Neuromuscular Disease

Neuromuscular Disease

ANATOMI & FISIOLOGI

• SISTEM NEUROMUSKULOSKELETAL• SISTEM SOMESTIA• SISTEM SARAF OTONOM• KESADARAN & FS LUHUR• SISTEM SARAF OTAK

PNS - Components

• CN: I, III - XII• Spinal Nerves

• Roots, plexuses• peripheral branches

• Peripheral autonomic• ganglia• fibers in mixed nerves

ANATOMI

• Saraf tepi terdiri dari saraf kranial dan saraf spinal serta ganglion terkait.

• Terdapat 12 pasang saraf kranial

• Terdapat 31 pasang saraf spinal :

• 8 servikalis• 12 torakalis• 5 lumbalis• 5 sakralis• 1 coocygea

SISTEM SARAF

SSP

SST

OTAK

MEDULA SPINALIS

SIST. PIRAMIDAL

SIST.EKSTRAPIRAMIDAL

GERAKINVOLUNTER

KELUMPUHAN TIPE UMN

KELUMPUHAN TIPE LMN

ANATOMI

• Saraf tepi : berkas serabut-serabut saraf paralel yang dapat

berupa • akson eferen atau aferen• dapat bermielin atau tidak bermielin• dibungkus oleh sarung jaringan ikat

• Satu serabut saraf tepi dibungkus endoneurium, baik bermielin maupun tidak bermielin

• Beberapa serabut saraf tepi membentuk berkas saraf tepi dan disebut fasikulus

• Fasikulus dibungkus oleh perineurium

• Beberapa fasikulus bersama dengan pembuluh darah dan jaringan lemak dibungkus oleh lapisan epineurium

Disorders of the Motor Unit

• Motor neuron disease• Peripheral nerve disorders (peripheral

neuropathy)• Neuromuscular junction disease• Muscle disease

Motor Neuron Disease

• Diseases that can involve Betz cells of the motor cortex, the lower CN motor nuclei, the CST, and/or the anterior horn cells

• Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)• Progressive bulbar palsy (PBP)• Progressive muscular atrophy (PMA),

spinal muscular atrophy (SMA)• Primary lateral sclerosis

Peripheral Nerve Disorders• Mononeuropathy

• Pattern of weakness and sensory loss conforms to the distribution of a single nerve

• Carpal tunnel syndrome• Peroneal palsy at the fibular head

• Mononeuritis multiplex• Multiple nerves affected in a random pattern

• Acute onset, frequently painful• Diabetes mellitus, vasculitis

• Polyneuropathy • Distal, symmetric

NMJ

• Pre-synaptic• Lambert Eaton myasthenic syndrome• Botulism

• Post-synaptic• Myasthenia Gravis

MUSCLE DISEASEClassification of Muscle Disease

• Dystrophies• Duchenne’s Muscular Dystrophy• Myotonic Dystrophy

• Congenital Myopathies• Glycogenoses• Mitochondrial

• Acquired Myopathies• Polymyositis• Dermatomyositis• Inclusion body myositis• Drug related

Peripheral neuropathy

• Peripheral neuropathy is the term for damage to nerves of the peripheral nervous system, which may be caused either by diseases of the nerve or from the side-effects of systemic illness.

• Common disorders of the peripheral nerves include focal entrapment neuropathies (e.g., carpal tunnel syndrome), generalized peripheral neuropathies (e.g., diabetic neuropathy), plexopathies (e.g., brachial neuritis) and radiculopathies (e.g., of cranial nerve VII; Facial nerve).

Causes

The causes are broadly grouped as follows:• Genetic diseases: Friedreich's ataxia,

Charcot-Marie-Tooth syndrome • Metabolic/Endocrine: diabetes mellitus,

Chronic renal failure, porphyria, amyloidosis, liver failure, hypothyroidism

• Toxic causes: alcoholism, drugs (vincristine, phenytoin, isoniazid), organic metals, heavy metals

• Inflammatory diseases: Guillain-Barré syndrome, systemic lupus erythematosis, leprosy, Sjögren's syndrome

• Vitamin deficiency states: vitamin B12, vitamin A, vitamin E, thiamin

• Others: malignant disease, HIV [3], radiation, chemotherapy[4]

Types• Peripheral neuropathies may either be

symmetrical and generalized or focal and multifocal, which is usually a good indicator of the cause of the peripheral nerve disease.

Table 1:

Peripheral Neuropathy Syndromes

I. Acute-Subacute Generalized Polyneuropathies

A. Sensorimotor

  

1. Acute motor and sensory axonal neuropathy syndrome2. Alcohol/nutritional3. Toxins (metals)

B. Motor > sensory

  

1. Guillain-Barre syndrome2. Acute motor axonal neuropathy syndrome3. Porphyria4. Diphtheria5. Toxins (dapsone, vincristine)

C. Sensory

  

1. Paraneoplastic/autoimmune (anti-Hu associated)2. Vitamin B6 toxicity

3. Toxins (cisplatin)4. Human immunodeficiency virus

II. Chronic Generalized Symmetric Polyneuropathies

A. Sensorimotor

  

1. Diabetes2. Uremia3. Alcohol/nutritional4. Dysproteinemias5. Connective tissue diseases

B. Motor > sensory

  

1. Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy2. Dysproteinemias3. Hypothyroidism4. Toxins (amiodarone, cytosine arabinoside, metals, tacrolimus)

C. Sensory

 1. Paraneoplastic/autoimmune (anti-Hu associated)2. Vitamin B6 toxicity

3. Sjögren's syndrome4. Vitamin E deficiency

III. Inherited Generalized Symmetric Sensory and Motor Polyneuropathies

A. Charcot-Marie-Tooth disease types 1,2,3 and X B. Familial amyloidosisC. Hereditary predisposition to pressure palsies (focal and symmetric)

IV. Asymmetric Generalized Sensory and Motor Polyneuropathies

A. VasculitisB. SarcoidosisC. DiabetesD. Lyme disease

V. Mononeuropathies

A. Compression and entrapment neuropatheisB. VasculitisC. Diabetes

VI. Autonomic Neuropathies and Polyneuropathies with Prominent Autonomic Features

A. Acute

  

