siÊu Âm thoÁt vỊ hoÀnh thai nhi - sieuamvietnam.vn...Ở mặt cắt ngang bụng không...
TRANSCRIPT
SIÊU ÂM THOÁT VỊ HOÀNH THAI NHI:
KỸ THUẬT ĐÁNH GIÁ VÀ TIÊN LƯỢNG TRÊN SIÊU ÂM
BS.CKI. TRẦN ĐÌNH LÊ KHÁNH1- ThS.BS HÀ TỐ NGUYÊN2
1. BS Chẩn Đoán Trước Sinh BV Phụ Sản Nhi Đà Nẵng,
2.Trưởng khoa CĐHA BV Từ Dũ
MỞ ĐẦU
Thoát vị hoành bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp với tần suất khoảng 1/3000 ca sinh sống.
Dù hiện tại đã có nhiều tiến bộ trong can thiệp điều trị sau sinh nhưng tỷ lệ tử vong cao
vẫn rất cao > 50% do thiểu sản phổi và tăng áp phổi [1]. Siêu âm là phương tiện chẩn
đoán tiền sản đầu tay và có giá trị và giúp đánh giá tiên lượng sống còn sau sinh. Việc
sàng lọc tầm soát ban đầu rất quan trọng vì giúp cho việc chuyển tuyến đến trung tâm
tiền sản để đánh giá chuyên sâu, làm thêm các xét nghiệm hỗ trợ để đánh giá tiên lượng
và có kế hoạch lúc sinh nhằm cải thiện kết cục chu sinh.
Mục tiêu của bài viết này nhằm cung cấp một quy trình tiếp cận thoát vị hoành bẩm sinh
từ các tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh đến các yếu tố giúp dự đoán kết cục thai kì và
hướng xử trí về phương diện sản khoa.
Từ khoá: Thoát vị hoành bẩm sinh: Congenital Diaphragmatic Hernia; Tỷ lệ phổi-đầu
quan sát/mong đợi: Observed/Expect Lung-Head Ratio; Gan lên: Liver up; Thể tích phổi
toàn phần quan sát/mong đợi trên MRI: magnetic resonance-calculated O/E total lung
volume (TLV); Nhão cơ hoành: Diaphragmatic eventration; Nội soi bít tắc khí quản thai:
Fetal endoscopic tracheal occlusion (FETO)
1. THUẬT NGỮ, ĐỊNH NGHĨA, TẦN SUẤT
Thoát vị hoành là tình trạng đặc trưng bởi sự khiếm khuyết của cơ hoành nên các tạng
trong bụng thoát vị lên ngực gây chèn ép phổi, thiểu sản phổi và tăng áp phổi với các
mức độ khác. Thoát vị hoành có thể là bất thường đơn độc hoặc trong bệnh cảnh của
một hội chứng có kèm theo bất thường NST và các cấu trúc khác.
Sieuamvietnam.vn VSUM19112020-BG-01
Tần suất của CDH theo các y văn dao động trong khoảng 0.8 - 5/10,000 các ca sinh sống
và thay đổi tuỳ theo dân số. Đa số CDH là bên trái 85%, bên phải chiếm tỷ lệ 13% và 2%
ở cả hai bên [1].
2. NGUYÊN NHÂN, CƠ CHẾ BỆNH SINH, PHÂN LOẠI
2.1 Nguyên nhân
Nguyên nhân của CDH được cho là do thất bại trong việc hoà nhập các thành phần khác
nhau của cơ hoành nên tạo sự thông thương giữa khoang phúc mạc và khoang phế mạc.
Phôi thai học của cơ hoành cho đến nay vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn và gồm nhiều
giai đoạn phức tạp. Quá trình hình thành và phát triển cơ hoành thành 4 phần riêng biệt:
- Bản ngang
- Hai cặp lá phúc-phế mạc mỗi bên
- Phần chủ mô phát triển từ cấu trúc gọi là “mạc treo thực quản”
- Phần cơ phát triển từ cơ thành ngực-bụng
Bản ngang được tìm thấy đầu tiên vào tuần thứ 3 của thai kỳ (phôi 2 mm) như là phần
dày và nhô lên của ngoại tâm mạc. Vào thời điểm này, tim phát triển bên ngoài và phía
trước của phôi. Với sự phát triển của khoang bụng-ngực, tim dần đi vào nằm ở vị trí trong
lồng ngực. Bản ngang là thành phần chính yếu trong việc tạo nên cấu trúc màng ngăn
cách hai khoang bụng và ngực, tuy nhiên nó không bao giờ đi đến được thành bụng-
ngực.
