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Biología 2º Bachto Tema 19 Los genes y su función F. Calero Dpto. Biología-Geología I.E.S. Triana 1 TEMA 17 LA BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA (I): LOS GENES Y SU FUNCIÓN 1. LA ORGANIZACIÓN FUNCIONAL DEL MATERIAL GENÉTICO: EL CONCEPTO DE GEN Como ya vimos en el tema 6, las secuencias de nucleótidos que componen el genoma contienen información genética: “instrucciones” que sirven para formar y hacer funcionar a la célula, y por extensión, al ser vivo formado por ellas. Esa información que contienen se materializa actuando como patrones o moldes moleculares para la síntesis de las diversas proteínas celulares, unas moléculas constituidas a su vez por cadenas lineales de unas unidades más simples, los aminoácidos. Las proteínas son los instrumentos moleculares que están directamente implicados en la organización de las estructuras y funcionamiento celulares. La expresión de la información genética, esto es su puesta en funcionamiento para llegar a formar proteínas, se desarrolla en dos etapas secuenciales. En la primera de ellas, denominada transcripción, porciones concretas del genoma van a actuar como patrones (moldes moleculares) en la síntesis de nuevas secuencias de nucleótidos, prácticamente similares a las porciones así copiadas. Estas nuevas secuencias, moléculas de ARN, son las que directamente van a participar, en la segunda de las etapas, la traducción, empleándose sus secuencias de nucleótidos como moldes directos para la síntesis de las proteínas. Los genes son las unidades funcionales en que está estructurado el genoma. Son los segmentos o regiones de la secuencia de nucleótidos del ADN celular que son utilizados, en el proceso de transcripción, como patrones moleculares para la síntesis de ARN, pudiendo distinguirse dos tipos, de acuerdo con el tipo de ARN que producen al ser transcritos. - Genes codificadores de proteínas (genes estructurales): los que se transcriben en moléculas de ARN memsajero. Su secuencia de nucleótidos codifica la secuencia de aa concreta de una proteína, la que resultará de la traducción del ARNm que es "copia molecular" de una de sus cadenas. - Genes codificadores de ARNr y ARNt: los que se transcriben en moléculas de ARN ribosómico y de ARNt. Las secuencias de nucleótidos de estos genes no van a codificar el orden lineal (la secuencia) de los aa de una proteína. Sus transcritos, el ARNr y el ARNt van a ser, sin embargo, esenciales para la formación de esas proteínas, al encargarse de reconocer la secuencia de nucleótidos del ARNm y de transportar hacia este "molde molecular" los aminoácidos concretos especificados en dicha secuencia. 2. ORGANIZACIÓN DE LOS GENES PROCARIÓTICOS Los genes procarióticos codificadores de proteínas están organizados linealmente por los siguientes elementos: 1. una secuencia inicial ("guía") 2. una secuencia codificante, esto es, que codifica el orden lineal de los aa de una proteína. 3. Una secuencia final ("cola") Estos elementos, que son los que serán transcritos o "copiados" en una molécula de ARNm (forman lo que se llama una unidad de transcripción), viene precedidos por secuencias que sirven de señal para el inicio de la transcripción (la región promotora y de otras implicadas en los mecanismos de regulación de su transcripción.

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    F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana

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    TEMA 17 LA BASE QUMICA DE LA HERENCIA (I): LOS GENES Y SU FUNCIN

    1. LA ORGANIZACIN FUNCIONAL DEL MATERIAL GENTICO: EL CONCEPTO DE GEN

    Como ya vimos en el tema 6, las secuencias de nucletidos que componen el genoma

    contienen informacin gentica: instrucciones que sirven para formar y hacer

    funcionar a la clula, y por extensin, al ser vivo formado por ellas. Esa

    informacin que contienen se materializa actuando como patrones o moldes moleculares

    para la sntesis de las diversas protenas celulares, unas molculas constituidas a

    su vez por cadenas lineales de unas unidades ms simples, los aminocidos. Las

    protenas son los instrumentos moleculares que estn directamente implicados en la

    organizacin de las estructuras y funcionamiento celulares.

