sehr geehrte kolleginnen und kollegen, · friedrich-alexander-universität erlangen-nürnberg...

Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,

es ist uns eine große Freude, Sie mittlerweile auf dem bereits 4. FERRING Forum für

Pädiatrische Endokrinologie begrüßen zu dürfen. Nachdem wir 2015 einen äußerst

spannenden Informationsaustausch mit den Reproduktionsmedizinern auf dem 3.

FERRING Forum als Joint Meeting erleben durften, möchten wir uns am 3. und 4. März

2017 - in einer sehr stimulierenden Lern- und Diskussionsumgebung in der weltbekannten

Hamburger Speicherstadt - wieder rein pädiatrischen Themen widmen.

Charakteristisch für das FERRING Forum der Pädiatrischen Endokrinologie ist, dass wir

über den üblichen Tellerrand schauen möchten und benachbarte Fachdisziplinen

einbeziehen.

Als wissenschaftliches Organisationboard waren wir uns rasch einig, dass wir am

Freitagnachmittag mit einem Update auf dem komplexen Gebiet des Fetal Programming

starten möchten. Was gibt es Neues? Mit welchen biologisch relevanten Mechanismen

müssen wir rechnen? Können wir aus dem Tiermodell lernen? Gibt es klinisch wichtige

Phasen im Spannungsbogen von Determinierung und Plastizität, die wir als Kinderärzte

kennen sollten?

Im zweiten wissenschaftlichen Block möchten wir uns dem Knochen widmen. Wir möchten

von der Physiologie des kindlichen Skeletts kommend die spezifische Diagnostik kindlicher

Skeletterkrankungen diskutieren und uns dann über neue pharmakologische Therapien von

Knochenerkrankungen im Kindesalter informieren.

Abgeschlossen wird der erste Tag des Forums wissenschaftlich mit einer „Pre Dinner

Lecture“ von Prof. Michael Hermanussen, die querdenkt, aber hier noch nicht verraten wird.

Der zweite Seminartag legt den Fokus ganz auf die praktische Relevanz in der

kinderendokrinologischen Sprechstunde. In 2 Pro-Con Sessions diskutieren wir einerseits

das Priming vor der Testung der Wachstumshormonsekretion bei präpubertären Kindern im

pubertätsreifen Alter und andererseits die Frage, ob Vitamin D regelmäßig als

Nahrungsergänzung eingeführt werden sollte. Mit 2 Workshops zu einem DSD-Thema und

zum Morbus Addison mit Fallbezug beenden wir den 2. Tag.

Wo immer möglich möchten wir das Seminar interaktiv gestalten. Bitte bringen Sie dazu

Ihre Smartphones mit in die Sessions. Bei uns sind Handys explizit erlaubt! Sie können über

die eigens für das 4. FERRING Forum erstellte App mit den Vortragenden interagieren. Die

App können Sie unter http://www.eventmobi.com/ferringforum_paedendo

downloaden.

Wir wünschen Ihnen ein angenehmes, spannendes, lehrreiches und erfolgreiches 4.

FERRING Forum für Pädiatrische Endokrinologie in Hamburg.

Ihr Wissenschaftliches Organisationsboard

Prof. G. Binder, Tübingen

Prof. H.-G. Dörr, Erlangen

PD Dr. C. Grasemann, Essen

Prof. P.-M. Holterhus, Kiel

Prof. T. Reinehr, Datteln

http://www.eventmobi.com/ferringforum_paedendo

Herzlich Willkommen zum

4. FERRING Forum Pädiatrische Endokrinologie 2017

Wissenschaftliches Board

Prof. Gerhard Binder

Universitätsklinikum der

Eberhard Karls Universität Tübingen

Prof. Helmuth-Günther Dörr


Friedrich-Alexander-Universität Erlangen

PD Dr. Corinna Grasemann

Universitätsklinikum Essen

Prof. Paul-Martin Holterhus


Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

Prof. Thomas Reinehr

Private Universität Witten/Herdecke gGmbH

Vestische Kinder- und Jugendklinik

Vorsitz: Prof. Jörg Dötsch, Köln

Persönliche Daten

Geburtsdatum: 16. 05. 1965

Geburtsort: Darmstadt

Familienstand: verheiratet, 3 Kinder (9, 14 und 17 Jahre)

Studium der Medizin

4/1986 bis 4/1993 Johannes-Gutenberg-Universität, Mainz

9/1989 bis 6/1990 University College of Dublin, Irland

Beruflicher Werdegang

8/1993-5/1998 Arzt im Praktikum und wissenschaftlicher

Assistent, Zentrum für Kinderheilkunde, Universität

Giessen

6/1998-11/2000 Wissenschaftlicher Assistent an der Klinik für

Kinder und Jugendliche, Universitätsklinikum

Erlangen

6/2000 Oberarzt an der Kinder- und Jugendklinik,

Universitätsklinikum Erlangen

10/2003-3/2010 Leitender Oberarzt und stellvertretender Direktor

der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum

Erlangen

Seit 1/2006 W2-Professor für Kinderheilkunde mit Schwerpunkt

Kindernephrologie

Seit 4/2010 Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und

Jugendmedizin, Uniklinik Köln

Klinische Schwerpunkte

Kinder- und Jugendmedizin

Pädiatrische Nephrologie

Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Neonatologie

Wissenschaftlicher Werdegang

Dissertation

1994 "Stoffwechseluntersuchungen an Sphäroiden aus onkogen-

transfizierten Fibroblasten mit quantitativer Biolumineszenz

und bildgebender Photonenzählung", Institut für Physiologie

und Pathophysiologie, Johannes-Gutenberg-Universität Mainz

Habilitation

2000 „Klinische Anwendung von Stickstoffmonoxid: Unerwünschte

Wirkungen und Interaktionen mit peptidergen Systemen“,

Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg

Wissenschaftlicher Schwerpunkt

Ursachen und Mechanismen perinataler Programmierung

Gremien

Vorstand Deutsche Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin

Delegierter Deutsche Akademie für Kinder- und Jugendmedizin

Delegierter bei der Erstellung verschiedener Leitlinien

Mitgliedengere Fakultät der Medizinischen Fakultät der

Universität zu Köln

Freitag, 3. März 2017 13:15-15:00 Uhr Börsensaal

UPDATE FETALE PROGRAMMIERUNG

Prof. Regina Ensenauer, Düsseldorf


Überblick Fetale Programmierung

Persönliche Daten

Name: Prof. Dr. med. Regina Ensenauer

Dienstliche Adresse: Experimentelle Pädiatrie mit Schwerpunkt

Stoffwechselstörungen, Universitäts-Kinderklinik, Heinrich-

Heine-Universität Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225 Düsseldorf,

Tel. 0211/81-17695, [email protected]

Wissenschaftlicher/beruflicher Werdegang und Ausbildung

Seit 2014 Universitätsprofessorin für Experimentelle Pädiatrie mit

Schwerpunkt Stoffwechsel, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

Seit 2014 Stellv. Sprecherin Graduiertenkolleg Vivid (In vivo investigations in

metabolic pathomechanisms and diseases), Heinrich-Heine-

Universität Düsseldorf

2013 Habilitation und Venia Legendi für das Fach Pädiatrie, Thema:

Ursachen der klinischen Heterogenität von angeborenen Defekten

im Katabolismus von Fettsäuren und verzweigkettigen Aminosäuren

2008 – 2014 Wissenschaftliche Leiterin der Nachwuchsforschergruppe

„Molekulare Grundlagen der humanen Ernährung: Aminosäuren und

Nutrient-Sensing-Mechanismen als molekulare Targets zur

diätetischen Prävention von Adipositas“, gefördert durch das

Bundesministerium für Bildung und Forschung

2006 - 2014 Oberärztin, Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig-Maximilians-

Universität (LMU) München, im Bereich Stoffwechselerkrankungen

& Leiterin der Ambulanz für Biochemie der Ernährung

2004 - 2006 Stipendiatin der LMU München (Hochschul- und

Wissenschaftsprogramm), seit 2004 Arbeitsgruppenleiterin

Forschungszentrum, Dr. von Haunersches Kinderspital, LMU

München

2001 – 2004 Postdoc Research-Fellowship Biochemical Genetics & Molecular

Biology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN (USA)

1995 – 2001 Weiterbildung zur Fachärztin für Kinderheilkunde, Universitäts-

Kinderklinik, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg (Spezialgebiet:

Stoffwechselerkrankungen)

1998/99 Forschungsaufenthalte in der Abteilung Molekularmedizin,

Universität Aarhus, Dänemark und im Laboratory for Genetic

Metabolic Diseases, Academic Medical Center, Universität

Amsterdam, Niederlande

1996 Promotion im Bereich Klinische Chemie/Pathobiochemie,

Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg

1995 Abschluss Studium der Humanmedizin, Ruprecht-Karls-Universität

Heidelberg

Zertifizierungen:

2009 Pädiatrische Ernährungsmedizin (DGKJ)

2007 U.S.-Board-Zertifizierung in Clinical Genetics

2005 U.S.-Board-Zertifizierung in Clinical Biochemical Genetics

2001 Educational Commission for Foreign Medical Graduates-

Zertifizierung (USA)

2001 Facharzt-Anerkennung Kinderheilkunde

Überblick Fetale Programmierung

Regina Ensenauer, Experimentelle Pädiatrie mit

Schwerpunkt Stoffwechselstörungen, Universitäts-

Kinderklinik, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

Im Kontext der Adipositas-Epidemie ist auch die Inzidenz

von Adipositas-assoziierten metabolischen Störungen

wie der Typ-2-Diabetes steigend, und immer jüngere

Menschen sind betroffen. Ein relevanter Faktor in

diesem Zusammenhang ist die ebenfalls steigende

Inzidenz von metabolischen Störungen während der

Schwangerschaft, wie die mütterliche Adipositas, der

Gestationsdiabetes oder eine eingeschränkte plazentare

Versorgung des Feten. Beobachtungsstudien an

Menschen und tierexperimentelle Studien weisen

zunehmend darauf hin, dass zu kritischen Phasen in der

Entwicklung des Feten das mütterliche metabolische

Milieu ungünstige Auswirkungen auf die lebenslange

Gesundheit der Nachkommen haben kann. Die

zugrunde liegenden und bislang noch nicht komplett

verstandenen Mechanismen werden als „fetale

Programmierung“ bezeichnet. Hierbei handelt es sich um

einen Prozess, der eine bleibende Krankheitsdisposition

bereits im Mutterleib auslöst und mit hoher

Wahrscheinlichkeit durch epigenetische Prägung über

Generationen hinweg bestehen bleibt. Diese Prozesse

beeinflussen u.a. die DNA-Methylierung, Mikro-RNA-

Moleküle und Histonmodifikationen und können

funktionelle (Genexpressionsebene) und/oder

strukturelle Veränderungen (Organmorphologie) bei den

Nachkommen hervorrufen. Als kritische perinatale

Risikofaktoren für die Entwicklung metabolischer

Veränderungen im späteren Leben der Nachkommen

gelten die intrauterine kindliche Wachstumsrestriktion

und/oder maternale nutritive Mangelsituation, aber auch

die maternale Überernährung aufgrund einer

präkonzeptionell bestehenden Adipositas,

disproportional hohen Gewichtszunahme und/oder einer

diabetischen Stoffwechsellage in der Schwangerschaft.