Hai cặp lá phúc-phế mạc phát triển từ thành bên của cơ thể. Nó được thấy lần đầu tiên
ở phôi 5 mm. Theo sự phát triển của phôi, 2 lá phúc-phế mạc này trở thành các cấu trúc
màng hình tam giác mà đáy nằm dọc theo thành bên của cơ thể.
Sự phân chia khoang phúc mạc và khoang phế mạc được hoàn tất vào khoảng tuần thứ
8 của thai kỳ (phôi 19-21 mm), bản ngang và 2 lá phúc-phế mạc nhập lại nhau. Phần hoà
nhập sau cùng nhất của bản ngang và 2 lá phúc-phế mạc nằm ở phía sau bên và tạo
thành một cấu trúc được gọi là “lỗ” mà thực chất là ống phúc-phế mạc. Chính sự tồn tại
của cấu trúc này mà hình thành nên thoát vị hoành bẩm sinh kiểu sau-bên thường gặp.[2]
Nhão cơ hoành: cơ hoành nguyên vẹn nhưng bị yếu và do áp lực trong khoang phúc mạc
nên cơ hoành bị đẩy lên cao dù các tạng bụng hoàn toàn không bị thoát vị vào ngực.
Thường gặp nhão cơ hoành bên phải và phổi thường không bị thiểu sản nghiêm trọng
như trong CDH.
2.2 Cơ chế sinh bệnh học
Sự thoát vị của các tạng bụng vào ngực làm cho sự phát triển của phổi không bình
thường. Cử động hô hấp của thai bị hạn chế cũng làm ảnh hưởng đến sự trưởng thành
của phổi. Do đó nguồn gốc sinh bệnh học của CDH là sự kết hợp của thiểu sản và không
trưởng thành phổi làm tăng áp phổi ở trẻ sơ sinh [3]. Tình trạng trẻ sơ sinh nặng hơn nếu
có kèm thiểu sản của thất trái và phì đại thất phải gây rối loạn chức năng tâm thất.
2.2.1 Thiểu sản phổi
Phổi bên thoát vị sẽ bị thiểu sản, phổi còn lại cũng bị ảnh hưởng với các mức độ khác
nhau. Phổi bị thiểu sản ngừng phát triển được cho là do các tạng bụng thoát vị lên chèn
ép. Tuy nhiên, các giả thuyết gần đây cho rằng, các tổn thương thiểu sản phổi tiên phát
hai bên đã xảy ra từ giai đoạn tạo cơ quan làm giảm số lượng phế nang, giảm phân
nhánh phế quản và mạch máu phổi , giảm các phế quản tận với sự dày lên của vách phế
nang. Sau đó sự thiểu sản phổi nặng hơn là thứ phát do các tạng bụng thoát vị lên chèn.
Giả thuyết này giúp giải thích lý do thiểu sản phổi của bên đối diện thoát vị [4].
2.2.2 Tăng áp phổi
Trong CDH, tổng lượng giường mao mạch phổi giảm do số lượng mạch máu ở từng đơn
vị phổi giảm. Ngoài ra, các mạch máu phổi cũng tái cấu trúc với sự tăng sản ở giữa và
sự lan rộng của lớp cơ ngoại vi vào các tiểu động mạch. Đây chính là hai yếu tố làm cho
tăng áp phổi ở trẻ sau sinh.
2.2.3 Rối loạn chức năng tâm thất
Do số lượng mao mạch phổi giảm, nên tâm thất phải gia tăng áp lực tống máu đến giường
mao mạch nhỏ hơn bình thường, hậu quả là làm tăng áp phổi và tăng áp thất phải. Ngoài
ra, sự đóng của ống động mạch làm cho áp lực của buồng thất phải càng tăng hơn.
