Editorial

“Valió la pena” fue lo primero que vino a mi mente cuando me puse a hacer un balanceluego de “MostrArte” (para quienes no están familiarizados, MostrArte es la muestra anual dearte en donde todos- pacientes, amigos, familias y colegas- comparten sus obras, pintura, tea-tro y música).

Si mal no recuerdo en 1983 fundamos ADM con Marcelo Villegas (recientemente desa-parecido),en aquel momento todas eran ideas,proyectos….

Durante todos estos años ADM tuvo momentos de mayor y menor esplendor. Esos mo-mentos dependieron de algún modo de la fuerza y la garra que todos pusieran y en particularde quienes lideramos la iniciativa y más de una vez, luego de “tirar del carro”, en soledad nospreguntamos si habría valido la pena…

Instituciones comoADM solo funcionan cuando existen objetivos e intereses comunes ytodos consideran que la relación del grupo favorece su logro. Creo queADM ha conseguido enesta etapa aquello tantas veces buscado. Esto se vio en los resultados, no solo de Mostrarte,sino de todas las actividades de este año, año que aún no termina y para el que tenemos pro-gramados más encuentros…

Sin embargo, para que esto continúe y las acciones se multipliquen y sigan creciendo,debemos conseguir la permanencia del grupo. Convoco a continuar lo que se ha hecho hastahoy y permítanme felicitar a todos y cada uno de quienes se esfuerzan para mantener vivo esteespíritu.

Estamos en un momento clave en el desarrollo científico del área que nos reúne. Mu-chos e importantes avances están cambiando el horizonte de nuestras expectativas en el cam-po de las Enfermedades Neuromusculares.

Más que nunca debemos renovar la apuesta en ADM para que todos podamos accedera ese futuro que parece cada vez más cercano.

No caben ya más dudas…….Valió la pena!!!

Dr. Alberto L. Dubrovsky

3

Publicación de laASOCIACIÓN DISTROFIA MUSCULAR (ADM)

Nº9 - Noviembre 2011 - Distribución GratuitaADM es una Entidad de Bien PúblicoPersonería Jurídica Nro.: 127 / 2823

Domicilio Legal:Av. Rivadavia 4951 PB 2 Bs As.

ADM Asociación Distrofia Muscular

María Fernanda Merluccio

Lic. Cecilia García Rizzo

Lic. Jorge Coll Doñetz

Dra. Lilia Mesa - Lic. Sandra Bardavid

Lic. José Corderí - Dr. Alberto Dubrovsky

Adriana Parisi - Ana BobbiesiRosana Langone - Dra. Nélida Ferrradas

Guillermo Pfening - Tomás Fonzi

Juan Pablo Iannone

María Fernanda Merluccio

Registro de propiedad intelectual en trámite.Tirada: 1500 ejemplares

Propietario:

Directora:

Edición:

Publicidad:

Coordinadoras:

Asesoramiento Médico:

Colaboradores:

Producción Gráfica e impresión:

Diseño Gráfico:

4

La publicación de las notas firmadas no implica que ADM y/o la Dirección compartan su contenido.

Los artículos pueden ser utilizados citando la fuente. La revista es de distribu-ción gratuita entre los socios deADM y todos aquellos que la soliciten.

La responsa-bilidad de los artículos publicados y avisos públicitarios recae de modo exclusivo en sus autores. ADM y/o laDirección no se responsabilizan por los productos y/o servicios promocionados por los anunciantes siendo deellos su exclusiva responsabilidad.

Editorial 3

Nutrición

RincónINCLUSIVO

12

20

Neuroortopedia

22

Kinesiología

24

26

Espectáculos 28

Historias de Vida 30

El Rincón de los Chicos 33

Agenda ADM 34

Información5

7

10

Medicina

Movilidad

ADM: “Nuestra”Organización Social Civil

Sólo unos minutos por día pue-den cambiar nuestra realidadnutricional para mejor!

Hora de disfrutar

La Enfermedad de Pompe,Una gran Historia

Sillas de ruedas:¿Cuándo? ¿Cuál?

Neuroortopedia y DistrofiaMuscular de DuchenneBases del tratamiento

Cirugías correctivasen EnfermedadesNeuromusculares

Usos terapéuticos de latecnología en las ENM

Entrevista a Romina Ricci

Ricardo Wagner

Distrofia muscular de Duchenne

Informática

Indice

Información

5

caise contre les Myophaties” (AFM) se hanconvertido en instituciones líderes que finan-cian y subsidian un gran número de progra-mas de investigación científica en este campoen todo el mundo.

ADMArgentina tiene tres objetivos básicos:

Las OSC (Organizaciones Sociales Civi-les) son creadas por grupos de personas queposeen una problemática común y buscanhacer frente a la misma dado que las institu-ciones existentes no la abordan de maneraadecuada. “En una época de cambio acele-rado, las ONG(1) son más rápidas que los go-biernos a la hora de responder a nuevas de-mandas y oportunidades” –ha escrito en Fo-reing Affairs Jessica T. Mathews, presidentade la Fundación Carnegie para la paz mun-dial Y son mejores que los gobiernos en loque respecta a enfrentarse a problemas queaumentan lentamente y afectan a la sociedadmediante su efecto acumulativo sobre losindividuos”.ADM no escapa a esta realidad. Nadie másque nosotros mismos conocemos nuestrasnecesidades y urgencias.Y demandamos ayu-da, contención y solución. A partir de ahí esque naceADM.Nació en 1983, de la inquietud de un grupode padres y pacientes afectados por distintasenfermedades neuromusculares conjunta-mente con médicos dedicados a su investi-gación y tratamiento.Existen en el mundo otras asociaciones deDistrofia Muscular (por ejemplo España,Inglaterra, Canadá, Italia, etc.). La primera deellas nació en Estados Unidos de la mano deJerry Lewis quien fundó la “MuscularDystrophy Association of América” (MDA)que conjuntamente con la “Association Fran-

–.“

• Subsidios para atención especializada.

Coberturas para pacientes de escasos

recursos.

.

•

• Actividades recreativas.

• Grupos deAutoayuda

ASISTENCIAL

• Campañas de divulgación.

• Conferencias para familias.

• Becas de formación médica.

• Auspicios y organización de Congresos

médicos y Jornadas científicas.

DOCENCIA

• Subsidios de investigación médica.

• Becas de investigación.

• Equipamiento.

• Bibliografía.

• Biblioteca científica.

INVESTIGACION

ADM: “Nuestra”

Organización Social Civil

Para poder cumplir con nuestros objetivos ypoder ampliarlos, ya que sabemos que haymuchos más por alcanzar, necesitamos de laparticipación de la comunidad.

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Necesitamos recursos. Que te sumes con loque puedas o sepas, desde tu profesión, des-de tus habilidades. Y si no tenés tiempo, tucolaboración económica, por chica que sea,ayuda. Nos ayuda a poder cristalizar el sueñode que ADM crezca y pueda responder a lademanda de cientos de personas con enfer-medades neuromusculares.