Weitere Einflussgrößen der frühen Lebensphase für

spätere Gesundheitsrisiken sind das Rauchen während

der Schwangerschaft, Stillen bzw. die Stilldauer sowie

das Ausmaß der Gewichtszunahme des Kindes in den

ersten ein bis zwei Lebensjahren. Eine genauere

Kenntnis der perinatalen Ursachen für die Entstehung

von späteren Erkrankungen wie Adipositas und Typ-2-

Diabetes ist für die Entwicklung von präventiven

Konzepten mit positiven Langzeiteffekten auf die

Nachkommen erforderlich.

Dr. Eva Hucklenbruch-Rother, Köln

Geburtsdatum: 30.10.1976, female

Address

Klinik und Poliklinik für Kinder- und

Jugendmedizin

Universität zu Köln

Robert-Koch-Str. 16

50931 Köln

+49-221-47896873

[email protected]

Current position Group Leader

Children 5 children

Academic education

2008 - 2013 Pediatric residency, Klinik und Poliklinik für Kinder-

und Jugendmedizin, University of Cologne

2004 - 2005 Pediatric residency, Zentrum für Kinderheilkunde,

University of Freiburg

2003 - 2004 Arzt im Praktikum, Department of Cardiothoracic

Surgery, University of Hamburg

1996 - 2003 Studies in Medicine, Universities of Hamburg and

Leipzig

Scientific education

2005 - 2012 Doctorate (Dr. nat. med.): Institute for Genetics,

University of Cologne

2004 - 2005 Doctorate (Dr. med.): Zentrum für Kinderheilkunde,

University of Freiburg

Professional career

2009 - present Group Leader, Abteilung für Metabolismus und

Perinatale Programmierung, Klinik und Poliklinik für

Kinder- und Jugendmedizin, University of Cologne

2005 - 2009 Postdoctoral fellow in the Institute for Genetics,


Honors / Awards / Memberships

2011 - 2012 Scholarship, 3. Professorinnenprogramm,


2010 Research Award, Deutsche Adipositasgesellschaft

2008 - 2010 „For Women in Science“ Award, Christiane

Nüsslein-Volhard Foundation


Molekulare Mechanismen perinataler Programmierung –

tierexperimentelle Erkenntnisse

Molekulare Mechanismen perinataler Programmierung –

tierexperimentelle Erkenntnisse

Zahlreiche Studien an Nagern, aber auch an Schafen und Primaten haben

in den letzten Jahren die Folgen perinataler Einflussfaktoren für die

Nachkommen beschrieben. Im Gegensatz zu Untersuchungen am

Menschen bietet das Tiermodell die Möglichkeit, sehr streng kontrollierte

Versuchsbedingungen zu schaffen und darüber hinaus mechanistische

Erkenntnisse aus der Aufarbeitung der Organe zu gewinnen. Die isolierte

Erhöhung der maternalen Zufuhr bestimmter Nahrungsbestandteile

(gesättigte Fettsäuren, Zucker) beispielsweise oder eine vorbestehende

mütterliche Pathologie (Adipositas, Diabetes) sind dabei nur Beispiele

aktuell beliebter Tiermodelle, in denen prägende Einflüsse auf die

Nachkommen untersucht werden. Neben der differentiellen Betrachtung

der Effekte verschiedener Einflussfaktoren erlauben Tiermodelle auch

Rückschlüsse auf besonders prägungsanfällige Organsysteme, und helfen

dabei, besonders vulnerable Zeitfenster der Prägung zu identifizieren oder

geschlechtsspezifische Effekte herauszuarbeiten. Der hier dargestellte

Überblick über aktuelle tierexperimentelle Erkenntnisse zu den

Mechanismen perinataler Programmierung soll es einerseits ermöglichen,

epidemiologische Daten in einen gewissen mechanistischen Kontext zu

bringen, andererseits aber auch translationale Chancen und Risiken zu

erkennen, um für die Zukunft effektive Präventionsansätze entwickeln zu

können.

Prof. Berthold Koletzko, München

Univ.-Prof. Dr. Dr. h. c. mult. Berthold Koletzko

ist Extraordinarius für Kinder- und Jugendmedizin an der

Ludwig-Maximilians-Universität München und leitet die

Abteilung Stoffwechsel- und Ernährungsmedizin am Dr.

von Haunerschen Kinderspital, Klinikum der Univ.

München.

Berthold Koletzko koordiniert verschiedene internationale

Forschungsprojekte, darunter das EU geförderte „Early

Nutrition Project“ (www.project-earlynutrition.eu) zur

frühkindlichen Prägung der lebenslangen Gesundheit. Er

ist Autor von >850 wissenschaftlichen Zeitschriftenartikeln

(15 830 Zitate, H-Index 63), 205 Buchkapiteln und 35

Büchern/Monographien. Seine Forschung wird durch die

Europäische Kommission, den Europäische

Forschungsrat, die Deutsche Forschungsgemeinschaft,

das Bundesministerium für Bildung und Forschung, die

Bayerische Staatsregierung, die Regierung Norwegens

u.v.a. Organisationen gefördert.

Er ist Präsident der Federation of International Societies

of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition;

Vorsitzender der Ernährungskommission, Deutsche

Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin; Vorsitzender

des Wiss. Beirates, Netzwerk Gesund ins Leben im

Nationalen Aktionsplan INFORM der Bundesregierung;

Vorsitzer der Stiftung Kindergesundheit; Managing

Director Early Nutrition Academy; Vorsitzender der

Begutachtungsgruppe Klinische Studien der Deutschen

Forschungsgemeinschaft und Mitglied der

Fachkommission Medizin der Deutschen

Forschungsgemeinschaft, der Nationalen Stillkommission,

sowie der Vorstände der United European

Gastroenterology, European Pediatric Association,

International Society for Developmental Origins of Health

and Disease und International Society for Research in

Human Milk and Lactation.

Prof. Koletzko ist Herausgeber der Annals Nutrition &

Metabolism und der World Review of Nutrition and

Dietetics, und Mitglied der Schriftleitung von Curr Opin

Clin Nutr Metabol Care und Monatsschrift

Kinderheilkunde.

Er war bzw. ist wissenschaftlicher Sachverständiger für

die Europäische Kommission, das Europaparlament, das

Bundesministerium für Familie, Senioren, Frauen und

Jugend, das Bundesministerium für Bildung und

Forschung, die Innovationsinitiative des Bundeskanzlers,

die Weltgesundheitsorganisation und zahlreiche weitere

nationale und internationale Organisationen und

Behörden.


Fetale Programmierung oder entwicklungsbiologische Plastizität

auch postnatal?

Fetale Programmierung oder entwicklungsbiologische Plastizität auch postnatal?

Berthold Koletzko, Hans Demmelmair, Veit Grote, Peter Rzehak, Martina Weber, Ludwig-

Maximilians-Universität München, Dr. von Haunersches Kinderspital, Klinikum der Universität

München

Die Ernährung in Schwangerschaft und Säuglingsalter hat wichtige kurz- und langfristige

Auswirkungen auf die langfristige Gesundheit des Kindes. In epidemiologischen, experimentellen

und klinischen Untersuchungen zeigen sich Langzeiteffekte auf Struktur und Funktion des

Organismus und auf Gesundheit und Krankheitsrisiken bis ins hohe Alter (1). Besondere

Aufmerksamkeit erfährt die frühe Programmierung des langfristigen Risikos für Übergewicht und

Adipositas sowie assoziierte Risiken wie Diabetes und Herz-Kreislauf-Krankheiten (2, 3). Auf der

Basis retrospektiver epidemiologischer Untersuchungen, die eine Assoziation zwischen

Geburtsgewicht und späterer Sterblichkeit an kardiovaskulären Erkrankungen zeigten, prägte Prof.

David Barker vor mehr als 25 Jahren den Begriff der „Fetalen Programmierung der späteren

Gesundheit“ (4). Das Konzept der frühen Programmierung wurde vielfach mit dem Begriff der

„Barker-Hypothese“ bezeichnet, obwohl das Konzept der durch frühe Umweltfaktoren induzierten

Prägung des Phänotyps und der langfristigen Gesundheit bereits lange vor Barker etabliert wurde.

