7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 1/13

Sindromul

Down

Elevi: Curca Gabriela

  Boboc Anca Valeria

  Barbuc Liviu

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 2/13

CE ESTE SINDROMUL

DOWN?SINDROMUL DOWN (descris pentru prima dat demedicul en!le" #o$n Lan!don Down %n anul &') estecunoscut *i su+ numele de trisomia ,& sau mon!olism-

.ind o anomalie cromo"omial/

De.cien0a mintal 1 cel mai e2ident simptom

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 3/13

3OSI4ILE C5U6E

• tul+urrile $ormonale-• radia0ii de di7erite tipuri-

• in7ec0ii de di7erite tipuri- in7ec0ii 2irale- pro+lemeimunolo!ice-

•28rsta mamei- care este direct propor0ional cupro+a+ilitatea ca un nou9nscut s ai+ sindromDown Statisticile arat c pentru mamele care au,: ani riscul este de & la ,/;::9 </::: de na*teri-la <; ani & la <;:9=::- la =: de ani & la &::/ In

plus- riscul ca *i al doilea copil s se nasc cusindrom Down e & la &::/

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 4/13

C5R5CTERISTICI

• Copiii cu Lan!don9Downpre"int>

• Microce7alie- anomalii 7aciale(nas turtit- macro!losie- oc$imici *i alun!i0i- proeminen0a

7acial)- urec$i cumal7orma0ii de structur> saupo"i0ionare- a+domendestins- cu perete e@trem desu+0ire- mem+re scurte %nraport cu trunc$iul *i

mal7orma0ii ale de!etelor-precum *i predispo"i0ii saua7ec0iuni or!anice cardiace-!astro9intestinale- risccrescut la in7ec0ii- tul+ur>ri2i"uale- auditi2e/

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 5/13

 Teste dia!nostice 95mniocente"a !enetica

•5re drept principiu prele2area de lic$id amniotic in scopul e7ectuariicariotipului celulelor 7etale e@istente in acest lic$id/Tehnica: 9 3acienta este in7ormata in amanuntime despre procedura (in ceconsta- care sunt +ene.ciile si riscurile)/9 Mane2ra se e@ecuta in conditii de asepsie ri!uroasa (campuri sterile-instrumente sterile- manusi sterile- etc/)/

9 3acienta este ase"ata pe un pat- in decu+it/ Doctorul sta in stan!apacientei- a2and in stan!a sa ec$o!ra7ul cu aAutorul caruia se 2ae7ectua procedura/9 Se 7ace asepsia a+domenului !ra2idei (procedura se e@ecutatransa+dominal) cu +etadina sau alcool iodat/9 Se pun campuri sterile care sa i"ole"e "ona unde se 2a e@ecuta

procedura/9 Se 7oloseste un ac special in ca"ul amniocente"ei !enetice- care estepre2a"ut cu un o+turator care sa e2ite incorporarea de tesut matern incursul tra2ersarii straturilor a+domenului !ra2idei (acesta arcompromite anali"a !enetica- care tre+uie sa anali"e"e numai tesut7etal)/ Lun!imea acului 2aria"a intre &' cm si ,, cm/ 5cul are o!rosime in !eneral de :-' mm- dar pot . 7olosite si ace mai !roase/

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 6/13

 Teste dia!nostice 95mniocente"a !eneticaSe scanea"a a+domenul !ra2idei si se cauta o "ona in care sa e@iste

o pun!a amniotica destul de consistenta- li+era de parti 7etale- sicare sa .e departe de locul de insertie a placentei/9 Se introduce acul dupa o preala+ila aneste"ie locala cu @ilina aperetelui a+dominal/ Doctorul tre+uie sa urmareasca stra+aterea.ecarui strat a+dominal atat tactil (simtind .ecare strat in partestrapuns te!ument- apone2ro"a- musc$i- peritoneu si perete uterin)dar mai ales ec$o!ra.c- 2i"uali"and in permanenta 2ar7ul acului/