1. Acute pandysautonomia (paraneoplastic and idiopathic)2. Guillain-Barre syndrome3. Botulism4. Porphyria5. Toxins (vincristine, amiodarone, cisplatin, organic solvents, metals)

B. Chronic

  

1. Diabetes2. Chronic pandysautonomia (paraneoplastic and idiopathic)3. Amyloidosis4. Riley-Day syndrome

 

Table 1:

Peripheral Neuropathy Syndromes

I. Acute-Subacute Generalized Polyneuropathies

A. Sensorimotor

  

1. Acute motor and sensory axonal neuropathy syndrome2. Alcohol/nutritional3. Toxins (metals)

B. Motor > sensory

  

1. Guillain-Barre syndrome2. Acute motor axonal neuropathy syndrome3. Porphyria4. Diphtheria5. Toxins (dapsone, vincristine)

C. Sensory

  

1. Paraneoplastic/autoimmune (anti-Hu associated)2. Vitamin B6 toxicity

3. Toxins (cisplatin)4. Human immunodeficiency virus

II. Chronic Generalized Symmetric Polyneuropathies

A. Sensorimotor

  

1. Diabetes2. Uremia3. Alcohol/nutritional4. Dysproteinemias5. Connective tissue diseases

B. Motor > sensory

  

1. Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy2. Dysproteinemias3. Hypothyroidism4. Toxins (amiodarone, cytosine arabinoside, metals, tacrolimus)

C. Sensory

 1. Paraneoplastic/autoimmune (anti-Hu associated)2. Vitamin B6 toxicity

3. Sjögren's syndrome4. Vitamin E deficiency

III. Inherited Generalized Symmetric Sensory and Motor Polyneuropathies

A. Charcot-Marie-Tooth disease types 1,2,3 and X B. Familial amyloidosisC. Hereditary predisposition to pressure palsies (focal and symmetric)

IV. Asymmetric Generalized Sensory and Motor Polyneuropathies

A. VasculitisB. SarcoidosisC. DiabetesD. Lyme disease

V. Mononeuropathies

A. Compression and entrapment neuropatheisB. VasculitisC. Diabetes

VI. Autonomic Neuropathies and Polyneuropathies with Prominent Autonomic Features

A. Acute

  

1. Acute pandysautonomia (paraneoplastic and idiopathic)2. Guillain-Barre syndrome3. Botulism4. Porphyria5. Toxins (vincristine, amiodarone, cisplatin, organic solvents, metals)

B. Chronic

  

1. Diabetes2. Chronic pandysautonomia (paraneoplastic and idiopathic)3. Amyloidosis4. Riley-Day syndrome

 

Polyneuropathies

• Can affect different types of fibers• Autonomic• Motor • Sensory

• Large well myelinated• Small poorly myelinated or

unmyelinated

Symptoms of a Polyneuropathy• Sensory symptoms

• Start in feet, move proximally• Hand sxs appear when LE sxs up to knees• Positive

• Pins and needles• Tingling• Burning

• Negative

• Numbness• Deadness• “Like I’m walking with thick socks on”

Polyneuropathy Symptoms, cont

• Motor• Weakness first in feet

• Tripping• Turn ankles

• Progress to weakness in hands• Trouble opening jars• Trouble turning key in lock

Polyneuropathy: Signs

• Distal sensory loss• Large fiber• Small fiber

• Distal weakness and atrophy• Decreased or absent reflexes

• Ankle jerks lost first

Stocking glove sensory loss

Classification of Polyneuropathies• By types of fibers involved

• Pure sensory• Sensory motor• Pure motor• Autonomic

• By pathology• Demyelinating• Axonal• Mixed

• By tempo• Acute• Subacute• Chronic

Acute Polyneuropathies

• Guillain Barre Syndrome• Porphyria

• Neuropathy, psychiatric disorder, unexplained GI complaints

• Toxins• Glue sniffing (n-hexane)• Arsenic

Subacute Polyneuropathies• Vasculitis

• Can be isolated to peripheral nerves or part of a more systemic process

• Paraneoplastic• May be presenting symptom of the cancer

• Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

• With or without a gammopathy• Toxins• Drug

Chronic Polyneuropathies• Metabolic

• Diabetes mellitus• Chronic renal failure• Chronic liver failure• Thyroid disease

• Nutritional• B12 deficiency

• Infections• HIV• Leprosy

• Inherited

Evaluation of a Polyneuropathy

• Tempo• Lab work• Nerve conduction study/electromyography

• Distinguishes between axonal and demyelinating

• Helps ascertain severity• Nerve biopsy

• Frequently non-diagnostic• Can establish the dx in certain disorders,

such as vasculitis and amyloidosis

Stanford University Medical Center

Sindroma Guillain Barre

POLIRADIKULOPATI AKUT

PENDAHULUAN

SGB : penyakit autoimmun pada system

saraf perifer -> paralisis akut dan difus berupa hilangnya mielin yang bersifat segmental yang mengenai radiks spinal dan saraf perifer, kadang – kadang dapat mengenai saraf kranialis, biasanya didahului oleh suatu infeksi.

PENDAHULUAN

• Karakteristik SGB : Kelemahan anggota gerak simetris, progresif, akut/sub akut, parestesi distal dengan refleks tendo yang ↓ atau (-) pada individu yang sebelumnya sehat

• Kriteria diagnostik ‘klasik’ :☻• Insiden : 0,6-1,9 kasus/100.000 populasi• Meningkat sesuai umur, terbanyak usia 30-50

tahun• Insiden antara ♂ & ♀ hampir sama• Tak dibuktikan adanya keterlibatan genetik

Etiologi :

♦ belum diketahui, diduga akibat reaksi imunologi yang diperantarai sel yang diarahkan pada sistim saraf perifer.

