Discussion.– La myasthenie a l’age pre-pubertaire se manifesteessentiellement par des signes oculaires. Elle est de bon pro-nostic sous traitement anticholinesterasique seul. Notrepatiente presentait d’emblee une myasthenie generalisee asso-ciee a un thymome. Cette association est exceptionnelle. Seule-ment 11 cas ont ete rapportes dans la population pediatrique.Conclusion.– A travers cette observation, nous insistons arechercher un thymome de facon systematique devant toutemyasthenie juvenile car sa decouverte peut modifier la priseen charge therapeutique.

http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.166

Q28

La myasthenie a revelation tardive :analyse retrospective d’une serie de11 patientsN. Tebib a,*,b, A. Mzahem a,b, M. Bouchenak a,b,N. Taghane a,b, A. Hamri a,b

a CHU Constantine, hopital Benbadis, service de neurologie, rueBenseghir Abdelouahab, 25000 Constantine, Algerieb Laboratoire de genetique et de biologie moleculaire, universiteMentouri, Neurologie, 25000 Constantine, Algerie*Auteur correspondant.Adresse e-mail : Tebibnacereddine@yahoo.fr (N. Tebib)

Mots cles : Myasthenie ; Debut tardif ; Anti-cholinesterasiquesIntroduction.– La myasthenie est une affection dysimmunitairequi est secondaire a un blocage des recepteurs a l’acetylcho-line post- synaptiques de la jonction neuromusculaire par desauto-anticorps (AC anti-RAch).Objectifs.– Notre but est de preciser les particularites cliniques,biologiques et electrophysiologiques de la myasthenie a debuttardif, dans une etude concernant 11 malades.Methodes.– Nous avons analyse les observations des maladessuivis pour une myasthenie diagnostiquee a partir de l’age de50 ans. Le diagnostic etait base sur les donnees cliniques, ass-ocies selon les cas a un test a la prostigmine positif, a une electr-ophysiologie confirmative et/ou a la presence d’AC anti- RAch.Resultats.– Notre serie etait composee de 7 hommes et 4femmes. L’age moyen au moment du diagnostic etait de60 ans avec des extremes de 50 et 80 ans .Les signes de debutetaient une fatigabilite musculaire dans 5 cas (45 %), une diplo-pie dans 2 cas (18 %), un ptosis dans 3 cas (27 %) et des troublesrespiratoires dans cas (9 %) .L’ENMG a revele un decrement cheznos 10 patients et les AC anti RACH etaient positifs dans 81.81 %de nos cas. Une hyperplasie thymique etait notee dans 2 cas etun thymome chez seulement un patient.Discussion.– Les symptomes initiaux different peu de ceux dusujet plus age. Dans les formes a debut tardif, les signes lesplus frequemment revelateurs sont bulbaires et oculobul-baires. Le diagnostic de myasthenie apparait sous estime chezle sujet age. Des symptomes tels que la fatigue, la faiblessemusculaire, ou une dysphagie peuvent etre confondants. Lacomorbidite et notamment le terrain vasculaire font souventproposer un diagnostic errone d’AVC.Conclusion.– Le diagnostic de la myasthenie a un age tardif estsouvent retarde, du fait de la multiplicite des diagnosticsdifferentiels. Les traitements a, visee immunologique sont leplus souvent necessaires.

http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.167

Q29

Neuropathies induites par les agentsimmunosuppresseursP. Tsouni *, O. Bill, D. Benninger, F. Ochsner,T. Kuntzer

CHU Vaudois, service de neurologie, departement de neurosciencescliniques, 46, rue de Bugnon, 1011 Lausanne, Suisse*Auteur correspondant.Adresse e-mail : penelopetsouni@gmail.com (P. Tsouni)

Mots cles : Maladies inflammatoires ; Complication detraitement ; Neuropathie peripheriqueIntroduction.– Les neuropathies induites par les agents anti-TNFa (NIAT) peuvent survenir au cours du traitement initial oude maintien de maladies inflammatoires diverses.Objectifs.– Notre objectif etait de determiner le type et lafrequence de survenue des NIAT dans une population souffr-ant de maladies inflammatoires et traitee par des agents anti-TNFa.Methodes.– Nous avons recherche tout patient avec uneneuropathie peripherique dans les dossiers medicaux cen-tralises ayant en commun une maladie inflammatoire etun traitement immunosuppresseur, sur une periode com-prise en 2000 et 2012. Nous avons revu de facon systema-tique les caracteristiques cliniques, les resultats sanguinset electrophysiologiques, et les alterations histopathologi-ques.Resultats.– A partir de 19,500 dossiers, 10 patients ont eteidentifies, dont 6 hommes. Quatre avaient une maladieinflammatoire intestinale, 6 une polyarthrite. Cinq avaientune neuropathie multifocale : erythromelalgie, radiculopathienon compressive, neuropathie avec blocs. Cinq avaient uneneuropathie generalisee : forme variant de Guillain-Barre(SGB), syndrome de Lewis-Sumner ou PRN chronique. Tousse sont ameliores a l’arret du traitement anti-TNFa et l’intro-duction d’immunoglobulines intraveineuses sauf pour un cas.Discussion.– Les NIAT etaient etonnamment heterogene dupoint de vue clinique dans le mode d’installation et d’expres-sion et etaient observees au cours du traitement initial ou demaintenance. Une vraie toxicite du nerf peripherique pardoses cumulees n’a pas ete identifiee.Conclusion.– Les NIAT sont rarement observees. Leur recon-naissance precoce a des implications importantes pour letraitement (changement de traitement et immunotherapieciblee) et le pronostic (plutot favorable).