9 Cand ec$oul 2ar7ului acului a aAuns in pun!a amniotica se e@tra!eo+turatorul acului si se e@tra!e &ml de lic$id amniotic care se arunca(se e2ita ast7el contaminarea cu tesut matern care ar putea ramanepe ac) apoi de e@tra!e o cantitate de lic$id amniotic e!ala cu 2arstasarcinii (de e@emplu la ,: saptamani se e@tra! ,:ml)/9 Serin!a se si!ilea"a cu propriul ac proteAat de teaca de plastic si setrimite la la+oratorul de !enetica- unde celulele continute in lic$id2or . culti2ate si 2or . urmarite pe parcursul di2i"iunii lor-numarandu9se si studiindu9se cromo"omii (cariotipare)/

9 3rin aceasta procedura (cariotipare) pot . descoperite aneuploidii-deletii- translocatii- in2ersiuni- cromo"omi marBer- etc/ Nu pot .decelate mutatiile !enetice/9 5cestea din urma pot . in parte descoperite 7olosindu9se 3CR

(3olmerase C$ain Reaction) si includ .+ro"a c$istica-sindromul cromo"omului 7ra!il- sindromul Dieor!e- ca sa enumar

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 7/13

 Teste dia!nostice 95mniocente"a !enetica

• 3rocedura poate . e@ecutata optim intre &= si &' saptamani de sarcina- insa riscul dea2ort este cu atat mai mare cu cat 2arsta sarcinii este mai mica/5ceste limite sunt date de catre literatura din SU5 (stat in care dupa ,: saptamaniorice deli2renta este considerata nastere) dar la noi in tara nastere este considerataa+ia dupa saptamana ,'- deci amniocente"a poate . 7acuta oricand pana la aceasta2arsta a sarcinii ast7el daca re"ultatele indica anomalii cromo"omiale- cuplul poate luao $otarare daca sa pastre"e sau sa intrerupa sarcina/9 Lic$idul e@tras este centri7u!at (se separa celulele de lic$idul propriu"is care poate .

si el anali"at din punct de 2edere +ioc$imic 5F3- +iliru+ina- etc/)Indicatii: 9 Studii cito!enetice in ca"ul cand re"ultatele la triplul test- testul c2adruplu sau latestul inte!rat indica un risc crescut de trisomie ,&- (sindrom Down)- trisomie &'/9 5ntecedente in 7amilie sau copii cu de7ecte cromo"omiale/9 52orturi spontane recurente/9 Translocatii ec$ili+rate la unul dintre parinti/9 Garsta materna inaintata (peste <; de ani)/

9 La cerere/Complicatii: 9 5mniotita &H (in7ectie)/9 Scur!ere de lic$id amniotic &9,H- de o+icei se re"ol2a in ,9< "ile/9 52ort spontan- procent care depinde 7oarte mult de priceperea doctorului- dateleraportate 2ariind intre :-;H si ;H/9 Le"area 7atului/9 Le"area placentei cu san!erare intraamniotica/9 I"oimuni"are R$/

9 4radicardie 7etala (tran"itorie)/

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 8/13

 Teste dia!nostice 9 4iopsia2ilo"itatilor corionice

• 4iopsia 2ilo"itatilor corionice 9 acest testimplica recoltarea unei mici mostre de

placenta- 7acuta de asemenea- prinintroducerea unui ac prin a+domen/52antaAul acestui test consta in 7aptul ca-poate . reali"ata mai de2reme decatamniocente"a- adica intre saptamanile ' si&, de sarcina/ De"a2antaAul este ca are unrisc usor mai crescut de a2ort sau altecomplicatii/

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 9/13

 Teste dia!nostice 9Cordocente"a

• Cordocente"a este cunoscuta si su+denumirea de 3U4S (percutaneousum+ilical +lood samplin!)- si nu repre"intaaltce2a decat punctia 2aselor din cordonul

om+ilical !$idata su+ controlultrasono!ra.c si prele2area de san!e7etal/

• Cordocente"a necesita aceleasi precautii si

masuri de asepsie ca si amniocente"a si in7unctie de scopul urmarit- se poate utili"aacelasi tip de ac 7olosit la amniocente"adar pot . 7olosite si ace spinale cu