Thất trái nhỏ cũng được ghi nhận trong CDH bên trái là hậu quả giảm lượng máu đổ đầy
thất trái. Nguyên nhân là do nhiều yếu tố phối hợp: các tạng bụng thoát vị làm chèn ép
các cấu trúc tim, tâm nhĩ trái bị chèn ép làm giảm lượng máu về nhĩ trái, giảm máu qua
van 2 lá và van động mạch chủ, tái phân phối tuần qua thất phải [5].
Sau sinh, áp lực hít vào trở nên âm tính lại làm cho tạng càng thêm thoát vị lên ngực.
Mặt khác, do phải gắng sức nên trẻ nuốt vào nhiều không khí hơn bình thường, làm cho
bụng trướng và càng chèn ép ngực làm cho tình trạng suy hô hấp càng nặng hơn.
2.3 Phân loại
Phân loại CDH dựa trên vị trí của lỗ thoát vị [1,4]. Vị trí hay gặp nhất là sau bên hay còn
gọi là kiểu Bochdalek (70-75%) với vị trí hay gặp nhất là bên trái (85%), thể bên phải hiếm
hơn (13%) và thể hiếm gặp hơn là hai bên (2%). Thoát vị phía trước còn gọi là là kiểu
Morgagni (23-28%) và thể trung tâm (2-7%)
Hình 1. Phân loại thoát vị hoành dựa trên vị trí (hình trái). Kích thước
của thoát vị hoành thay đổi, có thể nhỏ (A), trung bình (B và C) hay gần
như bất sản (D)
(Copyright Satyan Lakshminrusimha)
3. CHẨN ĐOÁN
3.1 Siêu âm
Thoát vị hoành thường được chẩn đoán ở tuổi thai trung bình 22-24 tuần [4]. Một số
trường hợp lỗ thoát vị lớn có thể được chẩn đoán ở quý 1 và thường tiên lượng xấu.
Thoát vị hoành trái: Ở mặt cắt ngang 4 buồng tim có khối phản âm không đồng nhất ở
trong lồng ngực trái có thể là dạ dày chứa dịch bên trong (+/-) ruột, gan. Trung thất và
tim bị đẩy lệch qua bên phải (Dextroposition). Ở mặt cắt ngang bụng không thấy dạ dày
nếu đã bị thoát vị lên lồng ngực.
Thoát vị hoành phải nếu chỉ đơn thuần gan lên có thể khó nhận diện vì phản âm của gan
tương tự phổi trên siêu siêu âm thang xám. Hình ảnh đường mật, túi mật là đặc trưng
giúp nhận diện gan. Doppler màu có gía trị vì giúp nhận diện các tĩnh mạch gan. Dấu
hiệu gián tiếp có thể thấy là hình ảnh trục tim bị lệch.
Đa ối là do thực quản bị chèn ép nên thai khó nuốt và trong hầu hết các trường hợp, đa
ối thường xuất hiện sau 26 tuần. Có thể có biến chứng phù thai do trung thất bị di lệch
và các mạch máu lớn bi chèn ép, đây là dấu hiệu của tiên lượng nặng.
Hình 2. Thoát vị hoành trái. A: Mặt cắt ngang bụng không thấy dạ dày. B: Mặt cắt ngang
4 buồng tim có hình ảnh dạ dày (DD) và ruột đẩy sát tim qua sát thành ngực phải; phổi
phải bị chèn ép.
A B
Hình 3. Thoát vị hoành trái có kèm thiểu sản tâm thất trái
Tham khảo loạt ca thoát vị hoành: Video
3.2 Cộng hưởng từ (MRI)
MRI là phương tiện chẩn đoán hình ảnh cao cấp giúp đánh giá thể tích phổi bên thoát vị
và cả bên đối diện chính xác hơn siêu âm. Chụp cộng hưởng từ cũng cho phép đánh giá
tốt về thoát vị gan, tỷ lệ gan trong lồng ngực vì độ tương phản của phổi và gan có sự
khác biệt rõ trên MRI chứ không tương tự như trên siêu âm thang xám. Nên hiện nay ở
một số trung tâm tiền sản, MRI được chỉ định thường quy cho CDH để giúp chẩn đoán
và đánh giá tiên lượng chính xác hơn.
