Syndrome d’Asperger

AutismePathologie rare: 4/10.000Prédominance masculineSex Ratio: 3/1

Décrite par Kanner en 1943

Troubles envahissants du développement

-Autisme-Syndrome d’Asperger-Syndrome de Rett-Trouble désintégratif de l’enfance

Trépied diagnosticTrouble du comportementTrouble du langage et de la communicationTrouble des capacités intellectuelles et des

affects

Troubles du comportement• Isolement autistique:

Pauvreté des interactions sociales et affectives« Evitement du contact oculaire », regard

fuyantIndifférence au bruit

Troubles du comportement• Immuabilité

Intolérance au changement (angoisse, colère ou agressivité)

Besoin d’un environnement stable

Troubles du comportement• Troubles des conduites motrices-Hypotonie, dystonie-Stéréotypies gestuelles (Balancement du

corps, grattage….)-Bizarreries-Rituels-Automutilations

Troubles du comportementTrouble des conduites alimentaires:Trouble de la succion, anorexie, vomissementManies alimentaires

Trouble du sommeil:Insomnie silencieuse ou rebellesTroubles sphinctériens:Retard d’acquisition propretéEnurésie/Encoprésie primaires ou secondaires

Troubles du langageLangage sans valeur de communicationRythme/modulation de la voix bizarreAbsence d’utilisation du « je » ( il pour je)Difficultés de compréhension de l’abstraitDifficultés de compréhension du langage non

verbalEcholalieEmission vocale idiosyncrasiqueVoire absence totale de langage

Troubles intellectuels et des affectsDéficit intellectuel quasi constant ( Qi<55)Labilité de l’humeurAutomutilations fréquentesDifficultés à capter ou détourner l’attention

de l’enfantRires, colères immotivées

Principales étiologiesIdiopathique

Neurologique:-Hydrocéphalie, microcéphalie-Epilepsie: Syndromes de WEST et LENNOX-

GASTAUT-Phacomatoses

Infectieuses:- Encéphalites Herpétiques- Encéphalopathie congénitale: Toxoplasmose,

Rubéole

Chromosomiques:- Syndrome de l’X fragile- Maladie du cri du chat

Métaboliques:- Phénylcétonurie- Trouble du métabolisme des acides aminés- Trouble du métabolisme des acides gras- Trouble du métabolisme des purines- Trouble du mélabolisme du calcium, du

magnésium

Diagnostics différentielsRetard mental:-Déficit intellectuel homogène-Bon contact relationnel et affectifDéficit sensoriel:-Surdité: absence apparente de réaction aux

vois, retard de langage, recherche de communication non verbale

-Cécité

Diagnostics différentielsAutres:- Dysphasies- Carences affectives sévères- Syndrome de Landau et Kleffner: aphasie

acquise (perte du langage), régression psychomotrice et épilepsie à partir de 3 ans

- Syndrome de Rett: encéphalopathie progressive à partir de 2 ans, touche uniquement les filles, microcéphalie et épilepsie

BilanBilan biologique standardImagerie cérébraleEEG veille-sommeilBilan ORL: PEABilan ophtalmologique: PEV et FOBilan endocrinien completBilan infectieux: Herpès, rubéole, syphilis,

oreillon, CMV, toxoplasmoseCaryotype Haute RésolutionBilan haute résolution

Cas particulier du Syndrome d’AspergerAutisme de « Haut Niveau »

Capacités exceptionnelles dans des domaines bien particuliers et restreints comme la mémorisation, les perceptions visuo-spatiales ou musicales (oreille parfaite)

Qi Normal voire élevéPas de retard de langage

Critères DSM IVAltération qualitative des interactions sociales, comme

en témoignent au moins deux des éléments suivants:

• altération marquée dans l'utilisation, pour réguler les interactions sociales, de comportements non verbaux multiples, tels que le contact visuel, la mimique faciale, les postures corporelles et les gestes

• incapacité à établir des relations avec les pairs correspondant au niveau du développement

• le sujet ne cherche pas spontanément à partager ses plaisirs, ses intérêts ou ses réussites avec d'autres personnes

• manque de réciprocité sociale ou émotionnelle

Critères DSM IVCaractère restreint, répétitif et stéréotypé, des

comportements, des intérêts et des activités, comme en témoigne au moins un des éléments suivants :

• préoccupation circonscrite à un ou plusieurs centres d'intérêt stéréotypés et restreints, anormale soit dans son intensité, soit dans son orientation

• adhésion apparemment inflexible à des habitudes ou à des rituels spécifiques et non fonctionnels

• maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs (p. ex. battements ou torsions des mains ou des doigts, mouvements complexes de tout le corps)

Critères DSM IVLa perturbation entraîne une altération

cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel, ou dans d'autres domaines importants.

Il n'existe pas de retard général du langage significatif sur le plan clinique (p.ex. le sujet a utilisé des mots isolés vers l'âge de 2 ans et des phrases à valeur de communication vers l'âge de 3 ans).

Critères DSM IVAu cours de l'enfance, il n'y a pas eu de retard

significatif sur le plan clinique dans le développement cognitif ni dans le développement, en fonction de l'âge, des capacités d'autonomie, du comportement adaptatif (sauf dans le domaine de l'interaction sociale) et de la curiosité pour l'environnement.

Le trouble ne répond pas aux critères d'un autre trouble envahissant du développement spécifique, ni à ceux d'une schizophrénie

Prise en chargePluridisciplinaireSymptomatiqueProgramme Psycho-pédagogique adapté:

équipe médicale, paramédicale, parents et institutions

Apport médicamenteux faible:-Neuroleptique contre l’agitation ( temporaire)-Anxiolytiques