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Spécificitésdelarecherche

danslesmaladiesrares

&

ApportdelaFonda6onmaladiesrares

Vendredi3Février2017

[email protected]

Plan de la présentation

  Généralités sur les maladies rares

  Les difficultés rencontrées dans la recherche sur les maladies rares

  Les politiques en faveur des maladies rares

  Cas particulier des projets de repositionnement de molécules

  La Fondation maladies rares

  Les différents acteurs

Généralités sur les maladies rares

Maladies rares : quelques définitions

  Par définition, une maladie est dite rare dès lors qu’elle touche un nombre

restreint de personnes au regard de la population générale.

  En Europe, le seuil admis est de 1 personne atteinte sur 2 000, soit

pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.

  Aux Etats-Unis, une maladie est dite rare si elle touche moins de 200 000

personnes sur le territoire, soit environ une personne atteinte

sur 1 500.

Maladies rares : quelques définitions

  Prises collectivement, ce sont des maladies fréquentes §  7 000 maladies rares identifiées §  tous les organes, tous les systèmes biologiques peuvent être touchés

  Des maladies rares mais des patients nombreux §  25 millions d’européens §  600 000 personnes en Ile de France §  6 à 8% de la population mondiale concernée

  Au total, toutes maladies rares prises en compte, ce sont

plus de 3 millions de Français concernés, soit 1 personne sur 20

  Des maladies qui sont aussi la plupart du temps orphelines : §  Moins de 200 traitements disponibles

Spécificités Maladies Rares

5décembre2014

Maladies rares… malades nombreux !


De nombreux malades

1 personne /20 concernée

3 millions en France

300 millions dans le monde

50% des maladies déclarées dès l’enfance

35% des décès avant l’âge d’1 an dus à des maladies rares

Des maladies méconnues et sans traitement

> 7000 maladies rares

50% de maladies sans cause connue

+/- 400 traitements disponibles dans le monde

95% des maladies rares encore sans traitement

Des situations personnelles complexes

> 5 ans avant d’avoir un diagnostic pour 20-25% des maladies

1/3 des malades sans nom sur leur maladie

2/3 des malades atteints de pathologies graves et invalidantes

Maladies rares et diverses

  Des maladies graves, invalidantes, qui peuvent réduire

significativement l’espérance de vie

  Des prévalences qui varient de 5/10 000 à

0,005/100 000

  Un début précoce dans la vie ou une révélation tardive

  Des modes de transmission variables, souvent familiales

  Des maladies qui ne se voient pas forcément

  Des maladies méconnues

  Une errance diagnostique généralement longue (8 à 12

ans en moyenne)

à Chaque patient a une histoire qui lui est propre

Sourcesphotos:Vaincrelamucoviscidose,Fonda8onmaladiesrares

Des maladies le plus souvent orphelines de médicaments

  7 000 à 8000 maladies rares

80% sont héréditaires (maladies familiales)

  Des gènes identifiés pour 3 000 maladies rares

  Moins de 350 traitements spécifiques disponibles

à Un enjeu majeur de santé publique


Malgré un enjeu social reconnu… … un défi scientifique qui perdure

Historiquement, une visibilité accordée aux maladies rares

2 plans nationaux soulignant l’enjeu majeur de santé publique

A l’international, un consortium de recherche dédié aux maladies rares

q  Impact de la recherche sur les maladies rares au service des maladies plus fréquentes.

Un enjeu qui dépasse les maladies

rares

q Nombreux acteurs, insuffisamment coordonnés ;

q Difficulté de transfert des projets de recherche vers l’industrie pharmaceutique ;

q Approche souvent uniquement scientifique, en oubliant l’aspect social des maladies rares.

Une recherche encore

trop parcellaire

q Nécessité de mettre le malade au centre des projets de recherche

Une collaboration entre médecins, chercheurs et

malades à intensifier

q Difficulté pour les chercheurs de trouver des financements spécifiques pour les maladies rares.

