síndrome de sanfilippo

Síndrome de

Sanfilippo

José María Olayo olayo.blogspot.com

http://www.olayo.blogspot.com/


Conocida como el alzhéimer infantil, el síndrome de sanfilippo afecta a cerca de 70 niños en España. Desde hace más de dos años, la Fundación Stop San Filippo, puesta en marcha por los padres de Dani, un niño de siete años que padece la enfermedad, busca influir en la rapidez de la investigación y recaudar fondos para traer a España un ensayo clínico para tratar este síndrome ...



… Cristina Sánchez es, junto con su marido, fundadora de esta organización, y sabe mejor que nadie que esta enfermedad se basa en la acumulación una sustancia tóxica en las células del organismo, en su mayoría, en el Sistema Nervioso Central, provocando toda una serie de síntomas como hiperactividad, trastornos del sueño o problemas respiratorios y causando finalmente la muerte prematura durante la adolescencia ...



“El problema es que se confunden con síntomas normales en un niño, como

un catarro o una diarrea y no es hasta los tres años, cuando llega la edad de

escolarización, cuando suelen empezar saltar las alarmas, ya que son niños muy

hiperactivos y empiezan a mostrar un retraso, les cuesta hablar, centrarse

y relacionarse con los demás”.

Cristina Sánchez



… según avanza la enfermedad, los niños van distanciándose en su desarrollo respecto de sus compañeros hasta una edad comprendida entre los 5 y los 8 años, donde empiezan a manifestar perdida de habilidades adquiridas, como el control de esfínteres, el habla o el caminar.



No existe tratamiento ni cura aunque los síntomas se pueden tratar mediante terapias físicas como fisioterapia, o equinoterapia para evitar que los músculos se deterioren, dado que la sustancia tóxica se acumula en todos los órganos aunque mayoritariamente en el cerebro, que controla todas las funciones vitales del organismo.



"Entras en un despacho y los médicos te dicen que no puedes hacer nada, sólo irte a tu casa y darle la mejor calidad de vida

a tu hijo mientras esperas a que llegue el desenlace de la enfermedad y que

con ocho años pierda todas las habilidades que ha ganado. Es algo que jamás quieres oír y para lo que nadie está preparado,

pero cuando te rehaces, te repites que algo tiene que haber para

retrasar la enfermedad".

Cristina Sánchez



La enfermedad de Sanfilippo es un grupo de cuatro síndromes diferentes, que todos se caracterizan por la excreción aumentada en orina del glucosaminoglicano heparán sulfato. Cada uno de estos síndromes es consecuencia de un déficit enzimático específico implicado en la degradación del heparán sulfato.

Según el defecto enzimático se clasifican en los tipos A, B, C y D.



Dentro de las enfermedades lisosomales las mucopolisacaridosis son, el segundo grupo de enfermedades con más afectados, y en nuestra población representan un 33% de todos los pacientes. Los tipos I y II son los más frecuentes, aunque si se toman todas las MPS III en conjunto (tipos A, B, C y D) son las más frecuentes de este grupo de enfermedades.

Se diagnostican aproximadamente unos 5-7 nuevos casos nuevos cada año de enfermedad de Sanfilippo en España.

http://www.sergas.es/Docs/Avalia-t/InfMucopolisac.pdf


http://www.sergas.es/Docs/Avalia-t/InfMucopolisac.pdf


En el caso de la enfermedad de Sanfilippo, se analizan cuatro enzimas diferentes para identificar el tipo de la enfermedad:

Sanfilippo A .- Heparan-N-Sulfatasa o Sulfamidasa

Sanfilippo B .- Alfa-D-N-Acetilglucosaminidasa

Sanfilippo C .- Acetil-coA-Alfa-glucosaminidtransferasa

Sanfilippo D.- N-Acetilglucosamina-6-sulfatasa

Una vez detectado cual de las enzimas es deficitaria, el paciente queda diagnosticado de enfermedad de

Sanfilippo del tipo concreto detectado.Sabiendo el diagnóstico de la enfermedad

en el paciente, es posible realizar el diagnóstico prenatal bioquímico en

un nuevo embarazo de los padres



El diagnóstico prenatal de la enfermedad de Sanfilippo es posible.