Für den Menschen etablierte Prof. Günther Dörner bereits 1975 auf der Grundlage experimenteller

und klinischer Beobachtungen den Begriff „Programmierung“ und schrieb „Die Konzentrationen von

Hormonen, Metaboliten und Neurotransmittern während kritischer, früher Perioden der Entwicklung

programmieren die Hirnentwicklung, funktionelle Störungen- und Krankheiten sowie Syndrome der

Reproduktion und des Stoffwechsels im menschlichen Erwachsenenalter“ (5). Entsprechend wäre

es richtiger, die frühe Programmierung der langfristigen menschlicher Gesundheit nicht als „Barker-

Hypothese“ sondern als „Dörner-Hypothese“ zu bezeichnen (6). Inzwischen liegen viele Daten vor,

die programmierende Effekte nicht allein in der Fetalzeit, sondern auch in der Embryonalzeit und in

der frühen Kindheit belegen. Entsprechend wurde international der Begriff „fetale Programmierung„

verworfen und ersetzt durch das Konzept der frühen entwicklungsbiologischen Plastizität oder die

Programmierung in den ersten 1000 Tagen des menschlichen Lebens, von der Konzeption bis zum

Alter von etwa zwei Jahren (7). Auf die programmierende Bedeutung der postnatalen Ernährung

im Säuglingsalter weisen viele Metaanalysen hin, die einen moderaten aber konsistenten

protektiven Effekt des Stillens auf die Adipositashäufigkeit im Kindes- und Erwachsenalter zeigen

(8-11). Wir verfolgten die Hypothese, dass der schützende Effekt des Stillens wesentlich durch die

geringere Gewichtszunahme im Vergleich zur Flaschenernährung bedingt ist, hervorgerufen durch

einen niedrigeren Eiweißgehaltes der Muttermilch (“Frühe Protein Hypothese”) (12). Wir prüften

diese Hypothese in einer großen doppelblind-randomisierten klinischen Studie mit Einschluss von

1678 reifgeborenen Säuglingen in fünf Ländern (Belgien, Deutschland, Italien, Polen, Spanien)

(13). Die Säuglinge erhielten Flaschennahrungen mit konventionell hohem oder aber reduziertem

Eiweißgehalt für die Dauer des ersten Lebensjahres. Eine verminderte, der Muttermilch stärker

angenäherte Eiweißzufuhr mit der Flasche führte zu einer Normalisierung von Körpergewicht und

des Body-Mass-Index (BMI) mit 2 Jahren, im Vergleich zu ehemals gestillten Kindern und zu den

Wachstumsstandards der Weltgesundheitsorganisation. Die Wirkungen persistieren im frühen

Schulalter, mit einer sehr starken Senkung der Adipositashäufigkeit im Alter von 6 Jahren durch die

proteinärmere Säuglingsernährung (Adjustiertes relatives Risiko 0.35, 95 % Konfidenzintervall:

0.15-0.82, P=0.016) (14). Des Weiteren führt eine konventionell hohe Eiweißzufuhr im Vergleich zu

eiweißarmer Flaschennahrung oder zur Muttermilch zu veränderten biochemischen und

endokrinen Parametern (15) und zu einem pathologisch erhöhten Nierenwachstum (16). Bei der

Exploration möglicher zugrundeliegender Mechanismen finden wir verminderte Wachstumsfaktoren

IGF-1 und Insulin durch die reduzierte Proteinzufuhr (15). Dabei ist die Plasmakonzentration von

IGF-1 mit 6 Monaten positiv mit der Gewichtsentwicklung bis zum Alter von 2 Jahren assoziiert

(15). Die Charakterisierung des Metabolomprofils im Alter von 6 Jahren zeigt bei konventionell

hoher Proteinzufuhr im Säuglingsalter signifikant erhöhte Plasmakonzentrationen aller essenziellen

Aminosäuren, mit besonders deutlichem Anstieg der verzweigtkettigen Aminosäuren und ihrer

Katabolite (17). Das Verhältnis der Substrate und Produkte des Verzweigtkettige-Aminosäuren-

Dehydrogenase-Komplexes weist auf eine begrenzte Kapazität des Abbaus verzweigtkettiger

Aminosäuren hin, welche bei konventionell eiweißreicher Säuglingsernährung überschritten wird

(17). Eine hohe Proteinzufuhr führt des Weiteren zu veränderten Quotienten von langkettigen

Fettsäureacylcarnitinen zu freiem Carnitin, was auf eine Störung der beta-Oxidation von Fetten

durch hohe Eiweissaufnahme hindeutet und somit die hierdurch induzierte vermehrte

Fettdeposition erklärt. Des Weiteren untersuchen wir, inwieweit frühkindliche Ernährung und

andere Umweltfaktoren epigenetische Veränderungen der Genexpression induzieren können.

Dabei analysierten wir bei den am CHOP-Trial teilnehmenden Kindern die genomweite DNA-

Methylierung, die durch mütterliches Rauchen in der Schwangerschaft signifikant verändert wird

(18). Die epigenetische DNA-Methylierung sagt zudem die Körperfettmasse im Kindesalter voraus.

Die erhobenen Befunde erlauben neue Einblicke in die ernährungsbedingte Regulation von

kindlicher Entwicklung und langfristiger Gesundheit. Die vorliegenden Ergebnisse belegen eine

sehr große Bedeutung der frühen Ernährung im Säuglingsalter für die langfristige Gesundheit.

Für die pädiatrische Praxis ziehen wir folgende Schlussfolgerungen:

• Für die Säuglingsernährung ist Stillen die beste Wahl und sollte aktiv gefördert, unterstützt

und geschützt werden.

• Für gesunde Kinder sollte eine sehr rasche Gewichtszunahme in den ersten beiden

Lebensjahren vermieden werden. Bei einem Kreuzen der Perzentilen sollte eine gezielte Beratung

erfolgen.

• Für nicht oder nicht voll gestillte Säuglinge sollten bevorzugt Säuglingsanfangs- und

Folgenahrungen mit niedrigem Eiweißgehalt aber guter Eiweißqualität ausgewählt werden.

• Trinkmilch (handelsübliche Kuhmilch), die einen sehr hohen Eiweißgehalt hat, sollte im ersten

Lebensjahr nicht als Getränk gegeben werden.

Vorsitz: PD Dr. Corinna Grasemann, Essen

Dr. Grasemann schloss ihr Studium der Humanmedizin 1997 an der

Universität Duisburg-Essen ab und promovierte mit einer Arbeit über die

Regulation der Leptinkonzentration bei Herrn Professor Klaus Mann in der

Klinik für Endokrinologie des Universitätsklinikums Essen. Noch im selben

Jahr trat sie ein DAAD Stipendium für ein zweijähriges Research

Fellowship bei Herrn Professor Dr. Frederic E. Wondisford in der

Endokrinologie des ‚Beth Israel Medical Deaconess Hospitals‘ in Boston,

USA an.

Nach Ihrer Rückkehr nach Essen im Jahr 2000 begann sie ihre klinische

und wissenschaftliche Arbeit in der pädiatrischen Endokrinologie der

Universitätskinderklinik bei Herrn Professor Dr. med. Berthold P Hauffa. Im

Jahr 2006 schloss sie ihre Facharztausbildung in der Pädiatrie ab.

In den folgenden Jahren setzte Dr. Grasemann ihre Ausbildung zur

Kinderendokrinologin in der Abteilung für pädiatrische Endokrinologie des

‚Hospital for Sick Children‘ in Toronto, Kanada bei Herrn Professor Mark R

Palmert fort. Hier forschte sie insbesondere auf dem Gebiet der fetalen

Programmierung und entwickelte ein Tiermodell um die Auswirkung einer

mütterlichen Hyperglykämie für metabolische Veränderungen bei den

Nachkommen zu untersuchen.

Seit 2010 ist Corinna Grasemann als Pädiatrische Endokrinologin und

Diabetologin an der Universitätskinderklinik in Essen tätig. Der

Schwerpunkt ihrer klinischen Arbeit liegt in der Betreuung von Kindern und

Jugendlichen mit metabolischen Knochenerkrankungen, sowie in der

endokrinologischen Nachsorge onkologischer Patienten.


UPDATE KINDLICHER KNOCHEN

Prof. Eckhard Schönau, Köln

Beruflicher Werdegang

1980 – 1986 Studium Humanmedizin an der Medizinischen Fakultät der Universität Erlangen-

Nürnberg

1986 Approbation als Arzt: Promotion über „Neues Trennverfahren zur Bestimmung der

Isoenzyme der alkalischen Phosphatase durch Anwendung der

Hochdruckflüssigkeitschromatographie

1986 –1989 Universitäts-Klinik für Kinder und Jugendliche Erlangen

1989 – 1991 Klinik für Pädiatrie der Universität Lübeck

1991 Klinik und Poliklinik für Allgemeine Kinderheilkunde der Universität zu Köln

Gebietsarztanerkennung als Arzt für Kinderheilkunde

1994 Habilitation „Neue Biologische Marker des Knochen- und Kollagenstoffwechsels in der

Beurteilung von Wachstums- und Knochenstoffwechselstörungen im Kindesalter“

Seit 1995 Oberärztliche Leitung der Poliklinik für Allgemeine Kinderheilkunde der Universität zu

Köln und der zugehörigen Institutsermächtigungen

1999 Ernennung zum apl-Professor der Universität zu Köln

2001 Gründung einer interdisziplinären Arbeitsgruppe zur Untersuchung der Interaktion

Nerv-Muskel-Knochen an der Universität zu Köln unter Beteiligung der Deutschen

Sporthochschule Köln und dem Zentrum für Luft- und Raumfahrtmedizin Köln–Porz

2006 Zusätzlich Aufbau und Ärztliche Leitung des Rehabilitationszentrums „Queen Rania

Rehabilitation Center“ für Kinder und Jugendliche mit eingeschränkter Mobilität „Auf die

Beine“ an der Uniklinik Köln (52 Betten)

Seit 2008 Zusätzlich Ärztliche Leitung und Geschäftsführung des Zentrums für Prävention und

Rehabilitation, UniReha GmbH (100% Tochtergesellschaft der Uniklinik Köln)

Mitgliedschaften

Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin

Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie

Arbeitsgruppe Pädiatrische Endokrinologie (APE)

Sektion Calcium-regulierende Hormone und Knochenstoffwechsel (CRHUKS)

