sexo e diferenciación sexual - enciga.orgenciga.org/files/boletins/64/sexo.pdf · masculinización...

Sexo e diferenciación Sexo e diferenciación sexual humanasexual humana

Marcos Lago ÁlvarezMarcos Lago ÁlvarezCPI Manuel CPI Manuel PadínPadín TruiteiroTruiteiro

[email protected]@edu.xunta.es

Sexo e diferenciación sexualSexo e diferenciación sexual

O sexo é un dos rasgos fenotípicos que máis facilmente se relacionan coa herdanza. Sen embargo a relación entre o xenotipo e o sexo (fenotipo) non é para nada unha relación simple.

A cotío faise unha relación directa entre o sexo e a presenza ouausenza dun cromosoma sexual, no que irían os xenesdeterminantes dos caracteres sexuais, pero non se trata dunmecanismo único e universal o que conduce ao fenotipo sexual.

heterocromosomas


A determinación do sexoA especie humana segue o patrón xeral do resto dos mamíferos, no que a presenza de dous grandes cromosomas sexuais XX determina o sexo feminino e un só cromosoma X acompañado por outro más pequeno Y determina o sexo masculino.

Antigas ideasXa desde a antigüidade buscouse unha explicación para explicar o dimorfismo sexual humano. Aristóteles no 355 a.C. consideraba a temperatura do seme no momento da copulación como o desencadeante da determinación do sexo: o seme quente xeraba homes e o máis frío mulleres.


cromosoma Xcromosoma X

cromosoma Ycromosoma Y

A morfoloxía dos cromosomas

PAR1PAR1**

PAR2PAR2**

*rexións pseudoatosómicas

•1000 xenes•54 homólogos funcionais con Y (máis da metade en rexións non recombinantes)

•é o cromosoma máis atípico do cariotipo humano: pouca eucromatina•158 xenes (non todos transcriben)•54 homólogos funcionais con X (máis da metade en rexións non recombinantes)


NiveisNiveis de sexo (fenotipo sexual)de sexo (fenotipo sexual)

sexo xénico

sexo cromosómico

sexo cromatínico

sexo ductal

sexo cariotípico

sexo xenital externo

sexo gonadal

sexo de asignación

sexo de crianza

caracteres sexuais 2arios

sexo psicolóxico

presenza/ausenza xen SRY

XX / XYXX / XY

presenza/ausenza do c. de Barr

46 XY / 46 XX / variantes

ovario / testículo / hermafroditas

c. de Müller / c. de Wolff

M / F / pseudohermafroditismo

M / F (hormonodependetes, postpuberais)

legal

M / F

M / F /disforia


Determinación sexual cromosómicaDeterminación sexual cromosómica

XXproxenitoresproxenitores

segregación segregación de gametosde gametos

((meiosemeiose))

XYX

F1 F1 (cigotos)(cigotos)

X X Y

XX XY50%50% 50%50%


Os heterocromosomasOs heterocromosomas

Hermann Henking (1891), "corpo X" (en chinches) pola súa natureza descoñecida: cromosoma X.

Edmund B. Wilson e Nettie M. Stevens (1905), nº de cromosomas distinto entre machos e femias de insectos: modos XX/X0, XX/XY e ZZ/ZW cromosoma Y

Nettie Mary Stevens (1861-1912), foi unha bióloga xenetista que, en 1905, descubriu os cromosomas X e Y que determinan o xénerotraballando con moscas da froita (Drosophila melanogaster) e outros insectos


DesenvolvementoDesenvolvemento embrionario sexualembrionario sexual

gónada gónada totipotencialtotipotencial

testículotestículo

ovarioovario

tracto tracto xenitalxenital masculinomasculino tracto tracto xenitalxenital femininofeminino

con xen SRY sen xen SRY

7ª semana7ª semana


andróxenos+

HAMestróxenos



Interacción Interacción dalgúnsdalgúns xenesxenes implicados no implicados no desenvolvementodesenvolvementosexualsexual

gónada gónada totipotencialtotipotencial

testículotestículoovarioovario

masculinizaciónmasculinización

xenxen FS1FS1

inhibición xen FS1

cromosoma Ycromosoma Y

xenxen SRYSRY xenxen SOX9SOX9

célscéls. . SertoliSertoli célscéls. . LeydigLeydig

xenxen FS1FS1

testosteronatestosterona

TDFTDFDSSDSS

cromosoma Xcromosoma X

xenxen ODFODF

ovocitosovocitos(meiose)

intersticiointersticio

xenxen RARA

HAMHAM

atrofia c. de Müller


Diferenciación sexual nos Diferenciación sexual nos xenitaisxenitais internosinternos