Se puede realizar en vellosidades coriales (a las 10-12 semanas de gestación) o en líquido amniótico (a las 15-16 semanas de gestación). Si se tiene el genotipo (mutaciones) del caso índice, el diagnóstico prenatal puede realizarse en las vellosidades de corion sin necesidad de cultivarse, puesto que se puede extraer DNA de ellas directamente. Ello permite tener el resultado del estudio muy al principio de la gestación. El estudio molecular también se puede realizar con DNA extraído de amniocitos cultivados a partir del líquido amniótico.

http://www.stopsanfilippo.org/2011/09/el-diagnostico-de-la-enfermedad-de-sanfilippo-laura-gort-y-m%C2%AA-jose-coll/




Existen más de 40 enfermedades Lisosomales entre las que se encuentra el Síndrome de Sanfilippo ó Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII) ...

Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, está considerada

dentro del grupo de enfermedades raras.



… los lisosomas contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales

complejos que el cuerpo no necesita, cuando nuestro cuerpo carece de una de estas encimas, el material que debería descomponer se acumula

en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas,

desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia ...



… en el caso de Sanfilippo el material acumulado es Heparán Sulfato, y la enzima de la

que carecen depende del subtipo.

En el tipo A el gen se denomina SGSH y está localizado en 17q25.3.

En el tipo B, el gen responsable es NAGLU y tiene su locus en 17p21.

En el tipo C el gen se denomina HGSNAT con locus en 8p11.1.

El gen del tipo D es GNS y se localiza en 12q14 8-12 ...



Los signos, fuera de los neurológicos, en la MPS III son leves y en ocasiones difíciles

de identificar lo que hace que el diagnóstico pueda retrasarse significativamente después de iniciados los síntomas.

En los primeros años puede haber ligera hepatomegalia, caries, rinitis crónica,

infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica .



Síntomas

Los síntomas iniciales suelen aparecer entre los dos y los cuatro años, y en ocasiones se pueden confundir con un trastorno de déficit de atención (TDA) al tratarse de

hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. Si a estos síntomas le añadimos otros de

carácter físico, como infecciones respiratorias y de oído frecuentes, pelo grueso y cejas pobladas, entonces puede tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo.



La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis años de edad, si bien es cierto, depende de cada país. Una vez se sospecha de una posible Mucopolisacaridosis tipo III,

el primer paso es realizar un análisis de orina (Test de Berry) en busca de altas concentraciones de Heparán Sulfato.

Confirmado este punto será necesario realizar un análisis de fibroblastos para identificar cual de las cuatro enzimas es la deficiente, y por lo tanto determinar el subtipo, A, B, C ó D.



Es muy importante conocer las mutaciones por dos razones:

· Los padres pueden beneficiarse de un diagnóstico prenatal en futuros embarazos. Puede realizarse un test por biopsia corial pasadas entre 12 y 15 semanas desde la última menstruación. También es posible realizar un embarazo mediante técnica de Diagnóstico Genético Pre-implantación (PGD), que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular.

· Podrían existir futuras terapias que dependan del tipo de mutación, como puede ser el caso de las Chaperonas.

Las chaperonas son proteínas que favorecen la función de otras proteínas, por ejemplo ayudando a su plegamiento.

Una proteína está compuesta por la unión de varios aminoácidos, formando una cadena larga que se pliega

en una determinada forma tridimensional. El plegamiento correcto es muy importante, puesto que en caso contrario

la proteína no será funcional y será desechada.