♦ Beberapa keadaan yang berhubungan dengan SGB antara lain : infeksi campilobacter jejuni, sitomegalovirus, epstein-Barr virus, mikoplasma, virus campak, virus cacar air, infeksi bakteri seperti demam tifoid, paratifoid, pertusis.setelah pemberian vaksinasi influensa, difteri, polio, tetanus (DPT)

Penyakit yang Mendahului dan Dihubungkan dengan SGB

• 2/3 kasus SGB didahului oleh penyakit akut• Paling sering : sindrom viral (ISPA & GI)• Gejala neurologis timbul dalam waktu hari - minggu• Infeksi viral : CMV*, EBV*, HIV, HSV, Herpes Zooster, influenza,

Campak, Gondong, Rubella, Hepatitis, Cocksackie, Echo, Parainfluenza, RSV

• Infeksi bakterial : C jejuni*, M pneumoniae, Shigella, Salmonella, Borderia burgdorferi (Lyme), Listeria, Brucellosis, Legionella, Yersinia, Tularensis, M tbc

• Penyakit sistemik : Limfoma, tumor padat paru, SLE, Tiroid, Addison• Lain2 : pembedahan, trauma, vaksinasi

Gejala Klinis SGB Pada AwalPenyakit (%)

Pada Penyakit yang Telah Berkembang Penuh (%)

Parestesi 70 85

KelemahanTungkai >lenganLengan>tungkaiHampir sama antara tungkai & lengan

541432

98

Oftalmoparesis 5 15

Kelemahan wajah 35 50

Kelemahan bulber 25 50

Gagal nafas 10 30

Ataksia 10 15

Disfungsi sfingter 15 5

Arefleksia 75 95

Nyeri 25 30

Hilang rasa 40 85

Gejala klinis SGB1. Pola Kelemahan

• Neuropati motorik flaksid, keluhan khas : kesulitan saat naik tangga / bangkit dari duduk

• Klasik : simetris, asenden• Variasi klinis : asimetri, desenden, kelemahan

proksimal > nyata d.p distal, tapi jarang hanya proksimal yg terkena

• Kadang2 : fasikulasi & myokymia• Refleks tendo ↓ / (-) demielinisasi, dispersi,

desinkronisasi saraf

Gejala klinis SGB1. Pola Kelemahan (2)

• N VII paling sering terkena (50 % kasus)• Diplegia wajah sering jika paresis anggota gerak

berat DD jika ada kuadriplegi tanpa kelemahan wajah!

• Biasanya kelemahan wajah timbul jika ada ada gangguan menelan

• Oftalmoparesis 10%-20% kasus, paling sering : N VI • Oftalmoplegi ptosis & pupil abnormal• Locked in paralisis semua saraf kranial,

kuadriplegia, gagal nafas

Gejala klinis SGB1. Pola Kelemahan (3)

Gagal nafas• Paralel dengan adanya kuadriplegia• Ventilasi mekanik di ICU• Waktu perawatan > lama, sisa defisit >

banyak

Gejala klinis SGB2. Abnormalitas sensorik

• Klasik : parestesi terjadi 1-2 hari sebelum kelemahan, glove & stocking sensation, simetris, tak jelas batasnya

• MRI MS pada pasien dg keluhan sensorik yang jelas levelnya

• Variasi : parestesi wajah & trunkus• Ataksia sensorik krn proprioseptif terganggu• Nyeri (myalgia otot panggul, nyeri radikuler,

rasa terbakar)

Gejala klinis SGB3. Disfungsi Otonom

• Hipertensi• Hipotensi• Sinus takikardi / bradikardi• Aritmia jantung• Ileus• Refleks vagal• Retensi urine

FaseProdromal

FaseProgresif

FasePlateau

FasePenyembuhan

Kel

emah

an M

otor

ik

1-4 mg 1-4 mg 1-3 mg 3-6 bln

Waktu

Perjalanan Penyakit

1. Fase Prodromal. Fase sebelum gejala klinis muncul

2. Fase Laten Waktu antara timbul infeksi/ prodromal yang mendahuluinya sampai timbulnya gejala klinis.Lama : 1 – 28 hari, rata2 9 hari

3. Fase ProgresifFase defisit neurologis (+) Beberapa hari - 4 mgg, jarang > 8 mgg.Dimulai dari onset (mulai tjd kelumpuhan yg bertambahberat sampai maksimal Perburukan > 4 minggu disebut chronic inflammatory-demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP)

4. Fase PlateauKelumpuhan telah maksimal dan menetap.Fase pendek :2 hr, >> 3 mgg, jrg > 7 mgg

5. Fase Penyembuhan Fase perbaikan kelumpuhan motorik : beberapa bulan.

Outcome

• Faktor prognostik negatif : Penurunan hebat amplitudo potensial

aksi berbagai otot Umur tua Kebutuhan dukungan ventilator Perjalanan penyakit progresif & berat

• Mortalitas : < 5%• Relaps : 2-10 %• Perburukan : 6% jadi CIDP

Varian SGB

• Sindroma Fisher • oftalmoplegia (diplopia, ptosis, abnormalitas

pupil), ataksia, arefleksia• Berhubungan dengan peningkatan antibodi

antiganglioside anti GQ1b• SGB motorik murni

- Onset kelemahan cepat, fase plateau dini, melibatkan saraf kranial, kelemahan predominan proksimal, infeksi C jejuni, peninggian titer antibodi GM1

• SGB sensorik murni- Ataksia sensorik, Romberg (+), disotonomia

Varian SGB (2)

• Kelemahan faringeal-servikal-brakhial- Peninggian antibodi anti GT1a- Kelemahan menelan, refleks batuk

• Pola paraparesis• Pandisautonomia murni

• Nyeri perut, konstipasi, diare, muntah, hipotensi ortostatik, salivasi & lakrimasi & keringat ↓, retensi urine, aritmia jantung, impotensi

• SGB aksonal AMSAN : acute motor sensory axonal

neuropathyAMAN : acute moto axonal neuropathy

DIAGNOSIS

♦ Berdasarkan gambaran klinis yang spesifik, laboratoium dan pemeriksaan EMG.

♦ Pemeriksaan laboratorium : Peninggian kadar protein pada LCS

tanpa diikuti peninggian jumlah sel :disosiasi sito albumin.