European Society for Pediatric Research

European Society for Pediatric Endocrinology

Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie/Diabetologie

American Society for Bone and Mineral Research

Deutsche Gesellschaft für Mukoviszidose

International Society of Musculoskeletal and Neuronal Interactions

Preise

„Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2012“ Wirksamkeit und

Sicherheit einer Therapie mit RANKL-Antikörpern bei Kindern und Jugendlichen mit

Osteogenesis Imperfecta

Deutscher Innovationspreis im Gesundheitswesen 2009

Publikationspreis 2006“ der Deutschen Akademie der osteologischen &

rheumatologischen Wissenschaften e.V. als Koautor für die Arbeit “ Long-term protein

intake and dietary potential renal acid load are associated with bone modeling and

remodeling at the proximal radius in healthy children“

„Jürgen-Bierich Preis 2006“ als Koautor für die Arbeit „Growth hormone induced changes

in insulin homeostasis in relation to concomitant changes in fat and muscle mass in short

children with growth hormone deficiency and born small for gestational age “

„Jürgen-Bierich Preis 2004“ als Koautor für die Arbeit „Speed of Sound – Relationship to

Geometrical Characteristics of Bone in Children, Adolescents and Adults“

Hufeland Preis 2002“ für die Arbeit „Die funktionelle Muskel-Knochen-Einheit im Kindes-

und Jugendalter: Konsequenzen für Prävention und Klassifikation der Osteoporose – Bone

Mineral Content per Muscle Cross-Sectional Area as an Index of the Functional Muscle-

Bone Unit“

Publikationen

Publikationen

Originalarbeiten: 158; Übersichten: 57; Buchbeiträge: 51; Herausgebene Bücher 9

Forschungsqualität

150 wissenschaftliche Veröffentlichungen wurden im weltweit zugänglichen Science

Citation Index (SCI) 1517 zitiert (Stand Nov.2007)

Aufgeführt als ausgezeichnete wissenschaftliche Arbeitsgruppe: Pathophysiologie für

Muskel- und Skeletterkrankungen im Wissenschaftsbericht der Expertenkommission

Hochschulmedizin in NRW, 2006


Physiologie der kindlichen Skelettentwicklung:

Bedeutung für Diagnostik und Therapie

Physiologie der kindlichen

Skelettentwicklung: Bedeutung für

Diagnostik und Therapie

Im sich entwickelnden Organismus von

Kindern und Jugendlichen stehen die Kraft

und die Masse der Muskulatur in biologischer

Beziehung zur Geometrie und Masse des

Skeletts. Vor dem Hintergrund von Harold

Frost's „Mechanostaten Hypothese“ werden

Erkenntnisse osteodensitometrischer und

biomechanischer Untersuchungen der

vergangenen zehn Jahre diskutiert. Bei

Heranwachsenden folgt die Entwicklung der

Masse und Geometrie des Knochens der

Entwicklung der Körpermaße und

Muskelkraft. Durch Zunahme der Festigkeit

passt sich der Knochen an die durch

biomechanische Kräfte bedingte Verformung

an. Aus diesem Grund ermöglicht die

quantifizierte Untersuchung der Beziehung

zwischen Knochenfestigkeit und Muskelkraft

zwischen primären und sekundären

Knochenerkrankungen zu unterscheiden. Bei

primären Knochenerkrankungen ist die

Knochenfestigkeit nicht an die Muskelkraft

adaptiert. Sekundäre Knochenerkrankungen

zeichnen sich durch eine verminderte

Knochenfestigkeit in Verbindung mit einer

gelungenen Anpassung an eine verringerte

Muskelkraft aus.

1996 wurde anhand von Pilotuntersuchungen

über die Muskel- und Skelettentwicklung im

Kindes- und Jugendalter die „functional

muscle-bone unit“ beschrieben. Aufgrund der

Beziehung zwischen Muskel und Knochen

wurde empfohlen, bei Skeletterkrankungen

konsequenterweise auch die Muskulatur zu

prüfen. Wenn die Entwicklung

beziehungsweise der Erhalt des

Skelettsystems eine Funktion der Muskulatur

ist, dann muss konsequenterweise der

Muskel mituntersucht werden. Dieses

Vorgehen stellt einen Paradigmenwechsel

dar. Bisher wurden Knochenparameter im

Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter in

Bezug auf das chronologische Alter und somit

im Vergleich zu einem Altersmittelwert einer

Population ausgewertet. Die „funktionelle

Muskel-Knochen-Einheit“ verwendet dagegen

die Muskulatur als Referenzwert. Aufgrund

des Verständnisses über die Funktionalität

des Systems Muskel-Knochen wird es

zunehmend klar, dass die körperliche Aktivität

im Kindes- und Jugendalter, die hoffentlich

dann auch im Erwachsenenalter fortgesetzt

wird, eine wichtige Grundvoraussetzung für

eine möglichst optimale und langanhaltende

körperliche Mobilität darstellt.

PD Dr. Wolfgang Högler (MD FRCPH) , Birmingham

Consultant Paediatric Endocrinologist, Birmingham Children’s Hospital

Reader, Institute of Metabolism and Systems Research, University of Birmingham

Professioneller Werdegang

1989 - 1995 Studium der Medizin (MD) an der Medizinische

Fakultät, Leopold Franzens Universität Innsbruck

1996 - 1997 Turnusausbildung, Krankenhaus Schwarzach, Salzburg

1997 - 2005 Facharztausbildung für Kinder- und

Jugendheilkunde, Univ. Klinik für Kinder- und

Jugendheilkunde, Medizinische Universität Innsbruck

2001-2004 Erwin Schrödinger Fellowship (FWF), Institute of

Endocrinology and Diabetes, The Children’s Hospital at

Westmead, Sydney, Australien

2005 Habilitation im Fach Kinderheilkunde, Medizinische

Universität Innsbruck

2005 - 2008 Ao. Universitätsprofessor und Oberarzt/Pädiatrischer

Endokrinologe, Pädiatrie I, Medizinische Universität

Innsbruck

2007 Zusatzfacharzt “Pädiatrische Endokrinologie und

Diabetes”

2007 - Consultant Endocrinologist, Birmingham Children’s

Hospital

2009 Fellow of the Royal College of Paediatrics and Child Health

(FRCPCH)

2007 - 2016 Honorary Senior Lecturer, University of Birmingham

2011 - 2016 Head, Department of Endocrinology & Diabetes,

Birmingham Children’s Hospital

2016 - Honorary Reader, IMSR, University of Birmingham

Führungspositionen

ERN Coordinator (Bone, Endo) for the Birmingham

Health Partnership

Board Member der MCRN/BSPED Clinical Studies

Group (CSG)

Steering Committee Member, European Children &

Adolescent Diabetes and Endocrinology Clinical Trial

Network (Eucadet) http://eucadet.org/ Steering Committee

Member, Intern. Conference on Children’s Bone Health

(ICCBH)

Steering Committee Member, HPP global registry study

Consensus Leitung, Global Consensus on Prevention and

Management of Rickets

Task Force Member der ISCD

Chairman der Endocrine Branch, IPOKRaTES Foundation

www.ipokrates.info

Leiter der ESPE Working Group “Bone & Growth Plate”)

2010-2014

Externer Experte für das Paediatric Committee der European

Medicines Agency (EMA)

Advisory Board Member für Industrie im Bereich

Wachstum/Knochen

Forschungsinteresse

Knochenbrüchigkeit, Osteogenesis imperfecta, Rachitiden,

Hypophosphatasie Wachstumsstörungen, speziell

Downstream-Defekte der GH/IGF-1 Achse

Profil:

http://www.birmingham.ac.uk/staff/profiles/metabolism-systems/hogler-wolfgang.aspx


Rationale Diagnostik des Knochenstoffwechsels bei

Kindern und Jugendlichen

Rationale Diagnostik des Knochenstoffwechsels bei Kindern und

Jugendlichen

Bei der Zuweisung eines Kindes mit der Fragestellung Knochenbrüchigkeit

sollte man grundsätzlich gedanklich primäre und sekundäre Osteoporose,

und Mineralisationsstörungen trennen. Die Frakturneigung ist bestimmt

durch die Struktur und Zusammensetzung der Knochenmatrix.

Mineralisationsstörungen (alle Formen der Rachitis/Osteomalazie) kann

man durch Blut- und Urintestung (Kalzium-Phosphat Metabolismus)

vergleichsweise relativ einfach und billig diagnostizieren und sollte daher

bei jedem Patienten erhoben werden. Missverständnisse in der

Interpretation von Befunden in diesem Bereich sind jedoch nicht selten.

Für die Diagnose von qualitativen und quantitativen Störungen der Matrix

(z.B. Osteogenesis imperfekta) hingegen bedarf es anderer diagnostischer

Überlegungen: Anamnese (Rückenschmerzen, Frakturen, Zahnprobleme,

Mobilität, Wachstum, Grunderkrankung) und klinische Untersuchung

(Muskelstärke, vertebrale Druckschmerzen, Skoliose, Deformitäten,

Gelenkshypermobilität und Allgemeinbefinden) sind richtungsweisend. Für

die klinische Diagnose der Osteoporose sind die Kriterien der ISCD

hilfreich. Knochendichtemessung ist zwar wesentlicher Bestandteil der

Diagnostik aber nicht notwendigerweise ausschlaggebend für die

Therapieentscheidung. Neue bildgebende, strahlenarme Techniken sind in

den letzten Jahren etabliert worden, insbesondere die lateral vertebral

assessment (LVA) ist ein hilfreiches Instrument um, oft okkulte, vertebrale

Frakturen zu erkennen, die bei chronisch-entzündlichen und Steroid-

behandelten Kindern häufig sind. In unklaren Fällen hilft die transiliakale

Knochenbiopsie den ultimativen strukturellen Beweis von statischen oder

dynamischen Abnormalitäten zu liefern. Der Zugang zu neuen genetischen

Methoden hat es ermöglicht viele neue Subtypen der Osteogenesis

imperfekta und auch neue Drug Targets zu identifizieren.

http://eucadet.org/

PD Dr. Corinna Grassemann, Essen

Dr. Grasemann schloss ihr Studium der Humanmedizin 1997 an der

Universität Duisburg-Essen ab und promovierte mit einer Arbeit über die

Regulation der Leptinkonzentration bei Herrn Professor Klaus Mann in der

Klinik für Endokrinologie des Universitätsklinikums Essen. Noch im selben

Jahr trat sie ein DAAD Stipendium für ein zweijähriges Research

Fellowship bei Herrn Professor Dr. Frederic E. Wondisford in der

Endokrinologie des ‚Beth Israel Medical Deaconess Hospitals‘ in Boston,

USA an.