Problemas frecuentes

Infecciones respiratorias, nasales y de oídos, adenoides y amígdalas (es frecuente

la eliminación de vegetaciones, la reducción o eliminación de amígdalas, y la colocación

de drenajes de ventilación en oídos). Obstrucción de la vía aérea por hipertrofia

de la lengua, respiración ruda ...




Psicomotricidad: Pueden tener dificultad para aprender a caminar ó mantener el equilibrio, y

las caídas suelen ser frecuentes. La acumulación de mucopolisacáridos en las articulaciones puede

tener un efecto sobre la elasticidad de los tejidos, y por lo tanto afectar al movimiento de algunas extremidades. Apertura incompleta de

los codos, torpeza en los dedos, rigidez en caderas y tobillos. El ejercicio es una actividad

importante para todos los niños, y especialmente para los afectados por este síndrome. Correr, montar en bicicleta, nadar, saltar. Podemos

trabajar la psicomotricidad fina y la concentración con puzles sencillos, bloques,

buscar los iguales, piezas ensartables …




Hiperactividad y trastornos de conducta son frecuentes, y probablemente son los

aspectos mas difíciles de manejar, provocando fatiga, ansiedad, y trastornos del sueño.

Existen numerosos fármacos que pueden ayudar, si bien es cierto que no hay un tratamiento

universal, por lo que la respuesta puede ser muy diferente en cada niño. Dada la naturaleza

de estos medicamentos es imprescindible el control médico. Como consecuencia de esta hiperactividad, los niños tocan todo lo que encuentran a su alrededor, sin tener en

cuenta las consecuencias. Debemos tener una especial atención sobre todas aquellas cosas que puedan suponer un riesgo en el

hogar: medicamentos, detergentes, hornos, cocina, ventanas, terrazas, escaleras …

http://www.docstoc.com/docs/110779483/TRASTORNO-POR-HIPERACTIVIDAD-Y-D%EF%BF%BDFICIT-DE-ATENCI%EF%BF%BDN


http://www.docstoc.com/docs/110779483/TRASTORNO-POR-HIPERACTIVIDAD-Y-D%EF%BF%BDFICIT-DE-ATENCI%EF%BF%BDN



Las diarreas son frecuentes en estos niños, y aunque no existe una dieta que puede

controlarlas por completo, la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan

mayor diarrea. Con frecuencia algunos padres eliminan de la dieta de sus hijosel gluten, la lactosa y el azúcar blanca …




La dificultad en el aprendizaje del lenguajees común en estos niños, por lo que es

muy recomendable que tengan todos los apoyos necesarios en su colegio,

logopeda, psicoterapeuta…

El control del esfínter con frecuencia nunca llega a ser completo, y aún siendo adquirido, con el paso del tiempo puede perderse al igual que otras habilidades.



El Síndrome de Sanfilippo se hereda como un rasgo autosómico recesivo, por tanto

se expresa sólo en homocigóticos, los cuales deben haber heredado un alelo mutante de cada uno de los padres. Ambos padres del enfermo son generalmente portadores de la enfermedad (heterocigóticos); el riesgo de que sus hijos reciban el alelo recesivo de cada uno de ellos y por tanto resulten

afectados es de 1:4 (25%); la probabilidad de que tengan hijos sanos para el Síndrome de Sanfilippo 1:4 (25%) e hijos portadores

del Síndrome de Sanfilippo 1:2 (50%), afectándose ambos sexos por igual” ...



… en cada nuevo embarazo existe un 25%de probabilidades de tener un hijo afecto. La ciencia nos permite eliminar este riesgo con técnicas de Diagnóstico Genético Pre-implantación, y también nos da la opción de realizar un test durante el embarazo,

aunque ambas opciones tiene connotaciones éticas y morales que cada uno afronta de manera diferente. A partir del momento

en que exista tratamiento lo mas importante será detectar la enfermedad cuanto antes, no podremos evitar la enfermedad, pero

si podremos tratarla, y esta es la dirección en la que trabajaremos.

http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_SanFilippo


http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_SanFilippo


La Fundación Stop Sanfilippo es una organización independiente y sin ánimo de lucro dedicada al fomento y desarrollo de la investigación contra el Síndrome de Sanfilippo.

