syndrome d’angelman maladie génétique · pdf fileassociation...
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Association Franaise du Syndrome dAngelman81, rue Raumur - 75002 PARIS01 77 62 33 39presidence@angelman-afsa.org06.16.07.21.00www.angelman-afsa.org
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SYNDROME DANGELMANMaladie gntique rare
AssociationFranaisedu Syndromed'Angelman
AssociationFranaisedu Syndromed'Angelman
Clmence
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CRITRES DE DIAGNOSTIC CLINIQUE
Le syndrome dAngelman est une maladie gntique rare, responsable dun retard psychomoteur important et dune dficience intellectuelle svre, avec ab-sence de langage, des accs de rire facile, et presque constamment une pilepsie.
La frquence de ce syndrome est estime 1 naissance sur 10 000 20 000 (sans discrimination de sexe), soit environ 25 nouveaux cas, par an, en France.
Le diagnostic clinique est possible avant lge de 2 ans grce au phnotype comportemental et laspect trs vocateur de llectroencphalogramme.
SIGNES CONSTANTS (100 % des cas)
Une dficience mentale svre avec un dveloppement psychomo-teur lent et retard.
Un langage absent ou rduit quelques mots (la comprhension est cependant meilleure que lexpression).
Des troubles de lquilibre avec une dmarche instable.
Une hyperactivit, une hyperexcitabilit et une attention rduite.
Un comportement particulier avec des sourires et rires trs faciles.
SIGNES FREQUENTS (+ de 80 % des cas) Des crises dpilepsie dbutant gnralement avant 3 ans, avec
des anomalies particulires de llectroencphalogramme caractrises par des ondes lentes de grande amplitude et des bouffes de pointes ondes.
Des myoclonies (petites secousses des membres et des extrmits donnant limpression dun tremblement, clignements des yeux).
Des troubles du sommeil trs importants.
Un ralentissement de la croissance du primtre crnien normal la naissance conduisant une microcphalie modre vers lge de 2 ans.Cassandra
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SIGNES CONSTANTS (100 % des cas)
Une dficience mentale svre avec un dveloppement psychomo-teur lent et retard.
Un langage absent ou rduit quelques mots (la comprhension est cependant meilleure que lexpression).
Des troubles de lquilibre avec une dmarche instable.
Une hyperactivit, une hyperexcitabilit et une attention rduite.
Un comportement particulier avec des sourires et rires trs faciles.
SIGNES FREQUENTS (+ de 80 % des cas) Des crises dpilepsie dbutant gnralement avant 3 ans, avec
des anomalies particulires de llectroencphalogramme caractrises par des ondes lentes de grande amplitude et des bouffes de pointes ondes.
Des myoclonies (petites secousses des membres et des extrmits donnant limpression dun tremblement, clignements des yeux).
Des troubles du sommeil trs importants.
Un ralentissement de la croissance du primtre crnien normal la naissance conduisant une microcphalie modre vers lge de 2 ans.
SIGNES ASSOCIES (+ de 50 % des cas)Des traits particuliers du visage, avec une bouche large (grand sourire) des dents cartes et un occiput plat d lhypotonie et donc au retard dacquisition de la station assise.
Une hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux compars ceux de la famille dans le cas de dltion.
Un strabisme.
Un bavage excessif et une tendance tout porter la bouche.
A ladolescence...
Possibilit de scoliose, de dformations des articula-tions au niveau des pieds et des genoux.
Parfois, une obsit avec tendance la boulimie.
Sidi
Louis2 3Brochure version finale.indd 3 24/05/13 10:23
LES MCANISMES GNTIQUES
Dabord clinique, le diagnostic du syndrome dAngelman peut tre confirm, dans la majorit des cas, par une tude gntique. En effet, le syndrome dAngelman est du labsence de fonction ou de contribution du gne UBE3A, situ sur le chromosome 15 maternel. Quatre mcanismes gntiques peuvent tre lorigine de cette anomalie.
Bien que les personnes qui prsentent ce syndrome partagent de nombreux points communs, les quatre mcanismes gntiques possibles induisent des degrs datteinte diffrents.
La dltion sur le chromosome maternel (environ 70% des cas) : Cest--dire la perte accidentelle dune petite rgion du chromosome 15 contenant le gne
Lisodisomie paternelle (3 5% des cas) : Dans cette si-tuation, lenfant a deux chromosomes 15 intacts qui viennent du pre, le chromosome 15 dorigine maternelle est absent ce qui entrane labsence du gne UBE3A maternel fonctionnel.
Anomalie isole de lempreinte (4 5%des cas) : Le chromosome 15 dorigine maternelle est prsent, mais il lui manque lempreinte caractristique qui lidentifie comme tel. Le gne maternel est alors silencieux.
Mutation du gne (environ 16% des cas) : il y a mutation du gne UBE3A qui est alors altr.