3.3 Chẩn đoán phân biệt
Nhão cơ hoành là tình trạng cơ hoành nguyên vẹn nhưng yếu, mỏng nên bị đẩy lên cao.
Tiên lượng thường tốt hơn, trẻ có thể không có triệu chứng cho đến tuổi thơ ấu.
4. CÁC BẤT THƯỜNG KÈM THEO
Thoát vị hoành có thể là bất thường đơn độc, có thể kèm các bất thường cấu trúc khác
không liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay bất thường gene.
4.1 Bất thường cấu trúc khác không liên quan nhiễm sắc thể
Dị tật tim là bất thường cấu trúc hay kèm theo CDH, được tìm thấy ở khoảng 1/3 tổng số
bệnh nhân CDH và trong 15% các trường hợp không thuộc hội chứng [3]. Thông liên thất
và thông liên nhĩ là những dị tật thường xuyên được báo cáo nhất, bất thường đường
thoát của tim (tứ chứng Fallot, thất phải hai đường ra, chuyển vị đại động mạch, v.v.) và
bất thường các mạch máu lớn (cung động mạch chủ bên phải, cung động mạch chủ đôi,
thân chung động mạch, động mạch dưới đòn bất thường, v.v.) cũng được mô tả.
Bảng 1. Các dị tật cấu trúc thường gặp nhất liên quan đến thoát vị hoành bẩm sinh [6]
Các dị thường về cấu trúc liên quan, không thuộc hội chứng
Dị tật tim mạch (25-30%) Thông liên thất và thông liên nhĩ
Tứ chứng Fallot
Thiểu sản tim trái
Chuyển vị đại động mạch
Thất phải 2 đường ra
Hẹp eo động mạch chủ
Dị tật niệu - sinh dục (5-10%) Tinh hoàn ẩn/lạc chỗ
Thận lạc chỗ
Thận móng ngựa
Bất sản và thiểu sản tuyến sinh dục, giới
tính không xác định
Dị tật hệ thần kinh trung ương (1-10%) Dị tật ống thần kinh
Não úng thủy
Bất sản thể chai (hiếm)
Dị tật cơ xương (1-15%) Thừa ngón
Dính ngón
Dị tật thiếu chi
Dị tật dạ dày - ruột (2-10%) Ruột xoay bất toàn/tắc ruột
Thoát vị rốn
Vị trí không xác định
Dị tật ngực (2-5%) Bệnh phổi biệt lập (BPS)
Dị tật nang phổi bẩm sinh (CPAM)
4.2 Bất thường liên quan nhiễm sắc thể/hội chứng:
Bảng 2. Các bất thường di truyền thường xuyên liên quan đến CDH nhất [6]
Dị tật nhiễm sắc thể
1. Thể dị bội
Tetrasomy 12p
(Hội chứng Pallister - Killian)
CDH, dị tật tim, tật chi ngắn, dị tật hệ thần
kinh trung ương, dị tật hình thái sọ mặt,
phù da gáy, sắc tố da, phù, đa ối
Full trisomies Trisomy 21, 18, 13, 22, 16
Chuyển đoạn (22) t(11; 22) (q23; q11) CDH, dị tật tim, dị tật hình thái sọ mặt, hạn
chế tăng trưởng
Monosomy 15q CDH, dị tật tim, hạn chế tăng trưởng, thiểu
sản phổi, dị tật hình thái mặt, lệch ngón,
ngắn ngón, bàn chân vẹo, dây rốn một
động mạch
Mất đoạn một phần/ monosomy 4p (Hội
chứng Wolf - Hirschhorn)
CDH, dị tật hình thái mặt, đầu nhỏ, dị tật
tim, hạn chế tăng trưởng
Mất đoạn NST 8p23.1, NST 1q41-1q42, Xpter-Xp22
Hội chứng mất đoạn nhỏ Mất đoạn 16p11.2, mất đoạn 15q24
2. Rối loạn Mendelian
GPC3; Xq26 (hội chứng Simpson -
Golabi - Behmel)
CDH, thai to, dị tật hình thái sọ mặt, tật
thừa ngón phía sau, thiểu sản móng,
chậm phát triển
