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Sindrome di Sotos:aspetti neuropsicomotori
Stefano D’Arrigo
Divisione Neurologia dello SviluppoFondazione IRCCS Istituto Neurologico C. BestaMilano
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Sindrome di Sotos:
Triade diagnostica
• Caratteristiche del volto• Ipersviluppo somatico• Difficoltà di apprendimento - 97%
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Sindrome di Sotos:
• Difficoltà di apprendimento
ritardosviluppo psicomotorio
disabilità intellettiva
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motorio affettivo
psichico
intellettivo sviluppo
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sviluppo bambinoFattori innati
Fattori ambientali
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sviluppo bambino
Fattori innatipatrimonio genetico
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sviluppo bambino
Fattori ambientali:preoccupazione materna primariaholding, handling, object presenting(Winnicot)
NB: qualità e non quantità dello stimolo
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sviluppo psicomotorio
Variabilità
• interindividuale• intrafamiliare
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ritardo psicomotorioCampanelli d’allarme• disturbo della funzione visiva/uditiva• modificazioni del tono (ipotonia)• difficoltà di suzione/deglutizione/
scialorrea
• assenza controllo del capo 6 mesi• assenza controllo del tronco 12 mesi• assenza cammino autonomo dopo i 15
mesi
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ritardo psicomotorioCampanelli d’allarme• Ritardo del linguaggio
– Lallazione: 6-8 mesi– Prime parole 12 mesi– Parola frase 15 mesi– vocabolario a 2 anni: 20 parole???
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genitori educatori
pediatra
NPI allarme
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Aspetti cognitivi
Ritardo psicomotorio:
mancata acquisizione delle competenze motorie,cognitive e comunicative in relazione all’etàcronologica
• bambini < 5 aa
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Aspetti cognitivi
Disabilità intellettiva:
• compromissione delle abilità cognitive, linguistiche, motorie e sociali che contribuiscono al livello globale di Intelligenza
• test standardizzati
QI
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Sd Sotos: aspetti cognitivi
Disabilità intellettiva: 97%
• severa 21%• moderata 46%• lieve 30%
• assente 3%
Tatton-Brown 2005
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Sd Sotos: Aspetti cognitivi
Disabilità intellettiva:
Correlazione genotipofenotipo
Tatton-Brown 2005
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Approccio metodologico
• valutazione cognitivaGriffiths, WPPSI, WISC-R, Leiter-Rtest neuropsicologici
• fenotipo comportamentaleosservazionescale di valutazione
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• Non esiste un scala di valutazione dell’intelligenza di prima scelta rispetto alle caratteristiche di funzionamento cognitivo dei bambini/ragazzi con sd di Sotos
• la selezione è dell’operatore in base alle caratteristiche del singolo paziente (Leiter-R; Scala Weschler; Stanford-Binet)
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Da 0 a 2 anni A) LOCOMOTORIOB) PERSONALE-SOCIALEC) UDITO-LINGUAGGIOD) COORD. OCCHIO-MANOE) PERFORMANCE
Da 2 a 8 anni F) RAGIONAMENTO
PRATICO
SCALE DI SVILUPPO PSICOMOTORIOGriffiths Developmental Scales
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Livello del sviluppo psicomotorio è…nei limiti inf di norma 1 casoritardo lieve 4 casi
età < 5aa (7-40 mesi)
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
pazie
nti
locom
otorio
perso
nale-
socia
le
udito
-lingu
aggio
coord
occh
io-man
o
perfo
rman
cetot
ale
Serie1
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Prestazioni alle scale Griffiths di 5 soggetti Sotos
0
20
40
60
80
100
120
pazie
nti
locom
otorio
perso
nale-
socia
le
udito
-lingu
aggio
coord
occh
io-man
o
perfo
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cetot
ale
Serie1Serie2Serie3Serie4Serie5
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Prestazioni alle scale Griffiths di 5 soggetti Sotos
0
20
40
60
80
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120
pazie
nti
locom
otorio
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nale-
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Aree di debolezza
• organizzazione posturocinetica - impaccio motorio /difficoltà di coordinazione legate alla statura
• competenze comunicative/lingustiche
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Disturbo del linguaggio
• linguaggio espressivo deficitario• numero e varietà di parole• lunghezza media delle frasi• intellegibilità
• linguaggio espressivo gesti
• linguaggio recettivo deficitario
Ball ‘05
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Disturbo del linguaggio
• errori fono-articolatori • semplificazioni• alterazione del fonema• !! Non disprassia né strutturali (dentizione)
• deficit pragmatica
• disfluenza / balbuzie
• voce roca• insufficienza velopalatina• disfuzione corde vocali Ball ‘05
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FOLLOW UP: Età 9 aa
0
2
4
6
8
10
inform
azion
iso
migl
ianze
aritm
etica
voca
bolar
ioco
mpr
ensio
neco
mpl.