Hoy por hoy,ADM Argentina subsiste graciasal empeño de algunos pacientes, médicos yfamiliares de pacientes, donando el tiempoque les deja su actividad diaria (familia, tra-bajo) y / o económicamente con lo que pue-den. También contamos con nuestros auspi-ciantes, que nos ayudan en la publicación denuestra revista.

Nuestros objetivos, los objetivos de nuestracomunidad pueden ser alcanzados y supera-dos.Depende de nosotros.

Rosana A. LangoneTesorera ADM Argentina

(1) ONG (Organización No Gubernamental) es otra forma dedenominar a la OSC. Inicialmente se las denominaron ONGcon el fin de diferenciarlas de la acción propia del Gobierno.Actualmente se opta por el término OSC ya que tiene unaconnotación más positiva que su nombre original.

Si querés realizar alguna donación, estosson los datos bancarios:

Beneficiario:ASOCIACION DISTROFIA MUSCULAR

Banco: HSBCCuenta Corriente N° 0423-24517-8CBU: 15000503 00004232451782

aprenderse para convertirse en hábito,así luego salen naturalmente en los mo-mentos justos.

• Anticipar las situaciones, ES FACIL!!!Significa poner en práctica los consejosanteriores, y pensar como será mi día,cuales serán mis actividades, adonde meencontrará la hora de la comida.

• Anticiparnos a lo que va a ocurrir y bos-quejar un pequeño mapa de ruta es gene-ralmente la solución al desorden alimen-tario que tantos trastornos acarrea.

Con el correr del tiempo, los trabajos científi-cos, aportan cada vez más conocimientosacerca de la alimentación y sus desordenes.Trastornos, que dan como resultado el exce-so o el déficit de peso, y todas las complica-ciones asociadas tanto al cuerpo, como enla calidad de vida del individuo.Sabemos a ciencia cierta que la solución NOpasa por hacer dietas extremas como dejarde comer, o en hacer las dietas “famosas” dela luna,del repollo o de la sopa,o por conver-tirse en individuos dietéticos….todo light,todo light y aburrido!Las soluciones son mas fáciles, por los cami-nos naturales, los resultados obtenidos sonmás rápidos y duraderos, porque se le pro-porciona al cuerpo lo que éste necesita,o seanutrientes en cantidades adecuadas.

l secreto es organizarse y así la comi-da no será una complicación tediosa y pesa-da.Aquí van algunas ideas para comenzar con elcambio:• Pensar un ratito por semana puede ayu-

darnos, a ahorrar tiempo, dinero y calo-rías.

• Hacer las compras con lista en mano y sinhambre en la panza, facilita las cosas.Tener en casa siempre alimentos “como-dines” para preparar un plato rico y rápi-do es una excelente estrategia.Tomar mucho líquido, favorece la sacie-dad y ayuda a desintoxicar el cuerpo y lamente.

• Si el líquido es agua sin sabor, ni color, niolor, o sea sólo agua! además de cal-mar la sed, y producir saciedad, eleva-rá el gasto energético.Llevar con nosotros una pequeña canti-dad de frutos secos (no más de 8) comonueces, almendras, cajú, o nuez pecan,ayudará a mitigar el hambre entre lascomidas.

• Tomar el hábito de comprar una fruta, unyogurt o una agüita ayudará a quitar elhambre en momentos difíciles esos enlos que ya no se puede pensar!!Recuerden que las conductas deben

E

•

•

•

Nutrición

7

pueden cambiar nuestra

realidad nutricional para mejor!

Solo unos minutos por día

Y cuando uno comienza a comer de todo, enforma equilibrada y apropiada a lo que nospide el cuerpo, la sorpresa es grande y siem-pre la misma.Veremos que además de la pérdida o la ga-nancia de peso (según el caso) aparecenotros cambios tanto o más importantes quelas variaciones en la balanza, y que son: lasensación de comodidad con uno mismo, laalegría de sentirse bien, la agilidad mental yese estímulo de la autoestima que va tan dela mano con el logro de nuestro desafío.

Tal vez llegó el tiempo de aceptar que orde-nados nos va mejor!!

Dra. Nélida Ferradas

Médica Pediatra- Hebiatra.

Nutrición y sus trastornos.

Alimentación en familia

8

Alimentos comodines:son los que resuelvenlos momentos difíciles

Carnes:

Verduras:

pechugas limpias, milanesas de carney/o soja, y/o pescado.

tomates, zanahorias, apio, unaspapas, brócolis y choclos congelados 1 bolsasde c/u.

Latas (de arvejas, lentejas, porotos, atún natu-ral en agua, caballa en tomate, palmitos, toma-tes,espárragos).

Huevos.

Rapiditas.

Frutas frescas:2 o 3 unidades,banana,manza-na, cítricos, ciruelas, kiwi son las que mas du-ran.

Frutas desecadas: ciruelas, damascos, y/o pa-sas de uvas.Poca cantidad.

Frutas secas: Nuez Pecan, almendras, etc. Pocacantidad.

Arrocitas de las cuadradas (dulces o saladas)

Leche, yogur,queso en fetas,queso untable.

Agua.

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SAN MARTÍN DE LOSANDES,NEUQUÉNUn destino de montañas, bosques, ríos y la-gos,un DESTINO PARATODOS.San Martín de losAndes cuenta con una Guíade Turismo Accesible, con información nece-saria para programar un viaje y conocer estehermoso lugar. En el sitio www.sanmartinde-losandes.gov.ar/turismo/turismo_accesible,se puede encontrar un detalle de las condicio-nes de condiciones de accesibilidad de diver-

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Es habitual que todas las activi-dades que giran en torno a la personacon discapacidad se refieran a cues-tiones de salud, rehabilitación y tera-pia. Sin embargo, también es necesa-rio un espacio para disfrutar de activi-dades de acuerdo a sus gustos e inte-reses.El compartir desde el deseo de pasar-la bien y divertirse excede el hecho detener o no una discapacidad, uno sevincula con el otro desde la amistad,la simpatía, complicidad, compañerismo….Yes importante, entonces, encontrar lugaresdonde poder ir en compañía de los amigos, lapareja o la familia.A continuación, algunos sitios accesibles pa-ra pasear, visitar un fin de semana y hastatomarse unas merecidas vacaciones!!!

Para ingreso al museo, puede utilizarse larampa ubicada sobre la Av. Figueroa Alcorta.Dentro del establecimiento todos los recorri-dos son accesibles para personas con disca-pacidad motora (las puertas son del anchoadecuado, hay espacio de aproximación, pi-sos antideslizantes, los desniveles están sal-vados con rampas, hay ascensor y sanitarioaccesible). Se pueden solicitar sillas de ruedasy cochecitos en el sector de guardarropas.