En 2012 adoptó la forma jurídica de fundación después de un año trabajando como asociación ...

http://www.stopsanfilippo.org/




… tiene como misión fomentar la investigación contra el Síndrome de Sanfilippo con el objetivo de conseguir una cura o tratamiento, mejorar la calidad de vida de los niños afectados y de sus familias, y difundir el conocimiento de la enfermedad para lograr un diagnóstico temprano ...



Visión:

· Fomentar la investigación contra el Síndrome de Sanfilippo.

· Informar y orientar a los padres de los niños afectados por el Síndrome de Sanfilippo.

· Velar por el cumplimiento de los derechos de los niños afectados.

· Sensibilizar a la sociedad sobre la problemática de las enfermedades raras y en particular sobre el Síndrome de Sanfilippo.





Valores:

· Responsabilidad, compromiso y transparencia en todas las actividades y programas que desarrollamos.

· Tolerancia, respeto e igualdad. Atendemos a todos los afectados independientemente de su nacionalidad, sexo, religión, ideología política, etc.

· Independencia garantizada por la pluralidad de nuestras fuentes de financiación.



Ben Dream´s, The Children´s Medical Research Foundation , The Sanfilippo Research Foundation, Team Sanfilippo, Fondation Sanfilippo Suiza y Stop Sanfilippo, han colaborado en hacer posible que el Nationwide Children´s Hospital de Ohio avance en el desarrollo de la terapia génica al punto de presentar un nuevo fármaco a la FDA y solicitar ensayo clínico en humanos, previsto para finales de 2014 ...



… junto a todas estas fundaciones han demostrado el valor y poder que reside en trabajar juntas por el mismo objetivo y afrontan el año 2014 con el objetivo deconseguir un ensayo clínico en España de terapia génica desarrollada en Estados Unidos de la mano de la Dra. Hayan Fu y el Dr. Douglas McArthy del centro Nationwide Children de Ohio.

Este grupo investigador ha conseguido tratar la enfermedad de Sanfilippo en ratones con resultados muy prometedores, y es por ello que necesitan pasarlo a la clínica en pacientes.



Tapones solidarios en España.

infórmate dónde entregarlos llamando al 658784398

http://sanfilippobarcelona.blogspot.com.es/




ENVIA UN SMS CON LA PALABRA - SANFILIPPO - al 28029 coste del mensaje 1,20 euros que se destinan íntegros a la investigación del sindrome de sanfilippo.





Somos miembros de:

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)Asociación Española de Fundraising (AEFR)

https://www.stopsanfilippo.org/fundacion/


http://www.enfermedades-raras.org/

http://www.eurordis.org/es

http://aefundraising.org/

https://www.stopsanfilippo.org/fundacion/


La Fundación necesita 3 millones de euros para la puesta en marcha en nuestro país de un ensayo clínico en terapia génica sobre el síndrome que se realizaría de forma

paralela al ya iniciado en el Nationwide Children’s Hospital en Columbus (Estados Unidos). Un estudio que, como destaca la Fundación, “facilitaría

una oportunidad a los niños españoles afectados por este enfermedad”.



Este blog está creado para la información a familias afectadas por el Sindrome de Sanfilippo.

,Actualmente formamos parte del "Consorcio Hands", unión de Asociaciones en la lucha

por financiar los proyectos científicos. Podemos salvar la vida de los niños Sanfilippo,

estamos más cerca que nunca.





http://www.sanfilippobcn.org/


http://www.sanfilippobcn.org/


La Asociación Sanfilippo Barcelona de Terrassa, se une al proyecto de impulsión de terápia génica para Sanfilippo tipo A en España como uso compasivo, creado por los laboratorios Lysogene en París.