♦ Pemeriksaan EMG : - Kecepatan hantar saraf menurun - Distal latensi yang memanjang - Kecepatan gelombang F yang melambat

Kriteria Diagnosis untuk Sindroma Guillain-Barré Tipikal Kriteria Diagnosis untuk Sindroma Guillain-Barré Tipikal

Gambaran KlinisGambaran yang harus ada untuk menegakkan diagnosis

Kelemahan progresif baik pada lengan maupun tungkaiArefleks

Gambaran yang sangat mendukung diagnosisPerkembangan gejala lebih dari 4 hariGejala relatif simetrisGejala atau tanda sensorik yang ringan Keterlibatan saraf kranial, terutama diplegia wajahKesembuhan dimulai 2 sampai 4 minggu setelah akhir perkembangan gejalaDisfungsi otonomTidak ada demam saat onset

Gambaran yang meragukan diagnosisGangguan sensorik yang jelas levelnyaGejala atau tanda asimetri yang jelas menetap Disfungsi miksi dan defekasi yang parah dan persisten

Gambaran yang menyingkirkan diagnosisDiagnosis botulismus, myastenia gravis, poliomyelitis, atau neuropati toksikMetabolisme porfiria yang abnormalDifteri akut

Kriteria LaboratoriumPeningkatan konsentrasi protein serebrospinal dengan jumlah sel kurang dari 10 sel per mm3

Kriteria Elektorofisiologis (paling sedikit 3 dari 4 kriteria)- Perlambatan kecepatan konduksi dari dua atau lebih saraf motorik < 80% batas bawah normal (BBN) jika amplitudo

>80% dari BBN; <70% dari BBN jika amplitudo <80% dari BBN.- Pemanjangan latensi distal dari dua atau lebih saraf motorik > 125% dari batas atas normal (BAN) jika amplitudo > 80%

dari BBN; >150% dari BAN jika amplitudo <80%.- Tidak terdapatnya atau perlambatan gelombang F minimum pada 2 atau lebih saraf motorik > 120% dari BAN jika

amplitudo >80% dari BBN; >150% dari BAN jika amplitudo <80% dari BBN.- Blok konduksi atau dispersi temporal abnormal (penurunan >20% amplitudo atau perubahan >15% lama antara tempat

proksimal dan distal) pada satu atau lebih saraf motorik

Diagnosis Diferensial

Kelainan batang otakTrombosis arteri basilaris dengan

infark batang otak*Sindroma Locked InEnsefalomielitis batang otak

Kelainan medulla spinalisMielitis transversalMielopati nekrotik akutKompresi neoplasma pada medulla

spinalis servikal / foramen magnumMielopati akut lain

Kelainan sel kornu anteriorPoliomielitisRabiesTetanus

PoliradikulopatiDifteriParalisis TickNeuropati BuckthornKeracunan CiguateraPenyakit LymeLogam berat : arsen, timbal, thallium, emasKeracunan organofosfatHeksakarbon (neuropati penghirup lem)PerhexilineObat-obatan : vincristine, disulfiram, nitrofurantoinPorfiria intermiten akutNeuropati vaskulitik*Critical illness polyneuropathy

Diagnosis Diferensial (2)

Kelainan transmisi neuromuskulerMyastenia gravisBotulismusHipermagnesemiParalisis yang diinduksi antibiotikaBisa gigitan ularMiopatiPolimiositisMiopati akut lain, misalnya akibat induksi obatAbnormalitas metabolikHipokalemiHipermagnesemiaHipofosfatemiaLain-lainHisteriMalingering

TERAPI

• Simtomatis • Immunoterapi : untuk

memperpendek masa terapi• Fisioterapi & hidroterapi : untuk

mempertahankan kekuatan otot dan mengurangi kekakuan anggota gerak

• Psikoterapi• ! Kortikosteroid tidak terbukti

memberikan perbaikan

• Plasmaforesis atau Plasma Tukar :

- Proses mekanik yang dimana plasma penderita diganti dan membuang antibodi penyebab SGB dari darah pasien

• Intravenous Immunoglobulin (IVIg) :

- injeksi antibodi (imunoglobulin) dari donor kepada pasien

• Immunadsorption (Imad) :

- Seperti plasma tukar, tapi hanya imunoglobulin saja yang diganti / dibuang

TERAPI

KOMPLIKASI SGB

• Gagal nafas• Aspirasi• Pneumonia• Emboli pulmoner• Pneumothoraks• Stenosis trakhea*• Sepsis karena kateter

intravena*• Infeksi saluran kemih• Dekubitus kulit• Tukak stres, perdarahan

gastrointestinal• Konstipasi dan ileus• Obstruksi usus• Malnutrisi

• Trombosis vena dalam• Hiponatremia• Hiperkalsemia• Anemia• Disautonomia• Hipertensi• Hipotensi• Aritmia jantung• Ileus• Nyeri• Depresi• Ansietas • Gangguan tidur• Ensefalopati

MONONEUROPATI

• Merupakan proses yang merusak setempat

• Contoh : entrapment, trauma mekanik (tekanan, tarikan, pukulan langsung), radiasi, lesi vaskuler, tumor, lesi granulomatus, lesi neoplasmatik.

• Entrapment carpal tunnel syndrome

Stanford University Medical Center

SINDROM TEROWONGAN CARPAL

PENDAHULUAN

• STK → Kump. gejala neuropati saraf medianus → akibat jepitan/ penekanan/ jebakan

→ mll terowongan karpal di pergelangan ta- ngan

● Th 1854 : Sir James Paget (pertama kali) 1913 : STK dipublikasikan o/ Piere Marie & C.Foix 1938 : Istilah STK/CTS diperkenalkan o/ Moersch → mulai bermacam2 uji provokasi

PENDAHULUAN .......

• Dyck,dkk →

> sering terjadi pd ♀ (5:1)

usia 20-60 tahun.

> sering tangan yg dominan dipakai bekerja.

• Bharuca, India (1991) →557 kasus/ 100.000pddk• Poli Saraf (2005) → 284 kasus CTS (baru & lama)• Poli IRM RSDK → 40 kasus

SINDROMA TEROWONGAN KARPAL

Definisi : - Kumpulan tanda & gejala klinik→

parestesi, hipoestesi, nyeri→ akibat

penekanan / jebakan saraf medianus

saat lewat terowongan karpal.