Nach Ihrer Rückkehr nach Essen im Jahr 2000 begann sie ihre klinische

und wissenschaftliche Arbeit in der pädiatrischen Endokrinologie der

Universitätskinderklinik bei Herrn Professor Dr. med. Berthold P Hauffa. Im

Jahr 2006 schloss sie ihre Facharztausbildung in der Pädiatrie ab.

In den folgenden Jahren setzte Dr. Grasemann ihre Ausbildung zur

Kinderendokrinologin in der Abteilung für pädiatrische Endokrinologie des

‚Hospital for Sick Children‘ in Toronto, Kanada bei Herrn Professor Mark R

Palmert fort. Hier forschte sie insbesondere auf dem Gebiet der fetalen

Programmierung und entwickelte ein Tiermodell um die Auswirkung einer

mütterlichen Hyperglykämie für metabolische Veränderungen bei den

Nachkommen zu untersuchen.

Seit 2010 ist Corinna Grasemann als Pädiatrische Endokrinologin und

Diabetologin an der Universitätskinderklinik in Essen tätig. Der

Schwerpunkt ihrer klinischen Arbeit liegt in der Betreuung von Kindern und

Jugendlichen mit metabolischen Knochenerkrankungen, sowie in der

endokrinologischen Nachsorge onkologischer Patienten.


Neue pharmakologische Therapien bei Skeletterkrankungen im Kindesalter

Neue pharmakologische Therapien bei Skeletterkrankungen im

Kindesalter

Kindliche Skeletterkrankungen können sowohl aufgrund von

Veränderungen der Knochenstruktur (z. B.: Achondroplasie, Osteogenesis

imperfecta) entstehen, als auch auf dem Boden von

Stoffwechselstörungen des Knochens (z. B.: Vitamin D Mangel Rachitis,

hypophosphatämische Rachitis) als Mineralisationsstörung imponieren.

Es gibt weiterhin sehr wenige Medikamente, die zur Behandlung kindlicher

Skeletterkrankungen zur Verfügung stehen. Die bisher vorliegenden

Daten, die im Vortrag vorgestellt werden, stammen aus den

abgeschlossenen klinischen Prüfungen. In USA und Europa wurde 2015

Strensiq® (Wirkstoff: Asfotase alpha, Alexion Pharma) zur Behandlung

kindlicher Formen der Hypophosphatasie zugelassen. In klinischer Prüfung

(Phase III) befindet sich ein Antikörper gegen FGF23 (KRN 23,

Ultragynex), der zur Behandlung von hypophosphatämischer Rachitis

aufgrund von erhöhten FGF23 Spiegeln zum Einsatz kommen soll. Des

Weiteren ist ein Medikament in Entwicklung (Phase II) welches als CNP

(C-typ natriuretisches Peptid) Analogon in der Behandlung der

Achondroplasie eingesetzt werden soll (Vosoritide, Biomarin ®).

In jüngerer Zeit sind außerdem verschiedene neue Medikamente, die zur

Therapie der Osteoporose im Erwachsenenalter entwickelt wurden, auf

den Markt gekommen. Wiewohl keines dieser Medikamente entwickelt

wurde, um Skeletterkrankungen bei Kindern zu behandeln, findet sich bei

Einzelfällen eine off-label Anwendung bei seltenen Skeletterkrankungen,

die mit den bisher verfügbaren Medikamenten nur unbefriedigend

behandelt werden konnten, oder eine Prüfung im Rahmen von Studien.

Insgesamt werden sich in der Behandlung von Kindern und Jugendlichen

mit seltenen Skeletterkrankungen durch die Entwicklung neuer

Medikamente in Zukunft neue Optionen bieten.

Prof. Michael Hermanussen, Altenhof

geb. 26.4.1955

verheiratet, 5 Kinder, wohnhaft 24340 Eckernförde-Altenhof.

Professor für Kinderheilkunde, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel,

derzeit Vorlesungstätigkeit in Kiel und in Potsdam

Zahlreiche Gastvorträge, seit 2015 u.a. in Bandung, Indonesien; am

Lithuanian higher education research institutions, an der Faculty of human

development, Kobe University, Japan; vor der Bill and Melinda Gates

Foundation, Washington, USA; der Sociedad Mexicana de Endocrinologia

Pediatrica, Mexiko; der Societatea Romana de Endocrinologie, Bukarest,

Rumänien; und andere.

Seit 2014 Vizepräsident der European Association of

Anthropology

Von 2003 bis 2011 Vorstandsmitglied der Gesellschaft für

Anthropologie

1990 Gründer der Deutschen Gesellschaft für

Auxologie/Auxological Society

Seit 1990 Organisator jährlicher internationaler Symposien

(Aschauer Soireen)

Ausrichtung zahlreicher kleiner internationaler Kongresse mit Fokus auf

Wachstum und kindliche Entwicklung, z.B. 2002, 2005, und 2013 in

Schloss Glücksburg

Ausrichtung der Jahrestagung 2011 der Gesellschaft für Anthropologie in

Schloss Gottorf

Patente (EP1858501, US Patent 6701915 B1, Patent DE4140809)

1990 Habilitation für das Fach Kinderheilkunde in Kiel

1986 – 1989 Wissenschaftlicher Assistent an der Kinderklinik,


1985 - 1986 Research fellowship an der University of California,

San Diego, USA

1982 – 1985 Wissenschaftlicher Assistent an der Kinderklinik,


1974-1980 Studium der Medizin in Hamburg, Dissertation im

Fachbereich Humanmedizin

Herausgeber des Anthropologischen Anzeigers (Journal of Biological and

Clinical Anthropology)

Mitherausgeber des Journal of Physiological Anthropology

150 Publikationen in internationalen, peer-reviewed Zeitschriften

(https://www.researchgate.net/profile/Michael_Hermanussen), zahlreiche

Buchartikel, Lehrbuch der Auxologie (Auxology – Studying Human Growth

and Development. Schweizerbart. Stuttgart 2013)

Freitag, 3. März 2017 19:00-23:00 Restaurant Wandram

Pre Dinner Lecture

So groß wie wir - Größe und soziale Stellung

So groß wie wir - Größe und soziale Stellung

Michael Hermanussen, Christiane Scheffler

Aschauhof, Altenhof; Universität Potsdam, Humanbiologie, Potsdam

Bei zahlreichen kooperativen Säugetierarten sind Körpergröße relativ zur

Größe anderer Gruppenmitglieder und Stellung in der sozialen Hierarchie

vergesellschaftet. Dominanz wirkt als Stimulus für Wachstum.

Stellungswechsel in der sozialen Hierarchie führen zu strategischen

Korrekturen der Körpergröße. Bei Erdmännchen wurde darüber hinaus

eine weitere Regulation bekannt: Wird das Wachstum rangniederer Tiere

durch manipulierte Fütterungen stimuliert, führt dies auch zu einer

Stimulation des Wachstums ranghöherer Tiere, die sich durch den „neuen

Rivalen bedroht“ fühlen (strategische Korrektur). Auch beim Menschen

sind Körperhöhe und soziale Stellung assoziiert. Darüber hinaus legen

historische Datensammlungen nahe, dass auch strategische Korrekturen

der Körperhöhe möglich sind. Wir untersuchten diese Regulation an

Körperhöhendaten europäischer Wehrpflichtiger und junger Erwachsener

der Geburtsjahrgänge 1856-1980, sowie deutscher Wehrpflichtiger der

Geburtsjahrgänge 1965 bis 1985, mit Informationen auch zum

Schulabschluss. Säkulare Aufwärtstrends finden insbesondere zu Zeiten

von Demokratisierung, aber auch zu Zeiten politischer Unruhen statt. Der

Aufstieg aus unteren sozialen Schichten und die damit verbundene

„Bedrohung“ und strategische Körperhöhenkorrektur der oberen sozialen

Schicht führen gemeinsam zu einer generellen Aufwärtsspirale der

Körperhöhe der gesamten Population. Die Interpretation von Körperhöhe

als einem sozialen Signal erlaubt ferner eine neue und elegante Erklärung

auch für die außerordentlich rasche Körperhöhenanpassung von

Migranten.

Prof. Berthold Koletzko, München

Univ.-Prof. Dr. Dr. h. c. mult. Berthold Koletzko

ist Extraordinarius für Kinder- und Jugendmedizin an der Ludwig-

Maximilians-Universität München und leitet die Abteilung Stoffwechsel-

und Ernährungsmedizin am Dr. von Haunerschen Kinderspital, Klinikum

der Univ. München.

Berthold Koletzko koordiniert verschiedene internationale

Forschungsprojekte, darunter das EU geförderte „Early Nutrition Project“

(www.project-earlynutrition.eu) zur frühkindlichen Prägung der

lebenslangen Gesundheit. Er ist Autor von >850 wissenschaftlichen

Zeitschriftenartikeln (15 830 Zitate, H-Index 63), 205 Buchkapiteln und

35 Büchern/Monographien. Seine Forschung wird durch die

Europäische Kommission, den Europäische Forschungsrat, die

Deutsche Forschungsgemeinschaft, das Bundesministerium für Bildung

und Forschung, die Bayerische Staatsregierung, die Regierung

Norwegens u.v.a. Organisationen gefördert.

Er ist Präsident der Federation of International Societies of Paediatric

Gastroenterology, Hepatology and Nutrition; Vorsitzender der

Ernährungskommission, Deutsche Gesellschaft für Kinder- und

Jugendmedizin; Vorsitzender des Wiss. Beirates, Netzwerk Gesund ins

Leben im Nationalen Aktionsplan INFORM der Bundesregierung;

Vorsitzer der Stiftung Kindergesundheit; Managing Director Early

Nutrition Academy; Vorsitzender der Begutachtungsgruppe Klinische

Studien der Deutschen Forschungsgemeinschaft und Mitglied der

Fachkommission Medizin der Deutschen Forschungsgemeinschaft, der

Nationalen Stillkommission, sowie der Vorstände der United European

Gastroenterology, European Pediatric Association, International Society

for Developmental Origins of Health and Disease und International

Society for Research in Human Milk and Lactation.

