
Pontos Importantes
As Hipteses devem ser formuladas com base em
uma suposio admissvel;
Deve-se haver uma base terica para a formulao
das hipteses, pois os dados em si no so
informativos.
O teste s deve ser aplicado aos dados reais
observados, nunca s porcentagens ou propores.
O teste muito sensvel ao tamanho da amostra.
Teste de Hipteses
Hiptese Nula (H0):
Base dos testes
Afirma que no h relao entre os fenmenos
medidos, no h variao.
Ex.: o tratamento mdico no tem efeito, o
aumento de 5% no preo no afetou as vendas.
Concluses: rejeitar hiptese nula ou no rejeitar
hiptese nula ( provar sua veracidade)
Teste de Hipteses
Exemplo: Julgamento
H0: o ru inocente
Provas tentam rejeitar H0.
Concluses:
Rejeitou H0: ru no inocente
No Rejeitou H0: no h provas suficientes para
rejeitar H0 ( ru ser realmente inocente)
Teste de Hipteses
Hiptese Alternativa (H1):
Alternativa H0;
Dependente do contexto do problema;
Direciona a interpretao dos resultados e
concluses
Cincia que utiliza a probabilidade para explicar a
frequncia de ocorrncia de eventos;
Utilizada como ferramenta de anlise de dados;
Por si s no gera concluses;
Estatstica
TESTE DE CONCORDNCIA
As propores esperadas so calculadas com base
em alguma teoria;
TESTE DE CONTINGNCIA
No h uma teoria que informe a respeito da
probabilidade de ocorrncia de cada classe;
Ex: verificar se uma caracterstica se distribui
igualmente entre sexos, grupos etrios ou raciais;
Testes de Hipteses
Muito utilizada em estatstica inferencial;
Avaliar a relao entre o resultado de um
experimento e a distribuio esperada Teste de
Aderncia;
Utilizada para comparar propores, levando em
conta tamanho da amostra e desvios;
Verificar se os desvios observados so ao acaso ou
significativos;
Teste de Qui-Quadrado (2)
Probabilidade (p) de rejeitar H0 quando ela verdadeira.
Quando p pequeno, a deciso est fundamentada.
Ex: Se o p 6%, o erro amostral a causa da variao.
Ao rejeitar H0 verdadeira cai-se no Erro tipo I (aceitar
uma verdade que no existe).
Ao aceitar uma H0 falsa cai-se no Erro tipo II (no foi
reconhecida a diferena real existente.
Limite do erro tipo I: 0,05
= 5% (Fisher: 95% de confiana).
Nvel de Significncia do Teste ()
Graus de Liberdade: no de categorias independentes
num teste.
Nmero de valores ou categorias que esto livres para
variar.
Num teste de 2 o no de GL corresponde ao nmero de
classes esperadas menos o nmero de informaes
necessrias para o clculo das propores esperadas.
Exemplo: 2 amostras
sabendo o total avaliado e a 1 amostra, a segunda se
torna dependente da primeira.
Graus de Liberdade
Gentica Mendeliana: esperado = 1:2:1. Sabendo o
total, basta calcular o esperado.
GL = 3 classes 1 = 2
Gentica de Populaes: esperado = EHW. Preciso
saber a frequncia genotpica daquela populao e o
total de indivduos.
GL = 3 classes 2 = 1
Graus de Liberdade
Se fossem feitas infinitas tentativas para um teste, a
distribuio se aproximaria do seguinte grfico:
Exemplo: 100 moedas jogadas
infinitas vezes
Para 2 classes espera-se um 2 ao
acaso de 3,841 (j assumindo a
chance de erro mxima de 5%)
Nvel de Significncia do Teste ()
ESP.
500
500
CARA
COROA
OBS.
475
525
DESVIO
-25
+25
1000 lanamentos
No exemplo da moeda:
Distribuio observada: 475:525
Tamanho da amostra: 1000
Distribuio esperada: 500:500
Desvios: -25 e +25
Falta uma coisa!!
Teste de Concordncia
No exemplo da moeda:
H0: no h diferena entre as propores, as variaes devem-se ao acaso.