IGF2/H19/p57KIP2 và các gen khác;
11p15.5 Hội chứng Beckwith -
Wiedemann
CDH, thai to, thoát vị rốn, lưỡi lớn, hạ
đường huyết thai nhi
HCCS; Xp
Tật nhãn cầu nhỏ
CDH, bệnh cơ tim, nhãn cầu nhỏ, bất sản
da
PORCN; Xp22
Hội chứng Goltz
CDH, thiểu sản da khu trú, thiểu sản răng,
dính ngón
EFNB1; Xp22
Hội chứng Craniofrontonasal
CDH, dính đường khớp vành một bên, tật
hai mắt xa nhau, các dị tật ngón
WT1; 11p13
Hội chứng Denys - Drash
CDH, thận to, bệnh cầu thận, tăng trưởng
bách phân vị 90th, nam lưỡng tính giả
Hội chứng với các gen không xác định
Hội chứng Fryns CDH bên trái, thiểu sản phổi, thiểu sản đốt
ngón xa và móng, dị tật hình thái mặt, sứt
môi, não úng thủy và dị dạng tế bào thần
kinh, dị tật tim, loạn sản thận và dị tật niệu
- sinh dục
Hội chứng Gershoni - Baruch CDH, thoát vị rốn và dị tật xương quay
Ngũ chứng Cantrell CDH phía trước, thoát vị rốn, xương ức
chẻ đôi, tim lạc chỗ và các dị tật tim bẩm
sinh như thông liên thất và giãn tâm thất
5. YẾU TỐ TIÊN LƯỢNG
Tiên lượng của CDH tuỳ thuộc đơn độc hay có bất thường khác kèm theo. Nếu CDH kèm
theo bất thường NST thì tiên lượng lâu dài tuỳ thuộc loại bất thường NST và các bất
thường cấu trúc khác kèm theo (thường là dị tật hệ TKTƯ và dị tật tim). Nhiều nghiên
cứu đều cho thấy CDH bên trái có tỷ lệ sống tốt hơn so với bên phải, 75% và 50% [7].
Đối với CDH trái đơn độc, thì tiên lượng dựa trên kích thước phổi còn lại bên đối diện
thoát vị, gan có lên lồng ngực và gần đây là vị trí của dạ dày trong lồng ngực được cho
là các yếu tố độc lập để giúp đánh giá tiên lượng bệnh.
Vai trò của các yếu tố này trong việc tiên lượng CDH bên phải vẫn còn bàn cãi. Theo
Hedrick và cộng sự [8], trong một nghiên cứu hồi cứu gồm 24 trường hợp CDH phải tỷ
lệ phổi-đầu (o/e LHR), thể tích phổi toàn phần quan sát/mong đợi trên MRI (TLV) không
giúp đánh giá tiên lượng vì tỷ lệ sống còn ở cả hai nhóm không có sự khác biệt, 60%.
5.1 Kích thước phổi
Tỷ lệ phổi-đầu (LHR), được mô tả lần đầu tiên bởi Metkus và cộng sự, dựa trên siêu âm
2D đánh giá gián tiếp về kích thước của phổi đối bên thoát vị so với chu vi đầu. LHR
được tính vào cuối tam cá nguyệt thứ hai và giá trị dưới 1,0 được coi là dự đoán kết quả
xấu [9]. Tuy nhiên, ở thai bình thường, LHR tăng theo tuổi thai vì diện tích phổi tăng
nhanh hơn chu vi vòng đầu. Do đó, LHR quan sát được so với LHR mong đợi (o/e LHR)
vì nó hằng định theo mọi tuổi thai [7]. O/e LHR đã được chứng minh là một yếu tố dự báo
độc lập về tỷ lệ sống sót sau sinh. Hiện nay o/e LHR được chấp nhận rộng rãi như một
yếu tố trước sinh để tư vấn cho cha mẹ về kết cục thai kì.
Theo Alfaraj và cộng sự, 100% CDH có o/e LHR > 45% sống sau sinh [9]. Theo Jani và
cộng sự, tỷ lệ sống còn là 18% nếu o/e LHR < 25%, 66% nếu o/e LHR: 26–45% và 89%
nếu o/e LHR > 45% [10].