Une réalité économique à

prendre en compte

18 groupes principaux de maladies rares

Maladies systémiques et auto-immunes rares

Maladies rénales rares

Maladies cardio-vasculaires rares

Maladies hépato-gastro-entérologiques rares

Déficits immunitaires rares

Anomalies du développement

Maladies Neuro-musculaires

Maladies neurologiques rares

Maladies cardio-vasculaires rares

Maladies pulmonaires rares

Maladies osseuses rares

Maladies sensorielles rares

Maladies dermatologiques rares

Maladies de la trame conjonctivite

Maladies endocriniennes rares

Maladies héréditaires du métabolisme

Maladies hématologiques non malignes rares

Autres maladies rares

Sclérodermiesystémique

Epidermolysesbulleuseshéréditaires

Progeria

Drépanocytose

Maladieslysosomales

ChoréedeHun=ngton

Mucoviscidose

Maladiedesosdeverre

Quelques données chiffrées issues de l’étude "Attentes et besoins des malades et des familles"

http://www.alliance-maladies-rares.org/wp-content/uploads/2013/09/synthesevd.pdf

•  20%desmaladesaFendentplusde5ansleurdiagnos8c

Quelques données chiffrées issues de l’étude "Attentes et besoins des malades et des familles"

http://www.alliance-maladies-rares.org/wp-content/uploads/2013/09/synthesevd.pdf

Quelques données médico-économiques

  Projection du marché mondial des médicaments orphelins : +170 Md USD en 2020 (+11% par rapport 2015)

  Part de la prescription de médicaments orphelins en 2020: 20% des ventes mondiales   Versus : en 2011, le marché mondial des médicaments orphelins représentait 6% du marché pharmaceutique total   En 2012, les médicaments orphelins ont représenté en France une dépense de 590 millions d’€ à l’hôpital (10% du total des dépenses)

  Le coût d’une phase III d’un médicament orphelin est de moitié par rapport à un médicament non-orphelin   Mais la Phase III pour médicament orphelin n’est pas plus rapide

  2014 : année record pour l’enregistrement de désignations orphelines : §  FDA : avec 291 §  European : 201 §  Japan designations :+7%

Source:EvaluatePharma

Les difficultés rencontrées dans la recherche sur les maladies rares

La recherche dans les maladies rares : des difficultés inhérentes à la rareté

Maladies systémiques et auto-immunes

rares Maladies cardio-

vasculaires rares

Anomalies du développement

Maladies dermatologiques

rares

Maladies endocriniennes

rares

Maladies hématologiques

non malignes rares

Maladies héréditaires du métabolisme

Maladies neurologiques

rares Maladies

neuro musculaires

Maladies pulmonaires

rares

Maladies sensorielles

rares

Maladies rénales rares

Maladies osseuses rares

Déficits immunitaires

rares

Maladies de la trame

conjonctivite

Malformations rares de la tête

et du cou

Nombreimportantdemaladies

Faiblenombredepa8entsparmaladie

Dispersiongéographiquedespa8ents

Hétérogénéitécliniqueimportante

Difficultésderecueildesinforma8onsetdumatérielbiologique

Inves8ssementrestreintdesindustrielsdumédicament

DrépanocytoseThalassémies

Epidermolysesbulleuseshéréditaires

MucoviscidoseScléroselatéraleamyotrophique

Progeria

Syndromed’Usher Maladieslysosomales

MaladiedeHun6ngton

Sclérodermiesystémique

Fenteslabio-pala6nes

Maladiedesosdeverre

Des maladies qui méritent des efforts spécifiques en matière de recherche

§  Pour faciliter le diagnostic §  Biologique §  Biochimique §  Moléculaire §  DPN §  Les avancées des connaissances : le diagnostic est évolutif, crée de la complexité