Prof. Koletzko ist Herausgeber der Annals Nutrition & Metabolism und

der World Review of Nutrition and Dietetics, und Mitglied der

Schriftleitung von Curr Opin Clin Nutr Metabol Care und Monatsschrift

Kinderheilkunde.

Er war bzw. ist wissenschaftlicher Sachverständiger für die Europäische

Kommission, das Europaparlament, das Bundesministerium für Familie,

Senioren, Frauen und Jugend, das Bundesministerium für Bildung und

Forschung, die Innovationsinitiative des Bundeskanzlers, die

Weltgesundheitsorganisation und zahlreiche weitere nationale und

internationale Organisationen und Behörden.

Samstag, 4. März 2017 08:30-10:00 Uhr Börsensaal

ENODOCRINE CALLENGE:

Vitamin D als Nahrungsergänzung?

Dr. Dirk Schnabel, Berlin

Leitender Oberarzt und stellv. Ärztlicher Leiter des Sozialpädiatrischen

Zentrums für chronisch kranke Kinder und Jugendliche der Charité,

Universitätsmedizin Berlin

Seit 2008 Leiter der ambulanten Pädiatrischen Endokrinologie im Otto

Heubner Centrum für Kinder- und Jugendmedizin der

Charité, Universitätsmedizin Berlin

Seit 2005 Leiter der Abteilung „Interdisziplinär“ des

Sozialpädiatrischen Zentrums für chronisch kranke

Kinder und Jugendliche der Charité (Teilbereiche:

Endokrinologie/Diabetologie/ Adipositas, Gastroenterologie,

Stoffwechsel, Kardiologie, Hämatologie/ Onkologie

Rheumatologie, Skelettdysplasie)

Seit 2001 Oberarzt im Otto Heubner Centrum für Kinder- und

Jugendmedizin der Charité

1997 - 2001 Wissenschaftlicher Mitarbeiter im Otto Heubner Centrum für

Kinder- und Jugendmedizin der Charité,

Universitätskinderklinik der Humboldt-Universität Berlin

1995 – 1996 Forschungsstipendium an der Kinderabteilung der

Lungenklinik Heckeshorn, Berlin (Leiter: Prof. Dr. U. Wahn)

1989-1995 Wissenschaftlicher Mitarbeiter

Kaiserin Auguste Victoria Haus (KAVH)

Universitätskinderklinik, Freie Universität Berlin

(Direktor: Professor H. Helge)

Endokrinologische Ausbildung unter Prof. H. Helge

und Prof. A. Grüters-Kieslich,

diabetologische Ausbildung unter Prof. B. Weber

und Prof. T. Danne

Andere Tätigkeiten (Auswahl):

Seit 2011 Schatzmeister / Geschäftsführender Vorstand der Deutschen

Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -diabetologie

Seit 2005 Vertreter der Kassenärztlichen Bundesvereinigung

(KBV) beim Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA)

Seit 2002 Sprecher der "AG Knochenstoffwechsel" der

Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische

Endokrinologie und Diabetologie (APE/AGPD)

Seit 2003 Mitglied des Wissenschaftlichen Beirats des

Bundesverbandes kleinwüchsiger Menschen und

ihrer Familien (BkmF)

Mitgliedschaften:

Deutsche Gesellschaft für Kinderendokrinologie und -

diabetologie (DGKED)

Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE)

European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE)

Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde und

Jugendmedizin (DGKJ)

Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte Deutschlands

(BVKJ)

Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie (DGSPJ)

Forschungsgemeinschaft Mukoviszidose


Pro: Vitamin D als Nahrungsergänzung

Pro-Position: Vitamin D als Nahrungsergänzungsmittel

Der Vitamin D-Rezeptor wird in fast 40 Geweben exprimiert

und gewährleistet dort nach Bindung des Vitamin D die

Funktionsfähigkeit des entsprechenden Organs bzw.

spezieller Organfunktionen. Im Kindes- und Jugendalter sind

die Vitamin D-Metabolite vorwiegend zur altersgerechten

Knochenmineralisation besonders in Phasen schnellen

Wachstums (Säuglingsalter, Pubertät), aber auch zur Anlage

eines Kalzium-Speichers im Skelettsystem erforderlich.

Publikationen, insbesondere aus letzten Jahren, weisen

vermehrt daraufhin, dass suboptimale Vitamin D-

Konzentrationen (25-OHD < 20 ng/ml bzw. 50 nmol/l) mit

Beeinträchtigungen anderer Organfunktionen assoziiert sind:

• Erhöhte Infektionsraten besonders in den

Wintermonaten

• Erhöhte Erkrankungsrate an Autoimmunerkrankungen:

Diabetes mellitus Typ 1, Rheumatoider Arthritis,

Multipler Sklerose, Morbus Crohn

• Diabetes mellitus Typ 2

• Kardiovaskulären Erkrankungen

• Auftreten von Karzinomerkrankungen (Colon, Prostata,

Mamma, Pankreas)

Diese Zusammenhänge konnten zumeist nur in wenigen

randomisierten-kontrollierten Studien bestätigt werden. Der

schwere Vitamin D-Mangel allein erklärt sicherlich nicht die

Pathogenese der verschiedenen Erkrankungen. Das

Vorhandensein von Vitamin D-Rezeptoren in den

verschiedenen Organsystemen lässt aber durchaus

modulierende Einflüsse auf den Autoimmunprozess, das

Entstehen von malignen Erkrankungen vermuten.

Da in Deutschland 13% der Kinder und Jugendlichen einen

behandlungsbedürftigen und fast 50% suboptimale 25-OHD-

Konzentrationen aufweisen, muss eine Vitamin D-

Supplementierung der Grundnahrungsmittel diskutiert

werden. In Staaten mit ähnlicher geographischer Breite wie

Deutschland (z.B. USA, Dänemark, Finnland) zeigte sich,

dass mit dieser Strategie eine bessere Vitamin D-

Versorgung der Bevölkerung möglich ist.

Prof. Thomas Reinehr, Datteln

Thomas Reinehr studierte Humanmedizin an der Heinrich-Heine-Universität

Düsseldorf. Seine Facharztausbildung zum Kinder- und Jugendarzt, sowie

zum pädiatrischen Endokrinologen und Diabetologen, pädiatrischen

Gastroenterologen und pädiatrischen Rheumatologen führte Herr Prof.

Reinehr an der Vestischen Kinder- und Jugendklinik Datteln der Universität

Witten/Herdecke unter der damaligen Leitung von Herrn Prof. Dr. Andler

durch. In dieser Zeit hat er eine Adipositasforschergruppe etabliert, die nicht

nur ein Schulungsprogramm für adipöse Kinder und Jugendliche (Obeldicks)

entwickelt hat, welches sich als nachhaltig effektiv erwiesen hat, sondern

auch eine endokrinologische und genetische Begleitforschung. So konnte

Herr Prof. Reinehr nachweisen, dass eine Vielzahl von Adipozytokinen und

gastrointestinalen Hormonen bei adipösen Kindern verändert sind, sich aber

nach Gewichtsreduktion normalisieren. Somit sind all diese hormonellen

Veränderungen, die unser Sättigungsgefühl beeinflussen und die

Folgeerkrankung der Adipositas mitbestimmen, nicht Ursache sondern Folge

der Adipositas. Ferner konnte er in Kooperation mit anderen

Forschergruppen den Einfluss von genetischen Varianten auf das

Körpergewicht und die Gewichtsreduktion in einer Lifestyle Intervention

nachweisen. Seine Forschung wird u. a. von der DFG im Rahmen des

Nationalen Genomforschungsprogramms und vom BMBF im Rahmen des

Kompetenznetzwerk Adipositas finanziert. Im Jahre 2005 habilitierte sich

Herr Prof. Reinehr für das Fach Pädiatrie und pädiatrische Endokrinologie an

der Universität Witten/Herdecke und wurde im Jahr 2009 zum

außerplanmäßigen Professor berufen. Seine Forschungsarbeiten auf dem

Gebiet der Endokrinologie, Diabetologie und Adipositas sind vielfach prämiert

worden (u. a. der Ferdinand-Bertram-Preis der Deutschen Diabetes-

Gesellschaft, der International Award for Publication Excellence in Journal of

Clinical Endrocrinology & Metabolism der Endocrine Society und der

Forschungspreis der Deutschen Adipositas Gesellschaft). Seit April 2010

leitet Herr Prof. Dr. Reinehr die Abteilung für pädiatrische Endokrinologie,

Diabetologie und Ernährungsmedizin an der Vestischen Kinder- und

Jugendklinik in Datteln.

Mitglied der Ernährungskommission der Deutschen Gesellschaft für

Kinderheilkunde und Jugendmedizin.


Contra: Vitamin D als Nahrungsergänzung

Con-Position:

Vitamin D als Nahrungsergänzungsmittel

Vitamin D ist das meistverordnete Medikament weltweit. Während

eine Vitamin D Prophylaxe im Neugeborenen- und Säuglingsalter

zur Prophylaxe der Vitamin D Mangel Rachitis etabliert ist, besteht

eine große Verunsicherung, ob Vitamin D auch über das

Säuglingsalter hinaus verordnet werden soll. Diesem liegt die

Beobachtung zugrunde, dass bis zu 60 % der Kinder in Europa

und in den Vereinigten Staaten Vitamin D Spiegel unterhalb des

Normbereiches aufweisen. Niedrige Vitamin D Spiegel werden

dabei insbesondere im Zusammenhang gebracht mit

Autoimmunerkrankungen (z. B. Typ 1 Diabetes mellitus),

kardiovaskulären Erkrankungen, Diabetes mellitus Typ 2 und

Adipositas neben Knochenstoffwechselstörungen wie der

Osteoporose. All diese diskutierten Zusammenhänge beruhen

jedoch auf Assoziationsstudien. Alle bisherigen randomisierten,

kontrollierten Studien mit einer Vitamin D Applikation zeigen kein

Einfluss auf Autoimmunerkrankungen, Diabetes mellitus oder

Adipositas.