- Neuropati tekanan saraf medianus di

dalam terowongan karpal tepat di bawah

fleksor retinakulum ok. penekanan

mekanis krn gerakan berulang & ritmis. (Samuel, De Jong 1979, Mumenthaler 1984)

Epidemiologi

• STK → neuropati jebakan yang paling sering dijumpai• → unilateral pd 42% kasus, bilateral 58% kasus• 12 kasus per 100.000 orang / tahun ,terbanyak antara

55-65 tahun (Rochester, Minnesota tahun 1976-1980)• 17 kasus per 10000 pekerja / tahun, terbanyak antara

25-34 tahun (Washington State Workers Study tahun 1984-1988)

• Th 1995 → 50% dari semua pekerja kehilangan 30 hr kerja/ tahun

• Prevalensi → lebih banyak pada wanita (5:1)

Anatomi

Kerangkanya dibentuk oleh :8 buah tulang karpal

BagianBagian dari dari tulangtulang tangantangan kirikiri dilihat dari dilihat dari permukaanpermukaan palmarpalmar. . Deretan proksimal terdiri dari navikulare (S), lunatum(L),trikuetrum(Tq), Deretan proksimal terdiri dari navikulare (S), lunatum(L),trikuetrum(Tq), pisiformis(P). pisiformis(P). Deretan distal terdiri dari trapezium (TM), trapezoidium(Td), capitatum(C), Deretan distal terdiri dari trapezium (TM), trapezoidium(Td), capitatum(C), hamatum(H).hamatum(H).(dikutip dari: (dikutip dari: Hand Pain and Impairment )Hand Pain and Impairment )(7)(7)

FLEKSOR RETINAKULUM

Dibentuk oleh 2 pita yaitu bagian proksimal terbentang dari Dibentuk oleh 2 pita yaitu bagian proksimal terbentang dari tuberkel tulang trapezium sampai ke tulang pisiformis dan bagian tuberkel tulang trapezium sampai ke tulang pisiformis dan bagian distal terbentang dari tulang trapezium sampai ke pengait tulang distal terbentang dari tulang trapezium sampai ke pengait tulang hamatum hamatum ( dikutip dari ( dikutip dari Hand Pain and Impairment) Hand Pain and Impairment) (7)(7)

TEROWONGAN KARPAL

Didalamnya terdapat: n.medianus, tendon fleksor polisis longus, tendon fleksor karpi radialis, 4 tendon fleksor digitorum profundus, 4 tendon fleksor digitorum superfisialis.( dikutip dari Hand Pain and Impairment )

ANATOMINervus medianus

Daerah Lengan atasDaerah Lengan atasGabungan dari fasikulus medialis dan Gabungan dari fasikulus medialis dan lateralis pleksus brakhialis C6-T1lateralis pleksus brakhialis C6-T1Turun kebawah bersama A.BrachialisTurun kebawah bersama A.BrachialisTidak memberikan per-cabangan Tidak memberikan per-cabangan kecuali ke sendi sikukecuali ke sendi siku

Daerah lengan bawah 1. Memberikan cabang muskular untuk :

M.Pronator teres M.Fleksor karpi radialis M.Palmaris longus M.Fleksor digitorum superfisialis2.Tepat distal M.Pronator teres memberikan percabangan N. Interosei anterior yang mensarafi : M.Fleksor digitorim profundus (sisi ulnar) M.Fleksor polisis longus M.Pronator kuadratus.

Daerah TanganSetelah melalui terowongan karpal: 1. Cabang muskular untuk : M.Abduktor polisis brevis M.Opponens polisis M.Fleksor polisis brevis M.Lumbricalis I dan II2. Persarafan sensorik : Jari I – III bagian palmar Setengah bagian radial palmar jari IV Daerah palmar manus distal diatas jari I - III

Pola inervasi saraf perifer tangan

Distribusi persarafan sensorik n.medianus, n.radialis, n.ulnaris

TEROWONGAN KARPALDibatasi : Bagian anterior/Atap: Fleksor Retinakulum, 3

lapisan : deep fascia fore arm, lig.karpalis transversum, aponeurosis otot tenar dan hipotenar

• Bagian posterior/ Dasar : 8 tulang karpal, yang dibungkus oleh ligamen di dorsal dan ventral, membentuk C Shaped

Isi : N. Medianus 10 tendon fleksor Jaringan ikat, lymphe, vasa nervorum

Penampang melintang dibawah ligamen karpal transversum

Potongan melintang setinggi pergelangan tangan

PATOFISIOLOGI

Berkurangnya ukuran terowongan carpal

Tekanan intra karpal meningkat

Bertambahnya volume struktur intra karpal

Kompresi N. Medianus

Efek mekanik - Iskemia Vasa Nervorum

Abnormalitas N. Medianus

Lesi N.Medianus

Sindroma terowongan karpal

ETIOLOGI

1.Idiopatik 2.Keadaan yg menyebabkan tekanan/kompresi n.

medianus : ■ STK Akut biasanya ok trauma (fraktur/ dislokasi) wrist , infeksi

wrist,dll. ■ Semua keadaan yg mengurangi luas/ ukuran terowongan karpal

Dpt tjd ok penebalan fleksor retinakulum (ok proses radang spt : artritis rematoid)

■ Keadaan yg menyebabkan isi terowongan berlebihan (tersering ok proses radang spt : tenosinovitis non spesifik

→penebalan & fibrosis sinovium) ■ Penyakit sistemik srg berhubungan dg neuropati → DM, uremia ■ Kegemukan, kehamilan, menopause, miksedema, gagal

jantung ■ Pekerjaan yg menimbulkan trauma kronik pergelangan tangan.

Gejala Klinis

Gejala awal parestesia , nyeri (intermiten), t.u malam hari waktu tidur. Berkurang dengan mengibas-ngibaskan tangan (tanda Flick).

Gejala berlanjut menjadi nyeri (kontinyu), nyeri dapat menjalar ke siku bahkan sampai leher (tapi rasa kebas, semutan hanya di distal wrist).

Gerak jari-jari kurang trampil misalnya waktu memungut benda kecil, menyulam. Kesulitan memegang gelas, mengangkat tas akibat kelemahan otot, atropi tenar.