§  Pour proposer des solutions thérapeutiques §  Nouvelles molécules §  Repositionnement de molécules §  DM innovants §  …

§  Pour optimiser la prise en charge §  Multidisciplinarité §  Coordination Ville/ Hôpital §  Conseil génétique §  Retentissement psycho-social

Une recherche qui bénéficie aux maladies plus fréquentes

  De la découverte d’une mutation génétique entraînant le dysfonctionnement d’une protéase dans la Progeria à la compréhension du vieillissement physiologique et du vieillissement accéléré induit par les chimiothérapies anticancéreuses ou trithérapies anti-sida et donc de perspectives thérapeutiques qui concernent l’ensemble de la population.

  De l’identification de 5 gènes d’intérêt du syndrome d’Usher de type 1 (surdité rare) à la compréhension du mécanisme de fonctionnement de la cochlée et de sa touffe ciliaire.

Une recherche qui bénéficie aux maladies plus fréquentes

  De l’étude d’une ciliopathie, le syndrome de Bardet-Biedl (maladie rare associant une atteinte rétinienne, une atteinte rénale, une polydactylie et une obésité massive) à l’identification du rôle prépondérant du gène Bbs12 et d’une voie de signalisation cellulaire déterminante pour expliquer l’obésité observée dans une maladie plus courante, le diabète de type 2.

  De la thérapie cellulaire de la peau envisagée pour certaines maladies génétiques cutanées ou pour des complications cutanées de maladies génétiques au traitement des grands brûlés et des ulcérations cutanées chroniques complications liées au diabète de type II et aux déficiences veineuses graves.

La recherche translationnelle

  Chaînon manquant entre la recherche académique et la recherche clinique.

  Assure le continuum entre la recherche et les soins et permet aux patients de bénéficier plus rapidement des innovations diagnostiques et thérapeutiques.

Patientsetfamilles

Explorationscliniquesetbiologiques

Cohortes

Histoirenaturelle

Bio-banques

Mécanismesphysiopathologiques(protéines/adressage/interactions)

Modèles

(cellulaires&animaux)

Etudesprécliniques(biomarqueurs/réglementation)

Approchesthérapeutiquesetessaiscliniques

Basesmoléculaires(gènes/transcrits/protéines)

Larecherchetranslationnelle


File active et explorations

Patientsetfamilles


Cohortes

Histoirenaturelle

Bio-banques


Modèles





Recherchetranslationnelle


§  Du faible nombre de patients par maladie

§  De la dispersion des patients sur le territoire national

§  De l’hétérogénéité clinique importante

  Nous connaissons des freins dans le

recueil des informations phénotypiques

et du matériel biologique dans les

maladies rares du fait :

Histoire naturelle et études de cohortes

  Les freins rencontrés dans la

caractérisation de l’histoire naturelle

d’une maladie sont :

Patientsetfamilles


Cohortes

Histoirenaturelle

Bio-banques


Modèles







§  L’existence d’une multitude de bases de données et la variabilité de leur format

§  L’absence de maîtrise de la méthodologie pour constituer ces bases de données et

pour les exploiter

§  Le manque de financements pérennes de ces bases de données

§  Les contraintes réglementaires liées à la constitution de bio-banques

§  Importance d’avoir des cohortes très bien documentées : avec bons end-points

Physiopathologie et études pré-cliniques

  La caractérisation des bases moléculaires et

du mécanisme physiopathologique sont

indispensables à l’approche thérapeutique

mais ces deux étapes sont rendues difficiles

par :

Patientsetfamilles


Cohortes

Histoirenaturelle

Bio-banques


Modèles







§  Des difficultés d’accès à des technologies innovantes ou à des modèles cellulaires

ou animaux (disponibilité et financements)

§  Un accompagnement méthodologique insuffisant des équipes dans les phases

précoces du développement clinique

Développement clinique

  > 80 % des preuves de principes

démontrées au stade pré-clinique ne

passent pas en phase de développement

clinique faute de :