Die Verunsicherung bezüglich einer Vitamin D Prophylaxe beruht

möglicherweise auf ungeeigneten Normwerten für Vitamin D

Spiegel im Kindesalter. Diese Normwerte sind bis heute nicht

speziell für das Kindesalter entwickelt oder der Jahreszeit

angepasst worden. Zudem ist Vitamin D ein Steroidhormon,

welches nicht nur tiefgefroren transportiert werden sollte sondern

auch nur mit einer HPLC oder LC/MS und keinesfalls mit einer

ELISA bestimmt werden sollte, um falsch zu niedrige Werte zu

vermeiden. Die Vitamin D Serum Spiegel sind zudem ein indirekter

Marker für die Sonnenexposition, so dass relativ niedrige Vitamin

D Spiegel auch immer ein Hinweis auf Meiden der Sonne sein

können.

Die Argumente für und gegen eine Vitamin D Bestimmung sowie

Vitamin D Prophylaxe und Therapie außerhalb der Indikation

Rachitis in Kindes- und Jugendalter werden kritisch diskutiert, um

konkrete Schlussfolgerungen für die alltägliche Versorgungspraxis

zu ziehen.

Prof. Berthold Hauffa, Essen

1970-1976 Studium der Medizin an den Universitäten Münster und Essen

1979-1984 Facharztweiterbildung Kinderheilkunde an der Universitätskinderklinik

Essen

1980 Erlangung des Doktorgrads der Medizin (Analyse der Gonadotropine

bei Störungen der Pubertät)

1982 1984 Fellowship in pädiatrischer Endokrinologie (University of California,

San Francisco (Prof. M.M. Grumbach),

1987 Leiter des kinderendokrinologischen Labors und Leiter der

Kinderpoliklinik, Universitätskinderklinik, Essen

1996 Habilitation im Fach Kinderheilkunde über die

Wachstumshormonspontansekretion, Universität Duisburg-Essen

1997 Professor für Kinderheilkunde, Leiter der Abteilung für

Kinderendokrinologie und -diabetologie, Universitätskinderklinik

Essen

2012-2016 Präsident der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und –

diabetologie (DGKED e.V.)".

Berufliche Aktivitäten

Professor für Kinderheilkunde und Jugendmedizin

Arbeit in verschiedenen universitären Gremien

Arbeit in Komitees wissenschaftlicher Gesellschaften

Forschungsinteressen

Wachstum und endokrine Aspekte des Prader-Willi-Syndroms

Wachstumshormontherapie kindlicher Wachstumsstörungen

Störungen der Pubertät

Berufspolitische Schwerpunkte

Förderung der Transition in der Endokrinologie (Übergang der Betreuung von chronisch

endokrinologisch kranken Kindern von der pädiatrischen Endokrinologie zur internistischen

Endokrinologie)

Mitgliedschaften in Fachgesellschaften

Endocrine Society, USA

European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE)

Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE)

Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ)

Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Diabetologie (AGPD)

Arbeitsgemeinschaft Kinder- und Jugendgynäkologie


ENODOCRINE CALLENGE:

PRIMING oder NICHT vor der Testung der Wachstumshormonsekretion?

Prof. Gerhard Binder, Tübingen

Prof. Gerhard Binder leitet seit 2008 die pädiatrische Endokrinologie am

Universitäts-Klinikum Tübingen. Nach seinem Medizinstudium in

Göttingen und Zürich absolvierte er seine pädiatrische Weiterbildung in

Göttingen und Tübingen. Seine wissenschaftliche Ausbildung

absolvierte Binder bei Prof. Parks in Atlanta sowie bei Prof. Gupta und

Prof. Ranke in Tübingen. Sein Forschungsschwerpunkt sind

epigenetische, hormonelle und syndromale Störungen des Wachstums

und der pubertären Entwicklung. Binder hat mehr als 170 Originalartikel

publiziert.

Binder ist Leiter der AG Wachstum der DGKED seit 2001. Er

koordinierte die erste evidenz- und konsensusbasierte Leitlinie für die

Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und

Jugendalter, die das Priming für Deutschland erstmals festschrieb.


Pro: Priming

Pro: Priming

Ärzte sollten nur solche Tests anwenden, die für die spezifische

diagnostische Situation die höchste Sensitivität und Spezifität

haben. Tests mit Spezifitäten oder Sensitivitäten unter 50% haben in

der Diagnostik nichts zu suchen, denn sie sind offenkundig

schlechter als ein Münzwurf. Wer Alibi-Diagnostik zum Erwirken der

Finanzierung nicht-indizierter und aufwändiger Therapien betreibt,

ist nicht medizinisch, sondern kaufmännisch unterwegs; er ist kein

Adressat für diese Pro-Position, die sich an Ärzte richtet.

1. Warum sind zwei pathologische GH-Tests nicht beweisend für

einen GH-Mangel? Weil die positive Prädiktion eines medizinischen

Tests von der Prätestwahrscheinlichkeit (wie viele der Getesteten

haben tatsächlich einen GH-Mangel) und von der Spezifität des

Tests (wieviel Gesunde werden falsch positiv getestet) maßgeblich

abhängt.

2. Wie gut ist die tradierte GH-Mangel-Diagnostik der Vergangenheit

gewesen? Arbeiten aus Frankreich, Italien und der Türkei zeigen,

dass Kinder mit WH-Mangel-Diagnose ohne Therapie oder solche

mit frühzeitig beendeter Therapie genauso groß wurden, wie solche

die bis near-final height durchbehandelt wurden. Dieser Befund legt

nahe, dass viele Kinder mit falscher Diagnose unnötig behandelt

worden sind.

3. Was ist das Hauptproblem der GH-Tests im peripubertären Alter?

Mehrere Untersuchungen incl. einem RCT zeigen, dass die

Spezifität der GH-Stimulationstests (Erkennen von gesunden

Kindern) im peripubertären Alter deutlich unter 40% absinkt, wenn

nicht geprimt wird. Das Priming von Mädchen >8 J und Jungen >10

J bewirkt eine normale Testantwort bei gesunden Kindern und

erhöht die Spezifität auf ein Niveau, das verantwortliche

medizinische Diagnostik möglich macht.

4. Wie verhält sich die Validität von zwei GH-Tests (Arginin) ohne

Priming im Vergleich zu zwei Münzwürfen? Bei 30 -prozentiger

Prätestwahrscheinlichkeit (realistische Annahme) ist der positive

prädiktive Wert des Arginin-Test 35% und der negative prädiktive

Wert 78%. Zwei Münzwürfe gewähren einen positiven prädiktiven

Wert von 32% und einen negativen prädiktiven Wert von 81%. Somit

sind Münzwurf und Arginintest gleichwertig, der Arginintest ist

allerdings invasiver. Wichtig: Durch Priming steigt der positive

prädiktive Wert auf 88% an und der negative ebenfalls auf 88%; der

GH-Test wird auf diese Weise medizinisch valide, denn er generiert

eine echte Information.

5. Haben wir Evidenz, dass Priming GH-Tests insensitiv macht?

Nein, nicht eine einzige Studie. Das Gegenteil hingegen wurde in

Studien gezeigt: Kinder mit schwerem GHD zeigten nach Priming

keinen nennenswerten Anstieg ihres GH-Maximums im

Stimulationstests, alle blieben richtig positiv (Martinez, 2000, JCEM).

Noch viel wichtiger: 50 peripubertäre Jungen, die ohne Priming im

GH-Test durchgefallen waren und erst durch Priming den GH-Test

bestanden, wurden bis near-final height nachverfolgt und erreichten

fast alle ihr familiäres Ziel. Drei waren am Ende zu groß und drei zu

klein für ihre Eltern (Gonc 2008 J Pediatr Endocrinol Metab).

Zusammenfassung:

Der GH-Test ist ohne Priming bei peripubertären Kindern wertlos, da

seine Validität dem Münzwurf gleich kommt. Drei mögliche

Konsequenzen sind denkbar: (i) Auf GH-Tests ganz verzichten; (ii)

Priming; (iii) Münze werfen.

Es gibt wenig medizinische Evidenz in der GH-Mangel-Diagnostik,

aber eines ist belegt: Ein GH-Test ohne Priming ist ab einem

bestimmten Alter genauso gut wie ein Münzwurf. Solange wir valide

GH-Tests durchführen wollen, ist Priming ab einem bestimmten

Alter indiziert.

Dr. Gunter Simic-Schleicher, Bremen


Contra: Priming

Contra: Priming

Prof. Paul-Martin Holterhus, Kiel

Imke Gätjen, Bremen

Paul-Martin Holterhus studierte Humanmedizin an der Philipps-

Universität in Marburg. Am Institut für Anatomie und Zellbiologie

promovierte er über Sexualsteroidwirkungen an der Rattenprostata

(Doktorvater Prof. Dr. Gerd Aumüller). 1993 wechselte Prof. Holterhus

an die Universitätskinderklinik des heutigen Universitätsklinikums

Schleswig-Holstein (UKSH) in Lübeck, wo er seine

Facharztweiterbildung zum Pädiater und seine Zusatzweiterbildung zum

Kinderendokrinologen – und Diabetologen absolvierte. Seine

akademischen Lehrer aus dieser Zeit waren Prof. Dr. Klaus Kruse, Prof.