diametru mai mare in ca" de trans7u"ie/

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 10/13

 Teste dia!nostice 9Cordocente"a

Tehnica

Necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocente"a/9 In 7unctie de scopul urmarit se poate utili"a acelasi tip de ac 7olosit la amniocente"adar pot . 7olosite si ace spinale cu diametru mai mare in ca" de trans7u"ie/9 Mamei i se administrea"a medicatie menita sa ii scada an@ietatea/ 9 5neste"ia locala este de cele mai multe ori su.cienta dar uneori poate . necesara oaneste"ie pe 2ena/9 Se scanea"a placenta si se identi.ca locul de insertie a cordonului om+ilical- care

constituie un punct de .@are a acestuia/9 5cul se introduce in 2ena om+ilicala la apro@imati2 &9, cm de radacina cordonului- sise e@tra! minim ; ml de san!e 7etal care se trimite la anali"a/9 Daca placenta este inserata posterior se trece prin peretele a+dominal- cel uterin siprin ca2itatea amniotica/9 Daca placenta este anterioara se trece transplacentar 7ara ca acul sa tra2erse"eca2itatea amniotica/

Timing si riscuri

 Timin!9 Cordocente"a poate . 7acuta cel mai de2reme la &' saptamani de !estatie/9 Mai de2reme de &' saptamani cordonul om+ilical este deose+it de 7ra!il si pot apareaaccidente/

Riscuri9 3rocentul de pierdere 7etala este de :-;9&-;H9 Sensi+ili"are R$/

9 Esec al te$nicii/

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 11/13

 Tratament 9 eneralitati

O ec$ipa de medici specialisti 2a directiona tratamentul pentruSindromul Down- pe +a"a simptomelor si pro+lemelor ."ice unice alecopilului/ 3rin cooperarea stransa cu acesti specialisti si alte persoanedin domeniul medical- copilul poate . aAutat sa de2ina pe cat de multposi+il- independent si sa duca o 2iata normala si 7rumoasa/

Controalele medicale periodice- aAutorul dat copilului pentru a seadapta sc$im+arilor din mediul ."ic si social- precum si promo2areaindependentei- sunt parti importante ale tratamentului pentruSindromul Down/

De retinut!9 nu tre+uie uitat 7aptul ca acesti copii pot tolera o durere de

intensitate 7oarte mare- inainte de a o e@prima sau pot sa nu .ecapa+ili sa o descrie 7oarte +ine primul semn de +oala poate . osc$im+are in comportamentul copilului9 e@ista cate2a tratamente contro2ersate pentru Sindromul Down-care circula prin di7erite miAloace media sau prin 2iu !rai serecomanda consultarea medicilor specialisti in le!atura cu acestetratamente- inainte de a le 7olosi/

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 12/13

Modalit0i de sc$im+are aatitudinii cadrelor didactice 7a0

de copiii cu di"a+ilit0i&/ A cunoaşte mai bine persoanele cu dizabilităţi 

• Jn20area academic (cunoa*terea de ctrepersoanele 7r di"a+ilit0i a unor caracteristici a

persoanelor cu di"a+ilit0i)• Cltoria social (7acilitarea e@perien0ei directe)

• Educa0ia intercultural (e@emplu Aocul de rol9 putemcere unei persoane 7r di"a+ilit0i s Aoace rolul uneipersoane cu di"a+ilit0i)/

2. Con2ersiunea descrie sc$im+area opiniilor *icredin0elor- dep*irea unei credin0e 7alse- sc$im+areaconduitei/ 5tunci c8nd un mem+ru al !rupuluiconstat c maAoritatea are o opinie di7erit de a lui-su+iectul %*i concentrea" aten0ia asupra celorla0i *i

 %ncearc s %*i apropie opinia de cea a maAorit0i/

7/21/2019 Sindromul Down

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-down-56de386fcacf1 13/13

Modalit0i de sc$im+are aatitudinii cadrelor didactice 7a0

de copiii cu di"a+ilit0i</ In7ormarea 9

urmre*tesc$im+areacomponenteico!niti2e aatitudinilor/ Simplain7ormare nu estesu.cient pentruinKuen0area

atitudinilor- ci estenecesarimplicarea incontacte directe cupersoanele cudi"a+ilit0i/