MUSEO DE ARTE LATINOAMERICANODE BUENOSAIRES (MALBA)Avda. Figueroa Alcorta 3415 // 011 4808 6500 |6515 // info@malba.org.ar // www.malba.org.ar

Hora de disfrutar

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Rincón INCLUSIVO

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Desde hace algunos años ADM tie-ne dos grupos de autoayuda queson coordinados por la Lic. SandraBardavid, uno de ellos para pacien-tes jóvenes y adultos y el otro parafamiliares de pacientes.Los grupos funcionan en:

Grupos de autoayuda

ADMAsociación Distrofia Muscular

admargentina@gmail.com

www.adm.org.ar Tel: 15-3593-9265

Grupo de apoyopara pacientes

con distrofia muscular

Grupo de apoyopara familiares

de personascon distrofia muscular

2º jueves de cada mes

1º viernes de cada mes

de 19:30hs a 21:30hs

de 19:30hs a 21:30hs

Instituto de Neurocienciasde la Fundacion FavaloroSolis 461 - Buenos Aires

sos paseos y actividades, alojamientos y ser-vicios de gastronomía.

Es uno de los circuitos turísticos internaciona-les de MáximaAccesibilidad.Presenta recorridos accesibles para personas

AREA CATARATAS DEL PARQUENACIONAL IGUAZÚPuerto Iguazú, Misiones // www.iguazuargenti-na.com/espanol/area_cataratas/accesibilidad/

con movilidad y comunicación reducida ybaños adaptados en diferentes puntos delparque.Dentro del circuito hay un tren ecoló-gico accesible y sillas de ruedas a disposiciónde quienes las necesiten.Todo el personal delparque está capacitado para la atención depersonas con discapacidad.

Posada que, por su diseño, permite la estadíacon confort y seguridad de personas con mo-vilidad reducida.

POSADA DE LA RIBERADE GUALEGUAYCHUBuenosAires y Caseros,Gualeguaychú,Entre Ríos //03446 16644873www.posadaribera.com.ar/web/

Cecilia García Rizzo

Licenciada en Psicología y Periodista

www.rumbos.org.ar // ceciliagr@rumbos.org.ar

Persona con discapacidad motora (Distrofia muscular)

Coordinadora general de Fundación Rumbos ACCESIBILIDAD

Una a una vamos conociendo

las enfermedades neuromusculares.

Célula muscular normal Célula muscular afectada

Filamentodel músculo

Filamentodel músculo

Lisosoma

GlucógenoCitoplasmático

Lisoma repletode Glucógeno

La Enfermedad de Pompe,

Una gran Historia

provocando la degeneración de las fibrasmusculares.Su incidencia global (cantidad de nacidos quellevan la enfermedad en sus genes) se estimaen 1/40.000.

La enfermedad puede aparecer en la infancia(Enfermedad de Pompe Infantil), antes delaño de vida y se la conoce como forma infan-til. Los niños que la presentan sufren de unacardiomegalia (agrandamiento cardíaco) ygran debilidad de los músculos respiratoriospor lo que la enfermedad es fatal antes del

Diferentes formas de aparición

¿Qué es la Enfermedad de Pompe?La Enfermedad de Pompe es una enfermedadneuromuscular que como la gran mayoríaproduce pérdida progresiva de la fuerza mus-cular y función motoraFue descripta en 1932 y pasaron muchosaños hasta que se descubrió que la causa dela misma es la falta de una enzima (llamadaalfa glucosidasa ácida) en las fibras muscula-res que es capaz de desdoblar el glicógeno,una de las fuentes principales de energía parasu funcionamiento.La acumulación de glicógeno en el músculoproduce un daño irreversible en el mismo

Medicina

12

La imagen de la izquier-

da representa una célula

muscular normal, mien-

tras que la imagen de la

derecha ilustra lo que

puede suceder en una

célula afectada con la

enfermedad de Pompe.

Amedida que el glucóge-

no se acumula en las

células afectadas, los

lisosomas se pueden

agrandar, lo que even-

tualmente deteriora la

función muscular.

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año de vida si no es reconocida y tratada.Existe otra forma, que es la más común y decomienzo en la vida adulta (Enfermedad dePompe de comienzo tardío), que puede apa-recer en la primera o segunda infancia, la ado-lescencia o frecuentemente en la vida adulta(hasta los 50 o mas años de edad). Su apari-ción es muy insidiosa con síntomas variadoslo que complica mucho su reconocimiento ydiagnóstico.

La enfermedad puede comenzar simulandoun cansancio fácil, intolerancia al ejercicio,debilidad en las piernas, dolor lumbar (deespalda) o hasta fatiga y agitación por faltade aire. En los niños y adolescentes como unafalta de crecimiento o ganan-cia de peso. A veces sólo laelevación de enzimas hepáti-cas o de la CPK que se pesqui-san en exámenes de laborato-rio de rutina es la única mani-festación de su presencia.Con esta variedad de sínto-mas de presentación, el diag-nóstico temprano es muy in-frecuente ya que ni los médi-cos clínicos generales ni lospediatras, ortopedistas uotros especialistas la sospe-chan.Varios estudios efectuados entodo el mundo demuestranque existe una demora devarios años (hasta 10 o más)en llegar al diagnóstico co-rrecto desde la aparición de

La gran simuladora

los primeros síntomas. De hecho hasta hacemuy pocos años atrás la EP era (y lo siguesiendo hoy) considerada muy rara, ya casinadie pensaba en ella.

Sin embargo un grupo de investigadores enla Universidad de Duke en los Estados Unidosinvestigaba y trabajaba activamente en labúsqueda de una solución.Este gran esfuerzo en conjunto con el Labora-torio Genzyme produjo el gran cambio en lahistoria y esa historia fue muy bien relatadaen una película protagonizada por el actorHarrison Ford hace un par de años atrás quese llamó“Medidas Extraordinarias”.

La investigacióny un cambio en la Historia

Herencia Autosómica Recesiva

PadrePortador

MadrePortadora

75% No Afectados 25% Afectados

N= Gen Normal P = Gen de Pompe

* Esta probabilidad se repite para cada embarazo

1 2 3 4

N N N P P N

N P N P

P P

1. El niño hereda dos copias normales del gen, una de cada padre.

2. El niño hereda un gen mutante de la madre, un gen normal del padre.

3. El niño hereda un gen mutante del padre, un gen normal de la madre.

4. El niño hereda dos copias mutantes del gen, una de cada padre.

Nota: La herencia de la enfermedad de Pompe no está relacionada conel género, ya que tanto los hombres como las mujeres resultan igual-mente afectados.

14

Dr Alberto L DubrovskyProfesor Adj. de Neurología UBA

Jefe del Departamento de Neurología yUnidad de Enfermedades Neuromusculares

Instituto de Neurociencias - Fundación Favalorohttp://www.fundacionfavaloro.org/IN_neurociencias.htm

enzimática. Este método se utiliza en todo elmundo y fue desarrollado aquí en la Argenti-na por el Dr.Néstor Chamoles.

La EP cuenta hoy con tratamiento específico através de la administración de Enzima Re-combinante (lo que se conoce como Terapiade Reemplazo Enzimático), lo que ha cambia-do de manera radical el pronóstico de los pa-cientes.Ésta es una enzima que reemplaza la que elorganismo no produce y se ha convertido enel primer tratamiento específico para unaenfermedad muscular.