    La expresin de la informacin gentica, esto es su puesta en funcionamiento para

    llegar a formar protenas, se desarrolla en dos etapas secuenciales. En la primera de

    ellas, denominada transcripcin, porciones concretas del genoma van a actuar como

    patrones (moldes moleculares) en la sntesis de nuevas secuencias de nucletidos,

    prcticamente similares a las porciones as copiadas. Estas nuevas secuencias,

    molculas de ARN, son las que directamente van a participar, en la segunda de las

    etapas, la traduccin, emplendose sus secuencias de nucletidos como moldes directos

    para la sntesis de las protenas.

    Los genes son las unidades funcionales en que est estructurado el genoma. Son los

    segmentos o regiones de la secuencia de nucletidos del ADN celular que son

    utilizados, en el proceso de transcripcin, como patrones moleculares para la

    sntesis de ARN, pudiendo distinguirse dos tipos, de acuerdo con el tipo de ARN que

    producen al ser transcritos.

    - Genes codificadores de protenas (genes estructurales): los que se transcriben en molculas de ARN memsajero. Su secuencia de nucletidos codifica la

    secuencia de aa concreta de una protena, la que resultar de la traduccin del

    ARNm que es "copia molecular" de una de sus cadenas.

    - Genes codificadores de ARNr y ARNt: los que se transcriben en molculas de ARN ribosmico y de ARNt. Las secuencias de nucletidos de estos genes no van a

    codificar el orden lineal (la secuencia) de los aa de una protena. Sus

    transcritos, el ARNr y el ARNt van a ser, sin embargo, esenciales para la

    formacin de esas protenas, al encargarse de reconocer la secuencia de

    nucletidos del ARNm y de transportar hacia este "molde molecular" los

    aminocidos concretos especificados en dicha secuencia.

    2. ORGANIZACIN DE LOS GENES PROCARITICOS

    Los genes procariticos codificadores de protenas estn organizados linealmente por

    los siguientes elementos:

    1. una secuencia inicial ("gua") 2. una secuencia codificante, esto es, que codifica el orden lineal de los aa de

    una protena.

    3. Una secuencia final ("cola")

    Estos elementos, que son los que sern transcritos o "copiados" en una molcula de

    ARNm (forman lo que se llama una unidad de transcripcin), viene precedidos por

    secuencias que sirven de seal para el inicio de la transcripcin (la regin

    promotora y de otras implicadas en los mecanismos de regulacin de su transcripcin.

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    Una caracterstica de los genomas procariticos es que frecuentemente, los genes que

    codifican para protenas funcionalmente relacionadas, se localizan en "tandem",

    compartiendo todos ellos una misma regin reguladora y un mismo promotor. Esto va a

    permitir que su expresin se efecte de forma coordinada, transcribindose o dejando

    de transcribirse conjuntamente. Los ARNm producidos por la transcripcin de estos

    genes en tamdem se denominan policistrnicos

    Sin embargo, la caracterstica esencial de los genes procariticos es el carcter

    continuo de su porcin codificante, es decir, toda ella desde el primer hasta el

    ltimo nucletido va a servir para especificar el orden lineal de los aa de la

    protena que codifica. Se dice por ello que la secuencia de nucletidos de estos

    genes es colineal con la secuencia de aa de la protena resultante de su expresin

    molecular.

    3. ORGANIZACIN DE LOS GENES EUCARITICOS

    Los genes del genoma eucaritico se distribuyen en los cromosomas. Cada cromosoma

    posee un juego o lote de genes, que se suceden linealmente en toda su extensin. La

    longitud de cada una de estas unidades es variable. Tambin es aleatorio el tamao y

    disposicin de los segmentos sin informacin que pueden estar intercalados entre

    genes consecutivos.

    Los genes eucariticos presentan un diseo bsico similar a los procariticos, si

    bien con una diferencia esencial: las regiones codificantes (o codificadoras) de

    estos genes son, en la mayora de los casos, discontnuas: estn interrumpidas por

    segmentos de ADN no codificante.

    - las regiones codificantes de un gen eucariticos se denominan exones.

    - Las regiones no codificantes de estos genes se llaman intrones.

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    4. EL FLUJO INTRACELULAR DE LA INFORMACIN GENTICA. LA EXPRESIN DE LA INFORMACIN GENTICA.

    La expresin de la informacin gentica es el conjunto de mecanismos moleculares que,

    a nivel celular, van a permitir formar protenas empleando la informacin codificada

    en las secuencias de nucletidos (en los genes) del genoma. Como ya hemos mencionado,

    se desarrolla en dos etapas, bien diferenciadas: la transcripcin y la traduccin.