* Điểm thực hành: Cách tính LHR
1. Phổi đối bên với CDH được đo trên mặt cắt 4 buồng tim. Để có được phép đo
chính xác nhất, lý tưởng nhất là phổi gần đầu dò siêu âm (Hình 1A,B).
2. Để tránh bị bóng lưng, đầu dò nên song song và nằm giữa 2 xương sườn.
3. Diện tích phổi đối bên được đo bằng phương pháp đồ (tracing), cho phép đánh
giá diện tích chính xác ngay cả khi hình dạng phổi không đều (Hình 2A). Hoặc
phương pháp đo hai trục dài nhất và vuông góc với nhau cũng đang được sử
dụng, với các giá trị tham chiếu riêng của nó. Phương pháp đường kính trước ‐
sau không nên được sử dụng.
4. Để có được o/e LHR, LHR đo được chia cho LHR trung bình mong đợi ở một thai
bình thường có tuổi thai tương đương. Công thức này dựa trên dữ liệu từ một
nghiên cứu quy chuẩn lớn về thai nhi bình thường. Có thể truy cập
www.perinatology.com để tính.
Hình 4. Siêu âm ở mặt cắt 4 buồng tim để đo diện tích phổi. A, Phổi gần
với đầu dò và dễ dàng xác định được đường viền của nó. B Phổi nằm
phía sau và bóng lưng từ các cơ quan khác trong lồng ngực không cho
phép xác định chính xác vùng phổi.
Hình 5. Bản vẽ phác họa (trái) và hình ảnh siêu âm (phải) của các phần có liên
quan để tính toán o/e LHR. Hình trên: đo kích thước phổi bằng hai đường thẳng
lớn nhất vuông góc với nhau. Hình dưới: đo kích thước phổi bằng phương pháp
đồ tính diện tích.
5.2 Vị trí gan
Thoát vị gan có thể xảy ra cả CDH bên trái và bên phải.Trong trường hợp thoát vị bên
phải, gan gần như luôn luôn thoát vị do vị trí khiếm khuyết cơ hoành ở bên phải. Mức độ
gan thoát vị có ý nghĩa tiên lượng tỷ lệ sống còn sau sinh của CDH bên phải không vẫn
chưa rõ vì tần suất bệnh hiếm và chưa có nhiều nghiên cứu. Theo Hedrick [8], tỷ lệ sống
còn không có sự khác biệt ở nhóm có TLV > 25 hay ≤ 25 (38% và 35%).
Với CDH bên trái, gan có thoát vị lên lồng ngực là một yếu tố dự báo độc lập bên cạnh
kích thước phổi (như o/e LHR). Về mặt lý thuyết, có thể dùng siêu âm đánh giá phần gan
trong lồng ngực, Nhưng trên siêu âm, độ hồi âm của gan rất giống với phổi nên sự đánh
giá chính xác phần gan trong lồng ngực có phần hạn chế. MRI giúp đánh giá chính xác
hơn vì tín hiệu của gan và phổi khác biệt rõ. Thể tích phổi toàn phần quan sát/mong đợi
trên MRI (TLV) được dùng để đánh giá tiên lượng trong trường hợp thoát vị có gan lên.
Hình 6. A: Phản âm của gan và phổi tương tự nhau trên siêu âm 2D. B: Có sự
khác biệt tín hiệu của phổi, gan, ruột và dạ dày trên MRI
*Điểm thực hành
Thực hiện mặt cắt dọc cơ thể thai nhi qua ngực và bụng thai cho thấy phần gan thoát vị
vào lồng ngực với các cấu trúc mạch máu và đường mật bên trong. Nhu mô gan cũng
có thể được xác định trong mặt phẳng ngang lồng ngực như một khối đồng nhất với cấu
trúc mạch máu hình ống tương ứng với các nhánh của tĩnh mạch cửa.
