síndrome de down
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Primary Care for Children and
adolescents with Down Syndrome
Melissa A. Davidson, MD.
Avi AfyaNo. Expediente:00086137Genética Clínica.
Tipo de Artículo.
• Artículo de Revisión.
Objetivos y Justificación.• Dar a conocer las manifestaciones clínicas más importantes
del Síndrome de Down, así como los métodos de diagnóstico más eficientes, y brindar pautas terapéuticas y preventivas, con el fin de mejorar la funcionalidad de los pacientes.
Introducción.• Trisomía 21.• Síndrome genético más común.• 1 en cada 800-1000 nacimientos vivos.• La importancia de la atención primaria.• Conseguir el mayor grado de funcionalidad (Prevención y
screening).
Discusión.• 1) Screening prenatal. (Factores de riesgo):• -Ultrasonido (Translucencia nucal y tamaño de los huesos).• -Triple o cuádruple marcador.
• Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales (Más invasivos).
• 2) Fenotipo:• Hipotonía, linfedema, microcefalia, engrosamiento nucal, epicanto,
pliegue simiano.• No todos los pacientes presentan el mismo fenotipo.
• 3)Manifestaciones cardiacas: (44% )• Defectos del septum atrioventricular (45%)• Defectos del septum ventricular (35%).• -Ecocardiograma al momento del nacimiento.• -Buen aseo bucal y profilaxis para evitar endocarditis.• -Examen cardiológico se recomienda cada año.
• 4)Gastrointestinal: (5%)• Atresia o estenosis duodenal.• Páncreas anular.• Ano imperforado.• Atresia esofágica.• Fístula traqueoesofágica. • -Enfermedad celiaca. (Screening)
• 5) Pulmonares:• Hipoplasia pulmonar y disminución de los números de alveolos.
(Mayor riesgo de padecer infecciones).
• 6) Otorrinolaringológicos:• Pérdida auditiva sensorial y conductiva.• Se debe de hacer anualmente un tamiz auditivo y potenciales
evocados cada 2 años.
• 7) Oftalmológicos: Epicanto y manchas de Brushfield.• -Examen oftalmológico cada 1-2 años.
• 8)Endocrinológicos: (5% con anormalidades tiroideas).• Hipotiroidismo (Hashimoto).• Hipertiroidismo.• -Repetir la prueba a los 6 meses de nacimiento.• Diabetes Mellitus.
• 9)Inmunológicos: Incrementa el riesgo de padecer infeccciones, cáncer y procesos autoinmunes.
• 10) Hematológicos: • -Policitemia. (65%)• -Leucemia mieloproliferativa transitoria (20%)• -Linfomas.• -Cáncer testicular ( examen genital desde la infancia hasta la
etapa adulta anualmente).
• 11) Ortopédicos: -Displasa de cadera y acetabular.-Luxación de cadera.-Pie plano y pronación del tobillo.-Escoliosis.-Laxitud de la primera y segunda vértebra cervical.
• 12) Neurodesarrollo y psiquiátricos:• Retraso mental de moderada a severa.• Autismo, ansiedad, depresión, TDAH.• Alzheimer (Gen precursor de proteína amiloide en el
cromosoma 21).
Conclusiones.
• Los pacientes con Síndrome de Down requieren de una atención especializada y dirigida.
• Para poder brindar la mejor atención médica, se debe de llevar a cabo un examen rutinario, aplicar vacunas y poner énfasis en las comorbilidades más comunes que se pueden encontrar.
• La atención primaria tiene como objetivo dar información suficiente y preparación a los cuidadores.