Patientsetfamilles


Cohortes

Histoirenaturelle

Bio-banques


Modèles







§  Maîtrise de la méthodologie des essais cliniques à petits effectifs

§  Accès à des molécules placebo ou à la possibilité de fabriquer un principe actif à

grande échelle

§  Personnels formés à la recherche clinique

§  Financements

  Quelques contraintes liées au développement des médicaments orphelins :

  Faible nombre de patients

  Faiblesse bibliographique :   manque de connaissance sur l’histoire naturelle   marqueurs de substitution inexistants   difficulté à définir un critère de jugement

  Un modèle économique contraint

Développement clinique

32

Difficultés méthodologiques pour le développement clinique

Retoursurinves8ssementfaible

En synthèse des difficultés et besoins inhérents et spécifiques à la rareté

  Grande diversité et hétérogénéité clinique

  Nombre limité de malades dans chaque pathologie

  Dispersion géographique des malades et des experts

  Segmentation des connaissances

  Intérêt récent des industriels, intérêt variable des institutionnels

  Support spécifique et adapté

  Accès aux technologies innovantes

  Engagement sociétal : permettre un parcours de vie spécifique et sans rupture

  Partenariats multidisciplinaires

  Coordination au delà des frontières géographiques

  Une politique nationale et internationale informée et engagée

Difficultés Besoins

Les politiques en faveur des maladies rares

Les politiques en faveur

des maladies rares

En France

« Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge »

Plan National Maladies Rares 2005-2008

Maladies rares :

•  Reconnues comme l’une des priorités de santé publique

•  Loi relative à la politique de santé publique adoptée le 09/08/2004

1er Plan National Maladies Rares 2005-2008

•  Mis en place en 2004

•  Objectif général : assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare

Plan National Maladies Rares 2005-2008

Les 10 axes stratégiques du PNMR1

Labellisa6onde131centresderéférenceetcréa6ond’un

maillagena6onalde501centresdecompétences

131 Centres de Référence pour 18 groupes de maladies rares

5 missions des Centres de Référence

Centres de référence – 5 missions

2

1

5 missions des Centres de Référence

Centres de référence – 5 missions 3

4

5

Centres de référence, centres de compétences : des engagements réciproques

Ressources et outils mis en place

•  131 centres de référence •  501 centres de compétences

Plan National Maladies Rares 2011 – 2014

«Qualitédelapriseencharge,Recherche,Europe:uneambi:onrenouvelée»

47 mesures regroupées en 3 axes :

�  Axe A : Renforcer la qualité de la prise en charge des patients

�  Axe B : Développer la recherche sur les maladies rares

�  Axe C : Amplifier la coopération européenne et internationale

afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources

disponibles sur les 7000 maladies rares recensées.

Principaux outils pour la mise en œuvre de l’axe B :

•  Création de la Fondation maladies rares •  Création d’une banque nationale de données maladies rares (BNDMR)

•  Constitution de cohortes de patients : RADICO (RAre DIsease COhortes)

Plan National Maladies Rares 2011 – 2014 (prolongé jusqu’en 2016)

Filières maladies rares créées dans le cadre du 2ème plan national maladies rares

  23filièresiden8fiées

  Objec8fsd’anima8onetdecoordina8ondes

ac8onsentrelesacteursimpliquésdanslapriseen

chargedemaladiesraresprésentantdesaspects

communs

http://www.sante.gouv.fr/les-filieres-de-sante-maladies-rares.html

Filières maladies rares créées dans le cadre du 2ème plan national maladies rares

  Fileac8ve

 Connexiondusoin/rôledanslarecherche

http://www.sante.gouv.fr/les-filieres-de-sante-maladies-rares.html

Ressources et outils mis en place

RaDiCo (Rare Disease Cohorts) est financé par le Ministère de la Recherche jusqu'au

31 décembre 2019 à hauteur de 10 072 118 € dans le cadre du programme « Cohortes » des investissements d'avenir

géré par l’Agence Nationale de la Recherche

Objectifs : Doter la France et l’Europe de grands instruments épidémiologiques ou « cohortes » pour mieux comprendre des déterminants de santé, optimiser les pratiques médicales et les politiques de santé publique dans le domaine

des MR Cohorte : Une cohorte est une population de

sujets qui répondent à une définition donnée et qui sont suivis dans le temps.