    4.1 TRANSCRIPCIN.

    A) CONSIDERACIONES GENERALES

    La transcripcin es la sntesis de una molcula de ARN empleando como molde o patrn

    molecular la secuencia de nucletidos de una de las dos cadenas componentes de un gen

    de la molcula de ADN.

    - La transcripcin es el primero de los dos procesos que conducen a la expresin de la informacin gentica: la utilizacin funcional de los genes para obtener el

    conjunto de protenas que van a formar y hacer funcionar a la clula.

    - Como consecuencia de este proceso, la informacin gentica contenida en las secuencia de nucletidos de los gen es "copiada" en forma de molculas de ARN.

    Si la porcin de ADN utilizada como molde para este mecanismo de "copiado" es un

    gen estructural (codificador de una secuencia de aa), el producto de la

    transcripcin ser una molcula de ARN mensajero.

    Si la porcin de ADN utilizada es, por el contrario, un gen no estructural, el

    producto de la transcripcin ser una molcula de ARN ribosmico o de ARN

    transferente.

    - En procariotas, la transcripcin se localiza en el citoplasma celular. En eucariotas, se desarrolla en el compartimento nuclear.

    B) MECANISMO MOLECULAR DE LA TRANSCRIPCIN

    Este mecanismo molecular fue descrito en el tema 6.

    La transcripcin presenta importantes diferencias en clulas procariticas y

    eucariticas.

    - en procariotas este proceso se desarrolla en el citoplasma celular y, si el gen transcrito es estructural, el resultado es una molcula de ARNm que, sin ningn

    mecanismo posterior, ser abordada por los ribosomas para iniciar la traduccin.

    - por el contrario, en eucariotas la transcripcin se realiza en el compartimento nuclear, y la molcula resultante (tambin en el caso de transcriocin de genes

    estructurales) es una molcula de ARN que es una copia completa del gen que ha

    servido de molde (contiene las regiones codificantes o exones pero tambin las

    no codificantes, los intrones). Este ARNm inicial (o transcrito primario de ARN)

    deber experimentar en el propio ncleo un proceso de maduracin (SPLICING), un

    mecanismo en el que se cortarn y eliminarn los intrones y se solaparn los

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    exones, obtenindose as una molcula de ARNm maduro, que ya solo contiene

    segmentos codificantes.

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    Adems del proceso de maduracin, el ARNm eucaritico experimenta dos

    modificaciones antes de salir al citosol para servir como molde para la traduccin:

    Adicin de una caperuza en el extremo 5 (un resto de metil guanosina).

    Adicin de una cola de poliA (un oligonucletido de poliadenina) en el extremo 3.

    El ARNm maduro sale del ncleo y ya en el citosol es abordado por los ribosomas

    para desarrollar su funcin: servir como molde molecular para la sntesis de una

    secuencia lineal de aminocidos de una protena

    La maduracin del ARNm confiere a las clulas eucariticas una extraordinaria

    flexibilidad gentica ya que a partir de un mismo transcrito primario (y por lo

    tanto, de un mismo gen) se pueden producir, por mecanismos de maduracin

    diferentes (la diferencia entre unos y otros estriba en los exones que son

    finalmente ensamblados), distintos ARNm maduros, y por ello, diferentes

    protenas.

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    4.2 TRADUCCIN.

    A) CONCEPTO. LOCALIZACIN

    La traduccin es el mecanismo de sntesis de una cadena polipeptdica empleando

    la informacin codificada en la secuencia de nucletidos de una molcula de

    ARNm. Es la 2 etapa del proceso general de expresin de la informacin

    gentica, la que culmina el papel funcional de los genes, posibilitando la

    obtencin de protenas concretas, cuyas secuencias de aminocidos estarn

    especificadas en las secuencias de nucletidos de aquellos.

    Transcripcin Traduccin

    GENES ARN PROTENAS

    La traduccin se lleva a cabo mediante la lectura de las secuencias de

    nucletidos de las molculas de ARNm por parte de los ribosomas (estructuras

    celulares formadas por ARNr y protenas). Estos orgnulos recorren las citadas

    molculas de ARNm, de principio a fin, reconocen los nucletidos que las

    componen y sintetizan una cadena polipeptdica concreta, haciendo corresponder,

    con ayuda de los ARNt, un aminocido concreto a cada triplete de nucletidos

    codificador (codn) de la secuencia molde.

