substansi genetik.ppt
TRANSCRIPT
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
1/39
SUBSTANSI GENETIKASUBSTANSI GENETIKA
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
2/39
Genetika mrpkan ilmu yangmenjelaskan mengenai adanya
persamaan & perbedaan sifatturunan
Mekanisme pewarisan sifatdipengaruhi oleh sifat genom
Terjadinya kelainan kongenital
erat kaitannya dengan faktorgenetik
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
3/39
SUBSTANSI GENETIKA
• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh
suatu “master ” berupa makromolekul yangdisebut DNA / ADN (deoxsiribo nulei aid)! dan
atau "NA / A"N (r ibo nulei aid)#
• DNA dan "NA digolongkan sebagai asam
nukleat#
• DNA dan "NA merupakan tempat menyimpan
in$ormasi genetik#
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
4/39
Peta Konsep
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
5/39
KROMOSOM
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
6/39
KROMOSOM
• %romosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari& komponen molekul! yaitu'
rotein histon
DNA#
• *erdapat di dalam nukleus (inti sel)#
• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat +elas saat
sel membelah pada tahap meta$ase#
• *ersusun dari benang , benang kromatin yang halus#
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
7/39
%"-.-S-.
Pengemasan DNA dalam kromosom.
DNA heliks ganda
Kromosom pada
tahap metafase
Struktur padat yang terdiri dari protein
histon dan DNA#
Nukleosom membentuk
.anikmanik
Solenoid membentuk
enangbenang kromatin#
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
8/39
PENGEMASAN KROMOSOM
• 0ntaian DNA di pintal pada protein histonmen+adi suatu bentukan yang disebutnukleosom#
• 0nit nukleosom membentuk benangbenang
yang lebih padat dan terpintal men+adi lipatanlipatan solenoid#
• 1ipatan solenoid membentuk benangbenangkromatin#
• enangbenang kromatin tersusun membentuklengan kromatid
• 1engan kromatid membentuk kromosom#
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
9/39
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
A# telomer## kontriksi sekunder#
2# satelit#
D# kontriksi primer 'sentromer dengan
kinetokornya#
3# 1engan kromatid#
A
2
D
3
3
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
10/39
%"-.-S-.
Kariotipe manusia.
*ampilan
4isual
kromosom
setiap5ndi4idu
dinamakan
%ariotipe#
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
11/39
BENTUK KROMOSOM
• Metasentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya berada di ditengahtengahkromatid#
• Submetasentrik adalah kromosom yangletak sentromernya berada tidak di tengahtengah kromatid sehingga kromatid tidakterbagi sama pan+ang#
• Akrosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya dekat u+ung#• Telosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya di u+ung kromatid#
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
12/39
MACAM-MACAM BENTUK
KROMOSOM
A
D
2
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
13/39
TIPE & JUMLAH KROMOSOM
• Autosom %romosom tubuh ! kromosom yang tidakmenentukan +enis kelamin#
• 6onosom%romosom seks
Formula kromosom manusia adlh :a.Laki-laki : 46, XY atau 44 (22 psng +XY)
b.anita : 46, XX atau 44 (22 psng + XX)
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
14/39
JUMLAH KROMOSOM PADA
BEBERAPA JENIS HEWAN
• 1alat buah 7 8 / 9 ps#
• Nyamuk 7 : / ; ps#
• .anusia 79:/&;ps#
• -rang utan 798/&9ps#
• Simpanse 7 98/&9 ps#
• 6orila 7 98 / &9 ps#
• ;A < == / ;A < =>#
• &A < == / &A < =>#
• &&A < == / &&A < =>#
• &;A < == / &;A < =>#
• &;A < == / &;A < =>#
• &;A < == / &;A < =>#
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
15/39
0nit instruksi untuk menghasilkan atau
mempengaruhi suatu si$at herediter tertentu#
6en dominan ditulis
dengan huruf besar,
6en resesi$ ditulis
dengan huruf kecil.
%arakter tinggi
(dominan) *
%arakter pendek
(resesi$) t#
A131
?ariasi alternati$ gen yang men+elaskan
adanya 4ariasi pada pewarisan suatu si$at#
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
16/39
!"#$#%#$ &' *
• %romosom mengandung DNA#
• *otal in$ormasi genetik yang disimpan dalamDNA suatu sel disebut 6enom#
• 6enom DNA tersusun atas beberapa gen#
• Satu gen mengandung satu unit in$ormasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati#
• 6en merupakan $ragmen DNA di dalamkromosom#
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
17/39
L*'! &' %$#L *
• 1etak suatu gen di
dalam kromosom
disebut lokus#
• ada sel diploid memiliki & lokus
untuk setiap
karakter tertentu#
D
2
A
d
b
a
kromosom
gen
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
18/39
DNA
Zat kimia yang bertanggung jawab ataspenyimpanan informasi genetik yangdiperlukan u/ perencanaan pembentukan
fungsi dari satu sel.
Watson dan crick (1953
mengemukakan teori ttg model !"# berupa $ rantai polinukleotida ygmembentuk spiral.
% k &'
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
19/39
%truktur &'
a. mol/kul &/oksiribosa
b. mol/kul 0os0at
1. asa itrog/n
• urin
• 'd/nin/' &' "'
• uanin/ &' "'
•3rimidin/s• 3tosin/ &' "'
• h3min/ &'
• 5ra1il 5 "'
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
20/39
ukl/otida
ukl/otida t/rdiri dari:
• ula p/ntosa
Yaitu gula d/ngan
karbon• ada &', gula iniadalah d/oksiribosa.