Como se comprende,el poder sospechar de laenfermedad en pacientes que presentan debi-lidad muscular progresiva puede significar eltratamiento temprano y evitar el avance deesta grave afección.Nuevamente volvemos a la importancia de undiagnóstico correcto y precoz toda vez quesea posible.El difundir esta enfermedad y sus múltiplesformas de presentación ayudará a reconocer-la y evitar entonces la progresión de la mis-ma.Así es que invitamos al Laboratorio Genzyme,quien fue clave en el desarrollo de esta inves-tigación, a que nos enviara una nota para supublicación.

¿Cuál es elTratamiento?

¿Qué es entonces lo importante?

En ella se reflejó cómo se llevó adelante elesfuerzo hasta lograr un tratamiento efectivopara la enfermedad.

Lamentablemente, una vez iniciada la enfer-medad ya no se detiene y con el paso del tiem-po los pacientes comienzan a experimentarfranca debilidad muscular, dificultad paracaminar y subir escaleras o realizar activida-des de la vida diaria.Es en este período en que la enfermedad pue-de ser indistinguible entre muchas enferme-dades neuromusculares como las distrofiasmusculares, las enfermedades de motoneu-rona, la miastenia o la polimiositis.Pero mucho más dramático que eso es elavance silencioso de la pérdida de fuerza enlos músculos respiratorios que, sin avisar consíntomas, avanza más rápido que la pérdidade la función motora general. Lamentable-mente, los síntomas de falta de aire aparecenmuy tarde cuando ya para entonces se deberecurrir a mecanismos de ayuda respiratoria(sistemas de respiración asistida como elBIPAP). Muchos pacientes pueden caminarcon mayor o menor dificultad pero debendormir o pasar muchas horas del día con unrespirador artificial.

Todos los estudios efectuados demuestranque existe una demora de varios años (hasta10 o más) en llegar al diagnóstico correctodesde la aparición de los primeros síntomas.Sin embargo, el diagnóstico es sencillo ya quese puede hacer con una gota de sangre secaen papel de filtro. Con este material tan sim-ple se puede determinar el nivel de actividad

¿Cómo evoluciona un paciente con EP?

¿Cómo se hace el diagnóstico?

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Un compromiso poco frecuente

En Genzyme, estamos fuertemente comprometidos con la innovación pa-

ra mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades genéticas

graves, poco frecuentes, y carentes de soluciones médicas.

Desde hace 30 años lideramos la investigación de nuevos tratamientos

para personas que padecen enfermedades genéticas “raras”, crónicas, y

que muchas veces constituyen un riesgo de vida, tales como la enferme-

dad de Pompe, una de las patologías neuromusculares discapacitantes

cuyo padecimiento causa considerables trastornos.

En Genzyme nos enfocamos en la difusión de las enfermedades poco fre-

cuentes. La toma de conciencia y el conocimiento de estas enfermedades

a través de programas de educación médica continua es la herramienta

fundamental. Genzyme colabora con la capacitación y soporte permanen-

te de los equipos de salud para impactar de manera positiva sobre el sub-

diagnóstico de estas enfermedades, ya que un diagnóstico precoz mejora-

rá los resultados del tratamiento, la expectativa y calidad de vida. Asimis-

mo, fomentamos la creación de equipos multidisciplinarios que faciliten y

mejoren el abordaje y tratamiento de estas patologías.

En la actualidad, el compromiso de Genzyme continúa guiándonos en

nuestro trabajo para mejorar la calidad de vida de los pacientes y ayudarlos

para que ellos puedan beneficiarse con nuestras terapias disponiendo del

tratamiento que necesitan mediante un acceso caritativo y programas de

uso compasivo

“Investigar es avanzar”, y por tal motivo, el compromiso de Genzyme con

la investigación y el desarrollo de tratamientos para las enfermedades

huérfanas resulta fundamental para avanzar en el abordaje de estas pato-

logías. Un compromiso poco frecuente.

INS-012-11

16

1717

La tercera edicón de la muestra fue un éxito gracias a la colaboración de

familiares, amigos, famosos, profesionales y pacientes.

Eventos

El 8 de Octubre nos volvimos a encontraren MostrArte, la 3º muestra anual de Arte queorganizóADM en el INET CeNET.La jornada empezó muy temprano con la orga-nización del evento. De a poco se fueron col-gando los dibujos que enviaron los chicos dedistintas partes del país. Enviaron sus obrasdesde Mendoza, Corrientes, Tucumán , SantaFe, Mar del Plata, Tres Arroyos, CABA y GranBuenosAires.

Nos volvimos a encontrar

en MostrArte 2011

A las 10 empezó a llegar la gente y unos minu-tos después comenzaron los talleres de arte.Los más chiquitos se dedicaron a crear másca-ras con la coordinación de Solange Lipcin ySusana Piotrowsky; otros aprendieron Origa-mi con Felicitas Bellesi.En un sector se ubicaron los dibujos de loschicos y en otro sector se encontraban loscuadros de los artistas más grandes, comoSantos Parisi , Daniel Salvatierra y JoaquínAndrade.

18

En esta oportunidad también pudimos apre-ciar el arte del Lic. Corderí y el Dr. Dubrovskyque sorprendieron a todos con sus dotes artís-ticas.

La concurrencia fue masiva, la muestra varia-da, desde los dibujos de los chicos, los cua-dros de los artistas plásticos hasta arte digitalde Ignacio Elcoro, Jorge Coll Doñetz y Jere-mías Daniel Ríos. Este último, logró combinar-lo a la perfección con la poesía.Junto al arte digital, Ezequiel Lipcin presentósu muestra fotográfica con una secuencia deimágenes.También estuvieron presentes Caito y Guiller-mo Pfening presentando el bakstage de supelícula “Caito”, pronta a estrenarse en nues-tro país. La película es la historia de Caito,hermano de Guillermo, quien padece DistrofiaMuscular y es el actor principal de la película.La muestra contó con el apoyo de artistas y

personalidades del espectáculo como Caroli-na “ Pampita” Ardohain, Romina Ricci, LucasFerraro, Marinha Villalobos, Santiago Pedrero,Martín Slipak, Nazareno Casero y GuillermoPfening.Pero uno de los mejores momentos fue cuan-do se convocó a la gente a ubicarse en el salónprincipal para ver a los actores de ADM, Mar-celo Roldán y Daniel Salvatierra que, comotodos los años y hace muchos años, son partede todos los eventos deADM . Presentaron unmonólogo de su autoría contando la historiade un actor con distrofia en la sala de esperade un médico. La obra contó con la participa-ción especial de Daniel Cejas, el actor revela-ción,quien le dio un cierre original a la obra.

La muestra también tuvo el aporte musicalNicolás Olivola que cantó y dejó muy conmovi-dos a todos los presentes. También en la partemusical colaboraron Fernando Chloca y SoniaSavinell tocando y cantando covers de músi-cos famosos.Desde Tenerife (Islas Canarias) Moise Gonza-lez, un artista con distrofia, nos envío su videomusical “Déjate Llevar“. Compuesto y canta-do por él, muestra la lucha por la quita de ba-rreras arquitectónicas en la isla.

