syndrome de cushing révélant un carcinoïde pulmonaire atypique : à propos d’un cas
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SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 467–485 475
Le syndrome est divisé en 2 sous-type (VHL1 et VHL2A-B-C). Les phéochro-mocytomes associés sont bilatéraux (50 % des cas) et malins dans <5 % des cas.La forme VHL2 C est caractérisée par une atteinte exclusivement surrénalienne.Le polymorphisme du gène SDHD rapporté ici a par ailleurs été rapporté demanière significativement élevée chez les patients NEM 2A (associant CMT,phéochromocytome et hyperparathyroïdie) [1]. Son implication pathologiquereste débattue [2]. Notre cas illustre l’importance d’une recherche génétiquesystématique dans les phéochromocytomes, permettant ainsi une optimalisationde la prise en charge et de la surveillance du patient.
Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.Références[1] Lendvai. Clinics (Sao Paulo) 2012;67(Suppl. 1):85–9.[2] http://www.chromium.liacs.nl/LOVD2/SDH/home.phpi.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.693
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Syndrome de Cushing révélant un carcinoïdepulmonaire atypique : à propos d’un casM. Mezoued (Dr) a,∗, N. Madani (Dr) b, N. Akrour (Dr) b, D. Meskine (Pr) a
a Laboratoire d’endocrinologie et métabolisme (LEM) Alger 1, Algerb Service d’endocrinologie, Alger∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (M. Mezoued)
Le carcinoïde bronchopulmonaire représente la cause principale de sécrétionectopique d’ACTH, il est responsable d’environ 1 % des syndromes de Cushing.Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée de 28 ans, qui présente unsyndrome du Cushing d’installation rapide, sévère, marqué par une altérationde l’état général, une psychose, ainsi qu’une hypokaliémie de l’ordre de 1,8meq/L, difficilement contrôle. L’enquête étiologique oriente vers un syndromede Cushing paranéoplasique (cortisol à 2800 nmoL/L une ACTH à 906 pg/mL,une IRM hypothalamohypophysaire sans anomalie), confirmé par un scannerthoracique, qui objective une tumeur pulmonaire lobaire moyenne droite avecenvahissement ganglionnaire, la biopsie bronchique est en faveur d’un carcinoïdebronchique atypique. Sur le plan thérapeutique le contrôle de l’hypercortismea pu être obtenu par l’association de sandostatine/fluconazole/lysodren (avecune réduction du cortisol de plus 50 % en une semaine), permettant le contrôlede l’hypokaliémie et la préparation à la chirurgie (une lobectomie avec curageganglionnaire est programmée).
Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.694
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Les hyperplasies congénitales des surrénales(HCS)T. Kamoun (Pr) a,∗, S. Kmiha (Pr) a, I. Chabchoub (Dr) a, K. Baklouti (Dr) a,A. Nouri (Pr) b, M. Hachicha (Pr) a
a CHU Hédi Chaker Sfax-Tunisie, Sfaxb Service de chirurgie pédiatrique hôpital Fattouma Bouguiba Monastir,Tunisie, Monastir∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (T. Kamoun)
Objectifs Étudier le profil clinique, étiologique, thérapeutique et évolutif del’HCS.Patients et méthodes Étude rétrospective sur 26 cas HCS colligés sur 29 ans(1984 à 2012).Résultats 10 garcons et 16 filles âgés en moyenne de 10 mois. Deux casétaient diagnostiqués en anténatal. Nous avons colligé : 22 cas HCS par blocen 21 hydroxylase18 formes classiques : 12 filles qui avaient ambiguïté sexuelle(Prader I à V) et 6 garcons qui avaient une hyperpigmentation des OGE. UnSPS était noté dans 15 cas (83 %) 4 Formes non classiques : 2 filles âgées 2 anset 2 garcons âgés de 4 ans et 5 ans : avance staturo-pondérale (4 cas), pilositépubienne (3 cas) hypertrophie du clitoris (2 filles) et allongement de la verge
(2 garcons). La 17 OHP était élevée : taux moyen de 190 ng/mL. L’étude géné-tique a montré : mutation Q318X : 3cas, 668-13 C/G : 1 cas et IV S2-13A/C-G :3 cas.Le traitement médical était basé sur l’hydrocortisone et le 9 alpha fluorohydro-cortisone. La génitoplastie féminisante était réalisée dans 10 cas. Après un reculmoyen de 8 ans, l’évolution était marquée par la survenue de puberté précocecentrale (1 cas), retard de croissance (2 cas), obésité (4 cas) et retard mental(3 cas), 3 cas HCS par bloc en 11 Béta hydroxylase, 1 cas HCS par bloc en3 bêta-deshydrogénase.Conclusion Les HCS sont hétérogènes. La prise en charge est généralementlourde et nécessite la collaboration d’une équipe multidisciplinaire afin d’assurerune meilleure prise en charge.
Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.695
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Hyperplasie micronodulaire pigmentée dessurrénales : à la recherche d’un nouveau gèneH. Lasolle a,∗, J.P. Le Berre (Dr) b, J.C. Lifante (Pr) c, J. Bertherat (Pr) d,G. Raverot (Pr) c
a Hospices civils de Lyon, Lyonb Hôpital Desgenettes, Lyonc Hospices civils Lyon, Lyond APHP- Hôpital Cochin, Paris∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (H. Lasolle)
Introduction Le complexe de Carney (CNC) est un syndrome génétiquede prédisposition tumorale, de transmission autosomique dominante, associantmyxomes, lésions cutanées, acromégalie et, dans 25 % des cas, un hypercor-ticisme par hyperplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD).L’hyperplasie micronodulaire pigmentée des surrénales peut toutefois être isoléedans 20 % des cas. Les altérations de la voie de l’AMPc sont impliquées dansla physiopathologie des CNC, avec mutations germinales hétérozygotes pertede fonction du gène PRKAR1A dans 62 % des CNC ; mais leur prévalence estmal connue dans les PPNAD isolées. Des mutations d’autres gènes, PDE11A,PDE8B, PRKACA, acteurs de cette voie AMPc, pourraient être responsables dePPNAD isolée.Observation Nous rapportons le cas de deux demi-sœurs, de mère commune,d’une fratrie de 5 enfants, suivies pour une PPNAD. CL a présenté à l’âge de32 ans un syndrome de Cushing ACTH-indépendant lié à une PPNAD, traitépar surrénalectomie bilatérale. Elle a présenté également un neurinome del’acoustique droit, non mélanocytique, ne s’intégrant pas dans un CNC. Le restede son bilan est négatif. À l’âge de 25, sa sœur ML a présenté un syndrome deCushing, également dans le cadre d’une PPNAD isolée, traité par surrénalec-tomie bilatérale. Les autres membres sont asymptomatiques. La recherche demutation germinale de PRKAR1A s’est avérée négative, l’analyse des autresgènes est en cours.Conclusion Une étude de liaison avec séquencage complet du génome per-mettrait d’identifier un nouveau gène responsable de PPNAD dans cette famille.
Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclarations deconflits d’intérêts.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.696
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Morphological study of adrenal glands inWistar rat subjected to chronic dehydration :Comparison with a desert rodent GerbillustarabuliS. Aouichat , A. Dekar-Madoui , H. Touati , S. Ouali-Hassenaoui ∗Université des Sciences et de la Technologie Houari Boumediene, Faculté desSciences Biologiques, Alger∗ Corresponding author.E-mail address: [email protected] (S. Ouali-Hassenaoui)