Aujourd’hui 16 cohortes constituées

Mise en place d’une structure sécurisée pour colliger les données médicales

anonymisées de tous patients atteints de MR à l’échelon national.

Collecte des données dans les CRMR, et les CCMR à partir, notamment, des dossiers

patients compatibles et de BDD (registres, cohortes…) MR

Objectifs :

Mieux documenter le malade et sa maladie Mieux organiser le réseau de soins Rendre visible l’activité MR et aider au reporting Mieux exploiter le potentiel des grandes BDD nationales Faciliter la recherche dans le domaine

•  Annoncé par la Ministre Mme Marisol Touraine en juin 2016

•  2 personnalités qualifiées pour le piloter :

Pr Sylvie Odent : Chef de Service de Génétique Clinique (CHU Rennes)

Pr Yves Lévy : directeur de l’INSERM, président AVIESAN

Action des différents acteurs maladies rares pour :

�  Axe 1 : Vers un parcours de santé efficace et lisible Pr J. Pouget et

Pr L. Vallée

�  Axe 2 : Du diagnostic à la médecine personnalisée Pr H. Dollfus et

Pr G. Bréart

�  Axe 3 : Innover pour traiter les maladies rares Dr A. Galy et

Dr N. Belmatoug

�  Axe 4 : Vers de nouvelles compétences et technologies au service de

l’autonomie, de l’information et de l’équité territoriale Dr A. Rath

et Mme A.S. Lapointe

Vers un 3ème Plan National Maladies Rares : 2017 - ?

•  Le socle pour le déploiement du PNMR3 :

la procédure de labellisation des CRMR : en cours (clôture le 26 janvier)

Labellisation actualisée tous les 5 ans

Candidatures expertisées par un trio : un clinicien, un chercheur/

enseignant-chercheur, un référent dans le parcours de soins

Février-mars : transmission aux rapporteurs

Fin mars : audition des rapporteurs experts devant le jury

PNMR3 :

�  En cours de construction, budget à définir

Vers un 3ème Plan National Maladies Rares : 2017 - ?

Les politiques en faveur

des maladies rares

En Europe

Pourquoi agir au niveau européen dans le domaine des maladies rares est-il crucial ?

  Les 28 États membres de l’UE doivent coopérer et coordonner leurs efforts

§ Maintenir 28 approches nationales séparées est inefficace

§ Ceci est particulièrement important pour les maladies rares car le nombre de patients est faible et les ressources limitées et dispersées.

  Agir au niveau de l'UE peut se traduire par des économies d'échelle et une meilleure coordination des efforts déployés par chaque pays.

  L'action européenne est également nécessaire pour maintenir les engagements de solidarité et de partage en termes de santé publique.

Les objectifs de la coopération au niveau européen et international dans les maladies rares

  Améliorer les conditions de vie des personnes touchées par les maladies

rares, les patients, mais aussi de leurs familles

  Un meilleur accès aux soins

  Les patients seront en mesure d'accéder à l'expertise d'autres pays

européens plus facilement

  Une recherche plus efficace pour développer des traitements plus

rapidement

Cadre politique (1) Plans nationaux maladies rares

  L'UE a recommandé que les pays membres établissent et mettent en œuvre des plans de lutte contre les maladies rares d'ici la fin de l'année 2013 §  Etat d’avancement variable d’un pays à l’autre