H1: h diferena entre as propores, as variaes so significativas
Distribuio observada: 475:525
Tamanho da amostra: 1000
Distribuio esperada: 500:500
Nvel de significncia: 5%
Graus de liberdade: 1 (cara e coroa = 2 -1 = 1)
Teste de Concordncia
Teste de Concordncia
2 calculado para 1 GL= 2,50
2 esperado para 1 GL e 5% de significncia = 3,841
2 calculado < 2 tabelado, logo, ACEITA-SE H0
Concluso: A proporo 475:525 considerada 1:1
Eventos
CARA
COROA
TOTAL
OBS. (O)
475
525
1000
ESP. (E)
500
500
1000
(O E)
-25
+25
0
(O E)2
625
625
1250
(O E)2/E
(625)2/500 = 1,25
(625)2/500 = 1,25
2,50
Verificar se uma determinada vacina causa efeito
semelhante em 2 grupos de indivduos, descritos
abaixo:
Teste de Contingncia
Reao
Grupo Positiva Negativa
A 25 45
B 15 25
H0: No h diferena no efeito da vacina entre os grupos
H1: O efeito da vacina varia entre os grupos
Teste de Contingncia
Reao
Grupo Positiva Negativa
A 25 45
B 15 25
GL = (linhas 1) x (colunas 1) = (2 1) x (2 1) = 1
2calculado (0,0342) < 2
tabelado (3,841)
Aceita-se H0
Teste de ContingnciaReao
TOTAL
GrupoPositiva Negativa
A 25 45
B 15 25
TOTAL
O O
40 70 110
70
40
E
25,45
d
14,55
40
-0,45
+0,45
0
d2/E
0,0079
0,0139
0,0218
E d d2/E
44,55
25,45
70
+0,45
-0,45
0,0045
0,0079
0 0,0124
Deve ser utilizado quando:
A amostra pequena (N < 40)
O valor de 2calculado > 2
crtico (rejeitaria H0)
H pelo menos uma classe com n < 5
2 = [|O E| 0,5]2 / E
Correo de Yates
Exemplo: Em uma cidade X tentou-se associar o sexo
dos indivduos com a alergia ao plen.
H0: No h associao entre a alergia e o sexo
H1: H associao entre a alergia e o sexo
Correo de Yates
Sexo / Alergia Sim No Total
Mulheres 10 9 19
Homens 13 2 15
Total 23 11 34
2 = (-2,85)2/12,85 + (2,85)2/10,15 + (2,85)2/6,15 + (-2,85)2/4,85
2calculado = 4,4277, GL = (2-1) x (2-1) = 1
2crtico = 3,841, ou seja, Rejeita-se H0
Correo de Yates
Sexo / AlergiaSim No
TotalO E d O E d
Mulheres 10 12,85 -2,85 9 6,15 +2,85 19
Homens 13 10,15 +2,85 2 4,85 -2,85 15
Total 23 23 0 11 11 0 34
2 = (|-2,85| 0,5)2/12,85 + (|2,85| 0,5)2/10,15 + (|2,85| 0,5)2/6,15 + (|-2,85| 0,5)2/4,85
2calculado = 3,0105, GL = (2-1) x (2-1) = 1
2crtico = 3,841, ou seja, Aceita-se H0
Correo de Yates
Sexo / AlergiaSim No
TotalO E d O E d
Mulheres 10 12,85 -2,85 9 6,15 +2,85 19
Homens 13 10,15 +2,85 2 4,85 -2,85 15
Total 23 23 0 11 11 0 34
Aps a redescoberta dos trabalhos de Mendel:
Estudos focados no mecanismo de herana em
diversos organismos;
Resultados semelhantes aos obtidos por Mendel
para as ervilhas de jardim;
HIPTESE GENTICA: estudo de caractersticas
herdadas de acordo com os Princpios de Mendel e
suas extenses;
Hipteses Genticas
Experimento de Mendel
Experimento de Mendel
Amarela Verde
Lisa Rugosa
Prpura Branca
Axial Terminal
Verde Amarela
Lisa Ondulada
Alto Baixo
6022 : 2001
5474 : 1850 882 : 299
428 : 152
705 : 224
651 : 207
787 : 277
3,01 : 1
2,96 : 1
3,15 : 1
3,14 : 1
2,82 : 1
2,95 : 1
2,84 : 1
Um dado cruzamento produziu uma gerao F2
com a seguinte proporo fenotpica
157:65:62:26. Com base no teste do 2, teste se
a herana compatvel com a herana de duas
caractersticas herdadas independentemente, em
um nvel de significncia de 5%.
Exemplo
Mendel cruzou ervilhas e obteve os seguintes
resultados:
Teste cada resultado estatisticamente.
Exerccio 1
CRUZAMENTOS RESULTADOS HIPTESES
a) Semente lisa x
semente rugosa (F2)5474:1850 3:1
b) Flor violeta x Flor branca (F2) 705:224 3:1
c) Lisa amarela (F1) x Rugosa
verde31:26:27:26 1:1:1:1
a) Semente lisa x semente rugosa (F2)
Exerccio 1
AA aa
P
Aa
F1
F2
AA Aa aA aa
a) Semente lisa x semente rugosa (F2)
2calculado (0,2628) < 2
tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Exerccio 1
O
Semente
lisa5474
Semente
rugosa1850
Total 7324
H
3
1
4
E
5493
1831
7324
d
- 19
+ 19
0
d2/E
0,0657
0,1971
0,2628
b) Flor violeta x Flor branca (F2)
2calculado (0,3906) < 2
tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Exerccio 1
O
Flor
violeta705
Flor
branca224
Total 929
H
3
1
4
E
696,75
232,25
7324
d
8,25
- 8,25
0
d2/E
0,0976
0,2930
0,3906
c) Amarela Lisa (F1) x Rugosa Verde
Exerccio 1
AABB aabb
A_bb aaB_A_B_ aabb
RC
F
b) Amarela Lisa (F1) x Rugosa Verde
2calculado (0,6180) < 2
tabelado (7,815), GL = 3
Aceita-se H0
O
31
26
27
26
Total 110
H
1
1
1
1
4
E
27,5
27,5
27,5
27,5
110
d
3,5
- 1,5
- 0,5
- 1,5
0
d2/E
0,4454
0,0818
0,0090
0,0818
0,6180
Um pesquisador tentou verificar se a herana do
tamanho das orelhas de camundongos se
assemelhava herana observada por Mendel nas
ervilhas, e para isso cruzou camundongos de orelhas
grandes (PP) com camundongos de orelhas
pequenas (pp) e observou na gerao F2 o
aparecimento de 155 camundongos de orelhas
grandes e 45 com orelhas curtas. Teste
estatisticamente esta hiptese.