LYSOGENE anuncia su intención de Impulsar el Programa de Uso Compasivo en España en terapia génica Sanfilippo A. LYSOGENE sigue haciendo enormes progresos en el ámbito de su programa clínico de terapia génica contra el Síndrome de Sanfilippo tipo A denominado SAF-301 y basado en AAV. En menos de dos meses después de la finalización con éxito de su primer estudio en humanos, y pocos días después de anunciar la incorporación de LYSOGENE EE.UU. Inc., LYSOGENE confirma que está explorando activamente oportunidades para incluir pacientes bajo el Programa de Uso Compasivo en España.





Este artículo da a conocer dos sujetos que padecen el síndrome de Sanfilippo. Daniel, es un niño que presenta el de grado más leve. En cambio, Javi, es un adolescente que hoy en día “ni habla ni articula palabra, aunque si lo hace con sus ojos”.

Familia con hijos que padece el síndrome de Sanfilippo.Font: Comunidad lisosomal, Lauren Saint A.



Stop Sanfilippo es una Organización sin ánimo de lucro, formada tras la absoluta certeza de la existencia de conocimiento y tecnología por parte de grupos de investigación sobre este síndrome. Creamos esta Fundación por la necesidad de conseguir fondos para dedicarlos de manera íntegra a investigación sobre este síndrome, a nivel mundial.

http://www.movilsolidario.es/el-sindrome-de-sanfilippo/


http://www.movilsolidario.es/el-sindrome-de-sanfilippo/


http://www.bebesymas.com/salud-infantil/sindrome-de-sanfilippo-unos-padres-piden-ayuda-para-salvar-la-vida-de-sus-tres-hijos


http://www.bebesymas.com/salud-infantil/sindrome-de-sanfilippo-unos-padres-piden-ayuda-para-salvar-la-vida-de-sus-tres-hijos


El Síndrome de Sanfilippo, también denominado “Alzheimer infantil”, es una rara enfermedad genética de carácter hereditario que afecta exclusivamente a los niños, haciendo que su esperanza de vida sea corta y no puedan vivir más allá de la adolescencia. Esta enfermedad se caracteriza por la ausencia de una enzima necesaria para que el organismo pueda descomponer los glicosaminoglicanos, estructuras glucídicas cuya función es proporcionar energía inmediata y estructural a las células.

http://pequelia.es/96146/sindrome-de-sanfilippo-o-alzheimer-infantil/


http://pequelia.es/96146/sindrome-de-sanfilippo-o-alzheimer-infantil/


http://www.deia.com/2014/01/15/bizkaia/profesionales-desarrollaran-en-bilbao-acciones-para-investigar-la-enfermedad-de-san-filippo


http://www.deia.com/2014/01/15/bizkaia/profesionales-desarrollaran-en-bilbao-acciones-para-investigar-la-enfermedad-de-san-filippo


Conocida como el alzhéimer infantil, el síndrome de San Filippo afecta a cerca de 70 niños en España. Desde hace más de dos años, la Fundación Stop San Filippo, puesta en marcha por los padres de Dani, un niño de siete años que padece la enfermedad, busca influir en la rapidez de la investigación y recaudar fondos para traer a España un ensayo clínico para trata este síndrome.

http://ecodiario.eleconomista.es/sociedad/noticias/5508916/02/14/Discapacidad-el-sindrome-de-sanfilippo-conocido-como-el-alzheimer-infantil-afecta-a-70-ninos-en-espana.html#.Kku8PBSjEGcu4lo


http://ecodiario.eleconomista.es/sociedad/noticias/5508916/02/14/Discapacidad-el-sindrome-de-sanfilippo-conocido-como-el-alzheimer-infantil-afecta-a-70-ninos-en-espana.html#.Kku8PBSjEGcu4lo

síndrome de sanfilippo

Health & Medicine