19

La Lic. Sandra Bardavid dirigió con muchadedicación y entusiasmo todo el evento, invi-tando a los presentes a cada actividad y pre-sentando a los artistas.

MostrArte fue un éxito gracias a la colabora-ción de familiares, amigos, famosos, profesio-nales y pacientes. Desde el equipo de profe-sionales de ADM lo agradecieron y esperanque esto siga creciendo año tras año para po-der compartir un espacio propio y distinto yllevar la difusión de las enfermedades neuro-musculares a todas las áreas de la sociedad.

A través del arte, y particularmente con estaexperiencia, proponen construir un espaciocolectivo en el que sea posible conocernos,reunirnos y compartir las expresiones que na-cen desde cada uno.

Adriana Parisi - María Fernanda Merluccio

Con respecto a la primera silla, no debe pres-cribirse cuando ya esté instalada la pérdida,sino que debe ser incorporada progresiva-mente y así será mejor aceptada, y la mismadebe ser: funcional, liviana, fácilmente plega-ble y transportable, debe ajustarse al creci-miento (módulos regulables), debe prestarseatención a la postura, pero no al grado quepueda poner en peligro la funcionalidad queestamos buscando, siempre teniendo en cuen-ta que la misma será de uso según necesidad.

En una segunda etapa, cuando se perdió ladeambulación, las exigencias de la silla de

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uando prescribimos una silla de ruedas,lo que intentamos hacer es brindar mayormovilidad, comodidad y aumentar la funcio-nalidad del niño o el adolescente con DMD, yse indica en aquel momento en que comienzaa dificultarse el desarrollo de actividades jun-to a sus pares, compañeros y amigos; se limi-tan su salidas, y la idea de esta incorporaciónes “habilitarlo” a realizar actividades, impe-dir el aislamiento, el encierro y permitir el de-sarrollo de actividades acorde a su edad yentorno.En este momento la silla de ruedas debe serun aliado,un instrumento a disposición, y quese utilizará según la necesidad, aunque lamarcha sea posible; por ejemplo en excursio-nes, viajes y salidas con amigos.

En otra etapa de la enfermedad, cuando seinstala mayor debilidad, y la funcionalidad seve más limitada, la silla de ruedas debe ser deuso permanente y las características de lamismas cambian, porque debe cumplir condeterminadas exigencias posturales, con elobjetivo de evitar complicaciones propias dela enfermedad y de la menor movilidad.

Entonces, podríamos hablar de dos tipos desillas de ruedas, en un primer momento y conel paciente aún deambulando y en una se-gunda instancia la silla de uso permanentecon el paciente no deambulador.

C

Distrofia muscular de Duchenne:

¿Cuándo es el mejor momento para empezar a usarlas?

¿Cuál es la mejor elección?

Sillas de ruedas

Movilidad

“Una silla de ruedas inapropiada, puede re-sultar incómoda, favorecer posturas inconve-nientes operjudicia-les e inclu-so provo-c a r u n adiscapaci-dad extra”.

ruedas, serán enfocadas a la postura, y debe-rán tenerse en cuenta, los componentes delasiento para lograr un correcto posiciona-miento, el mismo debe permitir estar sentadoerguido, y aliviarse las presiones, tanto ennalgas como en muslos, por lo cual debe eva-luarse en el momento de la indicación la ne-cesidad de almohadones y se requerirán so-portes laterales de tronco, los cuales debenser ajustables, regulables, para adaptarse aposibles cambios en el peso.Pero lo más importante es que la misma debeser motorizada, para conseguir la máximacapacidad funcional, y brindar la indepen-dencia deseada.Estas recomendaciones también son válidaspara otras patologías neuromusculares quelleven a la pérdida de la deambulación.

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Dra. Marisa ZgagaMedica Fisiatra

Jefa de Servicio H. E. E .P - Gdro BaigorriaConsultorio ENM - I.L.A.R. - Rosario

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insinúa el equino (pie en punta) aún reducti-ble, pasando a uso permanente (marcha yreposo) cuando la deformidad comienza amostrar algún grado de irreductibilidad. Lasvalvas deben ser de contacto total porque desu adaptación perfecta depende el controlque puedan o no ejercer para prevenir la apa-rición de deformidades y para mantener lascorrecciones logradas luego de un eventoquirúrgico.Por debilidad de miembros superiores suelehaber bastante resistencia al uso de asisten-tes de la marcha como sucede con los basto-nes.

Manejada principalmente por médicos neu-rólogos, fisiatras y endocrinólogos, buscacontrolar o, al menos enlentecer, la evoluciónnatural de la enfermedad (corticoides), mejo-rar la función ventilatoria y bajar el riesgo defracturas fáciles por osteopenia (difosfona-tos, vitamina D y calcio).Con los años, los pacientes tratados muestranuna mejor evolución (en relación a los no tra-tados) y consecuentemente logran mayortiempo de deambulación independiente.

El momento indicado para las intervencionesquirúrgicas de miembros inferiores es aquelen el que no podemos controlar las deformi-dades progresivas especialmente la abduc-ción de cadera y pierna por retracción delTen-sor de la Fascia Lata (TFL) y el equino y equi-

MEDICACIÓN

CIRUGÍA

Neuroortopedia

FISIOKINESIOTERAPIA

EQUIPAMIENTO

La terapia física se encarga de la evaluación ytratamiento de estos pacientes en la siguien-tes áreas:Nivel de desarrollo psicomotor,Mo-vilidad y pasajes, Fuerza muscular, Rango demovimiento articular y alineación corporal,Función respiratoria, Independencia en acti-vidades de la vida diaria, e Interacción con elequipo.El tratamiento Kinésico se empieza ni bien sehace el diagnóstico.Tempranamente se indican:

- movilizaciones pasivas en los músculosacortados , principalmente flexores y abduc-tores de cadera, flexores de rodilla y flexoresplantares del pie;

- ejercicios activos generales sin fatigar niusar resistencia pretendiendo mantener ran-gos de movilidad articular normales;- ejercicios respiratorios.

Uno de los objetivos principales en un progra-ma de mantenimiento es el de proveer el apo-yo familiar ante la progresividad de la enfer-medad.Debe evitarse la sobrecarga de actividadesterapéuticas porque genera cansancio y, mu-chas veces, frustración familiar, que puedellevar al abandono de las terapias. Demásestá decir que este apoyo debe extenderse alámbito escolar y comunitario.

Los niños se equipan en forma temprana conortesis cortas (valvas) termoplásticas, inician-do el uso nocturno, en el momento que se

Neuroortopedia y Distrofia Muscular de Duchenne

Bases del tratamiento

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no-varo por retracción del complejo gemelo-sóleo más elTibial posterior.Comprobadas estas deformidades, no se de-be esperar hasta que el niño esté a punto deperder la marcha o ya lo haya hecho. Debetenerse presente que si hubo abandono demarcha difícilmente esta podrá ser reiniciada.El paciente se para dentro de las 24hs de ope-rado, siendo esto una condición indispensa-ble, que se conversa con el paciente y su fami-lia,para asegurar una rápida recuperación delnivel de función preoperatorio. Este punto esfundamental, y decimos: “Entra caminando ysale caminando”.Con el objeto de prevenir o postergar la apa-rición de escoliosis (desviación de la columnaen sentido lateral) se insiste en el cumpli-miento de las medidas indicadas. Sabida essu relación temporal debido a la debilidadmuscular progresiva.