DIAGNOSIS

• Pemeriksaan fungsional tangan • Pemeriksaan motorik• Pemeriksaan sensorik

↓Uji Provokasi

Meliputi :1. Tanda Flick/ mengibaskan tangan2. Atrofi otot tenar/ Thenar wasting3. Paresis otot (kekuatan, ketrampilan/ketepatan)

→ dengan manual/ alat khusus (dinamometer)4. Tes ekstensi wrist / Prayer’s test5. Tes Phalen/ Phalen’s test6. Tes bendungan/ Tourniquet test7. Tanda dari Tinel / Tinel’s sign8. Tes tekanan/ Pressure test9. Tanda dari Luthy/ Luthy sign (Bottle sign)10. Pemeriksaan sensibilitas u/ hipalgesia diperiksa dgn

sentuhan halus, jarum11. Pemeriksaan fungsi otonom

4 Stadium CTS4 Stadium CTS

Stadium Gejala Tanda

I Asimptomatik

Tes Phalen & Tinel

II Ringan – sedang

Intermiten Tes Phalen & Tinel

III Berat Kontinyu Defisit neurologis /

IV Berat sekali

Selalu ada Atrofi tenar

KELAS GEJALA KLI NIS DEFISIT SENSORIK,MOTORIK

HASIL EMG ALAT BANTU TERAPI PROGNOSA

0 Asimptomatik (-) (-) ProfilaksisDenganModifikasipekerjaan

(-) Baik

IA Iritasi n.medianus,phalen, tinel (+)

(-) Konduksi sarafsensorik normal

ProfilaksisDenganModifikasipekerjaan

(-) Baik

IB STK ringan; rasatebal, semutan dgatau penggunaanterus menerus

(-) Konduksi sarafsensorik normal

Dg koreksi/Modifikasipekerjaan,

gejalahilang.

Konservatif Baik

IC STK sedang; gejalasering muncul

Sensorik (+) ringan

Konduksi sarafsensorik abnormal

Dg koreksi/Modifikasipekerjaan,

gejalahilang

Konservatif Baik

2 STK sedang- berat (+)/ (+) Konduksi sarafsensorik abnormal

Splinting OperatifDekompresiberhasil baik

Baik

3 STK berat, gejalaterus menerus

(+)/ (+) Konduksi sarafsensorik danmotorik abnormalDenervasi

Splinting kurangmembantu

Operatif, perbaikanlambat dan taklengkap

Buruk

Penatalaksanaan

1. Medikamentosa ♦ Pendekatan terapeutik pertama sebaiknya adalah non bedah ♦ Konservatif: berupa NSAID, kortison dan anastetik. ♦ Suntikan kortison di tempat jebakan, 3 sampai 5 kali selang 5-7 hari dan disamping pemberian NSAID ♦ Awalnya memberikan respon yang baik terhadap terapi non operatif yang kemudian mengalami gejala kambuhan.

Injeksi steroid ke dalam terowongan karpal

• Perbaikan tersebut jarang yang permanen.

• Jarum 25 gauge 1cm di proksimal lipatan pergelangan sebelah distal

• Metilprednisolon 20 -40 mg• Apabila dengan

penyuntikan cepat memberikan hasil yang baik, namun sakitnya sering kambuh, perlulah suatu peninjauan khusus juga. Apakah hobi, pekerjaan dan sebagainya harus diubah untuk mencegah sering kambuhnya sakit tersebut

2. Fisioterapi :

● USD → terapi panas dalam, menggunakan getaran akustik dg frekuensi sangat tinggi > 17.000 Hz

→ u/ terapeutik : frekuensi 0,8-1 MHz, intensi-

tas antara 0,5 – 2 watt/cm² → t/d sebuah generator → aliran listrik dg fre- kuensi tinggi diubah o/ transduser→gerakan mekanik berupa getaran. → Sangat efektif u/ terapi ok getaran dpt tem- bus jaringan dengan kedalaman 3-5 cm. → Dosis : u/ terapi ,intensitas berkisar antara 0,5-4 watt/ cm² (tgtg tujuan& luas jaringan) dg aplikator bergerak.

USD → Tehnik aplikasi : bergerak & diam di satu tem pat

→ Kontraindikasi : daerah mata, uterus wanita hamil, daerah jantung, daerah yg ada tumor maligna/keganasan, tromboflebitis, daerah epi-

fise, daerah testis, cardiac pacemakers.

• Latihan: abduksi ibu jari

oposisi ibu jari

Finger stretch

Terapi okupasi :

● Tujuan tindakan: - penguatan & mobilitas secara umum - peningkatan sensibilitas - peningkatan fungsional tangan ( ketrampilan & koordinasi )

● Penilaian fungsional : -mengukur kekuatan genggaman/menjepit →dinamometer -pemeriksaan sensibilitas

● Latihan yg dilakukan :-melatih sensibilitas dg benda yg dibuat dr berbagai bhn-gerakan oposisi thd semua jari tangan-menggunting-ketrampilan tali temali-menulis-latihan dg malam/ lilin mainan(u/ kekuatan otot-otot oponen polisis)

Finger stretch Dinamometer

Screwboard Makrame

Ortotik Prostetik :• Splint / bidai (konservatif)• Tujuan : imobilisasi wrist , menghindari gerakan

fleksi ekstensi.• Pemakaian splint : posisi ibu jari harus bebas & dpt fleksi

ke jari telunjuk ttp tdk boleh oposisi ke jari lima (gerakan jari-jari harus bebas)

Penampang dorsum Penampang volar

3. Operasi.

Indikasi• Otot-otot thenar

yang mengecil dan disfungsi tangan yang progresif

• Gejala penyerta yang tidak sembuh dengan terapi konservatif.

Metode insisi operasi carpal tunnel.

Hasil Operasi• Perbaikan defisit sensorik dan motorik terjadi pada

90% pasien dengan CTS • Sisanya hanya mengalami sedikit perbaikan atau

bahkan malah memburuk. • Kegagalan operasi mungkin disebabkan oleh

kesalahan diagnosis, seperti kesalahan mendiagnosis radikulopati servikal, pleksopati brakial, atau neuropati diabetik dengan suatu kompresi carpal tunnel

• Hal ini bisa terjadi bila indikasi operasinya didasarkan pada tes elektrodiagnostik tanpa memperhatikan gambaran klinis dan temuan fisiknya.

