Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 1

Tema 5: Análisis de

genealogías y consejo genético

I

II1 2

1 2 3 4 5

III1 2 3 4 5 6 7

1 2 3

IV

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 2

OBJETIVOS TEMA 5:Análisis de genealogías y consejo

genéticoDeberán quedar bien claros los siguientes puntos

• Análisis de genealogías o pedigríes• Símbolos empleados en genealogías

humanas• Criterios para determinar el tipo de herencia• Consejo genético• Pruebas genéticas

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 3

Análisis de pedigríes o genealogías

1 . Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí

2 . Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo)

3 . Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter

Símbolos empleados en genealogías humanas

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Análisis de genealogías• Recesivo autosómico

­ Se salta generaciones­ Igual distribución entre sexos­ Suele aparecer en matrimonios consanguíneos­ Dos padres normales producen hijos afectados

• Dominante autosómico­ Aparece cada generación­ Afectados x normales -> 1/2 afectados en la

progenie­ Igual distribución entre sexos

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 6

I

II1 2

1 2 3 4 5

III1 2 3 4 5 6 7

1 2 3

IV

Herencia de un carácter autosómico recesivo: albinismo

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Herencia de un carácter autosómico dominante: polidactilia

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Herencia del dimorfismo capacidad de percibir el sabor del compuesto feniltiocarbamida

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 9

Análisis de genealogías• Recesivo ligado al X

­ Aparece más en machos­ Hembras afectadas tienen todos los hijos

afectados­ Hembras afectadas tienen un padre afectado y al

menos una madre portadora

• Dominante ligado al X­ Aparece cada generación­ Machos afectados dan hijas afectadas­ Machos afectados provienen de madres afectadas

• Ligado al Y• Afectados sólo varones• Transmite sólo padre los varones• No salta generaciones

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Herencia de un carácter recesivo ligado al X

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 11

Herencia de un carácter dominante ligado al X : hipofosfatemia (tipo raquitismo resistencia a vitamina D)

Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real”

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Zar Nicolás II y su familia (Romanov)

Grigori Rasputín

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Ejemplos de genealogías

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Ejemplos de genealogías

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Consejo genético

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man

Registros de 7000 enfermedades,

trastornos y rasgos genético de base

genética

• El consejo genético suministra información científica y de apoyo a personas interesadas en conocer enfermedades genéticas y de rasgos

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 17

Muestra vellosidades coriónicas

Amniocentesis

Pruebas genéticas

• Prenatales

• Ecografía

• Amniocentesis

• Muestra vellosidades coriónicas

• Pruebas de sangre materna (nivel elevado α-fetoproteína defecto tubo neural)

• Diagnóstico fetal no invasivo (separación células fetales de sangre materna)

• Diagnóstico genético preimplantación

• Diagnóstico genómico -> Coming soon

• Postnatales

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Ejemplos de desórdenes que pueden detectarse prenatalmente

Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético 19

• En la siguiente dirección se encuentra un ensayo de Yelena Aronova-Tiuntseva y Clyde Freeman Herreid que explica como la hemofilia afectó a las monarquías europeas. Leed e intentad responder a las apasionantes cuestiones que se plantean (http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp)

• Con las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas se prevé que en un futuro cercano podamos disponer de secuencias genómicas de casi cualquier individuo de la especie humana. Reflexiona sobre las repercusiones que tendrá está ingente cantidad de información genómica en el diagnóstico genético y en la bioética.