El presente artículo fue escrito en base a laspublicaciones de reconocidos autores como:Arendar GM, Canelo S, Casini E, DubrovskyA,Paladino D, Drenan JC, Vignos PJ y Hsu JD,entre otros.

CONCLUSIONES GENERALES

La actividad del médico ortopedista pediá-trico general o del neuroortopedista en laatención de las enfermedades neuromus-culares debe imprescindiblemente ser co-mo partícipe de un equipo multidisciplina-rio.Cualquier duda ante una consulta esporá-dica de un niño previamente no diagnosti-cado obligadamente debe llevar a la deri-vación para evitar errores diagnósticos.Es difícil establecer parámetros comparati-vos para analizar resultados en un grupode pacientes con evolución tan variada…Trabajar con el concepto de enfermedadesincurables pero tratables, permitirá queestos niños y adolescentes se incorporen aactividades familiares, educacionales ysociales en las mejores condiciones posi-bles,es decir mejorando su calidad de vida.Los recursos actuales para equipamientos,pasajes, transporte y comunicación hancambiado ciertamente esta calidad de vi-da.

Dr Gregorio M.Arendar.Tesis de doctorado“Tratamiento Ortopédico de las Miopatías.UBA.Facultad de Medicina.Año:2000.

Dra. Alejandra Andermann

Médica MN108250

Neuroortopedia

Especialista en Ortopedia y Traumatología Infantil

En los casos en que es necesario que elcirujano haga una intervención quirúrgicapara corregir un acortamiento muscular oestabilizar una articulación. El postoperatorioincluye rehabilitación kinésica. Debido a quemuchas veces la rehabilitación la hace unprofesional que no integra el equipo del ciru-jano, y puede no estar habituado a las enfer-medades neuromusculares, les damos estasrecomendaciones a los pacientes y a los fami-liares.Así como solicitarle al cirujano que completeuna hoja de recomendaciones.

La más común es la elongación del tendóndeAquiles.La elongación de los isquiotibiales.La elongación de los flexores de cadera.

A veces es necesario que se realicen otro tipode cirugías, no de elongación, sino fijandoalguna articulación.Todo esto cambia la bio-mecánica y debe ser tenido en cuenta a lahora de realizar el tratamiento de rehabilita-ción o al incorporarse el paciente a sus activi-dades.

Averiguar qué tipo de cirugía se hizo; quémúsculos, o tendones fueron tocados, sifuera el caso, qué articulación o articula-ciones fueron fijadas.Qué tipo de inmovilización es necesariaen el post quirúrgico (vendas, yeso,valvas,

¿Cuáles son las cirugías que se realizanmás frecuentemente?

¿Qué le debo preguntar al médico?

ortesis, etc.).Cuánto tiempo debe usarse esa inmovili-zación (¿por cierto tiempo?, ¿definitiva-mente?).Cómo debe usarse esa inmovilización(¿todo el día?, ¿se puede sacar para dor-mir?,¿cómo lo baño?).Cuidado de las heridas quirúrgicas.¿Es necesario realizar ejercicios? Si es así,¿a partir de cuándo?¿Existe alguna indicación especial, acer-ca de los ejercicios que deba realizar elpaciente? Si es posible, tenerla por escri-to.A partir de cuándo se puede realizar des-carga de peso (pararse).¿Puede andar en bicicleta?¿Puede hacer bicicleta fija?

Recuerden que quienes están más tiempocon el paciente son los familiares.Los familiares son los que más ayudan enesta tarea. El médico da las indicacionesde acuerdo a la cirugía, el kinesiólogotrabaja con el paciente y entrena a losfamiliares.El kinesiólogo debe comunicarse con elmédico y elaborar el plan de trabajo.

A los efectos de facilitarle la tarea de recordartodo esto el siguiente esquema debería sercompletado por el médico cirujano.

¿Quién realiza la rehabilitación?

Recomendaciones postquirúgicas parapacientes neuromusculares

Cirugías correctivas en

Enfermedades Neuromusculares

Kinesiología

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Estimado Dr le agradecemos completar las siguientes indicaciones,

para facilitar la mejor rehabilitación del paciente

Nombre y Apellido del paciente

Nombre y Apellido del médico

Teléfono para ser contactado

Tipo de cirugía

Fecha de visita de control

¿Debe usarse algún tipo de inmovilizador?

¿Cuál? ¿Cómo debe usarse?

¿Cuántas horas por día? ¿Y por la noche?

¿Cómo lo baño?

¿Hasta cuándo debe ser usado?

¿Debe realizar ejercicios? ¿Hay que elongar?

¿Hay que movilizar? ¿Alguna indicación especial?

¿Puede realizar bipedestación? ¿A partir de cuando?

¿Puede hacerlo sin ninguna ortesis?

¿Cuanto tiempo por día sería conveniente?

Otras recomendaciones que considere importantes para ser recordadas

Kinesiología

Nombre y apellido del terapeuta

Teléfono para ser contactado

Plan de ejercicios de acuerdo con las especificaciones médicas

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Lic José Ramón CorderíInstituto de Neurociencias – Fundación Favaloro

Recomendaciones para los familiares y terapeutas

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Informática

Usos terapéuticos de la

tecnología en las ENM

n la actualidad nos encontramos conmúltiples tecnologías asistivas basadas ensistemas informáticos que permiten a profe-sionales y pacientes con diversas enfermeda-des del tipo neuromuscular (en adelanteENM) realizar un aprovechamiento terapéuti-co de las mismas. En áreas como el desarrolloy entrenamiento de habilidades psicomotri-ces o cognitivas asociadas a las diferentesENM.

Tomando como ejemplo a pacientes con Dis-trofia Muscular Duchenne (DMD), se observaque casi la mitad de los niños afectados pre-

sentan problemas deaprendizaje, Déficitde Atención,TGD y enalgunos casos unaleve disminución inte-lectual .Un software que apor-ta mucho al respectoes “Despierta tu Men-te”con Pipo,de mane-ra sencilla, divertida ypráctica, entrena a losniños en su desarrollointelectual. Trabajan-

do habilidades cognitivas como la percep-ción, la memoria, la lógica, la lengua y elcálculo.Está dirigido a niños y niñas de 5 a 10

E

Entrenamientode habilidades cognitivas

(1)

años, pero en su nivel avanzado sirve paraejercitar la mente de pacientes adultos (másinformación en www.redmundoingenio.-com).

La psicomotricidad considera al movimientocomo medio de expresión, comunicación y derelación del ser humano con los demás, per-mite integrar las interacciones a nivel de pen-

samiento, emo-ciones y su socia-lización . Aplica-da a patologías ydisfunciones rela-tivas a las ENM sevincula mediantela estimulaciónque conduce a unaprendizaje com-pensatorio.