    La traduccin se localiza en el citoplasma celular, tanto en clulas

    procariticas como eucariticas. En estas ltimas este mecanismo se desarrolla

    en el citosol, y en menor medida en la matriz mitocondrial y en el estroma del

    cloroplasto.

    - En las clulas procariticas, el proceso se inicia inmediatamente despus de comenzada la transcripcin del ARNm que va a actuar como molde.

    - En clulas eucariticas, el ARNm maduro sintetizado en el ncleo ha de salir de este compartimento, y, ya en el citosol, ser abordado por los ribosomas para

    que se inicie la traduccin.

    B) LAS REGLAS DE LA TRADUCCIN. EL CDIGO GENTICO

    El conjunto de normas (reglas de traduccin) que permiten decodificar la

    informacin gentica, estableciendo la secuencia de aminocidos concreta

    resultante de la traduccin de una molcula de ARNm constituye el Cdigo

    Gentico.

    Entre las caractersticas principales del cdigo gentico podemos destacar:

    - Sus unidades estructurales son los nucletidos integrantes de las molculas de ARNm.

    - Sus unidades funcionales son los sucesivos tripletes codificadores (codones) de las molculas de ARNm. Cada codn concreto determina o codifica a un

    aminocido concreto.

    - El descifrado del cdigo (saber qu aminocido corresponde a cada triplete), logrado al iniciarse la segunda mitad del siglo pasado, se resume en la

    tabla adjunta:

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    - En ella puede observarse la existencia de codones sinnimos: tripletes diferentes que codifican a un mismo aminocido. Por esta propiedad se afirma

    que el cdigo gentico est degenerado.

    - Tambin puede observarse que existen tres codones (UAA, UAG y UGA) que no codifican a ningn aminocido. Son indicadores de fin de lectura.

    - El cdigo gentico posee tambin una seal indicativa de comienzo de lectura: el triplete AUG localizado cerca del extremo 5 en las

    proximidades de una secuencia especfica de nucletidos.

    Adems de estas caractersticas, la propiedad ms notoria del Cdigo gentico

    es su universalidad, pues es idntico para la prctica totalidad de las clulas

    vivas. Esta circunstancia, muy importante, apoya de forma sustancial la

    hiptesis evolutiva del origen comn de las diversas especies que han poblado y

    pueblan la biosfera.

    C) EL MECANISMO MOLECULAR DE LA TRADUCCIN

    1. Elementos que participan:

    - Una molcula de ARNm maduro

    - Molculas de ARNt.

    - Aminocidos libres, sintetizados en el anabolismo a partir de precursores sencillos o tomados directamente del medio extracelular

    Los aminocidos que van a integrar la cadena polipeptdica que va a

    sintetizarse han de unirse previamente, de manera especfica, a molculas

    concretas de ARNt, formando complejos aminoacil-ARNt

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    Esta reaccin est catalizada por enzimas llmadas aminoacil-ARNt sintetasas.

    Cada aminocido (Ala, Val, Leu,...) se unir especficamente al ARNt cuyo

    anticodn sea complementario con el codn del ARNm que lo codifica. Por

    ejemplo, en el caso de la Alanina, codificada por el codn CCC, el ARNt al que

    se unir ser aquel cuyo anticodn sea GGG:

    aminoacil-ARNt sintetasa

    Ala + ARNt Ala-ARNt

    - Ribosomas: Estos orgnulos estn constituidos, como ya hemos estudiado, por dos

    subunidades (mayor y menor) que se unen para formar el ribosoma funcional solo

    al interaccionar con el ARNm que van a traducir.

    Ambas subunidades se ensamblan sobre la molcula de ARNm, en las cercanas de

    su extremo 3, englobando a dos tripletes consecutivos, que quedan posicionados

    en sendos sitios o lugares del ribosoma: el sitio P (de peptidil) y el sitio A

    (de aminoacil)

    Una vez producido este ensamblaje, el ribosoma recorrer la secuencia del ARNm,

    en direccin 5 3, e ir colocando los aminoacil-ARNt frente a sus respectivos tripletes codificadores (el reconocimiento se efectuar por

    complementaridad codn-anticodn), uniendo seguidamente los aminocidos de los

    complejos que van siendo colocados mediante sucesivos enlaces peptdicos.