• ada "', gulab/rubah gula ribosa.
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
21/39
• %/buah group 0os0at
• Fos0at inim/nghubungkan gulapada satu nukl/otidak/ 0os0at padanukl/otida b/rikutn3auntuk m/mb/ntuk
polinukl/otida
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
22/39
. asa nitrog/n
2. &' :• imin ()• 'd/nin/ (')• %itosin ()
• uanin ()
7. "' :• 5rasil (5)• 'd/nin (')• %itosin ()• uanin ()
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
23/39
/rpasangan basa
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
24/39
erbedaan DNA dan "NA
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
25/39
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
26/39
!/lainan !ong/nintal
a.$utasi /n
b.!/lainan !romosom
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
27/39
$utasi /n• $utasi spontan
$utasi 3ang t/r9adi d/ngan s/bab 3angtidak dik/tahui. $utasi spontan dis/babkank/salahan s/lama r/plikasi &'
- $utasi somatis
$utasi dapat t/r9adi pada s/l somatis.
p/ngaruhn3a han3a b/rlaku pada indiidu3ang m/ngalami mutasi, k/1uali 9ika
indiidu t/rs/but dapat b/r/produksi.'pabila s/l-s/l gonad m/ngalami mutasi,al/l mutan hasil mutasi dapat dit/ruskank/ gam/t
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
28/39
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
29/39
$utag/n ; /ngaruh
0/notip• /n3/bab mutasi dapatdigolongkan m/n9adi dua 3aituradiasi dan mutag/n kimia. "adiasi,
m/liputi radiasi p/ngionan (sinar X,sinar b/ta, sinar gamma), danradiasi ultraiol/t
•m/nimbulkan p/ngaruh pada s/l-s/l lapisan p/rmukaan organism/tingkat tinggi, t/tapi b/rp/ngaruhs/kali bagi organism/ satu s/l
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
30/39
• $utasi s/1ara normal harusm/ngakibatkan b/b/rapa
p/rubahan 0/notip 3ang dapatdid/t/ksi.
• %atu al/l mutan sangat mungkinb/rp/ngaruh tidak pada satu si0atindiidu mutan, namun
b/rp/ngaruh t/rhadap b/rbagaikarakt/r. !/adaan d/mikian dik/nald/ngan pleiotropi.
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
31/39
!/lainan !romosom
•/rubahan strukturkromosom
•
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
32/39
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
33/39
- /rubahan struktur kromosomm/n3/babkan p/rubahan 0/notip.
- /b/rapa 9/nis s3ndrom/ padamanusia akibat p/rubahan strukturkromosom, di antaran3a 1hroni1
m3/log/nous l/uk/mia,tumorr/tinoblastoma, ilms tumor dan&o=n s3ndrom/
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
34/39
/notip stilah F/notip
4 X# %indrom urn/r - > normal, tapim/ngalamik/t/rlambatan, -
k/tidakmampuanb/la9ar non/rbalr/ndah.
risomi- 4? XXY
%indrom !lin/0/lt/r - t/stis 3ang k/1ildanasp/rmatog/n/sis
-d/@si/nsi atauk/kurangan hormon androg/n,-badan tinggi,-ganguan koordinasi g/rak
badan-otot 3ang k/1il,namun m/ngalamip/rpan9angan kakidan l/ngan.-/9ala p/rb/saran
pa3udara
http://id.wikipedia.org/wiki/Hormonhttp://id.wikipedia.org/wiki/Androgenhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Otothttp://id.wikipedia.org/wiki/Otothttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Androgenhttp://id.wikipedia.org/wiki/Hormon
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
35/39
• $ani0/stasi klinis
/noti0 stilah F/noti0
risomi 2-4? XX + 2-4? XY + 2
%indrom &o=n - a9ah : lipatan/pikantus, pro@l=a9ah datar , mulutt/rbuka, lidahm/non9ol-ubuh : tangan
p/nd/k ; l/bar,1a1at ba=aan 9antung, hipotoni-"$
risomi A-4? XX + A
-4? XY + A
%indrom *d=ard - 't/rm : Lr/ndah, labiskisis,
"$ b/rat,r/tardasi motorik
risomi 7-4? XX + 7
-4? XX + 7
%indrom atau - 't/rm: L"- a9ah : hidung
l/bar, d/0ormitasmata,
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
36/39
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
37/39
indakan /n1/gahan ;
!ons/ling g/n/tik• ugas ahli g/n/tika adalah m/n1atat danm/mb/rikan hal 3ang tidak dapat dihindari,m/mb/ritahu r/siko k/adaan b/rdasarkan g/n/tikadan m/ngurangi r/siko d/ngan modi@kasi
lingkungan• !/adaan 3ang tidak dapat dip/ngaruhi d/ngan
m/manipulasi lingkungan
• /n1/gahan d/ngan 2 tingkatan :
-!/hamilan 3ang m/mungkinkan akan lahirn3aindiidu abnormal dapat dihindari oB pasanganb/rsangkutan
- !/hamilan dapat diaborsi sblm k/adaan 3gdikha=atirkan
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
38/39
• !ons/lor k/s/hatan harus :
- $/mpun3ai k/ahlian dan mampu
m/n9/laskan diagnosis, si0at,prognosis, dampak pada pasi/n,
- /rapi b/s/rta p/n1/gahan.
-
8/17/2019 substansi genetik.ppt
39/39
*"$'
!'%C........