El “ToyAdapt” es un excelente producto in-troductorio para el aprestamiento al uso de laPC. Ideal para niños que presentan dificultadmotriz y/o cognitiva ya que se opera median-te un pulsador o switch que actúa como inte-rruptor (encendido-apagado). Cuando losniños interactúan con diferentes objetos (ju-guetes), descubren cómo una acción afecta laotra, incorporan diferentes habilidades queenriquecen su desarrollo y su autonomía(www.care.org.ar).

Entrenamientode habilidades psico-motrices

(2)

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Entrenamientode habilidades motricesTomaremos como ejemplo el aprendizaje deluso de una silla de ruedas motorizada, reque-rida en diferentes estadios de varias ENMpara asegurar un nivel adecuado de movili-

dad e independenciadel paciente.Por cuestiones deintegridad física pa-ra el usuario y perso-nas que interactúancon él, es necesarioun diagnóstico pre-ciso de la silla reque-rida y un adiestra-miento previo parasu uso en un entornoseguro. La empresaaustriaca LifeTool

desarrolló un simulador muy realista compa-tible con la mayoría de las PC's. En este soft-ware tanto el paciente como el terapeutapueden evaluar distintas variables relativas alas características de la silla motorizada en unentorno virtual controlado, que responde alas mismas leyes físicas del mundo real (ver-sión de prueba en www.lifetool.at/downloads/linkit.php?dir=2_1_17_WheelSim&substr=demo).

Este simulador es además una manera lúdicade aprender, y para esto se pueden utilizar unsinfín de controles que permiten identificarcuál se adapta mejor al paciente, desde elteclado,mouse o dispositivos para juegos.Hay joysticks específicos que se asemejan alos tradicionales mandos de sillas motoriza-das, si bien su costo es elevado, mediante losdistintos elementos de agarre que incluyen

(stick, mani-ja T y bocha)

permiten unacercamiento

preciso a las op-ciones reales de man-

do (www.redmundoin-genio.com).

Diego Facundo Coll Doñetz

Jorge Mariano Coll Doñetz

Prof. de Informática y Diseñador Web

Lic. en Publicidad

1. MESA, Lilia Edith (2011). Distrofia Muscular de Duchenne

(DMD), Seguir Andando, Publicación de la Asociación Distrofia

Muscular (ADM), nº 8, pp. 11-14 (Registro de propiedad inte-

lectual en trámite).

2. BERRUEZO, P.P. (1995). El cuerpo, el desarrollo y lapsicomotricidad, Psicomotricidad Revista de Estudios yExperiencias,nº 49,pp.15-26 (ISSN:0213-0092).

Lunes 31 de Octubre, camino por Callao,voy al encuentro de mis amigos Romina Riccia quien entrevistaré y Tomás Fonzi nuestrogran fotógrafo. Llego tarde, toco el timbre ybaja Romina a abrirme. Abrazo fraternal depor medio, me cuenta que Tomás ya llegó,que ella tiene un ensayo, que pinchó la gomadel auto, que se puso un vestidito a lunarespara las fotos…Tomamos el ascensor. Llega-mos a su departamento, me olvido de sacar-me los zapatos, ella me reta. Romina acos-tumbra dejar el calzado antes de entrar a sucasa.Yo lo sabía pero me había olvidado. Meparece una buena idea, dejar las energías dela calle fuera de la casa.Bueno, me saco los zapatos y entro. Vamos ala cocina, que por cierto es muy luminosa yTomás, como llegó a horario, ya la había ele-gido como el mejor lugar para las fotos. Nossaludamos con Tomy que tiene un sombrerode paja que me llama la atención. Le quedabien,pienso que debería usarlo más seguido.Romina ofrece una galletitas deliciosas yarrancamos con las fotos. La luz que entra porel ventanal es más que óptima. Romina posamuy natural mientras charlamos un poco dela vida.PFENING: ¿Cuál es el primer recuerdo quetenés,el primero de todos?RICCI: Una terraza, una pelopincho celeste,una malla amarilla con voladito y la sensa-ción de orinar dentro de la pileta! Era muychiquita, ja. Creo que era en Ciudadela, yovivía ahí de chica. Pero nací en el sanatorioMitre en Flores.P: ¿Cuál es el juguete que recordás de chiqui-ta?

R: Recuerdo un regalo de Reyes, era una ha-maca de madera para hamacar muñecas. Eramuy linda, de color blanca. Me encantabaponer a mis muñequitas ahí y mecerlas!P:¿Y el primer paseo que recuerdes?R: Uh si! Lo tengo re presente! Fue hermosocomo un sueño. No me acuerdo por qué esedía no pude ir al colegio, entonces para noquedarme sola, mi mamá me llevó con ella altrabajo.Ella era maestra.Recuerdo que toma-mos un colectivo. Después de viajar un tiem-po largo por lugares desconocidos para mí,llegamos a la escuela que quedaba en unacalle muy linda, llena de flores rosas. Creo

Espectáculos

Entrevista a Romina Ricci

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que caían de un árbol y estaba toda la vereday la calle rosa! Recuerdo esa sensación, esoscolores que me alegraron el día.P: ¿Cuándo tomaste conciencia de que habíapersonas con capacidades diferentes? ¿Có-mo te relacionabas de chicas con ellos?R:A mi me llevaban a la Iglesia, y ahí recuerdoun chico, del cual de a poco me fui haciendoamiga. Al principio me llamaba la atenciónporque lo veía diferente a mí, me daba ver-güenza hablarle, después de a poco nos fui-mos acercando. Creo que tenía Síndrome deDown.Era súper cariñoso conmigo.P. ¿Pensás que Buenos Aires o algunas otrasciudades deArgentina tienen una infraestruc-tura para contener a personas con capacida-des diferentes?R:No,para nada, camino o ando en auto y mesorprendo cada día de que se avance tan po-co. Los colectivos no están todos equipados,los edificios tampoco. Si bien se hicieron co-sas falta mucho todavía.Y no sólo para perso-nas con alguna discapacidad, sino para losabuelos también. Depende de los barrios, enlos lugares turísticos sí veo que se hicieroncosas, pero te alejas un poco y se vuelve muydifícil transitar si tenés alguna dificultad paradesplazarte.P:¿Qué estás haciendo ahora?R: Estoy ensayando “Camino Negro” de

Oscar Viale junto a Luciano Castro y RodolfoRanni, Rodolfo la dirige, es un genio dirigien-do. Estrenamos en el Teatro Roxy el 14 de Di-ciembre en Mar del Plata, hasta el 15 de Mar-zo. Estoy muy contenta con hacer temporadaen Mar del Plata, así que me mudo allá conmis hijas y con Fito que va a ir y venir.Tambiénestoy haciendo unos videos de Fito paraSony, son para su disco nuevo que se llamará“Música para Aliens”. Yo los dirijo! También,sigo desarrollando el guión de mi opera pri-ma. La voy a filmar en Misiones. Descubrí ha-ce tiempo que me gusta dirigir, hice algunoscortos.También me copé con la fotografía y lapintura. Estoy muy contenta con abrirme ha-cia otros modos de expresión!