    2. Lectura del ARNm y sntesis de un polipptido. Etapas.

    La lectura de la molcula de ARNm por parte del ribosoma puede describirse

    considerando las siguientes etapas, ilustradas en la figura de arriba:

    a) Iniciacin Colocacin de la subunidad menor del ribosoma en las proximidades del

    extremo 5 del ARNm, posicionndose frente al codn AUG localizado en la

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    vecindad de una regin de secuencia especfica (reconocida a su vez por una

    regin del ARNr que forma esta subunidad menor).

    Una vez posicionada esta subunidad, se produce la colocacin del primer

    complejo aa-ARNt frente al codn AUG. En procariotas, este complejo

    iniciador, cuyo anticodn es UAC, lleva un aminocido modificado: la formil-

    metionina (fMet).

    Tras el posicionamiento del complejo fMet-ARNt se produce la aproximacin y

    colocacin de la subunidad mayor del ribosoma, quedando ubicado el complejo

    citado en el sitio P del ribosoma ya completo y funcional.

    b) Elongacin: La elongacin (alargamiento) de la cadena de aa que ha comenzado a

    sintetizarse se produce al colocarse un 2 complejo aminoacil- ARNt (aa2-

    ARNt), aquel cuyo anticodn sea complementario al codn siguiente del ARNm,

    en el lugar o sitio A del ribosoma. Seguidamente ocurre una translocacin:

    el ribosoma avanza sobre el ARNm, en direccin 5 3, hasta englobar al siguiente codn, posicionndolo en el sitio A. Simultneamente, el complejo

    aa2-ARNt pasa al lugar P, se produce la unin peptdica entre la fMet y el

    aa2, y se rompe la unin entre fMet y su correspondiente ARNt, que es

    liberado. Se forma pues un dipptido unido al segundo ARNt que se incorpor

    (el peptidil ARNt fMet-aa2-ARNt).

    A continuacin, en el sitio A que ha quedado libre se coloca un tercer

    complejo aa3-ARNt, sucede una nueva translocacin con la consiguiente

    formacin de un peptidil fMet-aa2-aa3-ARNt, y as sucesivamente. Cada vez

    que ocurre una nueva translocacin, la cadena polipeptdica crece un nuevo

    aminocido.

    c) Terminacin: La terminacin de la sntesis se produce cuando el ribosoma, tras una nueva

    traslocacin, alcanza un codn indicativo de fin de lectura. Al posicionarse

    uno de estos tripletes en el sitio A del ribosoma, el peptidil-ARNt formado

    hasta entonces se separa de su ARNt, quedando libre la cadena polipeptdica

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    recin sintetizada. Al mismo tiempo, un factor de terminacin ocupa el sitio

    A y se produce la separacin de las dos subunidades del ribosoma.

    5. ALTERACIONES DE LA INFORMACIN GENTICA.MUTACIONES

    5.1 Concepto de mutacion. Caractersticas.

    Las mutaciones son cambios (alteraciones) heredables en las secuencias de

    nucletidos del ADN genmico, no producidas por mecanismos de recombinacin o

    separacin cromosmica durante la meiosis.

    Muchas de estas mutaciones afectan negativamente al organismo y son la causa de

    muchas enfermedades genticas. Sin embargo, tambin contribuyen a diversificar

    el material gentico, promoviendo la evolucin por seleccin natural.

    5.2 Caractersticas y alcance de las mutaciones

    Las mutaciones son sucesos poco frecuentes. La tasa de mutacin espontnea (n de

    mutaciones /generacin celular), que depende del tamao del genoma y de la tasa

    de multiplicacin de la clula, es muy reducida.

    Las mutaciones son alteraciones de naturaleza aleatoria, siendo imposible

    predecir qu genes mutarn ni, en el caso de las mutaciones espontneas, cual

    ser la naturaleza exacta del cambio.

    Las mutaciones pueden originarse en clulas

    somticas (las que forman el cuerpo del

    individuo) o en clulas reproductoras.

    Las que se originan en una clula somtica

    de un individuo se transmitirn a la

    poblacin celular derivada de ella por

    divisin celular, pero no a los

    descendientes. En consecuencia, cuanto ms

    temprana sea la mutacin durante el

    desarrollo, mayor ser la poblacin celular

    afectada y los potenciales efectos de la

    mutacin sern mayores.