Stanford University Medical Center

MIASTENIA GRAVIS

PENDAHULUAN

• Adalah Suatu keadaan yang ditandai oleh kelemahan atau kelumpuhan otot-otot lurik setelah melakukan aktifitas, dan akan pulih kekuatannya setelah beberapa saat (bbrp menit – bbrp jam)

• Di negara maju prevalensinya adalah satu dibanding 10.000 sampai 50.000 penduduk,

• Frekuensi tertinggi umur 20-30 tahun• Wanita mempunyai resiko 2x lebih besar dibanding pria

ETIOLOGI

• Dasar dari kelainan Miastenia Gravis adalah penurunan jumlah reseptor Asetilcholin pada neuromuskular junction yang disebabkan proses autoimun

• Pengurangan reseptor Asetilcholin berbanding lurus dg tk. keparahan Miastenia Gravis

GAMBARAN KLINIK

• Tanda kardinal : kelemahan & kelelahan otot lurik yg muncul bila beraktivitas, & menghilang bila beristirahat sebentar.

• 33% kelemahan okular + kelemahan lainnya• 15% kelemahan ekstremitas tanpa

kelemahan okuler• 20 % kesulitan mengunyah & menelan• Ptosis & diplopia muncul pd awal penk. pd

mayoritas pasien

Three different serial picture to demonstrate fatigue of eyelid muscles as the patient keeps looking up

After a few minute of rest, the eyelids have returned to near normal position

Klasifikasi Miastenia Grafis menurut Osserman

1. Miastenia Okuler

2. A. Miastenia umum derajat ringan

B. Miastenia umum derajat sedang

3. Miastenia fulminasi akut

4. Miastenia berat yang berkembang lamban

Neumuscular junction pada Miastenia gravis

• Dasar kelainan Miastenia gravis : penurunan jml rec. asetilkolin pd neuromusc.junction

• Pd Miastenia grafis terjadi ::• Penurunan jml. Rec. asetilkolin• Berkurangnya lipatan sinaps• Ruang sinaps ber(+) luas

• Kontraksi otot tgt dr efektifitas transmisi neuromuskuler dan

• Transmisi tgt dr jml. Interaksi antara molekul ach dg rec. Ach.

Model of normal neuromuscular junction & myasthenia neuromuscular junction

Why the disease afflicts first and predominantly the extraocular muscles remains unanswered. It probably has to do with the physiology and antigenicity of the muscles in question. (1)

Reseptor Asetilkolin

• Target respon autoimun pd MG : reseptor asetilkolin tipe nikotinik.

• Mrpk glikoprotein dg BM 250.000 yg td 5 subunit, yg tersusun spt tong .

• Funfsinya : membuka-tutup ion channel

IMUNOPATOGENESIS PD MIASTENIA GRAVIS

• Abnormalitas Neuromusc. pd MG proses autoimun ok. Antibodi thd rec. Ach

• Bukti :• Ditemukannya antibodi thd rec. Ach• Adanya interaksi ab-rec.• Transfer pasif menimbulkan gb-an klinik

yg sama• Imunisasi antigen hslkan penyakit yg sama• P(-)an jml. Ab perbaiki klinis pasien

Mekanisme melalui Antibodi

1. Percepatan endositosis dan degradasi reseptor

2. Blokade Ach-binding sites

3. Kerusakan rec. Ach yg diperantarai komplemen

T-Cell-Dependent Antibody Production

DIAGNOSIS• Anamnesis gb-an klinis• Tes klinik sederhana

• Memandang objek di atas level bola mata ptosis pd miastenia okuler

• Mengangkat lengan• Sukar menelan barium

• Tes Farmakologik antikolinesterase tes• Edrofonium injeksi• Neostigmin injeksi

• Repetitive nerve stimulation• Anti- acetylcholine receptor antibodies• EMG• CT scan

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

1. Congenital myasthenic syndromes

2. Drug-induced myasthenia

3. Hyperthyroidism

4. Graves disease

5. Lambert-Eaton myasthenic syndrome

6. Botulism

7. Progressive external ophthalmoplegia

8. Intracranial mass lesions

TERAPI

• Anticholinesterase agents• Surgical thymectomi• Immunosupression

• Kortikosteroid• Azathioprine• Cyclosporine

• Short-term immunotherapies• Plasma exchange• Intravenous Immune Globulin

• Specific Immunoterapi the future therapi• B-cell-Directed approaches• T-cell-Directed approaches

• NEUROPATI :

Kelainan saraf dimana terdapat perubahan struktur dan atau perubahan fungsi sampai level tertentu

• Distribusi lesi• Axonopati distal• Axonopati proksimal• Neuronopati

GEJALA & TANDA KLINIK

• Keluhan & manifestasi neuropati perifer sama, berbeda berat-ringannya ditentukan faktor kausal