Diferenciación sexual nos Diferenciación sexual nos xenitaisxenitais externosexternos


feminino masculinocélula intersticial célula de Leydig

célula folicular ovárica célula de Sertoli

ovogonios (ovario embrionario)

espermatogonios

rede ovárica rete testis

epóforo epidídimo

conducto de Gartner conducto deferente

trompas, útero e 1/3 superior da vaxina

hidátide testicular

clítoris pene

labios menores corpo esponxoso

labios maiores escroto

glándulas de Skene(parauretrais)

próstata

glándulas de Bartholin glándulas de Cowper

2/3 inferiores da vaxina utrículo prostático

xenitais externos

conductos

gónada

HomoloxíasHomoloxías de órganos e estructuras de órganos e estructuras femininasfemininas e masculinase masculinas(adaptado de (adaptado de SolariSolari, 1999: 127) , 1999: 127)


Dimorfismo sexual no Dimorfismo sexual no homehome e e noutrosnoutros primatesprimates

caracteres sexuais primarios

caracteres sexuais

primarios


A diferenciación sexual do cerebroA diferenciación sexual do cerebro

CEREBROCEREBRO

andróxenos

estróxenos

identidadeidentidade de de xéneroxénero

conducta de conducta de xéneroxénero

orientación sexualorientación sexual

Algunhas diferenzas anatómicas

–Tamaño relativo do cerebro–Forma e tamaño do corpo calloso (máis desenvolto en mulleres)–Diferente ultraestructura celular e org. sináptica –O hipotálamo masculino é o dobre en tamaño e en cantidade de células na rexión preóptica e na estría terminalis


O corpúsculo de BarrFuncionalmente na célula humana só pode estar operativo

un cromosoma X. No caso masculino, o cromosoma X, herdado da nai, estará sempre funcional en todas as células. Pola contra, no caso feminino tan só é necesario un, polo que cada célula aleatoriamente condensa un dos seuscromosomas sexuais, aparecendo no núcleo unha estructura única denominada corpúsculo de Barr e que se corresponde con este cromosoma non operativo.

corpúsculo de Barr

A compensación da A compensación da dose: dose: Hipótese de LyonHipótese de Lyon

A distinta dotación cromosómica en ambos os dous sexos suporía unha dobre dose xénica no caso das mulleres. Sen embargo, as mulleres coa síndrome de Turner (45, X0) amosan graves trastornos, polo que unha simple inactivación aleatoria non chega para xustificar este proceso.

Mary Lyon, en 1961, propuxo a hipótese da inactivación dun dos dous cromosomas X: lyonización, que se levaría ao cabo ao azar e nas primeiras fases do periodo embrionario.


A compensación da A compensación da dose: Hipótese de Lyondose: Hipótese de Lyon

O mosaicismo femininoNas primeiras fases do embrión feminino xéranse distintas

estirpes ou liñas celulares segundo o cromosoma X que queda inoperativo. Este fenómeno é especialmente importante no caso dos xenes ligados ao cromosoma X (nos que se inclúenenfermidades) e que van ter un efecto de hemicigose atenuada: no caso de células con mobilidade ou mosaico nas fixas.Nalgúns mamíferos como o gato, o efecto do mosaicismo queda ben reflectido nas gatas tricolores.

LyonizaciónConsta de:

–reconto (locus multifuncional XIC)–inactivación (transcripción a ARN non codificante: xen XIST)–silenciamento estable e definitivo (recubremento do cromosoma con este ARN XIST)

Importante: a inactivación do cromosoma X non é completa, o 15% dos xenes escapan a esta inactivación, polo que para os mesmos haberá dúas copias funcionais nas mulleres. Moitos destes xenes teñen tamén unha copia homóloga no cromosoma Y (Explicación da compensación da dose en machos e Síndrome de Turner).


AlteraciónsAlteracións xénicasxénicas

Mulleres XYProdúcense nunha recombinación anómala entre os

cromosomas X e Y. O cromosoma Y perde o xen SRY, que está moi próximo a rexión pseudoautosómica. Sen o conmutador sexual a cascada de diferenciación masculina non ten lugar.

Noutros casos o xen SRY está mutado e inoperativo.

Homes XXProdúcense nunha recombinación anómala entre os

cromosomas X e Y. Correspóndense coa outra parte da meiose defectuosa. O individuo porta un cromosoma X, o de orixe paterno, cun xen SRY.

XY

XSRY- YSRY+

Cromosoma X

Cromosoma Y

SRYSRY


Recombinación entre X e Y nas súasrexións pseudoatosómicas

(meisose masculina)

Cromosoma X

Cromosoma Y

rexiónspseudoatosómicas


HermafroditismoPresenza simultánea de gónadas

masculinas e femininas. É moiinfrecuente. Aparecen folículos e túbulos seminíferos nas gónadas

PseudohermafroditismoAfecta aos xenitais externos e/ou

internos, presentando características intermedias ou pouco diferenciadas. Son anomalías no desenvolvementosexual, aínda que a gónada está definida.

folículo

túlubosseminíferos

SECCIÓNS DUNHA GÓNADA CON HERMAFRODITISMO


Consideracións evolutivasConsideracións evolutivas-Os cromosomas X e Y parecen derivar dun par autosómico. Ao desenvolver a capacidade de dirixir o proceso da diferenciación sexual orixinou a diverxencia entre ambos os dous cromosomas.As dúas pequenas rexións pseudoautosómicas serían o relicto da orixe autosómica común. Ao asumir a diferenciación masculina e ante a imposibilidade dunha recombinación completa, X e Y evolucionaron independentemente. O cromosoma Y perdeu rápidamente material xenético por non ter homólogo con quen recombinar, namentres que X conservouse mellor pola recombinación feminina (seguen a ser pares autosómicos).