http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.168

Q30

Syndrome de Parsonage-Turnerbilateral avec hyperproteinorachie etpleiocytose a la ponction lombaire :a propos d’un casA. Verrando *, M. Lebouteux, M. Sallansonnet-Froment, T. De Greslan, D. Ricard, H. Taillia,J.-L. RenardHial du Val-de-Grace, neurologie, 74, boulevard de Port-Royal,75320 Paris, France*Auteur correspondant.Adresse e-mail : a.verrando@hotmail.fr (A. Verrando)

Mots cles : Parsonage-Turner ; Bilateral ; HyperproteinorachieIntroduction.– Le syndrome de Parsonage-Turner est une nev-rite immune du plexus brachial d’etiologie inconnue atteig-nant preferentiellement l’homme jeune, le plus souventunilaterale. Classiquement, la ponction lombaire est normale.Observation.– Nous rapportons le cas d’un homme de 41 ans,sans antecedent particulier. Une semaine apres avoir presenteun syndrome pseudo-grippal, il decrit une douleur de l’epauledroite au reveil, augmentant progressivement en intensite,pour atteindre 10/10 d’EVA, avec paresthesies de l’index etdu pouce droit. Les douleurs sont insomniantes et d’horairemixte. Les traitements par AINS et myorelaxant n’ont pas

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ameliore la symptomatologie. Huit jours plus tard, il notel’apparition au reveil d’une paresie de la main gauche.A l’entree, il est apyretique. On retrouve un deficit de territoireC8 gauche et C5 droit. Les reflexes osteo-tendineux des mem-bres superieurs sont abolis. On retrouve des paresthesie de laface externe du bras droit. Il presente un debut d’amyotrophieavec decollement bilateral des omoplates.L’IRM cervicale est normale. Les PES des membres superieurssont normaux. La ponction lombaire retrouve un liquide eaude roche, une hyperproteinorachie a 1,1 g/L, une glycorachienormale, 11element sans globules rouge, avec culture sterile.Les serologies Lyme, VIH, VHC, VHB, EBV sont negatives.L’electoneuromyogramme montre une disparite entre deficitet EMG, disparite entre stimulo-detection et detection avecabsence d’atteinte plexique pure.Discussion.– L’atteinte bilaterale, l’hyperproteinorachie et lapleiocytose ne sont pas classiques dans le syndrome deParsonage-Turner.Cependant, la clinique de polyradiculopathie douloureuse, letableau evocateur a l’electroneuromyogramme, et l’evolutionvers une amyotrophie bilaterale des ceintures scapulairesrestent tres en faveur du diagnostic.Le patient a ete traite par antalgiques, kinesitherapie, etimmunoglobulines intra-veineuses.Conclusion.– Ainsi, une hyperproteinorachie a la ponction lom-baire dans un contexte de nevrite douloureuse du plexusbrachial bilaterale ne doit pas faire eliminer le diagnostic desyndrome de Parsonage-Turner.

http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.169

Q31

Caracteristiques cliniques etparacliniques d’un deficit enphosphoglucomutase (PGM)I. Wargon a,*, T. Dupre b, F. Petit c, C. Sarret d,J.-Y.Hogrel a, P. Laforet a, T. Stojkovic a

a CHU La Pitie-Salpetriere, Institut de myologie, centre de referencedes maladies musculaires Paris Est, 47, boulevard de l’Hopital,75013 Paris, FrancebCHU Bichat, Biochimie, 75018 Paris, FrancecHopital Antoine-Beclere, genetique moleculaire, 92000 Clamart,FrancedCHU Estaing, neuropediatrie, Clermont-Ferrand, France*Auteur correspondant.