• Gangguannya bersifat :• Motorik• Sensorik• Otonom

Tidak sama beratnya

Miastenia Gravis

• PENYAKIT YANG TERKAIT DENGAN GANGGUAN TRANSMISI NEUROMUSKULER

• MENUNJUKKAN SUATU SPEKTRUM MANIFESTASI KLINIS

• UMUMNYA SELALU DENGAN GEJALA KELELAHAN OTOT VOLUNTER BAIK YANG SIFATNYA MENYELURUH ATAUPUN LOKAL

PREVALENS

• NEGARA MAJU : 1 DARI 10.000 SAMPAI 50.000 PENDUDUK

• USA : 14 DARI 100.000 PENDUDUK• PADA WANITA LEBIH BANYAK

ANTARA 10 – 30 TAHUN• PADA PRIA ANTARA 60 – 80 TAHUN• PADA WANITA DIJUMPAI DUA KALI

LIPAT DIBANDINGKAN PRIA

PATOFISIOLOGI dan ETIOLOGI

• MERUPAKAN PENYAKIT OTOIMUN• OTOANTIBODI MENGIKAT SUBUNIT

ALFA RESEPTOR ASETILKHOLIN PADA AREA POS SINAPS DAN MENGUBAH KONFIGURASINYA

• MENGGANGGU TRANSMISI IMPULS

ANTIBODI• 90% MG DENGAN KELEMAHAN UMUM

MENUNJUKKAN ANTIBODI IgG ANTI RESEPTOR ASETILKHOLIN DALAM DARAHNYA

• PADA MG DENGAN GEJALA MURNI OKULER TIDAK DIJUMPAI

• KADAR ANTIBODI TIDAK BERKAITAN DENGAN DERAJAT BERAT MG MAUPUN AKTIVITAS PENYAKIT

• PEMERIKSAAN SEKWENSIAL SERINGKALI BERGUNA UNTUK MEMONITOR RESPON TERAPI

PATOGENESIS OTOIMUN

• TIMOMA PADA SEBAGIAN PASIEN (15%)

• SEL-SEL MIOID TIMUS DAN OTOT MEMILIKI ANTIGEN YANG SAMA

• RESPON OTOIMUN YANG ABNOR-MAL DAPAT BERMULA DARI GANG-GUAN TOLERANSI IMUNITAS PADA TINGKATAN TIMUS

• SETELAH TIMEKTOMI DAPAT TERJADI PERBAIKAN

GAMBARAN KLINIS

• KELEMAHAN/KELELAHAN OTOT SKELET YANG SEJALAN DENGAN AKTIVITAS OTOT

• KELEMAHAN CENDERUNG LEBIH PARAH PADA SORE HARI ATAU DENGAN PENINGKATAN AKTIVITAS

• DISTRIBUSI BERVARIASI DAN ACAP-KALI TIDAK SIMETRIS

GAMBARAN KLINIS

• 60% KASUS MG DIAWALI DARI KELEMAHAN OTOT MATA

• PADA STADIUM LANJUT BOLEH DIKATAKAN 90% ADA KELEMAHAN OTOT MATA

• PTOSIS PADA SORE HARI BERTAM-BAH BERAT

• REFLEKS TENDO NAMPAK RELATIF BAIK UNTUK KELEMAHAN OTOT EKSTREMITAS

PROGRESI PENYAKIT• BILA SAMPAI KURANG LEBIH 2 TAHUN

MIASTENIA OKULER TIDAK BERKEMBANG, MAKA MG TIDAK AKAN SEMAKIN PARAH

• TETAPI MG DAPAT PULA BERKEM-BANG BEGITU CEPAT SEHINGGA DALAM WAKTU BEBERAPA MINGGU DAPAT MENGENAI OTOT PERNA-PASAN

• FAKTOR PENCETUS: STRES,INFEKSI, KEHAMILAN

PERJALANAN MG ALAMIAH

• STADIUM AWAL YANG SIFATNYA LABIL : SEKITAR 7 TAHUN (DAPAT TERJADI REMISI SPONTAN ATAU KEMATIAN); TIMEKTOMI EFEKTIF

• STADIUM PROGRESI YANG LAMBAT: KEMATIAN JARANG, TIMEKTOMI MENJADI KURANG EFEKTIF

• STADIUM KE 3: LEBIH DARI 15 TAHUN: RESPON TERHADAP OBAT ANTIKHOLIN-ESTERASE SANGAT BERKURANG DAN TERJADI ATROFI OTOT

DIAGNOSA• ANTIBODI ANTI-AchR DALAM DARAH

POSITIF• TES TENSILON (SENSITIVITAS 60%)• PEMERIKSAAN STIMULASI REPETITIF

DENGAN ALAT EMG• BILA MG RINGAN HANYA 50%

MENUNJUKKAN HASIL ABNORMAL• BILA MG MODERAT / PARAH 80%

MENUNJUKKAN HASIL ABNORMAL

TERAPI DENGAN OBAT

• ANTIKHOLINESTERASE• PIRIDOSTIGMIN BROMIDA 60MG –

80MG SETIAP 3-4 JAM• HINDARKAN DOSIS TINGGI APALAGI

JANGKA PANJANG• EFEK SAMPING: SEKRESI BRON-

KHUS BERLEBIHAN, BRONKHO-SPASM, DIARE, MIOSIS, BRADIKARDI DAN KRAM ABDOMEN

TERAPI DENGAN OBAT

• KORTIKOSTEROID• PREDNISON : 5 MG/HARI, NAIK 5 MG

SETIAP MINGGU (SAMPAI 60-80 MG PER HARI DENGAN DOSIS TERBAGI)

• SETELAH BEBERAPA MINGGU UMUMNYA MEMBAIK, BILA STABIL DOSIS TURUNKAN SAMPAI 10-15MG EMPAT KALI SEHARI

• PREDNISON 80-90% EFEKTIF PADA KASUS BERAT

TERAPI DENGAN OBAT

• AZATHIOPRIN 2.5 MG PER KG/BB• REMISI: DOSIS DIKURANGI 25 MG

SETIAP 3 BULAN• SETIAP MINGGU PEMERIKSAAN

HITUNG DARAH DAN TES FUNGSI HATI SELAMA 8 MINGGU

• WASPADA TERHADAP EFEK TERATOGENIK, INFEKSI, KEGA-NASAN

TERAPI DENGAN OBAT

• PLASMAPHERESIS : 55CC/KG/BB SETIAP HARI SELAMA 5 HARI

• PERBAIKAN JANGKA PENDEK• REMISI PUNCAK HARI KE 2-5

SETELAH PLASMAPHERESIS TERAKHIR SP MG KE 2-4

• SERING DIGUNAKAN UNTUK MENGATASI EKSASERBASI AKUT MG ATAU PERSIAPAN TIMEKTOMI

TERAPI DENGAN OBAT

• IMMUNOGLOBULIN INTRAVENUS 400MG/KG/BB SELAMA 5 HARI

• UNTUK KASUS DENGAN EKSASER-BASI MG AKUT DAN MENGGUNAKAN RESPIRATOR

• UNTUK KASUS DENGAN KESULITAN MENELAN DAN KELUMPUHAN YANG BERAT