-O xen SRY xurde en mamíferos e desenvólvese en placentarios. O mecanismo de actuación a modo de interruptor podería ser unha resposta evolutiva ao efecto feminizante do útero materno (hormonas femininas maternas).

Cromosoma X

Cromosoma Y

dependente da Tª de incubación.

ZZ: macho, ZW: femia

XY: macho, XX: femia


Determinación do sexo noutros organismosDeterminación do sexo noutros organismos

vertebradosvertebrados

invertebradosinvertebradosXY: macho, XX: femia: moscas, bolboretas

X0: macho, XX: femia: saltóns, formigas, abellas


Cromosomas sexuais Fenotipo Cariotipo nº corpúsculos de Barr

XX femia 46, XX 1

XY varón 46, XY 0

X0 Síndrome de Turnerfemia

45,Xmonosomía

0

XXX femiametafemia

47, XXX trisomía 2

XXY Síndrome de Klinefeltervarón

47, XXY trisomía 1

XYY varón 47, XYY trisomía 0

XXXX femia 48, XXXX tetrasomía 3

XXYY Síndrome de Klinefelter 48, XXYY tetrasomía 1

XXXXX metafemia 49, XXXXX pentasomía 4

XXXY Síndrome de Klinefelterextremo

48, XXXY tetrasomía 3

XXXXY Síndrome de Klinefelterextremo

49, XXXXY pentasomía 3

AlteraciónsAlteracións cromosómicascromosómicas


ConsideraciónsConsideracións didácticasdidácticasESO BACHARELATO

3º ESO 4º ESO 1º 2º

MATERIA BIOLOXÍA E XEOLOXÍA BIOLOXÍA E XEOLOXÍA BIOLOXÍA E XEOLOXÍA

BIOLOXÍA E XEOLOXÍA

CONTIDOS Bloque II. As persoas e a saúde.Sexualidade e reproduciónhumana:•Aproximación a unha definición de sexualidade. Recoñecemento da diversidade de sexo. Evolución dos hábitos sexuais ao longo da vida.•Diferenciación entre sexualidadee reprodución. Valoración dos cambios físicos e psíquicos naadolescencia. Breve referencia aoscambios hormonais. Métodos anticonceptivos.•Identificación do proceso de reprodución como un mecanismo de perpetuación da especie. Caracterización dos aparellosreproductores masculino e feminino así como gametos, óvulo e espermatozoide.

Bloque III. A vida no planeta.Herdanza e transmisión dos caracteres.Xenética molecular.Xenética humana:•Aproximación á xenéticahumana, análise da herdanzade carácteres sinxelos.•Procura e selección de información dalgunhaenfermidade xenética, análiseda información, valoración crítica dos posibles tratamentos e comunicación de resultados.

Bloque II. Bases moleculares e

celulares da vida.Función de

reprodución.

Bloque IV. Bases da Herdanza.Herdanza biolóxica.Expresión da información xenética.Conservación e alteración da información xenética.

NIVEIS EDUCATIVOS


Cartel sobre o sexo e o xénero, dentro da exposición mulleres na

historia (Proxecto Valora)

ConsideraciónsConsideracións didácticasdidácticas


Bibliografía-Marcuello, A.C. & Elósegui, Mª. Sexo, género, identidad sexual y sus patologías in Bioeticaweb (http://www. bioeticaweb.com, 08/01/2007).-Margulis, L. & Sagan, D. ¿Qué es el sexo?. Colección Metatemas. Tusquets editores, 1998.-Novo, F.J. Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la genética en el campo de la Biomedicina. Ed. Pearson-Prentice Hall, 2006.-Pérez, M. & Currais, X.. Feminino e masculino. 2. A filosofía e a ciencia. Materiais de coeducación. Ed. Xerais, 1995.-Rubia, F. El sexo del cerebro. La diferenciación fundamental entre hombres y mujeres. Ed. Temas de hoy, 2007.-Sims, M. El ombligo de Adán. Historia natural y cultural del cuerpo humano. Ed. ares y mares, 2004. -Solari, A.J. Sex chromosomes and sex determination in vertebrales. CRC Press, 1993.-Solari, A.J. Genética humana. 2ª ed. Ed. Panamericana, 1999.

RecursosRecursos

sexo e diferenciación sexual - enciga.orgenciga.org/files/boletins/64/sexo.pdf · masculinización...

Documents