figu
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stor
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cubi
ric.ogg
etti
cifra
rio
2030405060708090
100
QIV QIP
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UTILITA’ dei FOLLOW-UP…valutazioni longitudinali
- descrivere la storia della patologia- tracciare linee evolutive specifiche per il disturbo- fornire informazioni a fini prognostici
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Re test 13 / 40 / 57 mesi
0
10
20
30
40
50
60
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80
90
locom
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rman
cetot
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Follow up: adulto
27 casi
- 90% learning disabilities- 9% epilessia- 63% vivono in famiglia- 31% disturbi psichici:
. depressione/ansia
. iperattività
. isolamento sociale
Fickie 2011
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Disturbo del comportamento
• iperattività (17-38%)
• ansia• immaturità emotiva
richieste sociali eccessive???
Sarimski ‘03
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Disturbo del comportamento
• capricci• comportamenti aggressivi• sameness• autismo
• disturbo del sonno
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Disturbo del comportamento
2006
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In sintesi:
• ansia / immaturità emotiva
• aggressività / oppositività per consapevolezza della malattia
• disturbi del comportamento relati al gradodi ritardo mentale più che alla sindrome
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Strategie educative• contesti-classe poco numerosi • buon rapporto educatore/bambino
- controllare la disattenzione - evitare la competizione per l’attenzione dell’adulto
• suggerimenti visivi • minimizzare l’effetto novità
• logoterapia/psicomotricità• musicoterapia
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Trattamento farmacologico… quasi mai!
Trattamenti sintomatici:• ADHD Metilfenidato • Stabilizzatori dell’umore Litio*, Valproato*• Aggressività/impulsività Risperidone* • Comportamenti esplosivi SSRIs (Fluoxetina)
* Tendenza all’obesità e alterazione del profilo lipidico
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Epilessia
• crisi descritte nel 15-50%• crisi in febbre 50%• convulsioni febbrili evolvono in crisi epilettiche 63%
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Epilessia – crisi epilettiche•crisi generalizzate TC• crisi focali temporali:
• sintomi olfattivi/gustativi/uditivi• automatismi• aura addominale• scatti di aggressività
• arresto psicomotorio
• spasmi infantili • crisi miocloniche• buona risposta alla monoterapia (Acido valproico)
Nicita 2012
anomalie eeg T intercritiche
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MRI
dilatazione VL e spazi subaracnoidei >> anteriori
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MRI
ipoplasia corpo calloso
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MRI
cisti setto pellucido
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MRI
cisti aracnoideee polo temporale
!!! anomalie EEG temporali
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MRI
Chiari 1
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Tecniche avanzate: SPECT / spettroscopia:“immaturità” lobo frontale
Horikoshi 2006
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aspetti neuropsicomotoriconclusioni
• disabilità intellettiva• frequente ma non sempre• ampio range• importanza valutazione longitudinale
• problematiche comportamentali • epilessia / EEG• MRI