Các dấu hiệu có thể giúp xác định cấu trúc thoát vị là gan:
1. Phổ Doppler các mạch máu gan theo mặt phẳng dọc hoặc mặt phẳng trán: hình
ảnh các mạch máu này hướng lên trên bờ cơ hoành được chẩn đoán là thoát vị
gan
2. Hình ảnh ống tĩnh mạch và túi mật: sự hiện diện của bất kỳ các cấu trúc này trong
lồng ngực được chẩn đoán là thoát vị gan.
Phổi
Gan Ruột
B A
3. Hình ảnh tĩnh mạch rốn đoạn chia nhánh ra tĩnh mạch cửa trái trên Doppler màu
trong mặt cắt ngang tại vị trí chu vi bụng cong về phía bên trái gợi ý thoát vị gan
Hình 7. A, Mặt cắt đứng dọc bụng thai nhi và lồng ngực thể hiện thoát vị gan trên
thang xám và Doppler cho thấy ảnh gan thoát vị với các mạch máu gan bên trong
5.3 Vị trí dạ dày
Đánh giá vị trí dạ dày gần đây đã được đưa vào như một phương pháp gián tiếp để đánh
giá mức độ nghiêm trọng của bệnh trong CDH bên trái. Nếu dạ dày còn ở trong bụng thì
có tiên lượng tốt hơn dạ dày nằm trong lồng ngực. Gần đây Cordier và cộng sự đã khẳng
định vị trí của dạ dày giúp tiên đoán tỷ lệ sống còn sau sinh [7]. Một số nghiên cứu khác
cũng khẳng định vị trí của dạ dày có liên quan rõ với tỷ lệ tử vong sơ sinh, sự cần thiết
của ECMO và tình trạng suy hô hấp của trẻ ngay sau sinh. Vị trí của dạ dày trong lồng
ngực có tương quan với tỷ lệ tử vong và bệnh tật sau sinh và độc lập với o/e LHR [11].
* Điểm thực hành
Vị trí của dạ dày được phân độ như sau:
Độ 1 hoặc bụng: dạ dày ở vị trí bình thường do đó không được nhìn thấy trong lồng
ngực
Độ 2 hoặc phía trước trái trong lồng ngực: dạ dày được nhìn thấy ở phía trước đỉnh
tim, tiếp xúc với thành trước ngực
Độ 3 hoặc từ giữa đến sau ngực trái: dạ dày không tiếp xúc với thành trước ngực
trái; tuy nằm cạnh van nhĩ thất nhưng với phần lớn hơn của nó vẫn ở phía trước
Độ 4 hoặc sau tim: hầu hết dạ dày nằm sau van nhĩ thất, bên cạnh tâm nhĩ trái của
tim ở trong lồng ngực phải
Hình 8. Hình vẽ phác họa (A) và hình ảnh siêu âm (B) của thai nhi có CDH
bên trái và vị trí dạ dày khác nhau. Độ 1: Dạ dày không thấy trong lồng
ngực. Độ 2: Dạ dày tiếp xúc với thành ngực trước. Độ 3: Dạ dày cạnh van
nhĩ thất nhưng vẫn chiếm ưu thế phía trước. Độ 4: Hầu hết dạ dày nằm sau
van nhĩ thất.[7]
6. XỬ TRÍ SẢN KHOA
6.1 Theo dõi
- Chọc ối phân tích nhiễm sắc thể đồ để loại trừ các bất thường liên quan đến di truyền
- Siêu âm 4 tuần/lần để theo dõi sự phát triển của phổi và lượng nước ối. Có thể cần dẫn
lưu ối nếu có đa ối và cổ tử cung ngắn đi.
- Nguy cơ thai chết lưu khoảng 5%.[12]
6.2 Can thiệp bào thai
Mục đích của can thiệp bào thai là kích thích sự phát triển phổi. Điều này có thể đạt được
bằng nội soi làm bít tắc khí quản thai (FETO). Khí quản bị Ballon làm tắc nên dịch phổi
bị tích tụ trong phổi sẽ kích thích làm nhu mô phổi phát triển và căng dãn. FETO đươc
chỉ định ở tuổi thai 26-28 tuần cho các trường hợp nặng và 30-32 tuần cho các thể trung
bình. Theo Jani và cộng sự, FETO làm tăng tỷ lệ sống còn những ca CDH thể nặng từ
24.1% lên 49.1% [10].