Mots cles : Glycogenoses ; Phosphoglucomutase ; TransferrineIntroduction.– La glycogenose 14 est une maladie metaboliqueautosomique recessive due a un deficit enzymatique en phos-phoglucomutase (enzyme transformant le glucose-6-phos-phate en glucose-1-phosphate lors du catabolisme duglycogene).Observation.– Trois patients ages de 20 a 42 ans consultent pourdes crampes musculaires d’effort. Les antecedents sont mar-ques par une consanguinite dans 1/3 des cas et une fentepalatine dans 2/3 des cas. La symptomatologie apparaıt desl’adolescence par des episodes de rhabdomyolyse avec aurepos des CPK normaux ou eleves (3 N) et des transaminaseselevees (3 N) dans 1/3 des cas. Il n’y a pas d’atteinte cardiaqueni de retard mental. L’examen clinique etait normal. Le gripTest montre une elevation normale de lactate et une hyper-amoniemie anormalement importante apres effort. L’isoelec-trofocalisation de la transferrine montre des variationsmajeures de la glycosylation des glycoproteines seriques parrapport aux sujets sains. L’EMG detecte un pattern myoge-nique. La RMN spectroscopie 13 C ne montre pas d’anomalie.La biopsie musculaire montre une accumulation de glycogenelibre dans le sarcoplasme et le sarcolemne (1/3 des cas). Le taux

de phosphoglucomutase est effondre sur l’etude in vitro dumuscle. L’analyse genetique du gene PGM1 codant pour la phos-phoglucomutase a mis en evidence des mutations heterozygotescomposites pour chacun de ces 3 patients dont 3 nouvelles.Discussion.– Le panel de phenotype lie au deficit en PGM1 estvaste donnant lieu chez tous les patients a une intolerance al’effort avec episodes de rhabdomyolyse associee chez cer-tains a des signes extra-musculaires, dysmorphiques,d’atteinte hepatique, de retard de croissance, du systemenerveux central ou de cardiomyopathie.Conclusion.– L’hyperamoniemie (grip test) associee aux anoma-lies de la glycosylation visibles a l’isoelectrofocalisation de latransferrine oriente le diagnostic vers cette affection dont l’undes spectres inclut le CDG syndrome.Informations complementaires.– Financements publiques ouprives : aucun.

http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.170

Q32

Vascularite necrosante du nerfperipherique secondaire a uneleucemie lymphoıde chronique sansgammapathie monoclonale associeeA. Grinea a, V. Roubeau a, T. Maisonobe b,J. Zyss a,*, M. Zuber a

aGroupe hospitalier Paris Saint-Joseph, neurologie neurovasculaire,185, rue Raymond-Losserand, 75014 Paris, FrancebGroupe hospitalier Pitie Salpetriere, neuropathologie, 75013 Paris,France*Auteur correspondant.Adresse e-mail : jzyss@hpsj.fr (J. Zyss)

Mots cles : Neuropathie ; Vascularite ; LeucemiesIntroduction.– Nous rapportons le cas d’un patient age de 83 anspresentant une mononeuropathie multiple evolutive atypiquesans douleurs, avec un diagnostic de vascularite necrosante,dans un contexte de leucemie lymphoıde chronique (LLC).Observation.– Un patient age de 83 ans presentait un antece-dent de LLC de stade A (classification de Binet) non traitee,evoluant depuis 5 ans. Il developpa en trois mois des troublessensitifs des membres inferieurs remontant aux chevilles,indolores, avec installation d’un deficit moteur de la logeantero-externe de jambe gauche evalue a 4/5. Deux mois plustard apparaissait une atteinte motrice et sensitive du nerfmedian gauche avec aggravation du deficit sensitivo-moteurdes membres inferieurs entravant nettement la marche.L’electromyogramme (EMG) revela une mononeuropathiemultiple concernant les troncs nerveux SPE et SPI asymetriqueet le nerf median gauche avec denervation evolutive dans lesmuscles jambiers anterieurs. Les examens biologiques, endehors d’une lymphocytose a 10,3 giga/L, etaient tous nor-maux ou negatifs (recherche de gammapathie monoclonale,ANCA, cryoglobuline, complement, serologies virales et deLyme). La biopsie neuromusculaire du court peronier lateralet du nerf musculocutane droit montra un aspect de vascular-ite musculaire et nerveuse de type necrosante avec plages denecrose fibrinoıde de type « pseudo-PAN ». Une corticotherapiepar voie orale (prednisone 1 mg/Kg) a ete initiee et a permisune amelioration partielle (2 mois de recul).Discussion.– Chez notre patient, la presentation clinique etaitatypique pour une vascularite du nerf peripherique (sansdouleurs). Le diagnostic fut etaye par l’EMG et affirme histo-logiquement. Les atteintes neuromusculaires sont rarementdecrites en association avec une LLC. Il s’agit de tableauxelectro-cliniques varies. En dehors des cas avec infiltrationnerveuse tumorale, il existe souvent une gammapathie mono-clonale ou une cryoglobuline, absentes ici.

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