§  Rôle leader de la France jusqu’à présent sur la mise en place et la formalisation des plans maladies rares dans les autres pays

Cadre politique (2) EU Expert Group on Rare Diseases

  Experts Group on Rare Diseases

§  Comité d'experts des maladies rares qui aide la Commission européenne (CE) à formuler et mettre en œuvre la politique de lutte contre les maladies rares

§  Instauré en juillet 2013

§  Composé d'un représentant par état membre des ministères ou des organismes gouvernementaux responsables de maladies rares, des représentants d'associations de patients, de l'industrie pharmaceutique et des experts des maladies rares

§  La préparation et la mise en œuvre des activités de l'UE dans les maladies rares nécessitent une coopération étroite avec les instances spécialisées dans les États membres et les parties intéressées

Cadre politique (2) EU Expert Group on Rare Diseases

  Experts Group on Rare Diseases

§  Missions :

•  Assister la CE dans le suivi, l'évaluation et la diffusion des résultats des mesures prises au niveau communautaire et au niveau national dans le domaine des maladies rares,

•  Contribuer à la mise en œuvre des actions communautaires dans le domaine, notamment en analysant les résultats et en proposant des améliorations des actions menées,

•  Contribuer à la préparation des rapports de la CE,

•  Fournir des avis, recommandations ou présenter des rapports à la Commission (sur demande ou sur propre initiative),

•  Assister la CE dans la coopération internationale sur les questions relatives aux maladies rares,

•  Assister la CE dans l'élaboration de directives, recommandations et toute autre action,

•  Fournir un rapport annuel de ses activités à la Commission.

Suite à l’obtention de la désignation médicament orphelin q Réductions/exonérations de redevance q Assistance protocolaire (conseils scientifiques) q Exclusivité commerciale de 10 ans suite à l’octroi de l’AMM

Mesures d’incitations

Désignation Médicament

Orphelin

Une procédure gratuite qui peut être demandée à tout moment du développement du candidat-médicament q Evaluée au sein de l’EMA par le COMP q Délivrée par la Commission Européenne q Donne légitimité et crédibilité au projet dans son

développement et sa recherche de financement

Réglementation Européenne

Règlement CE N° 141/2000 q Une loi visant à inciter les promoteurs et l’industrie

pharmaceutique à développer des médicaments orphelins q Les médicaments pouvant bénéficier de mesures d’incitation

doivent avoir été préalablement désignés comme médicaments orphelins

Cadre réglementaire : Ressources et outils mis en place

DESIGNATION

Cadre réglementaire : Ressources et outils mis en place

Candidat-médicament médicament

AMM

Désigna8onmédicamentorphelin(Orphandrugdesigna8on)

Médicamentorphelin(Orphandrug)

AMM

Ressources et outils mis en place : La désignation médicament orphelin

 Cadre général

  Concerne les candidat-médicaments en cours de développement clinique (parfois pré-clinique)

  « label réglementaire » accordé par les agences réglementaires (EMA et FDA) pour un produit ouvrant droit à une série d’avantages associés :

  Assistance protocolaire (conseils méthodologiques)  Réduction tarifaire sur les frais   Meilleur accès aux financements Européens   Procédure accélérée à l’enregistrement pour l’AMM


 Critères d’éligibilité

  Viser une indication « maladie rare »   Se référer à la définition précise « maladie rare » des agences

réglementaires

  Les données médicales obtenues doivent soutenir un bon niveau de preuve quant au succès du développement  Si au stade préclinique, un niveau de preuve requis pour une

« transposabilité » à l’humain  Des données obtenus sur des modèles animaux (validés si possible)

s’ils existent

  Doit s’inscrire dans une volonté de développement du produit


 À garder en tête :

  Bien faire la démonstration de la rareté de la pathologie   Attention à la prévalence  Cas difficiles : formes rares des pathologies communes

  Pour les produits au stade pré-clinique, il est préférable de bien consolider les preuves de principe si possible sur des modèles validés

