test de compatibilidad genética - nimgenetics.com · test de compatibilidad genética que combina...
TRANSCRIPT
Test de compatibilidad genética que combina la secuenciación masiva (NGS)y otras tecnologías de genética molecular para conocer si los progenitoresson portadores de enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X.
Atrofiamuscular-espinal Beta-talasemia DistrofiamusculardeBecker
y Duchenne Fenilcetonuria Fibrosis Quística HemofiliasAyB Síndrome de X frágil
> 4.000Mutaciones
¿Qué estudia?
• Parejas que quieran ser padres
• Donantes de óvulos o espermatozoides
• Receptoras de óvulos o espermatozoides
Son numerosaslas enfermedades
que se pueden manifestar en la descendencia,
aunque los progenitores no estén afectos.
está dirigido a:
> 130Enfermedades
algunas de ellas
Nuestra finalidad es la utilidad clínica, sin incertidumbre.Dirigimos el estudio a las enfermedades de mayor prevalencia.Informamos sólo las variantes patogénicas.
Herencia autosómica recesiva
Aunque los progenitores no sean portadores, la enfermedad podría aparecer en el hijo si se produce de novo.
• 50% hijos portadores• 25% hijos no portadores• 25% hijos afectos
25% hijasNo portadoras
25% hijasPortadoras*
25% hijosNo portadores
25% hijosAfectos
• 50% hijos portadores• 50% hijos no portadores
Si los dos progenitores son portadores, podrán tener un hijo afecto(25% de probabilidades)
EJEMPLOS:
• Fibrosis quística.• Beta-talasemia.• Atrofiamuscular-espinal.
Herencia ligada al X
(*): En algunas enfermedades, se ha descrito la presencia de manifestaciones clínicas en mujeres portadoras.
EJEMPLOS:
• Distrofiamuscular.• HemofiliasAyB.• Síndrome de X frágil.
La herencia es un factor determinante
PORTADORA
PORTADORA
PORTADORAPORTADOR
PORTADOR
PORTADOR
CONDICIONES DE LA MUESTRA:Sangreperiférica:3-5mlenEDTA
NIMGenetics dispone de centros de extracción en todos los países donde tiene presencia.Consulte al delegado o en la central.
DOCUMENTACIÓN NECESARIA:1. Formulario de petición*2. Consentimiento informado*3. Informe médico
ASESORAMIENTO
Accesibilidad inmediata al equipo de NIMGenetics
para asesoramientogenético.
NIMGenetics
EXPERIENCIAACREDITADA
Miembros de la AEDP*1
y acreditadospor la AEGH*2
(*1): Asociación Española de Diagnóstico Prenatal.(*2): Asociación Española de Genética Humana.
CALIDAD CERTIFICADA
Nuestros laboratorios siguen los controles
de calidad de la EMQN*3
(*3):EuropeanMolecularGeneticsQualityNetwork.
CAT-02;Rev02;25/04/2018
NIMGenetics es un centro de Diagnóstico Genéticoautorizado por la Consejería de Sanidad y Consumode la Comunidad de Madrid, inscrito en el Registro correspondienteconelNºCS10673
MADRIDParqueCientíficodeMadrid
Faraday,7(CampusdeCantoblanco)28049Madrid
Tel. +34 91 804 77 60M.+34672060393
BRASILRuaElviraFerraz,nº250,Cj.211
Itaim-SaoPauolo,SP.CEP:04552-040
Tel. +55 11 3044 1813
MÉXICOWorld Trade Center
Montecito,38-Piso35-Oficina10Col.Nápoles-03810CiudaddeMéxico
Tel. +52 55 68232076
www.nimgenetics.com