De lutilit dun conseil gntique...Le risque de transmission du syndrome dAngelman dautres en-fants de la famille dpend du mcanisme gntique. Il est rare que des parents aient plusieurs enfants atteints du syndrome, ou que des membres, plus loigns de la famille, soient atteints. Cependant, le risque de rcidive existe en cas danomalie de lempreinte ou de mutation du gne UBE3A. Dans tous les cas une consultation de gntique doit tre ralise.
Lanomalie gntique lorigine du syndrome dAngelman est porte par le chromosome 15, au niveau de la rgion 15q11-q13 du bras long du chromosome.
Malys
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La dltion sur le chromosome maternel (environ 70% des cas) : Cest--dire la perte accidentelle dune petite rgion du chromosome 15 contenant le gne
Lisodisomie paternelle (3 5% des cas) : Dans cette si-tuation, lenfant a deux chromosomes 15 intacts qui viennent du pre, le chromosome 15 dorigine maternelle est absent ce qui entrane labsence du gne UBE3A maternel fonctionnel.
Anomalie isole de lempreinte (4 5%des cas) : Le chromosome 15 dorigine maternelle est prsent, mais il lui manque lempreinte caractristique qui lidentifie comme tel. Le gne maternel est alors silencieux.
Mutation du gne (environ 16% des cas) : il y a mutation du gne UBE3A qui est alors altr.
De lutilit dun conseil gntique...Le risque de transmission du syndrome dAngelman dautres en-fants de la famille dpend du mcanisme gntique. Il est rare que des parents aient plusieurs enfants atteints du syndrome, ou que des membres, plus loigns de la famille, soient atteints. Cependant, le risque de rcidive existe en cas danomalie de lempreinte ou de mutation du gne UBE3A. Dans tous les cas une consultation de gntique doit tre ralise.
Lanomalie gntique lorigine du syndrome dAngelman est porte par le chromosome 15, au niveau de la rgion 15q11-q13 du bras long du chromosome.
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PRISE EN CHARGE ET TRAITEMENT
Petite enfanceDs les premiers mois, une rducation de la sphre buccofaciale permet de limiter le bavage, lhypotonie des joues et facilite lalimentation. Il est ncessaire de traiter les reflux gastriques.La kinsithrapie et la psychomotrici-t sont indispensables pour favoriser lac-quisition de la marche et lapprentissage des gestes de la vie quotidienne.La mise en place prcoce dune commu-nication alternative laide de signes, dimages ou de pictogrammes permet des progrs significatifs de lenfant et favorise les changes avec lentourage. Il est gale-ment possible de faire progresser lenfant et de varier ses activits grce des exercices cognitifs simples.Les troubles du sommeil ncessitent un traitement comportemental (utilisation de rituels du coucher) ou mdicamenteux. Les traitements antipileptiques sont ncessaires en cas de crises et prescrits, le plus souvent, au long cours. Les myoclonies peuvent tre amliores par un traitement spcifique.Jusqu 3 ans, la socialisation en crche ou en halte-garderie est favorable lpa-nouissement de lenfant et permet le contact avec le milieu ordinaire. Aprs 3 ans, une prise en charge en I.M.E. est prconise, mais il est possible aussi dobtenir une sco-larisation en maternelle, en prsence dune auxiliaire de vie scolaire.
Une prise en charge prcoce est indispensable au dveloppement de lenfant et son panouissement.
Une stimulation et un accompagnement spcifiques doivent tre maintenus lge adulte, dans le cadre dun programme ducatif individualis, pour permettre une vie heureuse et panouie.
Le comportement des patients Angelman est trs caractristique : ils sont trs sociables et cherchent le contact avec ladulte, mais leur capacit dattention est trs limite et ils sont souvent hyperactifs. Ils ont une grande difficult grer leurs motions et ont souvent tendance tirer les cheveux et mordre, cela pouvant tre rsolu avec une ducation adapte. Beaucoup denfants Angelman ont un sommeil agit et dorment moins que la normale. Ils appr-cient tout particulirement leau, la musique, les photos et les jouets musicaux ou lumineux.
Le comportement imprvisible des personnes atteintes du syndrome dAngelman, leurs difficults motrices, et leur absence de communication orale imposent la prsence permanente dune tierce personne leurs cts.
Simon
Pierre
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EN SAVOIR PLUS SUR LE SYNDROME
Le comportement des patients Angelman est trs caractristique : ils sont trs sociables et cherchent le contact avec ladulte, mais leur capacit dattention est trs limite et ils sont souvent hyperactifs. Ils ont une grande difficult grer leurs motions et ont souvent tendance tirer les cheveux et mordre, cela pouvant tre rsolu avec une ducation adapte. Beaucoup denfants Angelman ont un sommeil agit et dorment moins que la normale. Ils appr-cient tout particulirement leau, la musique, les photos et les j