Dr. Gernot Sinnecker und Prof. Dr. Olaf Hiort. Als ESPE Visiting-

Scholar hat er am Institut für Endokrinologie und Reproduktion

(Arbeitsgruppe Dr. Albert Brinkmann) der Erasmus-Universität in

Rotterdam, Niederlande, die funktionelle Rolle von Mosaikmutationen

bei der Androgenresistenz aufgeklärt. Im Anschluss war er Post Doc

am Institut für Molekulare Medizin (Arbeitsgruppe Prof. Dr. Günther

Vollmer) der Universität Lübeck. 2000 wechselte er als DFG-Stipendiat

(Post Doc) an die Stanford Universität, Kalifornien, USA, wo er

experimentelle Grundlagen zur genomweiten Erfassung des „Androgen-

Programming“ erarbeitete (Arbeitsgruppen Prof. Dr. J.D. Brooks und

Prof. Dr. P.O. Brown). Habilitation für das Fach Pädiatrie 2004 in

Lübeck. 2005 nahm Herr Holterhus den Ruf auf die

Universitätsprofessur C3/W2 in Kiel an und leitet seit 2006 den Bereich

in der Nachfolge von Prof. Dr. Wolfgang Sippell. Neben den klinischen

Sprechstunden besteht in Kiel ein überregionales Einsendelabor für

spezielle kinderendokrinologische Labordiagnostik. Ein Schwerpunkt

des Labors, welches 2013 akkreditiert wurde (DIN EN ISO), ist die

Steroidhormonanalytik mittels LC-MS/MS. Forschungsschwerpunkte

umfassen die Steroidbiochemie, Störungen der Geschlechtsentwicklung

(DSD) und insbesondere das Androgenresistenzsyndrom. 2013 hat

Prof. Holterhus den akademischen Grad „Master of Hospital

Management“ erhalten. Von 2013 – 2016 war er Gründungsmitglied der

Geschäftsführung des campusübergreifenden „Hormonzentrums Nord“

des UKSH in Lübeck und Kiel, seit Oktober 2015 ist er ärztlicher Leiter

des Universitären Medizinischen Versorgungszentrums des UKSH in

Kiel. Paul-Martin Holterhus war bisher viermal Mitglied des

wissenschaftlichen Organisationskomitees des Ferring-Forums

Pädiatrische Endokrinologie, 2011 in Kopenhagen, 2013 in Kiel, 2015

als Joint-Meeting gemeinsam mit der Reproduktionsmedizin in

Hamburg und 2017 erneut in Hamburg.

Samstag, 4. März 2017 13:00-13:45 Uhr Raum: New York

13:45-15:00 Uhr

Workshop I: Interaktive Falldiskussion DSD

Workshop I

Interaktive Falldiskussion DSD

4. Ferring Forum Pädiatrische Endokrinologie, Hamburg

Paul-Martin Holterhus1, Imke Gätjen2

(1) Klinik für Kinder – und Jugendmedizin I, Pädiatrische Endokrinologie

und Diabetologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, UKSH,

Campus Kiel, Schwanenweg 20, 24105 Kiel

(2) Kinder- und Jugendarztpraxis Sonnenberger Straße,

Kinderendokrinologie und –Diabetologie, 28329 Bremen

Störungen / Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung (DSD) sind eine

Gruppe seltener Erkrankungen der geschlechtlichen Determinierung und

Differenzierung. Ursächlich sind chromosomale Aberrationen und

monogene Mechanismen und die sich daraus ableitenden Störungen der

Sexualhormonbiosynthese und der Sexualhormonwirkung. Die

Diagnostik erfordert umfassende Kenntnisse der Entwicklung der

Gonaden und der endokrinen Mechanismen der Differenzierung der

äußeren und inneren Genitalorgane. In einem biologisch „holistischen“

Verständnis sind auch extragenitale geschlechtliche Entwicklungen zu

berücksichtigen, insbesondere das ZNS, da diese prognosemodulierend

wirksam werden können (z.B. möglicher Geschlechtsrollenwechsel beim

5 alpha Reduktasemangel u.a.). Störungen der Sexualsteroidbiosynthese

können zu einer klinisch relevanten Beeinträchtigung der Glucocorticoid –

und Mineralocorticoidsynthese führen, z.B. bei den diversen Varianten

des Adrenogenitalen Syndroms (AGS). Im Workshop werden am Beispiel

einer Jugendlichen mit DSD die Anamnese, Symptomatik, Diagnostik,

Beratung und Therapie interaktiv vorgestellt und diskutiert. Neben dem

endokrinologischen Fokus wird besprochen, wie die Zusammenarbeit

zwischen kinderendokrinologisch spezialisierter Praxis und universitärem

Zentrum für DSD mit multidisziplinärem Ansatz gestaltet werden kann.

Relevante soziokulturelle Aspekte ergänzen den vorgestellten Fall.

Prof. Helmuth-Günther Dörr, Erlangen

Dr. Michaela Marx, Erlangen

Geboren in München

Studium der Human-Medizin in München

Facharztausbildung zum Kinderarzt in München (Dr. von Haunersches

Kinderspital)

Seit 1989 Oberarzt an der Klinik für Kinder- und Jugendliche der

Friedrich-Alexander Universität in Erlangen

1990 Habilitation

1996 apl. Professor

2006 Stiftungsprofessur für Pädiatrische Endokrinologie, Leiter des

Schwerpunkts Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Mitglied in zahlreichen nationalen und internationalen

Fachgesellschaften

Ehrenmitglied der AG Kinder- und Jugendgynäkologie


13:45-15:00 Uhr

Workshop II: Morbus Addison: Neues in Diagnostik und Therapie?

Workshop II:

Morbus Addison: Neues in Diagnostik und Therapie?

Beim M. Addison (primäre Nebennierenrindeninsuffizienz) besteht das

grundsätzliche Problem darin, dass die Erkrankung bei Kindern – wenn

man das Adrenogenitale Syndrom mit 21-Hydroxylase-Defekt (AGS)

ausnimmt - selten ist und kein Arzt wirklich über ausreichende eigene

Erfahrungen verfügt. Nach dem AGS ist die Autoimmunadrenalitis bei

Kindern die häufigste Ursache. Daneben kommen zahlreiche andere

seltene Ursachen wie z.B. die Adrenoleukodystrophie oder mono-

genetische Ursachen wie Mutationen im MC2Rezeptor-Gen oder NR0B1-

Gen in Frage, die in die differenzial-diagnostischen Überlegungen

miteinbezogen werden müssen, um die Patienten und Familien adäquat

zu beraten. In dem Workshop werden diese seltenen Ursachen (ohne das

AGS), die Diagnostik und die Therapie besprochen.

Die Endocrine Society hat 2016 Empfehlungen zur Diagnostik und

Therapie des M. Addison erstellt, die sich auch auf Kinder beziehen.

Welche Punkte sollten nach diesen Empfehlungen beachtet werden: Die

klinischen, häufig unspezifischen, Symptome (z.B. Fieber, Hypotension,

Bauchschmerzen, Hyponaträmie, Hyperkaliämie, Hypoglykämie) müssen

wahrgenommen werden. Dies gilt insbesondere bei Kindern, die akut

erkranken. Die Funktionsdiagnostik muss adäquat durchgeführt werden.

Mittel der Wahl ist der ACTH-Kurztest (Blutabnahme basal, nach 30 oder

60 Minuten) mit 15 µg/kg i.v. bei Säuglingen, 125 µg i.v. bei Kindern < 2

Jahre und 250 µg bei Kindern >2 Jahre. Stimulierte Cortisolwerte < 500

nmol/L (18 µg/dl) sprechen für eine NNR-Insuffizienz. Wenn kein ACTH

Test durchgeführt werden kann, kann ein morgendlicher Cortisolwert <

140 nmol/L (5 µg/dl) im Serum zusammen mit einem erhöhten Plasma-

ACTH-Spiegel (> 2fach der Norm) auf eine primäre NNR-Insuffizienz

hinweisen. Zusätzlich sollte der Mineralokortikoidmangel durch

Bestimmung von Renin und Aldosteron verifiziert werden. Finden sich

nach der Diagnosestellung keine Autoantikörper gegen die 21-

Hydroxylase sollten die überlangkettigen Fettsäuren (bei Jungen)

bestimmt werden und danach alle anderen Ursachen ausgeschlossen

werden.

Die Therapie wird bei Kindern mit Hydrocortison in einer Dosis von ca. 8

mg/m2/Tag (aufgeteilt in 3 - 4 Dosen) und mit Fludrocortison in einer

Dosis von ca. 0,1 mg/Tag durchgeführt. Bei Neugeborenen und

Säuglingen sollte im ersten Lebensjahr zusätzlich NaCl in einer

Tagesdosis von 1 bis 2 g (17 bis 34 mmol), verteilt auf die jeweiligen

Mahlzeiten gegeben werden. Neue langwirksame Hydrocortison-

präparate sind bei Kindern bisher nicht zugelassen.

Beim Therapiemonitoring sollten vor allem klinische Parameter wie

normales Längenwachstum, Gedeihen und ein normaler Blutdruck im

Fokus stehen. Adrenale Krisen müssen rechtzeitig erkannt, richtig

behandelt und wenn möglich durch die Schulung der Patienten und Eltern

im Umgang mit besonderen Stress- Situationen verhindert werden.

4. FERRRING Forum Pädiatrische Endokrinologie

3./4. März 2017 in Hamburg AMERON Hotel

Referenten

Prof. Dr. med. Regina Ensenauer, Düsseldorf

PD Dr. med. Corinna Grasemann, Essen

Prof. Dr. med. Michael Hermanussen, Altenhof

Prof. Dr. med. Wolfgang Högler, Birmingham

Prof. Dr. med. Paul-Martin Holterhus, Kiel

Dr. med. Dr. nat. med. Eva Hucklenbruch-Rother, Köln

Prof. Dr. med. Berthold Koletzko, München

Prof. Dr. med. Thomas Reinehr, Datteln

Dr. med. Gunter Simic-Schleicher, Bremen

Dr. med. Dirk Schnabel, Berlin

Prof. Dr. med. Eckhard Schönau, Köln

Wissenschaftliche Leitung

Prof. Dr. med. Gerhard Binder, Tübingen

Prof. Dr. med. Helmuth-Günther Dörr, Erlangen


Prof. Dr. med. Paul-Martin Holterhus, Kiel

Prof. Dr. med. Thomas Reinehr, Datteln

Vorsitzende

Prof. Dr. med. Jörg Dötsch, Köln


Prof. Dr. med. BertholdHauffa, Essen

Prof. Dr. med. BertholdKoletzko, München

sehr geehrte kolleginnen und kollegen, · friedrich-alexander-universität erlangen-nürnberg...

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