    Las que afectan a los gametos son las que

    pueden tener relevancia a efectos

    evolutivos ya que podrn transmitirse a la

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    descendencia. En este caso, todas las clulas que procedan de la divisin del

    cigoto generado por un gameto afectado sern portadoras de la mutacin y podrn

    transmitirse de generacin en generacin.

    5.3 Tipos de mutaciones

    Segn el mecanismo que ha provocado el cambio en el material gentico, se suele

    hablar de dos tipos de mutaciones: cromosmicas y gnicas o moleculares. Hay una

    tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las

    gnicas, mientras que el otro tipo entrara en el trmino de aberraciones

    cromosmicas.

    Mutaciones gnicas (o puntiformes): Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucletidos del ADN.

    Mutaciones cromosmicas: Son las mutaciones que afectan el nmero de cromosomas (mutaciones cromosmicas numricas), o bien, el nmero o la

    disposicin de los genes en un cromosoma (mutaciones cromosmicas

    estructurales).

    Las mutaciones gnicas (las ms frecuentes) pueden ser:

    - Sustituciones de uno o ms pares de bases:

    - Inserciones o adiciones de uno o ms pares de bases:

    - Delecciones o supresiones de uno o ms pares de

    bases:

    - Modificaciones qumicas de las bases nitrogenadas:

    - Formacin de enlaces entre bases nitrogenadas

    adyacentes.

    5.4 Causas de las mutaciones.

    Las mutaciones pueden ser,

    atendiendo al agente causal que

    las produce:

    a) Espontneas: Son las que se producen de forma natural, como consecuencia de "errores" en los

    mecanismos celulares de replicacin, compactacin, etc., del genoma, por fallos

    en los mecanismos de separacin de los cromosomas durante la meiosis, por

    interacciones aleatorias con factores ambientales diversos.

    b) Inducidas:

    Se producen por la accin de agentes fsicos o qumicos (mutgenos)

    especficamente empleados para este fin. Los mutgenos o agentes mutagnicos

    pueden ser:

    Factores fsicos:

    - cambios de temperatura

    - Radiaciones (X, , UV, partculas radiactivas,..)

    Sustancias qumicas:

    - Anlogos de bases nitrogenadas (5 bromouracilo, 2 aminopurina, etc.)

    - cido nitroso

    - Acridinas

    - Gas mostaza, nitrosaminas

    - Benzo(a)pirenos

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    La mayora provocan emparejamientos errneos con otras bases durante la

    duplicacin del DNA (cido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actan

    intercalndose entre dos bases y produciendo la adicin de una nueva base con el

    consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases.

    5.5 Consecuencias de las mutaciones.

    Las consecuencias de las mutaciones dependen en gran medida de su manifestacin

    potencial en el fenotipo del individuo que la posee. En concreto, las mutaciones

    gnicas:

    Podrn manifestarse si el cambio habido en la secuencia de nucletidos del gen afectado conlleva un cambio en el producto de expresin de dicho gen, es

    decir, en la secuencia de aa de la protena que codifica. Por lo general,

    esta manifestacin causar efectos perjudiciales en los individuos que las

    portan. La mayora de las enfermedades genticas que afectan a la especie

    humana tienen su origen en mutaciones gnicas.

    Si, por el contrario, el cambio no afecta a la secuencia de aa de la protena codificada por el gen mutado, la mutacin no se manifestar en el fenotipo

    del individuo (mutaciones silenciosas).

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    5.6 Consecuencias evolutivas de las mutaciones

    Las mutaciones son uno de los motores de la evolucin. Representan, junto con

    los procesos de recombinacin y libre separacin de los cromosomas que ocurren

    en la meiosis, un mecanismo de generacin de variabilidad gentica, sobre la que

    opera la seleccin natural.

    Las mutaciones permiten producir nuevas variantes gnicas (nuevos alelos) para

    un determinado carcter, y estas variantes se extendern o no entre la poblacin

    gracias a factores aleatorios y a la seleccin natural. Si un nuevo gen

    (originado a partir de uno anterior por mutacin) determina un nuevo rasgo

    fenotpico que proporciona ventajas a los individuos que lo manifiesten en

    relacin con el medio en que viven, esta variante gnica se seleccionar y

    aumentar su frecuencia entre los individuos de la poblacin en las generaciones

    venideras. En caso contrario, tender a desaparecer.