6.3 Cuộc sinh
- Địa điểm: Bệnh viện chăm sóc đặc biệt sơ sinh và phẫu thuật nhi.
- Thời gian: 38 tuần. Sớm hơn nếu có bằng chứng về sự phát triển kém hoặc thiếu oxy
của thai nhi.
- Phương pháp: Khởi phát chuyển dạ nhằm mục đích sinh ngả âm đạo.[12]
7. KẾT LUẬN
Thoát vị hoành là một bất thường bẩm sinh phức tạp với tỷ lệ tử vong sau sinh cao. Thai
có CDH cần được đánh giá chi tiết và chuyên sâu bởi các chuyên gia tiền sản. O/e LHR
, liver up và vị trí của dạ dày trong lồng ngực được xem là các yếu tố độc lập để tiên
lượng kết cục thai kì. CDH có thể kèm theo các bất thường NST hay các hội chứng hiếm
nên cần chỉ định chọc ối. Thiểu sản phổi và tăng áp phổi là hai biến chứng nặng và
nguyên nhân của tử vong trẻ sau sinh.
Tài liệu tham khảo
1. McGivern MR, Best KE, Rankin J, Wellesley D, Greenlees R, Addor MC, Arriola L,
de Walle H, Barisic I, Beres J, et al. Epidemiology of congenital diaphragmatic
hernia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal
Ed. 2015;100(2):F137–144. doi: 10.1136/archdischild-2014-306174.
2. https://www.dieutri.vn/benhhocngoai/benh-hoc-ngoai-khoa-thoat-vi-co-hoanh-
bam-sinh
3. Greer JJ. Current concepts on the pathogenesis and etiology of congenital
diaphragmatic hernia. Respir Physiol Neurobiol. 2013;189(2):232–240. doi:
10.1016/j.resp.2013.04.015.
4. Keijzer R, Liu J, Deimling J, Tibboel D, Post M. Dual-hit hypothesis explains
pulmonary hypoplasia in the nitrofen model of congenital diaphragmatic
hernia. Am J Pathol. 2000;156(4):1299–1306. doi: 10.1016/S0002-
9440(10)65000-6.
5. M. Vogel D. B. McElhinney E. Marcus D. Morash R. W. Jennings W. Tworetzky
Significance and outcome of left heart hypoplasia in fetal congenital diaphragmatic
hernia
Ultrasound Obstet Gynecol. 2010.
6. European reference network on rare inherited and congenital anomalies (ERNICA)
7. Cordier AG, Jani JC, Cannie MM, et al. Stomach position in prediction of survival
in left-sided congenital diaphragmatic hernia with or without fetoscopic
endoluminal tracheal occlusion. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 46(2): 155–
161, doi:10.1002/uog.14759, indexed in Pubmed: 25487417.
8. Victoria T, Danzer E, Oliver ER, Edgar JC, Iyoob S, Partridge EA, Johnson AM,
Peranteau WH, Coleman BG, Flake AW, Johnson MP, Hedrick HH, Adzick NS.
Right Congenital Diaphragmatic Hernias: Is There a Correlation between Prenatal
Lung Volume and Postnatal Survival, as in Isolated Left Diaphragmatic Hernias?
Fetal Diagn Ther. 2018;43(1):12-18. doi: 10.1159/000464246. Epub 2017 Mar 21.
PMID: 28319942.
9. Alfaraj MA, et al. Congenital diaphragmatic hernia: lung-to-head ratio and lung
volume for prediction of outcome. Am J Obstet Gynecol. 2011 Jul;205(1):43.e1-8
10. Jani J, Nicolaides KH, Keller RL, et al. Antenatal-CDH-Registry Group. Observed
to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in
fetuses with isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;
30(1): 67–71, doi:10.1002/uog.4052, indexed in Pubmed: 17587219.
11. Basta AM, Lusk LA, Keller RL, et al. Fetal Stomach Position Predicts Neonatal
Outcomes in Isolated Left-Sided Congenital Diaphragmatic Hernia. Fetal. Diagn.
Ther. 2016; 39(4): 248–255, doi: 10.1159/000440649, indexed in Pubmed:
26562540
12. https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/thorax/diaphragmatic-
hernia