Exerccio 2
2calculado (0,6667) < 2
tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Concluso: Trata-se de uma herana mendeliana,
monognica, com dominncia do alelo P sobre p.
Exerccio 2
O
Orelhas
grandes155
Orelhas
curtas45
Total 200
H
3
1
4
E
150
50
200
d
5
- 5
0
d2/E
0,1667
0,5
0,6667
Em um trabalho realizado para estudar a herana da
poca de florescimento em pepino, foram obtidos os
seguintes resultados:
Fornea interpretaes
genticas e estatsticas
para os resultados
observados.
Exerccio 3
POPULAES PRECOCE TARDIO
P1 50
P2 50
F1 50
RC1 (F1 + P1) 195
RC2 (F1 + P2) 101 91
F2 281 80
2calculado (1,5521) < 2
tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0
Concluso: Trata-se de uma herana mendeliana,
monognica, com dominncia do alelo precoce.
Exerccio 3
O
Floresc.
precoce281
Floresc.
tardio80
Total 361
H
3
1
4
E
270,75
90,25
361
d
10,25
- 10,25
0
d2/E
0,3880
1,1641
1,5521
Duas moscas de frutas (Drosophila) com asas
curvadas (curly) so cruzadas. A F1 consiste de 341
curvadas e 162 normais. Proponha uma hiptese
gentica para explicar esses resultados. Teste
estatisticamente e caso sua hiptese seja rejeitada
proponha uma nova hiptese e teste estatisticamente.
Exerccio 4
H0: trata-se de herana monognica, autossmica, com dominncia do alelo curly.
2calculado (13,933) > 2
tabelado (3,841), GL = 1
Rejeita-se H0Concluso: As propores verificadas no seguem a proporo 3:1.
Exerccio 4
O
Curly 341
Normal 162
Total 503
H
3
1
4
E
377,25
125,75
503
d
- 36,25
36,25
0
d2/E
3,4832
10,4498
13,933
H0: trata-se de herana monognica, autossmica, com dominncia do alelo curly e sua letalidade em homozigose.
2calculado (0,2875) < 2
tabelado (3,841), GL = 1
Aceita-se H0Concluso: As propores verificadas obedecem proporo 2:1.
Exerccio 4
O
Curly 341
Normal 162
Total 503
H
2
1
3
E
335,33
167,67
503
d
5,67
- 5,67
0
d2/E
0,0958
0,1917
0,2875
Foi avaliada a populao de uma determinada espcie,
e para 289 indivduos observou-se a variabilidade do
gene Hb, cujos alelos Hba e Hbs podem ser identificados
atravs de eletroforese em gel de poliacrilamida.
Observando o gel abaixo desta populao, explique se a
populao est em equilbrio de Hardy-Weinberg.
Exerccio 5
No de indivduos 189 9 89
Hba
Hbs
HbaHba = 189
HbaHbs = 89
HbsHbs = 9
Total = 287
Exerccio 5
Frequncia gnica populacional
p = Hba = (189 + x 89) / 287 = 0,81
q = Hbs = (9 + x 89) / 287 = 0,19
Frequncia genotpica esperada
HbaHba = p2 x 287 = (0,81)2 x 287 = 188,30
HbaHbs = 2pq x 287 = (2 x 0,81 x 0,18) x 287 = 88,34
HbsHbs = q2 = (0,19)2 x 287 = 10,36
189/287 = 0,66
89/287 = 0,31
9/287 = 0,03
H0: As frequncias observadas e esperadas para cada
fentipo no diferem.
GL = (n classe - n alelos) = 3 2 = 1
2calculado (0,1860) < 2
tabelado (3,841). Aceita-se H0
Concluso: As propores observadas e esperadas no
diferem. A populao est em equilbrio.
Exerccio 5
O
HbaHba 189
HbaHbs 89
HbsHbs 9
Total 287
E
188,3
88,34
10,36
287
d
0,7
0,66
- 1,36
0
d2/E
0,0026
0,0049
0,1785
0,1860
Referncias
BEIGUELMAN, B. Curso Prtico de Bioestatstica. FUNPEC, Ribeiro Preto, 5 edio, 2002.
GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introduo Gentica. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2002.
PIERCE, B.A. Gentica: Um Enfoque Conceitual. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2004.
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