    6.5 Efectos perjudiciales.

    Las mutaciones son la principal causa de las enfermedades genticas.

    El cncer es un ejemplo tpico de enfermedad causada por mutaciones somticas,

    que alteran los llamados oncogenes, que codifican protenas reguladoras de la

    divisin celular. Su activacin induce procesos de proliferacin celular

    incontrolada (tumores).

    Son enfermedades producidas por mutaciones gnicas el albinismo, la anemia

    falciforme, el daltonismo, la hemofilia, etc.

    Las mutaciones cromosmicas numricas producen patologas como el sndrome de

    Down (trisoma en el par 21), el sndrome de Klinefelter (trisoma XXY) o el

    sndrome de Turner (monosoma X0, por falta de un cromosoma sexual).

    ACTIVIDADES DE APLICACIN

    1. Los genes y su funcin

    a) Establezca el concepto molecular de gen y especifique cmo un gen puede

    determinar, finalmente, una caracterstica celular u orgnica concreta.

    b) Qu es un gen estructural? En qu se diferencia de un gen no estructural?

    c) En los aos 50, Beadle y Tatum propusieron que el ADN controla el metabolismo

    celular porque dirige la fabricacin de las diferentes enzimas celulares. En

    base a los conocimientos actuales sobre la estructura u funcin del ADN Qu

    puede argumentarse acerca de la hiptesis un gen - una enzima postulada por los

    cientficos mencionados?

    2. Explique los trminos monocistrnico y policistrnico referidos a los productos de

    la expresin de los genes

    3. Sntesis de protenas:

    a) Qu compartimentos celulares participan en el proceso de la sntesis protica?

    b) Explique las etapas fundamentales de la sntesis protica.

    c) Describa brevemente las etapas que pueden diferenciarse en la traduccin.

    Complete su contestacin con dibujos esquemticos aclaratorios.

    4. Defina el proceso de transcripcin, indique dnde tiene lugar y explique cmo se

    realiza tanto en clulas procariotas como eucariotas.

    5. Cdigo gentico:

    a) Qu es el Cdigo gentico?.

    b) Qu agrupacin qumica puede considerarse como unidad funcional del Cdigo

    Gentico? Especifique cuntas de estas unidades distintas posee el citado

    Cdigo.

  • Biologa 2 Bachto Tema 19 Los genes y su funcin

    F. Calero Dpto. Biologa-Geologa I.E.S. Triana

    15

    c) Explique alguna caracterstica del Cdigo Gentico.

    d) Alguna de las caractersticas del Cdigo Gentico apoya el origen evolutivo

    de los seres vivos? Razone su contestacin.

    6. Analizar las consecuencias que tendr para una clula la modificacin de una de

    las bases nitrogenadas de uno de los tripletes codificadores de un gen del ADN

    (concretamente, la sustitucin de una base nitrogenada por otra diferente).

    7. Durante el proceso molecular que hace posible la conservacin del material

    gentico, produciendo copias de este material idnticas a las preexistentes,

    pueden producirse diversos errores, que se reproducen cada vez que se efecten

    nuevas copias. Indique cmo se denominan esos errores y la(s) consecuencias que

    tienen para la vida celular.

    8. Mutaciones:

    a) Concepto.

    b) Tipos de mutaciones.

    c) Indique las consecuencias de las mutaciones a nivel individual y a nivel de

    una poblacin de seres vivos.

    9. cidos nuclicos e informacin gentica:

    a) Un fragmento gnico tiene la siguiente secuencia: ATG GCC AGA TGA AAA CGG

    Cuntos aminocidos tendr el polipptido que codifica? Qu pasara con la

    secuencia polipeptdica si una mutacin provocase la prdida del primer

    nucletido (A)? Y si la mutacin suprimiese los tres primeros nucletidos?

    10. Si se conociese la secuencia de aminocidos de una protena, podra determinarse

    exactamente la secuencia de nucletidos del ADN que la codifica? Ha aportado el

    descubrimiento del Cdigo Gentico alguna evidencia a favor de la teora que

    considera que todos los seres vivos tienen un origen comn? Razone ambas

    respuestas.