Qué es el síndrome de Down.

El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma

, extra es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

Trisomía 21. Puesto que el síndrome de Down es la consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21

–el cromosoma extra–existe un lógico interés por conocer los genes que se encuentran en dicho cromosoma .

La presencia de esa tercera copia provoca un desequilibrio en el modo en que los genes actúan para conseguir el desarrollo y funcionamiento normal de las células y del organismo humano en su conjunto.

Los genes específicos del cromosoma 21 mostrarán ,efectos debidos a la dosis de gen al haber 3 copias de un gen en lugar de 2, habrá un incremento de un 50% en los niveles de ARN y de proteína derivados de cada gen

Estas perturbaciones, inducirán anomalías en el desarrollo de diversos órganos, tejidos y sistemas del organismo; lógicamente, la perturbación ocasionada en el cerebro será causa de los problemas cognitivos y conductuales que caracterizan a la discapacidad intelectual del síndrome de Down.

A diferencia de lo que ocurre en otras formas de discapacidad intelectual en las que el problema queda circunscrito a un único gen (mutación, supresión, etc.), el síndrome de Down presenta algunos elementos complejos que son específicos suyos:

1. la tercera copia del cromosoma 21 no aporta genes anómalos, equivocados, afuncionales. Existe un exceso de copias de genes normales; el incremento de actividad de cada gen normal es más bien modesto: 1,5 veces más.

2.Este incremento se extiende a un largo número de genes, por lo que aumenta la probabilidad de que queden involucradas múltiples vías y redes funcionales en las que los productos de estos genes intervienen, que contribuyen a la actividad celular.

Distintas formas de Trisomía 21.

A. Trisomía libre o simpleCuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos llaman "no-disyunción" o "no-separación". Con lo cual esa célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas.

Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.

B. Translocación

Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo un cromosoma 21 completo más un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma .Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a una célula, el cromosoma "mixto" irá a otra, y el 21 que no tenía pareja irá a una de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un trozo del tercero adosado.

C. Mosaicismo

Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21. A partir de ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas (serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.

Características fenotípicas y signos:

-         retraso mental y discapacidad intelectual -         estatura baja -         a veces, ausencia de lóbulo auricular -         cráneo ancho, redondeado y aplanado-         la lengua sobresale de la boca-         cuello corto -         palma de la mano con un único pliegue transversal-         nariz pequeña y chata -         orejas pequeñas          retraso de crecimiento corporal -         cabellos lisos y finos -         dedos cortos, hipoplasia en la falange media del quinto dedo -         color de ojos claro -         infecciones del aparato respiratorio -         acortamiento de los huesos largos -         envejecimiento prematuro -         pueden llegar a desarrollar la enfermedad de Alzheimer -      Tienen el coeficiente intelectual más bajo que la media, 25-50, -         su carácter suele ser alegre, obediente, no violento... -         su esperanza de vida es de 50 años aproximadamente

síntomas Defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con

medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados realizarse un ecocardiograma (un examen especial por ultrasonidos del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.

Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.

Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a un defecto nervioso o a ambas cosas.

Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

Problemas de tiroides, leucemia y convulsiones. Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las

personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.

Cribado y diagnóstico prenatalHay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en un feto: .las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esa anomalía.

Las pruebas de cribado son no invasivas y generalmente indoloras. Al no poder dar una respuesta definitiva a la pregunta de si el bebé tiene o no síndrome de Down, se utilizan prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas.

Las pruebas diagnósticas tienen una precisión de aproximadamente el 99% a la hora de detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian a cierto riesgo de aborto y otras complicaciones. Por este motivo, generalmente solo se recomiendan a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas con antecedentes familiares de defectos genéticos o cuando se ha obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado.

:Las pruebas de cribado incluyen .Prueba de la traslucencia nucal Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza

la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que ese pliegue sea más grueso.

El triple cribado o prueba de la alfa fetoproteína. En esta prueba se miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre materna, y, teniendo en cuenta la edad de la madre, se estima la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Generalmente se practica entre la semana 15 y 20 de embarazo.

.Ecografía de alta precisión Se suele realizar en conjunción con un análisis de sangre materna, y en ella se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down. De todos modos, esta prueba de cribado solo tiene una precisión del 60% y a menudo da resultados falsos-positivos y falsos-negativos.

Las pruebas diagnósticas incluyen: .Amniocentesis Esta prueba, que se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo, consiste en extraer una

pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja insertada en el abdomen, y posteriormente analizar las células fetales contenidas en el líquido amniótico para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.

( ).Muestreo de vellosidades corionicas coriales El muestreo de vellosidades corionicas consiste en extraer una parte minúscula de la placenta también con una aguja que se inserta en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar antes que la amniocentesis, entre las semanas 8 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente más alto de aborto y otras complicaciones.

.Muestreo percutáneo de sangre umbilical Habitualmente realizado a partir de las 20 semanas de embarazo, en esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del feto. Se asocia a riesgos similares a los de la amniocentesis.

¿Cuán frecuentemente aparece ?el Síndrome de Down

Es la causa clínica más común de retardo mental en el mundo. Ocurre uno cada 1500 a 2000 nacimientos si la madre tiene menos de 25 años. Ocurre uno cada 400 nacimiento si la madre es mayor a 35años y uno cada 40 nacimientos si la madre es mayor a los 45años. Una madre con niño que tiene el síndrome, tiene un a posibilidad del 25% de tener otro hijo con el síndrome en un nuevo embarazo.

¿Qué puede hacer un niño con síndrome de?Down

Los niños con síndrome de Down generalmente pueden realizar la mayoría de las actividades que cualquier niño realiza, como caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el baño. Sin embargo, ellos generalmente hacen estas cosas más tarde que los otros niños. No se puede predecir la edad precisa en que se alcanzarán estos logros en el desarrollo. No obstante, los programas de intervención temprana, a partir de la primera infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencial individual.