Guillermo Pfening - Fotos: Tomás Fonzi

Deficiencia de Maltasa Ácida o enfermedadde Pompe, una enfermedad genética progre-siva muy poco común.Después de 3 meses de internación logré recu-perarme un tanto de aquella crisis y regresé ami casa. Al principio utilizaba el respiradorsólo por las noches después lo necesité prác-ticamente las 24 horas del día.Después de los 30 caí en una crisis depresiva,que me llevó a recurrir a ayuda psicológica, laterapia me ayudó mucho. Sin embargo, habíaalgo que me iba a ayudar aún más a superaraquella crisis depresiva. Por ese entonces,conocí la Internet y con ella una puerta almundo. Lo primero que hice fue buscar infor-mación sobre mi enfermedad y entonces mivida volvió a cambiar. Conocí a personas deotros países con mi mismo problema, con lasque entablé una bonita amistad. Tambiénconocí asociaciones que se ocupan de esta

Ricardo Wagner

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i nombre es Ricardo, tengo 42 años yvivo en BuenosAires,Argentina.A los 16 añosme diagnosticaron la enfermedad de Pompe.Esto es una pequeña reseña de mi vida y decomo fue evolucionando esta enfermedadtan poco frecuente.Al principio fue difícil para mí y para mi fami-lia sobrellevar y convivir con esta enferme-dad, no sólo por sus consecuencias en el or-den físico, y todo lo que ello implica, sino tam-bién por el desconocimiento y la poca infor-mación de la que disponíamos. Por tal moti-vo, todo lo que se haga para dar a conocer unpoco más sobre esta enfermedad es bueno.Mi historia comenzó de niño. Siempre fui muydelgado y pequeño para mi edad y no crecía ala par de mis compañeros de colegio.A pesarde ello, hasta los 11-12 años de edad no tuvesíntomas de debilidad y podía desenvolvermey jugar al fútbol como cualquier otro chiconormal. Sin embar-go, algo no andababien..Por ese entonces mediagnosticaron ano-rexia nerviosa. Deahí en adelante miestado desmejorórápidamente. Lasituación empeoró atal punto que a los16 años tuvieron queingresarme al hospi-tal .Luego me realizaronuna biopsia muscu-lar.El diagnóstico fue

M

Historias de Vida

la computación, la lectura y la música. Y lomás importante, cuento con el apoyo de mifamilia, de mis buenos amigos y disfruto mu-cho de mi sobrinita de 2 años.Hoy, después de varios años de haber comen-zado con el tratamiento, puedo decir que es-toy estabilizado, en una meseta. En algunosaspectos he sentido algunos pequeños cam-bios. Me siento con más energías o másaguante, puedo estar más tiempo sentado enla silla de ruedas y no tanto tiempo acostadoen la cama.El hecho de que la enfermedad noempeoró ya es un logro importante, puedover el futuro de otra manera. Me siento conganas de seguir andando...

Ricardo

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enfermedad, me informé, ya no mesentía tan sólo.Entonces supe que se estaba traba-jando en un tratamiento para elPompe y que ya se estaban realizan-do ensayos clínicos en niños, conresultados muy alentadores. Todoesto me sirvió muchísimo para recu-perar las esperanzas y para seguirluchando con más fuerzas y empe-ño que nunca.En el año 2008 comencé a recibir laterapia de reemplazo enzimático(TRE) desarrollada por Genzyme.Aún recuerdo el día de la primera i n f u-sión y lo emocionante que fue para mí cuandoMyozyme comenzó a fluir en mis venas.Actualmente somos 26 pacientes que recibi-mos el tratamiento.Aquí en Argentina no hay una asociación ex-clusiva de enfermos de Pompe. Sí existe laAsociación para el estudio de EnfermedadesLisosomales República Argentina (APELRA)que justamente se ocupa de las enfermeda-des lisosomales en general (que son unascuantas, ej: enf. de Gaucher, enf. de Fabry, enf.de Pompe, etc.). En otros países sí hay asocia-ciones exclusivas de Pompe y también existela IPA (International PompeAssociation).En cuanto a mis actividades,me gusta mucho

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seguir.andando@yahoo.com.ar

El RincOn

de los Chicos

Podés enviarnos

una foto o dibujito a:

Las máscaras de MostrArte 2011con la coordinación de Solange Lipcin y Susana Piotrowsky

Necesitamos un plato descartable, una tijera,pinturas acrílicas o témperas, un pincel, un fi-brón indeleble negro y mucha imaginación.

Primero elegimos el motivo de nuestramáscara, en este caso, un paya-so pero puede ser también unanimal o la cara de un personajefamoso. Sobre el plato dibuja-mos las partes principales: losojos, la nariz y la boca. Donde

van los ojos hacemos dos orificios conuna tijera para poder ver. Luego

pintamos con acrílico o témperaprimero el fondo y luego la boca, la

nariz y los ojos. Cuando se sequeremarcamos los detalles con marca-

dor indeleble negro. También se pue-den agregar algunos accesorios en cartuli-

na o papeles brillantes. En este caso podemoshacerle un sombrero, las orejas, los cachetes y elpelo. Lo podemos dibujar en cartulina de color,lo recortamos, pegamos y lista la máscara parajugar.

¿HACEMOS UNA MASCARA?

María Fernanda Merluccio - Diseñadora Gráfica

AdhesionesAgradecemos a todos los que hacen

posible esta edición:

Familia Garay BobbiesiGuadalupe Bengochea

Silvia BernaolaYamila Soppe

Agenda ADMResumen de todas las actividades

realizadas en el año

5 deAgosto

10 Septiembre

8 Octubre

19 de Noviembre

Jornada deActualización en Patología Neuro-muscular Pediátrica y del Adulto, Auditoriodel Hospital Pediátrico Juan Pablo II, Pcia. deCorrientes.

Charla Anual “Actualización en el Diagnósti-co y Tratamiento de las Enfermedades Neuro-musculares”, INET-CeNET,BuenosAires.

Día de Campo Teleton, Centro RecreativoEzeiza.

Taller “Cuidar al que Cuida”,Hospital Privadode Comunidad,Mar del Plata.

3ºedición de MostrArte,

28 de Mayo

20 de Noviembre

Taller “Cuidar al que Cuida”,INET-CeNET,BuenosAires.

INET-CeNET,BuenosAires.

Presenta su Revista “Seguir Andando”.

Este es un medio de comunicación en bene-ficio de todos, ya que a través de este órganolograremos una mayor difusión y concienti-zación colectiva respecto de las Enfermeda

des Neuromusculares. Su colaboración, nosolo personal sino a través de sus contactos,hará posible este objetivo. Sea UD. tambiénparte de este emprendimiento!Para publicar comuníquese por e-mail:seguirandando.publicidad@hotmail.comMás información: www.adm.org.ar

admargentina@gmail.comTel: 15-3593-9265

ADMAsociación Distrofia Muscular

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