  Il est possible que :  un même produit puisse avoir plusieurs ODD  un produit déjà commercialisé (AMM) puisse avoir une ODD sur une

autre pathologie rare, y compris s’il est protégé par Brevet


 Cadre général

  Statut réglementaire accordé par les agences réglementaires (EMA et FDA) pour un médicament avec une AMM pour une indication « maladie rare »

  Un « médicament orphelin » ouvre la voie à une exclusivité commerciale de 7 à 10 ans sur le marché accordée sous certaines conditions :  Indication « maladies rares »  Etre le premier enregistré pour une molécule donnée (sauf si

supériorité d’un deuxième produit)

  Les médicaments orphelins bénéficient d’une procédure d’enregistrement accélérée et centralisée (AMM centralisée)


  La désignation de médicament orphelin peut être obtenue à tout moment, quel que soit le stade de développement du médicament.

  Les médicaments orphelins bénéficient notamment :

- d’une exclusivité commerciale dans la Communauté Européenne de dix ans consécutivement à l’octroi d’une autorisation de mise sur le marché

-  d’une assistance à l’élaboration de protocoles (l’EMA peut formuler des conseils scientifiques afin d’optimiser le développement et orienter la préparation d’un dossier de demande de mise sur le marché de sorte qu’il satisfasse aux exigences réglementaires européennes

-  d’une procédure accélérée de mise sur le marché

Bénéfices implicites : à Donne de la crédibilité au projet dans son développement et sa recherche de

financement à Protège par rapport à d’éventuels concurrents


  Comment savoir si une substance bénéficie d’une désignation orpheline ?

USA, EU & Japan Orphan Designations per Year & Cumulative (1983-2014)

hFp://info.evaluategroup.com/rs/607-YGS-364/images/EPOD15.pdf

Cadre politique : Financements européens spécifiques sur les maladies rares

hFp://www.horizon2020.gouv.fr/

hFp://www.erare.eu/

hFp://www.irdirc.org/

Exemples de financements européens spécifiques maladies rares

Financements européens spécifiques sur les maladies rares e-Rare

  L’UE finance la recherche dans les maladies rares :

§  E-Rare

•  Une initiative développée depuis 2006 et qui vise à coordonner les programmes de recherche nationaux existants sur les maladies rares afin de surmonter certaines des limites imposées par le financement et la fragmentation des dispositifs de financements nationaux.

Financements européens spécifiques sur les maladies rares e-Rare, exemple de projet financé

Financements européens spécifiques sur les maladies rares IRDiRC

§  Initiative IRDiRC

•  Première initiative d’ampleur internationale pour coordonner la recherche en maladies rares.

•  Le Consortium international pour la recherche sur les maladies rares (IRDiRC) a été lancé en avril 2011 pour favoriser la collaboration internationale en recherche sur les maladies rares.

•  IRDiRC rassemble des équipes de chercheurs et d'organisations qui investissent dans la recherche des maladies rares afin d'atteindre deux objectifs principaux: 200 nouveaux traitements pour les maladies rares et moyens de diagnostiquer la plupart des maladies rares d’ici 2020.

•  Pays impliqués: UE, USA, Canada, Australie (et tout autre pays répondant aux critères d’investissement minimal dans la recherche en MR)

Réseaux européens : ERN : European Reference Network

§  Appel à projet lancé en 2016

§  Condition : réunir 3 états membres de l’UE a minima + 8 équipes de recherche différentes

§  Premiers lauréats annoncés le 15 décembre 2016 :

•  23 ERN ont été sélectionnés : connexions européennes entre patients/ experts/ hôpitaux

•  370 hôpitaux localisés dans 26 Etats membres ont postulé, couvrant un grand nombre de pathologies rares

•  Le lancement effectif des ERN est prévu pendant la conférence de Vilnius organisée le 9 Mars 2017

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